Determinismul i diferenierea sexual

.2005

DETERMINISMUL I DIFERENIEREA SEXUAL

Determinismul sexual
realizarea specific a sexului genetic (XX sau XY) realizarea specific a gonadelor (ovare sau testicule)

Diferenierea sexual
diferenierea OGI diferenierea OGE stabilirea identitii sexuale i a rolului sexual

maturarea pubertar a caracterelor sexuale secundare

meninerea la adult a funciei germinale i a capacitii reproductive

Etapele sexualizrii normale

Sexul genetic Sexul gonadic Sexul genital (anatomic) Sexul civil (social) Sexul pubertar

Sexul psihologic i comportamental

Formarea sexului genetic

Pentru realizarea unisexualitii, selecia natural a specializat o pereche de cromozomi numii, arbitrar, X i Y. Ovarul produce numai celule sexuale mature (ovule) X; Testiculul produce celule sexuale mature (spermatozoizi) X i Y Sexul genetic se decide n momentul fecundrii ovulului de ctre un spermatozoid X sau unul Y ("clipa destinului") Sexul genetic poate fi stabilit cu exactitate prin studiul: cromatinei sexuale X (Testul Barr); cromozomului Y; cariotipului

Formarea sexului gonadic

Embrionul 4-5 sptmni, la nivelul crestelor genitale

progonade (gonade "indiferente)

XX Corticala XY Medulara

OVAR

TESTICUL

Sexul gonadic poate fi stabilit prin: dozri hormonale metode imagistice

44A + XX

44A + XY

SEXUL GENETIC (Fecundare)

22A + X 22A + X 22A + X 22A + Y

44A + XX

SEXUL GONADIC (45-90 zile)

44A + XY SRY PAR

Corticala

Medulara
PROGONADA INDIFERENT

TDF

OVAR TESTICUL

Celule germinale
Celule Sertoli Celule Leydig

Formarea organelor genitale interne (OGI)

FARA TESTOSTERON (spontan, pasiv) Canalele Wolff Trompele uterine Canalele Muller Uterul Luna III-a embrionar

Vaginul (2/3 superior)

CU TESTOSTERON (activ) Canalele Wolff

Epididimul Canalele deferente Veziculele seminale Canalul ejaculator

Canalele Muller

Formarea organelor genitale externe (OGE)

SINUSUL URO-GENITAL
activ, sub aciunea DHT
Tubercul uro-genital

spontan

Gland
Protuberane uro-genitale Protuberane uro-genitale

Clitoris

Scrot

Pliuri uro-genitale

Labii mari

Corp penian

Labii mici

Sexul civil
se declar la natere, pe baza conformaiei anatomice a OGE; oficializeaz genul

Sexul pubertar
caracterele sexuale secundare

Sexul psiho-comportamental
sexualizarea SNC contientizarea individualitii sexuale, fizice, emoionale, comportamentale: funcia reproductiv

surs dinamizatoare, anxiolitic, de echilibrare

generozitate altruism, etc.

SEX GENETIC

SEX GONADAL

SEX GENITAL

SEXUALIZARE SNC

SEX PUBERTAR

OGI

OGE

SEX CIVIL

POTENIAL REPRODUCTIV

MEDIU SOCIOCULTURAL

IDENTITATE SEXUAL i COMPORTAMENT SEXUAL

psihologie
REPRODUCERE SEXUALITATE

fiziologie

Anomalii ale determinismului sexual

Fenotip feminin
Sindrom Turner (45,X)

Fenotip masculin
Sindrom Klinefelter (47,XXY)

Disgenezie gonadal pur cu cariotip 46,XX sau 46,XY Polisomii: 47,XXX 48,XXXX 49,XXXXX

Masculi 46,XX Masculi 45,X sau 47, XXX Polisomii: 47,XXY 48,XXXY 49,XXXXY

Fenotip intersexuat
(Hermafroditism adevrat) cu disgenezie gonadal mixt Himerism (46,XX/46,XY) sau mozaicism 45,X/46,XY

Anomalii ale diferenierii sexuale

Hermafroditismul adevrat(HA) 46,XY/46,XX
Dubl fecundare normal (2 ovule fecundate de 2 spermatozoizi diferii, unul X, altul Y), urmat de fuziunea zigoilor.

2 tipuri de gonade: testicul i ovar (HA altern) ovotestis bilateral (HA bilateral) ovotestis de o parte, testicul sau ovar de cealalt parte (HA unilateral)

OGI reprezentate de structuri genitale interne masculine i feminine. OGE ambigui: - penoclitoris, labioscrot - feminin - masculin - ambisexuat

Morfotipul individului poate fi:

Anomalii ale diferenierii sexuale

Pseudohermafroditismul masculin (PHM)
Sexul genetic i gonadic sunt masculine. OGE sunt feminine sau intersexuate, deci se poate spune despre aceste persoane c sunt

"brbai incomplet masculinizai"

Defecte (de obicei genetice) n oricare din releele care duc la formarea i aciunea normal a testosteronului (de la stimularea hipotalamo-hipofizar, pn la aciunea pe celulele int ale sinusului uro-genital). Hipospadiasul i criptorhidia sunt considerate anomalii "la limita" PHM !

Anomalii ale diferenierii sexuale

Pseudohermafroditismul feminin (PHF)
Sexul genetic i gonadic sunt feminine. OGE au diferite grade de masculinizare,

" femei masculinizate"

Se produc ori de cte ori exist un exces de hormoni androgeni:
surse exogene: - Hormoni androgeni administrai la gravid

surse endogene: -Tumorile virilizante ale suprarenalei - Hiperplazia congenital a suprarenalelor (S. adrenogenital) implic: biosinteza hormonilor steroizi: deficitul de 21-hidroxilaz, deficitul de 11hidroxilaz, deficitul de colesterol desmolaz, deficitul de 3--hidroxilaz steroid i deficitul de 17-hidroxilaz.

Anomalii de sexualizare a SNC

Femei "masculinizate"
Brbai "feminizai"

Transsexualism

Conduita practic n strile intersexuale

1. Depistare precoce; orice anomalie genital la nou nscut (clitoris mrit peste 1 cm lungime, micropenie sub 2,5 cm lungime, hipospadias penian, scrot parial fuzionat, testiculi necobori, .a.) trebuie investigat prompt

2. Investigarea anatomic a tractului urinar i a organelor genitale (clinic, cistoscopie, echografie, tomografie computerizat, .a.)

3. Stabilirea sexului genetic (test Barr, cariotip)

4. Stabilirea sexului gonadal (determinri hormonale, explorare bioptic) 5. Cercetare etiopatogenic (pedigree, consangvinitate, asociaii malformative, istoria sarcinii, decese neo-natale anterior) 6. Atitudine nuanat i atent fa de prini 7. Corecie terapeutic hormonal i chirurgical precoce (1-4 ani), n interdisciplinaritate (pediatru + genetician + chirurg + psiholog).

XmXp Xm

maternal X

Xp

paternal X

XmXp

XmXp

XmXp

XmXp

XmXp

XmXp

INACTIVATION OF X CHROMOSOME

Xm

Xp

Sexual chromatin

Xp

Xm

Xm

Xm

Xp

Xp

Xp

Xp

Xm

Xm