Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
• •
■ (elaborată de Holmes şi Rahe» #167) :„
Unpactul,'.
J fc ■ jEvtttisietrtul indicele. - .
■-/ . '' • ■
dejtfeetare.
Prin sfat genetic '^e înţelege o acţiune medicală complexă care ate
rolul de a oferu inform aţii ştiinţifice reteritoare ia riscul de apariţie la
niembri unerialn& lira unei boiierediţare. Obiectivul prindpaFâl s£atu~
lu i1genetic este'sm bilirea*riscului de a avCa urmaşi handicapaţi genetic
(risc prospectiv). în cazul în care îh fam ilie s-a născut un copil cu V b6ală
genetibă, sfatul genetic trebuie să aprCcieze riscul de a mai naşte Mda un
" 'cu. aceeaşi tulburare (:
In orice fam ilie există U n n sc m inim :de a avea ţm copil
•pil cu tulburări
W
dliitre toţi genetică
Duca-Marinescu, 1977).
[enetic, în psihiatria,, este solicitai; de obicei, în următoarele
si
a) incinte de jcSsătorie; (
r — doi tineri boînaivi1jreftîicieare; doresp,să se căsătorească;
i *— un- ^ ţîten er sănătos care doreş^ aă se căsătoreasrii cu pn •flitul
bolnaT 'pşi^ ^ fT r)!1 ■-: ■■v i •? ■ ■
—» doi tineri sănătoşi care doresc sâ se căsătorească.: ş l au Printre
rtide dăla sau m aim ulte persoane cu boli psihice; ■.
r~~r ' 1ă) după căsătorie: ., ■, . / 37».:
doi soţi cu multe tulburări psihice care doresc să dea naştere' unui_
COpih . '.v.rf ':.„r
un cuplu alcătuit dintr-un partener eu tulburări psihice ,şi altul
f ftrâ tulburări psihice şi care doresc să lase un descendent; . -• '= , ;
^— doi soţi sănătoşi care au un copil cu tulburări psihice;
— doTsoti care au alte rude cu boli psihice-etc. . • •
Sfatul genetic este un â^'m edicăr compieXîicare fenplică mai multe
etapei “ ,, <•' f -
stabilirea porectă a diagnosticului probandului; a
explorarea tam iiiei probandului (analiza pedigree-ului, ancheta fa
m ilială, investigaţii clinice şi paraclinice genetice etc.);, ' i
— calcularea riscului de apariţie a bolii (riscul prospectiv ori risCUl
de.recurenţă^ a- a. ' 7 •• •
— comunicarea acestor date; farrâliei care a solicitat inform aţiile, i ;
Stabilirea exacta ă diâgnoSbdlllUl genetic ia cazurile „index*i(proî-
liahzi, cazurile pare[audeterm inat oonsultaţia' genetică) constituie ele^
mentul esenţia} pentru oferirea u n orin form a^ efitien te. ' *
' Sarcina medicului genetician nu este. iişoarâ' îfii Condiţiile în care, pe
de o parte, există peste 2 000 de boli cu. transmitere mendeleqnă, iar pe
de altă parte aceeaşi m ăladie poate lip rod u sa prin mecanisme genetice
diferite (mutaţiiLautosomale dominante o ii recesive, mutaţii legate d e sex),
prin factori negenetici ecologici R adiere, infecţii virotice, toxoplasmoză
etc.) ori prin interacţiunea dintre elem entele genetice şi cele negenetice
(exogene). Un centru de sfat genetic nu poate să fie înfiinţat decât acolo
unde există o dotare corespunzătoare, a tîf în privinţa personalului (me
dici geneticieni, citogeneticieni, biochim işti, cadre m edii de asistenţă so
cială), cît şi a mijloacelor m ateriale de Investigare: investigaţii citogene-
tice (determinarea cariotipuiui statidard şi prin tehnici de bandare, deter
minarea cromatinei sexuale), investigaţii biochimice în sfiige şi urină (do>- ,
zări de glucide, lipide, de acizi organici, cromatografie dp acizi aminaţi,
dozări enzimatice, explorări imunologice), .explorări radidlogice, electro-
firiolp^oe (^EG, ^ G ) etc. “■ , r . ■
. Intrucît un medic genetician, oricîţ de mpe' pregătit ăr :i i , n ep o a te
să răspundă la toate tipurile de afecţiuni ereditare, fiecare specialitate
trebuie să-şi formeze consultanţii săi. •
Riscul genetic'prospectiv Sau căi de recurenţă în majoritatea bolilor
psihice (afecţiuni cu determinism m ultifactorial) se calculează pe baza tar
formaţiilor empirice (cifrele de risc furnizate de diferite cercetări).
Riscurile sînt diferentiate fa funcţie derq.
1) tipul bolii (schizofrenie, psihoză afectivă, lX>ligofrenie ete.); » ' ^
2) modalitatea de transmitere o bolii (poală cu transmitere m endelţr
ană de tipul ’ggre6î"Huntlhgton. boală Cli mâi m ulte modalităţi d e,trah#-
mitere, boaîă cu ereditateinultifactonâH 'Ţh" c a feiiîn t im plicate sisteţne
pOligenice cu gene minâre ce acţionează aditiv în interacţiune cu factorii
m ezelogi& i - * ■’.......■ f;' ■ A; .;:
: ,3) forrrm clim e# (psihoze afective/.unipplape sau bipolare, oligofrenie
specifică sau nespedifică etc.): <
^ 4) ^caruZ pTOband^ u i; ■:«
5) a debutat boalaprpbandului (Piwtescu- şi Ghristo-
dorescu, 1976). T * : •• •
, / In unele cazuri, în calcularea riscului genetic se utUizeaaă Şl inform a
ţiile particulare furnizate de analiza pedigree-ului. M ult mai rar se apre-
ciază riscul genetic pe baza „informaţiei modulare1* (în cazul unor boli
genetice cu transmitere mendeleană şi în situaţia în care se poate deter
mina structura şi compoziţia genkă a ambilor părinţi, prin investigaţii
dtogenetice şi biochimice).
:*'• Prevalenta; şi inddehţa bolilbr ipsihice, prezentînd v a ria ţi de la o
regiune la alta şi de la o colectivitate la alta, sfatul genetic ai* trebui Să
se bazeze pe datele epidemiologice specifice fiecărei grupări pbpulaţionale.
Riscul genetic este considerat neglijabil între I şr 2%, mic între 3
şi 5%, m ijlociu între .6 şi 10»/#, mare între 11 şi 25% ş i foarte mare! peste
25% (Predescu şi Christodorescu, 1975).
Sfatul genetic im plică o acţiune de prognoză medicală. în prezent*
cunoştinţele noastre referitoare laugenetica bolilor psihice fiind lim itate,
riscurile'■'calculate-de iiai ăil UBCOBfia en t lmpurtiPit Ite’apruximaţfe. Me
dicul acţionează ca un sfătuitor. El are datoria de a furniza inform aţiile
ştiinţifice într-o modalitate de a fi înţeles corect de către persoanele care
au solicitai consultaţia genetică; Medicul are însă dreptul de a decide ca
un judecător. Acceptarea sau neaccepferea riscurilor sîn t hotârîte numai
de gătre membri famlUel; "în"fUîBGţlg de lntenajete acesteia; dai*şh le situa»
ţia concretă;' MfedifiUl trebuie să ia parte la decizia părinţilor, dar hotărî*-
rea finală este a lor (Maximilian şi Duca-Marineseuj 1877)^ ; . '•••• a
5. SINDROAMELE CONFUZIOtvJALE - URGENTE MIXTE
MEDICO-PSIHiATRlGE J
Sindroam ele:confuzionale au fost descrise înoă din antichitate sub nu
m ele de „phrenitis" (febram inţii), iar mai tîrziu sub diferite denumiri:
demenţă acută (Esquirol, 1814), stupiditate. (Georget, 1820), torpoare cere
brală, disnoia; (Korsakov), amentla (Mevnert,-1890V, sin/irpin cyngpn ar»nt
(Bonhoeffer, 1907) etc. Noţiunea de „confuzie mintală* a fost creată şi
utilizată, mal m ult de către autorii francezi. In literatura anglo-amerieană
se foloseşte de obicei termenul de ..delirium^ sau cel de „sindrom organic
cerebral acut* (ori sindrom psihoorgariic acut). A cest sindrom se caracteri
zează, după Sand'ock (1976), prin trei trăsături principale:
— debut brusc, cu deteriorarea şi tulburarea rapidă a orientării me
moriei, funcţiilor cognitive, capacităţii de judecată şi afectivităţii;
— tulburări de conştiinţă (deliriwh , stupor sau comă), asociate une^
ori cu reacţii psihotice sau nevrotice;
— sindromul este determinat de tulburări difuze ale funcţiilor cere
brale, tulburări potenţial reversibile.,
După m odelul 'bolilor somatice („insuficienţă pulmonară*, „insufi
cienţă cardiacă*, „insuficienţă hepatică* etc.) sindromul confuzional a
fost descris ca „o insuficienţă mintală acută globală, difuză, de obicei tran
zitorie şi regresivă* (Michaux, 1970). Există două elem ente esenţiale' în
definirea sindroamelor confuzionale:
a) caracterul de deficit global al'funcţiilor psihice şi de suferinţă di
fuză a creierului, cu tulburarea tuturor funcţiilor psihice şi somatice;
b) caracterul de reversibilitate al acestor tulburări, elem ent care
deosebeşte sindroamele confuzionale;de' sindroamele deficitare demenţiale.
Sindroamele confuzionale sînt deştul de frecvente, atît la bolnavii
internaţi în spitalele de psihiatrie, cît ^î la cei din alte secţii (boli infec-
ţioase, medicală, chirurgie, endocrinologie, geriatrie •etc.). Un sindrom
confuzional este în acelaşi timp o urjttnţă m şdicalâ^i' 6 urgenţă psihia
trică (în unele cazuri este mai m ult medical decît psihiatric^ iar în alte
cazuri este mai m ult psihiatric decît medical). Hotărîrea de a interna bol
navul într-o secţie de boli psihice sau în alte secţii se va lua în funcţie de
următoarele criterii:
— criteriul priorităţii urgenţei vitale: pcezenţa^unei- bofi somatice
grave, care pune în p erieolviaţa bomavultii ne vŞiPţţţenta spre serviciul
de terapie intensivă sau spre secţia medicală sau chirurgicală, care asigură
asistenţa de urgenţă;
-r-criteriulpexiculozităţii;. un bolnav cu manifestări de periculozitate
(pentru e l sau faţă de. alţii) va fi tratat de obicei în secţia de psihiatrie;
— criteriutzorganicităţii: un b o M a v la o a resed ep istea iă unele cauze
organice (infecţioase, toxice, vasculare, tumorale, ■traumatice) va fi îndru
mat; către acei® secţii în care se poate institui un tratament specifiG etio
logic;:.^ 'li,...':. b.'îvr "*•'*i: : \
m
4.2.4. STRESUL P0STTRAUMAŢ1C.
CRITERIILE DE DIAGNOSTIC IN STRESUL l>OSTTRAUMATIC
/ , .......... ' ;
A Existenţa unor factori stresanţi care pot provoca aproape la ori
cine simptome sem nificative de suferinţă (viol, atac, tortură, accident de
circulaţie, inundaţii, cutremure, incendii, bombardamente etc.; nu se re
feră' la experienţele stresante comune: doliu simplu, o maladie cronică,
conflicte maritale ori profesionale).
B. Retrăirea traumei după cum demonstrează cel puţin unul din ur
mătoarele simptome: .j
1) aduceri aminte dureroase ale evenim entului cu caracter repetatjv;
2) vise recurente ale evenim entului (coşmaruri);
3) acţiuni sau senzaţii bruşte cu teamă că evenim entele ar fi reapă
rut, din cauza asocierii cu un stim ul ambiental sau ideativ.
C. „Paralizie psihică" sau „anestezie emoţională" ăpărîrtd la cîtva
tim p (de regulă repede) după traumă, m anifestîndiPse prin cel puţin unul
din următoarele simptome:
1) marcată diminuare a interesului pentru una sau mai m ulte acti
vităţi importante (care anterior îi procurau plăcere);
2) sentim ente de înstrăinare sau detaşare de ceilalţi;
3) afecte reţinute.
D. Cel puţin două din următoarele simptome nu erau prezente îna
inte de traumă:
1) stare de „hiperalertă" ori trăire exagerată;
2) tulburări de somn;
3) culpabilitate în legătură cu supravieţuirea cînd alţii nu au supra
vieţuit ori în legătură cu comportamentul pe care l-a avut în scopul de
a supravieţui; ■"......... v
4) deteriorare amnezică sau tulburări de concentrare;
5) evitarea activităţilor care deşteaptă reamintirea evenim entului
traumatizant;
6) intensificarea simptorrfelor prin expunerea la evenim ente care
simbolizează sau se aseamănă cu elem entul traumatizant.
Cele două subtipuri de stresuri posttraumatice sînt stresul posttrau-
matic acut şi stresul posttraumatic cronic.
308.30. Stresul posttraumatic acut:
A. Debutul simptomelor în şase lu n i de la traumatism;:
B. Durata simptomelor sub şase luni. 1 '
309.81. Stresul posttraumatic cronic sautardiv.
Unul din următoarele semne sau ambele:
1) Durata simptomelor de şase luni sau mai mult;
Debutul simptomelor la cel puţin şase luni după traumatism.
*
4.3. TULBURĂRILE SOMATOFORME
4.3.1. SOMATIZAREA
BIBLIOGRAFIE