AFECȚIUNILE GLANDELOR SEXUALE (GONADE)

 BOLILE TESTICULARE
 Generalități
 Testiculele sunt 2 organe de formă ovalară, de mărimea unei măsline de dimensiuni
mai mari, localizate în scrot.
 Testiculele secretă testosteron, care are rol în dezvoltarea și menținerea
caracteristicilor fizice masculine: forța și masa musculară, distribuția grăsimii, masa
osoasă, producția de spermă și comportamentul sexual.
 Afecțiunile testiculelor pot produce tulburări severe, incluzând dezechilibre
hormonale, afectări ale vieții sexuale și infertilitate.
 Cele mai frecvente afecțiuni ale testiculelor sunt:
 - traumatismele testiculare
 - torsiunea de testiculul
 - cancerul testicular
 - epididimita
 - hipogonadismul
 HIPOGONADISMUL
 Definiție
 Hipogonadismul masculin este o afecțiuneendocrină testiculară determinată
de secreția insuficientă de testosteron, ce poate apărea în perioada fetală, la pubertate sau la
vârsta adultă.
 Clasificare
 - Hipogonadism primar
 - Hipogonadism secundar unor afecțiuni ale hipofizei

 Etiologie
 - sindromul Klinefelter: boală cromozomială, în care, bărbații au un cromozom X
suplimentar, ce determină dezvoltarea anormală a testiculelor
 - ectopia testiculeră
 - hemocromatoza
 - traumatismele testiculare
 - tratamentele anticanceroase: chimioterapia sau radioterapia
 - procesul normal de îmbătrânire: cu vârsta secreția de testosteron scade
 - afectiuni ale glandei pituitare: traumatisme, tumori
 - unele medicamentele: antipsihotice
 Tablou clinic
 - disfuncție erectilă
 - infertilitate
 - scăderea activității sexuale
 - reducerea pilozității corpului sau a bărbii (hipopilozitate)
 - diminuarea dimensiunii și a consistenței testiculelor
 - scăderea masei musculare
 - panicul adipos foarte dezvoltat
 - osteoporoză
 - ginecomastie
 - tulburări emoționale
 Tratament
 - transpiratii profuze
 - tratament de substituție hormonală cu
 - modificarea stării de spirit
testosteron
 - iritabilitate
 - depresie
 - fatigabilitate
Bolile ovariene
 INSUFICIENȚA OVARIANĂ
 Definiție
 Insuficiența ovariană reprezintă incapacitatea ovarelor de a-și îndeplini funcțiile
(secretorie hormonală și de formare a ovulelor), apărută înainte de vârsta de 40 de
ani, adică incapacitatea de a produce cantități normale de hormon estrogen sau de
a elibera regulat ovule, cu evoluție spre infertilitate.
 Clasificare
 - Insuficiență ovariană primară, numită și menopauză prematură
 - Insuficiență ovariană secundară

 Etiologie
 Factori determinanți:
 Factori de risc:
 - Defecte cromozomiale: sindromul Turner
 - Vârsta: risc crescut între 35 - 40 ani
(femeia are
 - Istoricul familial
doar 1 cromozom normal X și un cromozom X
 - Intervenții chirurgicale multiple pe
modificat), sindromul fragil X (cromozomii X fragili)
ovare
 - Toxice: chimioterapia, radioterapia, fumul de
țigară,
substanțe chimice, pesticide, virusuri etc.
 - Boli autoimune
 Tablou clinic
 Simptomatologia este similară cu cea a intrării la
menopauză.
 - tulburări ale menstruației
 - amenoree  Tablou paraclinic
 - dificultatea de a concepe  - FSH: crescut
 - bufeuri  - mamografie bilaterală: arată scăderea densității
 - transpirații nocturne sânului, reducerea țesutului fibroglandular și
 - iritabilitate înlocuirea cu țesut gras
 - dificultăți de concentrare  - osteodensitometria: depistează osteopenie
 - scăderea dorinței sexuale și/sau
 - labilitate emoțională osteoporoza
 - anxietate  Tratament
 - depresie  Obiective:
 - osteoporoză  - ameliorarea simptomelor (bufeurile)
 - protejarea osul de pierderea de masă osoasă
 - prevenirea tulburările de ciclu menstrual
 - prevenirea atrofiei organelor genitale
 - ameliorarea depresiei
 - protejarea cordului
  Tratament profilactic:
 - evitarea sau renunțarea la fumat
 - menținerea greutății în limite normale
 - exerciții fizice regulate
 - dietă echilibrată cu evitarea grăsimilor,
dulciurilor, alcoolului, cafelei
 PUBERTATEA PRECOCE
 Pubertatea reprezintă perioada maturizării
sexuale şi de atingere a
fertilităţii.
 Astăzi se consideră că pubertatea se instalează:
 - la fete: între 10 şi 14 ani
 - la băieți: între 12 şi 15 ani
 Pubertatea se asociază cu dezvoltarea
caracterelor sexuale secundare şi cu creşterea
rapidă.
 Tratament curativ:
 - terapie hormonală de substituție cu estrogen
 - terapie non-hormonală:
 - pentru bufeuri: paroxetină, venlafaxină,
gabapentin,
clorhidrat de clonidină
 - pentru depresie: antidepresive
 - pentru osteoporoză: suplimente de calciu,
vitamina D3, bifosfonați (alendronat, risedronat,
ibandronat, acid
zolendronic), ranelat de strontiru, teriparatida,
denosumab
 Definiție
 Pubertatea precoce reprezintă o tulburare
endocrină care presupune
apariția sexualizării la vârste mai mici decât este
normal.
 Clasificare
 - Pubertate precoce adevărată
 Etiologie
 - fără cauză aparentă
 - afecțiuni cerebrale: tumori, traumatisme, iradiere cerebrală, meningită
 - boli cronice grave
 - cauze ereditare
 - obezitatea
 - tratamente cu estrogen/testosteron
 - tumori secretante de hormoni
 Patogenie
 - mecanismul de producere pentru pubertatea precoce adevărată este activarea
precoce a
mecanismelor normale de instalare a pubertății (hormoni hipotalamici și hipofizari
care determină secreție de estrogen și testosteron)
 - mecanismul de producere pentru pubertatea precoce falsă este excesul de
estrogen/testosteron provenit din mediul extern (medicamente de acest tip) sau din
cauza unor
tumori ce secretă hormoni (situate de obicei in glanda suprarenala, ovar sau
testicul).
 Tablou clinic  La fete:
 Simptomatologia este aceeași cu a pubertății  - dezvoltarea sânilor
normale,  - apariția pilozității pubiene și axilare
doar că apare mai devreme.  - creșterea rapidă în înălțime: în pubertatea
normală
ritmul de creștere este de 5 cm pe an, iar în cea
precoce de 10 cm/an
 - acnee
 - miros puternic al transpirației
 - apariția primei menstruații, la 2-3 ani după
 La băieți: dezvoltarea sânilor
 - mărirea de volum a testiculelor
 Tablou paraclinic
 - mărirea penisului și scrotului, la 1-2 ani după
 - estradiol (la fete): crescut
mărirea
 - testosteron (la băieți): crescut
testiculilor
 - LH: crescut
 - apariția pilozității pubiene și axilare
 - testul de stimulare hipofizară, care
 - miros puternic al transpirației
măsoară hormonii hipofizari LH și FSH:
 - agresivitate
crescuți
 - creșterea în înălțime este mai tardivă decât la
 - radiografia de pumn, care stabilește
fete
vârsta
 - modificarea vocii
osoasă: este mai avansată față de vârsta
 - acnee
cronologică
 - apariția pilozității faciale
 - RMN: depistează cauzele neurologice
 Complicații
 Tratament
 - statura mică (sub 155 cm)
 - tratarea afecțiunilor cauzatoare: tumori
 - tulburări psihologice
cerebrale sau de suprarenale, hiperplazie adrenală
 - dificultăți de integrare socială
congenitală, hipotiroidism
 - tratament medicamentos pentru a stopa
secreția hormonală și maturizarea sexuală:
 - leuprolid, histrelin: injectabil o dată/lună sau o
dată la 3 luni, până la vârsta de 10-11 ani.
 - nafarelin: spray nazal, de 2x/zi.
 - medroxiprogesteron: injectabil o dată la 3 luni .

PUBERTATEA ÎNTÂRZIATĂ
 Definiție
 Pubertatea întârziată reprezintă o  Etiologie
tulburare  - factori ereditari
endocrină care presupune apariția  - anomalii cromozomiale
pubertății la  - afecţiuni genetice
vârste peste 14 ani la fete și peste 15 ani  - boli cornice;
la  - tumori și traumatisme cerebrale
băieți.  - malnutriţia
 Clasificare  - efortul fizic susţinut: atletism de performanţă
 - Pubertatea întârziată ereditară sau
 Tablou clinic
 La băieţi:
 La fete:
 - Absența dezvoltării testiculare până la vârsta
 - Lipsa dezvoltării mamare până la vârsta de 14
de 14ani
ani
 - Lipsa părului pubian până la 15 ani
 - Diferenţă mai mare de 5 ani între creşterea
 - Durată mai mare de 5 ani de dezvoltare
mamară şi prima menstruaţie (menarha)
genitală completă
 - Lipsa menstruaţiei până la vârsta de 16 ani
 - Creșterea disproporționată, cu membre lungi
 - Absența dezvoltării celorlalte caractere
și anvergura brațelor mai mare decât înălțimea.
sexuale secundare
 Alte semne (comune):
 - statură mică
 - semne și simptome neurologice: cefalee, modificări de câmp
vizual, diplopie, convulsii etc.)
 - poliurie, polidispie
 Tablou paraclinic
 - teste sanguine pentru depistarea anomaliilor cromozomiale
 - glicemie
 - hemogramă
 - radiografia osoasă: compară vârsta osoasă cu vârsta cronologică și evaluează
potențialului de creștere restant
 - dozări hormonale bazale și teste dinamice
 - anticorpi antigliadină
 - teste genetice: testul Barr, cariotipul sau căutatea unor mutații specifice
 - investigații imagistice: ecografie pelvină, ecografie testiculară, RMN cerebral, CT etc.

 Tratament
 Tratament etiologic:
 -tratamentul bolilor cronice
 - normalizarea greutății
 - ablația tumorilor
 Tratament hormonal:
 - individualizat
 - nu este obligatoriu în toate cazurile
 Tratament psihologic:
 - mai ales la băieți
 Tratamentul comorbidităților și eventualelor complicații
AFECȚIUNILE TIMUSULUI
 Generalități
 Timusul este o glandă cu structură
mixtă, cu rol de epiteliu secretor și
organ limfatic Acesta se dezvoltă în
copilărie, atingând un maxim în
pubertate, după care involuează.
 Localizare: în cavitatea toracciă,
retrosternal.
 Dimensiune: mică; 25 – 35 g la
pubertate și 15 g la 40 ani
 Configurație: prezintă 2 lobi inegali, drept și stâng,
de culoare cenușie, uniți între ei, este acoperit cu o
capsulă conjunctivă de la care pornesc spre
interior prelungiri (septuri) ce împart lobii în lobuli
 Funcții:
 - produce celule-T (numite timocite) (rol în
imunitate)
 - favorizează maturizarea celulelor-T (timocitelor)
(asigură imunitatea celulară);
 - elimină replicele autoagresive ale celulelor-T,
care provoacă boli autoimune

- secretă hormoni:
 - timulina
 - factorul umoral timic
 - timozine
 - timopoetina
 - neurtotensina
 - oxitocina
 - calcineurina
 - peptit atrial natriuretic
 - funcții limfatice
 Cele mai comune boli ale timusului sunt:
 - Aplazia limfoidă: apare în caz de tumori le
timusului; patogenic celulele imunitare proprii
organismului atacă celulele stem
hematoformatoare; tratament: transfuziile de
sânge şi medicamente care inhibă sistemul
imunitar
 - Miastenia gravis: apare în caz de hiperplazie a
timusului, produce anticorpi care blochează sau
distrug receptorii musculari, ceea ce determină
slăbirea muşchilor; tratament: medicamente
care inhibă sistemul imunitar şi medicamente
care ajută la comunicarea dintre nervi şi muşchi.
 - Hipogamaglobulinemia: nu se produc suficienţi
anticorpi.
 - cancer de timus: se manifestă prin dispnee,
tuse uneori hemoptoică, dureri toracice,
disfagie,inapetență, scădere în greutate,
cefalee, transpiraţii, mai accentuate la nivelul
feţei și gâtului, cianoză, ameţeli; tratament;
ablația tumorii, chimioterapie şi radioterapie.

timomul (hiperplazia timusului): se caracterizează prin

 -
hipersecreție de timopoetină
-se manifestă cu tuse persistentă, dispnee, durere toracică,
slăbiciune musculară, diplopie, ptoză palpebrală, fenomene
inflamatori la nivelul brațului sau a feței, disfagie, semne de
anemie, infecții frecvente, oboseală, vertij
SINDROAMELE DE NEOPLAZII ENDOCRINE MULTIPLE
 Generalități
 Sindroamele de neoplazii endocrine multiple sunt sindroamecaracterizate prin asocierea
simultană sau succesivă la același bolnav a unor leziuni hiperplazice sau tumorale, benigne sau
maligne, de obicei hipersecretante, a cel puțin 2 glande endocrine, fără interrelații funcționale
evidente.
 Sunt descrise până în prezent următoarele tipuri de sindroamele de
neoplazii endocrine multiple:
 - Sindromul de neoplazii endocrine multiple tip 1 (sindromul Wermer)
 - Sindromul de neoplazii endocrine multiple tip 2A (sindromul Sipple)
 - Sindromul de neoplazii endocrine multiple tip 2B (sindromul
Shimcke)
 - Complexul Carney

 Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip I

 Definiție
 Sindromul de neoplazii endocrine multiple reprezintă o
asociere de tumori endocrine și non-endocrine, în diverse
combinații
 - Tumori paratiroidiene: tumorile debutează la vârsta de 20-25 ani și reprezintă prima manifestare a
sindromului; de obicei sunt asimptomatice o perioada lungă de timp; sunt tumori secretante de
parathormon ce determină hipercalcemie

 - Tumori hipofizare: cel mai frecvent prolactinoame care se manifestă la femei amenoree și
galactoree, iar la bărbați prin disfuncții sexuale

 - Tumori corticosuprarenaliene: adenoame „silențioase”, hiperplazii adrenocorticale,

adenoame secretoare de cortizol, carcinoame
 Tumori non-endocrine:
 - Tumori ale tractului gastroenteropancreatic: gastrinoame manifestate prin sindrom
Zollinger-Ellison (ulcere peptice severe, perforații gastrice sau intestinale,
hipoglicemie), insulinoame (hiperglicemie, anorexie, glosită, anemie, diaree, tromboze
venoase, erupții
cutanate), glucagonoame (diaree apoasă, hipokaliemie, aclorhidrie), tumori secretante
de polipeptid intestinal vasoactiv numite vipoame, tumori pancreatico-duodenale
nonsecretante
 - Tumori carcinoide: apar după vârsta de 50 ani; sunt tumori timice, bronșice și
gastrice
 - Alte tumori: angiofibroame faciale, colagenoame, lipoame, meningioame,
ependimoame, leiomioame
 Forme clinice
 Sunt descrise în literatura de specialitate 2 forme:
 - Sindromul de neoplazii endocrine multiple tip 1 sporadic
 - Sindromul de neoplazii endocrine multiple tip 1 familial
 Tablou clinic
 - manifestările sunt cele ale tumorilor componente
 Tablou paraclinic
 - parathormonul: crescut
 - calcemie: crescută
 - prolactina: crescută  - ecografie, CT, IRM, scintigrafie paratiroidianăpentru
 - insulina: crescută aprecierea morfologiei si topografiei paratiroidelor
 - glucagonul: crescut  - ecografie endoscopică, scintigrafie cu
octreoscan,arteriografie: pentru identificarea tumorilor
pancreasului endocrin
 - radiografie de șa turcească, CT, IRM cranian: pentru a
evidențerea tumorilor hipofizare
 - radiografie eso-gastro-duodenală: pentru ulcerul din
gastrinom
 - ecografie renală: pentru evidențierea litiazei renale
 - analiza genetică: evidențiază mutații ale genei
sindromului;
 Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip II
 Definiție
 Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip II este o afecțiune ereditară rară, caracterizată prin
asocierea carcinomului tiroidian, feocromocitomului și a altor neoplazii endocrine.
 Forme clinice:
 - Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip II sporadică
 - Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip II familială
 Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip II include 3 subtipuri:
 - Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip 2A
 - Sindromul neoplaziei endocrine multiple tip 2B
 - Carcinomul medular tiroidian familial
 Prezintă risc crescut de dezvoltare a carcinomului medular tiroidian, a feocromocitomului și a
adenomului paratiroidian.
 Pot prezenta și anomalii constituționale: status marfanoid, neuroame mucoase labiale sau linguale
și ganglioneuromatoză intestinală.