SINDROMUL ADRENO – GENITAL

DEFICITUL DE 21 – HIDROXILAZĂ

A elaborat :
Tiscenco Carolina
 CUPRINS:

1. Definiţie
2. Forme
3. Cauze
4. Mecanismul de apariție
5. Tratamentul
6. B ibliografie
 DEFINIŢIE

 Sindromul adrenogenital este maladie condiţionată de hiperfuncţia stratului cortical al

suprarenalelor cu o secreţie excesivă a androgenilor.
 Cunoscut și sub numele de sindromul suprarenogenital este expresia modificării sintezei de
hormoni ai corticosuprarenalei, care se datorează lipsei unor enzime implicate în acest proces.
Aceasta este o afecțiune genetică care se transmite autozomal recesiv. Cel mai frecvent este deficitul
de 21 – hidroxilază şi mai rar de 11 – hidroxilază.
Absenţa sau deficitul acestor enzime duce la o
diminuare a sintezei de cortizol şi aldosteron şi
acumularea de precursori care se vor transforma în
hormoni androgeni, ducând la un
hiperandrogenism. Lipsa cortizolului, prin
retrocontrol, va stimula secreţia de ACTH
(hormonul adrenocorticotrop) ce va duce la o
hiperstimulare a corticosuprarenalei, care,
incapabilă să producă mineralocorticoizi şi
glucocorticoizi, va secreta numai hormoni
androgeni în exces.
FORME

Excesul de androgeni suprarenali poate apărea în orice moment al evoluției individului și, în
funcție de acest element, antrenează modificări caracteristice. Vârsta de la debut și tipul de
leziune conturează formele clinice de sindrom adreno – genital: congenital (prin hiperplazie
suprarenală) și dobândit (în special, prin tumori și rareori prin hiperplazia zonei reticulate).
 SINDROMUL ADRENO – GENITAL
CONGENITAL

Excesul de hormoni androgeni produs prin hiperplazia

congenitală a glandei suprarenale este forma cea mai
frecventă. Aceasta este consecința unor deficite enzimatice care
induc un sindrom comun tuturor formelor – sindromul de
androgenizare și, asociat acestuia, un sindrom particular
fiecărei forme de deficiență enzimatică.
 La sexul feminin, androgenizarea efectuându-se în timpul structuralizării organelor genitale,
feminizarea lor va fi modificată și orientată spre masculinizare. Funcționalitatea glandelor adrenale fetale
devine manifestă după trei luni de viață intrauterină, moment când structurile genitale interne au fost deja
definitivate. În consecință, apar intersexualități ce pot fi clasificate astfel:
•Tipul i – apropiat de aspectul feminin normal, dar cu hipertrofie clitoridiană;
•Tipul ii – clitoris hipertrofiat, vestibul în pâlnie, în care vaginul și uretra se deschid prin orificii separate;
•Tipul iii – clitoris peniform, hipospadias peno – scotal, sinus urogenital, labii mari cu aspect scrotal,
separate;
•Tipul iv – penis cu hipospadias penian, vestigii de sinus urogenital, labio-scrot;
•Tipul v – apropiat de tipul masculin normal (virilizare completă), dar cu labii sudate median, formează
scrotul lipsit de conținut.
La fetiță, sindromul de hiperandrogenizare congenitală dezvoltă deci o sexualizare precoce
heterosexuală sau, altfel spus, o intersexualitate feminină, un pseudohermafroditism feminin.
La sexul masculin, androgenizarea congenitală
determină o sexualizare precoce izosexuală,
caracterizată prin:
•La naștere: eventual penis hipertrofiat și
hiperpigmentarea zonei genitale.
•Către vârsta de trei – patru ani: accelerarea creșterii cu
oprire precoce;
•Dezvoltarea precoce a penisului, a pilozității de tip
masculin, îngroșarea vocii, acnee,dezvoltarea
musculaturii; testiculele rămân însă mici, iar ejaculatul
și spermatogeneza lipsesc.
SINDROMUL ADRENO – GENITAL DOBÂNDIT

Sindromul adreno – genital dobândit este produs de hiperplazia zonei reticulate sau de tumori
secretante de sexosteroizi și se manifestă clinic diferit, în funcție de momentul „invaziei”
hormonilor androgeni asupra organismului.
•Sindromul adreno – genital prepuberal: se caracterizează prin manifestări clinice
asemănătoare cu cele din forma congenitală, manifestări ce sunt rezultatul sindromului de
virilizare.
•Sindromul adreno – genital postpuberal: este consecința tumorilor zonei reticulate a
corticosuprarenalei și mai rar a hiperplaziei acestei zone apărute după ce s-a definitivat
sexualizarea pubertară.
 SINDROMUL ADRENO – GENITAL PREPUBERAL

Elementele clinice sunt rezultanta sindromului de virilizare somatică și a tulburărilor de creștere.

A) la sexul feminin
De la naștere sau din momentul debutului, se constată un proces de virilizare activă,
intensă și permanentă, care modifică aspectul bolnavei în sens masculin:
•Androgenizarea scheletului cu protuberanțe, reliefuri și muchii bine reliefate;
•La început copilul crește exagerat peste media vârstei; în final, cartilajele de creștere se închid precoce și
survine maturația osoasă rapidă, cu rezultatul său, hipotrofia staturală, nanismul hiperandrogenic;
•Musculatura este bine reprezentată, reliefată, masivă, forța musculară crește;
•Tegumentele groase, seboreice, își pierd elasticitatea;
•Acnee, uneori severă, cu arie mare de răspândire pe față, presternal, spate, fese;
•Pilozitatea pubiană se instalează de timpuriu, de la vârsta de doi – trei ani, cu topografie
romboidă;
•Apare pilozitate pe față (buza superioară, menton, obraz, gât), torace (presternal), linia albă,
membre;
•Firul de păr este gros, rezistent, ondulat, închis la culoare;
•Vocea este modificată, baritonală;
•Ajung și depășesc vârsta presupusă a pubertății, fără ca sânii să se dezvolte;
•Menarha (prima menstruație) nu apare;
•Inteligența este normală.
La sexul bărbătesc
Pe lângă elementele de masculinizare precoce și intensă a scheletului, musculaturii,
pilozității, vocii și tulburările de creștere cu nanism hiperandrogenic, se mai pot descrie:
•Creșterea dimensiunilor penisului – macropenie;
•Hiperpigmentarea zonei genitale;
•Scrotul faldurat și hiperpigmentat;
•Testiculele sunt și rămân de dimensiuni foarte mici, cu sensibilitate diminuată;
•De timpuriu apar erecții și preocupări sexuale;
•Nu apare spermatogeneza.
 SINDROMUL ADRENO – GENITAL POSTPUBERAL

La sexul femeiesc
La sexul femeiesc, sindromul este mai frecvent și poate apărea oricând, de la pubertate
până la menopauză, ca o consecință îndeosebi a tumorilor zonei reticulate, mai rar a hiperplaziei acestei
zone. Tabloul clinic este rezultanta a două procese ce caracterizează boala: în primul rând, defeminizarea
elementelor câștigate prin sexualizarea pubertară și în al doilea rând, masculinizarea.
Elementele de defeminizare sunt:
•Neregularitatea ritmului menstrual, spaniomenoree;
•Amenoree secundară;
•Diminuarea volumului glandelor mamare, cu topirea țesutului adipos și dispariția țesutului glandular – în
final aspectul devine atrofic;
•Dispariția adipozității din jurul centurilor, în special a celei pelviene și fesiere;
•Hipoplazia labiilor;
•Hipoplazia organelor genitale interne;
•Sterilitatea secundară.
Clitoridectomie, conservarea
glandului și a fasciculului
neurovascular (a, b) și îndepărtarea
corpurilor cavernoși (c, d). A – gland;
b – corpuri cavernosi; c – fascicul
neurovascular
Elementele de masculinizare (de virilizare) includ:
•Apariția pilozității pe zone topografice masculine (față, gât, presternal, linia albă);
•Accentuarea pilozității pe zone normale sexului;
•Modificarea calității firului de păr, ce devine gros, lucios, ondulat, închis la culoare;
•Tegumentele devin seboreice;
•Apariția acneei pe față, torace, spate;
•Căderea părului de pe cap, mărimea golfurilor frontale și apariția alopeciei;
•Îngroșarea vocii, care devine baritonală;
•Dezvoltarea și reliefarea musculaturii;
•Hipertrofia clitorisului;
•Pigmentarea labiilor mari, ce iau un aspect scrotal.
•Apar tulburări neurocomportamenale ca: agresivitate, spirit de comandă, inițiativă sexuală etc.
•Uneori apar tulburări depresive, consecință a aspectului dizarmonic.
La sexul bărbătesc
La sexul bărbătesc, sindromul adreno – genital postpuberal este rar.
Excesul de androgeni suprarenali nu produce, așa cum ne-am aștepta, accentuarea
virilității, ci diminuarea sa, cu astenie fizică și psihică, scăderea potenței sexuale, până la impotență.
Explicația este dată de capacitatea virilizantă mult mai scăzută a hormonilor androgeni suprarenali
față de cei testiculari, care, în aceste cazuri, sunt scăzuți prin blocarea gonadotrofinelor hipofizare de
către androgenii suprarenali.
În cazul tumorilor feminizante ale corticosuprarenalei, la bărbat, apar semne de
demasculinizare însoțite de elemente de feminizare:
•Ginecomastie unilaterală sau bilaterală, uneori bine reprezentată;
•Rărirea până la dispariție a pilozității faciale și corporale;
•Obezitatea îmbracă topografie ginoidă;
•Hipotrofia penisului;
•Atrofie testiculară;
•Dispariția libidoului, erecției și ejaculării;
•Instalarea impotenței sexuale;
•Tulburări de spermatogeneză cu sterilitate secundară.
Sinusul urogenital: scăzut (a), ridicat (b)
CAUZE

Sindromul adreno – genital congenital (prin hiperplazia congenitală virilizantă) recunoaște

drept cauză un deficit enzimatic genetic, care determină modificări în sinteza hormonilor
corticosuprarenali. În mod normal, în corticosuprarenală, intermediarii sterolici sunt dirijați pe
trei căi de sinteză diferite: a mineralocorticoizilor (cu reprezentantul principal – aldosteronul),
a glucocorticoizilor (cu reprezentantul principal – cortizolul) și a androgenilor. Un blocaj
enzimatic survenit pe calea glucocorticoizilor și / sau mineralocorticoizilor drenează
întreaga sinteză pe calea rămasă liberă – cea a androgenilor. Anularea sau diminuarea
sintezei de cortizol – factorul decisiv de control prin feedback al secreției de acth – va duce la
hipersecreția hormonului adrenocorticotrop, având ca urmare hiperplazia bilaterală a zonei
reticulate a glandei suprarenale și activarea sintezei pe calea androgenilor.
MECANISMUL DE APARIȚIE

21 – hidroxilaza este enzima care catalizează conversia 17 – hidroxiprogesteronului în 11 – deoxicortizol

(calea sintezei cortizolice) și a progesteronului în 11 – deoxicorticosteron (calea sintezei aldosteronice).

Stimularea excesivă a glandelor suprarenale prin hormonul adrenocorticotrop în condițiile deficitului 21 –

hidroxilazei este urmată de sinteza în exces a unor precursori – printre care 17 – hidroxiprogesteron – care
vor fi deviați pe calea sintezei de androgeni. Ca urmare, sunt sintetizate cantități excesive de dhea
(dehidroepiandrosteron), androstendion și testosteron și cresc eliminările urinare de 17 – cetosteroizi.
Absența cortizolului determină hipersecreție compensatoare de acth, care explică hiperplazia glandelor
suprarenale.
TRATAMENTUL
BIBLIOGRAFIE

https://newsmed.ro/sindromul-adreno-genital-ce-este-simptome-tratament

http://www.endocrinopedia.info/2015/07/deficitul-de-21-hidroxilaza-sau.html

ttps://www.google.com/search?
q=adrenogenital+sindrom&sxsrf=AOaemvIMuZTsvENm2ePARmwIDb2jhdaBcw:1636761335507&sou
rce=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=2ahUKEwiC5e-
Pg5T0AhWmh_0HHSxSDegQ_AUoAXoECAEQAw&biw=690&bih=644&dpr=1.38
http://www.endocrinopedia.info/2015/07/deficitul-de-21-hidroxilaza-sau.html

https://www.semanticscholar.org/paper/%5BAdrenogenital-syndrome%3A-feminizing-genital-
Zaparackaite-Barauskas/d552ad11fc7f96ac2b40817a6fd37af06acdfcdf