Sindroamele

adrenogenitale

Muncescul Marina gr.1713

2021
 Planul

 1. Etiopatogenie
 2. Tabloul clinic
 3. Formele clinice
 4. Diagnostic
 5. Diagnostic diferențiat
 6. Tratament
 Definiție

 Sindromul adrenogenital sau hiperplazia
suprarenaliana congenitala reprezinta un grup de
afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate
de deficitul uneia sau mai multor enzime implicate
in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase
hormonale principale: mineralocorticoizi
(aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni
sexuali.

 Acţiunile hormonilor
corticosuprarenalieni sunt:

 Aldosteronul – acţionează la nivel renal favorizând
reabsorbţia de sodiu şi eliminarea de potasiu şi a ionilor de
hidrogen;
 Cortizolul – intervine în majoritatea funcţiilor metabolice ale
organismului, permiţându-i acestuia să reziste la agresiuni;
are acţiune hiperglicemiantă, favorizează catabolismul
proteic, facilitează eliminarea apei, slab efect renal de
reabsorbţie a sodiului şi un puternic efect antiinflamator;
 Androgeni adrenali – au o activitate slabă androgenică,
intervin la ambele sexe la pubertate determinând apariţia
pilozităţii ambo-sexuale (comună pentru cele două sexe):
axilare, pubiene, antebraţ, gambe.
 1.Etiopatogenie

 Absenţa sau deficitul acestor enzime duce la o
diminuare a sintezei de cortizol şi aldosteron şi
acumularea de precursori care se vor transforma în
hormoni androgeni, ducând la un
hiperandrogenism.
 Lipsa cortizolului, prin feedback, va stimula secreţia
de ACTH (hormonul adrenocorticotrop) ce va duce
la o hiperstimulare a corticosuprarenalei, care,
incapabilă să producă mineralocorticoizi şi
glucocorticoizi, va secreta numai hormoni androgeni
în exces.
 
 Excesul de androgeni va determina în funcţie de
momentul instalării – o virilizare, la subiecţii de sex
feminin şi macrogenitosomie (dezvoltarea precoce a
organelor sexuale) la cei de sex masculin.
 Deficitul de glucocorticoizi şi mineralocorticoizi va
duce la fenomene de deshidratare acută – “sindrom
de pierdere de sare“.
 2. Tabloul clinic

 Manifestarile clinice depind de enzima afectată,
importanța deficitului enzimatic,produșii de sinteză,
de sexul genetic și gonadic.
 In dependență de aceasta pot fi diferenţiate
următoarele forme
 3.Formele clinice

 În raport cu deficitul enzimatic, sindromul adreno – genital
prezintă următoarele forme:
 forma virilizantă pură – prin deficit parțial de 21 – hidroxilază;
 forma cu virilism și pierdere de sare, prin: deficit masiv de 21 –
hidroxilază și deficit de 3β – hidroxisteroid – dehidrogenază;
 forma cu virilism și hipertensiune arterială – prin deficit de 11
– hidroxilază.
 forma grăsoasă(lipoidică)-Deficitul de 20-22 colesteroldes-
molază – insuficienţă corticosuprarenală gravă, fenotip
feminin
 Forma virilizantă pură

 Din cauza deficitului partial de 21-hidroxilaza, se
dereglează doar sinteza glucocorticoizilor, care
parţial se compensează prin hiperplazia
suprarenalelor şi are loc androgenizarea din
perioada intrauterină. Sinteza insuficientă de
aldosteron condiţionează sindromul pierderii de
sare.
 Forma virilizantă pură

 Este cea mai usoară formă și cea mai frecvent întâlnită
 La fetițe –pseudohermafrodism feminin cu clitoris
peniform ,labiile cu aspect scrotal,sinus urogenital,uter
și vagin rudimentare.
 Ulterior amenoree,
dismenoree,sterilitate,
tip constituțional,
pilozitate și voce de
tip masculin.
 Forma virilizantă pură

 La băieți- sunt prezente perturbări
cu caractere izosexuale:stabilirea
precoce a caracterelor sexuale
secundare,uneori cu criptohidrie,
testicule mici,malignizarea
lor,sterilitate.
 Devreme se inchid zonele de
creștere a oaselor,talia rămănind
joasă.
 Forma virilizantă pură

 diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital
congenital se va face cu
 insuficiența suprarenală,
 hermafroditism de altă origine,
 diverse variante de pubertate precoce,
 tumori suprarenale care pot secreta androgeni.
 forma cu virilism și pierdere
de sare

 sindromul Debre-Febigere- este o formă severă, rar
întîlnită, se înregistrează la insuficienţa totală de
21-hidroxilază.
 În această formă se dereglează nu numai sinteza
glucocorticoizilor (cortizol), dar și a
mineralcorticoizilor (aldosteron), ceea ce duce de
rând cu androgenizarea la excreția excesivă a ionilor
de sodiu și clor și se instalează o hiperkalemie.
 forma cu virilism și pierdere
de sare

 Imediat după naștere, bolnavii au astfel de
manifestări clinice ca:
 vome abundente în jet, neasociate cu alimentarea şi
scaun moale.
 Ca urmare, se dezvoltă deshidratarea, sunt posibile
convulsii.
 Dereglarea progresivă a echilibrului
hidrosalinic(acidoză) evoluează în colaps cu
dereglări ale ritmului cardiac, survine decesul.
 forma cu pierdere de sare

 Deficitul de
3β-hidroxisteroid
dehidrogenază ,
blochează
steroidogeneza pe
toate 3 linii la
nivelul
transformarilor
 forma cu pierdere de sare

 Diagnosticul include sindromul de pierdere de sare
 Virilizare la fete(pseudohermafroditism)
 Absența virilizării cu pseudohermafroditism la baieți
 La nou-născuți –hipospadie,criptorhism.
 forma cu virilism și
hipertensiune arterială
 este cauzată de deficitul

enzimei 11-hidroxilaza. Pe
lîngă semnele de virilizare
la fete și macrogenitosomie
la băieți, se manifestă prin
hipertensiune arterială
rezistentă, cu modificări
severe precoce în vasele
renale, fundul ochilor și
hipertrofie ventriculară
stângă.
 forma cu virilism și
hipertensiune arterială

 Diagnosticul-virilizare pre- și postnatală,HTA
( reținerea de Na lichid,cu creșterea volumului
seric circulant), deseori hipopotasemie
 Tratamentul – cu corticoizi administrat adecvat,
precoce, deseori poate restabili dezvoltarea
fizică,sexuală,fertilitatea,normalizarea tensiunii
arteriale.
 Forma non-clasică a
deficitului de 21 hidroxilaza

 Se caracterizează prin hiperandrogenism cu debut in
perioada pubertății.
 Sindromul adrenogenital, cauzat de
tumori ale cortexului suprarenal.

 Se poate dezvolta la orice vîrsta, cel mai frecvent în
perioada post-pubertară. Femeile prezintă semne de
virilizare: voce cu tembru jos, dezvoltare excesivă a
muşchilor corpului, creșterea părului pubian de tip
masculin, hipertricoză; hipertrofia clitorisului și
încetarea menstruațieilor.
 La bărbați semnele bolii sunt mai puțin evidente.
 La apariția sindromului în copilărie, aceştia se
caracterizează prin statură mică și pubertate
precoce.
 Sindromul adrenogenital, cauzat de
tumori ale cortexului suprarenal.

 În tumorile cortexului suprarenal este indicat
tratamentul chirurgical.
 Hiperplazia suprarenală congenitală se tratează
conservativ prin terapie de substituție cu hormoni
glucocorticoizi.
 Administrarea de glucocorticoizi se realizează în
dependență de vîrsta pacientului și evoluţia clinică a
bolii, sub controlul nivelului 17-cetosteroizi (17-CS) în
urină. În sindromul pierderii de sare, rehidratarea
organismului se realizează prin administrarea de
mineralocorticoizi în asociere cu glucocorticoizi.
Principalele semne clinice și de laborator
ale sindromului adrenogenital:

 Vome, regurgitări.
 Hipotonie musculară.
 Creştere ponderală mică sau absentă.
 Episoade de slăbiciune.
 Pigmentare ascrotului.
 Hiperpotasemia (hipercaliemie)
 Hiponatremie.
 Hipochloremia.
 Acidoză metabolică decompensată.
 Nivel ridicat de17-OH progesteron
 4. Diagnostic

 Se stabilește pe baza manifestărilor clinice
 Pe baza profilului hormonal-cel mai important
marker urmarit este 17 OH progesteronul plasmatic
care este crescut (peste 30ng/ml in forma clasică).În
forma non-clasică,cu debut tardiv,pentru precizarea
cu certitudine a diagnosticului este necesară
efectuarea testului de stimulare cu ACTH.De
asemenea,se remarca scaderea cortizolului,cresterea
ACTH-ului,a DHEA-ului,a androstendionului si a
testosteronului.
 Diagnostic

 Probele biologice evidențiază
hiponatremie,hiperkaliemie,acidoză metabolică și
hipoglicemia(în forma cu perdere de sare)
 Ecografia abd și
CT abdominala
evidentiază
hiperplazia
bilaterala a
glandelor
suprarenale .
 Diagnostic

 Radiografia de pumn obiectiviază varsta osoasă
avansată.
 Testarile genetice sunt necesare la fetițele care
prezintă ambiguități ale organelorgenitale externe.
 Testul Barr și cariotipul confera certitudinea sexului
feminin 46XX,la fetițe cu PHF și deficit de 21-
hidroxilază,si 46 XY la baieți
 5. Diagnosticul diferențiat

 Hermafrodism adevarat sau fals in caz de intersexualitate
 Hirsutism idiopatic
 Hirsutism iatrogen:cu androgeni exogeni,steroizi
anabolizanți
 Pseudopubertate masculina din tumorile testiculare
 Hipoaldosteronism medicamentos indus de terapie
indelungata cu heparina,indometacina,B-
blocante,spironolacton,elipten,metopiron.
 6. Tratament

 Blocarea sintezei crescute de androgeni:
-cu glucocorticosteroizi:prednisolon 5-10mg/zi
dexametazon0,5-1,5mg/zi
 Rehidratarea organismului
-mineralocorticoizi:solutie DOCA 0,5%-1-2ml/zi i.m2-3ori/ zi
-alimentatie hipersalină
 Stimularea dezvoltarii semnelor de maturizare sexuală
-din pubertate ăn cazul deficitului de hormoni gonadali se
obtine prin administrarea terapiei de substituție cu androgeni
sau estrogeni
 Tratament

 Corecția chirurgicală a tractului genital
-Se recomanda în primii ani de viata,la compensarea
bolii,dupa terapia cu glucocorticoizi timp de peste
un an.Se face mascarea clitorisului,plastia de vagin la
fetițele cu un orificiu perineal.
 
 Pentru a mentine starea relativ buna a sanatații,e
nevoie de administrarea terapiei cu
glucocorticosteroizi pe viata,periodic si alte medicații
derijate de endocrinolog
 De 2-4 ori/an se consulta ginecologu,urologul,se
determina excretia cu urina a 17-KS,17-OH
progesteron si alte investigații la necesitate.
 
 http://
www.endocrinopedia.info/2015/07/deficitul-de-21-
hidroxilaza-sau.html
 https://
newsmed.ro/sindromul-adreno-genital-ce-este-simp
tome-tratament
 https://terramed.md/ro/directii/ginecologie/mala
diile-neuroendocrinolgice-ginecologice/sindromul-a
drenogenital
/
 Manualul de endocrinologie
 
Mulțumesc