Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie "Nicolae Testemiţeanu“

Sindromul adrenogenital

Efectuat:Juravschi Andriana
Grupa:M2015
Îndrumător:Grabovschi Ion
Cuprins:

• Generalități
• Formele clinice
• Semnele clinice
• Cauzele
• Investigațiile
• Diagnosticul
• Tratamentul
• Concluzie
• Bibliografie
 Generalități

Sindromul adrenogenital, cunoscut și sub numele de sindromul suprarenogenital este

expresia modificării sintezei de hormoni ai corticosuprarenalei, care se datorează lipsei
unor enzime implicate în acest proces. Aceasta este o afecțiune genetică care se transmite
autozomal recesiv.
 Formele clinice

Forma simplă virilizantă Forma cu pierdere de sare Forma criptică

Se caracterizează prin Este determinată de incapacitatea Se caracterizează prin
hipocorticism,cu creșterea transformării progesteronului în hiperandrogenism cu
secreției de ACTH și dezoxicoricosterona.Alături de debut în perioada
secundar cu hiperplazia hipocorticism,se asociază și pubertății.
bilaterală a hipoaldosteronismului,caracterizat
suprarenalelor,creșterea prin hiponatremie,hiperpotasemiei
nivelului de 17 OH și acidoza metabolică.
progesteron și
hiperandrogenism.
 Semnele clinice

La fete La băieţi
• hipertrofic clitoris, care arată • diaree;
foarte mult ca un penis; • vărsături severe;
• labiile mari, arata ca un scrot; • scăderea tensiunii arteriale;
• vaginul și uretrale sunt combinate • convulsii;
într-un sinus urogenital; • tahicardie;
• seboree; • marirea penisului;
• acnee. • creșterea părului pe corp
• pigmentarea excesivă a pielii la
scrot;
• epiderma intunecata in jurul
anusului;
• acnee hormonală.
 Cauzele

• Drept cauză un deficit enzimatic genetic, care determină modificări în sinteza

hormonilor corticosuprarenali.
• Un blocaj enzimatic survenit pe calea glucocorticoizilor sau mineralocorticoizilor
drenează întreaga sinteză pe calea rămasă liberă – cea a androgenilor.
• Gradul de virilizare în aceste enzimopatii este direct proportional, atât cu cantitatea
de androgeni livrați economiei organismului, cât și cu momentul în care excesul de
androgeni începe să acționeze asupra organelor sexuale.
 Investigațiile
Explorări de laborator Probe dinamice Explorări imagistice
• sodiul în sânge; • testul de stimulare cu • ecografia abdominală;
• clorul; ACTHL; • arteriografia;
• potasiul în sânge; • testul de inhibiție cu • scintigrafia suprarenală;
• glicemia; Dexametazonă ; • computer tomografia;
• 17 –hidroxiprogesteronul • testul la lizin – • rezonanța magnetică
plasmatic; vasopresină. nucleară.
• 17 – cetosteroizii totali
urinari;
• fracțiunea DHA;
• aldosteronul;
• hormonul
adrenocorticotrop
(ACTH) plasmatic;
 Diagnosticul

Diagnosticul se stabileste:
• Pe baza manifestărilor clinice
• Pe baza profilului hormonal
• Probele biologice evidentiază
hiponatremie,hiperkaliemie,acidoza
metabolică și hipoglicemie
• Ecografia abdominală și computer totografia
abdominală evidențiază hiperplazia
bilaterală a glandelor suprarenale
• Radiografia de pumn obiectivează vârsta
osoasă avansată
• Testarile genetice sunt la fetițe care prezintă
ambiguități ale organelor genitale externe.
 Tratamentul:

• Se face tratamentul substituitiv cronic cu glucocorticoizi,mineralocorticoizi.

• În cazul formei cu debut tardiv-preparate cu efect antiandrogenic.
• Tratamentul chirurgical se impune pentru corectarea ambiguității sexuale.
• În cazul în care o pacientă cu deficit de 21 hidrolaza este însărcinată ,se indică
tratament cu dexametazonă,până la exluderea diagnosticului fătului.
 Concluzie:

Pot să firm că acest sindrom adrenogenital prezintă un grup de afecțiuni cu transmitere

autozomal recesivă, dată de anumite anomalii ale sistemelor enzimatice, care participă în
sinteza cortizolului. În majoritatea cazurilor este vorba despre un deficit al 21-
hidroxilazei. Alte cauze pot implica un deficit al 11-β-hidroxilazei, 3-β-oxidehidrogenazei
sau 17-hidroxilazei.
 Bibliografie:

https://newsmed.ro/sindromul-adreno-genital-ce-este-simptome-tratament
http://www.endocrinopedia.info/2015/07/deficitul-de-21-hidroxilaza-sau.html
https://meddoctors.info/ro/articles/Sindromul-adrenogenital-450
https://ro.tierient.com/sindromul-adrenogenital-toate-caracteristicile-patologiei/
"Vă mulțumesc
pentru
atenție!"