BOLILE GONADELOR

•Ovarul-glanda sexuală feminină -este organ pereche -cu o dublă funcție

secretoare: externă și internă. Astfel, este organul producător al ovulelor și,
în același timp glandă endocrina, care, prin hormonii produși (estrogenii și
progesteronul) determină caracterele sexuale secundare și joacă un rol
deosebit în realizarea tipului constituțional feminin.
•Testiculul-produce spermatozoizii care fecundeaza ovulul. Functia
spermatogenica este localizata în tubii seminiferi.
In spatiul dintre tubi se gases ccelulele Leydig, care secreta hormoni
androgeni, cei mai activi dintre acestia fiind testosteronul si
androstendionul.

Hipogonadismul

•Afectiune caracterizata printr-o insuficienta a functionarii

gonadelor(testiculela barbat,ovarela femeie).
•Hipogonadismul poate fi congenital saudobandit.
•Hipogonadismelec congenitale sunt boli foarte rare.Hipogonadismul
hipergonadotrofic(cu cresterea gonadotrofinelor) este cauzat de o
anomaliea gonadelor. Cazurile cele mai frecvente sunt sindroamele:Turner
si Klinefelter.
•Gonadotrofina-hormon secretat de hipofiză care stimulează activitatea şi
secreţia hormonală a gonadelor (ovare şi testicule).

Există două gonadotrofine: hormonul luteinizant (luteotrofină sau LH) şi

hormonul foliculostimulant (foliculotropină sau FSH), prezenti atat la
bărbat cat şi la femeie.
•Hipogonadismele dobandite pot rezulta dintr-o tumora(adenom), dintr-o
boala(hiperprolactinemie) sau dintr-o iradierea zonei
hipotalamohipofizare. Ele antreneaza o pierdere a caracterelor sexuale
secundare si o infertilitate.
  Sindromul Klinefelter

-Cea mai frecventă cauză de hipogonadism primar-sex masculin

-Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozomX
siunulY. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozomX
-Datorita nivelului scazut de testosteron,baietii cu sindromul
Klinefelter pot avea:
-pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general
-o musculatura slab dezvoltata
-ginecomastie
-o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa-poate avea
membre inferioare mailungi, umerii ingusti si bazinul lat.
Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si in
general pot fi infertili, iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici speciale
de fertilizare.

 Sindromul poate fi diagnosticat inainte de nastere printr-o

investigatie numita amniocenteza(punctie transabdominala, efectuata la
gravida in scopul recoltarii de lichid amniotic pentru studiul caracterelor
sale chimice si citogenetice)
 Mai poate fi diagnosticat si in copilarie, pubertate sau in perioada de
adult tanar, printr-un examen clinic amanuntit, prin aflarea istoricului
medical al persoanei respective sau prin efectuarea unui test numit
cariotip(reprezentarea si clasificarea garniturii cromozomiale a unei celule,
foarte utila in descoperirea anomaliilor cromozomiale)
 Alte teste de laborator care se pot face sunt dozarile hormonale( FSH,
LH crescute) si o analiza a spermei, daca se suspicioneaza un astfel de
sindrom.

•Principalul tratament este inlocuirea testosteronului(hormonmasculin).

  Sindromul Turner
-Este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si
este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale
la pubertate(fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina
instalarea sterilitatii).
-Boala este determinată de lipsa unui cromozomX.
-Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom,
inclusiv un gat scurt, implantare joasaa parului(spregat), defecte cardiace,
anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale.

Diagnosticul de sindrom Turner poate fi suspectat atunci cand exista

semne fizice atipice pentru un bebelus normal: edem impresionant al
mainilor si picioarelor, degete malformate, urechi jos implantate,
mameloane distantate, torace latit. Uneori, datorita malformatiilor
viscerale diagnosticul se stabileste chiar in primele zile postnatale.
•Tratamentul, desi nu poate vindeca sindromul, poate creste semnificativ
calitatea vietii pacientelor.In copilarie tratamentul standard include
administrarea hormonului de crestere.
In majoritatea cazurilor se impune si administrarea unei terapii cu
estrogeni.

 Sindromul ovarelor polichistice

-Este o forma de disfunctie ovariana care are efecte negative hormonale
simetabolice asupra intregului organism.
-Definiţie -2 din 3 criterii:

1.Menstruatii neregulate sau intarziate sistematic(oligomenoree) pana la

intre rupere(amenoree), avand ca substrat, ca si infertilitatea, lipsa
ovulatiei(anovulatie);
2.Dezechilibru hormonal ovarian cu productie in exces de hormoni de tip
masculin;
3. Numeroase microchisturi(peste12 chisturisub 1 cm) sau ovare marite
depistabile ecografic in prima saptamana de la debutul menstruatiei; aceste
chisturi sunt nedureroase si reprezinta foliculi ovarieni care nu s-au
dezvoltat suficient pentru a produce ovulatie
Elemente clinice:
A.Semne hiperandrogenism;
B.Semne de defeminizare;
C.Semne clinice asociate
A. Semne de hiperandrogenism:
-hirsutism;
-acnee;
-seboree;
-alopecie de tip masculin;
-îngroşarea vocii;
B. Semne de defeminizare:
-Tulburări de ciclu menstrual;
-Anovulaţie cu infertilitate;
-Involuţia tractului genital;
-Atrofia glandei mamare

C. Semne asociate:
-Obezitatea cu dispoziţie centrală, androidă;
-Acanthosis nigricans

Paraclinic:
•Testosteronul plasmatic total/liber-crescut
•DHEAS(dehidroepiandrosteron)-normal/uşor crescut;
•Progesteron-scăzut (anovulaţie);
•Test la progesteron pozitiv;
•FSH, LH-normale , dar raport LH/FSH crescut (>2,5);
•PRL uşor crescută;
•Ecografie utero-ovariană

Tratament
•Tratament igieno-dietetic: scădere ponderală, efort fizic → creşte
toleranţa la glucoză
•Preparate progestative
•Anticoncepţionale orale
•Scăderea hiperinsulinemiei:

-Metformin
•Hirsutism minim, nu doreşte sarcină

–preparate progestative
•Hirsutism sever:

-Anticoncepţionale orale cu progestativ cu acţiune antiandrogenică;