CROMOZOMII SEXULUI SI CROMATINA

SEXUALA
Gonozomii umani diferă în funcţie de sex: Cromozomul X şi cromozomul Y

Analiza cromozomilor sexuali se poate efectua pe:

• Frotiuri din mucoasă bucală;

• Frotiuri din sângele periferic;

• Biopsii de piele;

• Celule recoltate din lichidul amniotic.

In interfaza ciclului celular, se evidenţiază:

CORPUSCULUL SEXUAL X:
• reprezintă unul dintre cei doi cromozomi X, la femeie, care este mult condensat
si inactiv genetic, în interfaza ciclului celular.

LYONIZAREA:
• Procesul de inactivare al unuia dintre cei doi cromozomi X la femeie, în interfaza
ciclului celular.
PARTICULARITĂŢI:
• debutează precoce;
• este aleatorie;
• are rol adaptativ.
EXPLICĂ:
-compensaţia de doză;
-variabilitatea expresiei la heterozigote;
-existenţa a două populaţii celulare diferite la femei.

inactivarea cromozomului X: mamiferele de sex feminin silentiaza unul

din cei 2 cromozomi X pentru a echilibra expresia genelor X-linkate intre sexul
masculin si cel feminin
Factorul cheie in inactivarea cr. X este gena X-linkata XIST pe Xq13.2 care transcrie
ptr. un ARN non-codant
Femeile pot manifesta, cel putin partial, boli X-linkate recesive , in functie de
statusul activ sau inactiv al genelor X-mutanted in diferite tesuturi
X-inactivarea nu este intotdeauna intamplatoare: inactivarea preferentiala este
posibila, favorizand supravietuirea celulelor cu cel mai favorabil pattern de X-
inactivare ptr acel tesut.
In translocatiile reciproce X/A, cr. X normal este inactiv ptr ca ambele portiuni ale
cr. X translocat sa fie active.
Inactivarea alternativa ar duce la inactivarea portiunii care contine XIST doar a
der(X), rezultand disomie functionala portiunii restante a X

Expresia genelor X-linkate la heterozigote

• Inactivarea este intamplatoare, stabilita atunci cand embrionul are < 100 celule
=> fractiunea de celule la femeile purtatoare de alela normala sau mutanta va fi
variabila
• Variabilitatea clinica a bolilor X-linkate este frecventa la heterozigote, de la
normale la afectate

Inactivarea cromozomului X
• Nu este intotdeauna intamplatoare – O anormalie structurala a cr. X este
inactivata preferential, e.g., isocromozomul X
• Nu este completa – Unele gene “scapa” inactivarii (cele cu o omologie
functionala pe cr. Y, e.g., genele localizate in regiunea pseudoautosomala)
• Nu este permanenta – reversata in dezvoltarea celulelor germinale
Pierderea mozaic a cromozomului Y in sange: creste cu varsta si este asociata cu
boala Alzheimer sporadica cu debut tardiv si risc de cancer
Pierderea cromozomului Y ar putea explica durata de viata mai scurta a barbatilor
comparativ cu femeile.
Cromozomul Y are f putine gene care codifica proteine, majoritatea specifice ptr
functiilor masculine, initiind diferentierea testiculara si sinteza sperme

NOMENCLATURA:
FORMA
CORPUSCULUL SEXUAL Y: reprezintă cromozomul Y la bărbat, evidentiat în
interfaza ciclului celular.
NOMENCLATURA: Corpusculul sexual Y sau Corpuscul F (fluorescent)
POZIŢIE: Se evidenţiază în interfaza celulelor masculine:
• In periferia nucleului celular sau Pericentral

FORMA: Corpusculară
Rotund – ovalară
DIMENSIUNE: 0,25 – 1 micron
NUMĂR: Egal cu numărul cromozomilor Y din celulă
METODA FLUORESCENTĂ : Evidenţiază corpusculul F în spermatozoizi
IMPORTANŢA STUDIULUI CORPUSCULILOR SEXUALI X ŞI Y:
BIOLOGICĂ: • permite stabilirea sexului genetic al individului analizat
MEDICALĂ:
• diagnosticarea sindroamelor genetice determinate de existenţa unor anomalii
de număr ale cromozomilor sexuali;
• diagnosticarea stărilor de indeterminism sexual;
• diagnosticarea prenatală a sexului produsului de concepţie;
• stabilirea etiologiei unor disfuncţii gonadice;
• determinarea sexului genetic la sportivii de performanţă;
• stabilirea sexului genetic al victimei;
• „marker”, în transplantologie şi oncologie