DISTROFIA MUSCULARA

DUCHENNE
RADU IULIAN GABRIEL
CIUCANU PARASCHIVA MIHAELA
CE ESTE DISTROFIA MUSCULARA?
UN GRUP DE AFECTIUNI MUSCULARE EREDITARE FARA DEFECTE ALE NERVILOR CENTRALI SAU
PERIFERICI CU DEZVOLTARE PROGRESIVA
Ce presupune?

ANOMALIE GENETICA CROMOZOMIALA X-LINKATA

 DELETII (65%)
 DUPLICATII (10%)
 ALTE MUTATII
 DISTROFINA

Muschi striat
Muschi cardiac
Creier
Retina
Izoforme in alte tesuturi
prevalenta
Este forma clinică cea mai comună la copil, incidența bolii fiind de 1 caz/3.000-3.500 de nou-
născuți de sex masculin in cazuri exceptionale poate aparea si la nou-nascutii de sex feminin(ex
Sd Turner)
Aspect clinic
Prezenta la nastere
Manifestata clinic la varsta de 3-5 ani prin:
 dificultati in alergare
 dificultati in urcatul scarilor
 caderi frecvente
 “mers de rata”
 lordoza
 afectarea musculaturii mb superioare:discrete,bilaterala,usor asimetrica
 musculature fetei – neafectata pana in stadiile finale
Manevra Gowers
 Identificarea bolii
Pacient suspect
Fara antecedente
familiale dar copilul nu
merge >16-18 luni +
semn Gowers prezent
Antecedente familiale de
DMD iar copilul este Pacient cu nivel inexplicabil
suspectat de functie crescut de transminaze
musculara anormala

Verificarea
nivelului de CPK
Pentru confirmarea
diagnosticului
Teste ce vizeza
deletii/duplicatii ale Biopsie musculara – se
verifica prezenta Pacientul NU
genei ce codifica prezinta DMD
distrofina distrofinei

Secventiere
Pacientul genica
prezinta DMD
Tratament
Este simptomatic și de susținere; necesită implicare multidisciplinară - pediatrică,
neuropsihiatrică, psihologică, oftalmologică, cardiologică, pneumologică, ortopedică, genetică.
Obiective:
Prevenirea contracturilor musculare, menținerea tonusului muscular și a funcției musculare
și implicit a deformărilor osteoarticulare, pentru prelungirea cât mai mult a momentului
dependenței de cărucior.
Menținerea funcției pulmonare.