NeuroPed PDF

Bolile neuromusculare la copil
Nina Butoianu
Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti
Clinica Neurologie Pediatrica
Bolile neuromusculare la copil
 Definiţia bolilor neuromusculare
 Clasificarea
 Aspecte clinice
 Aspecte paraclinice
 Principalele afectiuni neuromusculare

Sistem nervos
central
integru
Sistem nervos
periferic integru
Definiţia bolilor neuromusculare
Afectiunile la niv
unitatii motorii
Nervi periferici Jonctiune NM
Neuroni
motori
Nervii periferici
muschi
Clasificarea bolilor neuromusculare
 Topografic
 Debut şi evoluţie
 Etiologic
Bolile neuromusculare - Topografic
CORN ANTERIOR NERV JONCTIUNE NM FIBRE

MUSCULARE
ATROFII NEUROPATII Botulism Miopatii virale
MUSCULARE ACUTE Miopatii Congenitale
Sindrom Guillain Distrofii musculare
SPINALE Miasthenia
Barre congenitale
(AMS) gravis Distrofii musculare
CRONICE progresive
Tipuri 1-4
Sindroame Duchenne / Becker
(Werdnig-Hoffman) N.E.S.M Miastenice Distrofii musculare
(Kugelberg-Welander) centuri
Congenitale
(Charcot- Emery-Dreifuss / FSH
Sindroame Distrofia miotonica
Marie-Tooth, miasteniforme
Déjerine-Sotas) Steinert
S. L. A Mitocondriale
Metabolice
Canalopatii
Endocrine
Clasificare bolilor neuromusculare
debut, evoluţie, etiologie
etiologie Dobandite
debut Inflamator
acut
Infectios
Vasculitic
Metabolic
toxic
etiologie
cronic Genetice
AD, AR, X
linkate
Dobandite
Aspecte clinice in bolile neuromusculare
 Anamneză
 Examen clinic
 Motivele prezentării la medic
 Istoric de evenimente recente (inf ,eruptie eritemat,

expunere la agenti toxici, muscat capusa, alimente
contaminate)
 Vârsta de debut: antenatal, naştere, sugar, copilărie,
juvenilă
 Evoluţie : lentă, rapidă, fluctuantă
 Istoric familial
 Antecedente personale fiziologice si perinatale
 Achiziţiile motorii pe etape de vârstă
 Achizitiile privind dezv limbaj, dezv mentala,
performantele scolare
 Dificultati functionale (fatigabilit, dificult urcat scari,

imbracat, activitati sportive etc)
Alte afectiuni asociate - cardiace, hepatice, etc
Ingrijorarile parintilor:
 Dificultati de mers si alergare

 Mai putin activi motori decat ceilalti copii
“Nu tine pasul cu ceilalti la alergat, la orele de sport”
 Inabilitate motorie” mai neindemanatici” nu incurajati
 Fatigabilitate – “oboseste usor” folosirea
“termenilor
 Caderi frecvente
medicali”
 Intarziere in achizitiile motorii
 Dificultati la urcat scarile sa descrie cu
 Deformari la niv membrelor inferioare propriile cuvinte
“strica toti pantofii”
10
 debut în perioada antenatală, de sugar şi până la 2 ani predomină

hipotonia
 copilul peste 2 ani predomină deficitul muscular

Examen clinic copil 0-2 ani
 Gradul de hipotonie și localizarea (trunchi, membre)
 Evaluarea deficitului muscular
 ROT
 Prezența contracturilor/retracțiilor
 Examinarea pielii și țesut conjunctiv
 Afectarea altor organe și sisteme (cord, ficat)

Anomalii cromoz
Prader Willi, Down
Boli metabolice
Encef hipoxic isch
Malform cerebr
Amiotrofii
Miop congenitale
spinale
Distrofii musc cong
Miopatii metabolice
Neurop cong
Hipomielinica
Degenesc infant
neuroaxonala Miast congenitale
Boltulism
Miast neonat tranz
 Hipotonia:
- Rezistenta scazuta la miscarile pasive in articulatii

- Cresterea gradului de miscare in articulatii
 Tipuri de tonus muscular

 Tonusul fazic : rezistenta la miscarile pasive ale membrelor
 Tonusul postural : rezistenta pasiva a miscarilor la nivelul muschilor
axiali (gat, trunchi, spate)
Examinare generala
-postura ”frog-leg”- membrele inferioare în abducție completă și

membrele superioare care stau pe lânga corp ( în flexie, în extensie)
-pectus excavatus – deficit muscular al m cutiei toracice

-occiput plat- sugari care nu se misca si stau multa vreme numai in
DD
Manevra de tractiune Suspendare Suspendare ventrala
verticala
Semnul esarfei
Deficit muscular:
 deficitul muscular se poate manifesta prin
scăderea forței și frecvenței mișcărilor spontane
 la sugarul hipoton care are și deficit muscular

mișcările antigravitaționale sunt puține sau lipsesc
 abilitatea acestora de a arăta obiectele, atinge

(a ajunge jucaria) și a ridica obiecte,
abilități care trebuie comparate cu
normele de dezvoltare adecvate vârstei
 evaluarea plânsului, suptului,
expresivității faciale,
oculomotricității și
efortul respirator
 plâns slab (stins) poate arăta un

deficit muscular al diafragmei ,
plans fatigabil (care diminuă pe măsură
ce plânge) poate sugera
un sindrom miastenic congenital
 prezența respirației paradoxale sugerează

o afecțiune neuromusculară
 diminuarea sau absența ROT sugerează afectiuni de neuron motor periferic
 Dislocația de șold - trăsătură frecventă a hipotoniei intrauterine (formarea unei

articulații de șold normale necesită contracție puternică a mușchilor pentru a
pune capul femurului în acetabul)
 Artrogripoza - contracturi articulare prezente de la naștere- (picior stramb,
deformări în flexie simetrice la nivelul tuturor articulațiilor membrelor)
 Examinarea pielii și a țesutului conjunctiv

- hiperlaxitate predominant distală
în afecțiuni musculare determinate de mutații
la nivelul colagenului
 Anomalii ale inimii sau ficatului sunt mai probabil asociate cu bolile
metabolice
 Cardiomiopatia poate fi un clue de diagnostic important

- boala Pompe
- în unele miopatii congenitale - miopatie miofibrilară
 Hepatosplenomegalia sugerează o boală lizozomală

sau o boală de stocaj de glicogen.
Sindrom hipoton
Antecedente ante-, peri,

postnatale Absenţa mişcărilor la reflexele
Mişcări prezente la reflexele posturale
posturale Fasciculaţii
Alte semne de afectare SNC ROT absente↓
(tulburări cognitive, crize, Artrogripoza 
trăsături dismorfice) Reflexe patologice absente
ROT vii Nervi cranieni 
Reflexe patologice prezente (oculomotricitate, deglutiţie)
Tonusul muscular de obicei creşte Atrofii musculare
(spastic) cu timpul Copil vioi, alert
Cauză centrală Cauză periferică

Examen clinic copil ˃2 ani
1. Mersul
2. Determinarea deficitului muscular
3. ROT
4. Răspunsul muşchiului la percuţie
5. Modificări ale masei musculare
6. Mişcări musculare intrinseci
7. Determinarea deficitului senzitiv
8. Tulburări trofice
9. Afectarea altor organe (inima, SNC)
1. Mersul
1. Mersul
Mers leganat

Deficit de centura pelvina

Miopatii
Amiotrofii spinale III
Examenul clinic
1. Mersul
Mers stepat

Deficit muscular distal

Polineuropatii
 Manevra Gowers
 Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi
 Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni

Manevra Gowers

Deficit muscular
proximal

Miopatii
Amiotrofii spinale
Tip III
Manevra Gowers
 Determinarea forţei
musculare pe grupe de
muşchi
 deficit muscular proximal şi
paravertebral  miopatii,
amiotrofii, miastenie
 deficit muscular distal

polineuropatii
 deficit muscular generalizat

 miozite, paralizii periodice
 Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervi cranieni-
oculomotricitate

Sindroame miastenice
Unele miopatii congenitale
Deficit muscular al
muşchilor inervaţi de
nervii cranieni

Miopatii
Miastenia gravis
Miastenii congenitale
Tulburări
de deglutiţie

Sindroame
miastenice
Miopatii
3. ROT
 absente precoce în neuropatii
 tind să scadă paralel cu

deficitul muscular în miopatii
 prezente în miastenia gravis şi

între episoadele de deficit
muscular recurent (miopatiile
metabolice/paraliziile
periodice)
Răspunsul muşchiului la
percuţie

Miotonie

miotoniile congenitale,
distrofia miotonică
Steinert,
unele paralizii periodice
între atacuri
Prin amabilitatea dr Iliescu Catrinel

Hipertrofia muşchilor

Distrofii musculare
progresive
Amiotrofii spinale tip III
Atrofii musculare
în toate bolile
neuromusculare în diferite
stadii de evoluţie

Proximale – amiotrofii,
miopatii
Atrofii musculare
în toate bolile
neuromusculare în diferite
stadii de evoluţie

Proximale – amiotrofii,
miopatii
Atrofii musculare distale


Polineuropatii cronice
senzitivo - motorii
6. Mişcări musculare intrinseci
Fasciculaţiile
- contracţii punctiforme ale
fibrelor musculare ale uneia
sau mai multor unităţi
motorii
- la muşchiul în repaus (MS,
limbă)

boli degenerative sau iritative de
neuron motor periferic
(amiotrofii spinale)
7. Determinarea deficitului senzitiv
 pozitive: parestezii, dureri lancinante
 negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate (termică, tactilă,
dureroasă, proprioceptivă)
 patternuri de deficit senzitiv:
 difuze, distale - pattern "mănuşă -ciorap" polineuropatii
 tulburare senzitivă focală un dermatom (rădăcină) /nerv periferic 
radiculopatie, mononeuropatie
 tulburări senzitive multifocale  mononeuropatia multiplex şi
leziunile de plex
AFECŢIUNI NERVI PERIFERICI

 retracţii tendinoase
 atitudinile vicioase (picior

în varus equin, picior
scobit, cifoscolioză)
 atitudinile vicioase
(picior în varus equin,
picior scobit,
cifoscolioză)
miopatii
polineuropatii
 Deformări scheletice
(toracice, membre)

Amiotrofii spinale
Polineuropatii
Miopatii
 Deformări scheletice
(toracice, membre)

Amiotrofii spinale
Miopatii
 Retracţii tendinoase
maini

Polineuropatii cronice
Picior scobit

Polineuropatii senzitivomotorii
cronice
Ataxia Friedreich
9. Afectarea altor organe
Afectarea cardiacă

DMD, DMB +++
Distrofie miotonică +++
Distrofii musculare
progresive forma centurilor
 Pattern de deficit muscular

 Proximal versus distal
 Selectiv sau neselectiv
 Implicarea muşchilor faciali sauşi oculari
 Retractii, atrofii musculare
 Afectare cardiacă sauşi respiratorie
 Ritm de evoluţie
Impresie clinică
Aspecte paraclinice in bolile neuromusculare
 Analize biochimice
 Examinarea electrofiziologică
 Biopsia de muşchi
 EKG, Eco cord
 Examene imagistice
 Studii moleculare – teste genetice

Analize biochimice
 Enzime musculare serice – CK, LDH, GOT, GPT
 - distrofii musculare progresive, miozite

 - amiotrofii spinale,
unele miopatii
Examinarea electrofiziologică
 EMG
- EMG - neurogen ( neuropatii, corn ant)
- miogen (miopatii)
- decrement la stim repetitiva- miastenie/ increment- sd Lambert-Eaton
- fenomen miotonic – miotonie
 Viteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii

 Traseu normal
 Traseu miogen
 Traseu neurogen
Examene imagistice
 Tehnici
- Tomografie computerizată (CT-scan)
- Imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM)
 Utilitate
- au fost descrise patternuri specifice ptr anumite miopatii
- pentru a selecta sediul biopsiei musculare
Biopsia de muschi
 Investigaţie de bază
- în distrofiile musculare
- toate miopatiile congenitale
- miopatii metabolice, boli mitocondriale
 Imunocitochimie
 Studii de microscopie electronică
– Western Blot
– metoda semi-cantitativa
– reducerea nivelului proteinei sau anomalii in marime si greutate pt un nr redus de
proteine
Studii moleculare – teste genetice
 Citogenetică moleculară (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) şi
genetică moleculară (evidenţierea mutaţiilor)
 Testele moleculare - accesibile pentru multe forme de neuropatii

ereditare senzitivomotorii, distrofii musculare progresive
Duchenne/Becker, distrofii musculare forma centurilor, miopatii
metabolice, amiotrofii spinale
 Costurile lor sunt foarte mari
 Accesibilitatea limitată
Interventii terapeutice in bolile neuromusculare
 Curative :
- farmacologice- imunosupresoare/imunomodulatoare – afectiunile
dobandite
- terapie genica- Nusinersen (AMS), Ataluren (DMD mut nonsens)
 Suportiv :
- respirator
- cardiac
- reabilitare fizica (kinetoterapie)
- nutritie
- ortopedic
 Preventie :
- Testare prenatala
- Sfat genetic
Principalele afectiuni neuromusculare
Boală de corn anterior (amiotrofii spinale)
Deficit muscular bilateral proximal, axial/sindrom de neuron motor

periferic
ROT abolite proximal
Fasciculaţii
Atrofii proximale
CK – N sau  uşor
EMG – potenţiale de fibrilaţie, traseu neurogen, VCN normale
Teste genetice specifice
Amiotrofia spinala (AMS)
 atrofierea musculara secundara unei degnerescente la nivelul

motoneuronilor spinali
 Incidența AMS autozomal recesive- 1/6000-10.000 nou născuți vii (până la

1/25.000)
 AMS 5 q - a doua cea mai frecventă boală neuromusculară ereditară după

DMP tip Duchenne
 Transmitere AR
Parinti
Purtator Purtator
asimpt AMS asimpt AMS
Copii
Indiv neafectat Purtator asimpt AMS
Risc
AMS 25% 50% 25%
Purtator asimpt AMS: individ cu o copie normala SMN1

si o copie afectata /absenta
Aprox 1/40 to 1/60 indiv sunt purtat asimpt AMS
 determinata de mutatii in regiunea cromozomială 5q11.2-13.3

 principala gena implicata in producerea amiotrofiei spinale este gena SMN1
 gena SMN2 este localizată centromeric față de gena SMN1și este foarte
asemănătoare structural cu gena SMN1
66
Mutatiile
 Deletie homozigota ale unuia sau mai multor

exoni (exon 7) ai genei SMN1-95%
 Mutatii punctiforme
Pentru aparitia bolii este necesar ca ambele alele sa prezinte

mutatii!
In unele cazuri se pot asocia o deletie pe una dintre alele cu o
mutatie punctiformă pe cealalta
67
 Clasificarea este clinica (1992,

1999 International Consortium
SMA) Debut <6l
Achiz control cap
 Criteriile : varsta de debut,

achizitia motorie maxima Debut -6-18 l
Achiz poz sezanda
 Au aceleasi mutatii genetice Debut >18 l

Achiz mers
Debut >18 ani
68
AMS I (Werdnig-Hoffmann)
Evolutie
Debut < 6 luni
insuficienţă
maxim de performanta motorie -
respiratorie
sustinerea capului
Sindrom hipoton
suport ventilator,
Deficit motor sever, bilateral,
traheostoma,
simetric, predominant proximal,
gastrostoma
progresiv- Miscari reduse ale
membrelor
Respiratie paradoxala
ROT abolite generalizat pneumonie de
aspiratie – cauza
Fasciculatii
frecventa de deces
Dezvoltare psihica normala
AMS 1
AMS II (forma intermediara)
Debut: 6-18 luni Evolutie

maximul performantei motorii pozitia afectare
sezand respiratorie,
tulburari de
Sindrom hipoton vorbire si
deglutitie
deficit motor simetric, predom proximal
rar necesita
 ROT abolite generalizat gastrostoma
infectiilor
Deformari scheletice respiratorii în
majoritatea
cazurilor- deces
AMS II (forma intermediara)
Prin amabilitatea dr Ioana Minciu

AMS III (Kugelberg-Welander)
Evolutie
Debut > 18 luni deformari

scheletice rare
dobandesc mersul
deficit motor bilateral, simetric, pot necesita
predominant proximal ventilatie
noninvaziva pe per
ROT abolite bilateral, simetric de inf resp
atrofii musculare proximale risc de obezitate

(±hipertrofia gambei
poate duce la
pierderea ambulatiei
AMS III (Kugelberg-Welander)
Amiotrofia spinala
 Diagnosticiv pozitiv:
I. Manifestari clinice + maximul functie motorie → tipul de amiotrofie spinala
II. Genetică moleculară: deleţia exonului 7 din gena SMN - 5q12.2-13.3
Examenele electrofiziologice: vitezele de conducere normale, EMG neurogen (in

tipul III , ajuta la diferentierea de afect musc)
Biopsie (nu exista modificari patognomonice)-nu se mai foloseste
Deoarece mutațiile apar în aproximativ 93-95 % din pacienții cu AMS,

testarea genetică a înlocuit studiile electrofiziologice și biopsia în
diagnosticul primar al bolii in tipurile I si II
Amiotrofia spinala
 Tratament:
 nu exista tratament curativ
 ian 2005, 2017 - Spinal Muscular Atrophy Standards of Care Committee-International
Coordinating Committee for Spinal Musculare Atrophy clinical trials (obtinerea consens
stand de ingrijire/investig statutul stiintific in practica clinica)
Pulmonar
Gastriontestinal/nutritie
Ortopedie/reabilitare
 Nusinersen – mec patogen- I tratament modificator de boala! - ameliorarea deficitului
motor!!
Amiotrofia spinala
 Sfat genetic
- evaluarea riscului de recurență - 25 %
 Diagnostic prenatal
- testarea genetica prenatala - teste moleculare pe celule recoltate prin
biopsie de vilozitati coriale (saptamanile 10-12) sau amniocenteza
saptamanile 16-18)
În ţara noastră este posibilă testarea genetică

diagnosticul de certitudine
diagnosticul prenatal !
Polineuropatii
Deficit muscular bilateral, distal

ROT abolite distal
Tulb. de sensibilitate
Atrofii distale
CK – N
EMG – traseu neurogen, VCN  (demielinizante) sau N/ (axonale)
Biopsia de nerv –nu se mai foloseste
Polineuropatii
Maduva
spinarii
M
Nerv Periferic
mielina
axon Nod Ranvier
POLIRADICULONEVRITA ACUTĂ DEMIELINIZANTĂ
INFLAMATORIE
Sindromul Guillian Barre
afecțiune inflamatorie acută a sistemului nervos periferic

 mediată imun
afectare de tip demielinizant a rădăcinilor, trunchiurilor nervoase
motorii şi senzitive
cu evoluție ascendentă
 Incidența anuală - 1 – 2,4 la 100.000 locuitori

 26% - 85 % - istoric recent de vaccinare sau infecţie
(gastrointestinală/tract respirator superior) cu 1 -6 S anterior
debutului
 Boala evoluează în 3 faze:
 Faza de extensie - durata 12 h - 4 S - se instalează manifestările

neurologice;
 Faza de platou - durată 1 - 3 S - semnele neurologice sunt staţionare;
 Faza de recuperare - durata 1 S - 28 luni, de remitere a

simptomatologiei;
 Clinic:
 Deficitul motor : musculatura membrelor,

muşchii respiratori, inervată de nervii cranieni
 Deficitul motor la nivelul membrelor inferioare -

modalitatea de debut
 Afectarea este bilaterală, simetrică, proximală

(interesează centura pelvină), ulterior
progresează ascendent, putând interesa și
membrele superioare
 nervului VII, nervii bulbari (IX,X)
 ROT - diminuate sau abolite relativ devreme
 tipuri de sensibilitate : sensibilitatea profundă ,

tactilă –pattern „ mănuşă - ciorap
 Criterii necesare de diagnostic
1. Deficit muscular progresiv la mai mult de un membru (variabil până la paralizie totală a
membrelor)
2. Areflexia osteotendinoasă de grade variate
 Criterii suportive de diagnostic
 Progresia simptomelor în zile până la 4 săptămâni
 Deficit motor bilateral, simetric
 Semne sau simptome sensitive discrete /excepție durerea (poate fi semnificativă)
 LCR- disociatia albumino –citologica (proteinorahie ↑ (din S 2), < 10 mononucl/mmc)
 Anomalii electrofiziologice: VCN ↓↓↓, dispersie temporală, bloc de conducere

 Tratament
 SGB este o urgență medicală!
 Tratamentul patogenic
 Imunoglobuline (IG) : 2 g /kgc in 2- 5 zile sau
 Plasmafereza (PE)
 Tratamentul simptomatic și măsurile generale
de urmărire
 Evoluție
 Majoritatea copiilor au evoluţie bună, cu ameliorare
semnificativă după aproximativ 2 săptămâni
 Pot ramane cu deficit motor
Neuropatii genetice
Neuropatii ereditare senzitivo – motorii
 Definitie - polineuropatii cronice cu caracteristici comune:

 transmiterea genetica
 afectarea clinica predominant motorie simetrica (mai putin senzitiva)
 evolutie lent progresiva
 degenerarea fibrelor nervoase cu predominanta axonala sau /si mielinica (Dyck)
 afectiune heterogena din punct de vedere etiologic-gene diferite – acelasi fenotip
 Nomenclatura \ Denumiri
 neuropatie ereditara senzitivomotorie (NESM)
 CMT (Charcot – Marie - Tooth)
 prevalență de aproximativ 1: 2500

Clasificarea actuala a bolii CMT
 Modul de transmitere
– Autosomal dominant sau recesiv
– X-linkat
 Teste electrofiziologice
– CMT demielinizanta: MNCVs  30 m/s
– CMT axonal : MNCVs > 40 m/s
– Forme Intermediare : 30  MNCVs < 40 m/s
 Genetica Moleculara
Neuropatii genetice
Clinic
 tulburari de mers- mers stepat
 amiotrofii distale simetrice, predominant la membrele inferioare
 deformari la nivelul picioarelor (picior scobit)
 deficit muscular distal, simetric, predominant la membrele inferioare
 ROT abolite, predominant distal
 tulburari de sensibilitate minore, distale, simetrice, (sensibilitatea proprioceptiva)
Paraclinic
 CK – N
 VCN – traseu neurogen,  (demielinizante)/ sau N (axonale)
Neuropatii genetice
Neuropatii genetice
 Diagnostic pozitiv
istoric familial + tabloul clinic +VCN
 Tehnici speciale de diagnostic

 genetica moleculara (evidentierea mutatiilor)-nu este accesibila in tara noastra
Evolutie
 este lent progresiva pe durata mai multor ani
 majoritatea pacientilor raman activi o perioada nedefinita
 pacientii raman clinic stationar mari perioade de timp fara o deteriorare vizibila
 deformarea piciorului tinde sa se accentueze cu timpul
 tipic varsta precoce de recunoastere clinica si evolutia rapid progresiva la un parinte se

asociaza cu exprimare similara la copii
Tratament
 Nu exista tratament curativ
 tratament farmacologic - durere de tip neuropatic (gabapentin, antidepresive triciclice).

Durerea poate fi de tip musculoscheletal (osteoartropatie /deformări scheletice) sau de tip
neuropatic;
 kinetoterapie - menţine forţa musculară /preveni contracții musculare
 dispozitivele ortotice- susţin glezna pentru a ajuta mersul dar şi echilibrul
 terapie ocupaţională - ajută cu dezvoltarea de strategii pentru activităţile cotidiene mai

ales la pacienţii cu afectare la nivelul mâinilor.
 tratamentul chirurgical este rezervat pacientilor care dezvoltă deformări semnificative ale
piciorului care sunt simptomatice, limitează funcționalitatea și nu răspund la tratamentele
conservatoare
Afecţiuni ale joncţiunii neuromusculare
Deficit muscular nervi cranieni oculomotori, deglutiţie, fonaţie cu variabilitate

Deficit muscular axial, proximal, variabil
ROT prezente
Test la miostin pozitiv
CK – N
EMG cu stimulare repetitivă - decrement/increment
Sindroame miastenice
 Sindroamele miastenice
- grup de afecţiuni dobandite sau mostenite

- consecinţa unei tulburări in transmiterea neuro-musculară ( bloc neuro-muscular)
 Fiziopatologie - disfunctii la nivelul tuturor partilor componente ale sistemului de

transmisie:
- potentialul de actiune a impulsului nervos

- depozitarea si eliberarea de acetilCol
- activitatea acetilcolinesterazei
- reducerea numarului de receptori de acetilCol
- legarea de receptorii placii neuromusculare
- generarea si propagarea potentialului de actiune
la nivel muscular
Mecanismul autoimun este predominant

Miastenia gravis
• Incidenta: 1-9/1.000.000
• Debut: 15-30 ani
• Mec autoimun
- autoAc anti R ACH 
- legarea de aACH este
blocata
• - activarea musc este
inhibata
- Autoa Ac induc degradarea
med de complement a R ACH,
det deficit progresiv al m
scheletici
Miastenia gravis
 Clinica
- Deficitul de forta musculara este variabil de la o zi la alta si in cursul

aceleasi zile, se accentueaza la efort si se atenueaza la repaus
- Topografic :
– Muschii oculomotori extrinseci - cu strabism, diplopie, ptoza uni-/bilaterala,

oftalmoplegie
– Muschii inervati de alti nervi cranieni - facies fijat, tulburari de fonatie, deglutitie
– Muschi extensori ai trunchiului si gatului responsabili de tulburari respiratorii cu dispnee

de efort
– Muschii membrelor cu deficit proximal
– ROT prezente
Miastenia gravis

Prin amabilitatea dr Diana Barca
Miastenia gravis
 Diagnosticul pozitiv:
- fatigabilitatea cu variabilitatea caracteristica
- testul la Miostin pozitiv
- EMG cu stimulare repetitiva cu decrement
- Ac antiRAch +, Ac MuSK+, AC LRP4
- CT, RMN mediastin (±timom, hipertrofie timus)

Miastenia gravis
Miastenia gravis

Miastenia gravis
Tratament
 Tratamentul simptomatic
anticolinesterazice : neostigmina (2mg/kg/zi), piridistigmina(1-7 mg/kg)
 Tratamentul patogenic
 imunosupresor:
Corticosteroizi - ca primă linie anticolinesterazicele sunt ineficiente ca
monoterapie
Azatioprina (Imuran), Metotrexatul, Ciclofosfamida Ciclosporina, Rituximab,
Micofenolat mofetil, FK506 (tacrolimus
 imunomodulator : Plasmafereza , Imunoglobuline i.v - în cazurile severe, în
cazul crizelor miastenice sau pentru pregătirea preoperatorie în vederea
timectomiei
 timectomie - 80% anomalii timice/fara anomalii
Prognosticul, Evolutie
Evoluția clinică este variabilă, cel mai frecvent evoluția este lent progresivă, cu
fluctuații în severitatea bolii în perioada de adult dar majoritatea pot avea o
viață normală.
Miopatii
Deficit muscular proximal, axial,  muschii cranieni

ROT abolite proximal
Atrofii proximale
Afectare cardiaca ±
CK - /
EMG – miogen
Biopsia muşchi
Distrofia musculara
progresiva
 Termenul de ʺdistrofii musculareʺ
un grup heterogen de afecţiuni
progresive
determinate genetic
caracterizate prin distrucţia
muşchiului şi înlocuirea lui cu ţesut

conjunctiv şi adipos.
Cele mai frecvente distrofii
musculare sunt distrofiile musculare

progresive Duchenne (DMD) şi Becker
(DMB
Distrofia musculara progresiva
DMP Duchenne/Becker
Distrofia musculara
Duchenne/Becker
sunt afectiuni allelice
X linkate recesive
determinate de mutatii
pe gena distrofinei
DMP Duchenne
 DMD - una dintre cele mai frecvente si severe forme de distrofie musculara
 DMD ~ 1 : 3500 nn sex masculin
 Afectiune X linkata care

afecteaza predominant
baietii
 10 % din femeile
heterozigote sunt
simptomatice
DMP Duchenne
 Distrofina mentine integritatea fibrelor musculare
 Mutatia in gena distrofinei duce la absenta unei proteine (distrofina) functionale
 Aceasta det frecv cicluri de degenerare si regenerare a fb musculare, iar muschiul afectat este inlocuit de
de tesut conjunctiv si grasime
 Pe termen lung apare leziune ireversibila, cu potential f limitat de a recastiga functia muschiului
DMP Duchenne
Tablou clinic
 Debutul insidios este precoce in copilarie (2-5 ani )

 are caracter progresiv, cu:
± intarzierea achizitiilor motorii

– deficit muscular proximal centura pelvina:
dificultati de mers (mers leganat),
de ridicare de la podea si de urcat treptele scarilor
– semn Gowers
– deformari articulare – retractii achiliene
– hiperlordoza (retractia tensorului fasciei lata)
– pseudohipertrofie de moleti (manifesta la 3-4 ani)
– ROT se diminueaza lent.
– Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este
urmata de tulburari respiratorii
DMP Duchenne
DMP Duchenne
DMP Duchenne
 cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica

(tahicardie, cardiomiopatie dilatativa tardiv)
 digestiv, cu tulburari de peristaltica, dilatatie gastrica acuta, vezica

paralitica, megacolon
 Retardul mintal ( QI este in general <70)/tulburare de spectru autist

DMP Duchenne
 Diagnostic pozitiv
 tabloul clinic specific +
 niveluri foarte mari ale CPK sangvine(>5000 UI)
 testare genetica: mutatii gena distrofinei Expresia distrofinei prin imunohistochimie in
celulele musculare
Daca testarea genetica nu arata mutatii:

 biopsie musculara – aspect de distrofie Normal
dozarea distrofinei (absenta / valori de 3-5%)
 Diagnosticul prenatal este posibil

 > 10 saptamani gestationale
 Sfat genetic
DMD
 sfatul genetic este esenţial
 mamă purtătoare -50% risc de a avea un băiat cu DMD şi
50% risc ca fata ei să fie purtătoare
Distrofia musculara progresiva Duchenne
Standarde de ingrijire - abordare multidisciplinară
Diagnostic Consiliere genetica
Management extensibilitate
musculara/retractii Stretching, atele, orteze, fotolii rulante manuale/motorizate
Management
Chirurgia retractiilor tendinoase, scolioza
ortopedic
Management
Psihoterapie, interventii farmacologice, instruire
psihosocial
Management
Inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei, beta blocante
cardiac
Management Ventilatie non-invaziva/ventilatie invaziva, clearance bronșic fie
pulmonar manual/ tuse asistată mecanic
Management GI, Controlul dietei, abordarea farmacologica a refluxului gastric si

nutriție constipatiei
Corticosteroizi Monitorizare si profilaxia efectelor secundare
Bushby K et al. Lancet Neurol 2010;9:77‒93

DMP Duchenne
Evolutie si prognostic
 Studiile arată că folosirea glucocorticoizilor prelungesc ambulatia,
încetineste declinul afectarii respiratorii, previne aparitia scoliozei şi a
cardiomiopatiei
 imobilizare in scaun rulant dupa varsta de 6 ani (<13 ani)
 de la implementarea standardelor de îngrijire pierderea ambulaţiei
este >12 ani
 deces- al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata

(dupa implement stand ingrijire) :
- afectiuni respiratorii
- cardiomiopatie
DMP Becker
 Incidenta: de 3 x mai rara decat DMD Duchenne (5,4 la 100000 de n.n.)
 Genetica: Bolile Becker si Duchenne sunt alelice, afectarea genei pentru distrofina
producand o distrofina diferita calitativ (greutate moleculara mai mica) si/sau cantitativ
Nivelul distrofinei este peste 20%
 Tablou clinic
– debutul >5 ani, uneori chiar spre adolescenta
– mersul este posibil cel putin pana la 16 ani, uneori chiar pana la varsta de adult.
– pseudohipertrofia moletilor este prezenta, dar mai putin exprimata ca in Duchenne si se
poate atenua cu varsta
– durerea in moleti - cel mai precoce simptom provocat de efort si ameliorat prin relaxare
– crampele musculare
- cardiomiopatie frecventa
- Intelectul normal
DMP Becker
 Diagnostic pozitiv
- tabloul clinic specific +

- niveluri foarte mari ale CPK sangvine (>5000 UI)
-testare genetica: mutatii gena distrofinei
 Biopsie muschi – rar
Dozarea distrofinei este necesara uneori pentru diferentierea bolii Becker severe de Duchenne
si alte miopatii autosomal recesive
DMP Becker
 Evoluție și prognostic
 insuficiența respiratorie cronică secundară afectării diafragmului și ineficienței

ventilației nocturne pot determina insuficiență cardiacă
 cardiomiopatia a fost descrisă la 90 % din pacienți, cauză de deces la 50 %
 pot rămâne ambulatori mult timp (peste 16 ani)

 Sfat genetic
 sfatul genetic este esenţial
 O mamă purtătoare are 50% risc de a avea un băiat cu DMD şi 50% risc ca fata
ei să fie purtătoare.
Take home messages….
 Prima etapă în diagnostic este examenul

clinic
 Examenele paraclinice (CK, EMG cu VCN,
biopsie muşchi) completează
diagnosticul
 Testele genetice pun diagnosticul de
certitudine
Catrinel Iliescu
Clinica Neurologie Pediatrică

Sp Pr Dr Al Obregia
Bucureşti
DE CE O DISCUŢIE DESPRE CEFALEE?
 Cefaleea reprezintă un motiv frecvent de consultaţie

neurologică şi pediatrică în general
 Când se repetă ea poate afecta QoL (calitatea vieţii) –

dependent şi de etiologie
CE DOARE ?
 Structuri sensibile la durere intracraniene
 Arterele cerebrale şi durale

 Sinusurile venoase intracerebrale şi vv tributare
 Nervii cranieni (II, III, V, IX, X)
 Dura mater de la baza craniului
 Structuri sensibile la durere extracraniene
 Arterele extracraniene
 Rădăcinile cervicale
 Structurile delicate ale ochilor, urechilor, cavităţilor nazale,
sinusurilor
 Pielea, ţesutul subcutanat, muşchii, periostul cranian
DE CE DOARE ?
 Vasodilataţia
 Inflamaţia
 Tracţiunea
 Contracţia musculară prelungită
Structurile supratentoriale durere resimţită în cele 2/3

anterioare ale craniului (NC V)
Structurile infratentoriale durere resimţită la nivel

cervical şi occipital (rr cervicale superioare)
CE NU DOARE ?
 Parechimul cerebral
 Ependimul şi plexurile coroide
 Cea mai mare parte a leptomeningelui de la nivelul

convexităţii cerebrale
CLASIFICARE
 Criteriul etiologic
 Criteriul temporal
CRITERIUL ETIOLOGIC
 CEFALEE PRIMARĂ  CEFALEE SECUNDARĂ
Migrena Infecţiile SNC
Cefalee paroxistică unilaterală Hemoragiile intracraniene
Cefaleea în ciorchine HIC – variate etiologii
Cefaleea de tip tensional

CRITERIUL TEMPORAL
 CEFALEE ACUTĂ
 CEFALEE ACUTĂ RECURENTĂ
 CEFALEE CRONICĂ NEPROGRESIVĂ
 CEFALEE CRONICĂ PROGRESIVĂ
 CEFALEE MIXTĂ
ABORDAREA COPILULUI CU CEFALEE
 ISTORICUL
 EXAMINAREA CLINICĂ
 EVALUĂRILE COMPLEMENTARE
DIAGNOSTIC
TRATAMENT
ABORDAREA COPILULUI CU CEFALEE –
ISTORICUL
 Cheia unui diagnostic corect
 Întrebări pentru copil + părinte
 Debutul (abrupt, lent sau mai rapid progresiv..)

 Localizarea
 Tipul
 Intensitatea
 Durata
 Frecvenţa
 Factorii care ameliorează
 Factorii precipitanţi / agravanţi
 Semne asociate (vegetative, neurologice, altele ...)
 ISTORICUL FAMILIAL
EXAMENUL CLINIC
 Foarte important
 Starea generală, febră da/nu, semne meningeale !
 TA!
 Palparea sinusurilor feţei
 Neurologic
 Starea de conştienţă, funcţiile cerebrale cpxe
 NC – edemul papilar
 Mersul, mişcările fine / Coordonarea
 Reflexele (ROT, r patologice)
 Testarea senzitivă
EVALUĂRILE COMPLEMENTARE
Întotdeauna ghidate de istoric şi ex clinic!
 Imagistica
 EEG
 PL – inclusiv cu testarea presiunii LCR
 HLG, biochimie
 Alte evaluări – oftalmologie, ORL, psihiatrie...

SEMNE DE ALARMĂ
 “Thunder-clap headache” (cefalee extrem de severă, debut brusc)
 Cefalee cu următoarele particularităţi:
 cu examen neurologic anormal (inclusiv FO)
 cu febră şi semne meningeale!
 fără febră, cu semne meningeale
 cu crize nou debutate
 Istoric scurt de cefalee
 Cefalee lateralizată persistentă

 Evoluţie progresivă a cefaleei
 Cefalee occipitală la un copil <10a

 Cefalee care trezeşte copilul noaptea din somn
 Creştere anormală a perimetrului cranian

 Vârstă mică
 Scăderea performanţelor şcolare, modificări ale comportamentului
CLASIFICARE - CRITERIUL TEMPORAL
 CEFALEE ACUTĂ
 CEFALEE MIXTĂ
CEFALEE ACUTĂ = debut recent al
cefaleei, fără istoric anterior durere
POSIBILITĂŢI ETIOLOGICE
 Boală febrilă
 Infecţii ale SNC
 Traumatism cranian
 Hemoragie intracraniană
 Cefalee post-puncţională
 Cefalee de efort
 Cefalee după o primă criză epileptică
 Primul atac de migrenă
 Localizată
 CEFALEE ACUTĂ
 CEFALEE MIXTĂ
CEFALEE ACUTĂ RECURENTĂ= atacuri repetate de
cefalee, fără semne/simptome între atacuri
 Migrena – cea mai frecventă cauză de cefalee acută recurentă
 Afecțiune ereditară
 Cefalee recurentă
 Frecvent unilaterală şi pulsatilă
 Asociată cu semne vegetative
 Uneori cu semne neurologice
 La copil în mod tipic ameliorată de somn

CLASIFICAREA MIGRENEI
 Migrena fără aură (migrena comună)
 Migrena cu aură (migrena clasică)
 Variantele de migrenă
EPIDEMIOLOGIA MIGRENEI
 Migrena este una dintre afecțiunile neurologice cele mai
frecvente
 Aproximativ 7% dintre copiii 5-15 ani au migrenă
 Cei mai mulţi adulţi cu migrenă vor avea primul atac
migrenos < v de 20 ani (20% înainte de 5 ani!)
 Istoricul familial este + in aproximativ 60-80% din cazuri

PATOGENIA MIGRENEI
 Mecanisme propuse:
 Neurovascular
 Vascular
 Neuronal
 Neurotransmiţători
 Canalopatie
 Disfuncţie mitocondrială
MIGRENA FĂRĂ AURĂ LA COPIL
(60-85% din cazuri)
 5 sau mai multe atacuri de cefalee
 Durată de 2 (copii) -48 h

 Cefaleea (cel puţin 2 din caracteristicile următoare):
 Localizare unilaterală / bilateral ă (frontal sau temporal) - copii
 Caracter pulsatil – poate lipsi la copii
 Intensitate moderată sau severă
 Agravată de activitatea fizică de rutină
 Fenomene vegetative asociate (cel puţin 1 din următoarele):

 Greaţă sau vărsături
 Hiperestezie (fotofobie, fonofobie)

MIGRENA CU AURĂ
(15% din cazuri)
 Cel puţin 2 atacuri care îndeplinesc următoarele criterii:
 Aura - cel puţin 3 din caracteristicile următoare:

 Unul sau mai multe simptome neurologice complet reversibile (=
aură), legate de o disfuncţie focală corticală sau a trunchiului

cerebral
 Cel puţin o aură se dezvoltă progresiv, > 4 min sau >=2 simptome apar
în succesiune
 Nici o aură nu durează > 60 min
 Cefaleea urmează la cel mult 60 minute după aură
 Cefaleea şi fenomenele vegetative vor avea

caracteristicile descrise anterior
VARIANTELE DE MIGRENĂ -
- copii mici, evenimente episodice,
fără cefalee
 Vertijul paroxistic benign
 Migrena abdominală
 Vărsăturile ciclice
 CEFALEE ACUTĂ
 CEFALEE MIXTĂ
CEFALEEA CRONICĂ NEPROGRESIVĂ=
cefalee de tip tensional
 Cefalee persistentă, fără simptome vegetative asociate,
fără semne neurologice
 Intensitate redusă, difuză, nu interacţionează cu

activităţile de rutină
 Cel mai frecvent legată de factori psihologici (“tensiune”)
 Cu excepţia evaluărilor psihologice,
restul investigaţiilor
nu sunt necesare
(există unele excepţii)

 CEFALEE ACUTĂ
 CEFALEE MIXTĂ
CEFALEEA CRONICĂ PROGRESIVĂ
ATENŢIE! – de obicei simptomatică
 Cefalee iniţial episodică, în scurt timp devine
persistentă şi progresivă
 Poate trezi copilul din somn (spre dimineaţă) / este severă

imediat după trezire
 Asociază frecvent vărsături, care pot ameliora cefaleea
 Agravată de tuse, strănut, întindere ( PIC)
 Mecanime: tracţiune, infiltrare
 Ex clinic: de obicei (?) anormal dacă este riguros efectuat

(inclusiv FO pentru edem papilar); laterocolis; PC
 CEFALEE ACUTĂ
 CEFALEE MIXTĂ
CEFALEEA MIXTĂ
 Cel mai frecvent un model de cefalee episodică

transformată într-o cefalee cronică nepogresivă
 Factorii psihologici pot contribui
 Abuzul de analgezice
 Migrena transformată (migrenă cronică)

TRATAMENT
 Simptomatic – analgezice (Ibuprofen, acetaminofen)
 Etiopatogenic:
 ATB dc este meningită bacteriană, abces cerebral (NCh)
 Antivirale dacă este encefalită virală (herpetică)
 Lichide, sare, cofeină dacă este postpuncţională
 Nch dacă este hematom extradural / subdural acut (TCC)
 Nch dacă este PEIC / hidrocefalie
 Tratamente specifice antimigrenoase
 Antidepresive uneori – în cefaleea de tip tensional

TRATAMENTUL MIGRENEI
 Tratamentul acut:
 Analgezice doze suficiente
 Antiemetice
 Triptani
 Derivaţii de ergot
 Tratamentul cronic – atacuri frecvente sau complicate

 Propranolol
 Acid valproic, topiramat termen lung (luni)
 Amitriptilină, ciproheptadină
TRATAMENTUL MIGRENEI
 Măsuri generale:
 Evitarea abuzului de analgezice
 Somn ordonat (nici prea mult, nici prea puţin)
 Mese regulate, micul dejun fiind foarte important pentru copii
 În cursul episodului cefalalgic
 Evitarea stimulilor excesivi
 Încurajarea somnului – cel mai bun tratament al migrenei copilului

CONCLUZII
 Cefaleea este un simptom frecvent în copilărie
 Cefaleea episodică este frecvent migrenă
 Cefaleea secundară a copilului are caracteristici ale istoricului

care trebuie recunoscute, şi de obicei un examen neurologic
anormal (există însă excepţii!)
 Tratamentul şi prognosticul depind de etiologie şi de mecanismul

de producere (dgn precis) – istoricul şi examenul neurologic
fiind cele mai importante etape necesare unui diagnostic corect
CONVULSIILE FEBRILE
CRIZE EPILEPTICE OCAZIONALE (ACUTE
SIMPTOMATICE) DEFINITIE.
 Crize epileptice survenite la orice varsta, dar in special la sugar si

copil mic ca o reactie a sistemului nervos central fata de
modificarea unor constante homeostazice (termica,
glicemica, fosfo-calcica, acido-bazica etc), neavand la baza o
leziune cerebrala epileptogena.
 Acest tip de crize se datoreaza unor modificari predominant

extracerebrale si rar si unor leziuni intracerebrale acute.
2
CRIZE EPILEPTICE OCAZIONALE (ACUTE
SIMPTOMATICE) CLASIFICARE.
1. CRIZE OCAZIONALE PRIN MODIFICARI

EXTRACEREBRALE:
 Convulsii febrile;
 Convulsiile hipocalcemice;
 Convulsiile hipoglicemice;
 Convulsiile din sindromul de deshidratare acuta;
 Convulsiile din intoxicatiile acute;
 Convulsiile din carenta de piridoxina;
2. CRIZE OCAZIONALE PRIN LEZIUNI CEREBRALE ACUTE:

 Infectii cerebrale acute;
 Crizele din tumorile cerebrale;
 Crizele din traumatismele cerebrale;
 Convulsiile din accidentele vasculare;
 Ce sunt CF?
 Definitie
4
Definitia CF
 “Convulsii survenite la copilul:

 in varsta de >6 luni,
 in asociere cu o boala febrila, care nu este cauzata de infectie a
SNC,
 fara crize neonatale sau alte tipuri de crize epileptice neprovocate
in antecedente,
 si fara a intruni criteriile pentru alte tipuri de crize acute
simptomatice*
Comission on Epidemiology and Prognosis,

International League Against Epilepsy. Guidelines for epidemiological studies on
epilepsy. Epilepsia. 1993;34:592-6.
5
CF - epidemiologie
• Cel mai comun tip de crize in copilarie
• 2 - 5 % copii
• Dependente de varsta- 6 luni – 5-6ani:

• ! 4% <6 luni
• 85-90% in primii 3 ani
• 6% > 3 ani;
• Febra – o conditie prealabila!;
• in absenta unei infectii a sistemului nervos (meningita,

encefalita)
• ♂ = ♀;
6
CF - etiopatogenie
- insuficient cunoscuta;
- multifactoriala: factori genetici & de mediu
- in determinarea excitabilitatii corticale sunt
implicati 4 factori:
1. Febra si fact exogeni;

2. Varsta – susceptibilitate individuala;
3. Factori ereditari
4. Modularea raspunsului imun
8
CF - etiopatogenie
1. FEBRA
etiologie: infectii de cai respiratorii superioare,

boli eruptive, infectii urinare si gastroenterite;
CF apar la cresterea brusca a temperaturii;
75% la >39,5 C;
CF - etiopatogenie
2. VARSTA:
- Foarte importanta;
- rar < 6 luni & > 4-5 ani;
- Datorita:
- maturarii cerebrale
- scaderii frecventei bolilor infectioase;
CF - etiopatogenie
3. FACTORI EREDITARI:
- Transmitere autozomal dominanta cu penetranta incompleta si

expresivitate legata de varsta – modelul exact este insuficient
clarificat;
- AHC + pt epilepsie: 10-50%;
- AHC + pt CF: 33%;

CF - clasificare
 CONVULSII FEBRILE SIMPLE (CFS)
 CONVULSII FEBRILE COMPLEXE

(COMPLICATE) (CFC)
12
 Ce sunt CFS?
13
CONVULSIILE FEBRILE SIMPLE (CFS)
 Crize primar generalizate ( tonice, hipotone, tonico-clonice );
 bilaterale
 < 15 min !! febra poate fi detectata in perioada imediat postcritica !!
 T>38.5°C
 Episod unic in primele 24 h de febra
14
CONVULSII FEBRILE SIMPLE (CFS)
 In general survin la copiii normali (exam neurol N, intelect

normal)
 Dar daca un copil prezinta (anterior):

 Afect neurologica /cognitiva
 Leziuni cerebrale
 NU UN CRITERIU DE DEFINITIE
15
 Ce sunt CF complexe?
16
CONVULSIILE FEBRILE COMPLEXE (CFC)
 rare (4-5% dintre CF);
 varsta aparitiei - frecvent înainte de 1 an;
 multiple;
 durată > de 15 minute;
 sunt de obicei unilaterale (focale);
 apar la copii cu dezvoltare psihomotorie normala/anormală anterior crizei;
 Pot fi urmate de deficit postcritic.
17
 Ce teste ati cere?
18
PL
 Cui?
 Cand?
19
Investigatii - PL
• semne meningeale
• 6-12 luni – cu
imunizari deficitare
• pre-tratament cu
antibiotic
20
Investigatii – PL
DA
CF < 6 luni POATE
6-12 luni - +/- semne - CFC prelungite/ repetitive in 24
meningeale/ sepsis/ fontanela ore, fara semne meningeale/
bombata/ anomalii de sepsis/ fontanela bombata/
dispozitie si comportament anomalii de dispozitie si
comportament
-imunizare incompleta fara alte
semne
NU - tratament antibiotic anterior
CFS – fara semne mening - Context/ semne “suspicioase”
meningeal signs, fara anomalii
de dispozitie si comportament
 > 4 ore monitorizare
21
EEG
 rol in dg + & diferential

 rol in estimarea recurentelor
 rol in aprecierea evolutiei spre
epilepsie
22
Investigations - EEG
- in CFS: valoarea dg in encefalitele

virale!
23
 EEG cu modificari epileptiforme
 Care este semnificatia
 Va schimba optiunile de tratament
Pot fi expresia unei predispozitii genetice

(nu indicator al unei epilepsii viitoare)
24
Imagistica
cerebrala
 CT/ IRM in camera de garda ?
 mai tarziu?
25
Investigatii – imagistica CT/IRM
 CT- riscul de iradiere

 MRI – sedare/ costuri
26
Imagistica cerebrala in urgenta?
 Depinde de evolutia clinica – absenta ameliorarii st

de constienta la 2 evaluari consecutive la interval de
30 minute
 deficite neurologice focale persistente
27
Investigatii de
laborator
28
Investigatii de lab
-Teste de rutina pt etiologia febrei

-glicemia
29
Investigatii
 Analize de laborator – in functie de istoric/ex. clinic

 EEG nu sunt indicate de rutina
 CT/IRM
-Asocierea CF cu infectii serioase – rara, supraestimata
 PL? -Abordarea diagnostica trebuie individualizata
-Educarea parintilor! (Pediatric Emergency Care, 2012, FEB 29)

Diagnostic diferential
Ce semne clinice trebuie cautate ?
Ce intrebari trebuie puse?
Ce investigatii trebuie facute ?
31
 Primul episod < 6 luni  Nu orice copil cu febra are CF !!!

 Debutul CF> 24 h de febra  hipotonie – sincopa
 prezentare atipica: convulsii focale,  “tremor” – anamneza atenta!!
> 15 min, >1 ep in 24 h
 + semne meningeale
 + HIC anamneza
semne!!!
 Afectarea severa a !!
st de constienta
 Crize anoxice – sincope/

Infectii SNC  frison/
 Spasmul hohotului de plans
meningita/ encefalita/ abces cerebral
* Sugai, K. Current management of Febrile Seizures in Japan: An overview – Brain and

Development 32 (2010) 64-70 32
CONVULSIILE FEBRILE
ABORDAREA
TRATAMENTULUI
33
TRATAMENTUL ACUT
la I CF
medicatia de urgenta
PROFILAXIA
antipiretice
medicatie de urgenta
profilaxia intermitenta
tratament continuu
34
Prima CFS la sosirea la spital
oprita
Evaluarea ?interventii ant in ambulanta
starii de const
atitudine fata de parinti –
calmarea familiei!
Raspuns slab Raspuns bun
resp, O2 verif & corect

verif & corect semnelor vitale
semnelor vitale Rolul BZD ?
examen clinic examen clinic

Investig lab pt Investig lab pt
intercurenta fb intercurenta fb
HLG, Rx pulm, HLG, Rx pulm,
ORL, etc ORL, etc
Internare sau externare persista
35
Prima CFS la sosirea la spital, UPU
persista
Pozitie de decubit lateral >3min Access IV

O2 Access IV dificil
verif & corect. semnelor vitale
antipiretice DZP iv – stopul
Calmarea familiei DA NU respirator – MIT!
iv DZP 0,25mg/kgc DZP 0,5mg/kgc ir
MDL 0,2-0,3 mg/kgc

nasal, bucal
Cat dureaza prima CF?
CRIZA
• >10 min: 13%
• >15 min: 9% s-a oprit persista
• >30 min: 5% examen clinic
Investig de lab pt SE
•<10 min: 73% intercurenta
febrila
Berg AT, Shinnar S HLG, Rx pulm, 36
Epilepsia 1996 Feb; 37(2):126-33 ORL etc
Tratament –prevenirea recurentelor
 Prima CF a trecut...
 Ce va fi in continuare??
 Antipiretice
 medicatie de “urgenta”
 Benzodiazepine (BZD) intermitent
 tratament continuu
37
Tratament - SCOPURI
 prevenirea recurentelor
 Diminuarea anxietatii parintilor –

“credeam ca-mi moare copilul!”
CALM, NU PANICA
 Prevenirea CF prelungite
38
Suferinta si anxietatea parintilor
 Riscul de mortalitate
 Niciun caz raportat, fara dovezi
 teoretic posibil ( aritmii cardiace, aspiratie, traumatisme

secundare crizelor )
 Tulburari de comportament & cognitie
 anomalii structurale cerebrale
39
Antipireticele & recurenta CF
 antipireticele amelioreaza confortul

copilului,
antipiretice: acetaminofen, ibuprofen, bai cu apa
calduta – NU !!! folosirii de gheata , impachetari reci. Pot
cauza frison, cu cresterea temperaturii
DAR
 Nu previn recurenta CF
40
Medicatia de “urgenta”
 DA/NU? – Da – 87% crize se opresc spontan –

13% SE!!!
 CAND? – crize acute prelungite
 CU CE? – Diazepam, Midazolam, Lorazepam,

Clobazam
 CALE de administrare? – rectal, bucal,

nazal…
41
DOZA – de ce este importanta?
 0,5 mg/kg intrarectal
 Pt un pacient 14kg – 7mg = 3,5 ml
 pt>15kg si >3ani – 10 mg!
NU DOZE MAI MICI! – INEFICIENTE
42
BZD intermitent & recurenta CF
In caz de febra/ boala febrila
 DZP 0,33mg/kgc po la fiecare 8 h

max 3
administrari
 DZP 0,5mg/kgc ir la 8 h
DE CE?
43
Profilaxia cu medicatie antiepileptica
CAND?
 copii cu risc crescut (≥ 3CF in 6 luni, ≥4 in 1an),

 durata CF>15 min,
 CF necesitand interventie farmacologica pt a fi intrerupte
 recurente frecvente,
 dezvoltare psihomotorie anormala
 parinti inspaimantati, anxiosi
44
Profilaxia continua cu MAE (medicamente antiepileptice)
 Nu previne epilepsia
 ! efectele sec ale MAE (iritabilitate, letargie, afectare
cognitiva, insuficienta hepatica/ pancreatica ) – unele pot fi
permanente!
CU CE?
 Fenobarbital 3-5 mg/kg/ zi
 Tulb de comportament
 Tulb de somn
 Disfunctii cognitive
 Acid Valproic acid 20-30 mg/kg/zi

 Insuf hepatica
 Carbamazepina, Fenitoina – fara efect
Meta analysis
Rantala – J Pediatrics 1997 45
Offringa, Newton Evid Based Child Health 2013
Cand se trimite copilul la neurologul pediatru?
 CF prelungite < 1 an
 CFC
 Tulburare globala de dezvoltare
 examen neurologic anormal
46
Factori de risc pentru recurenta CF
 istoricul familial de CF la rudele de gradul I;

 durata scurtă a febrei înainte de CF;
 durata crizei;
 temperatura moderată;
 caracterul focal al crizei;
 vârsta primei crize febrile: < 15 luni: 50-65%;
 50-75% din recurenţe apar în primul an;
 recurenţele multiple sunt de 3 ori mai frecvente la sugar;
> 3 factori de risc + : 50-100% - recurenta 47

Factori de risc pentru epilepsie
 CF > 15 min;
 Mai multe CF in 24 h;
 Istoric familial + pentru epilepsie
 Anomalii neurologice;
48
Factori de risc pentru recurenta CF & epilepsiei
 CF  EPILEPSIE
 Varsta mica la debut  Anomalii ale neurodezvolt
 Istoric familial+ pt CF  Nr CF
 Temperatura  CFC
 Durata scurta a febrei  Durata scurta a febrei
 Istoric familial + pt epilepsie
Shinnar S, 1999, Pediatric Neurology

 Din punct de vedere
patogenic, CF este
considerată un răspuns la o
febră mare instalată brusc,
la un copil predispus
genetic, în perioada de
vârstă în care pragul
convulsivant al creierului
imatur este scăzut (Moshe,
1989).
1. Andrei
In camera de garda este adus Andrei, in varsta de 7 luni care a prezentat la
domiciliu o manifestare paroxistica in care a plafonat privirea, prezentand contractura
simetrica a membrelor, cianoza perioronazala, neresponsivitate, cu durata de ~ 2
minute. La sosirea ambulantei copilul prezenta somn profund, iar temperatura era de 39
°C, parintii afirmand ca anterior episodului paroxistic bebelusul “nu parea racit”, doar
usor inapetent
Cum incadrati manif? CFS
Semne vitale, eval constientei,

Primii pasi? examen fizic
Analize de lab pt etiologia
febrei…& calmarea familiei!
Investigatii?
Etiologia febrei
Tratament? Febra/ confortul copilului
Trimitere catre
NU
neurolog?
2. Matei
Matei in varsta de 2 ani, se prez la medicul de familie ptr ca in
cursul zilei a inceput sa prezinte tuse, rinoree si febra peste 39 grdC.
In cabinet prezinta o manifestare cu pierderea constientei, hipertonie
generalizata, respiratie stertoroasa, prima din viata lui.
Pozitionare in decubit lat

Diazepam Desitin
O2
1. Suna 112? 2. verif & corect semnelor 0.5mg/kg i.r
3. daca durata crizei >3-5
vitale
min
antipiretice
calmarea familiei
2. 3. 1.
112? Criza scurta(< 3min) Trimitere catre
Copilul isi revine rapid la normal neurolog?
Ce investigatii imediat
Da
sunt necesare?
Nu stim daca mai tarziu

Exam fizic
Diazepamul va investig de lab
opri criza. pt etiol febrei
Copilul poate HLG, Rx pulm ,
necesita ORL etc
monitorizare
3. Alessia
Alessia, 2 ani, este adusa de ambulanta in camera de garda pentru o
manifestare paroxistica survenita din somn, la domiciliu. Astfel, pe fondul
unei gastroenterocolite debutate din seara precedenta, cu febra, copilul
este gasit de catre parinti cu privire plafonata, foarte “moale”, cianotic,
neresponsiv. Mama relateaza ca niciodata nu a mai prezentat manifestari
paroxistice, desi copilul este in evidenta serviciului de neurologie
pediatrica, fiind diagnosticat cu paralizie cerebrala forma spastica bilaterala
(mare prematur, cu adaptare postnatala dificila si achizitii lente pe etape de
varsta). Manifestarea a fost scurta – aprox 1 minut, copilul adormind apoi,
cu trezire la sosirea ambulantei (in ~ 15 min)
Cum incadrati
Tratament?
manif?
Intrebari pt Investigatii?
familie?
Trimitere la
Primii pasi? neurolog?
Cum incadrati
Intrebari pt familie? Primii pasi?
manif?
Modif ale starii de Verif semnelor

CFS vitale,
const/ dispozitie
(somnolenta/ meningeale, eval
constientei,
Iritabilitate?)
examen fizic
Investig de lab pt
etiologia fb…&
calmarea
NU familiei!
Trimitere la
Tratament? Investigatii ? neurolog?
Investig de lab investig pt

Antipiretice/ DA, mai
intercurenta febrila
etiologia fb tarziu
HLG, Rx pulm, ORL etc
4. Maria
Maria, 10 luni, cu dezvoltare psihomot normala, este adusa la UPU pt ca
in timpul zilei a prezentat febra si 3 episoade cu pierderea st de constienta, cu
plafonarea privirii, contractura generalizata, cianoza periorala, ldurata 5-15
min, ultimul survenind cu 1 ora anterior prezentarii, mama notand dupa criza
ca Maria nu misca simetric membrele drepte. Copilul este febril de 3-4 zile si
primeste de cateva zile tratament antibiotic.
Cum incadrati Intrebari pt

Primii pasi?
manifestarile? familie?
Semne vitale,
CFC Modif ale starii de semne
constienta/ meningeala,
dispozitie bombeaza FA?
(somnolenta?
Iritabilitate?
Vaccinari?
Maria – copil normal, cu 3 CFC intr-o zi, febra anterior, antibiotic
Modif ale st de Trimitere la

CT
constienta – DA - cerebral neurolog?
somnolenta
Normal
Cand?
Investigatii ?
PL discutabil,
individualizat
Encefalita/
meningita
DEZVOLTAREA PSIHOMOTORIE
ȘI
EXAMINAREA NEUROLOGICĂ
LA SUGAR ŞI COPILUL MIC
Catrinel Iliescu

Spitalul Clinic “Prof. Dr. Alex. Obregia”
UMFCD
Bucureşti
1
OBIECTIVELE CURSULUI
ÎNSUŞIREA NOȚIUNILOR NECESARE:
 evaluării NN la ieşirea din maternitate
 urmăririi periodice a dezvoltării neuro-motorii şi

psihice a sugarului şi copilului mic,
 depistarea sugarilor sau copiilor cu posibile tulburări

neurologice
 îndrumare către serviciile de specialitate, pentru

diagnostic precis şi tratament
2
EXAMENUL NEUROLOGIC
 Aceleași obiective cu examenul neurologic al adultului
 Metodele pot fi diferite – depind de vârstă și de

nivelul dezvoltării (nou-născut, sugar, copil mic)
 >= 3 ani vârstă a dezvoltării – “clasic”:
3
4
5
6
 Structura cursului
 Dezvoltarea motorie (DM)

 Motricitatea generală
 Motricitatea fină - prehensiunea voluntară
 Dezvoltarea psihică (DP)

A. Percepțiile
B. Înțelegerea generală, jocul
C. Limbaj
D. Abilități de autoservire
7
 Probleme care pot influența evaluarea

corectă:
1. Cabinetul, instrumente
2. Copilul
3. Medicul
4. Relația medic-mamă
8
DEZVOLTAREA PSIHO-MOTORIE


A. Percepțiile
C. Limbaj
9
DEZVOLTAREA MOTORIE (DM)
 DM – evoluție cefalo-caudală şi proximo-

distală
- Controlul capului: 0 - 4 luni
- Controlul mâinilor: 4 - 10 luni
- Controlul poziției şezânde: 6 - 10 luni
- Controlul mersului: 12 - 16 luni
SE ACHIZIȚIONEAZĂ PIERZÂND REFLEXELE

ARHAICE ANTERIOARE!
10
 REFLEXELE ARHAICE
developmental reflexes - YouTube [360p].mp4
https://youtu.be/JQQ4RnP_X4E
11
12
1. Reflexul Moro (<L6)
2. Reflexul de supt (<L12)/fixare pentru supt (<L3)/punctelor cardinale (<L3)
3. Reflexul mersului automat (<L2)
4. Reflexele tonice ale gâtului (<L6, intensitate maximă la 2 luni)
5. Reflexul de sprijin şi de depăşire a obstacolului (<L4)
6. Grasping palmar (<L4)
7. Grasping plantar (<L9)
8. Reflexul Galant (< L9)
9. Reflexul Landau (L6 – L24)
10. Reflexul paraşutei (>L7- L8)
13
REFLEXUL MORO
 Răspuns normal
14
REFLEXUL MERSULUI AUTOMAT
PREMATUR
15
RĂSPUNSUL TONIC ASIMETRIC AL
GÂTULUI
 Răspuns normal (<L3)

 Membrele de partea feței în extensie
 Membrele de partea occiputului în flexie
16
DEZVOLTAREA MOTRICITĂȚII
GENERALE
17
MOTRICITATEA GENERALĂ (MG)
Evaluare
 Decubitul dorsal
 Reacția la tracțiune (DD  şezut)
 Suspendarea verticală
 Suspendarea ventrală
 Decubitul ventral
18
NOU - NĂSCUTUL
19
MG _ nou-născut la termen – sinteză
I. Decubit dorsal:
 Tripla flexie a membrelor, pumnii strânşi, policele în opoziție, capul pe o parte
 Mişcări involuntare globale, arhaice, accentuate de plâns
 R. Moro, grasping plantar, r. punctelor cardinale, r. de supt
II. Reacția la tracțiune

 Capul în urma trunchiului, la verticală cade spre anterior, apoi poate exista o
redresare a poziției
 Grasping-ul palmar
III. Suspendarea verticală

 Tripla flexie
 R. mersului automat, r. de sprijin
şi de depăşire a obstacolului
IV. Suspendarea ventrală

 Hipotonie axială (capul sub axul trunchiului)
 R. Galant
V. Decubit ventral
 Tripla flexie, pelvisul ridicat, capul pe o parte
20
SUGARUL MIC
21
MOTRICITATEA GENERALĂ
sugar
I. Decubit dorsal
 Hipertonia scade, membrele se extind
 Deschiderea pumnului
 Capul pe linie mediană (3L), ridicarea acestuia de la

nivelul patului (6L)
 Mâinile pe linia mediană (4L)
 Se întoarce de pe burtă pe spate sau de pe spate pe

burtă (până la 6L una dintre mişcări)
22
sugar
II. Reacția la tracțiune (DD  şezut)
- 1L -3L capul este balant,
- 3L-6L capul este în acelaşi plan cu corpul,

după 6 luni poziţia este activă, cu capul
înaintea corpului şi flectarea mb. sup.
- 6L - stă singur în şezut cu sprijin pe

coapse
- 7L-8L - stă în şezut fără sprijin
- 9L-10L – (se ridică din DD în şezut), se

răsuceşte după jucării
23
sugar
III. Suspendarea verticală
-3L – sugarul poate să preia o parte
din greutate
- 6L – încearcă să păşească
- 7L-8L – îşi susţine greutatea dacă

este ţinut de mâini
- 9L – se ridică la marginea patului
- 10L– 11L– merge pe lângă mobilă sau

cu sprijin bilateral
- 11L– 12L – merge cu sprijin unilateral
- 12L– 13L– merge singur

24
sugar
IV. Suspendarea ventrală

- 6 săptămâni – capul în acelaşi plan
cu corpul
- 2L – capul deasupra planului

corpului
- 7L-9L – reflexul paraşutei
25
sugar
V. Decubitul ventral
1L – îşi ridică capul de la planul

patului
3L – capul ridicat, sprijin pe

antebraţe
5L-6L – capul şi trunchiul

ridicate, sprijin pe mâini
5L-7L – se răsuceşte de pe burtă

pe spate şi invers
8L-9L – merge de-a buşilea

26


A. Percepțiile
C. Limbaj
27
DEZVOLTAREA MOTORIE FINĂ
prehensiunea
 Depinde de dispariția grasping-ului
palmar
 Pensa cubito-palmară (L4-L5) /

BILATERAL
 Pensa digito-palmară (pensa

palmară simplă) şi transferul
jucăriilor (L6)
 Pensa radio-palmară (L7-L8)
 Pensa digito-digitală (bidigitală)

(L9)
28
MOTRICITATEA FINĂ
29


A. Percepțiile
C. Limbaj
30
DEZVOLTAREA PSIHICĂ (DP)
sugar
A. PERCEPȚII
 vederea
 de la naştere
 L1- fixează
 L2 – urmăreşte obiectele orizontal şi vertical
 L3 – urmăreşte obiectele circular
 auzul
 > 2 săptămâni
 olfactiv
 de la naştere, foarte intens
5L 7L 91/2 L
31
sugar
B. ÎNȚELEGEREA GENERALĂ, JOCUL
- 1L – zâmbeşte fără încărcătură emoțională
- 2L ( > 6 săptămâni) – zâmbetul social
- 3L-4L – râde în hohote
- 7L – recunoaşte mimică veselă / tristă
- 8L – angoasa de a nu fi lăsat singur
- 8L-10L – aruncă jucăria şi se uită după ea, înțelege nu, se

joacă cucu-bau, bravo
- 9L - întoarce capul când e strigat pe nume 32

sugar
C. LIMBAJUL
- 3L – gângureşte
- 4L-5L – imită vocalele interlocutorului, tace când

interlocutorul vocalizează
- 6L-8L – lalalizează
- 11L-12L – poate arăta becul la cerere, de exemplu
- 12L – primele cuvinte cu sens

33
sugar
D. ABILITĂȚILE DE AUTOSERVIRE
- L6 – poate bea din cană, poate mânca din biscuit
- L10-L11 - ajută la îmbrăcat
34
DEZVOLTAREA – sugarul mare
35
36
37
COPILUL MIC
1 – 3 ani
38
Copilul mic (1 – 3 ani)
A. MOTRICITATEA
 2a - aleargă
- 3a - merge pe vârfuri/cu tricicleta, urcă scările

alternând picioarele
B. MANUALITATEA
 18L - introduce şi scoate bile dintr-un borcan
- 16-18L - mâzgăleşte cu creionul
- 2a6l - desenează spirale şi linii
- 3a - desenează cercul şi crucea după model

39
A. ÎNȚELEGEREA GENERALĂ, JOCUL, LIMBAJUL RECEPTIV
 12L- 13 L – face pa, execută o comandă simplă (dă-mi)
 16L-24L – ştie părțile corpului, imită şi recunoaşte

animalele, ştie cine e mama, cine e tata
 18L-20L – pune formele
 24L – poate începe să recunoască culorile, înțelege comenzi

mai complexe, construieşte turnuri din cuburi
 3 ani – ştie sexul / numele / mare-mic / zi-noapte / număr

(unu sau mai mult)
40
B. LIMBAJUL EXPRESIV – de știut orientativ!
 fonetic: dislalie fiziologică
 vocabular: 1 an (3-5 cuv), 1a6l (15-20 cuv), 2a (300 cuv), 3a

(1000 cuv)
 morfologic: 1a (subst, interjectii, onomatopee), 2a (verbe,

pronume personal pers a III-a), 3a (pers I a)
 sintactic: 1a-1a6l (cuvânt propozitie); 1a6l-2a (2

substantive); >2a apare predicatul (intâi pers a II-a, apoi a
III-a, apoi a I-a);
41
C. ABILITĂȚILE DE AUTOSERVIRE
 1an3luni - scoate pantofii, şosetele
 2ani - scoate şi pune pantofii, şosetele, pantalonii
 3ani - se descurcă cu cei mai mulţi dintre nasturi
 controlul voluntar sfincterian > 15-18 luni
 2ani-2ani6luni – se descurcă la toaletă, mici accidente
 2ani – 50% dintre copii au control pe parcursul nopţii dacă

merg la toaletă înainte de culcare
42
COMPORTAMENTE PATOLOGICE
MOTORII
44
MOTORII
45
Sugar sex F, 9 luni – evaluarea dezvoltarii
46
47
MOTORII
- asimetrice
- absente la nou-născut / sugar mic
- exagerate la nou-născut
- persistente la sugarul mare

48
MOTORII
 Hipotonia capului la tracțiune >= 4L
 Lateralizare precoce (< 1 an); apucă

jucăriile cu o singură mână sau nu apucă
deloc la 6L, r paraşutei asimetrică la
7-9L
 Posturi particulare la suspendarea

verticală
 Lipsa mersului independent la 16 – 18

49
luni
PSIHICE, INCLUSIV DE PERCEPȚIE
 Nu fixează, nu urmăreşte la 2L,
 Nu zîmbeşte la 2L, nu râde în hohote la 4L,
 Nu întoarce capul la strigarea numelui la 9 – 10 luni,
 Nu are schema obiectului permanent la 12L,
 Nu imită activitățile, nu potriveşte formele la 18-24L,
 Nu înțelege comenzile, nu recunoaşte animalele în poze,

nu arată părțile corpului până la 18 – 24L
 Nu spune cuvinte bisilabice (până la 18 luni), şi nu le

asociază (până la 2 ani) 50
POSIBILITĂȚI DE DEZVOLTARE
PARTICULARĂ
 Tulburare a dezvoltării legată de anomalii de percepție (văz,
auz)
 Dezvoltare în limitele mai largi ale normalului (tulb de

învățare viitoare?)
 Tulburare globală a dezvoltării (motor + psihic)
 Tulburare doar a dezvoltării motorii, sau motor > psihic

 Copii cu boli neuromusculare
 Copii cu hiperlaxitate ligamentară
 Copii cu paralizie cerebrală
 Tulburare doar a dezvoltării psihice

 Inatenție
Autism / Tulburare din spectrul autist
51

CE SE POATE FACE?
 … până trimitem copilul la specialist?
 Când este treaz - să fie pus frecvent pe

burtă, sub supravegherea părinților
 Să spunem “nu” premergătoarelor
 Să spunem “nu” televizorului
 Referințe pentru părinți: Copilul de la o zi la 6

ani – Anne BACUS, ed Teora
52
ENCEFALOPATIA HIPOXIC-
ISCHEMICA PERINATALA
Dana Craiu
DEFINITIE EHIP
 Afectiune caracteristica nou-nascutului
 CAUZE: hipoxie + ischemie
 MOMENTUL AGRESIUNII:
- antepartum (rol major)
- intrapartum
 MECANISM: ↓ aportul O2 la nivelul SNC
 CONSECINTE EHIP:
1. Mortalitate infantila crescuta
2. Deficite neurologice neprogresive:
- paralizie cerebrala
- retard mental
- epilepsie
? Momentul agresiunii
antepartum vs. intrapartum
 Studii epidemiologice:
 National Collaborative Perinatal Project
Freeman , Nelson 1988
Nelson, Leviton 1991
 Western Australian Cerebral Palsy Register
Stanley 1993
10-15% dintre pacientii cu PC – istoric de agresiune

H-I severa intrapartum!
FIZIOPATOLOGIE
Agresiune hipoxic - ischemica?

Privarea de oxigen a creierului – 2 mecanisme
 Hipoxemie
= scaderea concentratiei O2 in sange
 Ischemie
= scaderea scaderea cantitatii de sange
cu care este perfuzat creierul.
 Reperfuzia – momentul aparitiei leziunilor in majoritatea
cazurilor
PHYSIOPATOLOGIE
EHIP – 2 stadia FP
 Compensatorie
 Disfunctie cerebrala functionala
precoce
 Pastrare reserve energetice
 glicoliza ⁭
 Perfuzie cerebrala⁭
 Depasita
 Sccad reserve energetice
 Acidoza
 Pierderi neuronale – leziuni cerebrale
NEUROTRANSMITATORII EXCITATORI SI CALCIUL
↓ ATP Hipoxie
Depolarizare
K+ Canal Ca++
ACIDOZA
mitocondrie
NMDA Na+
↑ glutamat RL
Ca ++
rec. glutamat
MOARTE NEURONALA
FIZIOPATOLOGIE
ROLUL RADICALILOR LIBERI
Hipoxie -ischemie/reperfuzie
Membrana
Radicali liberi
Ca++ (NO, O2-, ONOO-, OH) Peroxidare L-P
Inhiba functia Nucleu

respiratorie fragmentare/
lezare ADN
mitocondrie
MOARTE
NEURONALA
DIAGNOSTIC
ETAPE
 Diagnostic pozitiv
 Date anamnestice
 Monitorizare fetala
 Date clinice:
Scorul Apgar
Examinare clinica
 Date paraclinice
DIAGNOSTIC POZITIV. Date anamnestice – posibile cauze
 Cauze materne
 Anemia materna (<10g/dl)
 Afectiuni pulmonare cronice
 Cardiopatii
 HTA materna preexistenta/ de sarcina
 Traumatisme abdominale
 Infectii materne cronice + TBC
 Crize epileptice
 Tulburari coagulare
 Patologia sarcinii si a nasterii

 Patologie placentara
 Patologie de cordon ombilical: scurt/ innodat/ spasme vasculare
 Prezentatii anormale: transversa/ pelviana;
 Hemoragii in timpul expulziei
 Distocii de travaliu: lent, laborios/ rapid, contractii ut. Prelungite
 Cezariana: decompresiune, anestezie generala
 Cauze ce tin de copil

 Prematuritatea
 Modificari ale transportului de oxigen la fat/ n-n: hemoliza
 Modificari ale functiei respiratorii la n-n:
Inhibitia centrului respirator (morfina, barbiturice, TCC obst.)
Dezv. insuficienta a tesutului pulmonar la prematur
Tulburari de ventilatie: membrana hialina/ aspiratie/ malformatie

DIAGNOSTIC POZITIV. Monitorizare fetala
 Cord fetal (monitorizare clinica, electrica)

 Frecventa: <100/min
 Variabilitate bataie cu bataie
 Accelerari/ decelerari concordant cu
contractiile uterine
 Monitorizarea pH fetal (probe sg. scalp)

 pH ↓ – risc ↑ deces/ afectare neurologica
 Prezenta meconiului
DIAGNOSTIC POZITIV. Scorul Apgar
 Coloratie tegumente
 Respiratie
 Alura ventriculara
 Tonus muscular
 Reflectivitate
 La 1’, 10’ de la pensarea cordonului ombilical
 Scor mic la nastere – nesesitate resuscitare
 Scor mic la 20’ – probabilitate ridicata sechele
Valoare diagnostica si prognostica orientativa

DIAGNOSTIC POZITIV. Date clinice (Sarnat, Sarnat 1976)
Clasificare EHIP in functie de severitate (n-n termen)
 EHIP usoara (gradul 1) – prognostic bun

 Copil hiperalert, jitter, Moro + la stimuli minimali
 Iritabilitate
 Tonus muscular normal
 ROT vii
 Diminuarea reflexelor complexe (supt, etc)
 EHIP moderata (gradul 2) – sechele 20-40%
 Letargie; jitter la incercari de a-l trezi
 Hipotonie
 ROT vii
 Reflexe complexe diminuate/ absente
 Convulsii fruste
 Mioclonus
 EHIP severa (gradul 3) – sechele 100%
 Stupor
 Flaciditate/ decerebrare
 ROT absente, abolire reflexe complexe
 convulsii
DIAGNOSTIC POZITIV. Date paraclinice
 EEG
- traseu izoelectric
(Volpe 1995)
- suppression burst
DIAGNOSTIC POZITIV. Date paraclinice
 Potentiale evocate auditive, vizuale,

somatosenzoriale (nu de rutina)
 Teste biochimice: glicemie (↓), calcemie (↓),

natremie (↓), amoniemie (↑), echilibru acido-
bazic
 Markeri ai leziunii hipoxic-ischemice: CK-BB,

hipoxantina, lactat, LDH, ASAT, produsi de
degradare ai fibrinei
Metode imagistice
 ETF – foarte utila la prematur
 Faza acuta- hiperecogenitate
 Tardiv – hipoecogenitate – leziuni
chistice
Metode imagistice
 IRM cerebral
 Hipersemnal T2 la 12-
18 h = edem
tranzitoriu
 Hiposemnal T1 la 3
zile si hipersemnal T2
la 6 zile – leziune
cerebrala permanenta
 SPCT, PET,
scintigrafie cu Tc -
cercetare
Particularitati circulatorii maturationale –
leziuni tipice in functie de varsta gestationala
 Nou-nascutul la termen – zone sensibile la hipoxie localizate

parasagital – intre teritoriile de distributie ale ACA, ACM, ACP
(watershed/ border zones)
Particularitati circulatorii maturationale –
leziuni tipice in functie de varsta gestationala
 Prematurul – zone
sensibile la hipoxie
localizate periventricular –
intre teritoriile de
distributie ale vaselor
coroidiene ventriculofuge
si ramurile ventriculopete
ale aa mari cerebrale
(border zones, watershed
zones)
- anastomoze intre rr
meningeale ale ACA,
ACM, ACP
Varsta gestationala
 Particularitatile de vascularizatie
 Diferentele intre zonele de
proliferare si diferentiere activa
Tipuri de leziuni
Tipuri de leziuni
(anatomopatologic)
N-n la termen Prematur

 Necroza neuronala  Necroza neuronala
selectiva selectiva
 Status marmoratus  Leucomalacia
al ganglionilor bazali periventriculara
si talamusului  Necroza cerebrala
 Leziunea cerebrala ischemica focala si
parasagitala multifocala
 Leziunea cerebrala  Infarct hemoragic
ischemica focala periventricular
Necroza neuronala selectiva –
corelatii clinico-patologice
 La distanta:
encefalomalacie multichistica
 Clinic – in faza acuta:
deprimarea constientei,
crize epileptice,
anomalii tonus mm,
disfunctii ale muschilor
extraoculari, diplegie
faciala, tulburari de
respiratie, supt,
fasciculatii ale limbii
 Clinic – sechele:
 DM,
 epilepsie (10-30%),
 PC spastica (tetra)
 Tulb deglutitie -
supravietuire↓
 ADHD – formele usoare
Leziune cerebrala parasagitala
caracteristica n-n la termen
 Clinic: Sechele pe
termen lung:
tetrapareza
spastica, deficite de
limbaj si vizuo-
spatiale
Status marmoratus al gg bazali si
talamusului– corelatii clinico-patologice
 Afecteaza:
 gg. bazali pierderi neuronale
 talamus, glioza aspect marmorat
hipermielinizare
 Cauza: distributia anatomica a receptorilor pt glutamat

(NMDA in special) si particularitatilor de proliferare
diferentiere ale zonelor respective
 Etiologia: asfixie “totala acuta”

 Clinic - acut – aspect necunoscut
- sechele: DM, coreoatetoza, distonie, tremor
Leziune cerebrala ischemica focala
apare in special la n-n la termen, dar si la prematuri
 Cauza probabila: ocluzia vasculara, tromboza

venoasa profunda – trombembolism - sursa:
 infarct placentar,
 vase placentare care involueaza,
 anomalii de dezvoltare ale vaselor cerebrale,
 tulburari hematologice (policitemia, def ATIII sau proteina C),
 trombocitopenie izoimuna,
 CID
 La n-n la termen – ACM cel mai frecvent
 Sechele: atrofie + cavitatie chistica (↑apa,
↓mielina, proliferare astrogliala ↓)
 Clinic:
 la n-n – asimptomatici
sau crize focale,
hemipareza (Moro
asimetric, miscari
asimetrice). MS, fata > MI
 Sechele pe termen lung:

hemipareza spastica, RM,
epilepsie
Leucomalacia periventriculara
 Leziunea: necroza de
coagulare a substantei
albe periventriculare –
 Caracteristic prematurului
Leucomalacia periventriculara
 Clinic – sechele:
????
Abordarea pacientului cu EHIP
 Sustinerea functiilor vitale
 Combaterea insuficientei multiorganice
 Preventia asfixiei intrauterine:
 Recunoastere factori de risc materni
 Monitorizarea fatului cu risc crescut (sarcina, nastere)
 Mentinerea ventilatiei adecvate – evitarea hiperoxiei
 Mentinerea perfuziei cerebrale adecvate
 Mentinerea nivelului adecvat de glucoza – dai glucoza
numai in faza acuta!
 Controlul crizelor epileptice – PB – 20 mg/kg – max 40
mg/kg (monitorizare c-r); PHT – 20mg/kg (monitorizare
cord), BZD. Durata scurta.
 Tratament antiedematos – controversat: corticosteroizi,
agenti hiperosmolari, Hv)
 Neuroprotectie: antagonisti rec glutamat (nou TPM);
antioxidanti vit E, C, glucocorticoizi, magneziu,
inhibitori de RL (indometacin, allopurinol)
Epilepsii 1
Prof. Dr. DANA CRAIU

As. Univ. Dr. Diana Barca
As. Univ. Dr. Oana Tarta-Arsene
Clinica Neurologie Pediatrica
Spital “Al Obregia”, Bucuresti
Ce discutam?
 I. Definiții
 II. Clasificarea crizelor epileptice si a epilepsiilor
 III. Diagnosticul pozitiv
 IV. Sindroame la vârsta de sugar

?
 Copil 1 an
 Dezvoltare normala
 Febra 39 grade C
 1 eveniment – PC, hipertonie, miscari
ritmice cu ambele brate, 40 sec
?
 Copil 1 an
 Dezvoltare normala
 Febra 37 grade C
 1 eveniment – PC, hipertonie, miscari
ritmice cu ambele brate, 40 sec
 Ce este o criza epileptica?
 Ce este epilepsia?
http://www.ilae-epilepsy.org/Visitors/Centre/ctf/ctfoverview.cfm
http://www.ilae-epilepsy.org/Visitors/Centre/ctf/seizure_types.cfm
Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W, et al. Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League
Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia 2005;46:470–472.
Fisher RS1, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, Engel J Jr, Forsgren L, French JA, Glynn M, Hesdorffer
DC, Lee BI, Mathern GW, Moshé SL, Perucca E, Scheffer IE, Tomson T, Watanabe M, Wiebe S.ILAE official report: a practical
clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014 Apr;55(4):475-82. doi: 10.1111/epi.12550. Epub 2014 Apr 14.
Criza epileptica
 Eveniment clinic tranzitor
 CAUZA: activitate neuronala cerebrala anormala

excesiva, sau sincrona
Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W, et al. Epileptic seizures and epilepsy: definitions proposed by the International League
Against Epilepsy (ILAE) and the International Bureau for Epilepsy (IBE). Epilepsia 2005;46:470–472.
 ASPECT CLINIC – legat de ariile cerebrale

implicate (motorie, senzitiva, senzoriala, etc.)
 TIPURI:
 Crize neprovocate – apartin epilepsiei
 Crize provocate = acute simptomatice (droguri, alcool,
febra, hipoglicemia, infectii cerebrale, trauma cerebrala,
etc.)
EPILEPSIA?
 BOALA CRONICA
crize recurente, neprovocate
> 2 crize spontane (1989 )



2015/2016
Ce este nou in intelegerea epilepsiei?
 1989 (ILAE)
 2005 (ILAE)
EPILEPSIE?
 BOALA CRONICA
crize recurente, neprovocate
> 2 crize spontane (1989 )

SAU
1 criza + EEG epileptiform (2005)


2017
 2014



 Dupa 1 criza – exista risc de recurenta
 Q – ce risc este necesar pentru definirea epilepsiei?
60%
 Raspuns – cercetare (epidemiologie)
 1 criza – 40-52% risc de recurenta (rr)(1)
 2 crize >24h interval – 73% rr (60-90%) pt 95CI (2)
 2 crize <24 h interval – similar cu al unei crize (se considera 1 episod)
 1 criza + leziune distructiva – rr similar cu 2 crize >24h interval (3)
1. Berg AT1, Shinnar S. The risk of seizure recurrence following a first unprovoked seizure: a quantitative review. Neurology. 1991 Jul;41(7):965-72.
2. Hauser WA1, Rich SS, Lee JR, Annegers JF, Anderson VE. Risk of recurrent seizures after two unprovoked seizures. N Engl J Med. 1998 Feb 12;338(7):429-34.
3. Hesdorffer DC1, Benn EK, Cascino GD, Hauser WA. Is a first acute symptomatic seizure epilepsy? Mortality and risk for recurrent seizure. Epilepsia. 2009 May;50(5):1102-8. doi:
10.1111/j.1528-1167.2008.01945.x. Epub 2009 Jan 26.

 DA: 1 criza + leziune distructiva – rr similar

cu 2 crize >24h interval


















 Vindecat = riscul de repetare crize –
similar populatiei generale
 Dupa epilepsie – acest risc scazut -
imposibil
 Termen propus - rezolvata
 CAND? Ce limita de timp?






1. Hart YM, Sander JW, Johnson AL, Shorvon SD. National General Practice Study of Epilepsy: recurrence after a first seizure. Lancet. 1990 Nov 24;336(8726):1271-4.
2. Lossius MI1, Hessen E, Mowinckel P, Stavem K, Erikssen J, Gulbrandsen P, Gjerstad L. Consequences of antiepileptic drug withdrawal: a randomized, double-blind study (Akershus Study). Epilepsia. 2008 Mar;49(3):455-63. Epub
2007 Sep 19.
3. Chadwick D, Taylor J, Johnson T. Outcomes after seizure recurrence in people with well-controlled epilepsy and the factors that influence it. The MRC Antiepileptic Drug Withdrawal Group. Epilepsia. 1996 Nov;37(11):1043-50.




Take home message
CRIZA EPILEPTICA≠ EPILEPSIE

 EPILEPSIE = boala cronica
 CRIZA EPILEPTICA = eveniment clinic
 Epilepsie
 2 crize neprovocate la > 24 h distanta
 1 criza neprovocata + rr >60% in urmatorii 10 ani
 Sindrom epileptic
 Crize reflexe recurente
 Epilepsie rezolvata
 Sindrom dependent de varsta care au trecut de
varsta rezolvarii sindromului
 Pacient fara crize de >10 ani si fara MAE > 5 ani
2017
 2014
Alexandru cel Mare, Iulius Cesar, Napoleon,
Handel, Van Gogh, Dante, Socrate, Tchaikovsky,
Alfred Nobel, Agatha Christie
CLASIFICAREA CRIZELOR SI
SINDROAMELOR EPILEPTICE
De ce clasificare?
 Comunicare
 Predictia evolutiei
 Investigatii – ce si cand?
 Tratament: cand? ce? cat timp?
 Cercetare – etiologia genetica
 Comorbiditati asociate
Mari progrese – cercetare
 Neuroimagistica
 Neurofiziologie SEEG
 Neuropatologie
 Genetica epilepsiilor
Dreifuss et al. Proposal for revised clinical and electroencephalographic classification of epileptic
seizures. From the Commission on Classification and Terminology of the International League Against
Epilepsy. Epilepsia. 1981;22:489-501.
Loss (or Impairment) of Consciousness
Elements of consciousness
• Awareness of ongoing activities
• Memory for time during the event
• Responsiveness to verbal or nonverbal stimuli
• Sense of self as being distinct from others
Which would be the best surrogate marker ?

• The 2017 Classification chooses awareness
• Consciousness remains in the classification
but “awareness” is in the seizure name
• In several languages, these words are the same
• Awareness is not used to classify generalized onset seizures
Wording Changes
OLD TE R M NEW TERM
Unconscious (still used, not in name) Impaired awareness (surrogate)

Partial Focal
Simple partial Focal aware
Complex partial Focal impaired awareness
Dyscognitive (word discontinued) Focal impaired awareness
Psychic Cognitive
Secondarily generalized tonic-clonic Focal to bilateral tonic-clonic
Arrest, freeze, pause, interruption Behavior arrest
Informatii suport
 Clasificarea crizelor = clinica

 Folositoare:
 Video adus de familie
 EEG
 IRM – detectare leziune
 Genetica – identificare mutatie
 Incadrare in sindrom electroclinic
CRIZELE FOCALE
• Au originea in
retele limitate la o
emisfera
• Descarcarile pot fi
localizate sau mai
larg distribuite
CRIZELE FOCALE
 DEBUT MOTOR  DEBUT NON-
 Tonic MOTOR
 Clonic  Vegetativ
 Mioclonic  Oprire din activitate
 Aton  Cognitiv
 Hiperkinetic  Emotional
 Spasm epileptic  senzorial
 Automatism
 FOCAL EVOLUAND IN BILATERAL

TONIC-CLONIC
 Activare initiala unui sistem de neuroni
limitat la o parte a unei emisfere cerebrale
 Activare initiala a unui sistem de neuroni limitat la
o parte a unei emisfere cerebrale
 Aspect clinic – depinde de zona de debut si de

propagare
Semne clinice – in functie de ariile cerebrale implicate
FOCAL SEIZURES
Netter
 Activare initiala a unui system de neuroni limitat la
o parte a unei emisfere cerebrale
 Aspect clinic – depinde de zona de debut si de

propagare
 EEG focal +/- generalizare secundara

Modificari epileptiforme EEG FOCALE (interictal)
Criza cu debut focal – Temporal stg
Criza evoluand bilateral

Crize focale in functie de topografie
Crizele de lob frontal
Caractere generale:
Frecventa: mare: mm zi/zilnic, hipnice, salve

Durata: scurta, <1 min
Aura: rara, nespecifica
Evolutie: brusca
Fen motorii: precoce, predominante, tonice/clonice
Automatisme: majore, hiperkinetice, orientate ‘sexual’
Confuzie post: absenta/minora
Bilateralizare t-cl:frecventa
SE: frecvent
Crize epileptice de lob temporal
Caractere generale:
Frecventa: mica: niciuna-cateva crize/luna

Durata: 2-3 min
Aura: frecventa (80%)=senzatie epigastrica ascendenta
Evolutie: treptata
Fen motorii: discrete, tardive (distonie!!)
Automatisme: minore
Confuzie postictala: marcata, prelungita
Bilateralizare T-CL: ocazional
SE: rar
Crize de lob parietal
Aura:
 Simptome somato-
senzitive controlaterale
(parestezii, disestezii..);
 Dureri abdominale;
 Halucinatii
gustative/vizuale;
 Vertij;
!! migreaza in LF/LT!!
Crize de lob occipital:
 Clipit fortat, devierea tonica si
clonica a GO, de obicei controlat;
 Frecvent elemente vizuale
negative (cecitate, scotoame,
hemianopsie);
 Halucinatii vizuale elementare;
 Migrare:
 sub fisura calcarina – LT
 deasupra fisurii calcarine –
LF/LP;
CRIZE EPILEPTICE
GENERALIZATE
CRIZE
GENERALIZATE
• Origine localizata
(incerta)
• Angajeaza rapid retele
neuronale distribuite
bilateral
• Poate include structuri
corticale si subcorticale
dar nu neaparat tot
cortexul
CLASIFICAREA SEMIOLOGICA A
CRIZELOR GENERALIZATE
 Tonice
 Clonice
 Tonico-clonice
 Mioclonice (contractii musculare aritmice, neregulate;

mioclonus negativ – pierdere brusca tonus)
 Atone (pierdere tonus muscular)
 Absente (privire fixa, neresponsivitate)

Crizele tonice
 Clinic - hipertonie musculara – contractie
simultana agonisti + antagonisti
 EMG – contractie continua
 EEG – activitate rapida de voltaj redus

Crizele tonice
Crizele clonice
 Clinic - contractii musculare ritmice cu
amplitudine regulata
 EMG: contractii, relaxari repetitive sau
felxii-extensii repetitive
 EEG – frecvent asociat cu frecvente

repetitive CVU
Crizele tonico-clonice
 Clinic – Clonii ritmice pe fond tonic
 EMG
 EEG – PVU
Crizele mioclonice
 Clinic – contractii musculare aritmice, amplitudini
diferite
 EMG – contractie scurta urmata de relaxare
 EEG – polivarf unda – simultam cu mioclonia

Crizele atone
 Clinic – atonie musculara
 EMG – pierdere completa a tonusului
 EEG – unda lenta bifazica
- sau CVU
Crizele absenta
 Clinic – oprire brusca a activitatii
 EMG – variabil
 EEG – CVU – 2-4 – clasic 3 Hz – absentele

tipice si absentele juvenile
 Discutie – alte opriri din activitate

Crizele absenta tipica
DIAGNOSTIC
Seizure types
Generalized Unknown
Etiology
Focal
onset onset onset Structural
Co-morbidities
Genetic
Epilepsy types Infectious

Combined
Focal Generalized Generalized Unknown
Metabolic
& Focal
Immune
Unknown
Epilepsy Syndromes
DIAGNOSTICUL + AL EPILEPSIEI
1. ANAMNEZA
 Martori vizuali/pacient;
 AHC!!
2. DESCRIEREA CRIZEI
 Debut - brutal, neasteptat
 Episod scurt, stereotip
 Prezența stertorului
 Obnubilare postcritică, astenie, curbatură
musculară
 Circumstanțele de producere (veghe/somn)
3. EEG:
 ajută dg + / dg de criză epileptică

 tipul crizei
 sdr electro-clinic
 uneori oferă inf-cheie pt etiologie
 supraveghere
 !! EEG normal NU exclude epilepsia
 5-8% copiii normali – descărcări epileptiforme

4. IMAGISTICA : CT/IRM/SPECT/PET
• IRM – modalitate de electie!
• anomalii structurale
• NU pt toate cazurile!
5. Testarea genetică –>sute de gene descrise SCN1A!
6. Testare metabolică – pt dg etiologic - !! Epilepsii

vitamino-dependente
7. Alte evaluari: psihiatrica, oftamologica, ORL, etc

SINDROAMELE EPILEPTICE
CARACTERISTICI SINDROM EPILEPTIC
 Varsta de debut
 Preponderenta de sex
 Tip/uri de crize
 Afectare neuropsihica
 Factori declansatori
 Ritm circadian
 Etiologie
 Aspect EEG
 Raspunsul la tratament
 Evolutie si prognostic
SINDROAME EPILEPTICE (2005) - modificat
1. AXA SIMPTOMATICA:
 GENERALIZATE
 FOCALE
2. AXA ETIOPATOGENICA:
 Epilepsii idiopatice (20%)
 Epilepsii simptomatice (40%)
 Epilepsii criptogenice (40%)

2010 – CONCEPTE NOI
terminologie noua
SIMPTOMATIC
 FOCAL/ GENERALIZAT
ETIOLOGIC
 STRUCTURAL
 GENETIC-METABOLIC
 NECUNOSCUT
SINDROAME EPILEPTICE
ALE SUGARULUI
SD WEST
 Spasme epileptice
 Intarziere in dezv. pe etape triada clasica
 EEG – hipsaritmie
SINDROMUL WEST
 Debut 3-12 luni (media – 5-7 luni)

 Aspect clinic: SPASME EPILEPTICE
 flexie/ extensie
 Legate de somn (trezire sau inainte de somn)
 In salve, cateva salve pe zi
 Dezvoltarea pe etape:
 Normal/ intarziat inainte de debut
 Oprire din activitate/regres dupa rebutul spasmelor
 EEG: hipsaritmia – characteristic (fragmentat in somn)

EEG intercritica – HIPSARITMIE ( gr Hypsos= inalt)
Activitate electrica non-ritmica, haotica, de
amplitudine foarte mare
Sleep – fragmented hypsarrhythmia
SINDROMUL WEST
 Debut: sugar (max 3-12 luni) – vârf 5 luni
 Clinic: crize în salve în flexie/extensie, legate de somn

(trezire>>adormire) – SPASME EPILEPTICE;
 Dezvoltare psihomotorie: anterior crizelor normală/lentă – după

debutul crizelor regres/retard al dezvoltării;
 EEG: intercritic aspect caract - hipsaritmie;
 Tratament: corticoterapie (ACTH-Synachten), VGB (linia I in SW din

scleroza tuberoasă!), TPM, VPA, BZD;
 Prognostic: rezervat (deficite cognitive, autism, sindrom hiperkinetic,

sindrom Lennox-Gastaut);
?
SINDROAMELE EPILEPTICE
Dana Craiu
Diana Barca
Oana Tarta-Arsene
CARACTERISTICI SINDROM EPILEPTIC
 Varsta de debut
 Preponderenta de sex
 Tip/uri de crize
 Afectare neuropsihica
 Factori declansatori
 Ritm circadian
 Etiologie
 Aspect EEG
 Raspunsul la tratament
 Evolutie si prognostic
SINDROMUL LENNOX-GASTAUT
 Debut: 1-8 ani, baietii>fetele
 Clinic:
 crize epileptice multiple tipuri (tonice axiale hipnice,
atone, mioclonice, absente atipice, crize focale etc)
 Dezvoltare psihomotorie:
 anterior debutului crizelor normala/incetinita
 dupa debutul crizelor regres/retard psihomotor
3
SINDROM LENNOX-GASTAUT
 EEG
 Traseude veghe: activitate de fond

anormala, cu CVU < 3 c/sec, anomalii
multifocale
 Somn: ritmuri rapide in somn 10 c/sec

EEG veghe
activitate de fond anormala, cu CVU < 3 c/sec, anomalii multifocale
Somn: ritmuri rapide in somn 10 c/sec
6
IRM/CT
 Anormala
 Normala
7
SINDROM LENNOX-GASTAUT
 Tratament:
 politerapie, farmacorezistent
 eventual dieta cetogenica, chirurgical
 Prognostic:
 rezervat
(intarziere mintala, tulburari psihice, epilepsie)
Sindromul Lennox-Gastaut
1. Varsta:
 1-8 ani;
2. Tip de crize:
 crize focale + generalizate: multiple;
3. Investigatii paraclinice:
 EEG: veghe (CVU<3Hz); somn-ritmuri rapide
 Imagistic cerebral: N/aN
4. Etiologie:
 structural/genetic/metabolic
5. Tratament:
 Combinatie antiepileptice/trat epi rezistente
6. Prognostic:
 rezervat…. 
9
EPILEPSIA PARTIALA BENIGNA (Epilepsia
Rolandica (centro-temporala) autolimitata
 Predispozitie genetica:
 AHC + pt convulsii febrile / epilepsie;
 Debut 3-13 ani, predominant la sexul masculin

 Clinic:
 crize focale motorii/senzitive fara PC (debut cu
parestezii facio-brahiale, convulsii tonico-clonice
unilaterale ale fetei +/- membrului superior, anartrie,
sialoree) mai ales in timpul somnului;
 DPM + ex neurologic: normal

EEG: focar de virfuri lente CT, activate de somn;
Doua focare diferite in veghe
Exacerbare somn
EPILEPSIA ROLANDICA
AUTOLIMITATA
 Imagistica cerebrala:
 CT/IRM cerebral – normal – NU se face
 Tratament:
 Mentinerea in observatie;
 eventual VPA, LEV. CBZ, rezerva
 Prognostic: excelent al crizelor, cognitiv

Epilepsia Rolandica
(cu varfuri centro-temporale)
1. Varsta: 3-13 ani (max 6-7 ani)
2. Tip de crize: crize focale (zona Rolandica)
3. Investigatii paraclinice:
 EEG: desc focale uni -/bilat C-T, activate de somn
 Imagistic cerebral: N – nu se face!!!
4. Etiologie:
 genetica
5. Tratament:
 VPA, LEV (atentie la CBZ)
6. Prognostic: Excelent… 
16
EPILEPSIA ABSENTA A
COPILULUI
 Mare predispozitie genetica
 AHC + pt convulsii febrile / epilepsie
 Debut: 3-12 ani (max 6-7 ani), mai frecventa
la sexul feminin
 Clinic:
 Crize tip absente de toate tipurile
 frecventa zeci-sute/zi
 DPM + ex neurologic: normal

Film (19.1)
EEG: CVU 3 c/sec, sensibilitate la HV
EPILEPSIA ABSENTA A
COPILULUI
 Imagistica cerebrala:
 CT / IRM cerebral – normal – NU se face!
 Tratament:
 Indicate - VPA, ESM (LTG, BZD)
 CONTRAINDICATE: CBZ, PHT, VGB
 Prognostic: favorabil (crize, cognitiv)

Epilepsia absenta a copilului
 
22
EPILEPSIA GENERALIZATA
IDIOPATICA DE ADOLESCENTA
GENETICA
 ABSENTE JUVENILE
 Predominant crize absente
 EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA
 Predominant crize mioclonice
 EPILEPSIA CU CRIZE TCG
 Crize tonico-clonice generalizate
POT EXISTA COMBINATII INTRE ACESTEA!

EPILEPSIA GENERALIZATA GENETICA DE
ADOLESCENTA (CARACTERISTICI COMUNE)
 ETIOLOGIE - Transmitere genetica (poligenica)

 CLINIC:
 Frecventa crescuta la fete
 Debut la adolescenta (cel mai frecvent 13-16 ani)
 Crizele apar la trezire si in veghe
 Declansare: privare de somn, fotostimulare, exces
alcool
 Aspect de crize bilaterale
 Examen neurologic, intelect: normal
 Neuroimagistica: normal – NU SE INDICA!!!
 Tratament: raspuns bun, dar farmacodependente:
VPA, LEV, LTG
EPILEPSIA ABSENTA JUVENILA
 Debut: 10-17 ani;
 Clinic:
 absente mai scurte, mai rare, mai usoare - fata de absentele
copilului
 Se pot asocial crize t-cl bilaterale
 Ex neuro-psihic: normal
 EEG: CVU > 3 c/sec;

 Trat:
 VPA, VPA + ESM, farmacodependente
EPILEPSIA MIOCLONICA
JUVENILA (SDR JANZ)
 Debut: 12-16 ani (gena – cromozom 6);
 Clinic:
 crize mioclonice bilaterale, izolate sau repetitive,
simetrice/asimetrice, fara PC, la trezirea din somn
 Localizare: membrele superioare (umeri), rar membrele
inferioare
 Precipitate de privare de somn, SLI, menstra
 Ex neurologic & psihic: normal
 EEG: CVU sau PVU > 3c/sec, fotosensibilitate

 Trat: VPA, LEV, LTG, farmacodependente
Film (24.1)
 EMJ
TRASEU EEG
EMJ
 ..\epi-O\mioclonii-sli.exe
EPILEPSIA CU CRIZE TONICO-
CLONICE GENERALIZATE LA TREZIRE
 Debut: 6-20 ani, mai frecventa la fete

 Clinic: tonico-clonice gen. la trezire /relaxare
 Factori precipitanti: privare de somn, SLI, alcool
 EEG: CVU generalizate > 3 c/sec,
fotosensibilitate
 Tratament: VPA, LEV, LTG, farmacodependente
Sindroame epileptice
0-1 AN 1-7 ANI 3-13 ANI 13-16 ANI
1. SDR 2. SDR 3. EPILEPSIA 5. EPILEPSIA

WEST LENNOX-ROLANDICA AUTOLIMITATA4. EPILEPSIA GENERALIZATA
GASTAUT (CU VARFURI ABSENTA A GENETICA DE
CENTRO-TEMPORALE) COPILULUI ADOLESCENTA
(absenta/mioclonica juvenila
Blat t-cl trezire)
Mm crize
(tonice axiale Absente Absente
Mioclonii Spasme
Hipnice) Crize focale infantile
Crize TCG Fara PC
Diagnosticul semiologic!!
32
Sindroame epileptice
0-1 AN 1-7 ANI 3-13 ANI 13-16 ANI
1. SDR 2. SDR 3. EPILEPSIA 5. EPILEPSIA

LENNOX- CU VARFURI 4. EPILEPSIA GENERALIZATA
WEST
GASTAUT CENTRO-TEMPORALE ABSENTA A GENETICA DE
AUTOLIMITATA COPILULUI ADOLESCENTA
(absenta/mioclonica juvenila
Epi cu cr t-cl. Bilat de trezire)
Ex neurologic
HV PRIVARE SOMN RETARD PM
+ SLI normal
33
TRATAMENT
Tratamentul antiepileptic:
 Crizei epileptice
 Epilepsiei – medicamentos vs non-

medicamentos
34
TRATAMENT
1. SFATURI ASUPRA CONDITIILOR DE VIATA

2. MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE
3. TRATAMENT CHIRURGICAL
4. DIETA CETOGENICA
5. STIMULARE VAGALA
35
1. CONDITII DE VIATA
 Somn
 Alimentatie
 Tv, computer, discoteca
 Sport
 Vaccinari
 Scolarizare
36
2. Medicamente antiepileptice:
 Tratamentul crizei epileptice:

 Pozitie de siguranta;
 Benzodiazepine:
 Diazepam
 intrarectal 0,5 mg/kgc/doza;
 Intravenos 0,2 mg/kgc/doza;
37
 Principii de tratament:
 Diagnostic cert de epilepsie
 Individualizare tratament
 Monoterapie versus politerapie
 Mod administrare
 Mentinere
38
 In functie de semiologia crizelor:

 Crize epileptice focale:
 I-a linie - CARBAMAZEPINA /OXCARBAZEPINA;
 20-40 mg/kgc/zi;
 Crize epileptice generalizate:

 I-a linie – VALPROAT DE SODIU;
 20-40 mg/kg/zi;
39
 Alte MAE:
 Vechi – fenobarbital, fenitoina, etosuccinimida;
 Noi – lamotrigina, topiramat, vigabatrin;
40
 Indicate in:
 Absente – etosuccinimida
 Contraindicate:
 Absente – carbamazepina;
 Mioclonii – carbamazepina,
41
 Reguli de administrare:
 1-ul MAE (doza mica – progresiv doza terapeutica)
↓
NERESPONSIV
↓
 Al 2-lea MAE (doza mica – progresiv doza terapeutica)
↓
NERESPONSIV
↓
 Combinatii de MAE
TIMP DE 2-5 ANI / TOATA VIATA!! (personalizat)
42
3. Tratamentul chirurgical
 Chirurgia epilepsiei
 CURATIVA = Excizia zonelor epileptogene;
 supresia focarului epileptogenic printr-o procedura
resectiva;
 PALEATIVA;
 Functionala (reducerea intensitatii si frecventei
crizelor – ex. calosotomia / sectiuni subpiale
multiple)
 Evaluare prechirurgicala!!;
43
Chirurgia epilepsiei curativa
 Maria, 5 ani..
 Crize epileptice de la vs de 4 ani, rezistente la
tratament..
 EEG (interictal)…
44
EEG ictal
 Aspectul clinic&EEG e concordant cu
leziunea..
45
Chirurgia epilepsiei
PALEATIVA
 Calosotomia;
 Crizele atone / crize focale cu generalizare secundara!!
46
4. Dieta cetogena
 Epilepsiile refractare la MAE
 Dieta cu continut crescut de lipide + scazut de glucide si
proteine (2 / 3 / 4:1)
 Corpi cetonici cantitate crescuta – creste energia
cerebrala= stabilitate neuronala (?)
47
5. Stimularea vagala
 Epilepsiile rezistente la tratament
 Elibereaza un stimul la o perioada fixa:
 moduleaza influxul nervos la nivelul subst reticulate ascendente &
talamus…:
48
 tulburari de somn
 atacuri de panica
 migrena
 sincopa
 tulburari de miscare
 AIT
 crize conversive
MANIFESTARI PAROXISTICE NEEPILEPTICE!!
49
SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE
INTRACRANIANA (HIC)
Conf. Dr. Dana Craiu

Clinica Neurologie Pediatrica, Sp. Al Obregia
ANATOMY:
- osul cranian
- meninge
- creier
- LCR
- sistemul vascular intracranian

CAUZE FRECVENTE DE HIC
1. MODIFICARI ALE CUTIEI CRANIENE

- Craniosinostoze primare (boala Crouzon, sd. Apert, craniosinostoze
izolate)
2. LEZIUNI PARENCHIMATOASE si spatiu interstitial, meninge
- procese inlocuitoare de spatiu intracraniene
- orice cauza de edem cerebral
- meningite bacteriene / virale
3. AFECTAREA COMPARTIMENTULUI VASCULAR
- hemoragii intraparenchimatoase
- hemoragii extra-/ subdurale
4. AFECTAREA SPATIILOR CE CONTIN LCR
- hidrocefalii
5. AFECTIUNI GENERALE
- encefalopatia hipoxic-ischemica
- sindrom Reye
- boli metabolice congenitale
- cetoacidoza diabetica
- coma hepatica
MANIFESTARILE CLINICE ALE HIC
?
Clasic se descrie triada: cefalee, varsaturi, edem papilar.
Manifestarile clinice ale HIC difera in functie de

- vârsta (difera proprietatile cutiei craniene),
- afectiune,
- rapiditatea progresiunii.
CEFALEEA
- localizare:
- fronto-temporala în tumorile supratentoriale (prin tractiunea
durei, inervate de trigemen)
- occipitala în tumorile subtentoriale
- exacerbata de actiuni care cresc presiunea intracerebrala: tuse, stranut,

Valsalva, sau de ridicarea brusca a capului din pat (dimineata)
- durata: zile, saptamâni
- analgezicele ajuta putin sau deloc;
- la copiii mici, largirea suturilor poate duce la disparitia cefaleei (sau

cefaleea poate sa nu apara deloc, daca cresterea presiunii este
foarte lenta.)
Varsaturile
- sunt “în jet”, fara efort
- amelioreaza cefaleea
Pareza de nerv VI
- semn indirect de HIC
- cauza: compresiunea n.VI (cel mai lung traiect intracranian
- fals semn de localizare
- uni- sau bilateral
- diplopie binoculara ce se agraveaza când pacientul priveste
spre muschiul paretic
Afectarea privirii în sus
- Cauze: - presiune asupra regiunii pretectale

- afectarea functiei mezencefalice produce retractia
usoara a pleoapei superioare prin hiperactivitate
simpatica
- Efect: privirea “în apus de soare”
Cresterea dimensiunilor craniului

- la copiii care au înca dehiscente suturile si fontanelele cerebrale
- sunt necesare masuratori seriate ale perimetrului cranian
Modificari ale personalitatii:
- iritabilitate
- schimbari bruste ale comportamentului
- apatie, letargie.
Edemul papilar
- este cel mai sigur indicator de HIC, atunci când exista
- lipsa sa nu infirma HIC
- cauza: edematierea stratului fibros al nervului optic
- uni- sau bilateral în leziuni supratentoriale
- bilateral în leziuni subtentoriale
INVESTIGATII:
1. FO - este obligatoriu în caz de suspiciune de edem cerebral;

- se pot vizualiza 4 stadii: staza papilara, edem papilar, hemoragii
retiniene, decolare retiniana.
2. PL - se interzice formal în caz de edem papilar
- se poate efectua cu precautii: decubit lateral (scade presiunea
intracraniana), sau dupa administrare de depletive.
3. CT cerebrala:
- hipodensitate difuza sau localizata în jurul cauzei de HIC (tumora,
hemoragie, TCC)
- stergere a diferentelor între substanta alba si cea cenusie
- diminuarea dimensiunilor ventriculilor cerebrali care sunt comprimati
4. RMN: hiposemnal T1 si hipersemnal T2 localizat sau difuz
5. Radiografia craniana
- dehiscenta suturilor
- subtierea lui dorsum sellae si largirea seii turcesti la copiii mari, stergerea
proceselor clinoide
- impresiuni digitate
COMPLICATIILE HIC ACUT
1. Circulatorii - produse prin comprimarea vaselor cerebrale, cu aparitia

fenomenelor de ischemie cerebrala
2. Mecanice (herniile cerebrale)
- prin foramen magnum: amigdalele cerebeloase producând
compresia bulbului, arterelor vertebrale si radacinilor nervilor
spinali.Clinic: cefalee occipitala, torticolis, tulburari,de ritm
cardiac si vasomotorii; prognosticul este sever
- hernii la nivelul incizurii tentoriale – uncusul hipocampului în jos
sau uneori lobul anterior al cerebelului în sus, rezultând
compresia arterelor comunicante cerebrale, cu aparitia de
midriaza pe partea angajarii, tulburari vizuale, rigiditate prin
decerebrare.
- herniile sub coasa creierului ale corpului calos sau girus cinguli, nu
au expresie clinica
c
• c
TRATAMENTUL
- obiective: combaterea agentului cauzal (tratament etiologic) si

tratamentul edemului cerebral acut propriu-zis (tratament simptomatic).
• Tratamentul simptomatic se poate face prin:

1. Mijloace fizice:
- Restrictia de lichide
- Ridicarea capului deasupra planului corpului
- Hiperventilatia
- Administrarea de oxigen hiperbar
2. Tratament medicamentos:
- Corticoterapia: Dexametazona 0,6-1mg/kg/zi, divizat în 4 doze;
- Agenti osmotic activi – Manitol (1-2 g/kg/zi în mai multe doze divizate,
de preferat la 3-4-6 ore).
- Diureticele de ansa (furosemid si acid etacrinic) 0,5-1mg/kg.
3. Tratament chirurgical
- craniotomie decompresiva
- drenajul LCR;
EDEMUL CEREBRAL
DEFINITIE:
edemul cerebral (EC) este definit ca o crestere a volumului

cerebral datorata cresterii volumului sau de apa.
EC vasogenic
• etiologii -infecţii
- traumatisme
- toxine - Pb
- convulsii focale
- HTA malignă
• mecanism :
- creşterea permeablităţii endoteliului capilar
- alterarea BHE
exudarea în substanţa albă a unui lichid

bogat în albumina şi macromolecule
(edem extracelular).
EC hidrostatic
• etiologie - HTA +/- hipecapnie
• mecanism - creşte TA
eflux de apă din patul capilar
în spaţiul extracelular
(edem extracelular).
EC citotoxic
• etiologii - agresiune hipoxic-ischemică
- infecţii severe
- toxine – uremia normotensivă
- status epilepticus
- scăderea fluxului sanguin cerebral
• mecanism
- scade energia intracelulară (ATP, PC)
- funcţionarea deficitară a pompelor ionice
membranare
- balonizarea cu apă a celulelor
(edem celular).
EC hipoosmolar
• etiologii – hiponatremia
- administrarea excesivă de fluide
în cetoacidoza diabetică
- sindromul de dezechilibru în dializă
• mecanism
- dezechilibru hipoosmolaritate plasmatică /
hiperosmolaritatea glială
- acumulare de apă în astrocite
(edem celular).
EC intestiţial
• etiologie – hidrocefalie şi hipertensiune

intracraniană consecutivă
• mecanism – resorbţia transependimară a

LCR în spaţiul extracelular (zona lucens).
http://emedicine.medscape.com/article/1135286-overview
http://www.thamburaj.com/hydrocephalus.htm
HIDROCEFALIA
Dr. Dana Craiu
C
CIRCULATIA LCR
Rapel anatomo-fiziologic
LCR
FORMARE: - 70-90% produs de plexurile coroide;
rată: 21-22 ml/h  500 ml/zi;
se reînnoieşte de 4-5 ori/zi;
VOLUM: - 50ml la n.n.

60-140 ml la copil
90-150ml (120medie) adult (25 ml intraventricular)
PRESIUNE:
40-50 mm H2O la n.n.
100-150 mm H2Ocopil,adolescent
depinde de - p.de secreţie
- p.venoasă
- rezistenţa căilor prin care circulă
- distensibilitatea spaţiilor ce conţin LCR
(parenchim, meninge, creier)
FUNCŢIE:
mecanică
schimburi substanţe
HIDROCEFALIE – DEFINIŢIE:
• Creşterea volumului de LCR
intracranian în toate sau unele părţi ale
spaţiilor ce conţin LCR
• insotit de creşterea presiunii LCR din

diverse cauze (cel puţin iniţial),
• această creştere de volum nefiind

rezultatul atrofiei sau disgeneziei
cerebrale.
HIDROCEFALIA –mecanisme
etiopatogenice
1. Obstrucţia circulaţiei LCR
Bloc intraventricular: - localizari: foramen Monro,V3, Ap.Sy., V4,
- cauze: tumori, malformaţii, inflamaţie (toxoplasmoză,
meningită, ependimită granulară posthemoragică);
Bloc extraventricular: - localizari: bloc bazilar, bloc de convexitate;
- cauze: inflamaţie (infecţioasă sau posthemoragică, tumori
(gliom chiasmatic, craniofaringiom), însămánţări
maligne pe meninge; mucopolizaharidoze;
2. Deficit de absorbţie LCR

Anomalii ale vililor arahnoidieni (absenţa vililor,blocarea vililor prin conţinut bogat
în proteine al LCR)
Hipertensiune venoasă (compresia sinusurilor venoase, foramine bazale anormale ce
dau compresiune venoasă, obstacole venoase extracraniene)
3. Hipersecreţie LCR
Papilom de plex coroid(?)
HIDROCEFALIE – INVESTIGAŢII
Ecografie transfontanelară (ETF)

CT cerebral
RMN cerebral
Măsurarea presiunii LCR
EEG
PEA de trunchi cerebral
HIDROCEFALIA FETALĂ
Diagnostic:
ecografie fetală (13-16 săpt. susp.; 20-22 săpt. cf.)
RMN (nu de rutină)
Diagnostic diferential:
agenezie corp calos
chist plex coroid
holoprozencefalie
ventriculomegalie neevolutivă
Investigatii:
cariotip
alfa-fetoproteină
serologie pt. diverse infecţii
Etiologie:
cauze genetice (sd.hidroletal, sd.Meckel, Gruber, sd.Walker Warburg,etc.)
cauze nongenetice: - infecţii (toxoplasmoza)
hemoragie prenatală
tumoră congenitală
Evolutie:
avort spontan
ajung la termen: deces / DPM întârziată
Întreruperea sarcinii – la cererea părinţilor sau asociere H + sd. genetic / alte
malformaţii
HIDROCEFALIA LA COPIII SUB 2 ANI
CLINIC:
 macrocranie simetrică ( PC la
măsurători repetate);
 fontanela anterioară mărită,
suturi depărtate;
 tegumente scalp subţiri,
transparente;
 reliefare desen venos;
 privire “în apus de soare”,
retracţia pleoapei superioare;
 întârziere în DPM pe etape (+/-);
 atrofie optică în cazurile
avansate;
 edemul papilar = neobişnuit
(evoluţie f. rapidă);
 crize convulsive;
 mişcări oscilatorii ale capului 2-
3Hz / tremor.
HIDROCEFALIA LA COPIII SUB 2 ANI
HIDROCEFALIA LA COPILUL MARE
Suturi închise; creşterea presiunii LCR nu poate fi compensată de

creşterea PC.
CLINIC:
sindom de HIC: - cefalee, vărsături, edem papilar;
regres neuropsihic;
ataxie ( fluxul sanguin în gg. bazali);
semne piramidale;
semne oculare (nistagmus, sd.Parinaud, tulburări de
convergenţă, anomalii pupilare);
tulburări de memorie;
tulburări de comportament;
letargie;
tulb. ale st. de conştienţă  comă;
HIDROCEFALIE – TRATAMENT
1. Tratament etiologic:
 excizia tumorii compresive / secretante LCR;
 chist arahnoidian – excizie / shunt.
2. Tratament medicamentos:
 Acetazolamidă – 100mg/kg/zi;
 Furosemid – 1mg/kg/zi;
 Recomandări: - temporizarea intervenţiei
chirurgicale;
- H lent progresivă;
- Prematuri cu H posthemor.
c
HIDROCEFALIE –
tratament chirurgical
HIDROCEFALIE –
tratament chirurgical
Operatia de shunt:
c.i.: - H ac. posthemoragică sau meningită – faci
tratament medicamentos / PL repetate
- copii>3ani cu H staţionară cu intelect normal;
- prematuri cu hemoragie intraventriculară: -
PL / ventriculare repetate;
tipuri: v-cardiac; v-peritoneal; v-pulmonar; v-
amniotic; ext.;
tubulaturi de presiuni: joasă / medie / înaltă;
complicaţii: infecţii, disconexiuni, obstrucţia
tubulaturii, perforarea org. abd., complicaţii
cardiace, nefrită cu complexe imune
Malformatiile SNC
Ioana Minciu
Definitie
• Anomaliile morfologice ale SNC legate de
oprirea sau deviere in dezvoltare, care s-au
constituit inainte de nastere.
Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a
malformatiilor acestora
Perioada gestatiei Stuctura formata defect malformatie
S 3-4 Tub neural Defect de disrafii

inchidere/ de
inductie dorsala
S 4-6 Vezicule Defect de holoprosencefali
cerebrale segmentare si e
clivaj/
S 10-14 Structuri Defect inductie Agenezie corp
mediane ventrala calos
L 4-5 cortex Defect de Lisencefalie,
migrare displazie,
neuronala polimicrogirie,
heterotopii,
schizencefalie
dupa L5 Distructii porencefalie
parenchim
TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII
TUBULUI NEURAL
Tipuri:
• Craniene
– anencefalia
– cefalocelul
Spinale
• spina bifida chistica
• meningocelul
• mielomeningocelul
• spina bifida oculta
• lipom spinal
• sinus dermal
• diplomielia
• diastematomielia
• filum terminal scurt
Encefalocelul
Encefalocelul tulb de inchidere a tubului neural in care exista tesut cerebral,
cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene printr-un orificiu al
acesteia, preexistent, congenital.
• Tipuri:
– meningocelele cefalice (meninge si LCR)
– encefalomeningocelele (tesut cerebral si meninge)
– encefalocelele (doar tesut cerebral).
• 85% sunt posterioare localizate occipital
• 15% anterioare ( nazal, orbitar, sfenoidal)
• Investigatii paraclinice:
– radiografia
– transiluminarea
– CT, RMN.
• Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de
gradul de hidrocefalie si localizare.
Encefalocel posterior
Encefalocel anterior naso-orbitar
Anencefalia
• Definitie – malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere

cerebrale si a boltii craniene.
• Patogenie – se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural
( neuropor anterior) in ziua 21-26 de gestatie
• Clinic
– nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente.
– supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani
– prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli
auditivi, posturi de decerebrare, convulsii
– prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro
• Diagnostic prenatal
– dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern
– ultrasonografie
• Profilaxie
Disrafiile spinale
• Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase,

osoase si nervoase.
• Forme anatomice:
1- Spina bifida chistica – se insoteste de hernia meningelor si tesutului nervos
intraspinal. Localiz frecv lombo-sacrata
• Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.
• Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos
– Manifestarile neurologice:
– paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;
– atrofii musculare;
– tulburari sfincteriene;
– tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate;
– tulburari trofice;
• Tratament – chirurgical (0-3 luni)
Meningomielocel
Disrafiile spinale
• 2. Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea
meningelor sau tesutului neural.
• Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN
• Tipuri:
– Filum terminal scurt
– Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene
mediane)
– Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax)
– Diplomielia
– Diastematomielia
• Anomalii asociate disrafiilor
– Siringomielie, siringobulbie
– Hidromielie
• Clinic:
– simptomele usoare, severe sau progresive/muta clinic (snp+c)
– stigmate cutanate
– tulburari ortopedice
– tulburari neurologice
• Tratament: chirurgical
Diastematomielie
SPINA BIFIDA OCCULTA
(1.dermal sinus + 2.spinal lipoma)
TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE/ tulb de segmentare si
clivaj
HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)
• anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor

forma emisferele cerebrale) si diencefal
• absenta proceselor olfactive = arhinencefalie
• anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in
inel) autosomal dominanta/recesiva
holoprozencefalia
• tipuri:
– holoprozencefalia alobara
– holoprozencefalia semilobara
– holoprozencefalia lobara
• diagnostic imagistic
• manifestari clinice:
– sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)
– sindrom neurologic
– sindrom endocrin, visceral si general
• tratamentul este pur simptomatic
• profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului
fetal
Holoprozencefalie alobara
Holoprozencefalie semilobara
Holoprozencefalie lobara
PSYCOMOTOR
RETARDATION,
MICROCEPHALY,
EPILEPSY
22
TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE
AGENEZIA DE CORP CALOS

• - defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie)
• Poate fi:
– totala
– partiala
• Diagnosticul – eco-transfontanelara, CT, RMN
• Manifestari clinice
– tulburari neurologice
– anomalii cranio-faciale si oculare
– anomalii cardiace, urinare
– afectare hipotalamica
• Etiopatogenie:
– caracter familial
– anomalii cromozomiale
– rareori secundara distructiei totale a unui corp calos
• Forme sindromice:
– sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume)
– lipomul corpului calos
– sindromul Shapiro
– sindrom Anderman
– sindrom Aicardi
Agenezie de corp calos
Malformatia Arnold-Chiari
• Tulburare de dezvoltare a somitelor cervicale –Sapt 4
• Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport
cu foramen magnum si canalul cervical superior.
• Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in
canalul spinal cervical pana la C3
– Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si
fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare
acuta la hiperflexia capului, ataxie.
• Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii
inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a
ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a
cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului
cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la
jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste de meningomielocel lombar si
hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar
• RMN este examenul de electie
TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI
TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA
• Microcefalia - o scadere in volumul si greutatea creierului

tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua (
trei)deviatii standard decat media corespunzatoare
varstei, sexului, rasei.
– primara
– Secundara
• Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si

microcefalia familiala
Microcefalia antenatala– etiologie:
• 1. Factori genetici:
– Transmitere autosomal recesiva
– - sindroame polimalformative
– - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I
– - cu retard mintal izolat: microcefalia vera
– - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.
– Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva
– Transmitere autosomal dominanta
• 2 . Anomalii cromozomiale:
– I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-,
13q-, 18p-, 18q-
– gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy
– Infectii in utero:
– virale: (T)ORCH, HIV
– parazitare: toxoplasmoza
• 4. Factori neinfectiosi:
– metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna
– fizici: iradierea, hipertermia
– chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale,
hipervitaminoza A
Curbele perimetrelor craniene
2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)
• Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa

prin cresterea perimetrului cranian cu mai mult de
doua deviatii standard fata de media pentru varsta,
sex, rasa, in absenta hidrocefaliei, a colectiilor ,
tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei
craniene.
• Cauze de macroencefalie:
– macroencefalia anatomica
• sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter
– macroencefalie metabolica
• boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander
– macroencefalie hemodinamica
– macroencefalie cu hidrocefalie
Hemimegalencefalia
megalencefalie
Macrocrania este cresterea perimetrului
cranian cu mai mult de doua deviatii
standard fata de valorile medii
normale.
• Cauze de macrocranie:
1. hidrocefalia
2. macroencefalia
3. colectie subdurala
4. edem cerebral
5. craniu ingrosat
Tulburari de migrare neuronala si formare
a cortexului
– Trimestrul II de sarcina!
– LISENCEFALIE ( creier neted)
– POLIMICROGYRIA: neuronii ajung la niv cortex dar se distribuie anormal,

giratii mici si multe
– HETEROTOPII NEURONALE neuroni cu structura normala dar anormal

localizati si conexiuni sinaptice anormale
– DISPLAZIA CORTICALA: anomalii focale ale cortexului cerebral;
34
TULBURARI DE MIGRARE
LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)
• Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros

format din 4 straturi asociat cu heterotopii in banda
intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si
RMN cerebral.
• monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker).
Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata,
convulsii, microcefalie sindrom dismorfic
caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. )
• Lisencefalia izolata cu facies normal sau us
dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei DCX
(pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).
• Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F)
• Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala,
hipotermie, RM
Lisencefalia tip 2
• Tipul 2
• Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape
completa a stratificarii corticale,meninge
ingrosat, substanta alba anormala,neuroni
heterotopici, hidrocefalie asociata.
• 3 sd autosomal recesive: in ordinea
crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia
musculara congenitala Fukuiama (gena
FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd Walker-
Warburg
Diagnosticul lisencefaliei
• Imagistic- IRM
• Ecografia fetala 32-36 saptamani
• Analiza genetica, determinarea mutatiei
Tulburari de migrare
• POLIMICROGIRIA
• Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos
inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are aspectul miezului
de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea
numeroase. Se asociaza heterotopii de substanta cenusie,
anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica
cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta
leziunilor distructive perinatale. Diagnosticul este RMN.
Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si
temporal superior.
• Clin: epilepsie , spasticitate, retard mintal
Tulburari de migrare
• Heterotopiile neuronale rezulta dintr-o
tulburare de migrare neuronala inainte de
luna 5 de gestatie, si constau in neuroni care
raman suspendati in coridorul lor migrator
intr-un loc neadecvat.Sunt evidentiabile prin
RMN cerebral
Heterotopii neuronale
Heterotopii neuronale
Schizencefalia
• SCHIZENCEFALIA –tulburare migrare neuronala si organizare corticala ,ce

survine inainte de L5 de sarcina se caracterizeaza prin prezenta de
despicaturi in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea ventriculara,
de obicei simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral
care inconjoara defectul este anormal prezentand arii de polimicrogirie.
• Cauze: vasculare, genetice
• Clinic schizencefalia si polimicrogiria: hemi/tetrapareza spastica, epilepsie,
retard mintal
Displazie corticala
= anomalii focale ale cortexului cerebral
MALFORMATII TARDIVE-nu sunt
malformatii!
• Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din

distructia cerebrala focala ce evolueaza spre resorbtie tisulara.
De obicei este localizata in teritoriul silvian.
– Porencefalia suflanta (expansiva)
• Hidranencefalia este forma extrema de porencefalie,
distructie cvasi-totala a emisferelor, cortexul este inlocuit cu
membrana gliala.
Diagnostic:
• -Clinic
– - dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor
proeminente la nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor.
– semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea
acuitatii vizuale, edem papilar sau atrofie optica .
– semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit
intelectual.
– Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom adiposogenital, diabet
insipid, mixedem, acromegalie.
• - radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne
hipertensiune intracraniana.
• Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara craniostenoza, cu

microcefalia ( antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si
tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial mare, absenta semnelor de
hipertensiune intracraniana).
• Tratament - chirurgical
Craniostenoza coronara stga
CT craniu
De retinut
• Malformatii- depind de momentul producerii
• Genetica!!!
• Clinca- dependenta de structurile afectate
• Imagistica diagnostic ( ante si postnatal)
• -alfafetoproteina
• Tratament simptomatic ±neurochirurgical-
• Profilaxia recurentelor
MANIFESTARI PAROXISTICE
NEEPILEPTICE!
Neurologie Pediatrica
Spitalul Clinic de Psihiatrie “Al. Obregia”
1
 Motivatia acestui subiect:
 foarte multe fenomene paroxistice neepileptice pot

mima crizele epileptice
epilepsie rezistentă – poate diagnosticul e gresit
 la copii>> la adulti
imaturitatea sistemului nervos
 crizele de epilepsie pot fi gresit interpretate ca

fiind neepileptice;
2 2
 DEFINITIE
Fenomenele paroxistice neepileptice sunt:

 manifestări neurologice / vegetative / psihice
 apariţie bruscă,
 tranzitorie,
 de scurtă durată
 cu tendinţă la repetiţie
Este obligatoriu diagnosticul diferenţial cu epilepsia!!
O greseala poate avea implicaţii neplăcute terapeutice, psihologice, sociale

şi de prognostic.
3
 Fenomene paroxistice neepileptice!
1. SINCOPA / SPASMUL HOHOTULUI DE PLANS;

2. TICURI;
3. VERTIJ PAROXISTIC BENIGN; 1. PAVOR NOCTURN;
4. ATACURI DE INFIORARE; 2. SOMNAMBULISM;
5. AUTOGRATIFICARE; 3. COSMAR;
6. SINDROMUL MUNCHAUSEN;
7. PSEUDOCRIZE;
4
FILM (S)
5
SINCOPA
 Definitie: pierderea tranzitorie a constientei si tonusului muscular, legat de

o hipoperfuzie cerebrala tranzitorie;
 pierderea stării de conştienţă survine la aprox 10 sec de la hipoperfuzia sistemului
reticular activator din mezencefal;
Clasificare:
- sincopa vaso-vagala - se produce prin mecanism cardio-inhibitor, mediat
prin nervul vag sau prin mecanism vasodepresor
- sincopa cardiaca - datorata unor evenimente primar cardiace
Cauzele declanşatoare: emotii, stress, frica, ortostatismul prelungit,

atmosfera închisa, dureri minore, vederea de sânge, febra mare;
6
SINCOPA
Clinic:
- prodrom: senzatie de rau, de cap gol, vertij nerotator, vedere
încetosata, palpitatii, jena epigastrica sau toracica = LIPOTIMIE!!
- atacurile se produc în general în ortostatism / sezut;
- caderea este lenta (are timp sa se aseze)
- in atac pacientul este palid, ochii pot fi deviati vertical, pulsul
devine slab
- lipsesc fenomenele postcritice întâlnite în epilepsie (somnul
postcritic)
- durata este scurta (1-2 minute sau mai putin)
- exista cazuri asemanatoare în familie (frecvent)
- daca hipoxia se prelungeste poate sa urmeze un adevarat atac
epileptic.
Prognosticul este în general bun;
7
CARACTERISTICI CARE DIFERENȚIAZĂ SINCOPA DE EPILEPSIE
(dupa Baldy – Moulinier, 1998)
Sincopa vagală Criza epileptică
Poziția Ortostatică Indiferent

Paloare, transpirații + - sau + / _
Debut Progresiv Brutal
Lovire în timpul crizei Rar Frecvent
Pierderi de urină Rar Obișnuit
Pierderea conștienței Secunde Minute
(durata)
Revenirea Rapidă Lentă
Confuzie postcritică Rar Frecvent
Factori precipitanți Întotdeauna (stress, emoție, prize rar
de sânge, lipsa aportului
alimentar, aglomerație,
ortostatism prelungit)
8 Modificări EEG - + 8
FILM (S)
Lipotimie vs sincopa!!
Mecanism??
9
Film 1
10
SPASMUL HOHOTULUI DE PLÂNS
 Vârsta de debut: < 3-5 ani (5% între 6-18 luni); M:F = 3:1
 dispare după 5-6 ani.
 Definitie:
 reprezintă o formă particulară de sincopă reactivă la mânie,
durere, frustrare, frică, traumatisme uşoare care produc plâns şi
sunt întreţinute de anxietatea exagerată a mediului familial.
 frecvent caracter familial –posibil transmit AD, cu penetranță
incompletă
 apare în general la copiii cu constituţie nevropată: instabilitate,

emotivitate, irascibilitate
11 11
 Clinic:
 debut cu plâns sau “dă să plângă”
 fixarea toracelui în apnee
 cianoză / paloare
 pierderea conştienţei
 uneori hipertonie generalizată, cu postură în
opistotonus sau chiar mişcări clonice
 secundar hipoxiei
 durata secunde
 Tratament:
 nu necesită
 linistirea părintilor referitor la caracterul benign,
prognosticul cognitiv bun
 Piracetam 40mg/kg/zi sau tratamentul anemiei feriprive
12 12
DD cu crizele epileptice
 Spasmul hohotului de plâns Crizele epileptice
• declansate de plâns, • spontane

• veghe; -episoade stereotipe; • veghe & somn
• + pc doar a.c -cianoză; • +/- pc
apneea este -opistotonus+/- clonii;
prelungită;
13 13
Film 1 + 2
14
Film (whistler boy)
15
TICURILE
 Definitie:
 Miscări anormale, motorii sau vocale intempestive,
 bruste si rapide,
 recurente,
 neritmice,
 stereotipe.
 Clinic:
 debutul: înainte de 18 ani, cu perioada maximă între 5-7 ani
 emotia, zgomotul, efortul exacerbează ticurile
 pot fi controlate voluntar pentru scurt timp, dar apare o
dorintă imperioasă de a relua ticul
 variază în timp în aspectul clinic
 sunt frecvent familiale
16 16
TICURILE
 Clasificare:
 Ticuri motorii / vocale;
 Ticuri simple / complexe;
 Ticuri
 Tranzitorii: zilnice / nu în fiecare zi, nu > 12 luni;
 Cronice: >de 1 an; nu au perioade fara ticuri > 3 luni
consecutiv;
 boala Gilles de la Tourette (ticuri motorii cronice + tic vocal +

tulburări de comportament cu tendințe obsesionale, conduite
impulsive, coprolalie, acte automutilatorii, stereotipii complexe)
17 17
TICURILE
EEG – normal;
Evolutie:
 este în pusee, cu remisiuni variabile
 variabilă, unele ticuri trecând spontan, altele devenind
cronice
Tratament:
 Haloperidol,
 Pimozide (Orap),
 Flunarizin (Sibelium),
 Clonidina,
 Tiapridal,
 Clonazepam,
 Clomipramina (Anafranil),
 Tioridazin.
18 18
TICURILE
 Ticurile Crizele epileptice
• pot fi controlate sau reproduse; • nu pot fi controlate și

• doar în veghe; -Atacuri nici reproduse
• perioade de exacerbări (oboseală, repetitive, • veghe & somn
• emoții) și de remisiune; -bruște; • cu modif EEG
• fără modif EEG
valoare a EEG concomitentă

19 19
VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN
 Clinic:
- atacuri de vertij cu durata de 1 - câteva minute

- apar brusc fara un factor precipitant
- vârsta de aparitie este între 2-4 ani sau 7-8 ani
- copilul apare speriat, palid, cu constienta pastrata
- se clatina sau cade în timpul atacului
- se lungeste pe podea refuzând sa se miste sau fuge
spre mama cu privirea înspaimântata strigând: ”se
învârte!”
 copilul de câtiva ani poate sa-si exprime clar senzatia subiectiva

de rotire sau de miscare a obiectelor înconjuratoare
20
VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN
 CLINIC:
- nu exista simptome cohleare (acufene sau surditate)

- se poate asocia cu nistagmus sau varsaturi
- examenul neurologic, probele vestibulare, audiograma
sunt normale.
- episoadele se repeta timp de 1-2 ani dupa care se
opresc spontan, fara simptome reziduale
 AHC / APP – migrena

 Nu exista tratament specific;
21
Film 1 + 2
22
ATACURILE DE ÎNFIORARE
 Vârsta de aparitie: 4-6 luni, mai frecvent spre 1 an;
 frison, asemănator cu miscările unui copil dezbrăcat în frig;
 fără pc
 durata scurtă
 precipitate zi de frustrare, furie, teamă
 se pot repeta de peste 100 ori/zi;
 dispar spre vârsta de 6-7 ani;
Pot fi simptome premonitorii ale unui tremor esential;

! Nu necesită tratament;
23 23
ATACURILE DE ÎNFIORARE
 Atacurile de înfiorare Crizele epileptice
*veghe & somn

*din veghe doar;
*+/- modif const
* fără pierderea const; *repetate,
* fără fact decl
* +/- factor decl: *stereotipe;
* modificări EEG
bucurie, micțiune etc; *scurte; *alte fenomene
* EEG concomit normal motorii, vegetative
24 24
 1
 2
 3
 4
25
COMPORTAMENT GRATIFIANT
masturbație /ipsație
 Vârsta:
 orice vârstă;
 la copilul mic nu este de loc neobișnuită
 frecventă>>la fetite
 Clinic:
 adductie puternică cu încrucisarea membrelor inferioare,
favorizată de decubitul dorsal
 privirea devine fixă
 se asociază congestie, transpirație
 urmate de somn
 copilul protestează dacă este întrerupt
 uneori precipitate de disconfort perineal!
 sunt benigne
 nu necesită tratament
26 26
COMPORTAMENT GRATIFIANT
DD cu crizele epileptice / tulburările de mișcare
 Ipsația Crizele epileptice
• doar din veghe; • veghe&somn

 atacuri cu manif
• pot fi oprite - protest; • nu pot fi întrerupte
motorii + veg;
• durată lungă, • +/- afect conșt
 repetitive;
• fără afect conștienței • + modif EEG
 urmate de somn;
• fără modif EEG
observația directă este obligatorie – filmarea

episoadelor evită investigații & tratamente inutile!
27 27
SINDROMUL MUNCHAUSEN
 - inducerea sau inventarea de către părinţi a unei patologii grave a

copilului care antrenează spitalizări multiple.
- explorările clinice şi paraclinice sunt negative
- mamele au profil psihopatologic particular (hiperprotectoare, cu
cunoştinţe paramedicale) sau în scop utilitar.
28
Film
29
8.) DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL INTRE PSEUDOCRIZE SI CRIZELE
EPILEPTICE
Pseudocrize Crize epileptice

Debut De obicei după un episod De obicei fără cauză,
psihotraumatizant, în mod progresiv brutal
(veghe) (somn/veghe)
Conştienţa Pastrata Modificata
Mişcări tonico-clonice Neregulate Stereotipe
Cianoză - +/-
Muşcarea limbii Rar Frecvent
Rezistenţa la deschiderea Da Nu
ochilor şi la mişcări pasive
Pierderea reflexelor - +
Prevenirea traumatismului Da (cade lent, nu se loveşte) Nu (cade brutal, se
poate lovi)
Somnolenţă sau confuzie - +
postcritică
Modificări EEG - +
Demonstrativ
Beneficiu secundar
30 30
Manifestari paroxistice neepileptice
(somn!!)
31
Film 3 (Alfie)
32
 PAVORUL NOCTURN(PN)
Definitie: episoade recurente de treziri bruste, incomplete, produse în

prima treime a somnului, la trecerea de la stadiul 3 la stadiul 4 al somnului
lent, non REM.
- varsta de debut: 18 luni si 5 ani si dispare spontan spre 12 ani.
Aspectul clinic:
- ridicarea brusca a copilului în sezut cu tipat, plâns, agitatie
- ochii sunt deschisi, ficsi sau îngroziti
- copilul se zbate, vorbeste neinteligibil sau pronunta fraze legate de
evenimente traite în cursul zilei
- nu poate fi trezit/ linistit de catre parinti
- copilul este congestionat / palid, transpirat, tahicardic, pupilele sunt
dilatate, prezinta dispnee, tonus muscular crescut, (activarea sistemului
vegetativ)
- durata episodului: 1-10 min., apoi copilul se linisteste brusc, readoarme
- amnezia episodului la trezire
33
 PAVOR NOCTURN
Factori favorizanti:
- evenimentele traumatizante din timpul zilei, emotii
puternice, privarea de somn, oboseala, verminoza
intestinala, vegetatiile adenoide
- copiii instabili, anxiosi
Tratamentul nu este în general necesar. În caz de episoade

frecvente, se pot administra benzodiazepine, hipnotice sau
imipramina seara la culcare (reduc somnul non-REM).
34
Film 4 (doggy)
35
AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN
 - 15% dintre copiii între 5 - 12 ani (Aicardi 1994)
- frecventa maxima: 4 - 8 ani, dispare spre 15 ani /persista în viata adulta
- mai frecvent la baieti
- 80% din cazuri au istoric familial pozitiv (transmitere genetica?)
 Clinic:
- episoade repetate de trezire incompleta (constienta de tip crepuscular)
- în prima treime a noptii, în somnul lent profund
- se ridica/ pleaca din pat / activitati motorii complexe (de exemplu urinatul într-un loc
neadecvat, facut baie îmbracat, iesit din casa în pijama pe usa sau pe fereastra)
- activitatea vegetativa poate fi intensa ca si în PN/ se poate asocia
- responsivitatea la încercarile anturajului de a-l trezi este redusa
- readoarme + amnezia episodului
 Factori agravanti: febra, oboseala, evenimentele traumatizante din timpul zilei, unele
medicamente ca antipsihoticele, antidepresive
 Tratamentul: necesar când AAN este frecvent - hipnotic care regleaza somnul
(Nitrazepam, Clobazam).
36
COSMARUL
 Clinic:
- frecventa maxima este între 5-6 ani
- mai frecvent la fete decât la baieti
- 10-50% din copii au avut cel putin o data un cosmar
- se produce spre dimineata, în somnul REM, în care apar visele
- trezire completa, repetata dintr-un vis urât cu continut terifiant
- trezire însotita de frica si anxietate
- greutate în a readormi
- fenomene vegetative cu intensitate moderata, fata de PN
- exista memoria episodului
Factorii declanşatori: experiente neplacute sau terifiante din timpul zilei
Tratamentul nu este în general necesar. În caz de repetare frecventa se poate

administra un anxiolitic de tip diazepam sau nitrazepam si linistirea pacientului.
37
Tulburari de somn
(DD cu crizele epileptice)
Tulb de somn Crize epi
•Pot fi oprite;
•Doar din somn;
•1 episod/noapte, -Episoade scurte; -nu pot fi oprite;
•Nu in fiecare noapte; -Repetate; -veghe+somn;
•Repeta cuvinte legate de -Stereotipe; -mm episoade
evenimentele din timpul zilei /noapte
•EEG-N; -PC; -EEG-aN;
Video-EEG!!
38
TAKE HOME MESSAGE!
Nu orice fenomen cu pierderea constientei / cadere = epilepsie!
 Fenomene paroxistice neepileptice!
1. SINCOPA / SPASMUL HOHOTULUI DE PLANS;

1. PAVOR NOCTURN; 2. TICURI;
3. VERTIJ PAROXISTIC BENIGN;
2. SOMNAMBULISM; 4. ATACURI DE INFIORARE;
3. COSMAR; 5. AUTOGRATIFICARE;
6. SINDROMUL MUNCHAUSEN;
7. PSEUDOCRIZE;
39
NEUROFIBROMATOZA
Neurofibromatoza- definitie
- boala genetica - autosomal dominant
- expresie clinica – f variabila
- pete cutanate hiperpigmentate
- tumori multiple
- punct de plecare - celulele SNC si periferic
- datorate disgeneziei ectodermului periferic
NF-clasificare
• NF-1(tipul periferic), afectând 1:4000 persoane, include pacienti cu

macule hiperpigmentate multiple (pete café au lait) si
neurofibroame periferice; 17q11.2 – neurofibromina (antioncogen)
• NF-2 (tipul central), care apare în 1:50 000 cazuri, se caracterizeaza
prin neurinoame de nerv acustic si alte tumori intracraniene si /
sau intraspinale; 22q11.2 - merlina (supresor tumoral)
• NF tipul S (NF segmentala), cu manifestari cutanate apartinând
tipului NF-1, dar cu distributie exclusiv segmentara (poate fi
afectat orice dermatom).
Criterii diagnostice pentru NF-1 (necesare 2 pt dg)
1. -  6 macule café au lait > 5 mm la indivizi prepubertari;

1. >15mm la indivizi postpubertari;
2. pistrui in zona axilari sau inghinali;
3.  2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform situate în
regiuni diferite ale corpului
4. gliom optic
5.  2 noduli Lisch (hamartoame iriene)
6. Leziune osoasa distinctiva: displazie sfenoidala, sau subtierea cortexului
oaselor lungi cu sau fara pseudoartroza
7. o ruda de gradul I (parinte, frate sau copil) cu NF-1
Criterii diagnostice pentru NF-2:
• mase bilaterale la nivelul nervului VIII, diagnosticate cu CT sau RMN;
• o ruda de gradul I cu NF-2 fie cu masa unilaterala de nerv VIII, fie cu
doua din urmatoarele: neurofibrom, meningeom, gliom, schwannom si
opacitate subcapsulara posterioara lenticulara juvenila.

PARALIZIA
CEREBRALĂ
Catrinel Iliescu

Sp Pr Dr Al Obregia
Despre ce vorbim ?
 Unele date istorice ...
– 1843 – William Little – primul care a definit paraliziile cerebrale ca

deficite motorii rezultate în urma injuriilor cerebrale ale sugarului,
secundare naşterii premature sau asfixiei la naştere
– 1889 – Osler – “The Cerebral Palsies of children” – propune un sistem
de clasificare bazat pe date anatomice
– 1893 – Sigmund Freud – etiologia pare legată mai mult de evenimente
pre sau postnatale şi nu neapărat de “suferinţa la naştere””
 Definiţia Paraliziei Cerebrale
– 1956, 1964, 1992

– 2005 – se stabilesc definiţia şi clasificarea actuală a PC (Rosenbaum
et al)
Despre ce vorbim ?
 Paralizia cerebrală
– ţările francofone – IMOC – infirmitate motorie de

origine cerebrală
– alţii – encefalopatie cronică infantilă - termen util

pentru demersul diagnostic, însă nespecific
Despre ce vorbim ?
 Paralizia cerebrală = grup de afecţiuni permanente ale
a. Mişcării şi posturii
b. Care sunt atribuite unor anomalii neprogresive ale unui creier în

dezvoltare (cauze pre, peri, sau postnatale - vârsta de 3 ani fiind
actual acceptată ca limită)
c. Tulburările motorii sunt adesea asociate cu alte disfuncţii ale

sistemului nervos central
d. Determină limitare a activităţii
e. Pot apărea probleme secundare ale sistemului musculo – scheletic

DISFUNCŢII ASOCIATE ALE SNC – acestea
depind de mecanismul patogenic şi de extensia
leziunilor cerebrale
 Dificultăţi cognitive = întârziere mintală / dizabilităţi de
învăţare
 Epilepsie
 Dificultăţi de comunicare
 Anomalii senzoriale şi de percepţie – vedere, auz
 Tulburări de comportament
CLASIFICARE – în fcţie de sindr.
neurologic
 PC spastică s. piramidal
 PC diskinetică s. extrapiramidal
 PC ataxică s. cerebelos
 PC mixtă piramidal + extrapiramidal

Clasificare (2000, SCPE)
PC
=anomalii de mişcare şi
postură
SPASTICĂ DISCHINETICĂ ATAXICĂ

mişcări involuntare
tonus crescut, persistenţa reflexelor primitive, pierderea coordonării,
reflexe patologice, tonus muscular tulburări de echilibru
posturi anormale variabil , hipotonie
Distonică
Coreoatetozică
bilaterală unilaterală posturi anormale,
hiperchinezie şi
hipochinezie
hipotonie
hipertonie
Diplegie Hemiplegie Tetraplegie

mai puţin afectate
afectate predominant
ETIOLOGIE – CAUZELE PC
 Vasculare
 Infecţioase
 Anomalii genetice
 Malformaţii cerebrale
 Traumatisme
 Altele: incompatilibilitate Rh mamă - copil

EPIDEMIOLOGIE
 Incidenţa globală : 2-2.5 per 1000 NN vii
– SUA: aprox 10.000 cazuri /an
– România: aprox 400 – 500 cazuri / an (200.000 NN / an)
 2005 – Suedia:
– Hemiplegia spastică - 38%

– Diplegia spastică - 35%
– Tetraplegia spastică - 6%
– PC diskinetică - 15%
– Ataxic ă - 6%
PC – forma spastică unilaterală
(HEMIPAREZA SPASTICĂ)
 Definiţie:
– afectare motorie unilaterală, de cele mai multe ori de tip
spastic, de cauze pre, peri sau postnatale precoce
 Etiopatogenie:
– exemplul tipic - AVC de ACM pre sau perinatală, la nou
născut la termen
 Clinic:
– Sindrom piramidal unilateral
 Debut:
– interval liber până la 4-6 luni - lateralizare precoce la MS
 Sindrom piramidal unilateral (= hemipareză spastică):
– Deficit motor unilateral

– Spasticitate – creştere a tonusului muscular la membrele
afectate
– Postură tipică datorită deficitului + spasticităţii
– ROT mai vii de partea afectată
– R patologice - RCP în extensie
 Asociază – în funcţie de topografia leziunilor:
– hemihipotrofie
– defecte de câmp vizual – hemianopsie omonimă laterală
– epilepsie – crize focale, eventual cu generalizare secundară
– retard mintal
 Hemipareză spastică
stângă
– postură în flexie şi pronaţie
a membrului superior stg,
flexia pumnului
– extensia membrului inferior
stg
 Postura mâinii unui copil cu

hemipareză spastică dreaptă
 AVC ischemic vechi în

teritoriul a. cerebrale
medii stgi (aspect CT)
 Malformaţie complexă de
emisfer cerebral stg la un
copil cu hemipareză
dreaptă congenitală,
retard psihic, şi
cheilognatopalatoschizis
PC – forma spastică bilaterală
(dipareza spastică)
 Definiţie:
– afectare motorie bilaterală, în special la
membrele inferioare, de cele mai multe ori de
tip spastic, de cauze pre, peri sau postnatale
precoce
 Etiopatogenie:
– exemplul tipic – leucomalacia periventriculară
a prematurului
 Clinic:
– Sindrom piramidal bilateral
Clinic (1):
 3 faze ale evoluţiei
– hipotonă – primele luni
– distonică
– spastică
 În final: – s. piramidal bilateral

– mai accentuat la membrele inferioare
– deficit motor + spasticitate
– postură tipică
– mâinile- întotdeauna afectate, uneori uşor
Clinic (2):
 Asociază:
– hipotrofia membrelor inferioare în raport cu cele

superioare şi trunchiul
– strabism convergent bilateral - prin afectarea

radiaţiilor optice
– dizabilităţi de învăţare
– mai rar - retard mintal şi epilepsie – leziunile sunt

profunde, de substanţă albă
Clinic (3):
 Hipertonia membrelor
inferioare, cu flexia şi adducţia
coapselor, gambelor şi postură
în var equin a picioarelor
 Hipertonia membrelor
superioare, cu uşoară flexie,
pumnii strânşi
Clinic (4):
 Hipotonia axială, cu flexia

anterioară a trunchiului
Aspect IRM - frecvent:
 Leucomalacie
periventriculară
– discretă creştere a
dimensiunilor VL
– contur neregulat al VL,
predominant posterior
PC – forma spastică bilaterală
(tetrapareza spastică)
 Definiţie:
– afectare motorie bilaterală, atât a membrelor
superioare cât şi a celor inferioare, de cele
mai multe ori de tip spastic, de cauze pre,
peri sau postnatale precoce
 Etiopatogenie:
– malformaţii cerebrale, infecţii intrauterine
 Clinic:
– Sindrom piramidal bilateral
Clinic:
 Retard marcat neuromotor şi psihic din primele
luni
 Sindrom piramidal bilateral
 Asociază:
– Afectare nervi cranieni, sialoree
– Tulburări senzoriale: de vedere, de auz
– Microcefalie
– Epilepsie
– Întârziere severă
 Afectare motorie şi psihică severă

Aspect neuroimagistic
(CT în exemplul de mai jos):
 Calcificări periventriculare
sugestive pentru infecţie
intrauterină cu
toxoplasmă sau CMV
 Adolescent cu tetrapareză
spastică, microcefalie,
retard psihic sever
PC – forma diskinetică:
 Definiţie:
– Formă clinică dominată de mişcările
+posturile anormale
– Se datorează defectului de coordonare a
mişcărilor şi de reglare a tonusului
 Etiopatogenie:
– exemplele tipice: hiperbilirubinemia neonatală
severă datorată incompatibilităţii de Rh +
asfixia severă la naştere a NN la termen
 Clinic:
– Sindrom extrapiramidal bilateral
Clinic (1):
 Iniţial:
– domină sindromul hipoton
– tendinţă la postură în opistotonus, deschidere
exagerată a gurii
– persistenţa unor r. arhaice – Moro, r. tonic asimetric
al gâtului
 Sindrom extrapiramidal:
– apare după 1-2 ani
– mişcări involuntare: coree, atetoză
– posturi anormale, grimaserii
– tonus muscular fluctuant
Clinic (2):
 Asociază:
– Sialoree
– Tulburări de vorbire
– Mai rar: retard mintal şi epilepsie (leziunile domină în

nucleii bazali)
Clinic (3):
 Posturi distonice
 Grimaserii faciale
PC – forma ataxică:
 Definiţie:
– Formă clinică dominată de tulburări de
coordonare şi mers datorate unui sindrom
cerebelos
 Etiopatogenie:
– Factorii genetici foarte importanţi, afecţiuni
AR
 Clinic:
– Sindrom cerebelos
Clinic:
 Iniţial:
– domină sindromul hipoton
 Sindromul cerebelos:
– apare după 2-3 ani
– ataxie a mersului
– ataxie a membrelor, cu dismetrie, hipermetrie şi
tremor intenţional
– disartrie
 Asociază:
– În funcţie de sindromul genetic – întârziere mintală
sau nu
Exemplificare
 PC-ataxica - mersul.mp4
 PC - ataxica.mp4
Și neuroimagistica..
(IRM în exemplul de mai jos):
 Unica secțiune pe care se

observă bine anomalia –
în cazul acesta (DWI)
 “Semnul măseluței” –
Molar tooth sign
 Sindrom Joubert
Aspect neuroimagistic
(CT în exemplul de mai jos):
 Hipoplazie / agenezie de
vermis cerebelos
 Atrofie a emisferelor
cerebeloase
 Copil cu PC ataxică şi
retard psihic
DIAGNOSTIC:
 Clinic
– Sindrom  localizare topografică  încadrare
etiologică
 Paraclinic
– Imagistică (CT, IRM, ETF) pentru precizarea
leziunilor şi etiologiei
– Altele, în funcţie de situaţie
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL:
 Întotdeauna vom face diferenţierea între o
leziune neprogresivă şi o leziune progresivă,
care trebuie exclusă
 Forme clinice speciale:

– PC diskinetică – tabloul clinic caracteristic
poate apare şi în unele boli metabolice
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL:
 Întotdeauna vom face diferenţierea între o
leziune neprogresivă şi o leziune progresivă,
care trebuie exclusă
 Forme clinice speciale:

– PC diskinetică – tabloul clinic caracteristic
poate apare şi în unele boli metabolice
– PC ataxică – cauzele genetice - AR
– Copil hipoton - de exclus cauzele periferice

TRATAMENT:
 Obiectiv: tratamentul afectării motorii (deficit +
spasticitate) şi anomaliilor asociate
 Afectarea motorie
– Kinetoterapie, terapie ocupaţională
– Orteze, tratament ortopedic, chirugical
– Substanţe: miorelaxante, toxină botulinică
 Celelalte anomalii:
– Epilepsia –tratament cu anticonvulsivante
– Stimulare cognitivă şi senzorială
TRATAMENT:
 Foarte important:
– consilierea familiei
 Foarte important:
– sfatul genetic în cazul formelor ataxice
Complexul SCLEROZEI
TUBEROASE (CST)
GENETICA:
clasic - autosomal dominant
TSC1 – 9q34
TSC2 – 16p13.3
studii recente - mutatii de novo(68%);

Petele acrome
• Apar la nastere
• Cresc ca nr. si dimensiuni odata cu varsta
• Dg. diferential cu vitiligo
• Polioza = mesa de par alb
• Piele alba – cum evidentiem?
ALTE SEMNE CUTANATE
Angiofibroame (fost adenoma sebaceum)
• Anatomopatologic: angiofibroame
• Apar dupa 4 ani – pubertate
• Mici papule rosii
• Dispozitie “in fluture” pe nas si umerii obrajilor (Pringle)
• Dg. Diferential – acneea juvenila

Alte leziuni cutanate
• Piele shagreen
• Tumorile Koenen (noduli periunghiali)
• placi fibroase ale pielii fruntii
• fibroamele sau papiloamele orale;
defecte de smalt dentar
Aspecte clinice ale afectarii cerebrale
1. Epilepsie - spasme infantile

- orice tip de criza epileptica
2. Cognitiv – f variabil
- retard mental – 50%
- inteligenta normala - restul
3. Afectare sfera psihiatrica (TAND)
- hiperkinezie - 59%
- agresivitate - 13%
- tulburare spectru autist – 25-61% din copiii cu West
4. Semne de HIC
Leziuni cerebrale
• Tuberi corticali
• Noduli periventriculari subependimari
• Astrocitom cu celule gigante

subependimar
ASPECTE CLINICE: III. Afectarea altor organe
• Ochi (FO) 20% - facom retinian - precoce (nastere)

• Cord - 50% - rabdomioame cardiace
• Rinichi
• 60-80% - Angiomiolipoame
• 20-30% - chiste renale
• 2% - boala polichistica a.d.
• <1% - carcinom renal
• Pulmon - 1% - infiltrat reticular fin si modificari multichistice ;
limfangioleiomiomatoza
• Sistem endocrin
• Tiroida, ficatul, suprarenalele - hamartoame
• Sistemul osos - scleroza difuza si distructie osoasa, leziuni chistice,
apozitie periostala
Evolutia cu varsta
Diagnostic
• Nu exista semne patognomonice
• Multe semne – apar si la indivizi care nu

au ST (sanatosi)
• Dg = combinatie de semne majore si

minore
A. Criteriul genetic de diagnostic
• Identificare mutaţie patogenica pe TSC1
sau TSC2 în ADN din ţesut normal =
criteriu suficient
(www.lovd.nl/TSC1, www.lovd/TSC2, and Hoogeveen- Westerveld
et al., 2012and 2013).
• 10-25% pacienţi TSC – fara mutaţie

(testare convenţionala)
• rezultat normal - nu exclude TSC
• Nu infirma diagnosticul clinic de TSC
A. Criterii clinice de diagnostic
Criterii minore
Criterii majore
• Pete acrome (≥3, cel puţin 5mm diametru) • Leziuni cutanate

• Angiofibroame (≥3) sau placă fibroasă “Confetii”
cefalică • Defecte de smalţ dentar
• Fibroame unghiale (≥2) (>3)
• Piele shagreen • Fibroame orale (≥2)
• Multiple hamartoame retiniene • Pete acrome retiniene
• Displazii corticale* • Chiste renale multiple
• Noduli subependimari • Hamartoame nonrenale
• SEGA (astrocitom subependimar cu celule
gigante)
• Rabdomiom cardiac
• Limfangioleiomiomatoză (LAM) **
• Angiomiolipoame (AML ≥2) **
Nivelul de certitudine de diagnostic este:
- ST definită: ≥2 criterii majore sau 1 criteriu

major şi ≥2 minore
- ST posibilă: 1 criteriu major sau ≥2 criterii
minore
TRATAMENT?
•1
6
Inhibitia mTOR in ST
• Genele TSC1,2 – coreaza H,T
ST
• Complexul hamartina/tuberina =
principalul inhibitor celular al mTOR TSC1 (9q) TSC2 (16p)
• mTOR = reglator Ser/Thr kinase al
cresterii celulare si metabolismului1
• ST - mutatii TSC1, TSC2, care HAMARTINA TUBERINA
codeaza hamartina si tuberina
• mutatii TSC1/2 (loss of function)
complexul hamartina/tuberina nu
inhiba mTOR, care se activeaza mTOR
• Activarea mTOR explica patogeneza INHIBITOR
ST EXOGEN
• Inhibitorii exogeni ai mTOR = patogeneza ST

strategie terapeutica promitatoare 2,3
1. Wullschleger S, et al. Cell. 2006;124(3):471-484 (tumori, displazii)
2. Krueger, et al. N Engl J Med. 2010;363(19):1801-1811
3. Crino, et al. N Engl J Med. 2006;355:1345-1356
SINDROM STURGE-WEBER
(angiomatoza encefalo-trigeminală)
SSW – DEFINIŢIE
Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains
caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013; 368:1971.
-afecţiune vasculară congenitală rară

-non-ereditară
-mutaţie somatica în gena GNAQ
-afectiune sporadica
- angiom facial
- angiom venos leptomeningeal, ochi homolateral
- clinic: convulsii, pareza - hemicorp contralateral

angiomului
- imagistica: calcificari - ‘sina de tren’.
Angiomul facial
- congenital - diagnostic la naştere

- afectează faţa – unilateral (frecv.) /
bilateral (rar) – V1, V2
- pe partea afectată pot fi prinse ochiul şi
buza
- plat şi roşu (ca vinul de porto)
- cauză - genetica
- poate lipsi + aspecte tipice radiologice şi
neurologice ale sindromului (“SSW fără
nev”)
Nu orice angiom e Sturge Weber
Angiomul leptomeningeal
 afectare frecventă a lobului occipital
 necroza corticală subiacentă cu

distribuţie laminară
 calcificăricorticale superficiale ce
urmează conturul circumvoluţiilor, ‘în
şină de tren’ (radiografic)
Faceti IRM cu substanta de contrast!!!
Aspectele neurologice
 Contralateral nevului
– Hemipareză / hemiplegie
– Hemianopsie
– Epilepsie – debut – nou-născut , greu tratabile, SE
 Retard dezvoltare, mental - agravare

Aspecte oftalmologice
 Glaucom
 Buftalmie
 hemangiom episcleral – 100% din

cazurile cu glaucom şi SSW
 hemianopsia omonimă
 retinita pigmentară
Glaucom+buftalmie
Hemangiom episcleral FO: hemangiom coroidal
IRM hemangiom coroidal FO: hemangiom coroidal

CAZ – la CG
• BD – sex feminin – 14 ani
• Adusa de salvare
• Clinic – miscari ritmice ale membrelor, corp
rigid, PC, privire plafonata
SEMIOLOGIC ?
Q
• Semiologic?
• Sindromic?
• Este SE sau NU?

STATUS
EPILEPTICUS
Definitia clasica:
“afectiune caracterizata printr-o

criza epileptica care este suficient
de lunga sau repetata la intervale
suficient de scurte pentru a
produce o stare epileptic durabila,
care nu variaza”
DEFINITIE?
• criza epileptica cu durata > 30’

sau
• mai multe crize fara recapatarea completa
a constientei intre ele durand > 30’
Epilepsy Foundation of America. Treatment of convulsive status epilepticus. Recommendations of the

Epilepsy Foundation of America's Working Group on Status Epilepticus. JAMA. Aug
18 1993;270(7):854-9. [Medline].
De ce 30 min?
• Brain damage
Shorvon J Neurol Neurosurg Psychiatry 2001;70:ii22-ii27

ASTEPTAM 30 MIN?
CARE ESTE DURATA UNEI CRIZE
AUTOLIMITATEé
• Cele mai multe crize
dureaza <2 minute
• Evaluare cu video-
EEG
• 579 crize la159

pacienti (adulti,
putini copii)
Probabilitatea sa devina SE bazat pe
cea mai lunga durata a crizei
• SGTCS >660 s (11

min)
• CPS > 600 s (10 min)
• SPS > 240 s (6 min)
• Prospectiv, prima criza neprovocata, 407
copii
≥ 5’ – 50% distributie exponentiala

≥ 10’ – 29% medie 3,6’ – 76%
≥ 20’ – 16% medie 31’ – 24%
≥ 30’ – 12%
Mai lungi decat la adulti!

CAND sa tratam si DE CE?
• Cu cat e mai lunga criza – cu atat – probabilitate
redusa de oprire imediat
• 182 copii cu ≥ 2 crize
= duratie corelate
• crize ≥ 5-10’ – improbabil oprire spontana

TREBUIE TRATAT DUPA 5’!
Shinnar et al 2001;49:659-664
Definitia operationala a SE
convulsiv generalizat
• >5 ani (adulti inclusi) = > 5min
• Sugerat copii <5 ani = 10-15 min

dar nu exista date
Lowenstein, et al. Epilepsia 1999; 40:120-22.

CRIZA > 5’
INTERVENTIE TERAPEUTICA
IMEDIATA!!
Lowenstein DH, Cloyd J. Out-of-hospital treatment of status epilepticus and prolonged
seizures. Epilepsia. 2007;48 Suppl 8:96-8. [Medline].
DE CE?
De ce tratam SE? Leziuni cerebrale!
EVOLUTIA NATURALA
SE instalat:
- stadiu precoce (compensat), <30’,
t. nervos protejat
- stadiu tardiv (decompensat), >30-60’,

leziuni cerebrale
Meldrum BS, Horton RW. Physiology of status epilepticus in primates. Arch

Neurol. Jan 1973;28(1):1-9. [Medline].
• Mortalitate – pana la 20%
• Sechele neurologice si cognitive
• Prognosticul – depinde de durata

debut SE – debut tratament
• T1 = momentul in care criza trebuie
considerate “anormal de lunga” (>5 min)
• T2 = momentul in decursul unei crize in
desfasurare dincolo de care = risc de consecinte
pe termen lung (>30 min)
CE FACETI?
SE = URGENTA MEDICALA !
SE - ABORDARE TERAPEUTICA
1. Anamneza
2. Examenul fizic
3. Investigatii
4. Verificare, corectare parametri vitali
5. Tratament medicamentos anticonvulsivant
1. ANAMNEZA
- TCC
- semne/simptome meningita
- expuneri/ingestii toxice
- afectiuni acute/cronice
- epilepsie in antecedente, tratament, complianta
- antecedente
CAUZE
LEZ. SNC FARA LEZ.

Acute Preexistente - inaugural
-TCC - neprogresive - la epileptici
- Hipoxie - progresive cunoscuti
- Infectios
- Vascular
- Toxic
- Metabolic
FACTORI PRECIPITANTI
• sevraj brusc al medicatiei antiepileptice

• complianta scazuta
• alcool
• infectii, alte boli intercurente
• evolutivitatea/decompensarea bolii
subiacente epilepsiei (T, MAV, b. metab.)
2. EXAMENUL FIZIC
- functii vitale
- temperatura
- pupile
- semne de iritatie meningeana
- semne de TCC
- sindroame toxicologice
- semne de HIC
1. Verificare, corectare parametri vitali:

- permeabilitate cai respiratorii
- respiratie
- circulatie
2. Pozitie
3. Asigurare linie venoasa/ intraosos/ tub endotr.
4. Recoltare
4. Recoltare:
- hemograma + formula
-electroliti (inclusiv Ca, Mg)
- uree, creatinina
- glicemie
- gaze sanguine , ASTRUP
- nivele sg. MAE
- probe toxicologice - sg, urina (amfetamine,
cocaina, fenotiazine, teofilina, antidepresive triciclice)
SE = URGENTA MEDICALA !
ETAPA PRESPITALICEASCA
1. Stabilizarea parametrilor vitali (pozitioznare cap,
degajarea cailor respiratorii, respiratie artificiala,
resuscitare cardiaca, reechilibrere volemica in
soc i.v./i.o., +/- intubare)
2. Diazepam i.r., i.v., i.o. 0,5mg/kg (monitorizare
respiratiei)
3. Midazolam i.m. 0,08 mg/kg; rectal 0,3mg/kg
4. Fenobarbital i.m. 10 mg/kg
Nu Acces venos corectare acidoza, eectroliti
Canulare osoasa Da ser fiziologic (2ml/kg), B1, 100mg,B6
Nu Da Lorazepam (0,05-0,1mg/kg) SE>10’
Midazolam I.m. Diazepam (0,3 mg/kg)
Diazepam I.r. Fenitoin (15-20mg/kg) SE>25’
Fenobarbital I.m.
Intubatie si ventilatie SE>60’
Lidocaina Fenobarbital (10-20mg/kg)
Paraldehida Anestezie inhalatorie
(150-200 mg/kg) Trat SE refractar Coma barbiturica
Glauser, in press, 2014
SE - COMPLICATII
1. Leziuni neurologice ireversibile

2. Pulmonar: aspiratie, obstructie, hipoventiletie,
edem pl. neurogen
3. Cardiac: aritmii, stop
4. Hipertermie
5. Rabdomioliza insuficienta renala acuta
SE - CAUZE DECES
1. Complicatii
2. Cauza subiacenta
3. Iatrogen:
- neatentie la parametrii vitali
- neatentie la complicatii
- prea multa medicatie (hTA, hventil.)

NeuroPed PDF

Încărcat de

Informații document

Titlu original

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

NeuroPed PDF

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Bolile neuromusculare la copil

 Definiţia bolilor neuromusculare

 Principalele afectiuni neuromusculare

Nervi periferici Jonctiune NM

CORN ANTERIOR NERV JONCTIUNE NM FIBRE

 Motivele prezentării la medic

 Istoric de evenimente recente (inf ,eruptie eritemat,

 Dificultati functionale (fatigabilit, dificult urcat scari,

 Dificultati de mers si alergare

 debut în perioada antenatală, de sugar şi până la 2 ani predomină

 copilul peste 2 ani predomină deficitul muscular

 Gradul de hipotonie și localizarea (trunchi, membre)

 Evaluarea deficitului muscular

 Examinarea pielii și țesut conjunctiv

 Afectarea altor organe și sisteme (cord, ficat)

- Rezistenta scazuta la miscarile pasive in articulatii

 Tipuri de tonus muscular

-postura ”frog-leg”- membrele inferioare în abducție completă și

-pectus excavatus – deficit muscular al m cutiei toracice

 la sugarul hipoton care are și deficit muscular

 abilitatea acestora de a arăta obiectele, atinge

 plâns slab (stins) poate arăta un

 prezența respirației paradoxale sugerează

 diminuarea sau absența ROT sugerează afectiuni de neuron motor periferic

 Dislocația de șold - trăsătură frecventă a hipotoniei intrauterine (formarea unei

 Examinarea pielii și a țesutului conjunctiv

 Cardiomiopatia poate fi un clue de diagnostic important

 Hepatosplenomegalia sugerează o boală lizozomală

Antecedente ante-, peri,

Cauză centrală Cauză periferică

 Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi

 Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni

 deficit muscular distal

 deficit muscular generalizat

 absente precoce în neuropatii

 tind să scadă paralel cu

 prezente în miastenia gravis şi

Prin amabilitatea dr Iliescu Catrinel

Atrofii musculare distale

AFECŢIUNI NERVI PERIFERICI

 atitudinile vicioase (picior

 Pattern de deficit muscular

 EKG, Eco cord

 Studii moleculare – teste genetice

 Enzime musculare serice – CK, LDH, GOT, GPT

 - distrofii musculare progresive, miozite

 Viteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii

 Testele moleculare - accesibile pentru multe forme de neuropatii

 Costurile lor sunt foarte mari

Deficit muscular bilateral proximal, axial/sindrom de neuron motor

 atrofierea musculara secundara unei degnerescente la nivelul

 Incidența AMS autozomal recesive- 1/6000-10.000 nou născuți vii (până la

 AMS 5 q - a doua cea mai frecventă boală neuromusculară ereditară după

Purtator asimpt AMS: individ cu o copie normala SMN1

 determinata de mutatii in regiunea cromozomială 5q11.2-13.3

 Deletie homozigota ale unuia sau mai multor

Pentru aparitia bolii este necesar ca ambele alele sa prezinte

 Clasificarea este clinica (1992,

 Criteriile : varsta de debut,

 Au aceleasi mutatii genetice Debut >18 l

Debut >18 ani

Debut: 6-18 luni Evolutie

Prin amabilitatea dr Ioana Minciu