Albinismul

si anemia
falciforma
Ilin Iuliana
 Albinismul

 Albinismul este o afectiune mostenita si

prezenta de la nastere. Este caracterizata de
absenta pigmentului care confera culoare
pielii, parului si ochilor - melanina. Exista mai
multe tipuri de albinism si toate sunt cauzate
de absenta melaninei, dar in grade diferite.
Albinismul este insotit adesea si de probleme
oculare.
 Albinismul

 Este o afectiune rara care se intalneste la 5

persoane dintr-o 100.000.
 In forma sa cea mai severa parul si pielea
raman albe pe toata durata vietii. Persoanele
nascute cu o forma mai putin severa de
albinism prezinta parul si pielea albe la
nastere, dar acestea se inchid la culoare odata
cu varsta.
 Albinismul

 Albinismul este o problema mostenita, cauzata

de un defect al unei sau mai multor gene care
sunt responsabile de producerea de melanina.
Ca rezultat, melanina se secreta foarte putin sau
deloc, si astfel, ochii, parul si pielea copilului
nu au culoare.
 In majoritatea cazurilor de albinism copilul
mosteneste gene defectuoase de la ambii
parinti.
 Albinismul

 Este posibil sa se mosteneasca o gena normala

si o gena anormala (care provoaca albinismul).
In acest caz gena normala ofera destula
informatie pentru a crea o anumita cantitate de
pigment, iar copilul va avea o coloratie
normala a pielii si ochilor. Dar aceste persoane
sunt purtatoare a unei gene care provoaca
albinismul.
 Albinismul

 Al 2 tip de albinism ca frecventa este cunoscut

sub denumirea de albinism ocular. Este
caracterizat de absenta culorii ochilor, insa
pielea si parul au pigmentatie normala. Exista
5 forme de albinism ocular, unele producand
mai multe probleme decat altele.
 Anemia
falciforma
Drepanocitoza
 Drepanocitoza

 Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-

o mutatie a hemoglobinei (hemoglobinopatie),
ce determina modificari ale formei si functiei
eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava
anemie cronica. Se mai numeste si
drepanocitoza.
 Drepanocitoza

 Drepanocitoza transmisa printr-un singur

parinte, zisa heterozigota, sau AS, este forma
cea mai putin grava: subiectul este purtatorul
genei, dar nu dezvolta boala. Drepanocitoza
transmisa prin ambii parinti (forma
homozigota, sau SS) constituie forma mai
grava.
 Semne si simptome

 Drepanocitoza se manifesta printr-o anemie

hemolitica cronica intrerupta, la copil, de crize
de anemie acuta (favorizate de hipoxie si
scaderea nivelului de oxigen inspirat, cum se
poate intampla in cursul unei calatorii intr-un
avion insuficient presurizat) cu o marire brusca
a volumului splinei, iar la adolescent si adult,
prin crize dureroase rezultand din ocluzia
vaselor de catre globule le rosii deformate, in
particular in articulatii.
 Semne si simptome

 Mortalitatea este crescuta in copilarie, prin

afectarea functiunilor splinei (hemoragii,
tromboze care favorizeaza infectiile), si la
varsta adulta fiind, in principal, cauza
complicatiilor vasculare.
 Ilin Iuliana

THE END
 ACEASTA PREZENTARE A FOST
REALIZATA DE ILIN IULIANA