ANEMIA FALCIFORMA

Boala ereditara a sangelui, caracterizata printr-o mutatie

a hemoglobinei (hemoglobinopatie), ce determina modificari ale formei si
functiei eritrocitelor, traducandu-se printr-o grava anemie cronica. Se mai
numeste si drepanocitoza. Drepanocitoza este cea mai frecventa dintre bolile
hemoglobinei. Ea apare in diferite zone ale globului, toate supuse din plin
paludismului. Marele numar de subiecti afectati din aceste regiuni se explica
prin faptul ca subiectii heterozigoti (care n-au mostenit boala decat de la un
singur parinte si care deci nu au decat una, din cele doua gene, care sa fi
suferit mutatia) sunt protejati de paludism. Aceasta mutatie a hemoglobinei
este deosebit de frecventa in Africa ecuatoriala si in sanul populatiei negre
din Statele Unite.
Drepanocitoza transmisa printr-un singur parinte, zisa heterozigota,
sau AS, este forma cea mai putin grava: subiectul este purtatorul genei, dar
nu dezvolta boala. Drepanocitoza transmisa prin ambii parinti (forma
homozigota, sau SS) constituie forma mai grava.

Cauze - Drepanocitoza rezulta din mutatia unui acid aminat al lantului

proteic beta al hemoglobinei, pigment care transporta oxigenul. Intr-un mediu
sarac in oxigen, aceasta hemoglobina modificata, zisa hemoglobina S, este
mai putin solubila decat cea normala si formeaza lanturi rigide care duc la
deformarea globulului rosu, care ia forma de secera (drepanocit). Globulele
rosii deformate se blocheaza in vasele mici; de altfel ele sunt fragilizate si se
distrug usor, antrenand o anemie hemolitica.

Semne si simptome - Drepanocitoza se manifesta printr-o anemie

hemolitica cronica intrerupta, la copil, de crize de anemie acuta cu o marire
brusca a volumului splinei, iar la adolescent si adult, prin crize dureroase
rezultand din ocluzia vaselor de catre globulele rosii deformate, in particular
in articulatii. Mortalitatea este crescuta in copilarie, prin afectarea functiunilor
splinei (hemoragii, tromboze care favorizeaza infectiile), si la varsta adulta
fiind, in principal, cauza complicatiilor vasculare.

Tratament - Este doar cel al manifestarilor bolii; el consta, in

principal, in antibioterapia preventiva si in perfuzia intravenoasa, care are
scopul de a rehidrata bolnavul. Atunci cand ambii parinti sunt purtatori ai
genei, este posibil sa se diagnosticheze prezenta bolii la copil chiar antenatal
(amniocenteza, biopsia vilozitatilor coriale).