Macrocitoza si anemiile macrocitare

Macrocitoza si anemiile macrocitare se pot intalni intr-o varietate de boli. In unele

conditii associate cu macrocitoza precursorii eritroblastici au o morfologie normala
iar in altele, reprezinta anomalii morfologice asemanatoare cu cele din deficienta de
vitamina B12. Maduva osoasa ce contine acest tip anormal de eritroblasti este
sediul unei eritropieze denumita megaloblastica. In cursul investigatiilor efectuate
pentru stabilirea etiologiei anemiei macrocitare, este deseori util sa determinam
tipul de eritropoieza, prin examinarea frotiurilor de maduva osoasa.

ERITROPOIEZA MEGALOBLASTICA
Cauzele eritropoiezei megaloblastice sunt:
a) Deficienta de vitamina B12 au de acid folic
b) Anomalii al metabolismului vitaminei B12 sau al folatilor
c) Anomalii biochimice independente de vitamina B12 si folati.
Eritropieza megaloblasica este caracterizata prin prezenta unor precusori anormali
ai eritrocitelor, denumiti megaloblasti .Megaloblastul este o celula cu un diametru
mult mai mare decat al normoblastului, cu cromatina nucleara fin dispersata.
Nucleul mare apare disproportionat de tanar in comparatie cu citoplasma
eritroblastului, ceea ce denota un asincronism evident de maturatie intre nucleu si
citoplasma. In maduva osoasa sunt prezenti megaloblasti, metamielocite igante,
care sunt de doua ori mai mari decat metamilocitele normale. Megaloblastii sufera
in maduva osoasa modificari importante ale proliferarii celulare, de aceea multi din
megaloblastiii maturi sunt fagocitati si degradati. Modificarile megaloblastice se
observa cand sinteza de ADN este perturbata, dar baza biochimica a anomaliilor
morfologic ramane necunoscuta. In deficienta se vitamina B12 si folati, modficarile
megaloblastice nu se limiteaza nu mai la maduva osoasa, fiind afectate si o serie de
celulele epiteliale de la nivelul mucoasei bucale, nazale, limbii, tractului urinar,
jejunului, vaginului si colului uterin.

Tabloul sanguin la pacientii cu hematopoieza megaloblastica

Unii pacienti au un volum al hematiei crscut, fara a prezenta insa anemie. La alti
pacienti volumul mare al hematiei este asociat cu grade variate de anemie. Durata
de viata a hematiilor este usor redusa. Anemia este in principal datorata ineficientei
eritropoiezei megaloblastice. Pe frotiurile de sange periferic se observa hematii cu
talie mare, macrocite si de forme ovale. De asemenea, pe frotiu se poate descrie
aspectul de anozitoza cu poikilocitoza. La pacientii cu hematopieza megaloblastica
neutrofilele circulante prezinta un aspect caracteristic : hiperpigmentarea nucleului.

Hipersegmentarea nu este un semn morfologic specific pentru hematopoieza

megaloblastica, deoarece poate aparea si in anemia feripriva sau in anemia din
insuficienta renala, chiard aca in aceste cazuri depozitele de vitamina B12 si folati
sunt normale.
Cand modificarile megaloblastice sunt severe, apar neutropenia si trombocitopenia
9datorita granulocitopoiezei ineficiente).

ANEMIILE MEGALOBLASTICE (ANEMIILE MACOCITARE CU ERITROPOIEZA

MEGALOBLASTICA)
Deficienta dev itamina B12
Aspectele biochimice si nutritionale ale vitaminei B12
Molecula de B12 are o structura asemanatoare emoglobinei, formata dintr-un
microinel porfirinic, centrat pe un tom de cobalt, de care este legata o grupare de
tip adenozinic si o grupare cian, pentru ciancobalamina, sau hidroxi-, pentru
hidroxicobalamina cele doua forme stabile, folosite ca medicament.
Mecanismele biochimice care stau la baza manifestarilor clinice din deficienta de
vitamina B12 sunt : sinteza metioninei din homocisteina, transformarea
metilmalonil-CoA in succinil-CoA. Metionina este necesara atat pentru produceea de
colina si fosfolipide ce contin colina, cat si pentru metilarea proteinei bazice a
mielinei.O alta reactie de interes clinic este degradarea produsului de metabolism al
histidinei. Vitamina B12 nu se gaseste in plante, fiind in intregime produsa de
bacterii. Ierbivorele obin vitamina B12, in special prin sinteza acesteia de catre
bacteriile din rumenul lor,a lte animale si omul isi asigura necesarul, prin consumul
de carne. Cantitatea medie de vitamina B12 intr-o dieta normala este de
aproximativ 5 micrograme pe zi. Pentru absorbtia intestinla a acestei vitamine este
necesara combinarea obligatorie cu factorul intrinsec. Acest factor are rolul de a
transporta votamina B12, la nivelul celulelor epiteliale din jumatata distala a
intestinului subtire.cantitatea de vitamina B12 necesara afi absorbita zilnic, pentru
mentinerea depozitelor din oranism este de 1 3 micrograme si doar 1000-3000 de
unitati de factor intrinsec sunt necesare pentru absorbtia acesteia.Dupa absorbtia
intestinala, vitamina B12 ajunge in plasma unde este in intergime legata de
proteinele plasmatice denumite transcobalamine. Vitamina B12 este depozitata in
ficat, cantitatea stocata fiind de 3-5 mg la un adult normal.
Neuropatia indusa prin deficienta de vitamina B12. Pacientiii cu deficit de vitamina
B12 pot prezenta leziuni degenertive ale sistemului nervos. Modificarile patologice
cele mai frecvente sunt: neuropatia periferica, degenerescenta subacuta combinata
a cordoanelor medulare, demielinizarea focala a substantei albe din creier.Termenul

de degenerescenta subacuta a maduvei este impropriu deoarece ebutul

simptomelor este de obicei insidios si nu subacut, leziuile cordoanelor posterioare,
laterale ot aparea separat si nu combinat, iar sindromul poate asocia leziuni ale
emisferelor cerebrale, precum si ale nervilor periferici.Nevrita optica este foarte
rara, cu tulburari de perceptie a culorilor. Xista situatii in care leziunile neurologice
nu sunt insotite de anemie, dar examenul maduvei osoase indica modificari
megaloblastice usoare.
Cauzele deficientei de vitamina B12 sunt: aport insuficient ; vgetarianismul; anemia
pernicioasa;deficienta congenitala de fctor intrisec(rara).
Consum crescut de vitamina B12: flora intestinala anormala, infestrea cu botrocefal;
malabsorbtie;boala Crohn.

ANEMIA PERNICIOASA (BIERMER)

Etiologie si patogeneza
Anemia pernicioasa este o afectiune caracterizata printr-o aborbtie deficitara a
vitaminei B12, datorita unei secretii inadecvate de factor intrinsec, secundara unei
gastrite atrofice sau a unei atrofii gastrice. Deficienta de vitamina B12 conduce la o
anemie megaloblastica, manifestari nerologice sau ambele. Boala a fost pentru
prima data dscrisa de Thomas Addison, la spitalul Guy din Londra, in 1849. Termenul
de anemie pernicioasa a fost introdus de Biermer in 1872. Un procent de 20% din
pacienti prezinta in familie un caz de anemie pernicioasa, sugerand ca factorii
genetici ar ave arol important in aparitia acestei boli. Se presupune ca indivizii cu
defect genetic ar avea o susceptibilitate pentru dezvoltarea unei atrofii gastrice pe
parcursul vietii. S-a constat ca uneori anemia pernicioasa se asociaza cu alte boli
cum ar fi: diabetul zaharat, boala Graves, mixedemul, vitiligo. Toti pacientii cu
aceasta anemie au o leziune gastrica, care variaza de la o gastrita atrofica severa
pana la atrofie gastrica Deoarece atat factorul intrinsec cat si acidul clorhidric sunt
produse de aceeasi celula, anemia pernicioasa se asociaza obligatoriu cu o
aclorhidrie rezistenta la histamina si pentagastrina. Astfel diagnosticul acestei
afectiuni devine improbabil daca se descopera cantitati apreciabile de acid
clorhidric in sucul gastric. Totusi anemia Biermer nu este prezenta in tote cazurile de
gastrita atrofica si aclorhidrie. In anemia Bermier pe langa productia deficitara de
hematii si leziunile nervoase, sunt afectate si alte celule din organism, care au rata
inalta de diviziune, de la nivelul tractului gastr-intestinal , pielii, ovarelor. Anemia
severa poate complica o afectiune cardiaca persistenta.
Aspecte clinice

Anemia megalolastica de tip Bermier este cea mai frecventa la populatia din nordul
Europei. Debutul bolii este insidios.
Simptomatologie la debut a anemiei Biermer : simptome de anemie, tulburari
gastrointestinale, arsuri ale limbii, scadere ponderala, dificultati la mers, alte
simptome. Dintre tuburarile gastrointestinale metionam : anorexie, greata, voma,
dispepsie, constipatie. Limba prezinta modificari caracteristice : rosie, depapilata,
neteda, cu un luciu sticols, dureroasa uneori ulcerata. Unii pacienti pot prezenta
stare subfebrila, hiperpigmentare la nivelul mainilor(rar) splenomegalie usoara.
Tegumentele sunt palide cu o usoara tema subicterica. Parul si unghiile sunt friabile.
S-a constatat o incidenta crescuta a cancerului atstric la barbatii cu anemie
pernicioasa.

Date de laborator
Tabloul hematologic este identic cu cel prezentat la hematopoeza megalobastica.
Valorile hemoglobinei pot fi in limite normale la pacientii diagnostificati precoce, dar
se reduc progresiv pe masura ce deficienta de vitamina B12 se accentueaza. Daca
anemia pernicioasa nu este asociata cu o talasemie minora sau cu o deficienta de
fier, volumul eritrocitar mediu este crescut. Maduva osoasa este hipercelulara iar in
cazul de anemie severa aproape toate celulele grasoase medulare sunt inlocuite cu
celule hematopoietice. Hematopoieza este de tip megalobastic si cu metamielocite
gigante. Pentru a stabili cu certitudine diagnosticul de anemie pernicioasa este
necesara evidentierea unui nivel scazut sau absent al factorului intrinsec in sucul
gastric. Cantitatea de vitamina B12 administrata intramuscular va satura proteinile
Biermer, excretia urinara este de obicei sub 5%. Metoda directa de diagnostic in
anemia Bermer consta in masuraraea nivelului factorului intrinsec in sucul gastric.
Tratament
Tratamentul pacientilor cu anemia Biermer consta, in principal, din administrarea
vitaminei B12 in injectii intramusculare. Raspunsul la vitamina B12 este prompt.
Trebuie mentionat ca in a doua saptamana de tratament, poate aparea o criza de
hipocromie severa, explicata de faptul ca refacerea cantitatii de hemoglobina in
prezenta vitaminei B12 necesita un consum de fier, spoliind depozitele acestuia din
organism(posibil reduse datorita varstei inaintate sau acosierii unor boli cornice).
Seimpune astfel administrarea suplimentara a unor preparate cu fier. De asemenea
in formele grave de anemie, efectul terapiei cu vitamina B12 poate fi insotit de
scaderea Kaliemiei, ca urmare a patrunderii potasiului in celule. La tratamentul cu
vitamina B12 se asocieaza acidul folic, administrat oral sau prenteral. Tratamentul
anemiilor megaloblastice prin deficienta de vitamina B12 exclusiv cu acid folic,
constitue o greseala : tulburarile hematologice sunt corectate dar evolutia

simptomelor neurologice continua si uneori apar brusc tulburari severe, in conditiile

in care deficitul vitaminic specific este mascat. Preparatele de vitamina B12 sunt
obisnuit foarte bine tolerate. Adminstrarea parenterala este rareori cauza de reactii
alergice, eruptii cutanate. Complicatiile cardiace trebuie tratate prompt. Ori de cate
ori este posibil transfuziile de sange trebuie evitat, deoarece pot precipita sau
agrava insufucienta cardiaca. In caz de anemie severa se administreaza masa
eritrocitara si nu sange integral.
Gastrectomia totala sau partiala
Anemia megaloblastica datorita deficientei de vitamina B12 se dezvolta dupa 210ani de la gastrectomia totala. Deficienta poate aparea si dupa gastrectomia
partiala de la un interval de cel putin 5 ani, ca urmare a indepartarii celei mai
importante regiuni gastrice, raspunzatoare de secretia factorului intrinsec si in mica
masura, datorita atrofiei mucoasei restante.

Consumul crescut de vitamina B12

Flora bacteriana intestinala anormala
Anemia macrocitara apare frecvent la pacientii care prezinta modificari anatomice
ale intestinului subtire cu staza consecutiva si pooluare bacteriana. Multe dintre
aceste bacterii capteaza vitamina B12 si o trasforma in compusi inactivi, cu
scaderea disponibilitatii pentru absortie. Acest tip de anemie megaloblastica nu este
insotit de o deficienta de acid folic. De fapt, acidul folic poate fi sintetizat de
populatia batceriana dezvoltata excesiv astfel ca nivelul folatiilor eritrocitar este
crescut. Pacientii respectivi au un test Schilling pentru absortia vitaminei B12
anormal, care nu se corecteaza prin administrarea de factori intrinsec, cu prin
antibiotice cu spectru larg care suprima flora bacteriana.
Infestarea parazitara
Consumul crescut de vitamina B12 in intestinul subtire se poate datora infestarii cu
botriocefal, un parazit al pestilor, care a fost frecvent intalnit in Finlanda dar astazi
este foarte rar.
Malabsortia vitaminei B12
Malabsortia vitaminei B12 ca urmare a afectarii ileonului terminal, poate aparea in
boala celiaca rezectii ileale. Malabsortia familiala selectiva de vitamina
B12(sindromul Imerslund) debuteaza in copilarie si se insoteste de proteinurie
persistenta. Mecanismul ipotetic ar consta in absenta receptorilor ideali pentru
vitamina B12.

Deficienta de acid folic

Aspectele biochimice si nutritionale ale folatiilor
Biochimie. Acidul folic este alcatuit din 3 structuri : nucleul teridinic, acidul paminobezoic si acidul glutamic. Pentru a deveni activ din punct de vedere biochimic,
acidul folic trebuie redus, intr-o prima etapa, la acidul dihidrofolic si apoi la acidul
tetrahidrofolic. Derivatii naturali ai folatiilor contin o singura unitate de carbon in
diferite stari de reducere(metil, metilen, formil).
Folatii se gasesc in gasesc atat in alimentele de origine animala cat si in cele de
origine vegetala. O dieta zilnica obinuita contine aproximativ 400 micrograme de
folati. Continutul de folati din dieta este influentat de procesele de preparare a
alimentelor ; astfel conservarea sau fierberea excesiva distrug acesti compusi.
Pentru un adul normal, cantitatea minima de folati necesara a fi absorbita zilnic este
de 100-200 micrograme. Necesarul creste in cursul sarcinii si lactatiei.
Absortia. Absortia are loc in principal la nivelul duodenului si jejunului.
Depozitarea si rata pierderii de folati. Pierderea folatilor se produce prin
descuamarea zilnica a celulelor epiteliale din piele si tractului intestinal, cat si prin
bila, urina, transpiratie si saliva. De asemenea folatii se consuma prin catabolismul
intracelular. Deoarece cantitatea minima de folati necesara a fi absorbita zilnic este
de 100 de ori mai mare decat cea a vitaminei B12, iar Turnover-ul folatiilor este mult
mai mare, simptomele si semnele deficientei de folati se dezvolta mult mai rapid
decat cele ale deficientei de vitamina B12.
Cauzele deficientei de folati :
-

dieta inadevata
malabsortie
rezectii jejunale.
Necesitati crescute : sarcina, anemii hemolitice cronice, mielofibroza, variate
boli maligne.

Dieta inadevata
Anemia megaloblastica datorata unui aport insuficient de folati aparare la
persoanele cu conditii materiale precare sau cu boli psihice severe, la varstnici,
alcoolici cronici, precum si la sugarii hraniti cu lapte de capra, care are un continut
redus de folati(anemia laptelui de capra).
Malabsortia. Deoarece folatii sunt absorbiti in portiunea superioara a intestinului
subtire, bolile care afecteaza aceasta regiune anatomica pot determina anemie
megaloblastica prin deficit de folati. Rezectiile jejunale. Pot fi de asemenea urmate
de o anemie megaloblastica. In sindroamele de malabsortie, deficienta de folati este
asociata cu carenta de fier, datorita incalzirii comune a procesului de absortie.

Necesitati crescute. Deficienta de folati si anemia megaloblastica se pot dezvolta

atunci cand necesitatile crescute de acesti compusi nu sunt asigurate de o dieta si
absortia adecvata.
Anemia megaloblastica in sarcina. Inainte de administrarea suplimentara de acid
folic in cursul sarcinii anemia macrocitara prin deficienta de folati era intalnita la
0,5-5% din femeile gravide in tarile dezvoltate. Diagnosticul este stabilit de obicei
dupa saptamana 36 de sarcina sau in prima luna postpartum. Cauza principala a
deficientei de folati in sarcina este reprezentata de cresterea sintezei de ADN si ARN
asociata cu desvoltarea fatului, placentei si uterului precum si cu expansiunea
masei eritrocitare a mamei. Pot interveni si alti factori : reducerea absortiei de folati
in timpul sarcinii si cresterea necesaruuli favorizata de infectii urinare frecvente.
Diagnosticul deficientei de folati
Tabloul hematologic al deficientei de folati include : macrocitoza cu sau fara anemie,
hipersegmentarea granulocitelor neutrofile si hematopoeza megaloblastica. Pentru
a stabili ca aceste modificari apartin deficientei de acid folic, este necesara
aprecierea depozitelor de folati din organism, prin masurarea nivelului folatilor
eritrocitari. Determinarea concentratiei plasmatice a folatilor are valoare mai mica,
deoarece este rapid influentat de o balanta negativa a acestor compusi chiar de
scurta durata. Totusi concentratia scazuta a folatilor eritrocitari nu este un element
sigur de diagnostic deoarece poate aparea intr-un procent de 60 si la apcientii cu
deficit de vitamina B12. Diagnosticul este confirmat prin raspunsul favorabil la
tratamentul cu acid folic. Cauza deficientei de folati este determinata printr-o
anamneza amanuntita referitoare la dieta si prin explorarea functiei intestinului
subtire(inclusiv biopsia jejunala).

Tratamentul deficientei de folati

La un adult cu anemie macrocitara prin deficienta de folati se administreaza zilnic 5
mg acid floic pe cale orala. Durata tratamentului depinde de boala de baza, fiind de
cel putin 3 luni. Valoarea hemoglobinei trebuie urmarita pana ajunge la limitele
normalului deoarece o parte dintre pacienti in special cu sindromul de malabsortie,
pot asocia o deficienta suplimentara de vitamina B12 si fier care poate fi detectata
printr-o crestere insufucienta a nivelului de hemoglobina.
Hematopoieza megaloblastica apare foarte rar in anomalii congenitale ale
metabolismului vitaminei B12 si al folatilor.

Macrocitoza asociata cu eritropoieza normoblastica

Cauzele de macrocitoza cu eritropoieza normoblastica

Alcoolismul cronic
Este cel mai frecvent asociat cu macrocitoza. S-a constatat ca prevalenta
macrocitozei, independenta de lipsa vitaminei B12 sau folatilor este destul de mare,
iar majoritatea indivizilor cu aceasta anomalie a hematiilor consuma cantitati
excesive de alcool. Se pare ca nivelul consumului de alcool care indude macrocitoza
sufera variatii individuale considerabile. Desi unii alcoolici cronici prezinta deficienta
de folati printr-un aport insuficient, majoritatea nu au deficienta de vitamina B12
sau folati, nici anemie. Cand depozitele de folati sunt normale eritropoieza este
normoblastica. Valorile volumului mediu eritrocitar revin la normal, in decurs de 2-3
luni de la intreruperea ingestiei de alcool.
Anemia hemolitica
Unii pacienti cu anemie hemolitica dezvolta macrocitoza si hematopoieza
megaloblastica prin deficienta de folati. Altii prezinta macrocitoza printr-un
mecanism independent de acidul folic. In ultimul caz macrocitoza este ascociata cu
o maduva osoasa normoblastica si constitue manifestarea unei ertopoieze mult
accelerate.
Hipotiroidismul
Atat in hipotiroidism cat si in anemia pernicioasa pot aparea cu o frecventa
crescuta anticorpi antitiroidieni si anticelula parietala gastrica. Hipotiroidienii pot
prezenta macrocitoza independenta de vitamin B12 sau folati, mecanismul sau de
producere fiind explicat prin deficient de tiroxina.
Medicamentele anticonvulsivante
Unii pacienti care primesc Fenitoina pot prezenta macrocitoza , fie cu eritropoieza
megaloblastica, fie normoblastica.

Anemia aplastica si aplazia pura a seriei eritrocitare

Anemia aplastica dobandita
Anemia aplastica este o afectiune prin pancitopemie si reducerea cantitatii de tesut
hematopoietic din maduva osoasa. Diagnosticul impune excluderea unei alte boli
care poate afecta maduva, cum ar fi: leucemia, carcinoamele cu metastaze
medulare.
Anemia aplastica este considerata severa cand cel putin 2 din urmatoarele 3
criterii sunt prezente:
1. Anemie cu un numar corectat de reticulocyte
2. Neutrofile 500/mm3

3. Trombocite 20000/mm3
La aceste criterii se adauga prezenta obligatorie a maduvei marcat hipoplazice.
Anemia aplastica este o boala rara, incidenta ei in Europa fiind de 1-3 cazuri la
100000 de indivizi.
Etiologie. In jumatate din cazuri nu poate fi identificat nici un factor etilogic, anemia
aplastica dobandita fiind considerata idiopatica. In anumite cazuri s-au identificat
medicamente, substante chimice, radiatii ionizate sau unele virusuri. Majoritatea
cazurilor de anemie aplastica secundara rezulta dintr-o reactie idiosincrazica la
administrarea de medicamente antireumatice(ibuprofen, indometacin, saruri de
aur). O mentiune speciala se refera la medicamentele citotoxice folosite in
tratamnetul bolilor maligne. Acestea determina o aplazie medulara obisnuit
reversibila, a carei severitate depinde de dozele administrate. Anemia aplastica
poate rezulta dupa o expunere unica la o doza masiva de radiatii(bombardamentele
atomice, accidentele nucleare). Foarte rar se poate dezvolta o anemie aplastica
asociata cu un prognostic sever la copiii si adultii tineri dupa un interval de 10
saptamani de la o hepatita A sau
non A-non B. Experimental s-a constatat ca o
parte din pacientii cu anemia aplastica dobandita prezinta limfocite T care inhiba
crestera in-vitro a coloniilor hematopoietice autologe si allogene.
Patogenie
Astazi se considera ca pancitopenia si aplazia medulara sunt consecinta afectarii
celulelor stem pluripotente, avand drept rezultat reducerea ratei de diferentiere a
acestora. In unele cazuri se poate demonstra implicare aunui mecanism autoimun.
Este posibil de asemenea sa existe un defect la nivelul micromediului din maduva
osoasa.
Aspecte clinice
Atat anemia aplastica idiopatica cat si cea secundara pot sa para la orice varsta.
Debutul este insidios, mai rar acut. Simptomatologia este reprezentata de :
1. Astenie fizica si psihica, dispne, datorate anemiei
2. Manifestari hemoragice cauzate de trombocitopenie
3. Febra si infectii recurente ca o consecinta a neutropeniei.

La pacientii cu neotropenie si trombocitopenie severa infectiile fulminante si

hemoragia intracerebrala sunt principalele cauze de deces. In anemia aplastica
secundara simptomele pot aparea dupa cateva saptamani sau luni, mai rar dupa
cativa ani de la intreruperea expunerii la un medicament sau o substanta chimica.
Splenomegalia este rar intalnita, cand la examenul fizic splina este palpabila,
trebuie reconsiderat diagnosticul.

Date hematologice
De obicei exista o anemie normocroma, normocitara sau macrocitara asociata cu un
numar scazut de reticulocite. Numarul de trombocite este obligatoriu mic de
100000/mm3. Neutropenia si monocitopenia pot aparea in anumite stadii de boala.
Unii pacienti au un numar de limfocite redus. Nivelurile de eritropoietina serica si
urinara sunt intens crescute. La examinarea frotiurilor de maduva osoasa se
remarca hipocelularitatea tuturor liniilor hematopoietice. Pot exista unele focare cu
celularitate normala sau chiar crescuta, dar pe un fond de hipoplazie medulara.
Astfel chiar la pacientii cu anemia aplastica severa aspiratul medular poate contine
fragmente normocelulare sau hipercelulare de aceea este obligatorie punctiabiopsie din creasta iliaca. Unii pacienti cu anemia aplastica dobandita pot dezvolta
un defect de membrana identica cu cel din hemoglobinuria paroxistica nocturna.
Ocazional evolutia poate culmina cu o leucemie acuta.
Diagnostic
Dianosticul de anemia aplastica necesita excluderea celorlalte cauze de
pancitopenie.
Cauze de pancitopenie
1. Productie scazuta de celule sanguine la nivelul maduvei osoase
- maduva osoasa infiltrata : leucemie aleucemica, mielomul
multiplu, carcinoame cu metastaze medulare ;
- deficienta severa de vitamina B12
- anemia aplastica
2. Distructie crescuta a celulelor sanguine in periferie
- boala lupica
- infectii severe

Tratament
Daca este demonstrat rolul unui medicament sau al unei substante chimice in
producerea anemiei aplastice, expunerea trebuie imediar oprita. Transplantul de
maduva osoasa este indicat la pacientii sub 40 de ani. Un procent de 40-50 din
bolnavi pot sa raspunda la imunosupresie.

Pancitopenia congenitala
Aspectele cardinale ale acestei afectiuni rare sunt :

Trasmiterea detip autosomal recesiv

Debutul pancitopeniei la varsta de 5-10ani
Incidenta crescuta a leucemiei acute si a tumorilor solide
Prezenta unor variate anomalii cromozomiale in celulele hematopoietice,
limfocite si fibroblasti cutanati.