HEMOGLOBINA S ȘI SICKLEMIA

Ce este hemoglobina S?

Hemoglobina este o proteină globulară tetramerică,cu 2 perechi de lanțuri

polipeptidice și 4 grupări hem,câte unul atașat fiecărui lanț.Tipul de hemoglobină este
determinat de secvența aminoacizilor din polipeptid.Există mai multe tipuri de
hemoglobină care pot fi diferențiate prin metode precum mobilitate
electroforetică,solubilitate și rezistență la denaturare alcalină.
Genele responsabile pentru diferitele lanțuri de polipeptid sunt situate pe
cromozomii 11p și 16p.

Ce este anemia falciformă?

Hemoglobinopatiile sunt niște anomalii la nivelul structural al lanțurilor

polipeptidice care pot duce la anemii grave.Cea mai cunoscută anemie de acest fel
este anemia falciformă sau sicklemia care se caracterizează prin apariția eritrocitelor
cu formă de seceră.
Hemoglobina S din eritrocitele pacienților afectați de anemia falciformă ia naștere
prin substituirea în poziția 6 a catenei polipeptidice B (beta) a aminoacidului Glu cu
Val.Boala are o incidența considerabilă,în special asupra populației negre.

Cum acționează anemia falciformă?

Datorită eritrocitelor în formă de seceră,care nu mai au aceeași capacitate de

deformare ca și eritrocitele normale,se produc obstrucții la nivelul capilarelor ceea ce
duce la vatămări multiple ale organelor.
Aceste celule sunt mai fragile ca cele normale de aceea hemolizează mai
ușor,ceea ce conduce la anemie.

Cum se transmite?

Este o boală care se transmite autozomal recesiv,deci se manifestă doar în stare

homozigotă.Heterozigoții sunt purtători sanătoși și jumătate din numărul de hematii
sunt hematii în formă de seceră.

Care este cauza genetică a anemiei falciforme?

Sicklemia este cauzată de o mutație punctiformă a genei B prin care un nucleotid

este inlocuit cu un altul ceea ce duce la un codon diferit(GAG devine GTG).Datorită
acestui lucru,în lanțul B al globinei umane în poziția 6 Glu este înlocuit cu Valina
ceea ce duce la un lanț B anormal.Prin această subtituție se reduce semnificativ
solubilitatea formei deoxigenate a hemoglobinei deoarece valina interacționează cu
fenilalanina din lanțurile învecinate și cu leucina și se formează fibre.
Care este incidența acestei boli?

Aproximativ de 1/600 de nou-născuți,însă în Africa aproximativ 40-45 % din

populație este afectată.Explicația ar fi că aceste hematii S oferă o mai bună protecție
decât cele normale fața de mai multe forme letale de malarie,prin accelerarea
distrugerii eritrocitelor infectate.Este independentă de sex.

Cum se manifestă fenotipic sicklemia?

-prin icter conjunctival discret;

-dureri osoase,articulare,abdominale;
-tromboze vasculare,ulcere ale gambelor;
-crize aplastice,status anemic sever;
-susceptibilatea la infecții;
-cardiomegalie;
-hemiplegii;
-insuficiență renală;

BUCIU PETRE,
GR.13