Sferocitoza ereditar

SFEROCITOZA EREDITAR (BOALA MINKOWSKI - CHAUFFARD) Defini ie Anemie hemolitic transmis autozomal dominant (anomalia este prezent la unul din p rin i chiar dac aparent este asimptomatic ). Defect de sintez a spectrinei (protein din structura membranei eritrocitelor) ce determin forma caracteristic a hematiei microsferocite. Clinic episoade intermitente de hemoliz , icter i anemie.

Microsferocitele se caracterizeaz prin: -permeabilitate membranar crescut pentru sodiu i ap ce determin alterarea pompei Na-ATP. -rezisten sc zut la deform ri sinusoidele splenice au diametru mai mic dect restul capilarelor, de aceea ele sunt sediul principal al hemolizei.

Manifest rile clinice Debutul: -neonatal: icter intens, anemie, splenomegalie -n copil rie: insidios cu icter, paloare, astenie, splenomegalie In evolu ie: - crize acute de deglobulizare (declan ate de infec ii virale sau bacteriene, nso ite de febr , icter, dureri abdominale) -crize de aplazie medular (uneori)

Paraclinic -Anemie moderat (9-10g/dl), reticulocitoz (5-20%). -Frotiu: microsferocite (n procent de 20-50%), hematii mici cu diametru de 7 microni, rotunde, hipercrome; -Leucocite i trombocite n num r normal; -Medulograma: hiperplazie eritroid tipic -Rezisten a osmotic sc zut a hematiilor reprezint principalul test diagnostic (ncepe la 0.8% NaCl i este total la 0.4% NaCl). Valorile normale ale rezisten ei osmotice sunt 0.35-0.45% NaCl.

-Testul de autohemoliz este foarte mult crescut ajungnd la 10-50% (normal 0.5-3.5%), dar se normalizeaz prin adaos de glucoz i ATP -Testul Coombs negativ -Electroforeza hemoglobinei normal -Bilirubina indirect i sideremia crescute

Diagnostic Diagnostic pozitiv: - anchet familial - microsferocite pe frotiul de snge periferic - testul de fragilitate osmotic -testul de autohemoliz

Diagnostic diferen ial: -Se face ndeosebi cu sferocitozele c tigate (anemiile hemolitice autoimune sau prin izoimunizare fetomatern n sistem Rh sau ABO). -Diferen ierea se face n special pe baza testului Coombs.

ratament La nou-n scut se practic : -exsanghinotransfuzia - fototerapia; Este necesar suplimentarea aportului de acid folic. n crizele acute de deglobulizare i crizele aplastice poate fi necesar transfuzia de mas eritrocitar izogrup izoRh.

Splenectomia este tratamentul de elec ie: -vrsta peste 6 ani (risc infec ios mai redus) -profilaxie cu penicilin sau amoxicilin peros zilnic 1-2 ani postoperator -este necesar vaccinarea antipneumococic , antimeningococic i antiHaemophilus influenzae B -postsplenectomie se noteaz trombocitoza care nu necesit tratament antitrombotic de rutin

Complica ii -Icter grav n perioada neonatal -Crize aplastice precipitate de infec ii -Litiaz biliar -Complica ii infec ioase postsplenectomie

Evolu ie i prognostic -Favorabil dac splenectomia s-a f cut la momentul oportun. -Dup splenectomie, dispar anemia, reticulocitoza i icterul; persist microsferocitele i rezisten a osmotic sc zut f r consecin e clinice. -Riscul litiazei biliare depinde de oportunitatea momentului interven iei chirurgicale.