Anemii hemolitice

congenitale

Sferocitoza ereditara

MARTECIUC VERA LENUA

 Sferocitoza ereditara

Sferocitoza ereditar(Minkowsky-
Chauffard sau icter hemolitic congenital):
- este caracterizat printr-oanemiehemolitic
(diminuarea nivelului hemoglobinei sangvine,
generatde distrugerea globulelor roii).
 Sferocitoza ereditara
cel mai comun tip al anemiilor hemolitice
este o boal ereditar, n special pentru

regiunile nordice ale Europei

incidena este de 2-3 cazuri la 10.000 de

indivizi sntoi
80% din cazuri se transmit dup un model

autozomal dominant, restul se transmit

autozomal recesiv sau prin mutaii spontane
Simptome ale sferocitozei:
anemie
icter intermitent
splenomegalie
pietre la nivelul vezicii

biliare
Patogeneza:

hemoliza- rezultatul interaiunii

unei spline normale i un deficit
lipidic membranar ce determin
apariia unor hematii anormale
 defecte membranare:
-gradul deficitului spectrinei corelat cu:
*gradul sferocitozei
*gradul de anormalitate la testul de
fragilitate osmotic
*severitatea hemolizei
-deficitul combinat al spectrinei cu al
ankirinei
-deficiena proteinei 3
-deficiena proteinei 4.2
Diagnosticul

sudierea antecedentelor familiare

examinarea frotiului de snge

periferic
sudierea datelor de laborator
testul de autohemoliz
Frotiul de sange
se constat prezena sferocitelor ntr-un
procent de peste 50%
sferocitele au talie mai mic dect hematiile

normale i sunt intens colorate

 Pe frotiu poate aprea o discret anizocitoz,
poikilocitoz, macrocite, acantocite, dar i
corpusculi Jolly
Sferocitele
Sferocitele devin mult mai puin deformabile
dect hematiile normale i de aceea ele vor fi
reinute la un pasaj splenic, la nivelul
cordoanelor Billroth. Acestea se fixeaz n
pulpa roie a splinei, unde vor fi sechestrate
de macrofagele locale, ceea ce duce la
scurtatea duratei de via a hematiilor.
Datele de laborator:
indic o hemoliz extravascular
sferocitele au un VEM normal sau uor

sczut
CHEM este crescut, astfel c suprafaa

membranar pe unitatea de volum este

redus
Testul de fragilitate osmotic
sferocitele sunt rapid lizate n mediul salin
hipoton, prin mecanism osmotic
Pentru hematiile normale, liza ncepe s se

produc la o concentraie salin mai mic de

0,55 g/dl
sferocitele au o plasticitate redus, se vor

umfla i se vor sparge rapid cnd sunt

introduse n soluii saline cu concentraia
0,6-0,8 g/dl
Tratamentul
administrarea permanent de acid folic i
coleretice
splenectomia ( nu este indicat sub vrsta de

5 ani)
Dup efectuarea splenectomiei s-a
constatat:
*creterea valorii hemoglobinei
*dispare icterul
*crete durata de via a hematiilor