Sferocitoza ereditar este o tulburare

hemolitic familial asociat cu o

varietate de mutaii care duc la defecte
ale proteinelor membranare ale celulelor
roii din snge. Semnul morfologic al HS
este microsferocitul, care este cauzat de
pierderea suprafeei membranei
eritrocitare i are o fragilitate osmotic
anormal.
Exist patru forme de sferocitoz ereditar, care se disting
prin gravitatea semnelor i simptomelor:
-forma usoara (20-30%),
-forma moderata (60-70%),
-forma moderata / severa (10%)
-forma severa (3-5%)

Persoanele cu form uoar pot avea anemie foarte uoar sau,

uneori, nu au simptome. Persoanele cu form moderat au de
obicei anemie, icter i splenomegalie. Muli dintre acetia
dezvolt, de asemenea, calculi biliari. Persoanele cu form
moderat / sever au anemie sever. Cei cu forma sever au o
anemie care necesit transfuzii frecvente de snge pentru a-i
reface aprovizionarea. Ei au, de asemenea, splenomegalie
sever, icter i un risc crescut de apariie a calculilor biliari.
Unele persoane cu form sever au statur mica, dezvoltare
sexual ntrziat i anomalii scheletice.
n aproximativ 75% din cazuri, sferociteoza
ereditar este motenit ntr-un model
autosomal dominant. Alte cazuri provin din
mutaii noi n gena i apar la persoanele care
nu au istoricul familial asa tip de patologie.
Patogenie.
La pacienii cu microsferocitoz ereditar este modificat
structura proteinelor membranei eritrocitare. S-a constatat
c schimbrile membranei se refer la scderea cantitii
i la dereglarea structurii spectrinei, din care cauz
diminueaz funciile de elasticitate, plasticitate i
permeabilitate selectiv a membranei eritrocitare. n astfel
de eritrocite ptrund mai muli ioni de Na+ i ap, din care
cauz ele capt form sferocitar. Forma sferic i
reducerea funciei de elasticitate micoreaz capacitatea
eritrocitelor de a se deforma i de a se acomoda la
diametrul mic al capilarelor, conducnd la traumarea lor.
Ea este deosebit de exprimat n timpul trecerii eritrocitelor
prin spaiile intersinusuale foarte nguste (0,5 u) ale splinei.
Concentraia sczut a glucozei i colesterolului n aceste spaii
contribuie la o umflare i mai mare a eritrocitelor. Negativ asupra
eritrocitelor n acest loc acioneaz i mediul acid. In afar de
aceasta n spaiile intersinusuale ale splinei hemoconcentraia este
crescut, avnd ca urmare o micare mai lent a eritrocitelor,
suferind timp mai ndelungat de influena negativ a condiiilor
create n spaiile intersinusuale. Fiind propulsate de circulaie, prin
ele eritrocitele pierd o prticic de membran i devin mai mici.
Toate cele descrise se repet de fiecare dat cnd eritrocitele trec
prin spaiile intersinusuale ale splinei i de fiecare dat pierd o
parte de membran tot mai mult micorn-du-se n dimensiuni.
Dup cteva astfel de circulaii prin aceste spaii eritrocitele sunt
sechestrate i fagocitate de macrofagele splenice. Ca urmare a
acestor procese, splina se mrete n dimensiuni.
Aadar, nu splina este primar afectat i nu ea este cauza
hiperdistruciei eritrocitare. Patologice sunt eritrocitele care se
distrug n splina cu structur normal, din cauza condiiilor create
n spaiile intersinusuale pentru eritrocitele defectate. Eritrocitele
formate din eritrocariocite n mduva osoas ptrund n sngele
periferic avnd dimensiuni normale. Avnd membrane cu defect,
ulterior ele devin microsferocite, ca urmare a traumatismelor n
spaiile intersinusuale ale splinei cu ruperea la fiecare trecere prin
splin a cte o prticic din eritrocite, devenind astfel tot mai mici.
EXPLORARI PARACLINICE:
- Anemie
- Reticulocitoza (5-20%)
- Sferocite pe frotiul periferic, grade variate de
policromatofilie si anizocitoza, rar acantocite
- Bilirubina indirecta crescuta
- Test de fragilitate osmotica anormal
- Maduva osoasa: hiperplazie eritroida
(normoblastii=25-60% din celulele nucleate)
Investigaii de laborator. Microsferocitoz ereditar se caracterizeaz prin date de laborator, care
se depisteaz n toate cazurile de hiperhemoliz: anemie asociat de reticulocitoza, hiperplazia
esutului eritroid al mduvei oaselor, bilirubinemie indirect, urobilinurie, scderea coninutului
haptoglobinei n ser.
Coninutul hemoglobinei este, de obicei, de 80-100 g/l, iar n timpul crizelor hemolitice poate s scad
pn la 40-50 g/l. Eritrocitele sunt normocrome. Reticulocitoza variaz de la 80%o pn la 250%o, n
timpul crizelor hemolitice uneori crete pn la 500%o.
Cel mai specific semn de laborator este prezena microsferocitelor pe frotiul sanguin (fig. 6 de pe
plan). Procentul microsferocitelor oscileaz ntre 20-25%, dar poate atinge i cifra de 90%. Aadar,
diagnosticul de anemie ereditar micro-sferocitar se stabilete morfologic. Microsferocitele au
diametrul de 5,5-6,5u. Curba Price-Jones este deviat spre stnga.
De menionat, c eritrocitele devin microsferocite dup stadiul de reticulocite. Din aceast cauz n
timpul crizelor hemolitice, cnd reticulocitoza este pronunat, diametrul eritrocitelor poate avea valori
normale. De aceea se recomand de a determina repetat diametrul eritrocitelor n perioada fr criz
hemolitic.
Elementele eritrocariocitare n mduva oaselor sunt fr modificri morfologice specifice. Se observ
numai creterea procentului de eritrocariocite.
Rezistena osmotic a eritrocitelor este sczut. n mod normal hemoliza eritrocitelor n soluie
hipotonic de NaCl ncepe la 0,48% i este total la 0,32%. n cazurile de microsferocitoz ereditar
hemoliza eritrocitelor ncepe la 0,6-0,7% NaCl i este total la 0,4%. ns la o parte de pacieni
rezistena osmotic a eritrocitelor este normal. n aceste cazuri se determin rezistena osmotic a
eritrocitelor dup incubaia lor timp de 24 de ore n condiii sterile. La persoanele sntoase dup
aceast modificare a testului de investigaie a rezistenei osmotice a eritrocitelor nu se nregistreaz
schimbri evidente, n timp ce rezistena osmotic a eritrocitelor la bolnavii de microsferocitoz
ereditar dup incubaia eritrocitelor timp de 24 de ore se micoreaz esenial. Dar trebuie de inut
cont c schimbarea rezistenei osmotice a eritrocitelor nu este specific pentru microsferocitoz
ereditar.
Numrul de leucocite i trombocite nu sufer modificri. n timpul crizelor hemolitice se poate observa
o leucocitoz moderat.
Tratament.
Unica metod eficace de tratament este splenectomia. Prin nlturarea splinei
eritrocitele nu mai trec prin cele mai nguste zone (spaiile intersinusuale) din
circulaia sangvin, crendu-li-se astfel condiii mai bune de via. Durata vieii
eritrocitelor crete esenial, mduva oaselor dovedind s restituie numrul de
eritrocite ce se distrug i n aa fel se normalizeaz coninutul hemoglobinei cu
dispariia semnelor de hemoliza. Bolnavii se vindec, dei eritrocitele vor rmne tot
microsferocite.
Splenectomia are indicaii absolute, deoarece prelungirea hemolizei frecvent se
complic cu colelitiaz, care la o anumit etap va necesita intervenie chirurgical
de urgen. In afar de aceasta, bolnavul va rmne fr dou organe - vezicula
biliar i splina. Nicidecum nu se recomand de a efectua colecistectomia fr
splenectomie. Pn la operaie trebuie de colectat informaie despre prezena
calculilor n vezicul i n cile biliare pentru a determina volumul interveniei
chirurgicale. In timpul operaiei chirurgul trebuie s caute minuios spline accesorii i
s le nlture. In caz contrar hemoliza provocat de splina accesorie va recidiva.
Splenectomia nu se realizeaz n cazurile cu prezena contraindicaiilor absolute. Ea,
de obicei, nu se efectueaz la pacienii cu forme clinice slab exprimate. Se
recomand, de asemenea, de a se abine de la splenectomie la copiii n vrst pn
la 5 ani, din cauza frecvenei nalte a complicaiilor infecioase, ndeosebi a
pneumoniilor.
Transfuziile de mas eritrocitar se folosesc numai dup indicaii absolute, care pot
aprea n timpul crizelor severe de hemoliza.
Prognosticul este favorabil. Maladia este curabil.