Iowa NN handbook

Generalităţi în patologia neonatală

Indicațiile screening-ului auditiv la nou-născut

Indicații pentru screening-ul auditiv înainte de externare:
• Istoric familial de pierdere a auzului în copilărie
• Malformații congenitale ale urechii, nasului sau gâtului
• Greutate la naștere < 1500 grame
• Meningită
• Infecție congenitală
• Hiperbilirubinemie care a necesitat exsanguinotransfuzie
• Hipertensiune pulmonară (persistența circulației fetale)
• Infecție maternă cu virus rubeolic
• Asfixie la naștere (scor Apgar la 5 minute < 7)
• Sindromul de intoxicație fetală cu alcool
• Alte anomalii sau diagnostice relevante care, în opinia clinicianului, necesită un
screening auditiv. Clinicianul poate cere un consult de specialitate.

Nou-născuții care îndeplinesc oricare dintre aceste criterii vor fi luați în evidența unui medic
specialist al clinicii de otorinolaringologie. Audiologul va programa copilul pentru testarea de
auz care trebuie completată în graficul personal. Medicul va verifica dacă indicația și
rezultatele sunt corecte.

Administrarea aminoglicozidelor nu este o indicație pentru testare decât dacă este îndeplinit
unul din criteriile de mai sus sau dacă nivelul seric al antibioticului a fost toxic. Testul de
screening auditiv se va programa la cel puțin o săptămână înainte de externare.

Program de urmărire a nou-născuților cu risc

A. Aspecte generale

Urmărirea nou-născuților care au necesitat îngrijire specială în perioada neonatală face parte
din procesul integral al îngrijirii continue. Acestea sunt motive pentru care urmărirea unui
nou-născut cu risc este importantă:
• Pentru a identifica nevoile speciale medicale și de dezvoltare
• Pentru a determina efectul pe termen lung al tratamentelor oferite de sistemul de
îngrijire perinatal.

Ca răspuns la aceste nevoi, în 1978 s-a creat programul de urmărire a nou-născuților cu risc
crescut. Scopul său este de a asigura un screening de dezvoltare pentru anumite categorii de

 sugari cu risc crescut. În momentul de față, servicii de urmărire sunt disponibile în aproape
tot statul Iowa. În cadrul University of Iowa Hospitals & Clinics există astfel de centre de
evaluare și clinicile de specialitate pediatrică oferă astfel de servicii la nivel regional. Des
Moines are un program de urmărire similar și acceptă transfer pentru servicii de
dispensarizare.

Acest program de urmărire asigură un screening de dezvoltare psihomotorie prin intermediul

unei asistențe medicale specializate și suplimentează rolul medicului de familie în asigurarea
asistenței medicale primare a copilului.

B.Criterii de admitere

Anumite categorii de nou-născuți au fost identificate ca având un risc crescut și prin urmare
ar trebui să beneficieze de acest program. Criteriile de admitere includ:
• Greutate la naștere sub 1500 grame/ sau vârsta gestațională de sau sub 32 săptămâni.
• Sindrom de detresă respiratorie (SDR) care a necesitat ventilație mecanică mai mult de
2 ore.
• Alte forme de detresă respiratorie care au necesitat ventilație mecanică mai mult de 2
ore.
• Semne clinice ale infecției sistemului nervos central.
• Asfixia neonatală desemnată printr-un scor Apgar la cinci minute sub 7.
• Hipoglicemie demonstrată de 2 determinări succesive ale glicemiei sub 30 mg/dl.
• Convulsii neonatale documentate de un medic cu acordul unui neonatolog în orașul
Iowa City, sau un medic primar pediatru într-un centru de nivel II.
• Hipotonia la examenul clinic de la externare.
• Policitemia: hematocrit venos >65% sau 60-64% cu simptome asociate care a necesitat
exsanguinotransfuzie parțială.
• Abuzul matern de substanțe pe perioada sarcinii.
• Altele: nou-născuți care nu sunt incluși în aceste criterii dar care sunt considerați la risc
de către clinician. Exemplele pot include:
• Septicemie cu hemocultură pozitivă
• Dismatur (SGA)
• Hiperbilirubinemia cu bilirubina totală 20mg/dl sau mai mare
• Hemoragia intracraniană
• Gemeni care îndeplinesc criteriile

 • Transfuzia intrauterină
• Corioamniotita
• Nou-născuții care intră într-un mediu cu probleme psihosociale importante.

Nou-născuții care se mută dintr-un alt stat în Iowa sunt acceptați dacă îndeplinesc unul sau
mai multe dintre criteriile menționate anterior.

C.Mod de desfășurare

Screening-ul de dezvoltare este făcut de către o asistentă medicală sub îndrumarea unui
pediatru. Pacienții sunt consultați în sistem ambulator. Consultațiile sunt programate la 4, 9,
18 respectiv la 30 de luni. La fiecare programare se face un examen clinic și neurologic
complet și testul screening Denver II. La fiecare vizită se completează chestionarul ASQ-3.
Se efectuează screening-ul comportamental și pentru autism.

Pacienții care sunt externați cu probleme medicale în desfășurare sunt programați la Clinica
de Neonatologie. Exemple: pacienți cu bronhodisplazie sau hemoragie intraventriculară
importantă, copii externați care primesc oxigen sau stimulante respiratorii. La Clinica de
Neonatologie, același medic neonatolog și asistenta medicală urmăresc pacientul în
colaborare cu medicul de familie până îngrijirea sugarului poate fi transferată medicului de
familie în exclusivitate.

Programări pentru consult în Clinica de neonatologie se pot face prin apel telefonic prealabil.

Nou-născuții sau sugarii eligibili pentru acest program trebuie identificați de către asistenta
medicală specializată sau de medicul rezident cât mai devreme în timpul spitalizării pentru a
putea contacta și informa părinții de existența acestor programe de urmărire.

D.Contacte

Întrebări cu privire la orice aspect al procesului de urmărire pot fi direcționate către

personalul medical al secției de Terapie Intensiva Nou-născuți.

Imunizarea nou-născutului în spital

• Prima doză a vaccinului pentru Hepatita B este recomandată înainte de externare sau
atunci când copilul împlinește vârsta de 2 luni.
• La 2, 4 și 6 luni (vârsta cronologică necorectată) se administrează vaccinul conform
programelor naționale de vaccinare cu precizarea că vaccinurile cu virus viu atenuat nu
vor fi administrate la copiii care sunt încă internați.
• Sugarii cu boală pulmonară cronică care au mai mult de 6 luni trebuie vaccinați pentru
virusul gripal în fiecare sezon (și de asemenea familia și personalul medical care îi
îngrijește).

 • Vaccinarea pasivă pentru virusul sincițial respirator se va administra conform politicii

fiecărei clinici.
• Înainte de vaccinare trebuie semnat un formular de consimțământ informat.
• În foaia de observație se vor nota vaccinările administrate și se va înmâna părinților
documentația cu privire la vaccinurile administrate. De asemenea, părinților li se
menționează data următoarei vaccinări.
• Calendarul vaccinărilor administrate se va include în foaia de observație, în fișa de
transfer și în biletul de externare.

Nou-născuții cu greutate mică pentru vârsta de gestație (SGA)

• La fiecare nou-născut trebuie evaluată greutatea, lungimea, perimetrul cranian corelate
cu vârsta gestațională și comparate cu cele corespunzătoare vârstei gestaționale pe
curbele Lubchenco sau alte curbe standard (Fenton). Acei nou-născuți a căror greutate
este sub percentila 10 corespunzătoare vârstei gestaționale au restricție de creștere
intrauterină.
• Hematocritul trebuie monitorizat în prima oră de viață și repetat la 6 ore. Dacă valoarea
acestuia este mai mare de 65%, pe o probă de sânge venos sau arterial, trebuie luată în
considerare posibilitatea unei flebotomii de diluție (exsanguinotransfuzie parțială și
discutată cu un medic neonatolog). Această procedură este realizată pentru a preveni
complicațiile sindromului de hipervâscozitate și se face prin eliminarea de sânge total
și înlocuirea acestuia cu un volum egal de ser fiziologic.
• Glicemia (din sânge venos) trebuie monitorizată în primele 24 de ore. Dacă glicemia
este mai mică de 40 mg/dl trebuie administrat un bolus de glucoză 10%, 2mL/kg timp
de un minut, urmat de perfuzie endovenoasă cu glucoză 10% sau alta soluție de
administrare intravenoasă cu glucoză la un ritm de 100mL/kg/zi (7mg/kg/min). Dacă
glicemia este între 40-50 mg/dl copilul trebuie alimentat, dacă nu există contraindicații.
Vezi ghidul de tratament al hipoglicemiei.
• Trebuie revăzută anamneza sarcinii pentru a identifica posibile etiologii ale restricției
de creștere. De asemenea, trebuie obținut rezultatul examenului histologic al placentei.
Cele mai frecvente etiologii ale restricției de creștere intrauterină sunt insuficiența
placentară și infecțiile virale intrauterine (complexul TORCH: toxoplasmoza, rubeola,
citomegalovirus și virusurile herpetice).

Scorul Ballard pentru evaluarea / măsurarea vârstei de gestație

 Figura 1 – Scorul Ballard

 
Postură: Cu sugarul culcat pe spate și liniștit, scorul se acordă după cum urmează:
• Brațele și picioarele extinse = 0
• Flexie ușoară sau moderată a șoldurilor și genunchilor = 1
• Flexie moderată până la puternică a șoldurilor și genunchilor = 2
• Picioare flexate și abduse, brațele ușor flexate = 3
• Flexie completă a brațelor și picioarelor = 4
Flexie mâini: Flexarea mâinii și a încheieturii mâinii. Exercită o presiune suficientă pentru a
obține o cât mai bună flexie. Unghiul între eminența hipotenară și aspectul anterior al
antebrațului se măsoară și are următorul scor:
• > 90 grade = -1
• 90 grade =0
• 60 grade =1
• 45 grade =2

 • 30 grade =3
• 0 grade =4

Reculul brațelor: Cu sugarul culcat pe spate, antebrațul se flexează timp de 5 secunde apoi se
extinde prin tragerea mâinilor și eliberare. Scorul:
• Rămân extinse la 180 de grade sau mișcări aleatorii = 0
• Flexie minimă, 140 – 180 grade = 1
• Flexie moderată, 90 – 100 grade = 3
• Revenire vioaie la flexie completă, < 90 grade = 4

Unghiul popliteu: Cu sugarul culcat pe spate și pelvisul plat pe suprafața de examinare,

piciorul este flexat pe coapsă, acesta fiind complet flexat sub acțiunea unei singure mâini. Cu
cealaltă mână piciorul este apoi extins și se calculează unghiul:
• 180 grade = -1
• 160 grade =0
• 140 grade =1
• 120 grade =2
• 100 grade =3
• 90 grade =4
• <90 grade =5
Manevra eșarfei: Cu sugarul culcat pe spate, se ia mâna copilului și se pune peste gât, în
măsura în care este posibil, până peste umărul opus. Scor în funcție de poziția cotului:
• Cotul atinge sau se apropie de nivelul umărului opus = -1
• Cotul traversează linia opusă axilară anterioară = 0
• Cotul ajunge la linia opusă axilară anterioară = 1
• Cotul la linia mediană = 2
• Cotul nu ajunge linia mediană = 3
• Cotul nu traversează în apropierea liniei axilare = 4

Proba călcâi la ureche: În clinostatism cu sugarul, țineți piciorul copilului cu o mână și

mutați-l cât mai aproape de cap este posibil, fără a-l forța. Păstrați pelvisul întins pe suprafața
de examinare. Scorul se calculează așa cum este arătat în diagrama de mai sus.

Screening-ul metabolic neonatal

A.Screening-ul nou-născutului

În statul Iowa, toți nou-născuții sunt testați prin Iowa Birth Defects Institute pentru
hipotiroidism, fenilcetonurie, galactozemie, boala urinei cu miros de sirop de arțar,
hemoglobinopatii și hiperplazie suprarenaliană. În Iowa și numeroase alte state, screening-ul
neonatal pentru boli metabolice se practică prin spectrometrie. Întrebări practice privind
screening-ul nou-născuților sunt abordate într-un articol publicat în Iowa Scrisoare perinatală
în aprilie 2008.

 Criteriile pentru screening includ:

1. O patologie destul de frecventă pentru a justifica screening-ul.

2. Să existe un test de screening relativ simplu, exact și ieftin cu o sensibilitate mare și o

valoare predictivă negativă mare.

3. Accesibilitatea unui tratament pentru respectiva tulburare și existența unui beneficiu

demonstrabil al acestuia înainte de apariția simptomelor sau a diagnosticării clinice.

4. Testul să poată fi realizat prin aplicarea unei picături de sânge pe carduri de screening
neonatal (NNS) .

B.Prelevarea probelor

Screening-ul este autorizat de Legea statului Iowa [Code of Iowa, capitol 4:641 (136A)].
Responsabilitatea finală este a medicului curant. Dacă un părinte refuză testarea, trebuie să
completeze un formular disponibil în maternitate. Acest formular se atașează la foaia de
observație și o copie se trimite la Institutul de Defecte Congenitale al Departamentului de
Sănătate Publică.

Partea informativă a formularului de screening va fi completată de secretara secției. Cercurile

de pe hârtia de testare trebuie umplute complet cu o picătură mare de sânge obținută din
călcâi sau dintr-un cateter. Mai multe picături mici vor duce la stratificarea sângelui, ceea ce
va genera rezultate incorecte. Sângele obținut dintr-un cateter ombilical nu este acceptat dacă
s-au administrat recent soluții intravenoase sau medicație.

Testarea nou-născutului trebuie făcută înainte de externare, ideal nu mai devreme de 48 de

ore de viață (pentru a permite creșterea nivelului seric al fenilalaninei) și înainte de 5 zile.

Testarea se repetă imediat dacă:

1. Proba este respinsă din cauza calității slabe, cantității insuficiente, fișei incomplete sau
a datelor demografice incorecte.

2. Un screening anterior presupus pozitiv.

Se repetă la 14 zile dacă la primul examen NNS:

1. Testul s-a recoltat la mai puțin de 48 de ore de viață – testele pentru fenilcetonurie sau
boala urinei cu miros de sirop de arțar pot fi fals negative pentru că nivelul seric al
aminoacizilor poate fi normal la naștere.

2. Nou-născuții care au primit tratament antibiotic – se repetă testul după 24 de ore de la

ultima doză de antibiotic. Dacă nou-născutul este externat înainte de 24 de ore, testul se
repetă la externare și la 14 zile.

Nașterile multiple pot modifica rezultatul screening-ului. Specificați acest lucru mai ales dacă
a fost implicat un sindrom transfuzor-transfuzat la sarcini gemelare.

Transfuziile
• pot modifica toate rezultatele.

 • retestați la 6 săptămâni de la ultima transfuzie pentru a fi siguri de rezultatul testării.

Dacă rezultatul este pozitiv

• medicul curant va fi anunțat de laborator.
• se fac teste de confirmare a diagnosticului și se începe tratamentul.

C.Hemoglobinopatiile

Sunt un grup complicat de boli care implică defecte cantitative și calitative ale hemoglobinei.
Diagnosticul precoce identifică familiile cu risc crescut de a transmite boala și permite
tratamentul precoce al copiilor deja afectați. Bolile cu semnificație clinică importantă în SUA
sunt siclemia și boala hemoglobinei C.

Iowa detectează următoarele anomalii ale lanțurilor alfa și beta:

• Hemoglobina –S, C, E, O, G și D.
• De asemenea identifică hemoglobina Bart în talasemia alfa.

Întrucât nivelul de hemoglobina F este crescut la naștere, determinarea cantitativă a

hemoglobinelor poate fi dificilă. Totuși, identificarea hemoglobinelor S, C, etc definește un
grup de nou-născuți la care electroforeza cantitativă trebuie repetată la 3-6 luni de viață.
Testarea se face prin concentrare izoelectrică și este confirmată prin cromatografie lichidă cu
presiune înaltă. Rezultatul poate fi modificat prin transfuzie și se recomandă testarea după 6
săptămâni de la ultima transfuzie.

D.Fenilcetonuria

1.Incidență:

1 la 10.000-15.000 de nașteri. Transmitere autozomal recesivă. Se caracterizează prin deficit

hepatic al enzimei fenilalanil-hidroxilază care metabolizează fenilalanina în tirozină. Gena
care codifică enzima se află pe cromozomul 12q. S-au identificat mai mult de 20 de mutații
diferite.

2.Screening:

În prezent, toate cele 50 de state testează nou-născuții pentru această boală. Nivelul seric al
fenilalaninei este normal în sângele recoltat din cordonul ombilical și crește după începerea
alăptării, astfel testarea în primele 48 de ore poate da rezultate fals negative. În cazul în care
nou-născutul este externat în primele 24 de ore, majoritatea statelor recomandă testarea la
externare și repetarea ulterioară a screening-ului. În cazul nou-născutului bolnav, nealimentat,
testarea nu trebuie amânată indefinit, ci se face conform orarului stabilit întrucât screening-ul
neonatal se face și pentru alte patologii, de exemplu hipotiroidism, care nu sunt afectate de
momentul începerii alimentației. După începerea alimentației pacientul se poate retesta pentru
fenilcetonurie. Pentru că se folosesc reacții de inhibiție bacteriană, tratamentul antibiotic
poate influența rezultatul testării, făcând necesară retestarea după 24-48 de ore de la ultima
doză administrată.

 3.Severitate:

Deficit sever – forma clasică; deficit ușor – forme diferite

4.Fiziopatologie:

Fenilalanina și produșii săi de metabolism se acumulează în sângele și urina indivizilor

afectați. Astfel, urina dobândește un miros particular, de mucegai. De asemenea, procesul de
mielinizare este anormal. Fenilcetonuria trebuie luată în considerare ca diagnostic la un sugar
care își pierde progresiv abilitățile psihomotorii în primele 6-12 luni de viață.

5.Tratament:

Restricția fenilalaninei din alimentație previne cu succes retardul mental, dar dieta este
neplăcută. Pentru asigurarea celorlalți nutrienți necesari este folosită o formulă (Lofenalac)
cu conținut scăzut de fenilalanină. Totuși, doar Lofenalac nu este o dietă adecvată pentru
orice sugar, incluzând sugarii cu fenilcetonurie, și se impune atenție deosebită la indicarea
unor diete cu conținut scăzut de fenilalanină în lipsa unui diagnostic și a consultării cu un
centru specializat în tratamentul acestei patologii. Restricția alimentară se recomandă pentru
o perioadă de 5-6 ani după care se întrerupe. Totuși, unii pacienți au prezentat o deteriorare
neurologică și scăderea IQ-ului după întreruperea dietei. În plus, anomaliile metabolice
materne pot avea efecte adverse asupra creșterii și dezvoltării fetale. Actualmente se
recomandă menținerea indefinită a restricției alimentare la majoritatea pacienților.

6.Fenilcetonuria maternă:

În trecut, pacienții cu fenilcetonurie prezentau retard sever și sterilitate. Acest aspect s-a
modificat complet după introducerea screening-ului neonatal și a tratamentului dietetic
precoce. În mod deosebit este important ca femeile afectate să aibă o dietă strictă fără
fenilalanină înainte, în timpul și după sarcină (în special cele care doresc să alăpteze), astfel
încât fătul/sugarul să nu fie expus la concentrații serice crescute de fenilalanină. Dieta cu
restricție de fenilalanină este dificil de menținut pentru oricine are o dietă normală.

În această boală, metabolismul matern poate avea efecte devastatoare asupra dezvoltării
fetale. Mai mult de 90% din nou-născuții acestor mame (majoritatea fără fenilcetonurie) sunt
afectați. Acești copii prezintă retard mental (>90%), microcefalie (72%), retard de creștere
(40%), boală congenitală de cord (12%). Acest risc este corelat cu nivelul sanguin al
fenilalaninei la mamă.

E.Galactozemia

1.Incidență:

1 la 50.000-75.000 de nașteri sau 2 nou-născuți/an în Iowa. Transmitere autozomal recesivă.

 2.Fiziopatologie:

Deficit al uneia din următoarele enzime

• Galactozo-1-fosfat uridil transferaza (GPUT)
• Galactokinaza (GK)
• Uridil difosfat galactozo-4-epimeraza

Galactoza----GK^ Gal-1-P + UDPG----GPUT^ glucoză-1-P + UDP-galactoză

Forma clasică de galactozemie debutează în general în perioada neonatală cu deficit de

creștere, icter, hepatomegalie și insuficiență renală. În cazul bolii nerecunoscute, decesul
poate surveni la 4-10 zile de viață sau poate evolua cronic cu ciroză, cataractă (deficit de
galactokinază), afectare neurologică, convulsii și retard mental. Biopsia hepatică arată
steatoză hepatică și fibroză importantă chiar în primele săptămâni de viață. Nou-născuții au
risc crescut de infecție (în special sepsis cu E. Coli) dacă se amână tratamentul.

Screening-ul este realizat prin imunofluorescența Beutler și rezultatul poate fi modificat de

transfuzii pentru că hematiile transfuzate conțin enzimele necesare glicolizei. La probă se
adaugă Gal-1-P și UDPG, iar dacă reacția este completată de GPUT din sângele pacientului
se formează NADPH care este detectat prin fluorescență. De notat este faptul că acest test nu
detectează deficitul de galactokinază sau epimerază dar identifică deficitul de transferază
indiferent de aportul alimentar de galactoză.

3.Tratament

Un rezultat pozitiv la screening trebuie tratat ca urgență medicală. Imediat se instituie o dietă
cu conținut scăzut de lactoză, galactoză și preparate lactate (exemplu: formula cu soia).
Diagnosticul se confirmă rapid prin determinarea cantitativă directă a enzimelor și a
galactozo-1-fosfatului în hematii și testare pentru substanțe reducătoare în urină. Menținerea
unei diete stricte este dificilă pentru că lactoza este folosită frecvent ca aditiv alimentar.
Tratamentul dietetic trebuie menținut indefinit.

F.Hipotiroidism

1.Incidență:

1 la 5000 de nașteri sau 9 nou-născuți/an în Iowa

În SUA raportul femei: bărbați este de 2:1

2.Fiziopatologie:

O multitudine de anomalii ale morfogenezei care implică axul hipotalamohipofizar și glanda

tiroidă pot duce la un deficit congenital de tiroxină. Nediagnosticat, acest deficit are ca
urmare retardul mental și de creștere sever. Semnele precoce apar în primele săptămâni de
viață și includ letargie, hipotermie, hiporeactivitate, hipotonie, lărgirea fontanelei anterioare

10

 și posterioare, alimentație dificilă, detresă respiratorie (mixedem al căilor respiratorii),

cianoza periorală, paloare, plâns slab sau răgușit, tegumente marmorate, constipație și icter
fiziologic prelungit. Elementele clasice de cretinism apar de obicei după 6 săptămâni de viață
și includ faciesul caracteristic (șanț nazogenian adâncit, frunte îngustă, pleoape edemațiate,
tegumente îngroșate, uscate, reci, păr aspru), distensie abdominală, hernie ombilicală,
fontanele craniene largi.

Testarea se face prin radioimuno-analiză inițial T4; la sfârșitul fiecărei zile se testează 5-10%
din probe și pentru TSH. Rezultate fals pozitive apar frecvent la dismaturi și prematuri.

Indicații de retestare: (nivelul seric normal al T4 la sugari este 7-10 mcg/dl)

• T4 5-7 mcg/dl cu TSH normal (sub 20) – se repetă lunar până T4 >7
• T4 3-5 mcg/dl cu TSH normal – se repetă la 14 zile până T4 > 5, apoi lunar până T4 >
7
• T4 < 3 mcg/dl – se obține nivelul sanguin al T4, T4 liber și TSH

3.Tratament

Prognosticul și evoluția sunt net îmbunătățite de diagnosticul și tratamentul de substituție

precoce cu hormon tiroidian început înainte de 3 luni de viață. Testul de confirmare pentru
hipotiroidismul primar trebuie făcut înainte de 3 săptămâni de viață.

G.Boala urinei cu miros de sirop de arțar

a. Incidență

1 la 150.000-206.000 de nașteri sau 1 nou-născut la 1-4 ani în Iowa

b. Fiziopatologie

Cetoacidoza se datorează deficitului congenital al dehidrogenazei cetoacizilor ramificați care

inițiază metabolizarea leucinei, izoleucinei și valinei. Urina are un miros particular
asemănător siropului de arțar. Netratată, forma severă neonatală duce la alimentație dificilă,
vărsături, tahipnee sau respirație neregulată, cetoacidoză, hipoglicemie și disfuncție
neurologică progresivă – rigiditate alternând cu perioade de letargie sau convulsii și în mod
frecvent la deces. Dacă pacientul supraviețuiește primului episod, boala duce la retard mental
și motor sever, retard de creștere, hipertonie și convulsii. În lipsa unui tratament adecvat
boala este fatală. Decesul poate surveni la 4-7 zile de viață datorită acidozei și hipoglicemiei.

Testarea se face prin inhibiție bacteriană, în consecință rezultatul poate fi modificat de

administrarea unui tratament antibiotic. Diagnosticul de certitudine se pune prin dozarea
serică a acestor aminoacizi, detectarea unui nivel crescut de acetoacizi urinari și acidoză
metabolică de tip organic.

11

 c. Tratament

Datorită apariției rapide a manifestărilor clinice, se instituie imediat o dietă specială cu aport
scăzut de aminoacizi ramificați (mixtura de aminoacizi fără leucină, izoleucină și valină) și
cu adaos de ulei și dextromaltoză. Pentru că o minoritate din pacienți au un defect enzimatic
care răspunde la tiamină (cofactor al complexului enzimatic), în unele cazuri se recomandă
suplimentarea tiaminei în doze farmacologice. În practică, acești pacienți necesită un
tratament complex în centre specializate.

H.Hiperplazia congenitală suprarenală

1. Incidență: 1 la 12.000-14.000 de nașteri

2. Fiziopatologie

Deficitul sau modificarea calitativă a uneia din cele 5 enzime implicate în sinteza steroizilor
suprarenalieni duce la deficitul de sinteză a hormonului de stres – cortizol, și prin feedback,
la creșterea secundară a ACTH. Acesta din urmă duce la hiperplazia adrenocorticală prin
creșterea activității steroidogene în încercarea de a normaliza nivelul seric al cortizolului.
Deficitul de 21- și 11ß – hidroxilază și într-o măsură mai mică 3ß - hidroxisteroid
dehidrogenază duc la formarea crescută de precursori care sunt transformați de enzimele
neafectate în androgeni care induc masculinizarea nou-născuților de sex feminin afectați in
utero. Nou-născuții afectați (pseudohermafroditism) sunt diagnosticați la naștere. Nou-
născuții de sex masculin afectați de deficitul de 21- și 11ß – hidroxilază vor dezvolta
hipertrofia organelor genitale externe sau alte virilizări în lipsa tratamentului. Nou-născuții de
sex masculin afectați de deficitul de 3ß - hidroxisteroid dehidrogenază vor avea organe
genitale externe ambigue din cauza deficitului de testosteron. Cu excepția 17ß-hidroxilazei,
cele 5 enzime implicate în sinteza cortizolului din colesterol sunt necesare și pentru sinteza
mineralocorticoizilor (aldosteron). Deficitul de 21- hidroxilază este cea mai frecventă cauză
de hiperplazie congenitală suprarenală (90% din cazuri). Sunt identificate 3 forme. Două
forme neonatale – o formă doar cu virilizare (deficit parțial) și o formă cu pierdere de sare
(un deficit mai important) care se manifestă la 1-2 săptămâni de viață cu criză adrenală,
istoric de alimentație dificilă și vărsături, cu deshidratare hiponatremică severă, acidoză,
hipoglicemie și hiperpotasemie. Există, de asemenea, o formă cu debut tardiv de deficit
enzimatic parțial care nu prezintă manifestări clinice în perioada fetală, neonatală sau de
sugar.

Testarea se face prin imunotest radioactiv – destul de exact. Rezultate fals pozitive se
întâlnesc la prematuri – în aceste cazuri se recomandă retestarea cât mai curând posibil.

3. Tratament

Se administrează produșii de metabolism (cortizol, aldosteron, hormoni sexuali de origine

suprarenaliană) pentru a normaliza nivelul plasmatic al acestora; de exemplu cortizon,
hidrocortizon, florinef, suplimentare de sodiu.

12

 Transportul neonatal
Medicul neonatolog va contacta asistenta șefă a unității de transport la numărul de pager
3210 și va informa asistentele de la unitatea de primire.

Asistenta șefă a unității de transport:

• Va primi detaliile necesare de la medicul curant.
• Se va consulta cu acesta privind modul de transport preferat.
• Va contacta dispeceratul de transport aerian, va informa dispecerul cu privire la modul
de transport și va cere asistență acestuia cu privire la alcătuirea echipei.
• Va informa asistenta șefă a unității de transport cu privire la unitatea de primire și ora
de sosire la University of Iowa Hospitals and Clinics.
Dispeceratul de transport aerian va suna:
• Asistenta de transport
• Specialistul de ventilație asistată (pentru transportul la sol).
• Șoferul sau pilotul în funcție de modul de transport.
NOTĂ: programul cu specialistul de ventilație asistată și cu asistenta care face transportul
sunt în biroul dispecerului de transport. Orice modificare a acestuia va fi comunicată
dispeceratului.

Echipa de transport se va forma în biroul dispeceratului în 20 de minute.

Asistenta șefă a unității de transport va contacta spitalul care face transferul pentru raportul
asistentelor și datele pacientului care sunt completate în formularul neonatal de pre-transport.
Spitalul la care se transferă pacientul va primi informații cu privire la ora de sosire.

După admitere în unitatea de terapie intensivă neonatală sau în secția de neonatologie, o

documentație cu telefonul medicului care a realizat transferul va fi lipită pe foaia de
observație a pacientului de către asistenta șefă (sau de către medic dacă secția nu are asistentă
șefă). Aceasta va cuprinde numele și numărul de telefon al medicului care a cerut transferul și
va fi folosită pentru a înregistra informațiile suplimentare obținute telefonic. Aceste
convorbiri sunt responsabilitatea medicului curant (dacă nu este delegat rezidentul sau alt
medic). Numărul convorbirilor poate varia în funcție de starea pacientului, zilnic (pentru
pacienții cu stare critică) sau lunar (pentru pacienții cronici).

Transferul nou-născutului către spitalul teritorial

• Înainte de a programa transferul înapoi la spitalul teritorial trebuie respectate
următoarele proceduri (dacă sunt aplicabile).

1. Consultație oftalmologică pentru retinopatia de prematuritate

2. Screening auditiv

3. Screening metabolic neonatal

4. Consulturi interdisciplinare

5. Teste speciale (de exemplu teste genetice)

13

 • Medicul curant va contacta asistentul social pentru a verifica existența fondurilor

pentru transfer.
• Medicul curant trebuie să aibă permisiunea părinților pentru transfer (în scris sau prin
convorbire telefonică înregistrată).
• Medicul curant va contacta medicul teritorial al pacientului pentru a aranja transferul.
• O foaie de externare trebuie semnată de rezident și de medicul curant până la ora 8:00 a
zilei transferului.
• Documentația de externare trebuie semnată de asistenta care trebuie să anuleze
eventualele programări.
• Pentru a programa transferul trebuie luată legătura cu echipa coordonatoare a
transportului neonatal.

1. Transferul trebuie aranjat nu mai târziu de ora 12:00 înainte de ziua

transportului. Transferurile de luni se programează până la ora 12:00 a zilei de
vineri.

2. Transferurile sunt programate în mod obișnuit de luni până vineri la ora 8:30.
• Părinții și medicul curant vor fi sunați și informați de orarul transferului.
• Transferul va fi anulat dacă una din procedurile de mai sus nu a fost finalizată până la
ora transferului.

Protocol pentru internarea nou-născutului nonviabil

A. Următorul protocol va fi respectat de secția de terapie intensivă neonatală și clinica

de obstetrică și ginecologie/ maternitate:

1. Un nou-născut cu vârsta de gestație de 20 săptămâni sau mai mare, cu scor Apgar mai
mare sau egal cu 1 la orice moment după naștere este considerat viu, indiferent dacă
pacientul moare în sala de nașteri sau în secția de terapie intensivă neonatală și
indiferent dacă a fost prezentă o echipă pediatrică.
2. În orice moment după naştere, un nou-născut cu scor Apgar zero este considerat făt
mort și va fi trecut în statistica de nașteri, dar nu va fi admis în secția de terapie
intensivă neonatală.

B. Pentru nou-născutul viu dar neviabil:

1. Dacă nou-născutul este fizic admis în secția de terapie intensivă neonatală:

• Asistenta șefă va:
◦ Anunța registratura și va obține un număr de înregistrare.

14

 ◦
Admite nou-născutul în secția de terapie intensivă cu numărul de înregistrare în
sistemul computerizat și în registru. Va externa pacientul ca decedat în sistemul
computerizat și registru.
◦ Înregistra datele corespunzătoare în registrul neonatal computerizat (folosind
vârsta de gestație lângă data nașterii).
◦ Alcătui o documentație care include înregistrarea nașterii, cardul de
identificare, foaia de observație, dacă a necesitat resuscitare la sala de nașteri
sau orice altă informație pertinentă.
• Asistentele vor:
◦ Completa foaia de internare.
◦ Anunța biroul asistentei șefe și șeful secției de decesul nou-născutului.
• Medicul pediatru va completa foaia de observație.
2. Dacă nou-născutul nu este admis fizic în secția de terapie intensivă (indiferent dacă
medicul pediatru sau asistenta au fost prezenți la naștere)
• Asistenta șefă a secției de nașteri/maternității va:
• Anunța registratura spitalului și va obține un număr de înregistrare.
• Introduce nou-născutul în sistemul computerizat al maternității și va externa pacientul
în sistemul computerizat ca deces.
• Datele pacientului vor fi introduse în sistemul computerizat de înregistrare (folosind
vârsta de gestație lângă data nașterii).
• Completa foaia de internare.
• Anunța decesul pacientului la biroul asistentei șefe.

• Dacă medicul pediatru face o evaluare sau indică un tratament, acestea vor fi incluse în
foaia pacientului.
• Medicul curant, indiferent de departament, va fi responsabil de completarea foii de
observație.
• Personalul maternității va anunța decesul la biroul asistentei șefe.

Protocol de asistență pediatrică în sala de nașteri

A.Personalul medical:

O echipă pediatrică trebuie să fie prezentă la TOATE nașterile cu risc crescut. Toate nașterile
cu risc crescut vor fi anunțate și trecute în programul secției de nașteri. În plus, echipa
pediatrică va asista alte nașteri la cererea echipei medicale de obstetrică.

Echipa pediatrică va fi informată în prealabil de nașterile cu risc crescut astfel încât să se

familiarizeze cu mama și complicațiile ei, pentru a pregăti tipul de intervenție neonatală
necesară. Medicul pediatru și personalul din terapie intensivă neonatală (NICU) trebuie
informați cu privire la ora anticipată a nașterii.

Medicul rezident pediatru și/sau asistenta de neonatologie vor asista toate nașterile cu risc
crescut (PL-3 ziua și PL-2 noaptea). Noaptea sau în weekend, PL-2 al NICU va informa PL-3
de gardă a spitalului înainte de toate nașterile cu risc crescut. Neonatologul care asistă în
NICU va decide de la caz la caz care membri ai echipei pediatrice trebuie să asiste fiecare
naștere cu risc crescut. Cel puțin de 2 ori pe zi, cazurile cu risc crescut programate vor fi

15

 evaluate cu echipa medicală NICU: dimineața cu rezidentul PL-3, iar seara cu PL-2. Medicul
neonatolog va hotărî dacă este necesară asistarea nașterii de către un neonatolog sau intern. O
asistentă a NICU va acompania rezidentul sau pe neonatologul.

Nașterea unui prematur cu greutate de 1500 grame sau mai mică constituie o situație specială.
Nou-născutul cu greutatea mai mică de 1500 grame trebuie reanimat de către cel mai
experimentat medic disponibil. Timpul este prețios, iar comunicarea este critică. De aceea, de
obicei, intubația se face de către medic rezident PL-3 sau PL-2. Există multe alte posibilități
pentru intern, pediatru sau obstetrician, sau rezident pe medicina de familie să dobândească
experiență în intubarea unor copii mai mari. Înainte de naștere trebuie să existe o comunicare
liberă, sinceră cu privire la rolul fiecărui membru al echipei. Echipa de resuscitare va decide
transferul la NICU.

Personalul pediatric trebuie să fie prezent în sala de nașteri pentru a asista eficient chiar și în
anumite situații limită în care medicul obstetrician decide să nu se intervină. De exemplu,
dacă estimarea vârstei de gestație de 23 de săptămâni este greșită și se naște un prematur de
26 de săptămâni instabil cardio-respirator este necesară o intervenție imediată și resuscitare
intensivă.

TOT personalul pediatric care asistă o resuscitare trebuie trecut pe formularul de naștere
(B-13) al foii nou-născutului. În plus, dacă resuscitarea este asistată de neonatolog, o notă
intitulată „Resuscitare la sala de nașteri” trebuie adăugată în foaie alături de starea la
internare; această notă va fi semnată de neonatolog.

B.Echipament

1. O trusă de resuscitare va fi disponibilă tot timpul în cadrul NICU. Este responsabilitatea

asistentei NICU care asistă la nașterea cu risc crescut să aducă această trusă. Aceasta include:

1. două sonde endotraheale de: 2.5, 3.0, 3.5, 4.0

2. 1 pachet cu tub MEC ET

3. 2 stilete

4. balon de anestezie și mască 250 cc (1 prematur; 1 termen)

5. 1 tub de conectare la oxigen

6. 1 rolă de bandă adezivă

7. 1 rolă de 1/4" bandă galbenă

8. 1 tub de spray adeziv

9. 2 mânere de laringoscop

10. 2 lame Miller 0

11. 1 lamă Miller 1

12. 2 foarfeci (sterile)

16

 13. 1 câmp steril

14. 1 hemostat (steril)

15. echipament de aspirație

• 1 pară de aspirație
• două sonde de aspirație de 8 fr
• sondă de aspirație de 8 fr cu mănuși
• sondă de aspirație de 6 fr cu mănuși
• 2 perechi mănuși sterile
• 4 conectoare tub SIMS sterile
• 4 fiole de ser fiziologic (5 mL)

2. Sonde nazogastrice
• două sonde de 8 fr
• două sonde de 5 fr

3. Ace și seringi
• 2 branule 25G scurte
• 2 branule 23G lungi
• 2 ace 25G
• 2 ace 22G
• 2 ace 18G
• 2 catetere IV de 20G
• 2 catetere IV de 22G
• 2 catetere IV de 24G
• 1 seringă de 20 cc
• 1 seringă de 10 cc
• 2 seringi de 3 cc
• 2 seringi de 1 cc

4. Medicație:
• NaHCO3
• fiolă sulfat de atropină

17

 • fiolă epinefrină 1:10,000

• ser fiziologic normal 500 mL
• gluconat de calciu 10%
• două soluții Narcan (hidroclorură de naloxon) (0,4 mg/mL sau soluție 1,0 mg/mL)

5. Altele
• lamă pentru ras
• patru lame de bisturiu Nr 11
• două comprese sterile 4x4
• 1 pachet cu ac de aspirație
• două Stopcock cu 3 căi
• douăzeci de comprese cu alcool

Fiecare masă radiantă este echipată cu rezervor de oxigen portabil. După resuscitare și
stabilizare, nou-născutul trebuie transferat la NICU pe masa radiantă.

Observații cu privire la toxicitatea oxigenului și retinopatia de prematuritate

Nou-născutul poate necesita o concentrație crescută de oxigen ambiental, pentru a menține o
presiune parțială arterială a oxigenului adecvată. Se pare că există o relație între o presiune
arterială a oxigenului mai mare decât cea normală la nivelul arterelor retiniene și retinopatia
prematurității (ROP). Susceptibilitatea la ROP este crescută în cazul nou-născutului prematur.
Un FiO2 de 0,4 sau chiar mai scăzut ar putea fi suficient, în cazul multor nou-născuți, pentru
a crește presiunea arterială a oxigenului de la nivelul retinei la un nivel periculos. De aceea,
când starea clinică a nou-născutului face necesar un mediu îmbogățit în oxigen, sunt necesare
măsurători frecvente ale gazelor sanguine și ale pH-ului.

• PaO2 normală in utero este de 30 mmHg, în timp ce un nou-născut normal, respirând

aer atmosferic, va avea o PaO2 de 60-100 mmHg.
• PaO2 a nou-născutului prematur într-un mediu cu concentrație crescută de oxigen nu
trebuie să depășească 80 mmHg și trebuie menținută între 50-70 mmHg. O presiune
arterială a oxigenului de 40-50 mmHg poate fi adecvată, în cazul în care debitul cardiac
și perfuzia periferică sunt normale. Un nou-născut la termen poate necesita o PaO2 de
55-70 mmHg pentru a fi oxigenat adecvat.
• Un nou-născut necesită măsurarea gazelor sanguine arteriale și a pH-ului atât de
frecvent, cât o cere statusul său clinic. Când starea clinică se modifică rapid,
măsurătorile trebuie efectuate mult mai frecvent.

18

 • Când un nou-născut este plasat într-un mediu cu concentrație crescută de oxigen, FiO2
trebuie măsurată cu un analizor la interval de cel puțin o oră.
• Amestecurile de oxigen furnizate unui nou-născut prin intermediul sondei endo-
traheale, a CPAP nazal, a unui cort sau a unui incubator trebuie să fie încălzite și
umidificate.
• În cazul unui nou-născut care este în convalescență după un sindrom de detresă
respiratorie FiO2 trebuie scăzut cu pași nu mai mari de 0,10 și la intervale nu mai mici
de 20 minute, sau, în cazul folosirii pulsoximetriei, FiO2 poate fi redus în ritm mai
rapid atâta timp cât saturația în O2 rămâne în limite acceptabile. În cazul unui copil cu
boală cronică pulmonară, în special la cei care necesită terapie de durată cu oxigen
pentru mai mult de 5-6 zile, poate fi necesară scăderea FiO2 în trepte de câte 0,02-0,05.
• Trebuie redusă la minimum expunerea ochilor nou-născutului la lumină strălucitoare.

Supravegherea în caz de retinopatie de prematuritate (ROP)

Datorită incidenței continue a ROP, în cazul anumitor nou-născuți, înainte de externarea din
spital este necesară examinarea fundului de ochi de către un oftalmolog.

Nou-născuții care necesită acest examen sunt:

• Nou-născuții cu greutate la naștere mai mică de 1500 g.
• Nou-născuții cu vârsta de gestație < 32
• Nou-născuții care nu sunt incluși în primele două criterii, dar care sunt considerați cu
grad de risc datorită altor patologii asociate
Determinarea momentului potrivit pentru primul examen oftalmologic:
• Pentru prematurii născuți la mai puțin de 27 săptămâni de gestație: prima examinare va
fi făcută la 32 săptămâni vârsta postnatală (vârsta gestațională + vârsta cronologică)
• Pentru prematurii născuți la mai mult de 27 săptămâni de gestație: primul consult
oftalmologic va fi făcut la 5 săptămâni vârsta cronologică.
Dacă nou-născuții se încadrează pentru screening ROP dar trebuie să fie externați sau
transferați înainte de momentul potrivit al examinării, se va folosi următorul ghid:
• Dacă data externării sau a transferului este mai devreme de două săptămâni față de
momentul oportun al primei examinări oftalmologice, atunci examenul va fi făcut
înainte de externare.
• Dacă data externării sau a transferului este mai depărtată de două săptămâni decât data
optimă pentru examinare, atunci se va face programarea exactă conform protocolului și
nou-născutul va fi chemat în clinică pentru examinare.

19