Despre albinism

Aproximativ 1 din 20.000 de oameni de pe ntreaga planet sufer de aceast boal. Ea poate fii mai vizibil la oamenii cu pielea nchis la culoare, ns apare la toate categoriile de oameni. Boala este ereditar, ns are efect numai la un singur motenitor. Genele se transmit din generaie n generaie, dar numai la un singur membru al familiei devin vizibile. Unii sunt de prere c denumirea de albinism a aprut in secolul al XVIIlea i a fost dat de portughezii navigatori, care i numeau pe oamenii cu pielea alb albinos, adic albi. Oamenii sntoi, cu pielea deschis la culoare, n momentul n care stau la soare o perioad moderat de timp, pielea se bronzeaz i secret melanina, un pigment care ocrotete de r azele solare. ns, de exemplu, la formele de albinism oculocutanat, acest pigment lipsete cu desvrire din pielea, din ochii i din prul celui care sufer de aceast boal. Astfel c, fr melanin, pielea se arde extrem de repede dac este expus la razele solare, iar albinoii care nu ii protejeaz pielea n mod suficient, risc s primeasc o form grav de cancer de piele. Printre msurile de protecie pe care le ia un albinos, este n primul rnd banala mbrcminte; aceasta trebuie s fie adecvat. De exemplu, cei care lucreaz n agircultur, poart cmi cu mneci lungi i plrii, indiferent de cte grade sunt afar. ns, chiar i cu aceast protecie, albinoii declar c atunci cnd se ntorc de la munca de pe cmp i i mnnc pielea scrpinndu-se, se trezesc c le rmne piele sub unghii. O alt msur de protecie destul de eficient sunt loiunile cu factor de protecie de 15. Aceastea trebuie aplicate cu 30 de minute nainte de momentul expunerii la soare, iar apoi o dat la dou ore. Albinismul afecteay n mod grav i ochii, deoarece irisul celui ce sufer de aceast boal este translucid, iar ptrunderea direct a luminii difuze poate provoca iritaii. Pentru prevenirea acestui lucru, bolnavii poart o apc cu cozoroc, sau ochelari de soare. Alii aleg lentilele colorate de contact. Muli consider c albinoii au ochii roii, dar aceasta e doar o iluzie optic. De fapt, ochii lor sunt gri, cprui sau albatri. Albinoilor le sunt frecvent ntlnite si bolile oculare, precum strabismul sau tagmusul. Pentru copiii ce sufer de albinism ocular, coala reprezint o adevrat ncercare. Au nevoie de manuale tiprite n caractere mari, n culori

contrastante sau de casete audio. n ultimii ani s-au fcut progrese n perceperea albinismului. Cei ce sufer de aceast boal incurabil, se bucur de atenie si de ingrijire medical specializat. Exist i terapii de grup, care i ajut s treac peste obstacolele pe care le ntlnesc n viaa de zi cu zi.
sursa imaginii : knowlton-family.co.uk

Referat biologie Albinism Cuvntul albinism se refer la un grup de condiii motenite. Persoanele cu albinism au pigment puin sau deloc n ochii lor, pielea, parul sau. Ei au motenit genele care nu face sumele obinuite ale unui pigment numit melanina. O persoan n 17000 are un anumit tip de albinism. Albinism afecteaz oameni din toate rasele. Majoritatea copiilor se nasc cu albinism a prinilor care au parul normal i culoarea ochilor pentru trecutul lor etnice. Albinism este gsit pe cromozomul al unsprezecelea, seciunea Q, loci 1421. albinism Oculocutaneous implic ochii, prul, i pielea. albinism oculare implic n primul rnd ochi. Persoanele cu albinism ocular poate avea trasnet uoar a prului i a pielii culori precum i, n comparaie cu ali membri ai familiei. n prezent cercettorii au gsit 10 diferite tipuri de albinism

oculocutaneous, i cinci tipuri de albinism ocular. Mai nou laborator de cercetare studierea ADN a artat c exist numeroase tipuri de schimbri n gene de cei cu albinism, inclusiv n cadrul familiilor. Cele mai frecvente tipuri de albinism oculocutaneous sunt numite TY-negativ i TY-pozitive. Persoanele cu albinism TY-negativ nu au nici o pigmentare melanina, i mai mult dificultate cu viziune. Cei cu albinism TY-pozitive au pigmentare foarte uoare, i in general mai putin severe dificulti vizuale. Testele au fost efectuate pe rdcina prului de persoane cu albinism, s-i spun aceste tipuri de albinism n afar. Cu toate acestea, aceste teste nu pot par identifica tipurile de albinism, n special la copiii mici, a cror pigment Sistemele sunt imaturi. Prin urmare, testele de par nu sunt utile n estimarea gradului de vizual handicapul de un copil. Ty-NEG (numit, de asemenea, Tip 1A) rezultatele albinism dintr-un defect genetic ntr-o enzima numita tyrosinase. Tyrosinase ajut organismul s schimbe tirozin de aminoacizi n pigment. Defect genetic care provoac albinism n alte tipuri de albinism este necunoscut, ar este speculat c implic alte enzime utilizate pentru a face pigment. Albinism este transmisa de la parinti la copii prin intermediul genelor. Pentru aproape toate tipuri de albinism ambii prini trebuie s poarte o gena albinism de a avea un copil cu albinism. Parintii pot avea pigmentare normal, dar poarta inca gena. Atunci cnd ambii prini s gene, i nici nu-mam are albinism, exist o ans de unul din patru la fiecare sarcin ca bebelusul se va naste cu albinism. Acest tip de succesiune este numit autosomal recesiv motenire. Dac un printe are un copil cu albinism, nseamn c societatea-mam trebuie s albinism gena. Pn de curnd, cu excepia cazului n care o persoan a albinism sau are un copil cu albinism, nu a existat nici modalitate de a ti dac el sau ea poarta gena pentru albinism. Recent, un test a fost dezvoltat pentru a identifica operatorii de transport a genei pentru albinism TY-negative i pentru alte tipuri de care enzima tyrosinase nu funcioneaz. Testul utilizeaz un eantion de snge pentru a identifica gena pentru enzima tryrosinase de codul ADN-ului acesteia. Un test similar pot identifica TY- albinism negative sau similare n copii nenscui, de aminiocentesis. Persoanele cu albinism au o viata foarte normala. Ei joac de sport, au obinuit inteligen, i poate avea copii. Singura diferen dintre oameni normali si albino este faptul c nu au pigment n pielea lor.