Spina bifidă

Cuprins

1. Ce este spina bifida

2. Spina bifida: factori genetici si de mediu
3. Tipuri de spina bifida
4. Spina bifida oculta
5. Meningocelul, forma usoara de spina bifida
6. Mielomeningocelul, forma severa de spina bifida
7. Simptomele spinei bifida
8. Diagnosticul prenatal de spina bifida
9. Tratament spina bifida la bebelusi
10.Metode de preventie a spinei bifide
11.Concluzii
12.Bibliografie
Ce este spina bifida

Spina bifida incepe in uter, cand tesuturile care se indoaie

pentru a forma tubul neural nu se inchid sau nu raman
inchise complet. Aceasta reactie provoaca o deschidere a
vertebrelor care inconjoara si protejeaza maduva spinarii, la
doar cateva saptamani (21 pana la 28 de zile) dupa
conceptie - de obicei inainte ca femeia sa stie ca este
insarcinata.

Spina bifida este un defect de nastere care afecteaza

coloana vertebrala si progreseaza de la o deschizatura in
partea din spate a oaselor vertebrale (vertebrele spinarii).
In cazuri mai severe, aceasta implica maduva spinarii. Spina
bifida este cea mai comuna afectiune dintr-un grup de
defecte de nastere ce sunt cunoscute si sub numele de
defecte de tub neural, care afecteaza sistemul nervos
central (creierul si maduva spinarii).

Cuprins
Spina bifida: factori genetici si de mediu
Factorii de risc care contribuie la aparitia defectelor de tub neural sunt reprezentati in mod frecvent de:

• Aportul alimentar neadecvat de acid folic pe durata primelor saptamani de evolutie ale sarcinii
• Afectiuni genetice care implica defect de metabolizare enzimatica ale folatului si homocisteinei. Studiile desfasurate
recent au demonstrat cresterea incidentei spinei bifide la nou-nascuti chiar si in contextul unui aport adecvat de acid
folic in timpul sarcinii, fapt care indica posibilitatea existentei unui defect de sinteza al enzimelor implicate in
metabolizarea acidului folic la mamele care au nascut copii cu defecte de inchidere ale tubului neural
• Medicatia anticonvulsivanta (acid valproic) administrata in perioada de sarcina
• Sindrom febril inalt pe durata sarcinii
• Expunerea la substante toxice cu efect teratogen pe durata primelor luni de sarcina
• Istoricul personal sau familial de mielomeningocel - persoanele de sex feminin care s-au nascut cu defecte ale
tubului neural prezinta risc crescut de a avea un copil cu acelasi tip de malformatie; cuplurile care au avut in
antecedent un copil cu spina bifida prezinta de asemeni risc crescut de a obtine inca o sarcina cu acelasi defect
congenital
• Diabetul zaharat dezechilibrat al mamei pe durata sarcinii
• Obezitatea in sarcina este asociata cu risc crescut de aparitie al malformatiilor fetale printre care se regasesc si
defectele de tub neural.

Cuprins
Tipuri de spina bifida

Spina bifida chistica poate aparea oriunde de-a lungul axei spinarii, dar cel mai frecvent se gaseste in regiunea
lombara. In aceasta stare, coloana vertebrala este bifida si formeaza chisturi. Un meningocel, o umflare chistica, iese
prin defectul spinei bifide in arcul vertebral. O persoana cu meningocel poate sa nu aiba sechele neurologice.

Spina bifida chistica provoaca o problema atunci cand tesutul se extinde in meningocel, caz in care chistul este numit
mielomeningocel. Acesta este cel mai semnificativ si comun tip de spina bifida, reprezentand 94% din cazuri.

Diferitele tipuri de spina bifida sunt:

• Spina bifida oculta
• Spina bifida chistica
• Meningocel
• Mielomeningocel

Cuprins
Spina bifida oculta

Oculta inseamna ascunsa, adica defectul nu este vizibil sau este fara
simptome. Acestea sunt cele mai usoare forme de spina bifida. In
oculta, partea exterioara a unora dintre vertebre nu este complet
inchisa. Distanta in vertebre este atat de mica incat maduva spinarii
nu iese in afara. Pielea de la locul leziunii poate fi normala sau poate
prezenta cresteri de par; poate exista o pata pe piele sau un semn de
nastere.
Majoritatea copiilor cu acest tip de defect nu au niciodata probleme
de sanatate, iar maduva spinarii este adesea neafectata. Spina bifida
oculta este rareori legata de complicatii sau simptome, ci este de
obicei descoperita accidental, atunci cand persoana face o radiografie
sau un RMN din alt motiv.

Cuprins
Meningocelul, forma usoara de spina bifida

Cea mai putin comuna forma de spina bifida este meningocelul posterior
(sau chistul meningeal si implica meningele, membranele responsabile de
acoperirea si protejarea creierului si maduvei spinarii.) Daca meningele
imping prin gaura din vertebre (oasele mici care formeaza coloana
vertebrala), sacul se numeste meningocele, iar scurgerile de lichid din
coloana vertebrala imping prin piele.

Se poate observa o umflare a pielii, insa in multe cazuri nu exista alte

simptome. Intr-un meningocel posterior, vertebrele se dezvolta in mod
normal. Totusi, meningele sunt fortate in decalajul dintre vertebre.

Avand in vedere ca sistemul nervos ramane nedeteriorat, persoanele cu

meningocel nu sunt predispuse la probleme de sanatate pe termen lung.
Simptomele pot fi paralizie partiala sau deloc, iar aceste chisturi pot fi
uneori eliminate prin interventie chirurgicala, permitand copilului sa se
dezvolte normal.

Cuprins
Mielomeningocelul, forma severa de spina bifida

Mielomeningocelul este cea mai severa forma de spina bifida. Se intampla

atunci cand meningele imping prin gaura din spate, iar maduva spinarii face
acelasi lucru. Majoritatea copiilor care se nasc cu acest tip de spina bifida au de
asemenea hidrocefalie, o acumulare de fluid in si in jurul creierului. Datorita
dezvoltarii anormale si deteriorarii maduvei spinarii, un copil cu
mielomeningocel are de obicei o paralizie.

Gradul de paralizie depinde in mare masura de locul in care apare deschiderea

in coloana vertebrala. Cu cat este mai mare deschiderea pe spate, cu atat mai
severa este paralizia. O parte din nervii spinali se imprastie din canalul vertebral
si se poate vedea o umflatura a pielii. Nervii sunt adesea afectati, ceea ce poate
duce la probleme in ceea ce priveste mersul pe jos, controlul vezicii urinare sau
intestinului si coordonarea.

In anumite cazuri, la copii, pielea este deschisa si nervii sunt expusi. Acesta este
tipul de spina bifida care provoaca marea majoritate a handicapului. Expunerea
acestor nervi si tesuturi face ca un copil sa fie mai predispus la infectii care pun
viata in pericol.

Cuprins
Simptomele spinei bifida
Meningocelul si mielomeningocelul sunt evidente la nastere. In afara de deformarea evidenta a maduvei spinarii,
simptomele sunt cauzate de complicatiile spinei bifide. Cele mai frecvente complicatii includ urmatoarele: chiar si
dupa una sau mai multe operatii de corectare a defectelor, unele dizabilitati raman aproape intotdeauna prezente -
diferitele grade de paralizie a piciorului, curbura coloanei vertebrale (scolioza), deformari ale soldului, picioarelor, si
problemele cu controlul intestinului si vezicii urinare sunt cele mai frecvente dizabilitati reziduale. De asemenea,
anomaliile la nivelul coloanei vertebrale inferioare sunt intotdeauna insotite de anomalii ale coloanei vertebrale
(malformatii Arnold-Chiari), provocand probleme de coordonare subtile, care de obicei pot fi imbunatatite prin terapie
fizica.

Cele mai frecvente probleme ale vezicii urinare si ale intestinului sunt incapacitatea de a relaxa voluntar muschii
(sfincteri) care tin urina in vezica si scaunul in rect.

Hidrocefalia (acumularea de lichid in creier) este o alta problema reziduala comuna, care afecteaza majoritatea
persoanelor cu spina bifida. Avand ceva lichid in jurul creierului este normal si sanatos, dar in spina bifida, lichidul nu
se poate descarca in mod natural. Fara tratament, acest lichid suplimentar poate provoca probleme neurologice sau
retard mental; totusi, acesti indivizi sunt inteligenti si normali, daca hidrocefalia lor este tratata agresiv. Hidrocefalia
reapare adesea treptat dupa tratament.

Cuprins
Diagnosticul prenatal de spina bifida
Depistarea spinei bifide in perioada prenatala se efectueaza prin intermediul investigatiilor imagistice reprezentate de
neurosonografia fetala care include urmarirea urmatorilor parametri: diametrul biparietal, circumferinta craniana,
colabarea oaselor frontale, compresiunea transcerebeloasa, ventriculomegalia si obliterarea cisternei magna.
Confirmarea diagnosticului de spina bifida prin intermediul ecografiei se realizeaza incepand cu cel de-al doilea
trimestru de sarcina care corespunde saptamanilor 18-24, insa ultrasonografia poate fi efectuata inca din saptamanile
11-14 de evolutie.

O alta metoda de diagnosticare prenatala a spinei bifide implica determinarea alfa fetoproteinei din lichid amniotic
recoltat prin amniocenteza. Amniocenteza reprezinta o investigatie minim invaziva care se poate realiza incepand cu
saptamana 15 de sarcina pentru detectarea timpurie a defectelor de inchidere ale tubului neural precum si al
anomaliilor cromozomiale care determina aparitia sindroamelor Down, Edwards si Patau.

Niveluri crescute ale alfa fetoproteinei din sangele matern pot ridica suspiciunea unei spine bifide aperta a fatului, insa
acestea pot aparea si in alte situatii cum ar fi: sarcina gemelara sau defecte de insertie ale placentei (placenta praevia),
astfel incat ultrasonografia de screening constituie principala metoda de diagnostic neinvaziv ale defectelor de tub
neural.

Cuprins
Tratament spina bifida la bebelusi
Tratamentul de prima intentie ale defectelor de tub neural este cel chirurgical, ulterior copiii cu spina bifida necesitand
ingrijire de lunga durata care presupune utilizarea kinetoterapiei si a fizioterapiei pentru a obtine o crestere si dezvoltare
cat mai apropiata de normal a celui mic.

Operatie spina bifida

Tratamentul chirurgical al spinei bifide poate fi efectuat inca din perioada de viata intrauterina, inainte de saptamana 26.
Chirurgia fetala pentru tratarea defectelor de tub neural poate fi efecuata in maniera clasica sau minim invaziva cu
ajutorul unui fetoscop, metoda de abord fiind stabilita de catre medicul chirurg in conformitate cu severitatea
malformatiei si starea generala de sanatate a mamei. Studiile desfasurate pana la momentul actual au demonstrat
utilitatea chirurgiei fetale in reducerea riscului de aparitie al hidrocefaliei si al gradului de dizabilitate al copilului in primii
ani de viata.

Dupa nastere, tratamentul chirurgical al spinei bifide se efectueaza in decursul primelor 72 de ore de viata. Acesta are ca
scop indepartarea sacului herniar cu inchiderea defectului de la nivelul coloanei vertebrale pentru a preveni riscul de
traumatism si infectie. Copiii care asociaza hidrocefalie necesita inserarea unui sunt ventriculo-peritoneal care previne
acumularea lichidului cefalorahidian la nivel cerebral și a hipertensiunii intracraniene, prin devierea circulatiei lichidului
de la nivelul ventriculilor catre peritoneu.

Cuprins
Metode de preventie a spinei bifide
Spina bifida este o afectiune care apare in timpul perioade intrauterine, in prima parte a sarcinii; de multe ori,
defectul apare atat de devreme in evolutia unei sarcini incat mamica e posibil ca inca sa nu stie ca este insarcinata si
defectul deja sa se fi produs. Pentru a preveni aceasta malformatie congenitala este indicat ca fiecare sarcina sa fie
planificata astfel incat, viitoare mamica sa poata tine cont de o serie de masuri specifice precum:

• Administrarea de acid folic cu 2 luni inainte de a ramane insarcinata si o luna dupa confirmarea sarcinii;

• Gravida poate adopta o ideta bogata in alimente bogate in acid folic precum nuci, fasole, legume proaspete;

• Mentinerea unei greutati corporale la valori normale;

• Evitarea saunelor sau a bailor fierbinti pe perioada unei sarcini;

• Tratarea de urgenta a starilor febrile in sarcina.

Cuprins
Concluzii

In concluzie, spina bifida este o malformatie congenitala severa care necesita un diagnostic prompt si
tratament de specialitate corect, pentru a preveni viitoarele complicatii neurologice. Cu un impact sever asupra
dezvoltarii ulterioare a copilului, spina bifida este un defect de tub neural care determina deficite motorii
semnificative la nivelul membrelor inferioare, incontinenta sfincteriana, afectare osoasa, musculara si
invaliditate in formele severe de boala. Afectiunea poate fi prevenita prin administrarea de acid folic cu doua
luni inainte de conceptie si poate fi diagnosticata in timpul sarcinii prin dozarea alfa-fetoproteinei. Cazurile de
spina bifida care au beneficiat de tratament de specialitate pe parcursul perioadei gestationale au inregistrat o
rata mai mare de vindecare si un prognostic mai bun al bolii comparativ cu cazurile tratate chirurgical dupa
nastere

Cuprins
Bibliografie
• https://centrokinetic.ro/fiziokinetoterapia-explicata/totul-despre-recuperare/spina-bifida-cauze-tratament
• https://www.reginamaria.ro/maternitati/maternitatea-din-cadrul-spitalului-baneasa/sectii-departamente/c
hirurgie-fetala/spina-bifida/spina-bifida-oculta-meningocel-mielomeningocel
• https://www.medicover.ro/despre-sanatate/ce-este-spina-bifida-la-copii,1201,n,295
• https://clinicaeminescu100.ro/spina-bifida/

Cuprins
Vă mulţumesc pentru
atenţie!