Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Conform studiilor, sindromul Fahr este o afectiune cu agregare familiala. Se transmite autozomal recesiv sau
autozomal dominant. Sunt si situatii insa in care apare ca urmare a mutatiilor spontane.
O noua teorie sustine faptul ca sindromul Fahr este rezultatul unor infectii intrauterine al caror agent etiologic
nu a fost deocamdata identificat, ce afecteaza intr-o maniera grava fatul.
Un locus pe crs. 14q a fost sugerat, dar nici o gen nu a fost identificat. Un al doilea loc a fost identificat pe
cromozomul 8 i un al treilea a fost raportat pe cromozomul 2. Acest lucru sugereaza pot exista unele
heterogenitati genetice n aceast boal.
O mutaie n gena care codific tip III de transportator 2 sodiu dependente (SLC20A2), situat pe cromozomul 8
a fost raportat. [13] Dovezi biochimice sugereaz c transportul de fosfat pot fi implicate n aceast boal.
Alte dou gene au fost asociate cu aceast condiie: PDGFB i PDGFRB [14] Aceste gene sunt legate
biochimic:. PDGFBR codific receptorului factorului de cretere derivat din trombocite si PDGFB codific
ligandul PDGF-Rp. Aceste gene sunt active n timpul angiogenezei pentru a recruta pericitele ceea ce sugereaz
c alterarea barierei hematoencefalice poate fi implicat n patogeneza acestei condiii.
Calcifierea ganglionilor bazali poate s apar ca o consecin a mai multor alte condiii cunoscute genetice i
acestea trebuie s fie excluse inainte de un diagnostic.
Patogenia
Regiunea cea mai frecvent afectata a creierului este nucleul lenticular i, n special, globus palidus intern.
Calcificarile n caudat, nuclee dintat, putamen i talamus sunt de asemenea comune. Ocazional calcificri ncepe
sau predomin n regiunile din afara ganglionilor bazali. Calcifierea pare a fi progresiva, deoarece calcificri sunt
n general mai extinse la persoanele mai in varsta si o crestere a calcifiere pot fi, uneori,documentate la
persoanale suspecte.
Pe lng site-urile obinuite gyri cerebelos, trunchi cerebral, semiovalele centrale i materia alba subcorticala
pot fi de asemenea afectate. Difuze modificri atrofice cu dilatarea spaiului subarahnoidian i / sau a sistemului
ventriculare pot coexista cu calcifieri.
Tratamentul bolii nu este curativ ci doar simptomatic si trebuie realizat in functie de particularitatile fiecarui
pacient. Unele studii incurajeaza tratarea pacientilor cu simptome psihiatrice importante
cu haloperidol si carbonat de litiu.
Prognosticul pacientilor este rezervat si greu de prezis. Nu exista corelatie exacta intre severitatea manifestarilor
clinice si intensitatea si viteza de aparitie a calcificarilor intracerebrale. Totusi, deteriorarea neurologica
progresiva determina in final aparitia unor dizabilitati foarte importante si in final moartea pacientului.