Sunteți pe pagina 1din 58

Scleroza laterala amiotrofica

boal degenerativ a sistemului

nervos central
cauzat de degenerarea si moartea
neuronilor motori din scoar i
din mduva spinrii
Timpul mediu de supravieuire
este de 3-4 ani
SUA - Boala lui Lou Gehrig

SLA - clinic
deficit motor progresiv
semne de afectare att a

neuronului motor central i a celui


periferic.
Afectarea se amplific n timp,
Debutul este cel mai frecvent n
jurul vrstei de 60 ani (20-80 ani)
poate implica orice poriune a
sistemului nervos i poate lua
forma unei afectri a NMC sau a
NMP;

Cel mai frecvent acuzele iniiale

constau n deficit motor;

n 60-85% dintre cazuri debutul

afecteaz membrele iar n 15-40% este


cu afectare bulbar
exist posibilitatea unui debut hemiparetic

(varianta Mills, varianta Vulpian-Bernhardt)


care poate fi confundat cu un AVC

2% din cazuri prezint exclusiv afectarea

NMC

fasciculaiile sunt foarte sugestive

pentru diagnostic;

caracterul patologic al fasciculaiilor este

probat de aria larg de rspndire,


intensitate, asocierea cu alte semne de
afectare a neuronului motor, modificrile
EMG

tulburrile respiratorii sunt rareori simptomul iniial;

duc la dispnee, fatigabilitate, tuse slab, predispoziie


la atelectazie i pneumonie;
semnele afectrii NMC pot dispare n timp datorit
deficitului motor periferic
pot apare i alte semne de afectare a trunchiului
cerebral:

disfagie: disfagia pentru lichide precede pe cea pentru solide;


disartrie
salivaie excesiv (prin reducerea nghiirii reflexe a salivei),
laringospasmul (posibil cu stridor inspirator);
afectarea oculomotricitii este tardiv.

Metode de evaluare i urmrire


scale globale pentru SLA (teste clinice):
scoruri bazate pe date subiective, teste clinice
testarea forei musculare:
teste electrofiziologice: poteniale musculare complexe

de aciune
evaluarea calitii vieii

Tratament
Evaluare initiala certitudinea

diagnosticului

Medicamente experimentale
Psihiatru
Maximizarea confortului prelungirea

duratei active si eventual a duratei de


viata

Tratament recuperator
Include managementul tulburarilor respiratorii si

disfagiei pot prelungi viata pacientilor cu SLA mai


mult decat terapiile medicamentoase
Proces fluid statutul pacientilor se modifica rapid
Debutul bulbar, tulburarile respiratorii, varsta mai
inaintata prognostic mai prost

Insuficienta respiratorie

Pur mecanica, fara existenta unei afectari pulmonare

In timp apare afectare secundara; pierderea compliantei peretelui

toracic
Eventual poate sa apara boala pulmonara restrictiva

Asimptomatici pana cand CVF scade sub 50% din cea

prezisa
Precoce tulburari de somn, cefalee matinala (hipoxie),
oboseala si somnolenta diurna, ortopnee (deficitul motor
al diafragmului)
Oftat, respiratii rapide superficiale, bataia aripilor nasului,
tulburari de vorbire (fraze scurte), respiratie paradoxala,
contractie vizibila a muscilor accesori de la nivelul gatului
Dispneea in timpul mesei este predictiva pentru
insuficienta respiratorie acuta

Insuficienta respiratorie
Evaluare frecventa
Prevenirea aspiratiei si infectiei prin asistarea evacuarii

secretiilor

tuse asistata manual,


ex-insuflator (disponibile comercial)

Presiune pozitiva pentru umplerea completa a plamanilor, urmata de


aspiratie

Percutie toracica externa (tapotaj) dispozitive electrice

Cresterea fortei diafragmului prin exercitii respiratorii

rezistive

Antrenarea muschilor inspiratori (reprize de 5 -10 minute de 3

ori/zi) ameliorari semnificative ale parametrilor respiratori

Insuficienta respiratorie
Administrarea de oxigen
Scade simptomatologia generata de hipoxie
Scade stimulii fiziologici ai respiratiei, putand accentua tulburarile

- pana la stop respirator

Necesitatea folosirii unui ventilator


Traheotomie
Dispozitive cu presiune pozitiva/negativa
Compresie/aspiratie toracica/abdominala

Cu administrare de oxigen si medicatie corecta moartea

prin insuficienta respiratorie poate fi o moarte linistita si


decenta

Este o boala cronica caracterizata prin zone


multiple de inflamatie si demielinizare i
scleroz glial dar si un proces degenerativ la
nivelul SNC
Una din cauzele principale de disabilitate la
adulii tineri
Evolutie variabila din punct de vedere clinic.

Susceptibilitate genetica:
Riscul mai mare la rasa alba;
HLA: DR15, DQ6

Imunologie: reducerea activitatii supresoare CD8,

cresterea secretiei de anticorpi.

Viral: encefalita virala in copilarie: Epstein-Bar,

Herpes simplex uman 6

Cea mai larg acceptata ipoteza privind etiopatogenia

SM este ca aceasta este o boala autoimuna declansata la


indivizi susceptibili genetic de un agent de mediu
necunoscut

Demielinizarea apare in

zonele in care este


afectata teaca de mielina
Aceasta se datoreaza
unei reactii autoimune.

INFLAMATIA DEGENERARE

Semne acute
puseu

Semne cronice
Cresterea disabilitatii

Sindroame clinice in scleroza multipla


Motorii
Senzitive
Cerebeloase
Trunchi cerebral
Vizuale
Tulburari sfincteriene
Cognitive

Evaluarea gradului de

handicap prin EDSS (Kurtzke


Expanded Disability Status
Scale):
Scara de la 0 la 10
0 fara simptome
10 deces prin SM
>4 pierderea autonomiei de mers

Folosit pentru monitorizarea

evolutiei bolii si eficientei


terapiei

Puseu
O agravare brusca a simptomelor:
Durata cel putin 24 ore
La distanta de cel putin o luna fata de alt puseu

Durata variabila de la cateva zile pina la cateva

saptamani.

Insotita de aparitia de zone de demielinizare.

Relapsing/Remitting (RRMS)
Aproximativ 85% din

cazuri.

De doua ori mai frecvent

la femei.

Caracterizat prin

recaderi (exacerbari)
urmate de perioade de
remisiune.

Secondary Progressive (SPMS)


Aproximativ 50 % din

pacientii cu RRMS vor


dezvolta aceasta forma
dupa mai multi ani de
evolutie.

In timp recuperarea

dupa recaderi devine


incompleta existand o
agravare progresiva a
simptomelor.

Progressive Relapsing/Remitting (PRMS)


Exista recaderi urmate

de remisiuni, dar in
timpul perioadelor de
remisiune exista o
agravare generala a
simptomelor.

Se descrie la

aproximativ 5% din
cazuri.

Primary Progressive (PPMS)


Nu exista perioade de

remisiune
Agravare graduala a
simptomelor in timp
Debutul in general spre
sfarsitul decadei a III-a si
inceputul decadei a IV-a
Distributie egala
femei:barbati
Debut medular cu evolutie
cerebrala
Aproximativ 10% din cazuri.

Scleroza multipla - debut


Sindrom clinic izolat (CIS) primul episod de

afectare neurologica cu durata mai mare de 24 ore,


cauzat de inflamatie/demielinizare in una sau mai
multe localizari in cadrul SNC
Episod monofocal un singur tip de manifestare

neurologica, cauzat de o leziune unica

Episod multifocal mai mult de un simptom, cauzate de

existenta sincrona a mai multor leziuni

In momentul manifestarii clinice exista de cele mai

multe ori un bagaj lezional identificat prin examinare


IRM

Simptomatologie initiala in SM
Nevrita optica
Mielita
Trunchi cerebral/emisfere
Cerebel
Manifestari paroxistice

Frohman et al , Assessment Subcommittee of the American Academy of Neurology. The utility of MRI in suspected MS:
Report of the Therapeutics and Technology. Neurology 2003;61;602-611

Imageria prin rezonanta magnetica

(I.R.M.)

Analiza lichidului cefalorahidian

(L.C.R.)

Potentialele evocate (P.E.)

IRM SCLEROZA MULTIPL

Aspect patognomonic

IRM SCLEROZA MULTIPL

Localizare medular

IRM SCLEROZA MULTIPL

Localizri infratentoriale

IRM SCLEROZA MULTIPL

Atrofie cerebral

IRM SCLEROZA MULTIPL

Progresia leziunilor

IRM SCLEROZA MULTIPL

Afectare medular difuz/nodular

TRATAMENTE CARE MODIFICA EVOLUTIA

BOLII

IMUNOMODULATOR
IMUNOSUPRESOR

TRATAMENTUL PUSEULUI
TRATAMENTUL SIMPTOMATIC SI

RECUPERATOR

Boala Parkinson

Boala Parkinson
Boala degenerativa a sistemului
nervos central
Prima descriere convingatoare i
aparine lui James Parkinson
(1817)

Tremor
Scaderea fortei musculare
Tendinta la anteflexia trunchiului
Mers cu tendinta spre trecerea de
la un ritm lent la alergare
Fara afectare cognitiva

1841 paralysis agitans


(Marshall Hall)

Debut intre 40 si 70 ani (incidenta maxima in


decada a sasea)
Incidenta ceva mai mare la barbati
Risc pentru rudele de gradul I de aproximativ 5%
Componenta genetica posibila
Modificari subclinice la 75% dintre gemenii
monozigoti asimtomatici
Cazuri cu distributie familiala au fost identificate
forme cu cauzalitate genetica certa (sub 25% din
totalul cazurilor)

Patologia bolii Parkinson


Deficitul neurochimic primar in boala Parkinson
este pierderea proiectiilor dopaminergice ale
striatului.
Datele recente sustin ideea ca mai multe boli
neurodegenerative (BP, boala Alzheimer) se
suprapun partial

Pierderea neuronilor pigmentai din


Substantia Nigra
Normal

Boal Parkinson

Tablou clinic

Hipokinezie / bradikinezie
Tremor de repaus
Instabilitate posturala
Rigiditate

Tablou clinic
Tremorul

Mai multe tipuri de tremor


caracteristic:

Debut cel mai frecvent unilateral


frecventa de 3,5-7/sec,
caracter de numarat bani sau de facut pilule
Tremor de repaus relaxarea completa reduce sau opreste tremorul, iar
miscarile voluntare il opresc pe moment
EMG activitate alternativa in grupurile agoniste si antagoniste

Fluctuatii ale intensitatii este agravat de emotii sau mers


Frecventa constanta

Semnul Negro (al rotii dintate)


Cel putin in fazele initiale tremorul este mai mult un hadicap estetic decat unul
functional, dar in stadiile avansate poate interfera cu activitatea membrului
superior

Tablou clinic
Rigiditatea

In general apare in stadiile mai avansate ale bolii


Perceptibila ca hipertonie a maselor musculare atat la
palpare si inspectie, cat si la testarea tonusului
(rezistenta la miscartile pasive), afecteaza atat
agonistii cat si antagonistii
teava de plumb

Poate fi amplificata sau declansata daca se cere


pacientului sa efectueze cu celalalt membru o activitate
care necesita concentrare, de anxietate sau stress
La nivelul muschilor posturali predomina hipertonia
flexorilor (atitudinea caracteristica)
Dureri musculare (musculatura dorsala, cervicala,
solduri)

Tablou clinic
Bradikinezie lentoare in initierea si executia unei miscari, saracirea si
imprecizia miscarii, asociata cu fatigabilitate, afectarea miscarilor
secventiale
Hipokinezia reducerea frecventei si amplitudinii miscarii

Scaderea frecventei clipitului (se asociaza cu o usoara largire a fantelor palpebrale


semnul Stellwag), inghititului, lentoarea miscarilor de masticatie, faciesul
imobil,
dificultate in efectuarea simultana a doua miscari, afectarea miscarilor alternante
(in timpul miscarii acestea sunt progresiv mai dificile si in final devin imposibile
sau adopta frecventa tremorului pacientului)
Limitarea capacitatii de efectuare a adaptarilor posturale
Lipsa miscarilor de cooperare, absenta balansului membrului superior in mers
Micrografie, scris tremurat (Charcot)
Disartrie hipokinetica (Caekebeke): voce cu intensitate scazuta, monotona,
grabita

Kinesis paradoxica in conditii de pericol, stress pacientul se poate misca


uneori cu o eficienta neasteptata

Tablou clinic
Tulburarile de mers

mers tarait, atitudine in anteflexie, pacientul pare sa isi


fugareasca centrul de greutate cu pasi mici si grabiti,
dand impresia ca ar cadea (festinatie)

Reflexele posturale (de exemplu pas in spate atunci cand


pacientului i se aplica o tractiune brusca posterior) si de
corectare sunt diminuate

Caderile sunt destul de putin frecvente comparativ cu


tulburarile de mers
Mersul este ameliorat de ghidare (pacientul este sustinut de
brat)
Obstacolele (prag, usa, schimbarea directiei) au efect de
incetinire a pacientului, pana la oprire completa (freezing)

Tablou clinic
Dementa 10-15% dintre pacienti (Mayeux)
Mai frecvent la pacientii peste 80 ani (65%)
Uneori asociere cu leziuni ale substantei albe

Hipersalivatie (posibil datorata scaderii


frecventei inghititului), seboree si transpiratie
excesiva
Alte miscari involuntare (distonii)

Afectare functionala
Expresia faciala diminuarea miscarilor
spontane, diminuarea clipitului, eventual
largirea fantei paplebrale aspect de masca,
privire reptiliana.
Pacientul pare ostil, fara expresie emotionala, lipsit de inteligenta
disabilitate sociala

Vorbirea afectarea articulatiei si fonatiei,


modificarea accentuarii si intonatie (alterarea
melodicitatii/prozodiei)
Vorbire ezitanta, impiedicata, monotona, lipsa de control a respiratiei,
frecventa varianta a cuvintelor

Afectare functionala
Dexteritate manuala

Modificarea scrisului (micrografie include si modificar cum ar fi


disparitia buclelor de la l-uri si f-uri, aplatizarea literelor m si n),
dificultate la intoarcerea paginilor, folosirea cheilor, inchiderea
nasturilor, legarea sireturilor

Afectarea mersului

Pierderea miscarilor asociate;


pierderea momentului de contact cu calcaiul (heel strike pacientii vor
tinde sa calca pe portiunea anterioara a piciorului, cu reducere
progresiva a lungimii pasului, pasi mici si ezitanti)
Afectarea reflexelor posturale si postura anteflectata mers festinant (isi
fugareste centrul de greutate)
Afectarea miscarilor de pivotare si intoarcere isi deplaseaza corpul in
bloc
Freezing oprire brusca, ca si cand piciorul ar fi lipit de pamant; mai
ales la usi
Folosirea de ajutoare vizuale poate ameliora mersul

Afectare functionala
Tulburari psihoemotionale

Inflexibilitate emotionala si a atitudinii, lipsa de afectivitate, tendinta la


depresie si personalitate introvertita supracontrolata
Depresie pesimism si lipsa de speranta, scaderea motivatiei si
initiativei, cresterea ingrijorarii legate de problemele de sanatate
Dementa

Disfunctia autonoma

Hipotensiune arteriala, hipotensiune ortostatica, simptomatologie


urinara, constipatie

Nutritie si alimentatie

Hipersalivatie (reducerea inghitirii automate, postura in anteflexie,


ocluzie labiala deficitara) nu se datoreaza unei hipersecretii!
Afectarea alimentarii datorita dificultatilor de manevrare a tacamurilor
Afectarea mestecarii alimentelor, disfagie

Afectare functionala
Somnul
Insomnii (dificultati de adormire si trezire matinala precoce posibil si
prin actiunea depresiei, anxietatii; fragmentarea somnului). Pacientii
atribuie aceasta durerilor articulare, rigiditatii, mictiunilor repetate,
tremorului, dar studiul somnului arata ca evenimentul initial este
trezirea spontana
Introducerea levodopa se poate asocia cu dificultati de adormire
(adaptare rapida)
somnolenta diurna,
parasomnii (cosmaruri, noctambulism, vorbire in somn) frecvent in
legatura cu medicatia

Afectarea functiei sexuale


Acuze senzitive si dureroase

Tratamentul bolii Parkinson

Scaderea metabolizarii
dopaminei existente
(inhibitori de MAO B si COMT)

Stimularea
eliberarii
dopaminei
(amantadina)

Cresterea cantitatii
de precursor (levodopa)

Actiune direct pe
receptori (agonisti)

Complicaiile pe termen lung legate de


Levodopa
Diskinezii sau micri involuntare anormale
Fluctuaii n performana motorie

Complicaii motorii ale tratamentului


pe termen lung cu L-dopa
Fluctuaii ale rspunsului motor:

scurtarea duratei beneficiului indus de o doz de L-dopa:


"wearing-off"
dispariia brusc, impredictibil, a efectului L-dopa: "on-off"
distonia "perioadei-off" i distonia "matinal precoce" care se
manifest prin contracii musculare dureroase ale gambelor
fenomenul "on-ntrziat" manifestat printr-o laten prelungit
ntre administrarea dozei i apariia perioadei "on"
fenomenul de "absen a perioadei on", manifestat prin lipsa
total de rspuns la doza de L-dopa
fenomenul de "freezing

Diskinezii (micri coreice, atetozice, distonice, balice)


diskinezia de "vrf de doz" (aspect de micare coreic)
diskinezia de "sfrit de doz" (aspect distonic)
diskinezia bifazic (micri coreice + micri balice)

Stimularea cerebral profund n boala


Parkinson
Stimularea talamic are efect
favorabil mai ales asupra
tremorului; pare a fi util mai ales
la pacienii cu tremor esenial
Stimularea palidal are afect
asupra diskineziilor, amelioreaz
rigiditatea, crete perioadele on;
are effect minim sau poate
nruti bradikinezia
Stimularea subtalamic are efect
asupra tremorului, rigiditii,
bradikineziei.
Ar putea ameliora stabilitatea,
mersul, strile de freezing
Necesit intensiti de stimulare
mai mici (durat mai lung de
utilizare)

Kinetoterapia in BP
Folosirea de strategii compensatorii care sa
compenseze leziunea ganglionilor bazali

Repere externe (vizuale)


Strategii cognitive pacientii sunt instruiti sa
proceseze constient informatiile legate de
mobilitate, de exemplu balansarea bratelor sau
lungimea pasilor

Kinetoterapia in BP
Exercitii pentru cresterea mobilitatii, tehnici de
management al unor deficiente specifice
episoadele de freezing, transferurile in si din pat,
ridicarea din pozitia asezat
Repartizarea greutatii asupra portiunii anterioare a
scaunului si folosirea acestuia ca suport pentru a
se ridica
nose over toes pacientul se inclina anterior si
se ridica in acelasi timp