Boala Von Recklinghausen

E o boala a sistemului osos cauzata de hiperparatiroidism, care determina un surplus de

parathormon in circulatie. Acest surplus stimuleaza activitatea osteoclastelor, celule care fac osul
mai fragil printr-un process numit resorbtie osoasa osteoclastica. Hiperparatiroidismul poate fi
declansat de un adenom la nivelul paratiroidelor, factori ereditari, carcinom la nivelul
paratiroidelor sau distrofie renala.
Resorbtia osoasa osteoclastica elibereaza minerale, incluzand calciu, din os in sistemul
sangvin. In aditie la acest surplus de calciu se adauga si pierderea masei osoase, oasele fiind mult
mai fragile datorita faptului ca structurile calcifiate sunt inlocuite cu tesut fibros, formandu-se
astfel tumori de culoare maro in si in jurul osului. Simptomele bolii sunt reprezentate de fracturi
osoase, pietre la rinichi, ameteala, pierderea apetitului si scaderea in greutate. Apar de aemenea
niste tumori usor vizibile la nivelul pielii si pete de cafea cu lapte.
Primul caz de boala von Recklinghausen a fost descris in secolul al XIX-lea, in urma
unor investigatii folosind teste de sange, raze X si biopsie a tesuturilor. Inainte de 1900, aproape
jumatate de cei diagnosticati cu hiperparatiroidism in SUA au ajuns sa dezvolte von
Recklinghausen, dar datorita imbunatatirii tehnicilor si a metodelor de tratament, aceasta boala
apare foarte rar in tarile dezvoltate.
Istoric
Boala a fot descrisa pentru prima oara in 1864 de Gerhard Engel si Friedrich Daniel von
Recklinghauen in 1890, desi William Hunter este considerat cel care a descoperit pentru prima
oara boala in 1783. In 1884, David Colley a prezentat in Londra o manifestare detaliata a
hiperparatiroidismului, exemplificand pe o tumoare maronie de la nivelul mandibulei.
Semne si simptome
Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de
100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate
de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000
de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele
mutatiilor spontane.
Simptomele majore sunt reprezentate de fracturile osoase, deformari osoase, pietre la
nivelul rinichilor, ameteala, constipatie, oboseala, slabiciune. Primele oase care sunt afectate sunt
degetele, oasele fetei, coastele si pelvisul. Fracturile sunt localizate de cele mai multe ori la
nivelul bratelor, picioarelor si coloanei vertebrale.
In aditie la pierderea in greutate, pierderea apetitului, varsaturi, poliurie si polidipsie,
poate fi present si carcinomul paratiroidian. Carcinomul paratiroidian e un cancer mai putin

intalnit al glandelor paratiroide, indicat de cresterea in sange a nivelului de calciu peste limitele
normale.
Pot fi afectati ambii nervi optici sau chiasma optica, determinand miscarea involuntara a
ochilor, privire incetosata pana la pierderea vederii. Tratamentul consta in interventie
chirurgicala, radiatii sau chemoterapie.
Se pierde abilitatea de concentrare, atentie si invatare la aproximativ 80% din pacienti,
fiindu-le afectata viata de zi cu zi. La 38% din copii apare deficitul de atentie si hiperactivitate,
iar la 68% din prescolari dificultati in vorbire si motorii, implicand ortostatismul.
Cauze
Hipersecretia de PTH determina absorbtia calciului din oase si eliberarea acestuia in
circulatie, determinand hipercalcemie. Exista 4 cauze majore reponsabile de aparitia
hiperparatiroidismului:
Adenom
Este o afectiune benigna care se intalneste in 80-85% cazuri de hiperparatiroidism.
Tumorile benigne se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos,
ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt
diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si
malformatii nervoase
Factori ereditari
1 din 10 cazuri de hiperparatiroidism are drept cauza factori ereditari. Afectiuni familiale
precum neoplasia endocrina multipla de tip 1 poate determina aparitia von Recklinghausen.
Acest tip de neoplazie e o boala autozomal dominanta, prezenta in 95% din cazurile in care boala
a fost declansata din cauze genetice, putand afecta chiar si pacientii mai tineri sub alte forme mai
usoare. Mutatii majore care pot duce la hiperparatiroidism, implica in general hormonii
paratiroidieni, protein G sau adenilat ciclaza.
Carcinomul
E cea mai rara cauza a bolii cu un procent de 0,5%. Este foarte greu de diagnosticat.
Complicatii renale
Boala apare atunci cand rinichii nu reusesc sa mai produca calcitriol, o forma a vitaminei
D care determina absorbtia calciului in oase. Cand valoarea calcitriolului scade sub normal,
nivelul hormonilor paratiroidieni creste determinand eliberarea calciului din oase.
Tratament

 Medicamentos
Se administeaza un tratament cu vitamin D, alfacalcidol sau calcitriol intravenos. Acest
tratament determina atat ameliorarea hiperparatiroidismului, cat si regresia tumorilor si a
celorlalte simptome specifce bolii von Recklinghausen.
Chirurgical
In cazuri severe, se efectueaza indepartarea chirurgicala a paratiroidelor. Aceasta
determina stoparea resorbtiei de calciu si regresia completa a tumorilor in 6 luni, sau se poate
apela la interventie chirurgicala si pentru indepartarea tumorilor. In cazul in care sunt prezente
carcinoame, in urma interventiei chirurgicale, acestea dispar de asemenea complet. Rata de
supravietuire a celor care apeleaza la aceasta operatie este de inca 7 ani.
Transplantul de os a fost dovedit a fi un success. In 8 din 11 cazuri, cavitatile osoase
cauzate de boala au fost reumplute cu transplant osos si oasele s-au refacut, avand un aspect
normal.

Tumori la nivelul oaselor