DEFICITUL DE GLUCOZO-6FOSFAT DEHIDROGENAZA

(G6PD)

Deficitul de glucozo-6-fosfat
dehidrogenaza (G6PD) este o afectiune
genetica care impiedica functionarea
corecta a globulelor rosii din sange.

G6PD este o enzima care protejeaz

hematiile mpotriva efectelor oxidrii.
Hematii vulnerabile
G6PD insuficient
la oxidare
Agent
oxidativ

Anemie
hemolitic
a

Hemoglobina
precipita(HEMOLIZA
)

Deficienta de glucozo-6-fosfat
dehidrogenaza este o anomalie X-linkata
(X)

XY se manifesta prin deficienta

crescuta de G6PD;
XX unele cazuri prezinta simptome;
XX deficienta crescuta de G6PD(cazuri
rare)

Factori de risc

Aparitia simptomelor deficitului de G6PD este

corelata cu aparitia unor factori de risc:
Infectiile bacteriene si cele virale provoaca
adesea episoade hemolitice
sulfonamidele;
dapsona;
cloramfenicolul;
nitrofurantoinul;
acidul nalixidic.
Bobul de gradina
Naftalina
Cantitati crescute de vit C

Simptome

paloare, mai ales in jurul gurii;

oboseala;

puls ridicat;

respiratie rapida sau probleme la respiratie;

icter, ingalbenirea globului ocular si a pielii, simptom prezent

mai ales la nou nascutul;

urina rosiatica;

marirea volumului splinei.

Tratament

Tratamentul pentru deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza tine doar de

eliminarea factorilor care provoaca simptomele. Calitatea vietii nu este
afectatata aproape deloc in cazul persoanelor care evita medicamentele si
alimentele interzise.

Testul care confirma prezenta deficitului de G6PD ofera rezultate concrete

doar in afara unui episod hemolitic, dupa disparitia tututor simptomelor.

In absenta diagnosticarii, daca persoana afectata este expusa pentru o

perioada indelungata de timp la substanta care cauzeaza moartea globulelor
rosii, anemia hemolitica se poate agrava. Cand maduva spinarii nu poate
produce globule rosii in acelasi ritm in care acestea sunt distruse se poate
transforma in anemie cronica.

Copiii care sufera de anemie severa pot avea nevoie de spitalizare si de

administrarea de oxigen sau, in unele cazuri, de o transfuzie de globule rosii
sanatoase.

Frecventa

afecteaz aproximativ 400 de milioane de

persoane la nivel mondial
Favismul apare la aproximativ 20% din
populaia Africii, ntre 4-30% n zona
mediteranian i n sud-est Asiei.
Prevalenta afectiunii genetice la anumite
grupuri genetice a fost explicata de cercetatori
ca o reactie evolutiva impotriva malariei.
Parazitul care provoaca malaria nu are sanse
mari de supravietuire in contact cu globulele
rosii afectate de deficitul de G6PD.