HEMOLIZA INDUSA PRIN

DISFUNCTII GENETICE
ALE GLUCOZO-6-FOSFAT
DEHIDROGENAZEI
DEFICIȚIENȚA DE GLUCOZO- 6-
FOSFAT DEHIDROGENAZĂ

Deficitul de glucozo-6- fosfat dehidrogenază

(G6PD) este o afecțiune ereditară în care celulele roșii
din sânge se descompun (hemoliză) atunci când
organismul este expus la anumite alimente,
medicamente, infecții sau stres.

2
 SIMPTOME
Simptomele în timpul unui episod hemolitic pot include:
-urină închisă la culoare ;
-oboseală ;
-paloare ;
-ritm cardiac rapid ;
-dificultăți de respirație și îngălbenirea pielii (icter)
-splină marită.

Persoanele cu deficit de G6PD, în general, nu au

simptome decât dacă celulele lor roșii din sânge sunt
expuse la anumite substanțe chimice.
 CAUZE
Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este cauzat de
mutații ale genei G6PD.
Este moștenită într-o manieră recesivă legată de cromozomul X.
Fenomenele hemolitice pe care le poate determina deficitul de G-
6-PD sunt declansate de:
● diverse medicamente: antimalarice (clorochin, mepacrin,
primachin), antipiretice si analgezice (aspirina in cantitati mari,
fenacetin), sulfamide, acid nalidixic, furazolidon, nitrofurantoin,
chinidina, albastru de metilen, vitamina K, acid ascorbic in
cantitati mari, cloramfenicol, probenecid;
●alimente: boabe de Vicia fava;
● infectii virale;
● infectii bacteriene;
● modificari ale pH-ului sanguin in cursul unor tulburari
metabolice (diabetice sau de alta natura)

4
 TRATAMENT
Tratamentul poate implica
medicamente pentru tratarea
infecțiilor, oprirea medicamentelor
care provoacă distrugerea globulelor
roșii și/sau transfuzii, în unele cazuri.

DIAGNOSTIC
Profesioniștii din domeniul sănătății
analizează de obicei istoricul
medical, simptomele, examenul fizic
și rezultatele testelor de laborator ale
unei persoane pentru a pune un 5

diagnostic.
 Riscuri de deficit de glucoză-6- fosfat
dehidrogenază în COVID-19

Există mai multe căi în care deficiența nerecunoscută a G6PD ar

putea fi asociată cu infecția severă cu COVID-19 și cu rezultate mai
rele:

• Deficiența nerecunoscută de G6PD în prezența infecției virale în

sine poate provoca criză hemolitică și un rezultat mai rău.
• Deficiența nerecunoscută de G6PD este un factor de risc pentru
complicații - nu este asociat cu criza hemolitică, dar asociat cu
tromboză venoasă poate duce la o cascadă de complicații .
• Administrarea de hidroxiclorochină pentru tratamentul COVID-
19 la pacienții cu deficiență de G6PD nerecunoscută, ar putea
duce la rezultate mai grave asociate cu criza hemolitică.

Pe baza acestor dovezi, poate fi justificată să se recomande

adăugarea deficienței G6PD la lista elementelor de screening, într-
un studiu COVID-19 pentru acei pacienți în care există o suspiciune
mare pentru această mutație genetică.
6
 CONCLUZII

Deoarece terapia eficientă nu este încă posibilă, pacienții și medicii lor

ar trebui să fie conștienți de efectul advers al medicamentelor oxidante
pentru a evita utilizarea acestora și pentru a preveni hemoliza.
Se speră că în viitor, investigațiile pot ajuta la dezvoltarea măsurilor
terapeutice utile în evitarea complicațiilor asociate cu deficiența
G6PD. Aceste studii pot fi instrumente utile în studiul inactivării
genelor.
 

7
MULTUMESC !