Caz clinic

• Un baiat de 7 ani cu parinti de origine greaca, acuza

febra de 4 zile, odinofagie si durere abdominala.
Urina este inchisa la culoare.

A luat tratament cu amoxicilina timp de doua zile.

Nu exista AHC relevante, nu a mai prezentat

asemenea simptomatologie in trecut. Mama relateaza
ca a avut icter neonatal prelungit.

La examinare s-a observat icter si paloare sclero-

tegumentara. Ficatul si splina sunt nepalpabile.
 Hemograma arata:

• Hb = 6.1 g/dL
• Volum corpuscular mediu (MCV)= 110 fL
• Leucocite =17.3 x10⁹/L
( limfocite 56%, neutrofile 42%)
• Trombocite 307 x 10⁹/L
• Reticulocite = 18%
Frotiul de sange periferic (FSP):
Care este diagnosticul si cum il
confirmati ?
• FSP arata policromatofilie, anizocitoza si celule
“ muscate” in care hemoglobina este
separata de membrana celulei rosii.

• Hemoliza acuta se datoreaza deficientei de

glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD).
Ce factori sunt recunoscuti?
• G6PD este o deficienta X-linkata , cu o mare prevalenta in
Africa, Asia, Orientul Mijlociu si in jurul Marii Mediterane.

• Confirmarea se face prin testarea enzimei sau facand un test

screening cu substanta fluorescenta ce detecteaza productia
de nicotinamid adenin dinucleotid fosfat (NADPH).
(G6PD este prima enzima din calea monofosfat hexozei si
genereaza NADPH) .

• Deficienta G6PD lasa eritrocitele susceptibile la stres oxidant.

Infectia ( virala, evidentiata prin limfocitoza) este probabil
factorul precipitant in acest caz dar pot fi si alti factori cum ar
fi: perioada neonatala, medicamente ( nu amoxicilina , dar in
principal suflonamidele , antimalaricele, acidul nalidixic,
nitrofurantionul) si ingestia de fasole fava.
Cum ati gestiona acest pacient?
• Pacientul necesita management suportiv, incurajarea
consumului de lichide , fluide intravenos si transfuzie de
concentrate eritrocitare.

• Odata ce diagnosticul este confirmat pacientul trebuie sa

primeasca informatii despre ce medicamente si factori
precipitanti sa evite.

• Acid folic 5 mg/zi p.o., chiar daca hemoliza este de obicei

intermitenta si bine compensata.

• Analiza familiala va arata ca mama este purtatoare si

50% dintre rudele de sex masculin ale pacientului sunt
probabil afectati.
Ce complicatii apar in perioada
neonatala in aceasta afectare?
• Icter neonatal. Deficienta de G6DP este cea mai comuna
enzimopatie ce poate cauza hemoliza neonatala si icter.
• Eritrocitele neonatale au o susceptibilitate crescuta pentru
hemoliza oxidativa ( au o concentratie redusa de glutation
reductaza , calataza si vitamina E) si aceasta combinata cu
imaturitate hepatica si deficienta de G6DP predispun la aparitia
icterului.
• Apare de obicei in primele 4 zile de viata ale nou-nascutului iar
hiperbilirubinemia neconjugata poate duce la kernicterus.
• Fototerapia si transfuziile pot fi necesare.

• Marea majoritate a pacientilor cu deficienta G6DP nu au

simptome decat provocate de factori precipitanti.
• Au fost descrise 350 de forme ale enzimei, rezultate in urma unor
mutatii genetice.

• Pacientii- in secial femeile heterozigote pentru aceasta gena- au

un grad de protectie impotriva Malariei cu Plasmodium Falciparum
( dar nu si homozigotii), pentru sicklemie si talasemie.