Sindrom REYE

Caraiman
Vladlena B19
Sindromul Reye este o afeciune mitocondrial sever caracterizat printr-o
encefalopatie acut neinflamatorie asociat cu infiltraie gras n diverse organe,
n special n ficat.
Etiologie
Cauza sindromului Reye nu este cunoscut. S-a observat o legtur ntre
utilizarea aspirinei i a altor salicilai la copiii i adolescenii ce prezentau o
afeciune viral, n special grip i varicel.

Patogenie
Factorul patogenic major l constituie scderea activitii enzimelor mitocondriale
care se asociaz cu o stare de hipercatabolism. Din procesele de proteoliz,
rezult aminoacizi liberi care vor constitui substratul enzimelor ciclului ureei.
Carbamil-fosfatul care difuzeaz din mitocondrii n citoplasm, este transformat
la acest nivel n acid orotic, metabolit care inhib sinteza lipoproteinelor, putnd
duce la acumularea unor acizi grai n hepatocite.
Un alt factor patogenic important l constituie amplificarea lipolizei i n
consecin crete nivelul seric al acizilor grai i glicerolului, iar diminuarea
capacitii ficatului de a le metaboliza duce la stocarea intrahepatocitar a
acestora sub form de trigliceride.Este implicat i scderea disponibilitii
carnitinei pentru transferul intramitocondrial al acizilor grai.
Simptomatologie
Stadiul 0: faza de alert, istoric i rezultate biologice evocatoare pentru un
sindrom Reye, dar fr modificri clinice;
1. Stadiul I:
a. vrsturi i greuri persistente
b. somnolen
c. letargie
2. Copii sub 2 ani pot prezenta diaree sau hiperventilaie.
3. Stadiul II:
a. hiperreactivitate
b. iritabilitate
c. dezorientare
d. delir
e. tahicardie
f. hiperventilaie
g. midriaz
h. ROT vii
i. semn Babinski pozitiv
j. rspuns slab la stimuli nociceptivi

4. Stadiul III:
 a. com
b. respiraie neregulat, periodic
c. postur de decorticare
d. reflexe oculo-cefalice conjugate
5. Stadiul IV:
a. com profund
b. postur de decerebrare
c. midriaz nereactiv
d. reflexe oculo-vestibulare slabe sau absente
6. Stadiul V:
a. paralizie flasc
b. ROT abolite
c. absena rspunsului pupilar
d. stop respirator
Stadiul VI: pacientul nu poate fi ncadrat n celelalte stadii deoarece a fost
curarizat sau a primit alte medicamente care altereaz starea de contien.
Tabloul clinic al sindromulu Reye prezint unele aspecte particulare la vrsta de
sugar:
debutul este marcat de semne respiratorii (tahipnee, detres respiratorie,
apnee);
poate apare instabilitatea temperaturii corporale (febr de tip central sau
hipotermie);
convulsiile sunt frecvente;
hepatomegalia i hipoglicemia sunt semnalate ntr-un numr important de
cazuri;
debutul nu se poate corela ntotdeauna cu o infecie viral premergtoare.

Examene paraclinice
Examenele nespecifice reflect alterarea funciei hepatice:
creterea transaminazelor
creterea amoniemiei
prelungirea TQ
hipoglicemie
hiperbilirubinemie (rar)
LCR este de cele mai multe ori normal, putnd exista uneori o glicorahie sczut
(concordant cu hipoglicemia). Din cauza edemului cerebral acut cu
hipertensiune intracranian, puncia lombar este contraindicat n cazurile tipice
de boal. Dac se impune diagnosticul diferenial cu o meningit acut, puncia
lombar se va temporiza pn la exluderea unei hipertensiuni intracraniene
marcate (prin examen de fund de ochi i/sau tomografie cerebrala
computerizat) i pn la asigurarea condiiilor pentru ventilaia asistat la
nevoie a pacientului.
Explorrile specifice vizeaz evidenierea deficitelor enzimatice mitocondriale.

Diagnosticul pozitiv
Criteriile diagnostice :
encefalopatie acut neinflamatorie, cu alterarea strii de contien;
anomalie hepatic cu steatoz microvezicular la puncia biopsie hepatic;
amoniemie crescut;
citoliz hepatic cu creterea TGP i TGO de peste trei ori valoarea
normal;
absena altor etiologii pentru a explica edemul cerebral i anomaliile
hepatice;
mai puin de 8 elemente/mm3 n LCR-ul prelevat la puncia lombar;
biopsie cerebral cu edem cerebral neinflamator.
Diagnosticul diferenial
Se impune uneori cu:
encefalita viral;
hematom epidural sau subdural (trebuie cutat istoric de traumatism
cranio-cerebral);
intoxicaii cu ciuperci (amatoxine);
intoxicaii cu organofosforate sau carbamai;
insuficien hepatic i alte hepatite;
meningit.
n plus la sugar, uneori trebuie difereniat de:
gastroenterite;
anomalii metabolice.

Tratament
Monitorizare a presiunii intracraniene i a presiunii venoase centrale.
Se va evita stimularea i manipularea inutil a pacientului deoarece orice stimul
suplimentar poate agrava edemul cerebral.
Perfuzie cu glucoz hiperton (10% sau chiar 20-30%) n vederea corectrii
hipoglicemiei i a diminurii catabolismului proteic i lipidic excesiv.
Dup corectarea unei eventuale deshidratri, volumul de lichide perfuzate se
reduce la 60% din necesarul lichidian de ntreinere, aceast restricie lichidian
viznd prevenirea sau limitarea edemului cerebral.
Hipertensiunea intracranian este cea mai important problem i diminuarea sa
este cea mai mare urgen terapeutic. n acest sens pe lng glucoza hiperton
amintit se va administra Manitol 0,5g/kg/doz. Dac Manitolul este insuficient n
reducerea presiunii intracraniene pot fi ncercate: terapia cu thiopental,
hipotermia sau craniectomia decompresiv.
Hipoxia tisular trebuie combtut prin intubaia orotraheal i ventilaie
asistat.
Tratamentul complicaiilor metabolice cu:
lactuloz care reduce nivelurile crescute ale amoniemiei
arginin care procur substane pentru partea neafectat a ciclului ureei i
contracareaz dificiena ornitinei.
n prezena simptomelor legate de deficitul factorilor complexului protrombinic se
impune tratament substitutiv cu plasm.
Folosirea corticoizilor n tratamentul sindromului Reye nu este recomandat,
deoarece aici edemul cerebral este citotoxic, iar steroizii sunt eficieni n edemul
vasogenic.

Evoluie, complicaii, prognostic

Evoluia este de obicei grav i prognosticul rezervat. Ca i complicaii pot apare:
pancreatita acut, insuficiena renal, secreia inadecvat de ADH sau edem
pulmonar neurogen.
Dei exist posibilitatea vindecrii, mortalitatea este mare (20-50%). Jumtate
dintre cei care supravieuiesc vor avea sechele neurologice.

Profilaxie:Singura posibilitate de profilaxie n prezent const n evitarea utilizrii

aspirinei ca antitermic n bolile acute febrile ale sugarului i copilului.