Anomaliile metabolismului glucidic

Oana Iclodean

Metabolismul glucidic reprezintă procesul prin care organismul nostru digeră, absoarbe,
transportă și utilizează carbohidrații din alimente pentru a obține energia necesară funcționării
optime. Cu toate acestea, există anumite condiții sau afecțiuni care pot perturba acest proces,
conducând la anomaliile metabolismului glucidic. Aceste anomalii pot afecta nivelul de zahăr din
sânge și pot duce la complicații de sănătate serioase.
1. Diabetul zaharat
Unul dintre cele mai cunoscute și răspândite tipuri de anomalie a metabolismului glucidic
este diabetul zaharat. Această afecțiune cronică apare atunci când organismul nu produce
suficientă insulină sau nu utilizează eficient insulina produsă. Insulina este hormonul
responsabil de reglarea nivelului de zahăr din sânge. În absența sau ineficiența insulinei,
nivelul de glucoză în sânge crește, ceea ce poate avea consecințe grave asupra sănătății, cum
ar fi leziuni ale rinichilor, nervilor sau ochilor.
2. Hipoglicemia
Pe lângă diabetul zaharat, o altă anomalie a metabolismului glucidic este hipoglicemia.
Aceasta se caracterizează prin scăderea bruscă a nivelului de zahăr din sânge sub valorile
normale. Cauzele pot varia de la consumul excesiv de alcool, administrarea inadecvată de
insulină pentru diabetici, tulburări ale glandei tiroide sau anumite afecțiuni hepatice.
Simptomele hipoglicemiei pot include amețeli, transpirații, senzație de foame intensă și chiar
pierderea conștienței în cazuri severe.
3. Intoleranța la glucoză
Este o altă formă de anomalie a metabolismului glucidic care se caracterizează prin
incapacitatea organismului de a utiliza eficient glucoza din alimente. Aceasta poate fi
considerată o etapă intermediară între metabolismul normal al glucozei și diabetul zaharat.
Persoanele cu intoleranță la glucoză prezintă un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat tip 2
în viitor. Modificările stilului de viață sănătos, cum ar fi adoptarea unei diete echilibrate și
exercițiile fizice regulate, pot ajuta la gestionarea acestei anomalii și la prevenirea evoluției
către diabetul zaharat.

Enzimopatii în metabolismul glucidic

Enzimele joacă un rol crucial în metabolismul glucidic, catalizând reacțiile chimice necesare
pentru descompunerea și transformarea carbohidraților. Cu toate acestea, în unele situații, pot
apărea deficiențe enzimatice, cunoscute sub numele de enzimopatii, care afectează metabolismul
glucidic. Aceste afecțiuni ereditare pot avea consecințe semnificative asupra funcționării normale
a organismului.

I. Deficiența de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază:
Deficiența de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază (G6PD) este una dintre cele mai comune
enzimopatii. Această deficiență enzimatică afectează capacitatea organismului de a metaboliza
eficient glucoza. Persoanele afectate de această condiție prezintă un risc crescut de a dezvolta
anemie hemolitică, deoarece celulele roșii din sânge sunt mai sensibile la stresul oxidativ.
Alimente sau medicamente specifice pot provoca crize hemolitice la indivizii cu deficiență de
G6PD.

II. Boala Pompe:

Boala Pompe este o enzimopatie rară, determinată de deficiența enzimei alfa-glucosidază acidă.
Această enzimă este responsabilă de descompunerea glicogenului în celule. Deficiența sa duce la
acumularea anormală de glicogen în țesuturile organismului, în special în mușchi. Aceasta poate
afecta funcția musculară și poate determina slăbiciune musculară progresivă, dificultăți
respiratorii și alte probleme de sănătate.

III. Intoleranța la fructoză:

Intoleranța la fructoză este o enzimopatie în care organismul nu poate metaboliza eficient
fructoza, un tip de zahăr prezent în multe fructe și alimente procesate. Deficiența enzimatică a
aldolazei B, necesară pentru descompunerea fructozei, duce la acumularea acesteia în ficat,
provocând simptome digestive precum greață, diaree și balonare.

IV. Galactozemie:
Galactozemia este o enzimopatie rară în care organismul nu poate metaboliza galactoza, un zahăr
prezent în produse lactate și în unele alimente procesate. Deficiența enzimelor implicate în
descompunerea galactozei duce la acumularea acesteia în sânge și la afectarea funcției ficatului,
ochilor și creierului. Tratamentul constă în eliminarea completă a galactozei din dietă.

Prevenirea enzimopatiilor în metabolismul glucidic poate fi dificilă, deoarece majoritatea

acestor afecțiuni sunt determinate genetic și sunt prezente încă de la naștere. Cu toate acestea,
există unele măsuri pe care le poți lua pentru a minimiza riscul sau pentru a gestiona mai bine
afecțiunile existente:
 1. Testele genetice prenatale: Pentru cuplurile care doresc să aibă copii sau pentru femeile
însărcinate, testele genetice prenatale pot identifica prezența anumitor mutații genetice
care ar putea duce la enzimopatii în metabolismul glucidic. Aceasta poate oferi informații
esențiale pentru consilierea genetică și luarea deciziilor informate.
2. Screening și diagnostic precoce: Dacă există istoric familial de enzimopatii în
metabolismul glucidic sau dacă prezentați simptome specifice, consultați medicul pentru
screening și diagnostic precoce. Cu ajutorul testelor genetice și a analizelor specifice, se
pot identifica afecțiunile în stadii incipiente și se poate începe tratamentul cât mai
devreme posibil.
3. Tratament și management adecvat: În cazul în care este diagnosticată o enzimopatie în
metabolismul glucidic, este important să urmați cu strictețe recomandările medicului în
ceea ce privește tratamentul și gestionarea afecțiunii. Aceasta poate include ajustarea
dietei, administrarea de medicamente specifice și monitorizarea regulată a stării de
sănătate.
4. Educație și consiliere: Înțelegerea afecțiunii și a modului în care aceasta afectează
metabolismul glucidic este crucială. Informați-vă cu privire la enzimopatia specifică de
care suferiți sau despre care aveți cunoștință, iar în cazul în care aveți copii cu această
afecțiune, asigurați-vă că vă informați și educați și pe ei. Consilierea genetică și sprijinul
psihologic pot fi, de asemenea, utile în gestionarea acestei situații.
Deși prevenirea efectivă a enzimopatiilor în metabolismul glucidic poate fi dificilă,
intervenția precoce și gestionarea adecvată pot contribui la menținerea unei stări de sănătate
optime și la reducerea riscului de complicații asociate cu aceste afecțiuni. Este important să
lucrați îndeaproape cu profesioniștii din domeniul medical pentru a stabili un plan de tratament
personalizat și a urma îndrumările lor.

Pentru diagnosticul și monitorizarea enzimopatiilor în metabolismul glucidic, sunt

disponibile o serie de teste de laborator. Aceste teste pot furniza informații valoroase despre
funcția enzimatică și metabolismul glucidic al unei persoane. Iată câteva exemple de teste de
laborator utilizate în evaluarea acestor afecțiuni:
1. Analiza nivelului de glucoză în sânge: Acest test măsoară concentrația de glucoză din
sânge. Valorile anormale ale glucozei pot indica hiperglicemie (nivel ridicat de glucoză în
sânge) sau hipoglicemie (nivel scăzut de glucoză în sânge), care pot fi asociate cu diferite
enzimopatii în metabolismul glucidic.
2. Testul de toleranță la glucoză orală: Acest test implică administrarea orală a unei soluții
de glucoză, urmată de măsurarea nivelului de glucoză din sânge la intervale regulate de
timp. Acest test poate ajuta la diagnosticarea intoleranței la glucoză și a diabetului
zaharat.
 3. Analiza hemoglobinei glicate (HbA1c): Această analiză măsoară nivelul hemoglobinei
glicate, care reflectă nivelurile medii de glucoză din sânge în ultimele 2-3 luni. Este
utilizată pentru diagnosticarea și monitorizarea diabetului zaharat.
4. Teste genetice: Testele genetice pot fi utilizate pentru a identifica mutațiile genetice
specifice care cauzează enzimopatia în metabolismul glucidic. Aceste teste pot fi utile în
diagnosticarea precoce, identificarea purtătorilor de gene și consilierea genetică.
5. Analize de urină: Unele enzimopatii pot produce substanțe anormale în urină. Analiza
compoziției urinare poate furniza indicii despre metabolismul glucidic și despre prezența
unei enzimopatii.

Iată câteva exemple de analize de laborator utilizate în evaluarea metabolismului glucidic,

împreună cu intervalele de referință tipice pentru acestea. Intervalele de referință pot varia în
funcție de laborator și de metoda specifică utilizată pentru testare.
1. Nivelul de glucoză în sânge:
 Interval de referință pentru glucoza în sânge pe nemâncate: 70-99 mg/dL (3.9-5.5
mmol/L)
 Interval de referință pentru glucoza în sânge după mese: sub 140 mg/dL (sub 7.8
mmol/L)
2. Testul de toleranță la glucoză orală:
 Nivel normal de glucoză în sânge la 2 ore după administrarea soluției de glucoză:
sub 140 mg/dL (sub 7.8 mmol/L)
3. Analiza hemoglobinei glicate (HbA1c):
 Interval de referință normal pentru HbA1c: sub 5.7% (39 mmol/mol)
 Interval sugestiv pentru prediabet: 5.7-6.4% (39-46 mmol/mol)
 Diagnostic de diabet zaharat: 6.5% (48 mmol/mol) sau mai mare
4. Teste genetice:
 Rezultatele testelor genetice pot indica prezența specifică a mutațiilor genetice
asociate cu anumite enzimopatii. Aceste rezultate sunt de obicei interpretate de
către medicul specialist sau geneticianul responsabil pentru evaluarea cazului
specific.
5. Analize de urină:
 Analiza prezintă diferențe în funcție de enzimopatia specifică. De exemplu, în
galactozemie, prezența galactozei în urină poate fi detectată prin analize specifice.
 Tratamentul enzimopatiilor în metabolismul glucidic depinde de tipul specific de afecțiune
și de gravitatea sa. Unele enzimopatii pot necesita o atenție medicală constantă și un tratament pe
termen lung, în timp ce altele pot fi gestionate prin modificări ale dietei și stilului de viață. Iată
câteva opțiuni de tratament comune:
1. Modificări ale dietei: Pentru unele enzimopatii, ajustarea dietei poate fi esențială în
gestionarea afecțiunii. Aceasta poate include limitarea sau eliminarea consumului de
anumite alimente care conțin substanțe metabolizate defectuos sau suplimentarea cu
enzime exogene care ajută la descompunerea carbohidraților.
2. Suplimente enzimatice: În anumite cazuri, administrarea de suplimente enzimatice poate
fi necesară pentru a compensa deficiența enzimatică. Aceste suplimente pot ajuta la
descompunerea și metabolizarea carbohidraților, facilitând astfel procesul metabolic.
3. Medicamente specifice: Unele enzimopatii pot necesita administrarea de medicamente
specifice pentru a controla simptomele și a menține nivelurile de zahăr din sânge sub
control. Aceste medicamente pot fi prescrise de către medicul specialist și trebuie luate
conform indicațiilor acestuia.
4. Monitorizare și management continuu: Pacienții cu enzimopatii în metabolismul glucidic
pot necesita monitorizare regulată a nivelului de zahăr din sânge, a funcției organice și a
altor parametri relevanți. Aceasta ajută la evaluarea eficacității tratamentului și la
ajustarea acestuia, dacă este necesar.

Enzimopatiile în metabolismul glucidic reprezintă deficiențe enzimatice care afectează

procesele de descompunere și utilizare a carbohidraților în organism. Aceste afecțiuni pot
avea efecte semnificative asupra sănătății și pot necesita modificări ale dietei și tratament
specializat. Înțelegerea acestor enzimopatii este esențială pentru diagnosticarea și gestionarea
corectă a acestor condiții.