CURS PEDIATRIE

1. Diabetul zaharat este un sindrom complex indus de tulburarea secretiei de insulina de catre pancreas sau
de rezistenta celulelor periferice la actiunea insulinei. Cel mai cunoscut efect al acestor tulburari este cresterea
nivelului glucozei in sange peste limitele considerate normale - hiperglicemie.

Glucoza din sange reprezinta principalul carburant necesar acoperirii cheltuielilor energetice ale
organismului. Glucidele complexe din alimentatia omului (amidon, glicogen, zaharoza etc) trec in tubul
digestiv prin procesele de digestie si absorbtie si ajung in sange sub forma de monozaharide (glucoza,
fructoza, galactoza etc.). O mare parte din cantitatea de fructoza, galactoza si alte monozaharide se transforma
in glucoza prin procese metabolice care au loc in ficat. Proteinele si lipidele din alimentatia omului trec si ele
prin procesele de digestie si absorbtie si ajung in sange sub forma de aminoacizi si de acizi grasi, care, la
randul lor, se pot transforma partial in glucoza.

Pancreasul produce un hormon numit insulina care, ajutand la utilizarea glucozei de catre tesuturi,
scade cantitatea de glucoza din sange. Astfel, dupa mese, glicemia creste prin aport alimentar, iar pancreasul
sanatos reactioneaza prin cresterea secretiei de insulina, care va readuce glicemia in limite normale. Diabetul
zaharat apare in cazul in care in organism nu exista suficienta insulina (deficienta a pancreasului) sau
organismul nu poate folosi eficient insulina (insulinorezistenta). Aceasta din urma este asociata cel mai
frecvent cu obezitatea, dar poate apare si in alte situatii.

Numai aproximativ o treime din pacientii care au diabet zaharat prezinta simptomele caracteristice ale
bolii (sete intensa, eliminarea unei cantitati mari de urina etc.), ceilalti fiind descoperiti intamplator in
serviciile de oftalmologie (unde vin pentru tulburari de vedere - oftalmopatie diabetica), de neurologie (din
cauza semnelor de neuropatie diabetica sau a accidentelor vasculare cerebrale), de ginecologie (unde
pacientele se prezinta pentru prurit genital), de cardiologie, dermatologie, nefrologie, chirurgie etc., unde
pacientii ajung din cauza complicatiilor pe care le da diabetul la nivelul organului respectiv.

Valorile normale ale glicemiei (glucoza sanguina) sunt situate intre 60 si 110 mg/dl In functie de
metoda de laborator folosita ele pot varia putin. Aceste valori se refera la glicemia recoltata dupa minim opt
ore de post. Valoarea glicemiei recoltata la o ora dupa masa (cand cresterea ei este maxima) nu trebuie sa
depaseasca 160 mg/dl. Ocazional, la varstnici, glicemia postprandiala poate ajunge la 180 mg/dl in absenta
unui diabet zaharat. Cat priveste valoarea glicemiei a jeun (pe nemancate) definitorie pentru diagnosticul de
diabet zaharat, in clasificarea OMS din 1998, s-a adoptat valoarea de 126 mg/dl.

La pacientii care prezinta frecvent glicemii peste 100 mg/dl (recoltate dupa opt - zece ore de post) este
indicata efectuarea unui test de hiperglicemie provocata (test de toleranta la glucoza administrata oral). Acesta
trebuie prescris de catre medic si efectuat sub supraveghere medicala. Testul va arata daca pacientul prezinta
sau nu diabet zaharat sau toleranta alterata la glucoza (prediabetul din clasificarile mai vechi).
 Aparitia glucozei in urina (unde ar trebui sa fie absenta) se produce la valori ale glucozei in sange de
peste 180 mg/dl (pragul renal al glucozei) si ridica imediat suspiciunea unui diabet zaharat. Exista insa si
cazuri de "diabet renal" cand glucoza este prezenta in urina prin scaderea acestui prag renal si in absenta unui
diabet zaharat.

Exista mai multe forme de diabet zaharat dintre care cele mai frecvent intalnite sunt :

 diabetul zaharat tip 1 este definit ca procesul etiologic caracterizat prin distructia celulelor beta
pancreatice (celulele care secreta insulina), ducand la deficienta absoluta de insulina cu evolutie spre
cetoacidoza si deznodamant fatal daca nu se corecteaza prin tratament substitutiv cu insulina. Acesti
pacienti au o dependenta vitala fata de tratamentul cu insulina, in lipsa caruia nu pot supravietui. Diabetul
zaharat tip 1 poate fi intalnit la toate varstele, dar caracterizeaza mai ales pacientii la care boala debuteaza
sub 30 de ani. Sub aceasta varsta aproape toti pacientii sunt insulinodependenti.

 diabetul zaharat tip 2 este definit ca procesul etiologic caracterizat prin asocierea a doua defecte
celulare: rezistenta la insulina si deficienta functiei pancreatice. Desi aproximativ 80 % din diabeticii de tip
2 sunt obezi in momentul diagnosticarii, in 20 % din cazuri excesul ponderal lipseste. El a fost insa prezent
uneori inaintea diagnosticului bolii.

Cat priveste cauza precisa a celor doua forme majore de diabet zaharat intalnite zi de zi in practica
medicala, adica tipul 1 si tipul 2 de diabet zaharat, aceasta nu se cunoaste inca. Ceea ce se cunoaste in aceste
doua forme de boala este mecanismul posibil operant.

Factorii implicati in aparitia diabetului zaharat de tip 1 sunt de doua feluri : genetici si de mediu (virali
si nutritionali). Aparitia diabetului zaharat tip 2 implica de asemeni factori genetici si factori de mediu
(alimentatie, stres, sedentarism etc.). Diabetul zaharat de tip 2 se asociaza frecvent cu obezitatea. Cu toate
acestea, in unele cazuri, in momentul diagnosticarii diabetului, greutatea poate fi normala sau numai usor
crescuta, din cauza pierderii ponderale inregistrate in faza exploziei clinice a bolii manifestate prin : poliurie
(eliminarea unei cantitati mari de urina), polidipsie (sete intensa cu ingestia unei cantitati mari de lichide),
polifagie (aport alimentar in exces) si pierdere ponderala.

Diabetul zaharat aparut in cursul sarcinii este numit diabet gestational. Detectarea diabetului zaharat
gestational se face prin efectuarea de rutina a glicemiei si glicozuriei in timpul fiecarei sarcini. Femeile
insarcinate carora nu li s-a identificat o toleranta alterata la glucoza inaintea saptamanii a 24-a, vor efectua un
test de toleranta la glucoza administrata pe cale orala. Precautiile fata de mama si fat sunt necesare intrucat
femeile cu diabet gestational se afla la risc crescut pentru accidente obstetricale, iar fatul poate suferi moarte
intrauterina fiind grevat de o mare mortalitate neonatala. Se impune deci o atenta urmarire antepartum.
Diabetul gestational poate persista si evolua ca tip 1 (insulino-dependent) sau ca tip 2 (insulino-independent)
sau numai ca toleranta alterata la glucoza. De cele mai multe ori, dupa sarcina, toleranta la glucoza se poate
aparent normaliza. In aceste cazuri recomandarile trebuie sa cuprinda : mentinerea greutatii recomandabile,
alimentatie echilibrata cu excluderea glucidelor simple si activitate fizica regulata. Dupa 6 - 8 saptamani de la
nastere se va efectua un test oral de toleranta la glucoza pentru a releva persistenta sau nu a diabetului.
Ulterior, controlul glicemiei si glicozuriei va fi efectuat anual.

Diabetul zaharat neglijat poate duce in timp la aparitia unor complicatii cronice cum ar fi : neuropatia
diabetica (afectarea nervilor periferici si/sau a sistemului nervos vegetativ), retinopatia diabetica (afectarea
retinei care, netratata, poate ajunge pana la orbire), nefropatia diabetica (afectarea rinichilor, care poate ajunge
pana la insuficienta renala si dializa), arteriopatia diabetica (aceasta, impreuna cu neuropatia periferica poate
duce la gangrena diabetica ce poate necesita amputatie la nivelul membrelor inferioare) etc.

2. DIABETUL INSIPID este o afectiune caracterizata prin sete intensa si urinare frecventa si in cantitate
mare (volumul urinar depaseste 3 litri de urina pe 24 de ore). Aceasta afectiune nu are nici o legatura cu
diabetul zaharat (care consta in concentratie crescuta a “zaharului” din sange), cu toate ca pot avea simptome
comune (setea exagerata si urinarea excesiva).

In cazul diabetului insipid este vorba de o problema cu un hormon numit vasopresina sau ADH
(hormon antidiuretic) care, dupa cum o sugereaza si numele, are rolul de a limita cantitatea de urina. Acest
hormon este produs de neuronii din hipotalamus, fiind apoi depozitat la nivelul glandei hipofize (atat
hipotalamusul, cat si hipofiza sunt situate la baza creierului). Vasopresina actioneaza la nivelul rinichiului,
producand reabsorbtia apei si scaderea cantitatii de urina.

Exista mai multe tipuri de diabet insipid

- Diabetul insipid central (DIC) – problema este la nivelul hipotalamusului sau hipofizei; in acest caz este
afectata producerea, depozitarea sau eliberarea de vasopresina. Diabetului insipid central poate fi primar
(transmis genetic sau idiopatic - adica fara o cauza aparenta) si secundar/dobandit (dupa interventii
chirurgicale pe creier, traumatisme craniene, tumori craniene, meningite, boli inflamatorii ca sarcoidoza,
histiocitoza, anevrismele cerebrale).

- Diabetul insipid nefrogen (DIN) – este produsa si eliberata suficienta vasopresina din creier, dar exista
anomalii la nivelul rinichiului, vasopresina nemaiputand actiona eficient.Si aceasta forma de diabet insipid
poate fi primara (transmisa genetic) sau secundara (provocata de boala polichistica renala, litiaza renala,
insuficienta renala, amiloidoza, nivel prea mare de calciu in sange, nivel scazut de potasiu in sange, anumite
medicamente - litiu, tetraciclina, manitol, glucoza). 

- Diabetul insipid dipsogen (DID) –reprezinta o poliurie secundara unui aport excesiv de apa. In acest tip de
diabet insipid este afectat mecanismul setei. Setea este declansata in mod normal de cresterea concentratiei
sangelui, dar in cazul acestei afectiuni este prezenta o sete exagerata, necorelata cu necesitatile organismului,
care duce la un aport de lichide prea mare, cu diluarea sangelui, obtinandu-se practic o intoxicatie cu apa.
Poate aparea in cazul unei leziuni la nivelul hipotalamusului (traumatisme, meningita TBC, sarcoidoza,
tumori), asociat unei tulburari psihiatrice (pana la 20% din pacientii cu schizofrenie rezistenta la tratament pot
prezenta aceasta forma de diabet insipid), dupa anumite medicamente sau fara o cauza aparenta.
- Diabetul insipid gestational – apare in sarcina. Cauza principala este reprezentata de distrugerea
vasopresinei de catre placenta (apare deci un deficit de vasopresina), insa uneori poate fi vorba de o afectare a
mecanismului setei.

SIMPTOMATOLOGIE

- urinare frecventă

- enurezis (pierdere necontrolata de urina pe perioada noptii)

Copii mici pot prezenta in afara de udarea excesiva a scutecelor si semne de deshidratare (avand in vedere ca
nu au acces liber la lichide) de tip neliniste, plans exagerat, febra, scadere in greutate si intarziere de crestere.

DIAGNOSTIC

Investigatiile recomandate in cazul unei suspiciuni clinice de diabet insipid au drept scop:

 stabilirea tipului de diabet insipid (central, nefrogen, dipsogen), deoarece tratamentul este specific
fiecarui tip

 stabilirea cauzei diabetului insipid (exista cauze care pot/trebuie sa fie tratate de exemplu o tumora
craniana)

 Analize de sange si urina: se vor masura concentratia de calciu, potasiu, glicemia, ureea, creatinina,
osmolalitatea plasmei, osmolalitatea urinara

Testul setei (testul de deprivare de apa): in seara dinainte de test pacientul poate bea oricate lichide doreste.
In dimineata testului la ora 8 a.m. pacientul va fi cantarit si se va recolta o proba de sange si o proba de urina
(pentru a masura osmolaritatea sangelui si urinei - adica cat de concentrate sunt). Dupa aceea pacientul nu mai
are voie sa consume niciun fel de lichid. La intervale de 2 ore pacientul va fi cantarit, se va masura volumul
de urina excretat in cele 2 ore si se va masura concentratia sangelui si a urinei.

Testul dureaza de obicei 8 ore, dar poate fi oprit daca setea este intolerabila sau daca pacientul pierde peste
5% din greutatea corporala. Poate fi continuat cu testul la desmopresina (un medicament cu structura
asemanatoare vasopresinei).

Dupa intreruperea testului setei, se administreaza o injectie de desmopresina si se vor face masuratori repetate
ale concentratiei sangelui si urinei. In diabetul insipid central, concentratia sangelui creste si urina este diluata,
in ciuda deprivarii de apa; dupa administrarea de desmopresina urina devine concentrata. In diabetul insipid
nefrogen, concentratia sangelui creste, urina este diluata in ciuda deprivarii de apa si nu raspunde la
desmopresina (urina este in continuare diluata si dupa injectia de desmopresina). In diabetul insipid dipsogen
in timpul deprivarii de apa, urina devine concentrata fara a se inregistra o crestere a concentratiei
sangelui.Daca testul setei nu este diagnostic, se poate incerca administrarea timp de 2-4 saptamani de
desmopresina (10-20 mcg intranazal) cu monitorizarea nivelului de sodiu din sange la 2-3 zile.

TRATAMENT

Diabetul insipid de origine centrala

Daca diabetul este secundar unei afectiuni hipofizare sau hipotalamice, trebuie tratata in primul rand aceasta
afectiune.

Daca avem de a face cu o forma usoara (deficit partial de vasopresina) este suficient ca pacientul sa
bea suficiente lichide pentru a evita deshidratarea.

In cazul unei forme severe (deficit marcat de vasopresina - cantitatea de urina poate ajunge la 10-15
litri pe 24 de ore), tratamentul consta in administrarea unui analog sintetic de vasopresina numit
desmopresina. Aceasta poate fi administrata intranazal, pe cale orala, sublingual sau injectabil. Doza va fi
ajustata, astfel incat sa amelioreze simptomatologia (sa reduca cantitatea de urina si setea).

Daca pacientul are diabet insipid de tip central, se recomanda sa inlocuiasca lichidele pe care le pierde;
totusi, in timp ce ia desmopresina e bine sa bea apa sau alte lichide doar cand ii este sete, deoarece
medicamentul previne excretia in exces a apei, astfel rinichii produc mai putina urina si sunt mai putin
responsivi la modificarile cantitatii de lichide corporale. In cazurile usoare de diabet insipid de cauza centrala,
cresterea aportului de apa poate fi singurul remediu necesar. Medicul poate sugera ingestia unei anumite
cantitati de apa – de obicei mai mult de 2,5 litri pe zi – pentru a asigura o hidratare corecta.

Diabetul insipid nefrogen: Daca diabetul insipid nefrogen este secundar unor medicamente, acestea se pot
opri/inlocui cu avizul medicului curant dar uneori diabetul insipid poate fi ireversibil (nu mai dispare in ciuda
intreruperii medicatiei care l-a provocat).

Recomandarile medicale in acest tip de diabet insipid constau in:

- asigurarea unui aport suficient de lichide pentru a evita deshidratarea

- dieta saraca in sare pentru a reduce cantitatea de urina pe care o produc rinichii

- administrarea unui tip de diuretic numit hidroclorotiazida (25 mg pe zi)

- administrarea de antiinflamatoare nesteroidiene (ibuprofen 200 mg pe zi)

 - se poate incerca si administrarea de desmopresina in doze foarte mari (poate avea efect mai ales in
formele dobandite)

Diabetul insipid dipsogen: Desi este un lucru dificil, tratamentul ar trebui sa se adreseze cauzei. Se poate
modifica medicatia la pacientii cu schizofrenie (clozapina poate reduce aportul excesiv de lichide la acesti
pacienti).

Nu este recomandat tratamentul cu desmopresina in aceste cazuri, deoarece poate sa apara scaderea sodiului
din sange cu efecte dramatice (edem cerebral, convulsii, coma).

Singura recomandare in aceste cazuri este reducerea cantitatii de lichide pe care o consuma pacientul.

Diabetul insipid gestational: La formele de diabet insipid gestational, care apar prin distrugerea vasopresinei
de catre placenta, se poate administra desmopresina; aceasta nu traverseaza placenta si nu afecteaza fatul.
Daca mecanismul de aparitie al diabetului insipid este dereglarea mecanismului setei, atunci desmopresina
este contraindicata, putand avea efecte nocive.

EVOLUȚIE, COMPLICAȚII  , PROFILAXIE

Principala complicatie a diabetului insipid o reprezinta deshidratarea. Avand in vedere pierderile mari de

urina, daca din diverse motive pacientul nu bea suficiente lichide pentru a compensa aceste pierderi sau daca
se suprapun si alti factori care accentueaza pierderile, (febra, diaree, varsaturi, efort fizic, mediu cu
temperaturi mari) pot aparea foarte usor deshidratare si tulburari electrolitice (adica modificari ale
concentratiei de calciu, sodiu, potasiu, magneziu din sange).

Simptomele ce pot sa apara in acest caz sunt: gura uscata, piele uscata, ochi infundati in orbite, maini si
picioare reci, scaderea tensiunii arteriale (hipotensiune), puls marit, ameteli, dureri de cap, crampe musculare,
slabiciune musculara, febra.

Profilaxie

Este esentiala evitarea deshidratarii prin asigurarea unui aport de lichide care sa compenseze
pierderile. Pacientul va fi atent sa aiba tot timpul la dispozitie lichide, iar in cazul unor pierderi mai mari
(febra, diaree, exercitii fizice intense, climat cu temperaturi mari) isi va mari corespunzator aportul de lichide.

Ar fi util ca pacientul sa poarte o bratara sau un card care sa semnaleze faptul ca are aceasta boala,
astfel incat, in cazul unei urgente medicale, personalul medical sa ii poata asigura tratament adecvat.

NANISMUL HIPOFIZAR - este o afecţiune caracterizată prin înălţimea inferioară celei considerate normale
pentru o anumită vârstă, care poate avea mai multe cauze – genetice, familiale, malnutriţia, rahitismul, bolile
endocrine etc. Nanismul hipofizar, pe de altă parte, este cauzat în majoritatea cazurilor de lipsa hormonului de
 creştere, ca urmare a unei afecţiuni a glandei hipofize, congenitală sau dobândită. Se estimează că un sfert din
cazurile de nanism au la bază producţia insuficientă de hormon de creştere.

Bărbaţii par să fie mai des afectaţi de această tulburare de creştere în comparaţie cu femeile.

SIMPTOMATOLOGIE

Un copil cu nanism hipofizar are o dimensiune normală la naştere, dar începe să prezinte simptome specifice
abia după vârsta de 3 ani. Aceste manifestări aparţin afecţiunii de sine stătătoare sau pot semnale şi alte
tulburări hormonale:

 Înălţime redusă, în comparaţie cu copiii de aceeaşi vârstă – viteza de creştere este sub 6 cm/an îaninte
de vârsta de 4 ani şi de sub 5 cm/an între 4 şi 8 ani

 Faţa de dimensiuni mici, cu aspect de păpuşă

 Pistrui

 Piele uscată, lipsită de elasticitate

 Voce piţigăiată

 Apetit redus

 Proporţiile corporale sunt păstrate

 Toleranţă redusă la efort

 Tulburări de termoreglare

 Întârziere în dezvoltarea organelor sexuale

 Glicemie scăzută

 Lipotimie

 Dureri de cap, vărsături, tulburări de vedere – dacă deficienţa de hormon de creştere este cauzată de
o tumoră în apropierea hipofizei

Trebuie precizat însă că un copil cu nanism hipofizar nu prezintă tulburări de limbaj, iar inteligenţa lor nu este
afectată.

CAUZE:

 Leziuni, tumori sau intervenţii chirurgicale la nivelul glandei hipofize

 Leziuni sau tumori la nivelul sistemului nervos central

 Radioterapia la nivelul capului

 Leucemia

Aceste cauze sunt asociate cu deficienţe ale hormonilor care împiedică dezvoltarea corporală (hormoni de
creştere), cum ar fi: vasopresina, atropina, gonadotropina, adrenocorticotropina.

DIAGNOSTIC

Diagnosticul de nanism hipofizar se stabileşte pe baza simptomelor, dar şi a investigaţiilor imagistice, precum
radiografiile osoase, care pot scoate la iveală vârsta oaselor – de regulă, un copil cu nanism hipofizar, are o
vârstă osoasă mai mică, cu aproximativ 2-3 ani, în comparaţie cu un copil normal. Asta înseamnă, de
exemplu, că un copil de 10 ani cu nanism hipofizar va avea oasele dezvoltate la nivelul vârstei de 7-8 ani.

O altă investigaţie necesară este testul de sânge pentru determinarea nivelului de hormon de creştere (HGH)
sau a factorului de creştere de tip insulinic (IGF-1).

De asemenea, în cazul în care se supectează prezenţa unei tumori la nivelul galndei hipofize, medicul poate
recomanda efectuarea unei tomografii computerizate sau a unui RMN.

TRATAMENT

Nanismul hipofizar cauzat de deficienţa de hormon de creştere poate fi tratat prin terapie hormonală
subtituţională, sub atenta supraveghere a unui medic pediatru endocrinolog.

Trebuie menţionat însă că această terapie de substituţie cu hormon de creştere sintetic are succes doar dacă
este pusă în aplicare înainte de fuzionarea completă a oaselor. Aşadar, cu cât se începe mai devreme
tratamentul, cu atât rata de succes este mai ridicată. În primul an de tratament, pacientul poate creşte în
înălţime cu 10 până la 15 centrimetri.

În cazul în care deficienţa de hormon de creştere este asociată şi cu alte dezechilibre hormonale, medicul va
recomanda şi alte terapii.