PATOLOGIE NEONATALA

INFECTII VIRALE
NEONATALE
Dobandite IU (transmitere verticala,
transplacentara) manifestari
clinice=sechele
Nu au tratament specific (exc: herpes,
infectia HIV)
Dg de laborator
determinari serologice (TORCH)
dozare IgM in sange din CO
dr. Ioana Ardeleanu

1.Boala cu incluzii
citomegalice
Infectie materna subclinica cu citomegalvirus
simptomatologie majora la fat
Infectare si intrapartum (aspirare secretii vaginale
infectate)/postpartum (lapte infectat)
Clinic: dismaturitate, icter precoce,
hepatosplenomegalie, eruptii cutanate (purpura,
echimoze, petesii), calcificari intracraniene
periventriculare, corioretinita
Sechele: microcefalie, comitialitate, surditate,
retard psihomotor dr. Ioana Ardeleanu

2.Rubeola congenitala

Sindrom plurimalformativ datorat necrozei

endoteliului vascular
Clinic: anomalii oculare (cataracta, glaucom),
boala congenitala cord (PCA, SAP), suferinta
hepatica, surditate, retard mental sever
Profilaxie: imunizare activa a populatiei feminine
la varsta fertila (vaccinare)
dr. Ioana Ardeleanu

3. Hepatite virale
Hepatita A se transmite f.rar transplacentar
Asimptomatica/simptome de hepatita acuta
Tratament la NN din mama cu hepatita An in ultimele 2 luni de
sarcina se adm globulina specifica im
Hepatita B se transmite la NN in caz de:
mama purtatoare cronica de Ag HBs
mama purtatoare de AgHBs+AgHBe
gravida cu hepatita acuta in timpul sarcinii (mai ales trim 3)
Titru crescut de AcHBe la mama scade riscul de infectie a
fatului, cu risc de purtator sanatos
Prezenta AcHBs asigura protectie totala
dr. Ioana Ardeleanu

3. Hepatite virale
Hepatita B
Clinic:
Infectie asimptomatica
hepatita acuta fulminanta
Puertator cr de AgHBs hepatita cronica ciroza
imunoprofilaxie (vaccinare) cu 3 doze dupa nastere (mama cu
AgHBS (+) vaccinare NN + tratament cu Ig specifice HBIG)
alta cale de preventie: operatia cezariana
Alaptarea este permisa dupa initierea imunoprofilaxiei
Hepatita C
Transmitere redusa (creste in asociere cu infectia HIV)
Risc crescut de carcinom hepatocelular - monitorizare
dr. Ioana Ardeleanu

4.Infectia cu virus herpes simplex

Majoritatea - infectii intrapartum cu tipul 2 (in timpul
expulziei)
Manifestari
Locale(in ziua 6-9) - la nivelul tegumentelor, ochilor, gurii
Sistemice (in primele 3 zile) cu afectare pulmonara
(detresa, cianoza apnee), hepatica (icter, HSMG), SNC
(coma, convulsii, encefalita)
evolutie frecvent letala/cu sechele retard psihomotor,
hipoacuzie, cecitate
Infectie IU (cicatrici cutanate, corioretinita,
micro/hidrocefalie)
Profilaxie cezariana
Tratament antiviral (aciclovir iv) si suportiv
dr. Ioana Ardeleanu

dr. Ioana Ardeleanu

5.Infectia HIV
Mame seropozitive
Initiere tratament antiviral in timpul nasterii la mama depistata
recent - reduce transmiterea verticala
Se evita orice manevra invaziva la copil din mama seropozitiva
se evita contactul copilului cu secretiile si laptele mamei
(operatie cezariana)
Nu toti NN seropozitivi sunt infectati
Nou nascutul infectat este asimptomatic (poate prezenta
adenopatii, HSMG)
dr. Ioana Ardeleanu

SIFILIS CONGENITAL
Transmitere transplacentara a spirochetei
anaerobe Treponema pallidum in a doua
jumatate a sarcinii (fetopatie)
Deces fetal
Lues congenital precoce grav aspect de
septicemie cu HSMG, febra, sindrom hemoragic,
icter, pemfigus palmoplantar
dr. Ioana Ardeleanu

SIFILIS CONGENITAL
Lues congenital precoce comun
Leziuni osteoarticulare (osteocondrita)
Leziuni cutaneomucoase (coriza sifilitica purulenta, fetida
asociata cu leziuni la nivelul narilor, pemfigus palmo-plantar,
sifilide eritematopapuloase ce se vindeca spontan cu
cicatrici)
Leziuni viscerale (HSMG, afectare renala, pulmonara,
meningeala)
Lues congenital tardiv leziuni localizate (oculare, ureche
interna, osoase)
Stigmate sifilitice distrofii dentare (incisivi ascutiti), tibie in
iatagan, surditate, cicatrici,
dr. Ioana Ardeleanu

SIFILIS CONGENITAL
Diagnostic pozitiv serologic
Tratament cura de 10 14 zile cu Penicilina G
100.000U/kg/zi, cu vindecare definitiva
Titrul anticorpilor scade progresiv

dr. Ioana Ardeleanu

dr. Ioana Ardeleanu

TOXOPLASMOZA CONGENITALA
Cea mai frecventa infectie congenitala determinata de
Toxoplasma gondii (protozoar patogen pentru om, gazda
definitiva-pisica)
Infectia materna - simptome nespecifice (adenopatii, oboseala,
febra, disfagie, mialgii)
infectia neonatala - daca mama face infectia acuta in timpul
sarcinii; urmatoarea sarcina - lipsita de risc
Moarte IU/nastere prematura
Manifestari: febra, rash maculopapulos, hepatosplenomegalie,
icter
Sechele: corioretinita, calcificari intracraniene difuze,
hidro/microcefalie, retard psihomotor
dr. Ioana Ardeleanu

HIPOTIROIDISMUL
CONGENITAL
Deficitul de hormoni tiroidieni prezent la nastere
Incidenta crescuta
mame> 39 ani,
prematuri
sex feminin (raport 2:1),
sindrom Down
Clinic: Facies infitrat, macroglosie, fontanele largi,
hipotonie, hernie ombilicala, extremitati reci, icter
prelungit, plans ragusit, somnolenta, gusa, supt rar
dr. Ioana Ardeleanu

dr. Ioana Ardeleanu

HIPOTIROIDISMUL
CONGENITAL
Screening in maternitate
Prelevare de sange in picatura groasa pe hartie de filtru
in ziua 1 - 4 postpartum, indiferent de VG
Determinare primara de TSH
completare investigaii cu determinare T4 daca TSH >
20 mUI/ml
Diagnostic usor de pus, terapie facila, prognostic
extrem de
favorabil, CU CONDITIA INITIERII TERAPIEI IN
PRIMELE 2 SAPTAMANI POSTPARTUM (substitutie
dr. Ioana Ardeleanu
hormonala)

Retinopatia de prematuritate
Dezvoltare anarhica de vase de
neoformatie, cu formare de tesut
cicatriceal, la nivelul retinei
incomplet vascularizate a
prematurilor
5 stadii
1 si 2 regreseaza in general
spontan
3 necesita tratament
4 dezlipire partiala de retina
5 dezlipire totala de retina
dr. Ioana Ardeleanu

Retinopatia de prematuritate
Screening neonatal la toti NN cu VG<34 sapt si GN<2000g
prima examinare pol posterior (dupa dilatare pupilara ) - la 28 zile
de la nastere, ulterior la fiecare 7-14 zile
Tratament
fotocoagulare cu laser
injectii introculare cu Avastin
tratament chirurgical
Complicatii
Strabism
Ambliopie
Miopie
Glaucom
dr. Ioana Ardeleanu
Dezlipire de retina

Afectiuni genetice si congenitale

Ereditatea
in mod normal in fiecare celula exista 46 de
cromozomi, aranjati in 22 de perechi autozomi si 1
pereche cromozomi sexuali XX/XY
Diviziunea celulara
mitoza (o celula ,,mama se divide in doua celule
,,fiice, ambele cu acelasi numar de cromozomi
46)
meioza caracteristica celulelor sexuale (ovul si
spermatozoid) (celula mama se imparte in doua
celule fiice, fiecare cu 23 de cromozomi).
cromozomii gene care transmit informatia genetica
(o alela de origine materna si una paterna)
dr. Ioana Ardeleanu

Ereditatea
Transmiterea ereditara poate fi
Dominanta (una din genele afectate determina
aparitia manifestarilor bolii)
Recesiva (ambele alele trebuie sa fie alterate pt ca
boala sa se manifeste)
X-linkata (gena alterata de pe cromozomul X
determina aparitia manifestarilor doar la baieti)

dr. Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA
hiperfenilalaninemie
Boala genetica autosomal recesiva determinata de
absenta/reducerea activitatii fenilalaninhidroxilazei
enzima care transforma fenilalanina (aminoacid
esential din alimente) in tirozina
Simptomele dupa cateva luni de la nastere in
paralel cu cresterea nivelului fenilalaninei in circulatia
sanguina a copilului (din proteinele din LM/formula)
n absenta tratamentului adecvat - fenilalanina n
exces patrunde n creier si provoac anomalii ale
substantei albe (demielinizare) retard mental sever
cu instalare progresiva (oligofrenie fenilpiruvica)+
episoade de crize convulsive
dr. Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA
Simptomele precoce:
- mirosul de mucegai al pielii, parului si urinei
-

tulburari digestive (varsaturi, diareea) stagnare ponderala

iritabilitate
afectiuni ale pielii (eczeme)
sensibilitatea la lumina (fotosensibilitatea)
afectarea sintezei melaninei (sursa pigmentului pielii, ochilor si
parului)-> 90% dintre copiii cu PKU au par blond, pielea deschisa
la culoare si ochii albastri.

dr. Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA
Screening
Testul Guthrie (din sange recoltat pe hartie de filtru pus in
contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata
de catre fenilalanina)
rezultat pozitiv (>20 mg/ml) dozare fenilanina in sange
la gravidele cu fenilcetonurie necontrolata de dieta, fenilalanina
crescuta trece bariera placentara - nou-nascut cu cardiopatii
congenitale, dismaturitate, microcefalie.
concentratia fenilalaninei mentinut scazuta pe timpul sarcinii riscul nou-nascutului de a avea anomalii congenitale nu este mai
crescut decat cel al unui nou-nascut cu o mama fara
fenilcetonurie
dr. Ioana Ardeleanu

FENILCETONURIA
Tratament
Controlul nivelului de fenilalanina prin dieta - regim restrictiv, cu
aport redus de alimente ce contin fenilalanina: carne, peste, oua,
lapte si derivate din lapte, legume (fasole, mazare, cartofi,
paine), cereale, care sa mentina un nivel seric al fenilalaninei
care sa permita dezvoltarea normala, dar sa previna efectele
toxice ale acesteia
La pacientii cu activitate enzimatica redusa prin absenta cofactorului BH4 se administreaza sapropterina (creste activitatea
fenilalaninhidroxilazei)
Terapie genica

dr. Ioana Ardeleanu

Sindromul Down
(trisomia 21)
una dintre cele mai des intalnite anomalii congenitale
cromozomiale la copii
provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in
genom, prezenta inca din momentul conceperii
embrionului afectat.
Trasaturile caracteristicile ale indivizilor afectati acest
sindrom au fost descrise de dr. John Langdon Down
pentru prima data in 1866
dr. Ioana Ardeleanu

Sindromul Down
in timpul meiozei poate
apare un cromozom
suplimentar (o celula
care are trei, in loc de
doua copii ale
cromozomului
respectiv)

dr. Ioana Ardeleanu

Modificari fenotipice
craniu brahicefalic (occiput aplatizat i fontanele largi)
fata mica si rotunda
fante palpebrale oblice (mongoloide)
hipertelorism
baza nasului aplatizata
macroglosie, cu limba plicaturata si protruzie linguala
degete scurte si egale (mana patrata) cu pliu palmar
unic (linie simiana)
gat scurt si gros
dr. Ioana Ardeleanu

Clinic
hipotonie musculara (aspect flasc)
hiperlaxitate ligamentara
malformatii cardiace congenitale
eruptie dentara intarziata, distrofii dentare,
malocluzie
retard de crestere
retard psihomotor (coeficient de inteligenta
scazut)
dr. Ioana Ardeleanu

Sindromul Down

dr. Ioana Ardeleanu

Sindromul Down
Complet/incomplet (mozaicism) doar unele din
celule au material genetic suplimentar
Depistare prenatala (triplutest, testare
transluciditate nucala, amniocenteza)
Necesitatea programelor educationale speciale
pt integrarea in societate (kinetoterapie, terapii
ocupationale, exercitii logopedice, consiliere
psihologica pt pacient si familie)
dr. Ioana Ardeleanu

Fibroza chistica
Cea mai frecventa boala genetica monogenica, cu transmitere
autosomal recesiva (incidenta 1:2500 NN)
determinata de mutatia unei gene de pe bratul lung al
cromozomului 7 (codifica sinteza unei proteine de membrana cu
rol de canal transmembranar pt Cl- secretii exocrine foarte
vascoase)
peste 1700 mutatii diferite responsabile de
mucoviscidoza.
Consecinte :
Infectie cronica severa a cailor aeriene
Suferinta hepatobiliara
Insuficienta pancreatica
exocrina
dr. Ioana Ardeleanu

Diagnostic paraclinic
Testul sudorii
La sugari >3 sapt si 3 kg
dozare Cl- si Na+ in sudoare dupa stimularea secretiei prin
iontoforeza cu solutie 0,2-0,5% pilocarpina pe tegument intact
valori pozitive > 60 mmol/l
Test fals negativ in hipoproteinemie/edeme.
Test fals pozitiv in malnutritie severa, insuficienta adrenala,
displazie ectodermala, boala celiaca,
pseudohipoaldosteronism, hipotiroidism, diabet insipid,
mucopolizaharidoze, infectie HIV
dr. Ioana Ardeleanu

Fibroza chistica
Confirmare dg identificare alele patologice
Diagnosticul genetic prenatal - scade
morbiditatea si mortalitatea prin aceasta boala
Alte teste:

Ecografie fetala (hiperecogenitate intestinala)

dozare tripsininogen imunoreactiv
dozare tripsina fecala,
determinare enzime pancreatice
dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea respiratorie
Nu este congenitala, dar apare precoce
tuse cronica
wheezing recurent (prin obstructia CAI cu mucus extrem de
vascos)
Hiperinflatie/atelectazie recidivanta (dop de mucus)
infectii respiratorii repetate si trenante (cu Stafilococcus aureus/
Pseudomonas aeruginosa)-afectare pulmonara progresiva,
evolutie spre fibroza
polipoza nazala
sinuzite recidivante
dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea respiratorie
hipocratism digital (5 stadii)
cord pulmonar cronic,
hemoptizii
accidente mecanice
(pneumotorax)
abcese pulmonare
aspergiloza
dr. Ioana Ardeleanu

Tratament
Scaderea vascozitatii mucusului si cresterea clearanceului mucociliar
drenaj, tapotament toracic, exercitii respiratorii,vibratii de
inalta frecventa
Terapie inhalatorie (Pulmozyme-alfa dornaza, solutii saline
hipertone, N-acetilcisteina, manitol pulbere)

Bronhodilatatoare (2 agonisti , anticolinergice)

Corticosteroizi (sistemic/inhalator) efect antiinflamator
dr. Ioana Ardeleanu

Tratament
Antibiotice doze mari, cure prelungite pt
profilaxie infectii, tratamentul exacerbarilor, cure
de consolidare (iv/aerosoli dupa fizioterapie si
bronhodilatatie)
O2 terapie
Terapie genica/moleculara (deschiderea
canalelor de Cl)
Transplant pulmonar/cord
dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea digestiva
1.Insuficienta pancreatica exocrina
Scaderea absorbtiei proteinelor, glucidelor si lipidelor prin
reducerea activitatii enzimelor (proteaze, amilaza, lipaze)
steatoree cronica, malnutritie precoce si severa
absorbtia monozaharidelor nu e alterata
2 Ileus meconial
Cea mai precoce manifestare
Meconiu vascos, cu continut scazut de apa
Clinic: absenta eliminarii meconiului, varsaturi bilioase,
distensie abdominala, masa tumorala palpabila
dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea digestiva
3.Manifestari hepatice
Steatoza hepatica cu HMG
Hipoproteinemie
Icter colestatic neonatal
Sindrom hemoragic
4.Invaginatie intestinala
Prin bol fecal extrem de aderent
Clinic: varsaturi, dureri abdominale colicative, scaune
cu sange
dr. Ioana Ardeleanu

Afectarea digestiva
5.Reflux gastro-esofagian
Prezenta lui agraveaza si intretine manifestarile
respiratorii ale bolii
6.Prolaps rectal
Recurent
Cauze: scaune voluminoase, frecvente,
musculatura regionala atrofica, presiune
abdominala crescuta datorita tusei cronice
dr. Ioana Ardeleanu

Tratament
Extracte pancreatice (doze individualizate pentru a
obtine 1-2 scaune/zi)
Dieta hipercalorica, hiperproteica, cu restrictie
moderata de grasimi, suplimente de vitamine
liposolubile si oligoelemente

dr. Ioana Ardeleanu