Boala hematologica

 Coagulopatiile – sunt tulburări ale factorilor de coagulare. Hemofilie, Trombofilie, deficite

izolate ale diverșilor factori de coagulare, Disfibrinogenemie etc.
 Anemiile – sunt caracterizate prin scăderea hemoglobinei din sânge. Ex: Anemie feriprivă,
Anemie megaloblastică, Anemie hemolitică etc.
 Poliglobuliile – sunt caracterizate printr-o valoare crescută a hemoglobinei; ele pot apărea ca
o reacție a organismului la diverși stimuli din mediu (ex: fumatul, altitudinea crescută etc.),
pot fi constituționale (afecțiuni cardiace, care se însoțesc de hipozie cronica), sau pot apărea în
contextul afecțiunii hematologice neoplazice – policitemia vera.
 Trombocitopeniile – caracterizate prin scăderea numărului de trombocite, care poate fi atât
prin mecanism imunologic (formare de anticorpi antitrombocitari – PTI), destrucție crescută
(hipersplenismul din cirozele hepatice) etc.
 Trombocitozele – sunt caracterizate printr-o valoare crescută a trombocitelor; ele pot fi
reactive în contextul afecțiunilor inflamatorii, infecțioase, în contextul sângerărilor, a
feripriviilor, a neoplaziilor oncologice sau pot apărea în contextul afecțiunii hematologice
neoplazice – trombocitemia esențială.
 Hemoglobinopatiile – sunt afecțiuni ale sângelui care implică un prejudiciu structural al
eritrocitelor. Ex: Siclemie, Talasemie etc.
 Bolile hematologice maligne – sunt practic forme de cancer care afectează sângele și măduva
osoasă, caracterizate printr-o proliferare celulară clonală (clona malignă). Ex: leucemii,
limfoame, mieloame, mieloproliferări cronice etc.
 Defect de diferențiere și/sau maturare la nivel medular – Sindroamele mielodisplazice.
Cauze
 Cauze genetice – mutații care apar la nivelul materialului genetic, translocații cromozomiale,
deleții, adiții de material genetic etc, cele mai multe dobândite pe parcursul vieții și care nu se
transmit ereditar. Mai rar, unele dintre afecțiunile hematologice sunt cu transmitere
ereditară, acestea putând fi diagnosticate încă din perioada prenatală, prin efectuarea unor
investigaţii specifice. (ex.: hemofilia, talasemia, etc.);
 Anumite virusuri sunt incriminate în patogenia afecțiunilor hematologice (virusurile
hepatitice, HIV 1,2, HTLV, EBV, etc.)
 Expunerea la substanțe chimice – contactul cu anumite substanțe (benzen, toluen, insecticide,
pesticide, coloranți de păr, etc) este asociată cu un risc ridicat atunci când expunerea are o
durată semnificativă sau când gradul de expunere este ridicat;
 Expunerea la chimioterapice pentru alte afecțiuni oncologice poate duce la apariția unor boli
hematologice;
 Boli cronice care se asociază cu imunosupresie – colagenozele (lupusul, poliartrita
reumatoida), boli renale etc.
 Expunere la doze mari de radiații (de ex. accidentele nucleare) sau la radiații ionizante, care
afectează direct ADN-ul celulelor, ducând la apariția de mutații care împiedică celulele
precursoare să se maturizeze, ceea ce va duce la proliferarea necontrolată a acestora.
Simptomele bolilor de sânge
Unele afecțiuni hematologice sunt asimptomatice la debut (mieloamele în stadiile incipiente,
leucemia limfatică cronică stadiu 0-1 RAI etc), de unde reiese necesitatea efectuării analizelor uzuale
gratuite – Hemoleucograma ca metodă de screening.
Simptomele, atunci când apar, sunt oarecum specifice în funcție de linia celulară afectată:
  Oboseală, astenie fizică marcată, paloare, cefalee (durere a capului) – atunci când
hemoglobina este scăzută;
 Fața roșie intens spre violaceu cu sclere injectate – atunci când hemoglobina crește;
 Hemoragii cu diverse sedii – sângerări din nas, din gingii, vânătăi la traumatisme minore,
purpură – când există trombocitopenie sau probleme de coagulare;
 Tromboze cu diverse sedii (tumefacție, roșeață, edem important, durere intensă când
tromboza afectează extremitățile sau simptomatologie specifică de organ, atunci când
afectează organele interne) – în trombofilii;
 Scădere ponderală importantă;
 Subfebrilitate (37-38°C), mergând până la febră (peste 38°C);
 Transpiraţii nocturne abundente, în special în regiunea superioară a corpului;
 Infecţii frecvente şi neobişnuite;
 Mărirea ganglionilor cu diverse localizări etc.

Leucemiile acute
Leucemiile acute (LA) sunt un grup de afecţiuni maligne ale celulei stem hematopoietice
(celula care se află la nivelul măduvei hematogene din oasele late așa cum am menționat la
început), caracterizate prin înmulțirea de celule foarte tinere (blaști), înmulțire care se
asociază cu scăderea celorlalte celule normale care ajung în sânge, ceea ce conduce în final
la scăderea hemoglobinei (anemie), scăderea neutrofilelor cu rol în apărarea antiinfecțioasă
(neutropenie) și scăderea trombocitelor. Terenul „acut” descrie o progresie foarte rapidă.
În funcţie de originea celulelor leucemice, se disting două categorii mari de LA:
 leucemii acute limfoblastice (LAL) – 3 subtipuri (LAL1, LAL2, LAL3);
 leucemii acute mieloide (LAM) – 7 subtipuri (LAM1, LAM2, LAM3, LAM4, LAM5, LAM6, LAM7 –
a nu se confunda cu stadii ale bolii, ele fiind numerotate după tipul de celulă care
proliferează).
Semne și Simptome
Pacienții de regulă sunt simptomatici dar pot fi la debut și asimptomatici (diagnosticul
fiind pus pe o hemoleucogramă efectuată întâmplător sau pentru o altă afecțiune).
Cel mai comun simptom este febra, care de obicei nu este însoțită de niciun alt simptom sau
manifestare a vreunei infecții.
Simptomele se corelează de regulă cu scăderea în sângele periferic a elementelor circulante
normale (a hemoglobinei, a neutrofilelor, a trombocitelor).
În ceea ce privește anemia, aceasta determină apariția stărilor de amețeală, oboseală,
palpitații, senzație de lipsă de aer (dispnee). Paloarea tegumentară este datorată tot
anemiei.
Scăderea numărului de trombocite poate determina sângerări frecvente, din nas, din gingii,
vânătăi la traumatisme minore, purpură.
Numărul mare de leucocite, atunci când crește mult numărul de blaști circulanți poate crea
hipervâscozitate care se manifestă prin amețeli, tulburări auditive și vizuale, confuzie,
letargie, mergând până la comă.
Unii pacienți se pot prezenta cu adenopatii (creșteri ale dimensiunilor ganglionilor
limfatici) sau în cazul LAL de celule T, se pot prezenta cu mase mediastinale (tumori cu
localizare în mediastin, zona din torace situată între plămâni), ce provoacă probleme
respiratorii.
O parte din pacienții cu leucemie acută prezintă de la debut Coagulare Intravasculara
Diseminată, o gravă alterare a procesului de coagulare, asociată cu sângerări abundente și
greu de controlat.
Infiltrarea măduvei spinării de către celulele leucemice poate determina dureri la nivelul
oaselor late.
Din cauza splenomegaliei (mărirea diametrului splinei) unii dintre pacienți pot avea
sațietate precoce, datorită raporturilor anatomice ale splinei cu stomacul.
Diagnostic
Diagnosticul în leucemiile acute se face prin examinarea sângelui periferic și a măduvei,
ceea ce presupune efectuarea unei puncții medulare.
Aceasta se realizează cu ajutorul unui ac de puncție din stern sau din creasta iliacă cu
obținerea aspiratului medular.
În cazurile în care această puncție nu se poate efectua (măduvă mult prea infiltrată cu
celule leucemice sau cu un grad crescut de fibroză medulară), se recurge la biopsia osteo-
medulară, care se efectuează cu ajutorul unui ac de biopsie din creasta iliacă.
Aspiratul si biopsia maduvei osoase sunt proceduri minim invazive, efectuate din stern sau
din oasele bazinului, sub anestezie locală și durează aproximativ 15 minute.
Investigațiile în scop de diagnostic în cazul unei leucemii acute trebuie să conțină:
examinarea morfologică atât a frotiului de sânge, cât și a aspiratului medular, examinarea
citochimică a blaștilor leucemici, imunofenotiparea acestora, precum și examenele
citogenetice și moleculare cu rolul stabilirii prognosticului bolii, prognostic determinant în
alegerea chimioterapiei ulterioare și în stabilirea indicației de transplant.

Comorbidități precum diabetul, afecțiunile cardiace care duc la o alterare a funcției

cardiace, infecțiile sistemice de la debutul bolii ar putea afecta fezabilitatea chimioterapiei
intensive, motiv pentru care pacientul trebuie evaluat corespunzător înainte de inițierea
chimioterapiei, cu realizarea bilanțului comorbidităților asociate.
Pacienții cu vârsta de peste 65-70 de ani sunt mai susceptibili la complicațiile
tratamentului, mai ales pacienții cu un status de performanță scăzut. Prognosticul
nefavorabil este dat și de multiplele modificări găsite la examenele citogenetice și
moleculare în cazul acestor pacienți.
Tratamentul la pacienții vârstnici se va face luând în calcul atât factorii prognostici,
agresivitatea afecțiunii, cât și comorbiditățile asociate și statusul de performanță al
pacientului.
Examinarea cardiacă incluzând ecocardiografia este recomandată tuturor pacienților
pentru ajustarea dozelor de antraciclină atunci când funcția cardiacă este alterată.
De asemenea, este importantă identificarea eventualelor surse de infecție și de asemenea
sunt importante testele de coagulare a sângelui, deoarece frecvent, leucemiile acute se
însoțesc de tulburări de coagulare severe, care netratate pot duce la sângerări importante.