Sângele și bolile

hematologice
Despre sânge și bolile hematologice
Sângele este un lichid vâscos de culoare roșie, care circulă prin vasele de sânge, având
multiple roluri:
 ● Rol în schimbul de gaze (prin intermediul moleculei de Hemoglobină se
transportă oxigenul către țesuturi și dioxidul de carbon este eliminat din
organism;
● Rol nutritiv;
● Rol în reglarea temperaturii corpului;
● Rol în imunitate (apărarea organismului) prin elementele circulante (celule cu rol
în imunitate).
Despre sânge și bolile hematologice
● Sângele reprezintă 8% din greutatea unui
individ. ● Un individ are aproximativ 5,5 – 6 litri de
 sânge ● Sângele prezintă două aspecte de
volum:
○ sânge circulant
○ sânge de depozit sau stagnant: ficatul, splina, pielea devin
rezervoare de sânge.
Elemente celulare
Elementele celulare ale sângelui sunt eritrocitele, leucocitele şi
trombocitele.
Toate aceste celule se produc la nivelul măduvei roșii hematogene, aflată la
adult în structura oaselor late, prin diferențierea celulelor stem pluripotente
în diverse linii celulare și poartă denumirea de hematopoieză.
Elemente celulare
Organismul uman produce trei tipuri de celule sanguine: globulele albe, cu rol imunitar – care
luptă împotriva infecțiilor; trombocitele – care ajută la coagularea sângelui și globulele roșii –
care au rolul de a transporta oxigenul în corp.

Globulele roșii conțin hemoglobină – o proteină bogată în fier, care dă sângelui culoarea roșie.
Hemoglobina permite globulelor roșii să transporte oxigenul de la plămâni în întregul organism.

Pentru a produce hemoglobina și globulele roșii din sânge, corpul are însă nevoie de fier,
vitamina B12, acid folic și alte elemente nutritive pe care în mod normal ar trebui să le luăm din
alimentele pe care le consumăm. În lipsa acestora, ne putem confrunta oricând cu o anemie.
Ce este o boală hematologică?

Bolile hematologice sunt boli care afectează elementele constitutive ale

sângelui: eritrocitele, trombocitele, leucocitele sau precursorii lor de la
nivelul măduvei hematogene, determinând simptome specifice unui nivel
prea scăzut sau prea crescut a unei anumite linii celulare.
Bolile de sânge sunt diferite de bolile care se transmit prin intermediul
sângelui – principala diferență dintre cele două categorii de afecțiuni este că
bolile de sânge nu sunt contagioase.
Clasificare
Există mai multe tipuri de boli de sânge:
 ● Coagulopatiile – sunt tulburări ale factorilor de coagulare. Hemofilie, Trombofilie, deficite
izolate ale diverșilor factori de coagulare, Disfibrinogenemie etc.
● Anemiile – sunt caracterizate prin scăderea hemoglobinei din sânge. Ex: Anemie feriprivă,
Anemie megaloblastică, Anemie hemolitică etc.
● Poliglobuliile – sunt caracterizate printr-o valoare crescută a hemoglobinei; ele pot apărea
ca o reacție a organismului la diverși stimuli din mediu (ex: fumatul, altitudinea crescută
etc.), pot fi constituționale (afecțiuni cardiace, care se însoțesc de hipozie cronica), sau pot
apărea în contextul afecțiunii hematologice neoplazice – policitemia vera.
● Trombocitopeniile – caracterizate prin scăderea numărului de trombocite, care poate fi atât
prin mecanism imunologic (formare de anticorpi antitrombocitari – PTI), destrucție crescută
(hipersplenismul din cirozele hepatice) etc.
Clasificare
● Trombocitozele – sunt caracterizate printr-o valoare crescută a trombocitelor; ele pot
fi reactive în contextul afecțiunilor inflamatorii, infecțioase, în contextul sângerărilor, a
 feripriviilor, a neoplaziilor oncologice sau pot apărea în contextul afecțiunii
hematologice neoplazice – trombocitemia esențială.
● Hemoglobinopatiile – sunt afecțiuni ale sângelui care implică un prejudiciu structural
al eritrocitelor. Ex: Siclemie, Talasemie etc.
● Bolile hematologice maligne – sunt practic forme de cancer care afectează sângele și
măduva osoasă, caracterizate printr-o proliferare celulară clonală (clona malignă).
Ex: leucemii, limfoame, mieloame, mieloproliferări cronice etc.
● Defect de diferențiere și/sau maturare la nivel medular – Sindroamele
mielodisplazice.
● Altele – ex: Hemocromatoza, Amiloidoza, Boala Gaucher, etc.
Cauze
● Cauze genetice – mutații care apar la nivelul materialului genetic, translocații cromozomiale, deleții, adiții
de material genetic etc, cele mai multe dobândite pe parcursul vieții și care nu se transmit ereditar. Mai
rar, unele dintre afecțiunile hematologice sunt cu transmitere ereditară, acestea putând fi diagnosticate
încă din perioada prenatală, prin efectuarea unor investigaţii specifice. (ex.: hemofilia, talasemia, etc.);
 ● Anumite virusuri sunt incriminate în patogenia afecțiunilor hematologice (virusurile hepatitice, HIV 1,2,
HTLV, EBV, etc.)
● Expunerea la substanțe chimice – contactul cu anumite substanțe (benzen, toluen, insecticide, pesticide,
coloranți de păr, etc) este asociată cu un risc ridicat atunci când expunerea are o durată semnificativă sau
când gradul de expunere este ridicat;
● Expunerea la chimioterapice pentru alte afecțiuni oncologice poate duce la apariția unor boli
hematologice;
● Boli cronice care se asociază cu imunosupresie – colagenozele (lupusul, poliartrita reumatoida), boli
renale etc.
● Expunere la doze mari de radiații (de ex. accidentele nucleare) sau la radiații ionizante, care afectează
direct ADN-ul celulelor, ducând la apariția de mutații care împiedică celulele precursoare să se
maturizeze, ceea ce va duce la proliferarea necontrolată a acestora.

Simptomele bolilor de sânge

Unele afecțiuni hematologice sunt asimptomatice la debut (mieloamele în stadiile incipiente,
leucemia limfatică cronică stadiu 0-1 RAI etc), de unde reiese necesitatea efectuării analizelor
uzuale gratuite – Hemoleucograma ca metodă de screening.
Simptomele, atunci când apar, sunt oarecum specifice în funcție de linia celulară afectată:
● Oboseală, astenie fizică marcată, paloare, cefalee (durere a capului) – atunci când
hemoglobina este scăzută;
● Fața roșie intens spre violaceu cu sclere injectate – atunci când hemoglobina crește;
● Hemoragii cu diverse sedii – sângerări din nas, din gingii, vânătăi la traumatisme
minore, purpură – când există trombocitopenie sau probleme de coagulare;
Simptomele bolilor de sânge
● Tromboze cu diverse sedii (tumefacție, roșeață, edem important, durere
intensă când tromboza afectează extremitățile sau simptomatologie
specifică de organ, atunci când afectează organele interne) – în trombofilii;
● Scădere ponderală importantă;
● Subfebrilitate (37-38°C), mergând până la febră (peste 38°C);
● Transpiraţii nocturne abundente, în special în regiunea superioară a
corpului;
● Infecţii frecvente şi neobişnuite;
● Mărirea ganglionilor cu diverse localizări etc.

HEMOPATII MALIGNE

Leucemia acută
Boala Hodgkin
 Mielomul multiplu
Leucemiile acute
Leucemiile acute (LA) sunt un grup de afecţiuni maligne ale celulei stem hematopoietice (celula
care se află la nivelul măduvei hematogene din oasele late așa cum am menționat la început),
caracterizate prin înmulțirea de celule foarte tinere (blaști), înmulțire care se asociază cu
scăderea celorlalte celule normale care ajung în sânge, ceea ce conduce în final la scăderea
hemoglobinei (anemie), scăderea neutrofilelor cu rol în apărarea antiinfecțioasă (neutropenie) și
scăderea trombocitelor. Terenul „acut” descrie o progresie foarte rapidă. În funcţie de originea
celulelor leucemice, se disting două categorii mari de LA:
● leucemii acute limfoblastice (LAL) – 3 subtipuri (LAL1, LAL2, LAL3);
● leucemii acute mieloide (LAM) – 7 subtipuri (LAM1, LAM2, LAM3, LAM4, LAM5,
LAM6, LAM7 – a nu se confunda cu stadii ale bolii, ele fiind numerotate după tipul de
celulă care proliferează).
Semne și Simptome
Pacienții de regulă sunt simptomatici dar pot fi la debut și asimptomatici (diagnosticul fiind pus pe o
hemoleucogramă efectuată întâmplător sau pentru o altă afecțiune).
Cel mai comun simptom este febra, care de obicei nu este însoțită de niciun alt simptom sau
manifestare a vreunei infecții.
Simptomele se corelează de regulă cu scăderea în sângele periferic a elementelor circulante normale
(a hemoglobinei, a neutrofilelor, a trombocitelor).
În ceea ce privește anemia, aceasta determină apariția stărilor de amețeală, oboseală, palpitații,
senzație de lipsă de aer (dispnee). Paloarea tegumentară este datorată tot anemiei.
Scăderea numărului de trombocite poate determina sângerări frecvente, din nas, din gingii, vânătăi la
traumatisme minore, purpură.
Numărul mare de leucocite, atunci când crește mult numărul de blaști circulanți poate crea
hipervâscozitate care se manifestă prin amețeli, tulburări auditive și vizuale, confuzie, letargie,
mergând până la comă.
Semne și Simptome
Unii pacienți se pot prezenta cu adenopatii (creșteri ale dimensiunilor ganglionilor limfatici)
sau în cazul LAL de celule T, se pot prezenta cu mase mediastinale (tumori cu localizare
în mediastin, zona din torace situată între plămâni), ce provoacă probleme respiratorii.
O parte din pacienții cu leucemie acută prezintă de la debut Coagulare Intravasculara
Diseminată, o gravă alterare a procesului de coagulare, asociată cu sângerări abundente
și greu de controlat.
Infiltrarea măduvei spinării de către celulele leucemice poate determina dureri la nivelul
oaselor late.
Din cauza splenomegaliei (mărirea diametrului splinei) unii dintre pacienți pot avea
sațietate precoce, datorită raporturilor anatomice ale splinei cu stomacul.
Diagnostic
Diagnosticul în leucemiile acute se face prin examinarea sângelui periferic și a măduvei, ceea
ce presupune efectuarea unei puncții medulare.
Aceasta se realizează cu ajutorul unui ac de puncție din stern sau din creasta iliacă cu
obținerea aspiratului medular.
În cazurile în care această puncție nu se poate efectua (măduvă mult prea infiltrată cu celule
leucemice sau cu un grad crescut de fibroză medulară), se recurge la biopsia osteo-medulară,
care se efectuează cu ajutorul unui ac de biopsie din creasta iliacă.
Aspiratul si biopsia maduvei osoase sunt proceduri minim invazive, efectuate din stern sau din
oasele bazinului, sub anestezie locală și durează aproximativ 15 minute.
Investigațiile în scop de diagnostic în cazul unei leucemii acute trebuie să conțină: examinarea
morfologică atât a frotiului de sânge, cât și a aspiratului medular, examinarea citochimică a
blaștilor leucemici, imunofenotiparea acestora, precum și examenele citogenetice și moleculare
cu rolul stabilirii prognosticului bolii, prognostic determinant în alegerea chimioterapiei ulterioare
și în stabilirea indicației de transplant.
Evaluarea riscului și a afecțiunilor asociate pre-tratament
Comorbidități precum diabetul, afecțiunile cardiace care duc la o alterare a funcției cardiace,
infecțiile sistemice de la debutul bolii ar putea afecta fezabilitatea chimioterapiei intensive, motiv
pentru care pacientul trebuie evaluat corespunzător înainte de inițierea chimioterapiei, cu
realizarea bilanțului comorbidităților asociate.
Pacienții cu vârsta de peste 65-70 de ani sunt mai susceptibili la complicațiile tratamentului, mai
ales pacienții cu un status de performanță scăzut. Prognosticul nefavorabil este dat și de
multiplele modificări găsite la examenele citogenetice și moleculare în cazul acestor pacienți.
Tratamentul la pacienții vârstnici se va face luând în calcul atât factorii prognostici, agresivitatea
afecțiunii, cât și comorbiditățile asociate și statusul de performanță al pacientului.
Examinarea cardiacă incluzând ecocardiografia este recomandată tuturor pacienților pentru
ajustarea dozelor de antraciclină atunci când funcția cardiacă este alterată.
De asemenea, este importantă identificarea eventualelor surse de infecție și de asemenea sunt
importante testele de coagulare a sângelui, deoarece frecvent, leucemiile acute se însoțesc de
tulburări de coagulare severe, care netratate pot duce la sângerări importante.
Tipizarea HLA
Aflarea subtipului HLA se face la toate cazurile în care există indicație de transplant de celule
stem. Mulți dintre pacienții cu leucemie acută vor avea indicație de transplant medular, ca și
terapie de consolidare. HLA este o proteină specifică, denumită antigen de leucocite uman. Se
găsește la suprafața leucocitelor.

Această terapie implică utilizarea celulelor stem hematopoietice din măduva osoasă a unei alte
persoane pentru a înlocui măduva osoasă a pacientului.

Pentru a preveni situația în care sistemul imunitar al donatorului afectează organismul

pacientului, trebuie stabilit tipul de HLA, un set unic de proteine din fiecare celulă, pentru a
determina dacă pacientul și donatorul au tipuri de HLA similare, adica „sunt compatibili”.
Deoarece găsirea unui donator compatibil poate dura câteva luni, este util să se știe tipul HLA
al pacientului încă de la diagnostic. Căutarea donatorilor compatibili începe cu testarea în
sistem HLA a fraților și surorilor, și poate continua cu cea a copiilor sau părinților.

Limfomul Hodgkin
Definiție:

Limfomul este cancerul care debuteaza la nivelul celulelor albe denumite

limfocite. Exista doua tipuri de limfom: limfomul Hodgkin si limfomul non-
Hodgkin. Aceste doua tipuri sunt complet diferite si necesita tratament diferit
asa ca este extrem de importanta diferentierea acestora.
Limfomul Hodgkin
Limfomul Hodgkin poate sa apara oriunde in organism, insa in general acesta se formeaza la nivelul urmatoarelor
zone:

Nodulii limfatici – acesti noduli sunt formatiuni de limfocite si alte celule ale sistemului imunitar, conectate la
sistemul limfatic.

Splina – acest organ amplasat imediat sub coaste produce limfocite si alte celule ale sistemului imunitar.
Totodata, depoziteaza celule sanatoasa si filtreaza bacteriile si celulele bolnave.

Maduva spinarii – celulele noi, printre care si limfocitele, sunt produse aici.

Glanda timus – aceasta glanda joaca un rol important in dezvoltarea celulelor T.

Polipii nazali si amigdalele – acestea sunt formatiuni alcatuite din tesuturi limfoide, care au rolul de a elimina
germenii inghititi sau inspirati.

Tractul digestiv – stomacul si intestinele contin, de asemenea, tesut limfatic.

Limfomul Hodgkin se imprastie, de regula, prin vasele limfatice catre nodulii lifatici. Rareori, in stadiu final, poate
invada sistemul sanguin sau alte organe precum ficatul sau plamanii.

Tipuri de limfom Hodgkin

Exista mai multe tipuri de limfom Hodgkin:

❖ Leucemie cronica limfocitara
❖ Limfom cu celule B cutanat
❖ Limfom cu celule T cutanat
❖ Limfom
Simptome limfom Hodgkin

Printre semnele si simptomele acestui tip de cancer se afla:

● Inflamarea nedureroasa a nodulilor limfatici
● Oboseala persistenta
● Bufeuri pe timpul noptii
● Febra
● Scadere inexplicabila in greutate
● Prurit
● Sensibilitate crescuta la consumul de alcool
Factori de risc limfom Hodgkin
O serie de factori pot mari riscul de limfom Hodgkin:
Varsta – acest tip de cancer apare, mai des, la persoanele cu varste cuprinse intre 15 – 30 de ani
si la cele de peste 55 de ani.
Istoric in familie – persoanele care au o ruda de gradul 1 care sufera de aceasta afectiune au
sanse mai mari sa dezvolte, la randul lor, acest tip de cancer.
Sexul – barbatii sunt mai predispusi limfomului Hodgkin, comparativ cu femeile.
Infectie cu virus Epstein Barr – persoanele care au avut, in trecut, o afectiune cauzata de infectia
cu virusul Epstein Barr (de exemplu, mononucleoza) prezinta risc crescut de limfom Hodgkin.

Diagnostic limfom Hodgkin

Diagnosticarea se va face in urma unor mai multe teste si analize precum:
● Examinarea fizica – medicul va verifica nodulii limfatici pentru a observa daca sunt inflamati.
● Analize de sange – sangele va fi analizat la laborator pentru a se observa daca exista semne de
cancer.
 ● Teste de diagnosticare imagistica – radiografiile si CT (computer tomograf) sunt adesea folosite
pentru diagnosticarea limfomului Hodgkin.
● Biopsia nodulilor limfatici – medicul poate lua in considerare recoltarea unui nodul pentru analizarea
sa la laborator.
● Biopsia maduvei osoase – recoltarea si analizarea maduvei osoase este uneori folosita in
diagnosticarea limfomului Hodgkin.

Dupa stabilirea diagnosticului, medicul va stadializa boala, stabilind astfel evolutia acesteia. Limfomul
Hodgkin apare in 4 stadii de evolutie.
Tratament limfom Hodgkin

Scopul tratamentului este de a distruge cat mai multe celule canceroase si de a aduce boala
in faza de remisiune.
Chimioterapia, radioterapia, transplantul de maduva si terapia targetata sunt metodele de
tratament folosite in tratarea limfomului Hodgkin.
Mielomul multiplu
Mielomul multiplu este o neoplazie (cancer), descrisă prima dată in 1848, ce reprezintă
multiplicarea necontrolată a plasmocitelor în măduva osoasă hematogenă. Plasmocitele
sunt un tip de leucocite ce se ocupă cu producerea de anticorpi (imunoglobuline) cu un rol
important şi bine definit în sistemul imunitar uman; spre deosebire de mielomul multiplu, în
mielom se observă o proliferare necontrolată a unui singur subtip de plasmocite ce produce
în exces un singur tip de proteină anormală (paraproteină). De menţionat că mielomul
multiplu este o patologie heterogenă, ce porneşte iniţial de la gamapatia monoclonală cu
specificaţie nedeterminată şi poate ajunge până la leucemia cu plasmocite (forma cea mai
gravă).
Substituirea multiplu – Incidenţa

Mielomul multiplu are o incidenţă de aproximativ 3-4 cazuri la 100000 de

locuitori; de menţionat că variază în funcţie de sex, rasă şi vârstă, iar pentru
România nu există o statistică oficială. Mielomul multiplu reprezintă
aproximativ 10% din totalul neoplaziilor hematologice. Din punct de vedere
statistic nu este o boală frecventă, dar este o boală de o gravitate importantă
şi până în prezent fără un tratament curativ.
Mielomul multiplu – Cauze

Mielomul multiplu nu are până în prezent o cauză bine definită; se

descriu o serie de factori ce pot avea rol în dezvoltarea acestei
patologii, cum ar fi: cauze genetice, factori de mediu sau
ocupaţionali, inflamaţie cronică, radiaţii şi factori infecţioşi.
Mielomul multiplu – Semne şi simptome

Simptomatologia mielomului este una diversă şi uneori nespecifică, ce porneşte de la

descoperirea accidentală în urma unor analize de rutină, până la apariţia unor
simptome ca: durere osoasă, fracturi în os patologic, sindrom de compresie medulară,
insuficienţă renală, anemie, hipervâscozitate, hemoragii, hipercalcemie, infecţii, semne
neurologice.

– Durerea osoasă este cel mai des întâlnită la pacienţii cu mielom, iar cel mai frecvent
se întâlneşte durerea în zona coloanei vertebrale lombare.

Fracturi în os patologic se pot întâlni la nivelul oricărui segment osos al pacientului.

Mielomul multiplu – Semne şi simptome

– Sindromul de compresie medulară poate apărea la nivelul oricărui segment al

coloanei vertebrale, astfel încât trebuie luată în considerare o paletă largă de
simptome, dar cele mai frecvente, pe lângă durerea osoasă la acest nivel, includ
slăbiciune musculară la nivelul membrelor (atât inferioare cât şi superioare),
paralizia membrelor inferioare sau superioare, dificultăţi în mobilizare, parestezii
(furnicături). De reţinut, diagnosticul de compresie medulară trebuie pus cât mai
repede întrucât reprezintă o urgenţă neurochirurgicală şi tratat în consecinţă
pentru ca leziunile la nivelul măduvei spinării să nu devină ireversibile.
Mielomul multiplu – Diagnostic
Mielomul multiplu este o boală care poate prezenta o simptomatologie foarte
diversă şi uneori nespecifică, astfel că în principal, pentru o orientare rapidă
către suspiciunea de diagnostic se folosesc criteriile CRAB (C- hipercalcemie,
R- insuficenţă renală, A- anemie, B- leziuni osoase).
Organismele internaţionale ce se ocupă cu studiul mielomului au elaborat un
set standard pentru diagnosticarea acestei boli, ele fiind următoarele:
1.teste de laborator
2.teste imagistice
3. examen histopatologic
4. teste citogenetice
1. Testele de laborator pentru diagnosticul mielomului multiplu sunt:

-hemogramă pentru a se putea pune în evidenţă anemia, leucopenia, sau

trombocitopenia;
-frotiu de sânge periferic ce poate evidenţia rulouri eritrocitare;
-teste biochimice: proteinele totale, albumină, creatinină, acid uric, LDH;
-teste urinare: vor căuta prezenţa proteinei Bence-Jones, proteinuria pe 24 de ore;
-electroforeza proteinelor serice şi urinare;
-imunofixarea proteinelor serice şi urinare;
-imunogramă pentru evidenţierea tipului şi nivelului proteinei tumorale;
-beta2microglobulina serică (marker important pentru prognosticul mielomului şi a
volumului tumoral total), proteina C reactivă (marker pentru evoluţia mielomului); -
vâscozitatea serică.
2. Teste imagistice efectuate în mielomul multiplu cuprind:

1. Radiografie completă a scheletului osos (radiografie a calotei craniene, a coloanei

vertebrale, a sternului şi grilajului costal).
2. Imagistică prin rezonanţă magnetică- are o specificitate mult mai bună decât radiografia şi
poate fi utilizată pentru leziunea la nivelul măduvei spinării.
3. Examen histopatologic se referă la examinarea microscopică celulelor din măduva osoasa
hematogenă extrase prin efectuarea unei puncţii aspirative medulare sau prin examinarea
unui fragment osos prin biopsie osteo-medulară.
4. Examenul citogenetic din celulele măduvei osoase hematogene se efectuează pentru
evidenţierea eventualelor anomalii la nivelul cromozomilor. În cadrul mielomului au fost
descrise multiple anomalii cromozomiale, cea mai importantă fiind deleţia de cromozom 17p
(braţ lung)- del 17p. Aceste modificări la nivel cromozomial fiind importante pentru
prognosticul mielomului, deşi încă nu există încă o stratificare satisfăcătoare a acestuia în
funcţie de anomaliile cromozomiale.
Mielomul multiplu – Tratament

Mielomul multiplu este o boală care necesită o investigare cât mai completă pentru o conduită
terapeutică cât mai adecvată în funcţie de fiecare pacient în parte (fiecare pacient având
particularitătile sale).

De reţinut că mielomul nu necesită tratament în orice stadiu al său, acest lucru se face în funcţie
de ghiduri internaţionale care sunt revizuite periodic.

De menţionat că în România nu sunt disponibile toate medicamentele disponibile (în special

mielomul refractar, recăzut) la nivel internaţional (SUA, Europa de Vest), deşi în ultima perioadă se
încearcă aducerea cât mai multor medicamente disponibile la nivel internaţional.

Tratamentul mielomului multiplu la pacienţii ce necesită acest lucru este unul ce implică
administrarea a unor categorii de chimioterapice în diverse combinaţii. Înainte de a începe un
Mielomul multiplu – Tratament

tratament chimioterapic, se încadrează pacientul în eligibil sau neligibil pentru autotransplant de

celule stem hematopoietice; de obicei un pacient tânăr(<65 ani) şi cu stare generală bună
îndeplineste condiţiile pentru transplant.

Această încadrare se face pentru a stabili regimul chimioterapic ce va fi urmat. Autotransplantul de

celule stem hematopoietice reprezintă transplantul de celule stem hematopoietice ale pacientului
urmând protocoale standardizate internaţional (inţial se recoltează propriile celule stem ale
pacientului şi apoi se efectuează transplantul propriu-zis). Înainte de efectuarea unui transplant
autolog de celule stem se va iniţia un tratament chimioterapic şi numai după obţinerea unui
răspuns favorabil şi important se va continua cu protocolul de transplant.
Mielomul multiplu – Tratament

Transplantul autolog de celule stem în mielom nu este curativ, ci este folosit cu

scopul de menţinere cât mai îndelungată a raspunsului obţinut la chimioterapie.
Tratamentul este unul chimioterapic, iar recent, odată cu noile date despre
fiziopatogenia mielomului, au fost introduse noi categorii de medicamente numite
generic imunoterapie.
Concluzie

Mielomul multiplu este o boală rară, fără tratament curativ, ce se caracterizează prin
înmulţirea necontrolată a plasmocitelor şi secreţie anormală de imunoglobuline monoclonale
cu multiple efecte asupra organismului uman.
Coagulopatiile - Tulburările congenitale ale factorilor de coagulare
Hemofilia → boala de sânge rară în care procesul coagulării este afectat ca urmare a lipsei
sau prezenţei în cantităţi insuficiente în sânge a unor factori ai coagulării.

Hemofilia este o boală genetică, care se moşteneşte de la mama în marea majoritate a

cazurilor, boala fiind manifesta preponderent la pacienţii de sex masculin.
Sub denumirea generică de hemofilie se grupează de fapt două boli cu tablou clinic
asemănător şi cu modalitate de transmitere similară:

■ hemofilia A (lipseşte factorul de coagulare VIII) şi

■ hemofilia B (lipseşte factorul de coagulare IX).
Hemofilia
Cele două boli reprezintă 90 – 95 % dintre deficientele congenitale (care apar de
la naştere) severe ale coagulării.
Există şi hemofilia C (lipseşte facorul de coagulare XI), considerată însă mai mult o
entitate distinctă, având alte caracteristici în comparaţie cu hemofilia A şi B. După
cantitatea de factor de coagulare prezenta în sânge hemofilia se clasifica în:
- forma severa - în sânge exista sub 1 % din cantitatea normală de factor de
coagulare;
 - forma medie - în sânge este prezenta între 1- 4% din cantitatea de factor
normală;
- forma usoara - pacientul are 5 – 30% din cantitatea normală de factor de
coagulare ce caracterizează o persoană sănătoasă.
Hemofilia este o boală cronică (care durează viaţă întreagă, necesitând un
tratament de suplimentare cu factorul deficient toată viaţa), în care este afectată
formarea cheagului de sânge sau coagularea sângelui.
Hemofilia
Nota definitorie a bolii este sângerarea excesivă, prelungită, fără tendinţa de
sistare.

Pentru a „repara” ruptura, sângele aduce în zona afectată trombocite şi un număr

de structuri (proteine), care au fost notate şi denumite pentru a ne ajuta să
înţelegem ce se întâmpla -factori- şi au fost numerotate de la I la XIII.

Aceştia formează împreună o reţea, un dop sau un cheag oprind astfel ieşirea
sângelui în afara vasului de sânge. în cazul în care unul dintre aceşti factori
lipseşte complet sau parţial sau nu funcţionează adecvat, acest proces de
Anemia (scaderea hemoglobinei)
coagulare nu se poate realiza în timp util, rezultând un grup de boli numite
tulburări de coagulare, dintre care face parte hemofilia.
Mod de manifestare a hemofiliei

Toate tipurile de hemofilie se caracterizează prin tendinţa la hemoragie.

Pacienţii cu forma severă de boală (concentraţie de factor sub 1%) prezintă
frecvent hemoragii în urma unor traumatisme minore (cădere, lovire), alteori ele sunt
aparent spontane, apărând în lipsa unui traumatism evident. Hemoragia se produce cel
mai adesea în articulaţii sau muşchi.
Forma medie de boala se poate manifesta fie ca o formă severă (hemoragii
frecvente, fără traumatism evident), fie ca o formă uşoară. Aceasta înseamnă că în
hemofilie nu exista întotdeauna o paralelă directă între concentraţia de factor şi
gravitatea semnelor clinice.
 Hemofilicul nu sângerează mai repede, ci mai prelungit, uneori incoercibil (prin
sângerările exteriorizate chiar până la exsangvinare). Uneori, sângerarea apare cu
întârziere după traumatism, sau reapare după o iniţială sistare.
Astfel identificăm: hemartroza (între articulaţii), epistaxisul, hematuria, echimozele
sau hematoamele subcutanate, etc.
Anemia este o afectiune caracterizata printr-o scadere a parametrilor care apreciaza cantitatea de
eritrocite din circulatia sanguina - numarul, volumul si continutul in hemoglobina al acestora. Anemia
poate fi definita ca fiind scaderea hemoglobinei la valori sub 13g/dl la barbati, sub 12 g/dl la femei si
sub 11 g/dl la varstnici.

Anemia nu este o boala propriu-zisa ci o consecinta a altor afectiuni care modifica cantitatea, volumul
si continutul in hemoglobina a eritrocitelor. In urma aflarii cauzei acestor afectiuni se poate institui un
tratament tintit pentru a corecta nivelul parametrilor indicilor eritrocitari si ai hemoglobinei.
Anemia (scaderea hemoglobinei)
Cele mai frecvente simptome ale anemiei sunt oboseala, slabiciunea, ameteala si pierderea vederii
timp de cateva secunde. Aceste simptome se manifesta de obicei atunci cand afectiunea ajunge intr-
un stadiu avansat. Din acest motiv de cele mai multe ori anemia usoara se descopera intamplator.

In general anemia are cateva cauze majore.

Anemia (scaderea hemoglobinei)
Prima si cea mai frecventa cauza a anemiei este pierderea cronica de sange - hemoragia. Prin
aceasta pierdere se elimina din organism o cantitate de fier care nu poate fi inlocuita in
totalitate prin alimentatie. Fierul este necesar formarii unor noi molecule de hemoglobina ce
ajuta la transportarea oxigenului la tesuturi. Un nivel mic al concentratiei de hemoglobina
conduce la o hipoxie (nivel scazut de oxigen in sange) generalizata, ce are efecte asupra
intregului organism. Cele mai afectate categorii sunt femeile apte pentru reproducere si copii
mici intre 6 si 24 de luni.

Organismul poate tolera pana la un anumit punct mecanismele cauzatoare de anemie. De

exemplu, mecanismele de adaptare pot asigura o oxigenare adecvata in conditii de repaus, dar
nu si pentru un efort sustinut. Efortul necesita un aport de oxigen ridicat, ceea ce poate
conduce la aparitia simptomatologiei anemiei.
Anemia (scaderea hemoglobinei)
O a doua cauza a anemiei o reprezinta hemoliza anormala care duce la anemia
hemolitica. Hemoliza fiziologica reprezinta fenomenul prin care sunt eliminate din
circulatie hematiile imbatranite, splina fiind principalul organ care face acest lucru.
Anemia hemolitica se distinge de hemoliza fiziologica si este o afectiune care
rezulta din distrugerea prematura a eritrocitelor. Exista doua tipuri de anemie
hemolitica : intrinseca si extrinseca. Anemia intrinseca este cauzata de un defect
din interiorul celulelor, de exemplu defecte genetice cum sunt siclemia sau
talasemia, pe cand anemia extrinseca are cauze externe cum sunt administrarea
unor medicamente, cauze imune cu formarea de anticorpi, infectii toxice, chimice
si multe altele.
Anemia (scaderea hemoglobinei)
O alta cauza importanta a anemiei o reprezinta deficienta de vitamina B12 sau
acid folic, cunoscuta si sub numele de anemie megaloblastica. Mecanismele
deficientelor pot fi multiple. De exemplu o cauza frecventa este data de eliminarea
unei cantitati ridicate de vitamina B12 din alimentatie prin eliminarea consumului
de carne la persoanele strict vegetariene. O alta explicatie pentru anemia
megaloblastica poate fi un deficit de absorbtie care poate fi congenital, cum este
absenta factorului intrinsec, sau dobandit prin mecanism autoimun, de exemplu
boala Addison-Biermer care este cea mai frecventa cauza de anemie
megaloblastica. Debutul anemiei megaloblastice este lent, insidios, adesea cu
anemie severa bine tolerata.
Anemia (scaderea hemoglobinei)
Se manifesta prin 3 sindroame mai mult sau mai putin pronuntate, fara a avea o corelatie intre
ele :

● sindromul anemic - determina astenie fizica, ameteli, palpitatii si paloare sclero-

tegumentara
● sindromul digestiv - se manifesta prin anorexie, greata, epigastralgie (durere localizata in
epigastru - zona superioara si mediana a abdomenului) si limba rosie depapilata
● sindromul neurologic - este pus in evidenta, in cazul unei anemii aflate intr-un grad
avansat, prin tulburari senzitive cu parestezii, tulburari motorii, tulburari de memorie si
psihice
Anemia (scaderea hemoglobinei)
In afara de aceste trei cauze importante ale anemiei, intalnim si alte tipuri de
anemii mai putin frecvente, dar care necesita investigatii mai complexe cum
sunt punctia, aspiratul medular sau biopsia medulara. Avand in vedere ca
celulele rosii sunt formate in maduva osoasa, orice factor care perturba
hematopoieza poate cauza o afectare directa a precursorilor eritrocitari
rezultand anemia.
Exemple de factori perturbatori interni :
Anemia (scaderea hemoglobinei)
❖ infiltrari ale maduvei osoase cu celule nehematopoetice cum sunt celulele
canceroase din patologia oncologica (neoplasm mamar, neoplasm de
prostata, neoplasm pulmonar etc.)
❖ infiltrari ale maduvei osoase cu celule hematopoetice (blasti sau precursori ai
celulelor albe cu rol in imunitate in leucemia acuta, limfocitele in leucemiile
limfatice cronice, plasmocitele in mielomul multiplu)
Exemple de factori perturbatori externi :

❖ consumul exagerat de alcool

Anemia (scaderea hemoglobinei)
❖ tratamentele citostatice - anumite medicamente au efect toxic asupra
maduvei osoase, afectand astfel hematopoieza, dar de cele mai multe ori
reversibil cu reluarea normala a functiei maduvei osoase la oprirea factorului
cauzator.
❖ expunerea la radiatii - poate determina modificari anormale ale ADN-ului
celulelor sanguine de cele mai multe ori ireversibil. In urma acesteia poate fi
afectata sever maduva osoasa si poate creste semnficativ riscul de aparitie a
bolilor onco-hematologice sau a altor tipuri de neoplasme
Toate aceste tipuri de anemie pot fi grupate in mai multe categorii in functie de
cauze si tratamente. In totalitate au fost identificate peste 400 de tipuri de anemie,
Anemia (scaderea hemoglobinei)
multe dintre ele fiind clasificate drept rare, dar majoritatea diagnosticandu-se prin
analize uzuale.

Tratamentul anemiei variaza in functie de tip, iar pentru fiecare subtip de anemie
se recomanda un tratament si un regim alimentar specific.
Anemia hemolitică – diagnostic și tratament
Globulele roșii (eritrocitele) sunt produse de către măduva osoasă și au o
durată normală de viață de 120 de zile. În cazul distrugerii premature a
acestora (hemoliză) și a incapacității măduvei de a compensa pierderile
apare starea numită anemia hemolitică. Desigur, în ceea ce privește
anemia hemolitică, severitatea depinde de numărul celulelor afectate și de
modul în care a debutat afecțiunea. În funcție de cauza supraviețuirii reduse a
eritrocitelor, anemia hemolitică poate fi împărțită în mai multe categorii,
fiecare cu particularitățile sale în ceea ce privește planul de tratament.
Cauze
În fucție de etiologie, anemiile pot fi împărțite în două mari categorii:
1. Anemiile hemolitice (constituționale, ereditare)

În cadrul acestora, hematiile sunt distruse din cauza unui defect în strucutura lor.
Anomaliile pot afecta membrana (microsferocitoza ereditară), sistemul enzimatic
(deficitul de G6PD) sau structura hemoglobinei (drepanocitoza, talasemiile). Din
aceeași categorie face parte și Hemoglobinuria paroxistică nocturnă, cu
mențiunea că aceasta este singura maladie intracorpusculară fără transmitere
genetică.
Cauze

Anemiile hemolitice extracorpusculare

În acest caz acționează un factor extern, care poate fi reprezentat de anticorpi
(anemii hemolitice autoimune), defecte circulatorii (anemii de cauză mecanică),
medicamente, anumite microorganisme (Plasmodium falciparum– agentul
etiologic al malariei) sau toxine (veninul de șarpe, ciupercile otrăvitoare).
Semne și simptome în anemia hemolitică
Modul de manifestare al anemiilor hemolitice depinde de gravitatea și tipul lor. Astfel,
formele ușoare pot fi chiar asimptomatice, în timp ce anemiile severe pot afecta
calitatea vieții bolnavului.
În general, anemiile produc simptome asemănătoare, cauzate de oxigenarea
insuficientă a țesuturilor și nevoia inimii de a lucra în plus pentru a compensa acest
deficit:
astenie (senzație de oboseală);
· dificultăți respiratorii;
· bătăi rapide ale inimii;
· dureri toracice;
· paloare;
· senzație de amețeală;
· dureri de cap;
· extremități reci;
Semne și simptome în anemia hemolitică
Pe lângă aceste manifestări comune, anemiile hemolitice au și câteva particularități: ·
Icter – distrugerea hematiilor eliberează hemoglobină, care se transformă apoi în
bilirubină. În cantități mari, aceasta cauzează atât colorația galbenă a pielii și a albului
ochilor, cât și cea brună a urinii;
· Durere în abdomenul superior – nivelul crescut de bilirubină, asociat cu cel al
colesterolului poate produce calculi (pietre) în interiorul vezicii biliare (colecistului). De
asemenea, hemoliza exagerată se manifestă și prin mărirea splinei și a ficatului.
Ambele condiții sunt dureroase și pot afecta sever starea bolnavului;
· Membre inferioare dureroase- în special în cazul drepanocitozei. În această
afecțiune, eritrocitele au o formă anormală, de “seceră”, ceea ce le permite să formeze
mici cheaguri de sânge. Aceste cheaguri pot să blocheze vasele mici și să cauzeze
astfel dureri în zonele afectate.
Diagnostic
Pe lângă examenul clinic unde medicul poate identifica manifestările menționate
anterior, fixarea unui diagnostic necesită unele examene de laborator. Cea mai
importantă etapă este analiza sângelui pentru a identifica valorile bilirubinei,
hemoglobinei, enzimelor hepatice și reticulocitelor (hematiile tinere). De
asemenea, clinicianul poate cere examinarea urinii și analiza microscopică a
sângelui și a măduvei osoase. Criteriul definitiv este măsurarea duratei de viață a
eritrocitelor cu ajutorul izotopilor radioactivi, însă această investigație este
realizată rareori.
Tratament
În ceea ce privește tratamentul bolii, medicul va lua în considerare atât gravitatea anemiei,
cât și factori precum vârsta, antecedentele medicale și starea de sănătate actuală. Opțiunile
variază de la un caz la altul și includ:
● transfuzii de sânge – atunci când afecțiunea pune viața pacientului în pericol;
● tratament medicamentos – de exemplu corticosteroizi în tratamentul anemiilor de cauză
imună, hidroxiuree în drepanocitoză;
● plasmafereză – transfuzia plasmei după ce este separată de restul sângelui pentru a
elimina anticorpii (anemii imune);
● tratament chirugical (splenectomie) – extragerea splinei pentru a reduce distrucția
hematiilor;
● schimbări ale stilului de viață – mai ales în cazul anemiilor autoimune unde expunerea
la frig poate crește hemoliza.
Complicații și prognostic
În lipsa tratamentului, complicațiile ce pot să apară sunt:
● Insuficiența cardiacă ● Probleme legate de
hiperbilirubinemia neconjugată ● Probleme legate de
carența de fier
Bineînțeles, prognosticul depinde de cauza hemolizei excesive.
În general, rata mortalității este mică la pacienții cu anemie
hemolitică, însă aceasta poate crește la vârstnici și la cei cu
probleme cardiace în antecedente.
Anemia feriprivă - Etiopatogenia anemiei feriprive

Cantitatea totală de fier din organism este de 3-4 g. În organism, fierul intră în
compoziția hemoglobinei (70%); restul de 30% se găsește în depozite sub formă
de feritină, hemosiderină şi mioglobină. Absorția fierului are loc la nivelul
intestinului subţire şi este favorizată de sucul gastric, de bilă şi de sucul
pancreatic. De la nivelul intestinului, fierul este transportat cu ajutorul transferinei
fie spre eritroblaşti, fie spre depozite. O cantitate minimă de fier se pierde zilnic,
prin urină, scaun şi descuamarea tegumentelor, iar la femei, prin ciclul menstrual.
Cauze ale anemiei feriprive
1. Pierderi digestive oculte
 Cauze frecvente Cauze rare
● utilizarea Aspirinei sau a altor ● esofagite;
AINS (antiinflamatoare
nesteroidiene);

● cancer de colon; ● cancer esofagian;

● cancer gastric; ● tumori ale intestinului subţire;

● ulcer gastric; ● ampulom vaterian.

● angiodisplazia colonică.
Cauze ale anemiei feriprive
2. Malabsorbţia fierului

Cauze frecvente Cauze rare

● boala celiacă; ● rezecţii intestinale;

● gastrectomia; ● proliferări bacteriene anormale.

● colonizarea cu Helicobacter pylori.

3. Pierderi de sânge non-digestive

Cauze frecvente Cauze rare

● menstruaţia; ● hematurie;

● transfuzia de sânge. ● epistaxis;

● hemodializă.
Tabloul clinic din anemia feriprivă
Manifestările clinice sunt comune tuturor tipurilor de anemii şi semne particulare.

a) simptomele comune tuturor tipurilor de anemie:

● paloare sclero-tegumentară (ten palid);

● fatigabilitate (stări de oboseală);
● palpitaţii;
● tahicardie ;
● dispnee;
Tabloul clinic din anemia feriprivă
● vertij;
b) semne ale deficitului de fier:

● tulburări de creştere;
● tulburări trofice ale tegumentelor şi mucoaselor (tegumente uscate, fanere friabile,
glosită);
● tulburări digestive (apetit capricios, rar disfagie, diaree recurentă, uneori
microhemoragică);
● tulburări cardiovasculare (palpitaţii, tahicardie, sufluri cardiace, rar semne de
insuficienţă cardiacă);
Tabloul clinic din anemia feriprivă
● tulburări neuropsihice (astenie, agitaţie, tulburări de atenţie, scăderea randamentului
şcolar).
Pe lângă acestea apar şi o serie de simptome caracteristice:

● disfagia;
● leziuni ale cavităţii bucale (stomatita angulară – ulceraţii la comisura buzelor, atrofia
papilelor linguale cu diferite grade de glosită – limbă roşie, depapilată);
● unghii plate (platonichie) friabile, fără luciu, uneori cu aspect de ”linguriţă” cu concavitatea în
sus (koilonichie).
Tabloul clinic din anemia feriprivă
Splenomegalia poate fi întâlnită în 10% din cazuri.
Investigații de laborator pentru anemia feriprivă
Diagnosticul anemiei feriprive este un diagnostic de laborator, care
include determinarea următorilor parametri: hemoglobina, hematocritul,
numărul de eritrocite şi de reticulocite, indicii eritrocitari (VEM, HEM,
CHEM), sideremia, feritina serică (cel mai util test pentru evidenţierea
deficienţei de fier deoarece valorile serice se corelează cu nivelul depozitelor
totale de fier din organism), capacitatea totală de legare a fierului de către
transferină (CTLF), saturaţia transferinei.
 Modificări Comune Modificări Specifice

● Hb (hemoglobină) scăzut; Ht ● Fe seric scăzut;

● (hematocrit) scăzut; numărul ● CTLF (capacitatea totală de
● de eritrocite scăzut; VEM legare a fierului) crescută;
● ● saturarea transferinei
(volumul eritrocitar mediu)
(Fe/CTLF) < 10%; feritina
scăzut; serică <12 mg/l; absența
● CHEM (concentraţia de ● depozitelor de Fe în
homoglobină) scăzut. ● maduvă.
Investigații de laborator pentru anemia feriprivă
Dacă medicul suspectează o sângerare la nivelul tubul digestiv este cea care a provocat
anemia, există anumite teste care pot determina cauza sângerarii. Acestea sunt:

● testul hemocult care precizează dacă există sânge în materiile fecale;

● colonoscopie care inspectează colonul și rectul și care ajută la detectarea polipilor sau a
sursei sângerării;
● endoscopie digestivă superioară care inspectează tubul digestiv superior(cavitate
bucală,esofag, stomac,duoden până la unghiul duodeno-jejunal ) care ajută la identificarea
ulcerului sau altei cauze a sângerarii.

Diagnosticul diferențial al anemiei feriprive

● Talasemia: este o anemie cauzată de o anomalie a hemoglobinei. Din punct de
vedere al parametrilor de laborator se evidențiază: fier seric crescut, feritina
 crescută, bilirubina indirectă crescută, reticulocite crescute, iar electroforeza
hemoglobinei va pune diagnosticul de certitudine;
● Anemia din afecțiuni cronice – din punct de vedere al parametrilor de laborator
se evidențiază feritina normală sau crescută, asociată cu un nivel scăzut al fierului
seric;
● Anemia sideroblastică;
● Anemia din intoxicația cu plumb;

Tratamentul anemiei feriprive

Scop: refacerea depozitelor de fier şi normalizarea concentraţiei de hemoglobină.

Pentru a putea da un tratament corect, este necesară cunoașterea și înlăturarea cauzei care a
determinat apariția anemiei feriprive. În general, dacă este cauzată de dezechilibre alimentare aceasta este
tratată prin creșterea aportului de fier sau prin administrarea de fier oral sau parenteral, după cum va prescrie
medicul specialist / de familie.
● Pentru administrarea pe cale orală a preparatelor de fier (săruri feroase – clorură, sulfat, gluconat, fumarat)
este necesar a se cunoaşte cantitatea de fier elementar care este conținută de fiecare preparat în parte (de
exemplu, tableta de TARDYFERON are 80 mg fier). Doza recomandată de fier este 100 mg/zi.

Tratamentul anemiei feriprive

● Pe parcusul tratamentului se va urmări criza reticulocitară care apare după 10 zile de
tratament. La 2 săptămâni de la începerea tratamentului Hb (hemoglobina) trebuie să
crească cu 2g/dl, iar anemia dispare de obicei după 6-8 săptămăni de tratament.
● O dietă diversificată care beneficiază de o cantitate mai mare de fier, se bazează în
principal pe: carne roșie, ficat, pui, curcan, pește, broccoli, fasole, paste, cereale.
● Este important de știut că suplimentele de fier pot produce constipație, scaunele pot
căpăta culoarea neagră. Alte efecte adverse sunt: greața, vărsăturile, epigastralgiile,
durerile abdominale, arsurile resimțite la nivel toracic.
● Există câteva situații în care medicul va decide dacă este necesară administrarea
intravenoasă de fier sau chiar a transfuziilor de sânge: anemia feriprivă severă,
sindroame de malabsorbție, pierderi cronice de sânge, intoleranța la fierul administrat oral.
Prognosticul anemiei feriprive
Anemia feriprivă se corectează rapid la administrarea de preparate
cu fier, dar prognosticul este direct dependent de gravitatea
afecţiunii subiacente care a provocat anemia.
DE REȚINUT !!
● Dacă există o suspiciune de anemie feriprivă este recomandat ca pacientul să nu ia
medicamente fara a consulta un medic. Administrarea de pastile care conțin fier ar putea să
întarzie punerea unui diagnostic corect pentru o patologie gravă așa cum este cancerul
colorectal sau ulcer gastro-duodenal.
● Daca anemia nu este datorită carenței de fier, pastilele cu conținut de fier nu o să vindece
anemia și ar putea să determine supraîncărcarea organismului cu fier, cauzând
hemocromatoză.
● Pentru unele persoane, pastilele cu fier provoacă epigastralgii, diaree, constipație și scaun negru.
● A nu se lua pastile cu fier împreună cu lapte, băuturi cu cafeina sau antiacide.
● Este posibilă evitarea anemiei din lipsa de fier urmărind dieta recomandată de medic. Printre
alimentele bogate în fier se includ carnea (în special ficatul de vacă) și toată gama de cereale,
stafide, broccoli, paste, fasole, pește.
 HEMOGLOBINOPATIILE
Talasemia
TALASEMIA
Talasemia este o afectiune a sangelui care este mostenita (transmisa de la parinti
la copii prin intermediul genelor) – apare cand organismul nu produce suficienta
proteina denumita hemoglobina (sau nu produce deloc), o componenta importanta
a globulelor rosii. Cand nu exista suficienta hemoglobina, globulele rosii nu
functioneaza optim si au o durata mai scuta de viata.
TALASEMIA
Hemoglobina este folosita de globulele rosii pentru a transporta oxigen in organism.
Oxigenul este un fel de aliment pe care celulele il folosesc pentru a functiona. Cand nu
exista suficiente globule rosii sanatoase, nu exista nici oxigen livrat catre toate celulele
corpului, ceea ce poate determina oboseala, paloare, slabiciune si dificultati in respiratie –
afectiunea este denumita anemie. Persoanele cu talasemie pot suferi anemie usoara sau
severa. Anemia severa poate afecta organele si poate provoca decesul.
Exista mai multe tipuri de talasemie, care pot fi impartite in talasemie alfa si talasemie
beta. Talasemia beta majora este tipul cel mai sever. Alte tipuri includ talasemie beta
intermedia, talasemie alfa majora si boala hemoglobinei H. Poti, de asemenea, sa fii purtator
de talasemie beta si, in acest caz, nu vei avea probleme sa sanatate, insa esti la risc sa ai
copii cu talasemie.
TIPURI DE TALASEMIE

Hemoglobina, care transporta oxigenul catre toate celulele organismului, este alcatuita
din doua componente denumite “afla” si “beta”. Cand talasemia este denumita “alfa”
sau “beta”, aceste denumiri se refera la acea componenta a hemoglobinei care nu este
produsa. Daca fie alfa, fie beta nu sunt produse, nu exista suficiente componente
pentru a fi produse cantitati normale de hemoglobina. Alfa scazuta este denumita
talasemie alfa. Beta scazuta este denumita talasemie beta.
Cand sunt folositi termeni precum trasatura, minora, intermedia sau majora, acestia
descriu severitatea talasemiei. O persoana care are o trasatura de talasemie poate sa
fie complet asimptomatica sau poate avea doar o anemie usoara, iar o persoana cu
talasemie majora poate avea simptome severe si poate avea nevoie de transfuzii de
sange regulate.
TIPURI DE TALASEMIE

În aceeasi maniera in care trasaturile de tipul culoarea parului si structura organismului sunt
transmise de la parinti la copii, trasaturile talasemiei sunt transmise de la parinti la copii. Tipul de
talasemie pe care il are o persoana depinde de cat de multe si de tipul de trasaturi ale talasemiei
pe care le-a mostenit sau primit de la parintii sai. De exemplu, daca persoana primeste o trasatura
a talasemiei beta de la tata si o alta de la mama, va avea talasemie beta majora. Daca persoana
primeste o trasatura de talasemie alfa de la mama si componentele alfa normale de la tata, va
avea o trasatura de talasemie alfa (denumita si talasemie alfa minora). A avea o trasatura de
talasemie inseamna ca poti sa nu ai simptome, insa poti transmite trasatura genetica catre copiii
tai si sa le cresti riscul de a avea talasemie.
Uneori, talasemiile au alte nume, precum talasemie Constant Spring, anemia lui Cooley sau
hemoglobina Bart hydrops fetalis. Aceste denumiri sunt specifice pentru anumite talasemii – de
exemplu, anemia lui Cooley este acelasi lucru ca talasemia beta majora.
SIMPTOME

Majoritatea persoanelor cu talasemie experimenteaza probleme de sanatate inca din primele

luni de la nastere.
Cazurile mai putin severe pot sa treaca neobservate pana in copilaria tarzie sau chiar la
maturitate.
Principalele probleme de sanatate asociate cu talasemia sunt:
● Anaemia – oboseala severa, slabiciune, dificultati in respiratie, palpitatii, paloarea pielii
determinata de lipsa hemoglobinei
● Prea mult fier in organism – este determinat de transfuziile sanguine regulate folosite
pentru a trata anemia si pot determina probleme cardiace, hepatice sau hormonale
daca nu sunt tratate
Unele persoane pot avea intarzieri in dezvoltare, oase fragile (osteoporoza) si fertilitate
scazuta.
 POLIGLOBULII
POLICITEMIA VERA POLIGLOBULII

- Sunt boli caracterizate prin cresterea Hb peste valorile normale.

- Apar ca o reactie a organismului la diferiti factori de mediu, cum ar fi fumatul
si altitudinea.
- Pot fi constitutionale, ex. boli cardiace sau pot să apară în contextul unei boli
de sânge
Policitemia vera
Policitemia vera (PV) este o boală rară a celulelor care dau naștere
celulelor sangvine din măduva osoasă, având ca urmare o creştere cronică
a numărului de globule roşii (eritrocite), scăzând astfel fluiditatea sângelui.
Tulburările circulatorii precum tromboza şi embolia sunt consecinţe posibile.
Cu tratament adecvat, majoritatea pacienţilor cu policitemia vera au o
speranţă de viaţă aproape normală.
Cauza
Cauza policitemiei vera nu este cunoscută încă. Tulburarea este de obicei
contractată, dar, în cazuri rare, poate fi moştenită. În mod tipic este caracterizată
printr-o creştere a producţiei de globule roşii (eritrocite). Pacienţii cu PV nu au de
obicei simptome la momentul diagnosticului.
Simptome
Debut nespecific

La debutul tulburării, semnele şi simptomele tind să fie nespecifice. O înroşire observabilă a feţei poate da
impresia că persoana afectată este, de fapt, foarte sănătoasă. Atunci când numărul de globule roşii atinge un
număr critic, fluiditatea sângelui scade, restricționând circulaţia sângelui. Acest lucru cauzează o colorare în
albastru a pielii (cianoză).

Alte simptome pot să includă:

● Mâncărimi pe tot corpul (mai ales la duş sau baie – urticarie acvagenă)
● Hipertensiune arterială
● Dureri de cap
● Amețeală
● Tulburare de microcirculaţie dureroasă la nivelul mâinilor şi picioarelor
● Țiuituri în urechi (tinitus)
● Sângerări nazale
● Afectarea vederii
Simptome
Cele mai frecvente complicaţii sunt rezultatul vâscozităţii ridicate (rezistenţa la curgere) a sângelui, care poate
duce la formarea de cheaguri de sânge (tromboză). Poate să apară, de asemenea, obstrucția vaselor de
sânge mici și mari (embolie).

● Această afectare a circulației sângelui poate cauza următoarele probleme:

● Tromboza venei porte (blocarea fluxului sanguin către ficat)
● Tromboza venelor profunde ale membrelor inferioare (flebotromboză)
● Infarct miocardic
● Embolie pulmonară
● Accident vascular cerebral
● Anomalii temporare ale circulaţiei la nivelul creierului (atacuri ischemice tranzitorii, AIT)
● Numărul de plachete sangvine (trombocite) joacă un rol important în coagularea sângelui.

Atât numărul de plachete, cât şi funcţia acestora sunt responsabile pentru echilibrul sistemului de coagulare.
Hipercoagularea duce la formarea de cheaguri de sânge, în timp ce lipsa coagulării duce la sângerare (de
exemplu a pielii, a tractului gastrointestinal).
Diagnostic

Dacă se suspectează policitemia vera (din cauza simptomelor nespecifice şi a modificării la

nivelul celulelor sangvine, precum creşterea hemoglobinei sau a hematocritului), pacientul
va fi trimis la un specialist (hematolog) pentru examinare suplimentară.

Pe durata diagnosticării, este important să se verifice mai întâi dacă creşterea numărului
de eritrocite nu se datorează unei reactivități cauzate de o boală subiacentă. Astfel,
afecțiunile subiacente ale inimii, ale plămânilor, ale ficatului sau ale rinichilor trebuie să fie
excluse ca posibile cauze.
Diagnostic
Analize de sânge

Numărul de eritrocite, împreună cu rezultatele pentru hemoglobină şi

hematocrit, este crescut (hemoglobina: pigmentul sângelui, hematocritul:
componentele celulare ale sângelui).

De asemenea, o creştere a numărului de trombocite şi de leucocite poate indica

existenţa PV.

Diagnostic
Analiza genetică

95% dintre toți pacienţii cu PV sunt purtători ai unei mutaţiei genetice.

Măsurarea nivelurilor eritropoietinei din sânge

Dacă rinichii suferă de o lipsă de oxigen, aceştia eliberează eritropoietină care stimulează producţia de celule
sangvine în măduva osoasă (eritropoieză). Totuşi, în cazul policitemiei vera, o creştere a numărului de
eritrocite asigură organului o cantitate mai mare de oxigen, ceea ce duce la scăderea producţiei de
eritropoietină.

Ecografia

Etajul abdominal superior trebuie să fie supus unei ecografii, pentru a verifica dimensiunile ficatului şi ale
splinei. Aceste organe sunt uneori crescute în dimensiuni la pacienţii care suferă de policitemia vera.
ALTE BOLI DE SANGE: TROMBOCITOPENII, TROMBOCITOZE, DEFECTE DE
DIFERENTIERE SI/SAU MATURARE LA NIVEL MEDULAR
- TROMBOCITOPENIA sau scaderea nr. de trobocite a sau cresterepare printr-
un mecanism imunologic, adica se formeaza anticorpi antitromocitar.
-
- TROMBOCITOZELE sau cresterea nr. de tromocite peste valorile normale,
apar in bolile inflamatorii, infectioase, in contextul sangerarilor sau de cele
mai multe ori in bolile neoplazice.
-
- DEFECTELE DE DEZVOLTARE a elementelor celulelor apar de cauze
medulare.