Sunteți pe pagina 1din 12

EMBRIOLOGIE I GENETIC

Embriologia este ramura biologiei care se ocup cu studiul embrionului n toate


fazele dezvoltrii lui, de la formarea celulei-ou pn la ecloziune sau natere.
Corespunde etapei intrauterine. Pentru a se vorbi de embriologie este necesar
introducerea termenilor de ontogenez i filogenez. Ontogeneza reprezint istoria
dezvoltrii unui individ de la natere pn la moarte. Embriologia a fost denumit
i anatomia dezvoltrii. nelegerea mecanismelor de morfogenez au stat la baza
dismorfogenezei, adic a dezvoltrii anormale la om.

Diviziunea Celular

Diviziunea celular este operaia prin care celulele se nmulesc, se formeaz


esuturi i organe i sunt nlocuite celule btrne. Totodat astfel se realizeaz
creterea organismului i reproducerea fiinelor vii. Ca urmare se transmit
urmailor caracteristicie nmagazinate n ADN.
Se cunosc 2 tipuri de diviziuni:
Direct adic constituenii se dubleaz
Indirect (mitoz) este tipul cel mai rspndit de diviziune
Profaza (prima faz); se individualizeaz cromozomii care sunt formai din 2
filamente (cromatide) unite printr-un contromer.
Numrul cromozomilor este caracteristic oricrei specii. Dup ce s-au
individualizat cromozomii, membrana nuclear se fragmenteaz i cromozomii
ajung n citoplasm, iar din centrul celular se elibereaz centrozomi.
n Metafaz cromozomii fixai de filamentele fusului de diviziune prin centromer
migreaz la ecuatorul celulei i formeaz placa ecuatorial. Se divid centromerele
i se separ cromatidele, fiecare devenind un cromozom.
n Anafaz cromozomii fii de la nivelul plcii ecuatoriale migreaz spre polii
fusului de diviziune.
n Telofaz se refac 2 nuclei, se separ citoplasmele, cromozomii se alungesc,
devin mai puin vizibili i se reface membrana.

Prezentarea schematic a mitozei

Gametogeneza
Gametogeneza este procesul de formare a gameilor, adic a celulelor
sexuale masculine i feminine. Gametogeneza la femele se nume te ovogenez, iar
la masculi, spermatogenez.
Procesul de gametogenez cuprinde: spermatogeneza i ovogeneza i se desfoar
n 3 faze:
- germinativ (de multiplicare)
- cretere (de dezvoltare)
- de maturare
Ovogeneza const dintr-o serie de transformri pe care le sufer celula germinativ
folicular (primordial) pn la stadiul de ovul matur. Celula germinativ
primordial are un numar complet (diploid) de cromozomi (44 somatici i 2 sexuali
XX). Ea se divide formnd ovogonii, iar prin diviziunea mitotic a acestora rezult
ovocitele de ordinul I.
n momentul ovulaiei se produce prima diviziune meiotic din care rezult o
celul mare - ovocitul II i primul globul polar. Ovocitul II este expulzat prin
ruperea foliculului, n trompa uterin, unde are loc a doua diviziune, rezultnd
preovulul, care nu se divid i devine ovul fecundabil avnd un numr de
cromozomi redus la jumatate (22 + x) i al doilea globul polar.
Ovulul ajunge din trompele uterine n uter i dac nu a fost fecundat este eliminat
cu secreiile uterine. Dac ovulul nu este fecundat, corpul galben n aproximativ a
24 zi a ciclului ncepe s degenereze, se cicatrizeaz. Dac ovulul a fost fecundat,
corpul galben persist, are o activitate endocrin intens n primul trimestru al
sarcinii.
Spermatogeneza este rezultatul unor procese complexe de diviziune i maturare a
celulelor geminale primitive - spermatogonii - care se gasesc pe membrana bazala
a tubilor seminiferi. Procesul ncepe la pubertate i continua apoi nentrerupt tot
timpul vieii, diminundu-se progresiv la batrnee. Spermatogoniile se divid de
mai multe ori prin mitoza, rezultnd spermatocite de ordinul I, care conin un
numar complet de cromozom( 44 de cromozomi stomatici i 2 cromozomi
sexuali).Dupa ce cresc, spermatocitele primare se divid meiotic, formnd
spermatocite de gradul II - care au jumatate din numarul de cromozomi.
Spermatocitele II se divid rapid rezultnd spermatidele care au tot jumatate din
numarul de cromozomi i acestea se transforma direct, fara diviziuni, n
spermatozoizi. Spermatozoidul - gamet masculin - determina sexul produsului de
concepie. Este o celula de lungime 50-70 microni, constituita din cap, piesa

intermediara i flagel. La partea anterioara prezinta un corpuscul ascuit acrozomul - care conine o enzima ce faciliteaza patrunderea spermatozoidului n
ovul n timpul fecundaiei. Piesa intermediara conine o mare cantitate de glicogen,
necesar ca material energetic pentru micarile spermatozoidului. Coada, prin
micari helicoiadale, asigura mobilitatea spermatozoidului.

Fertilizarea
Fertilizarea reprezint unirea ovulului cu spermatozoidul.
n faza de placentaie se transform mucoasa uterin i se produce decidua. Are o
parte fetal i o parte matern, reprezentat de decidu. ntre acestea se gsesc
lacuri sanguine. Procesul de placentaie este ntreinut pe corpul galben. Placenta
este un organ rotund, de aspect discoidal, fiind bogat vascularizat. Aceasta asigur
elementele necesare devoltrii ftului. Are funcie respiratorie, excretorie,
endocrin. Deasemenea placenta are i funcie aprtoare, fiind un filtru, dar exist
bacterii i virui care pot trece de aceast barier (virusul HIV, virusul rujeolei,
virusuri gripale). n acelai timp pot trece i anticorpii care asigur imunitatea n
primele luni de via. Placenta mai poate fi penetrat de sulfamide, antibiotice, etc.
Din ectoplast se va dezvolta sistemul nervos iar din endoplast se dezvolt aparatul
digestiv, aparatul respirator, iar din mezoplast se dezvolt scheletul, musculatura,
esutul conjunctiv, aparatul excretor, aparatul cardiovascular, aparatul genital i
tractul genital.

Perioadele principale ale dezvoltrii prenatale


Perioada embrionar cuprinde aproximativ 90 de zile de dezvoltare intrauterin a
produsului de concepie. n prima lun pornind de la oul fecundat se formeaz
embrionul. n sptmna 1 oul se afl liber n cile genitale feminine, dup care se
segmenteaz n 2-4-6-8-16 celule numite blastomere. Faza de morul este alctuit
din 12-16 blastomere. n ziua a 4-a la periferia morulei apare un strat de celule
numite trofoplast, iar la un pol al morulei se grupeaz o mas de celule formnd
embrioplastul. Cu acest pol, morula se ataeaz de mucoasa uterin. n sptmna a
2-a embrioplastul este format din 2 foie ectoderm i endoderm, o cavitate

amniotic i sac vitelin. La periferie trofoplastul dezvolt viloziti i formeaz


placenta. n sptmna a 3-a prin gastrulaie apare a 3-a foi embrional, respectiv
mezodermul. Se perfecioneaz structura placentei, cele 3 foie asigurnd originea
organelor.
Din ectoplast se dezvolt sistemul nervos, retina, mucoasa olfactiv, epiderma,
famerele (unghii, pr), glande sudoripare, glande mamare, mucoasa cavitii
bucale, smalul dinilor, epiteliul irisului.
Din endoplast se dezvolt epiteliul tubului digestiv, ficatul, pancreasul, epiteliul
respirator, glanda tiroid, tiusul, amigdalele.
Din mezoplast se dezvolt musculatura striat, cortexul glandelor suprarenale,
epiteliul trompei uterine, a cilor genitale, pleurei, inima, vasele de snge, splina,
esutul osos, cartilajele.
n luna 1 embrionul are 1 cm, 1 gr, se dezvolt aparatul cardiovascular i circulator.
n luna a 2-a embrionul are 11 gr, 3 cm i apar mugurii membrelor, ficatul,
diafragma care se dezvolt complet la 8 sptmni. ncepe osificarea, apar ochii,
urechile, nasul, gura.
n luna a 3-a se difereniaz organele, inclusiv sexul, embrionul avnd 55 gr, 10
cm.
Dup aceata urmeaz perioada fetal.
n luna a 4-a embrionul are 270 gr, 20 cm, apar prul, rinichii, intestinele.
n luna a 5-a embrionul are 25 cm, 650 gr i se percep BCF (btile cordului fetal)
n luna a 6-a embrionul are 35 cm, 1000 gr i apare musculatura.
n luna a 7-a 40 cm, 1750 gr, i se dezvolt sistemul nervos central i sistemul
respirator.
n luna a 8-a se dezvolt esutul adipos, embrionul avnd 45 cm, 2500 gr.
n luna a 9-a 48-55 cm i 2800-3600 gr.
Aparatul respirator se dezvolt din ziua 24, iar din endoderm se dezvolt mugurele
pulmonar care crete pn la 20 de sptmni cnd se canalizeaz arborele bron ic,
apar bronhiolele, alveolele, vasele de snge. La 24 de sptmni prin pereii
alveolelor se face schimb de oxigen i dioxid de carbon.
ntre sptmnile 26-30, n alveolele pulmonare apar celule care secret
surfactantul pulmonar, o lipoprotein important care nu las alveolele s se
lipeasc n timpul expiraiei.
La 28-30 de sptmni se dezvolt aparatul digestiv, tractul gastro-intestinal pentru
absorbia subtstanelor nutritive i supravieuirea extrauterin. Funcia digestiv se
perfecioneaz dup natere.
n sptmna a 9-a a ftului se produce o hernie ombilical fiziologic a anselor
intestinale.
n sptmna 11-a se retrag ansele i se nchide peretele abdominal.

Aparatul cardiovascular i circulaia se formeaz n sptmna a 7-a i cordul fetal


funcioneaz pn la nastere. n condiia existenei circulaiei placentare, sngele
din placent intr n vena ombilical, iar n cava inferioar, urmnd n ordine n
atriul drept, atriul stng i n foramenul oval. Din atriul stng n artera aort i n
esuturi, din atriul drept n artera pulmonar n ductul arterial. n aceast perioad
plmnii nu funcioneaz. Sngele se ntoarce la placent prin vena ombilical.
La natere ductul arterial i foramenul se nchid i apare circulaia adultului.
Aparatul excretor, rinichii, se difereniaz n luna a 2-a din mugurele uretral.
Glomerulul renal se dezvolt din mezenchim.
Sistemul nervos se dezvolt n faza de gastrul i continu n perioada fetal i 1 an
dup natere. n a 2-a jumtate a sarcinii, creterea celulelor creierului. La 28 de
sptmni emisferele cerebrale au puine circumvoluii i anuri. Substana
cerebral este mielinizat iar cortexul are 6 straturi de celule. La 32 de sptmni
crete numrul de circumvoluii.
La 36-40 de sptmni emisferele cerebrale i tripleaz volumul i progreseaz
mielinizarea la mduva spinrii.

Diagnosticul de sarcin
Semnele de sarcin variaz n funcie de vrsta sarcinii dup cum urmeaz:
Trimestrul 1, amenorea i creterea n volum al uterului.
Amenorea nseamn suprimarea menstruaiei. Trebuie deosebit de cea
patologic care apare n dezechilibrul hormonal.
Uterul crete n volum n concordan cu sarcina, devenind globulos.
Apare pigmentarea areolei mamare. Apare secreia salivar exagerat.
Apariia pirozisului (senzaia de arsur), senzaii de grea i apariia
vrsturilor, constipaia.
Semne neuro-psihice
Apariia oboselii, stare de somnolen, labilitate emoional. Poate aprea o
cretere a diurezei, adic urinri frecvente. Se crete n greutate.
Diagnosticul paraclinic al sarcinii
Se determin hormonii secretai de placent, respectiv hormonul gonadotrop
corionic (HGC), care apare n snge la 10-12 zile dup fecundare. Vrsta sarcinii
se calculeaz dup 10 zile de la data ultimei menstruaii.
n trimestrul 2 se percep micrile fetale.

Diagnosticul prezenei ftului


Aceasta se face prin percepia micrii i ascultarea btilor cordului fetal, sau
palparea abdominal.
Investigaiile paraclinice
Hemoleucograma
VSH (viteza de sedimentare a hematidelor)
Nivelul glucozei din snge
Grupul sangvin
Factorul RH
Sumarul de urin
Examen pentru sifilis
Reacia pentru HIV
Acidul uric
Teste de coagulare
Dozri hormonale (la sarcini cu probleme)
Investigaii ultrasonice
Examinarea lichidului amniotic
Diagnosticarea sindromului Down
Examinarea secreiei vaginale (se caut infecii locale, parazii, diplococi)
Examene radiologice (contraindicate), n mod excepional se fac doar dup
luna a 5-a de sarcin.

Igiena sarcinii
Cuprinde ansamblul de reguli de via care au ca scop pstrarea strii de sntate i
dezvoltarea normal a produsului de concepie.
Se recomand odihna prin somn. Se interzic sporturile de performan. Sunt
contraindicate cltoriile lungi. Privind igiena, se indic duurile i se evit bile
fierbini. Se indic mbrcminte lejer, de bumbac i nclminte fr toc. Se
indic restrngerea actului sexual. Privind alimentaia, trebuie mncat echilibrat i
s se bea suficient ap. Nu se indic condimentele, cafeaua, alcoolul, tutunul.
Se evit pe ct se poate medicamentele, i se indic efectuarea vaccinurilor.

Naterea
Semnele principale ale naterii sunt apariia contraciilor uterine, pierderea dopului
gelatinos al colului uterin, ruperea sacului amniotic.
Semnele auxiliare sunt dureri n epigastru, un mers mai dificil, o u urare a
respiraiei.
Travaliul este aciunea complex care cuprinde fenomene mecanice i biofizice
care duc la expulzarea ftului i anexelor sale din uter. Travaliul poate s apar la
sfritul gestaiei.
Naterea apare de obicei la 9 luni, dar se poate vorbi i de na tere prematur la 7-8
luni, sau postmatur peste 9 luni.
Perioadele naterii
-Dilataia contraciile uterine duc la deschiderea orificiului colului uterin i
propulsarea ftului. Colul formeaz o diafragm muscular.
-Expulsia ncepe cnd dilataia este complet. Craniul ftului coboar pe planeul
pelvian al mamei i membrana amniotic se rupe. Sub efectul contracilor uterine,
ftul strbate filiera pelvio-genital prin micare elicoidal.
-Delivrena expulzarea placentei la 15-20 minute dup natere. Se produce n 3
timpi, respectiv dezlipirea placentei, trecerea placentei din uter n vagin, i
expulzarea placentei. n acest proces se pierde snge aproximativ 200-300 ml.
-Consolidarea hemostazei (oprirea sngerrii) se supravegheaz pacienta 2-4 ore.
Asistena la natere
Conduita cadrelor medicale trebuie s inspire seriozitate, competen, lini te,
echipament curat, condiii de asepsie, adic splarea i dezinfectarea minilor,
mnui sterile.
Femeia nsrcinat trebuie ncurajat, i se ntocmete fia medical. De asemenea
se pune la dispoziie pacientei lenjerie curat i sterilizat.
n sala de natere se face toaleta local i se practic clisma evacuatorie.
Se face examen obstetrical, se observ gradul de dilataie.

Lactaia i patologia gestaiei


Lehuza este femeia care se afl n perioada imediat dup natere. Lehuzia este
perioada de timp cupins ntre natere i apariia primei menstrua ii i dureaz 7-8
sptmni dup natere. Aceasta trebuie observat deoarece se transform frecvent
n lehuzie patologic. Organismul matern are nevoie de aproximativ 2 ani pentru a
reveni la starea fiziologic de dinaintea naterii.
Se disting 3 perioade de lehuzie:
- Lehuzia imediat; n primele 2-3 zile dup natere, cnd pot aprea
complicaii hemoragice, de aceea trebuie asistat lehuza.
- Lehuzia propriu-zis de 10-14 zile dup natere i se produce involu ia
fiziologic a uterului.
- Lehuzia tardiv din ziua 15 pn la 8 sptmni.
n lehuzia fiziologic se observ mai multe modificri ale organismului, modificri
generale care se observ treptat, regresia organanelor hipertrofiate i nceperea
lactaiei. Asemenea se observ i resorbia edemului.
Pulsul i tensiunea arterial revin la limite normale. Aparatul respirator i reia
funcia normal. Aparatul digestiv revine la normal. Pot aprea hemoroizii.
Aparetul excretor; poate aprea poliuria, adic eliminarea n exces a urinei, pnp la
1600 ml n 24 de ore.
Sistemul nervos i recapt reactivitatea normal dar pot aprea stri depresive.
n privina metabolismului se poate spune c glicemia este uor crescut n timpul
sarcinii dar revine la normal dup natere.
Uterul regreseaz progresiv iar n 6-8 sptmni se ntoarce la aspectul iniial.
n ziua 20-25 poate aprea o sngerare uoar.

Lactaia
Secreia lactat dureaz n medie 6-8 luni. n ultimele luni de sarcin, glandele
mamare secret colostrul, care se secret dup natere nc 4-5 zile, dup care se
secret laptele propriu-zis.
Colostrul este un lichid bogat n proteine i anticorpi. n timpul sarcinii canalele
galactofore ale glandei mamare se dezvolt sub influena hormonilor estrogeni
secretai de placent. Lactaia este controlat de un hormon hipofizar numit
prolactin cu hormoni ai suprarenalei i hormoni tiroidieni.
Laptele matern este alctuit din 90% proteine i 10% lichid transferat din plasm.
Cantitatea de lapte crete progresiv pn la 1 litru pe zi.

Patologia gestaiei
O gravid cu cardiopatie anterioar sarcinii, datorit solicitrilor aparatului
cardiovascular din timpul sarcinii, ajunge la o agravare a bolii sau de compensare a
funciilor cardiace.
Pot aprea infecii urinare, infecii cu candida.
Poate aprea insuficiena renal acut, cauzat de dezlipirea prematur a placentei.
n cazul TBC se recomand evitarea alptrii.
Anemiile din timpul sarcinii sunt cauzate de scderea numrului de hematii.
O mam diabetic poate s agraveze boala, din aceast cauz trebuie monitorizat
glicemia.
n privina infeciilor se poate spune c placenta de obicei protejeaz ftul dar
exist virui care trec de ea de exemplu: infecia cu virusul urlian sau infec ii cu
virusuri hepatice care determin natere prematur, Treponema Pallidum (agentul
sifilis).

Patologia ginecologic n sarcin


- Boli psihice: anxietate, iritabilitate, tulburri de somn, inadaptabilitate
- Psihoze: psihoza maniaco-depresiv, tulburri bipolare, psihoze postpartum,
psihoze de lactaie.

Factorii de cretere i dezvoltare endogen i exogen al ftului


Creterea este acumularea de material i de energie prin care un organism i
mrete masa i asimilaia. Dezvoltarea este difereniat structural i funcional,
maturarea treptat a structurilor i funcionarea organismului. Mecanismul cre terii
se realizeaz cu proliferare celular, prin hipertrofie celular i difereniere
celular.
Factorii genetici ai creterii:
Genomul embrionului este determinant pentru cretere i dezvoltare, el
reprezentnd ansamblul genelor materne i paterne.
Anomaliile genetice pot duce la dezvoltarea anormal. Defectele cromozomilor
apar n procesul de diviziune celular prin fracionarea cromozomilor sau separarea
incorect a perechilor de cromozomi.
Factorii endocrini:
Sarcina este proces controlat de interaciune complex a hormonilor.
Funcia placentei este realizarea schimbului de gaze i produi i sinteza de
hormoni. Sinteza de hormoni (HCG vezi cursul 2) asigur persisten a corpului
galben i semnalizeaz ovarele s se opreasc din ovulaie. Previne expulsia oului
i inhib contraciile uterine. Are efect sedativ asupra sistemului nervos al mamei.
Hormonul actogen placentar este asemntor hormonului de cretere, asigurnd
ftului capacitatea de a prelua glucoza din snge. Favorizeaz dezvoltarea
glandelor mamare i producerea laptelui matern.
Progesteronul are rolul n meninerea sarcinii. n timpul sarcinii crete nivelul n
sptmna 2-9, n caz de sarcini multiple cantitatea este mai mare.
Aceasta acioneaz asupra mucoasei uterine, favorizeaz implantarea oului, inhib
contraciile uterine, i stimuleaz dezvoltarea glandei mamare.
Hormonii estrogeni; estridul care stimuleaz creterea uterin, glandelor mamare i
este sintetizat de ficatul ftului.
Hipofiza sau lobul anterior secret STH, prolatina, FSH, hormonul sematotrop cu
rol n dezvoltarea organismului, implicat n sinteza ADN-ului i stimuleaz
transportul aminoacizilor, producerea cartilajelor de cretere i creterea n lungime
a oaselor. Mobilizeaz acizii grai din depozitele de lipide i furnizeaz energia
necesar metabolizrii proteinelor.
Neurohipofiza secret ocitonina, stimulnd uterul la natere i ejecia laptelui.
Glanda tiroid funcioneaz n luna a 3-a de via la ft i celulele foliculare produc
tiroxid, triotiroin care controleaz metabolismul bazal. Stimuleaz cre terea
celular, creterea dinilor, hidratarea celular normal, dezvoltarea gonadelor i
activitatea lor normal.

n hipofuncia glandei apare cretinismul, iar n hiperfuncie apare nervozitatea,


oboseal, boala Basedow.
Calcitonina stimuleaz nivelul calciului din snge.
Glanda paratiroid contribuie la calcificarea normal a scheletului.
Timusul este situat n spatele sternului, ajunge la 15 grame i este un organ cu
dubl funcie, n care se dezvolt limfocitele i secret hormonul timic.