EMBRIOLOGIE SI GENETICA

INTRODUCERE:

Embriologia- este ramura biologiei care se ocupa cu studiul embrionului in toate

fazele dezvoltarii lui de la formarea celulei-ou,pana la nastere.

Embriologia- studiaza etapa intrauterina a vietii.

Embriologia- a fost denumita si anatomia dezvoltarii.

Ontogeneza- reprezinta istoria dezvoltarii unui individ de la nastere pana la

moarte.

Morfogeneza-reprezinta dezvoltarea normal a omului .

Dismorfogeneza-reprezinta dezvoltarea anormala a omului.

Filogeneza-este procesul de dezvoltare a vietii pe Pamant, procesul evolutiei

formelor organice,animale sau plante de-a lungul dezvoltarii istorice a lumii vii.

Capitolul 1:Etapele dezvoltarii organismului uman

Perioadele dezvoltarii umane sunt:

Perioada prenatala sau antenatala sau antepartum

Perioada postnatala sau postpartum

Embriologia studiaza perioada prenatala.

Perioada prenatala prezinta urmatoarele perioade :

-perioada preembrionara care cuprinde:gamatogeneza si insamantarea

-perioada de zigot sau prima saptamana de dezvoltare care

cuprinde:fecundarea,segmentarea si formarea discului embrionar
unilaminar(monodermic)

- perioada embrionara (embriogeneza )care cuprinde :formarea embrionului si

aparitia primordiilor organelor( saptamana a2-a saptamana a 8-a)
-perioada fetala (organogeneza) care dureaza pana la sfarsitul lunii a 9-a si in
care au loc procesele de morfo- si histiogeneza (formarea organelor si sistemelor
functionale ale nou-nascutului.

1.1Perioada preembrionara

Perioada preembionara este perioada gamatogenezei (formarea gametiilor)

Gamatogeneza –cuprinde ansamblul transformarilor prin care trec celulele

germinale initiale denumite gonocide primordiale pana ating stadiu de celule
sexuale mature (spermatozoizii si ovulele ).

Procesul de gametogeneza se desfasoara in 3faze:

-faza germinativa (de multiplicare)

-faza de crestere (de dezvoltare)

-faza de maturare

Gamatogeneza cuprinde:

-spermatogeneza

-ovageneza

SPERMATOGENEZA

Spermatogeneza cuprinde totalitatea transformarilor prin care trec spermatogoniile

(gonocitele primordiale masculine) pana devin celule sexuale mature
(spermatozoizi) .

Procesul se desfasioara la nivelul tubilor seminiferi de la nivelul testicului si

dureaza pana la maturitate

Faza germinativa sau de multiplicare corespunde prepubertatii cand gonocitele

primordiale se divid mitotic.

Faza de crestere incepe la pubertate si consta in cresterea si dublarea volumului

spermatogoniilor si transformarea acostora in spermatocite de ordinul I.
Faza de maturitate consta diviziunea prin reductie a spermatocitelor de ordinul I si
producerea a 2 spermatocite de ordinul II care se divid mitotic dand 4 spermatite,
care prin spermiogeneza se transforma in spermatozoid.

La randul ei,spermiogeneza se realizeaza in 4 episoade succesive:

-perioada Golgi

-perioada cap

-perioada acrozom

-perioada de maturare

OVOGENEZA

Este procesul de formare a gametiilor feminini, care au loc in corticala ovarului si

este un proces discontinuu.

Ovogeneza debuteza prenatal din gonocitele primordiale care se dezvolta pana in

luna a2-a , dupa care se diferentiaza si se dezvolta in luna a7-a.

Majoritatea ovocitelor mor in viata intrauterina.

La nastere nou-nascutul de sex feminin are 400.000 de ovocite ,iar la pubertate

400 de ovocite care sunt capabile.

Etapele ovogeneze sunt:

-ovogonia, celula ce contine 46 de cromozomi(22 perechi de cromozomi autosomi

si o pereche de cromozomi sexuali xx) provenita din epiteliul germinativ
primordial se divide prin mitoza formand:

-ovocitul de ordinul I, care ramane in acest stadiu pana la pubertate cand se divide
in:

-ovocit de ordinul II

1.2 PERIOADA DE ZIGOT

Fecundatia (sau fertilizarea)

Fecundatia este fuziunea gametului masculin(spermatozoidul) cu cel
feminin(ovulul), avand drept consecinta formarea celulei-ou,numit si zigot.

Prin fecundatie, spermatozoidul patrunde in citoplasma ovulului, se produce

fuziunea celor 2 nuclei si reunirea materialului genetic.

Fecundatia este precedata de ovulatie si spermatogeneza.

La om, fecundatia are loc in organismul femeii si anume in 1/3externa a trompei

uterine(trompa lui Fallopio),unde se gaseste ovulul eliberat de ovar.

Capul spermatozoidului secreta o substanta care deschide o bresa in peretele

ovulului,spermatozoidul patrunzand in ovul.

De indata ce capul unui spermatozoid traverseaza peretele ovulului ,acesta devine

impermeabil si nu mai permite patrunderea altor spermatozoizi.

Odata patruns in ovul, capul spermatozoidului se transforma intr-un corpuscul

alungit numit pronucleul mascul, care se lipeste de nucleul ovulului numit
pronucleul femela.

In fiecare pronucleu, cromatina condenseaza cromozomi care contin

genele(suportii ereditatii).

Cromozomii masculini si feminini se imperechiaza doi cate doi,realizand garnitura

completa de cromozomi a oului.

SEGMENTATIA CELULEI- OU

Dupa fecundare ,zigotul traverseaza tuba uterina in aproximativ 72de ore timp in
care se produc adaptarile morfologice ale endometrului in vederea nidarii.

In timpul tranzitarii tubei uterine ,zigotul ramane inconjurat de zona pellucida si

corona radiata.Acestea dispar la scurt timp dupa patrunderea zigotului in cavitatea
uterina.Imediat dupa fecundare se declanseaza procesul de
segmentatie(scindare,clivaj).

Segmentatia este procesul prin care zigotul sufera o serie de diviziuni

mitotice,numite si diviziuni de scindare, in urma carora rezulta morula,ce apare in
3zile de la fecundare,cand zigotul patrunde in cavitatea uterina si este formata din
16 blastomere.Morula este formata din celule distincte din punct de vedere ale
fenotipului(polare si nepolare) si al localizarii(superficiale si profunde).Morula
continua procesul de segmentare,formand blastula.

Diviziunule de clivare se produc intr-un ritm foarte lent(una pe zi in primele 3-4

zile) si au ca rezultat o crestere a raportului nucleo-citoplasmatic.

BLASTULATIA

Blastomerele produse prin segmentatia morulei va avea dimensiuni din ce in ce

mai mici,zigotul pastrandu-si volumul initial.

In ziua a 4-a de fecundare,in blastomer incepe sa se acumuleze lichid formandu-se

blastocistul.

Blastocistul unilaminar format la sfarsitul zilei a 4-a este eliberat in cavitatea

uterina.Incepand din stadiul 8 de blastomere,in zigot are loc un proces de
compactare,prin care blastomerele se turtesc,ceea ce duce la aparitia la nivelui
zigotului a unor celule cu dispozitie asimetrica a elementelor citoplasmatice:

-nucleu migrat spre centul embrionului

-reteaua de microfilamente si microtuburi din citoplasma dispusa spre exterior

In ziua a 6-a de la fecundare,blastocitul adera de mucoasa uterina si declanseaza

procesul de implantare(nidare).

Locul de implantare este situat de obicei la nivelul mucoasei uterine care tapeteaza
peretele posterior al uterului.

GASTRULATIA

Gastrulatia reprezinta un stadiu in dezvoltarea embrionului prin care blastula se

transforma in glastula prin invaginare.

Este un proces dinamic care are loc la sfarsitul perioadei de segmentare(dupa

contituirea blastulei),in urma caruia ia nastere glastrula cu foitele embrionare sau
germinative.
In glastrulatie, blastomerele au un nucleu deosebit de mare,iar genele localizate in
nucleu incep sa se manifeste si sa exercite controlul asupra proceselor de
glastrulare si de dezvoltare ontogenetica ulterioara.

In timpul glastrulatiei are loc sinteza de ARNm si inceputul sintezei unor noi
proteine,mod in care genele isi exercita controlul morfogenetic.

De asemenea, s-a observat ca spre sfarsitul glastrulatiei are loc si inceputul

diferentierii nucleilor ceea ce creeaza premisele formarii viitoarelor organe.

ORGANOGENEZA

Inainte de glastrulatie ,nici o parte a embrionului nu poate fi considerata un organ

special.

Organogeneza este procesul de formare a organelor in timpul dezvoltarii

individuale a organismelor.

Procesele prin care are loc organogeneza sunt:

-proliferarea celulelor(cresterea)

-diferentierea(instruirea celulelor pentru a indeplini o anumita functie)

-morfogeneza(formarea unui organism nou)

La inceputul celei de a 3-a saptamani incepe gastrularea, adica formarea celor

3straturi celulare:

-ectoderm

-endoderm

-mezoderm

Din ectoderm se diferentiaza:SNC(encefalul si maduva

spinari),meningele,sistemul nervos periferic,epiteliile senzoriale ale
ochiului,urechii si nasului,epidermul si firul de par,unghiile ,glandele mamare si
subcutanate,muschii,oasele,etc.
Din endoderm se diferentiaza: epiteliul tracturilor gastrointestinal si
respirator,parenchimul amigdalelor,tiroida si paratiroidele,timusul
,ficatul,pancreasul,etc.

Din mezoderm se diferentiaza:tesutul conjunctiv,cartilajele,oasele,muschii striati

si netezi,inima,vasele de sange si limfatice,rinichii,ovarele si testiculele,conductele
genitale,membranele seroase ale cavitatiilor corpului,splina,etc

1.3 PERIOADA FETALA

Perioada fetala se suprapune peste organogeneza si dureaza din saptamana a 9-a

pana la nastere.

In aceasta perioada primordiile de organe se transforma in aparatele si sistemele

noului oraganism.

Caracteristicile principale sunt:

-are loc cresterea in lungime a corpului ,in special pana in saptamana a 20-a

-are loc cresterea in greutate ,mai ales in ultimile saptamani

-are loc maturarea tesuturilor si organelor

-are loc definitivarea infatisarii omului

CAPITOLUL 2: Caracteristicile perioadei prenatale

In perioada fetala are loc doua procese importante:

-cresterea

-diferentierea

2.2 Cresterea in perioada

Cresterea este un proces fiziologic,ritmic,ireversibil,cantitativ ce consta in sporirea

numarului de celule,a mesei si a volumului acestora, avand ca rezultat final marirea
greutatii si lungimii fatului.
Cresterea se realizeaza prin:

-hiperplazie(poliferare celulara)

-hipertrofie(cresterea volumului celular)

Factori care influenteaza cresterea intrauterina

Cresterea fetala este influentata atat de factori endogeni cat si de factori exogeni.

Factorii endogeni:

-Factorii genetici: ereditarea influenteaza partial talia definitiva si dimensiunile

fatului;ADN-ul detine si transmite informatia genetica ARN-ului mesager la
nivelul nucleului.

-Factori hormonali:

- hormonii fetali au un rol minor in cresterea fetala; este vorba despre TSH fetal
care se secreta din saptamana a 8-a de gestatie.

-hormonii materni(secretati de placenta )si care traverseaza bariera placentara cum

ar fi prolaclina,care are efect asemanator cu STH-ul asupra cresterii fetale.

Factorii exogeni:

-alimentatia mamei pe perioada sarcinii

-mediul geografic: conditiile de

microclimat( aer,soare,lumina,temperatura,umiditate,presiunea
atmosferica,razeUV,altitudine,anotimpul) .

Factorii socio-economici:conditiile sanitare,morbiditatea infectioasa si

parazitara,conditii de locuit,stress-ul,profesia,dinamica sociala ,situatia financiara.

Factorii afectiv-educativ: climatul familiei

-noxele chimice,radiatiile,diversele traumatisme

Factori culturali

Legile cresterii:
Cresterea organismului pre si postnatal se desfasoara dupa urmatoarele legi:

1.Legea alternantei-segmentele corpului,organele,tesuturile nu cresc toate in

acelasi timp,ci alternativ.

2.Legea proportiilor-pentru fiecare perioada exista un anumit ritm de crestere

3.Legea antagonismului morfologic si ponderal(antagonism intre crestere si

diferentiere)

4.Legea cresterii inegale-fiecare organ,segment sau tesut au propriul lor ritm de

crestere

2.3Diferentierea

Diferentierea este procesul de specializare a celulelor nediferentiate,astfel incat sa

dezvolte functii specifice.

Diferentierea celulara ,numita si histogeneza,este un proces biologic complex,care

se finalizeaza cu formarea tesuturilor.

Capitolul 3: Dezvoltarea intrauterina a sistemelor si aparatelor

3.1Foitele embrionare

Foitele embrionare numite si foite germinative sunt straturi de celule(unul sau mai
multe) intalnite in embrion,care apar dupa segmentarea oului(in timpul sau imediat
dupa stadiul de gastrula).

In general,foitele embrionare au aceleasi aranjamente si acelasi rol la majoritatea

fiintelor.

Exista 3foite embrionare:

-ectoblast — ectoderm

-mezoblast — mezoderm
-endolast — endoderm

In procesele de embriogeneza din foitele embrionare se dezvolta tesuturile si

organele fatului.

3.2.Derivatele foitelor embrionare

Derivatele ectodermului

Ectodermul va da nastere la :

-ectodermul general al copilului

-placa neurala

-crestele neurale

-placodele ectodermale

a)Dezvoltarea ganglionilor spinali si cranieni

-ganglionii nervilor spinali si cranieni ( III,V,VIII,IX,X,) si ganglionii simpatici si

parasimpatici se dezvolta din creasta neurala.

b)Dezvoltarea encefalului

-neuronii sistemului nervos central,celulele gliale,celulele ependimare si celulele

plexurilor coroidiene iau nastere din placa neurala.

-celulele Scwann si leptomeningele (pia mater si arahnoida) iau nastere din creasta
neurala

c)Dezvoltarea organului mirosului,gustului,vazului si echilibrului

-epiteliul corneei,epiteliul conjunctivei,epiteliul cavitatii nazale si epiteliul cavitatii

orale iau nastere din ectodermul general.

-celulele retinei,irisului,corpul si procesele ciliare iau nastere din placa neurala.

-epiteliului olfactiv,epiteliul urechii interne si epiteliul cristalinului iau nastere din

placodele ectodermale.

d)Dezvoltarea glandelor endocrine

-adenohipofiza ia nastere din ectodermul general

-neurohipofiza ia nastere din placa neurala

-medulosuprarenala,celulele secretotii de calcitonina, tesutul conjunctiv al

timusului ,tiroidei si epifizei iau nastere din crestele neurale.

e)Dezvoltarea pielii si anexele ei

-stratul epidermic al tegumentului, celulele secretoare de la nivelul pielii,celulele

care tapeteaza ductele ,celulele mioepiteliale ale glandelor sudoripare ,sebacee si
mamare,foliculii pilosi si unghiile iau nastere din ectodermul general.

-celulele pigmentare din epiderm, dermul de la nivelul capului si gatului si tesutul

conjunctiv al glandelor salivare si lacrimale iau nastere din crestele neurale.

f)Dezvoltarea dintiilor

-smaltul dentar ia nastere din crestele neurale

Derivatele mezodermului

Din mezoderm deriva:

-tesuturile conjunctive

-tesuturile cartilaginoase

-tesuturile osoase

-tesutul muscular striat si neted

-elementele figurate ale sangelui ,vaselor de sange si vaselor limfatice

-cordul,rinichiul,glande genitale ,corticosuprarenala,dentina si cementul dentar

-seroasele pericardica ,pleurala si peritoneala

Derivatele endodermului

Din endodermul embrionar iau nastere:

-epiteliul tubului digestiv si glandele anexe

-limba,amigdalele

-parenchimul glandelor:tiroida, paratiroida, timus,pancreas.

-epiteliul erechii medii

-epiteliul laringelui,bronhiilor,si epiteliul alveolar

-epiteliul vezicii urinare

-epiteliul uretrei

-epiteluil vestibului vulvar

a)Dezvoltarea aparatului digestiv

-ia nastere din endoderm cu exceptia cavitatii bucale si zonei anale care iau
nastere din ectoderm

-initial se formeaza tubul digestiv primitiv care au mai multe portiuni:

-din intestinul anterior, rezulta:faringele ,esofagul,stomacul si duodenul

-din intestinul mijlociu, rezulta:jejunul,ileonul si intestinul gros

-din intestinulposterior,rezulta:rectul

-din creasta hepatocistica situata pe linia medioventrala a dudenului se formeza

:ficatul

-din partea dorsala a duodenului printr-un mugure epitelial ia nastere:pancreasul

b)Dezvoltarea aparatului respirator

Mucoasa cailor respiratorii extra- si intrapulmonare iau nastere din endoderm

Capitolul 4 :Ereditatea caracterelor la om

Definitii:

Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii apartinatoare a unei specii de a

transmite la descendenti anumite caractere,numit ereditare.
Caracterele ereditare sunt controlate de gene si transmise prin ADN.

Prin procesul ereditatii, variatiile genetice se acumuleza si pot duce la evolutia prin
selectie naturala a unor fenotipuri (conform teoriei revolutioniste a lui Darwin)

Genetica este stiinta,ramura a medicinii,care se ocupa cu

Terminologie specifica :

Cromozom: unitatea genetica,structurala,constanta,a nucleului,cu organizare si

functii proprii,cu insusire de autoreproducere si care detine informatia ereditara
specifica

Gena: segment al macromoleculei de ADN format dintr-o anumita secventa de

nucleotide care actioneza ca o unitate functionala si contine informatie genetica

ADN: acidului dezoxiribonucleic, un polimer compus din 4 baze asezate intr-o

anumita ordine specifica informatiei genetice pe care o transmite

Genom :totalitatea genelor prezente in cromozomii unui organism,care contine

informatia genetica necesara formarii organism

Genotip :totalitatea factorilor ereditari (gene) care determina caracterele unui

organism

Fenotip :ansamblu de insusiri si caractere care se manifesta in mod vizibil la un

individ si care este determinat de baza ereditara si conditiile de mediu.

4.1Diviziunea celulara

Diviziunea celulara este procesul prin care o celula ajunsa la maturitate(celula

mama),va da nastere la 2 celule identice(celulele fiice) care vor avea cromozomi
identici cu aceasta.

Etimologic cuvantul provine din lb.latina in care divisio,divisionis

=diviziune,impartire.

Diviziunea celulara se realizeaza pe 2cai:

-diviziune directa =amitoza

-diviziune indirecta,care este de 2feluri:-diviziune equationala =mitoza

-diviziune reductionala=meioza

a) Diviziunea directa (amitoza)

Diviziunea amitotica reprezinta diviziunea care are loc fara fus de diviziune si este
caracteristica procariotelor,se poate intalni si la unele eucariote cum ar fi: unele
ciuperci, alge,celule maligne ,celule pe cale de regenerare.

Amitoza decurge astfel :

-cromozomul se ataseaza pe peretele celulei divizandu-se si formandu-se astfel

2cromozomi identici

-aparitia celor 2cromozomi va determina fie cresterea celulei,fie aparitia unui

perete despartitor intre cromozomi ce il va separa in final

-separarea cromozomilor si formarea celor 2 celule fiice

Amitoza poate decurge prin 2 moduri;

-prin clivare: aparitia unui perete transversal sau longitudinal la nivelul ecuatorial
al celulei mama, avansarea acestuia prin membrana celulara si peretele
celular,pana la formarea celor doua celule fiice

-prin strangulare: aparitia unei strangulari la nivelul zonei mediane a celulei mama,
avansarea acestuia prin membrana celulara si citoplasma si nucleu ,pana la
formarea celor doua celule fiice

b)Diviziunea indirecta

Diviziunea indirecta se realizeaza prin prezenta fusului de diviziune.

Fusul de diviziune se formeaza din centrozom si este format din fibre

polare(mentin distanta dintre cei doi poli ai celulei) si kinetocorale(de care se
ataseaza centromerii cromozomilor).

Fusul de diviziune asigura distributia echilibrata a cromozomilor intre cele doua

celule fiice

Diviziunea indirecta este de doua tipuri:

-mitoza

-meioza

Mitoza

Mitoza este diviziunea prin care din celula mama iau nastere doua celule fiice,cu
numarul de cromozomi egal cu cel al celulei mama.

Rolul mitozei

-asigura formarea embrionului din celula-ou .

-asigura cresterea organismelor pana la maturizare.

-asigura refacerea tesuturilor lezate sau a partiilor pierdute

In timpul mitozei are loc:

-diviziunea nucleului,numita cariokineza

-diviziunea citoplasmei,numita citokineza

Cariokineza (diviziunea nuclului) are loc in 4 faze:

1.Profaza,in care:

-celula este in stare diploida(2 seturi de cromozomi)

-se divide centrozomul

-se dezorganizeaza membrana nucleara si nucleolul

-se fragmenteaza ,se condenseaza si se spiraleaza cromatina

-incep sa se individualizeze cromozomii

-se formeaza fusul de diviziune

2.Metafaza,in care:

-celula este tot in stare diploida

-se individualizeaza la maxim cromozomii

3.Anafaza,caracterizata prin:

-celula este in stare tertaploida (are 4seturi de cromozomi)

-cate 2seturi de cromozomi se indreapta spre fiecare pol al celulei(deplasarea

cromozomilor spre polul celulei se face pasiv)

4.Telofaza,cand:

-cromozomii incep sa isi piarda din individualitate

-cromatina se decondenseaza si se despiraleaza

-fusul de diviziune se dezorganizeza

-membrana nucleara si nucleonul se reorganizeaza

-se formeaza,in final,2 nuclei fii/fiice, fiecare avand aceasi numar de cromozomi ca
celula mama

Citokineza (diviziunea citoplasmei)

Are loc in cadrul telofazei si este caracterizata prin finalizarea celor 2celule
fiice,fiecare avand acelasi numar de celule cu celula mama

Citokineza se realizeaza prin formarea unui sant de clivare

Meioza

Este procesul prin care ,dintr-o celula mama iau nastere 4 celule fiice,fiecare avand
numarul de cromozomii redus la jumatate fata de celula mama.

Are doua etape :

1)Etapa reductionala (meioza I): in aceasta etapa,celula se divide formand 2celule

fiice,cu numarul de cromozomi redus la jumatate

2)Etapa ecvationala (meioza II):se realizeaza ca o mitoza in celulele haploide

Intre mioza I si mioza II are loc o interfaza scurta fara sinteza de ADN

Rolul meiozei:
-formarea celulelor reproducatoare sexuate (gameti)

Meioza I

Profaza I:

-celula este in stare diploida

-are loc diviziunea centrozomului cu deplasarea spre fiecare pol al celulei

-se dezorganizeaza membrana nucleala si nucleolul

-cromatina se fragmenteaza,se condenseaza si se spiraleaza

-cromozomii incep sa se individualizeze

-cromozomii omologi se grupeaza in perechi

-cromozomii omologi fac schimb reciproc de gene(proces numit crossing-over)

-in urma crossing –overului rezulta cromozomi recombinati

Metafaza 2:

-celula este in stare diploida

-cromozomii bivalentului sunt individualizati la maxim

Anafaza I:

-celula este in stare diploida

-spre fiecare pol al celulei migreaza cate un set de cromozomi

-se deplaseaza pasiv cromozomii spre polii celulei

Telofaza I:

-celula este in stare haploida

-cromozomii incep sa isi piarda din individualitate

-cromatina se decondenseaza si se despiraleaza

-fusul de diviziune se dezorganizeaza

-are loc reorganizarea membranei nucleare si nucleolului

-se formeaza 2celule fiice,cu numarul de cromozomii redus la jumatate fata de

celula mama

Meioza II

Dupa finalizarea meiozei I are loc meioza II,fiecare celula fiica rezultata din
meioza I intra in meioza II.

Meioza II decurge ca o mitoza in celulele haploide si presupune cariokineza si

citokineza.

Meioza II are 4 faze:

Profaza II

Metafaza II

Anafaza II

Telofaza II

La sfarsitul telofazei are loc si citokineza, iar in final,din cele 2celule fiice haploide
intrate in diviziune,rezulta 4 celule fiice haploide.

4.2 Natura materialului genetic

Cromozomii

Materialul genetic este localizat in nucleul celulei si este structurat in cromozomi.

Numarul de cromozomi este stabil:toti indivizii aceleasi specii si fiecare celula

corporala din acelasi organism au acelasi numar de cromozomi

La om numarul de cromozomi este de 46.

Dimensiuni :-lungime: 1,5-8 µ

-grosime:0,2-0,4µ

Compozitia chimica:
-ADN

-ARNm

-proteine

Cromozomii sunt pereche, deoarece legatura cromozomiala a individului provine

de la cei 2parinti.

Celulele somatice umane au un numarde 46 de cromozomi,numar numit diploid

este notat cu 2N.

Celulele sexuale umane au un numar de 23 de cromozomi, numar numit haploid si

notat cu N.

Prin unirea celor 2celule sexuale in procesul fecundatiei se reface numarul de

cromozomi caracteristic speciei.

Cromozomii se observa foarte bine in metafaza celulara,cand sunt mai grosi si mai
scurti.

Structura:

Cromozomii sunt formati din:

-2filamente fine, numite cromatide

-1punct de contact numit centromer

Clasificare :

Dupa pozitia centromerului, cromozomii pot fi:

-metacentrici :centromerul este situat in mijloc,si imparte cromozomul in2brate

egale

-submetacentrici: centromerul este submedian si imparte cromozomul in brate

inegale

-suprametacentrici: centromerul este supramedian si imparte cromozomul in

brate inegale
-acrocentrici :centromerul este mai aproape de capatul cromozomului

Dupa marime si pozitia centromerului,cromozomii se impart in7 grupe:

-grupa 1:cuprinde primele 3perechi de cromozomi care sunt mari si au

centromerul metacentric

-grupa 2:cuprinde perechea a 4-a si a 5-a de cromozomi care sunt mai mari,si au
centromerul submetacentric

-grupa 3:cuprinde 7perechi de cromozomi, care sunt mijlocii si au centromerul

submetacentric,perechea a 6-a fiind cea mai mare,iar perechea a 12-a fiind cea mai
mica

-grupa 4:cuprinde 3 perechi de cromozomi,a 13-a, a 14-a,si a 15-a care sunt

mijlocii si au centromerul acrocentric; perechea a 13-a are satelitii mari pe bratele
scurte,iar perechile a 14-a si a 15-a au satelitii mici pe brate scurte

-grupa 5:cuprinde 3perechi de cromozomi,a 16-a, a 17-a si a 18-a,care sunt mici si

au centromerul metacentric perechea a 16-a submetacentrici perechile a 17-a si a
18-a; perechile a 17-a are uneori sateliti pe bratele scurte

-grupa 6:cuprinde 2perechi de cromozomi,a 19-a si a 20-a,care sunt mici si au

centromerul metacentric

-grupa7:cuprinde 2perechi de cromozomi,a 21-a si a 22-a, care sunt mici si au

centromerul acrocentric si cu sateliti pe bratele scurte

Cromozomii sexului alcatuiesc perechea a 23-a se numesc gonosomi si apartin

unor grupe diferite:

-cromozomul X apartine grupei 3si este asemanator cu cromozomii din perechea a

6-a si a 7-a

-cromozomul Y apartinei grupei 7

Roluri :

-conserva si transmit materialul ereditar in cursul diviziunii celulare

-produc substante ce actioneaza asupra metabolismului celular pentru a da nastere
caractrelor ereditare.

Genele

Gena este unitatea functionala a moleculei de ADN cromozomial 9 este un

fragment care determina sinteza de proteina specifice.

Structura :

Gena este alcatuita din codoni

Codonul este un grup de 3nucleotide

Dimensiuni :

Gena are in general intre 500 si 1000 nucleotizi(unele ajung la 3000)

Gena are o dimensiune de 5000 Ǻ

Proprietati :

-specificitatea :controleaza intotdeauna aceeasi calitate

-expresivitatea:un caracter inscris in genom devine si corporal

-caracterul de penetratie : imprima un caracter determinat

-efect in timp:desi sunt prezente de la inceputul dezvoltarii organismului, isi

modeleaza trasaturile pe parcul vietii,devenind vizibile mai tarziu

-efect de doza:genele de acelasi fel dintr –o celula cresc expresia fenotipica

Genele pereche se numesc gene alele.

Genele sunt :-dominante

-recesive

Fenotipul reprezinta complexul de trasaturi vizibile ale tuturor caracterelor unui

organ dat,caractere care sunt expresia mesajului genetic .
Genotipul reprezinta totalitatea materialului genetic acumulat in genele
cromozomiale.

Genomul reprezinta totalitatea materialului genetic acumulat in gene.

Genomul uman are 50.000 de gene in setul haploid si 100.000 de gene in cel
diploid.

Acizii nucleici

Acizii nucleici sunt macromolecule complexe ,alcatuite din mii de nucleotide,ce

contin informatia genetica din celula.

Termenul de acid nucleic a fost propus pentru prima data de Richard Altmann ,
pentru a desemna substantele complexe pe care acesta le observase in nucleu.

Structura :

Acizii nucleici sunt formati din lanturi polinucleotidice .

Lanturile polinucleotidice sunt formate din nucleotide.

Nucleotidele sunt formate dintr-un radical fosforic o pentoza si o baza azotata.

In acizi nucleici sunt prezentate legaturi covalente (intre bazele azotate si pentoze)
si legaturi de hidrogen (intre bazele azotate a doua nucleotide diferite).

Tipurii:

Acizii dozoxiribonucleici : ADN (format din 2 lanturi de polinucleotidice):

-este cel mai complex si mai cunoscut dintre acizii nucleici

-este policatenar , alcatuit din 2 catene

-o catena de ADN este alcatuita dintr-un numar mare de nucleotide

-mai multe nucleotide formeaza o polinucleotide

-fiecare nucleotida este formata din 3 componente : o pentoza (dezoxiriboza),un
grup fosfat si o baza azotata(purinice : adenina si guanita ,pirimidinice:citozina si
timina).

-pentozele si gruparile fosfat alcatuiesc catenele, iar bazele azotate unesc cele
doua catene.

Structura ADN poate fi comparata cu o scara,bazele azotate reprezentand

treptele,iar pentozele si gruparile fosfat reprezentand balustradele .

Bazele azotate se unesc in modul urmator:

-adenina cu timina

-guanina cu citozina

Ordinea in care sunt asezate bazele azotate contribuie la codificarea informatiei

genetice.

Acizii ribonucleici: ARN (format dint-un singur lant de polinuclotidice)

-este monocatenar,alcatuita dintr-un singur lant de polinucleotidic , o singura

catena.

-exista mai multe tipuri :

-ARN-mesager(ARNm):copiaza informatia genetica de pe ADN si o transmite in

citoplasma celulei la locul sintezei proteice (in ribozomi).

-ARN de transport(ARNt) transporta aminoacizi la locul sintezei proteice.

ARN ribozomal(ARNr): intra in alcatuirea ribozomilor

-ARN viral (ARNv) este material genetic la unele virusuri

Rolul acizilor nucleici :

-pastrarea informtiei genetice (atat ADN-ul,cat si ARN-ul)

-sinteza proteinelor(numai ARN-ul)

-substrat al ereditatii
-suport pentru informatia ereditara,avand-o inscrisa, sub forma de codificare
biochimica in catena polinucleotidica

Mutatiile genetice

Trasatura naturala a lumii vii este variabilitatea ,ce poate fi considerata o lege
biologica.

Variabilitatea este capacitatea organismului de a suferi modificari viabile.

Variabilitatea prezinta 3 forme fundamentale :

-mutatia

-recombinarea

-adaptarea fenotipica

Definitie

Mutatia este o modificare a ereditatii organismului aparuta natural sau indusa

experimental sub actiunea unor agenti din mediul inconjurator,ce consta din
aparitia brusca intr-o generatie a unei configuratii genetice,eventual fenotipice
modificate.

Modificarea se produce in cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, in cadrul

meiozei.

Gena normala=gena standard

Gena care a suferit o mutatie =gena mutanta

Diferenta dintre gena standard si gena mutanta da gena marker

Factori mutageni

a)Factori naturali:

-radiatiile(cosmice,UV)

-emanatiile radioactive din sol

-oscilatiile termice ample

-prezenta de analogi chimici ai bazelor purinice si pirimidinice(peroxizi ,apa grea)

-exces de adenina ,uracil,vitamina C

-deficit de tiamina

b)Factori de laborator:

-agenti fizici:-raze X

-radiatii ionizante(α ,β ,γ)

-raze UV

-fascicole de neutroni

-temperatura ridicata

-agenti chimici:-inhibitori ai sintezei nucleotizilor pirimidinici (3aminouracilul)

sau purinici(iperita,cofeina ,teofilina)

-analogi ai bazalor azotate(bromul,clorul,fluoroulacilul,acidul

nitros,hidroxilamina)

c)Factori biologici:

-extrase microbiene

d)Factori necunoscuti:

-mutatii spontane

Clasificare :

a)Mutatii genetice: se modifica gena prin schimbarea bazelor din ADN prin
suprimare,insertie,inlocuire,inversiune.

b)Mutatii cromozomiale: sunt remanieri ale cromozomilor prin care se schimba

locul genei in cromozom .
c)Mutatii genomice: sunt ale intregului genom si sunt determinate de modificarea
numarului de cromozomi.

Capitolul 5: Bolile cu transmitere genetica si rolul mutageni

Factorii mutageni

Factorii mutageni sunt factori care determina modificari in structura si functia

materialului genetic (ex. cromozomi).

Dupa natura, ei sunt:

-factori fizici

-factori chimici

-fctori biologici

Factori mutageni fizici:

-socuri termice (reci sau calde )

-radiatiile neionizate(radiatii UV si radiatiile inflarosii)

-radiatiile ionizante(radiatiile electromagnetie si radiatiile corpusculare )

-forta de acceleratie, etc

Factori mutageni chimici:

-analogi ai bazelor azotate

-acidul nitros

-unii coloranti

-unele antibiotice etc.

Factori mutageni biologici

-unele virusuri

-unele micoplasme etc.

Mutatiile

Mutatiile sunt modificari produse in structura si functia materialului

genetic,ca urmare a actiunii unui factor mutagen.

Clasificare :

Dupa modul de aparitie,mutatiile pot fii:

-naturale (aparute in mod spontan fara interventia omului)

-artificiale(aparute prin utilizarea factorilor mutageni)

Dupa tipul de celule afectate exista:

-mutatii somatice (afecteaza celulele somatice)

-mutatii gametice(afecteaza gametii)

Dupa cantitatea de material genetic afectat,mutatiile pot fii:

-genice( afecteaza ordinea nucleotidelor din molecula de ADN)

-cromozomale (sunt modificari de forma ,structura si functie)

-genomice(afecteaza anumiti cromozomi,in plus sau in minus- aneuploidia sau

intregul genom –poliploidia)

Aneuploidia –consta in prezenta in celulele somatice a 1,2cromozomi in plus sau

in minus ,(2n ± 1,2)

-este determinata de fenomenul de nondisjunctie cromozomala sau de alte cauze.

Poliploidia –consta in modificarea propriului genom(autopoliploidia) sau

multiplicarea numarului de cromozomi ai unui hibrid interspecific(alopoliploidia)
 Sindromul Down

Sindromul Down este un ansamblu de malformatii, datorate prezentei unui mic

cromozom acrocentric,suplimentar cromozomului 21,realizand anomalia genetica
Trisomia 21.

Se mai numeste:

-mongoloism

-idiotenia furfuracee Lequin

-idiotenia mongoloida

-sindromul de acromicrie congenitala

Etiopatogenie

Factori determinanti: mutatii genetice care produc mai multe varietati de aberatii
genetice:

-trisomia 21 libera

-trisomia 21 prin translocatie

-trisomia 21 prin mozaicism

Trisomia 21 libera :

-formula cromozomiala: -47xx

-47xy

Apare mai frecvent la copiii nascuti din mame cu varsta peste 40 de ani si la care
mamele care au mai avut un copil mongoloid.

Trisomia 21 prin translocatie:

-se produce prin mutatia spontana sau mai rar dobandit la mama

-se produce prin translocatia unui fragment intre cromozomul 21si un alt
cromozom(din gr.D si gr.G)

-risc de aparitie la copiii din parintii purtatori

Trisomia 21 prin mozaicism:

-coexista in acelasi organism populatii celulare cu cariotip normal si altele cu

trisomie 21

Factori favorizanti:

-varsta inaintata a mamei

-mama purtatoare a anomaliei

-evolutia nefavorabila a sarcinei

-HTA a mamei in timpul sarcinii

-hipotiroidia mamei

-intarzierea mintala a mamei

-traumatismele abdominale in timpul sarcinii

-distanta prea mare intre 2 sarcini

Tablou clinic

-facies mongoloid:fata rotunda,plata ,fara proieminenta pometiilor si a piramidei

nazale

-microcefalie

-hipertelorism si epicantus

-globi oculari mici

-fanta palpebrala oblica in sus si in afara

-lacrimare continua si hiperemie conjunctivala

-uneori strabism

-cataracta uneori

-gura mica,permanent deschisa

-macroglosie,limba geografica

-hipoplazie maxilara

-bolta palatina ogivala

-gingii hipertrofiate

-buza inferioara groasa, rasfranta in jos

-salivare abundenta

-urechi mici ,asimetrice,implantate neregulat

-gat scurt si gros

-anomalii toracice:-torace cu baza larga

-mameloane plate

-coaste displazice

-anomalii abdominale:-abdomen mare si flasc

-frecvent hernie ombilicala

-anomalii ale extremitatiilor:-membre scurte

-maini mici cu degete divergente

-pliu palmar transvers unic

 -anomalii ale dermatoglifelor

-degetele de la picior mici

-uneori sindactilie la picioare

-anomalii ale musculaturii:-hipotonie

-hiperlaxitate ligamentara

-intarzierea dezvoltarii mintale: de la intarziata pana la idiotenie

-intarziere motorie

-dezinteres permanent pentru tot din jur

-comportamentali sunt:- docili,afectuosi,veseli

-mai rar agresivi ,iritabili

-limbajul si memoria se dezvolta tardiv si lent si apoi se plafoneaza

-au sensibilitate crescuta pentru muzica si dans (fara a le interpreta)

-anomalii inconstante:-malformatii cardiace

-atrofie testiculara

-anomalii renale,gastro-intestinale,pancreatice

Evolutie si prognostic

-nefavorabile

-mortalitate mare (50%) prin infectii intercurente ,pentru ca au deficit de aparare

antiinfectioasa si prin complicatii cardio-vasculare

-risc de a dezvolta leucemie

-capacitatea de procreere:-barbatii sunt sterili

-femeile sunt fertile

Tratament

Tratament etiologic:nu exista

Tratament adjuvant:tonice generale,calciu,vitamine,neurotrofice.

Tratamentul infectiilor :conditii de igiena si dieta adecvate

Capitolul 6: Bolile ereditare si rolul factorilor teratogeni

Fenilcetonuria (Oligofrenia fenilpiruvica)

Definitie :Fenilcetonuria este o tulburare metabolica ereditara a fenilalaninei

Etiologie –necunoscuta

Patogenie :Mecanismul de producere este:absenza enzimei

feninlalaninhidroxilaza, care are rol de a scinda fenilalanina.