aceasta boala mortala a afectat pana in

prezent peste 100 de persoane din intreaga lume. La ora actuala sunt cunoscute 51 de cazuri.

Cei afectati de progeria sunt copiii, care

in primele 18-24 de luni par sanatosi.

Incidenta bolii e de aproximativ 1 la 8

milioane de nasteri.

 Progeria este o boala genetica extrem de rara care cauzeaza schimbari fizice

asemanatoare cu imbatranirea prematura.

Manifestarile clinice
cianoza fetei (datorata oxigenarii insuficiente a sangelui);

nas ascutit, pot indica prezenta bolii inca de la nastere.

Dupa debutul bolii, dezvoltarea normala a copilului este profund afectata:

statura mica; greutate evident mai mica decat cea corespunzatoare inaltimii; grasime subcutanata scazuta; torace piriform; clavicule distrofice; pozitie anormala a corpului; mers tarsait; coxa valga (anormalitati ale memberlor inferioare si ale centurii pelviene) membre subtiri, incheieturi intepenite, proeminente;

Alte caracteristici deseori intalnite sunt:

piele subtire, uscata, cu riduri si cu pete maro in diferite regiuni;
coapse si fese apropiate;

vene superficiale proeminente;

pierderea genelor si a sprancenelor; buze subtiri;

urechi proeminente;
absenta lobilor urechilor; voce subtire;

Unele dintre cauzele medicale ale bolii pot fi:

1. Sindromul Werner;

2. Sindromul Cockayne

3. Sindromul Lison;

4. Sindromul de Barsy

Un raport din 2003 sustinea ca progeria poate fi o trasatura dominanta de novo;

Se dezvolta in timpul diviziunii celulare intr-un copil abia conceput sau in gametii unuia dintre parinti si e cauzata de mutatia la nivelul genei LMNA din cromozomul 1.

Mutatia genei duce la sinteza unei forme mutante ale prelaminei A, denumita si progerina; Prelamina A contine asa-numita CAAX box (unde C este cisteina iar A este orice aminoacid alifatic) Proteina rezultata este lamina A, care nu mai este legata de membrana si indeplineste functii in interiorul nucleului. In HGPS, situl de recunoastere de care enzima e dependendenta pentru a produce taierea prelaminei A si obtinerea laminei A sufera o mutatie . Lamina A nu mai poate fi produsa si prelamina A se acumuleaza pe membrana nucleara, producand o umflare a nucleului.

 DECI.....Lamina A participa la mentinerea

stabilitatii nucleare si la organizarea cromatinelor. Probabil e implicata si in verificare expresiei genetice si a sintetizarii si repararii ADN-ului.

Un alt studiu a scos in evidenta faptul ca

progeria este caracterizata de o perioada de hiperproliferare si se termina cu o crestere accentuata a ratei de apoptoza.

Tratament:
De-a lungul timpului, s-au incercat diferite terapii,

una dintre ele fiind terapia cu hormonul cresterii, insa nu se cunoaste deocamdata nici un tratament specific.

Procesele catabolice vazute la HGPS se aseamana cu cele din imbatranirea normala. Administrarea acestui hormon amelioreaza unele efecte catabolice ale imbatranirii normale, dar nu are nici un efect asupra progresiei arterosclerozei la bolnavii de progeria.

Experimente
S-au facut experimente pe soareci (si exista deja un

model de cobai cu progeria) S-a folosit, la acest model de soareci, un inhibitor pentru a impiedica atasarea grupei hidrofobe de prelamina A (FTI).

Acest tip de soareci prezinta fenotipuri similare celor

de la oamenii bolnavi de progerie. Tratamentul cu acest inhibitor a crescut masa tesutului adipos, a crescut greutatea corporala, a redus numarul fracturilor coastelor si a imbunatatit mineralizarea oaselor. Aceste studii sugereaza ca FTI poate fi folosit in tratarea progeriei la oameni.

Complicatiile
Copiii afectati de progeria au de obicei arteroscleroza severa si

moartea survine ca rezultat al complicatiilor date de bolile sistemului cardiac si cerebrovascular.

Printre ele mentionam: artrita, insuficienta cardiaca, accidente cerebrale). hipertrofie a ventricolului stang; infarct; boli coronare; cardiomiopatie; accidente cerebrovasculare; Insa, in mod surprinzator, in ciuda tuturor acestor grave dereglari, dezvoltarea mentala nu este afectata.

Virsta medie
~ 13 ani si rar traiesc mai mult de 17 ani.
Cea mai inaintata varsta inregistrata a fost cea de

29 de ani.

Dezvoltarea simptomelor e comparabila cu o rata a

imbatranirii de 6 pana la 8 ori mai rapida decat cea normala, cu toate ca anumite conditii caracteristice varstei nu apar.

Multumesc pentru atentie!