SCLEROZA LATERALĂ AMIOTROFICĂ

- ÎNGRIJIRI PALIATIVE

 Scleroza laterală amiotrofică este o boală devastatoare, pentru care există puține modalități de
diagnosticare și tratament.

 Nu există o terapie specifică, însă diagnosticul corect și precoce precum și inițierea

tratamentului adecvat, simptomatic, poate avea o influență majoră asupra calității vieții pacientului și
poate crește supraviețuirea.

Scleroza laterală amiotrofică sau boala Charcot, este o boală degenerativă cronică, sporadică,
progresivă, caracterizată neuroanatomic prin distribuirea electivă a leziunilor în neuronii motorii (central
și periferic) și căile lor, într-un mod perfect sistematizat, iar clinic, prin apariția concomitentă a
sindromului de neuron motor periferic și a tulburărilor bulbare de tipul paraliziei labio-gloso-laringiană.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1886 de Charcot, amănunțit și complet din punct de vedere
clinic și anatomopatologic.

Autorul a fost convins că boala este o entitate clinică diferită de atrofia musculară progresivă descrisă de
Aran-Duchenne, dar nu era de acord cu izolarea paraliziei bulbare progresive descrise de Duchenne, pe
care o considera ca etapă evolutivă a sclerozei laterale amiotrofice.
Calea piramidală atât directă cât și încrucișată apare degenerată, degenerarea începe la nivelul
circumvoluției frontale ascendente și prinde la nivelul măduvei și fibrele de asociație proprii din coarnele
anterioare.

Sunt degenerate de asemenea și:

- fasciculele velospinale

- fasciculele tectospinale

- fasciculele vestibulospinale.

La nivelul trunchiului cerebral se produce degenerarea neuronilor nucleilor motorii bulbari (inegal
afectați):
 nucleul hipoglosului (afectat aproape în totalitate)

 nucleul Roller

 nucleul al XI-lea, care prezintă ușoară cromatoliză

 nucleul dorsomedian al vagului

 nucleul ambiguu (mai puțin frecvent afectat)

 nucleul motor al trigemenului

 nucleii senzitivi ai nervilor cranieni bulbari, pot prezenta cromatoliză fără să aibă însă
corespondență clinică.

A! Neuronii nucleilor oculomotori rămân întotdeauna intacți.

Sintetizând cele prezentate, putem spune că SLA este cunoscută și ca boala neuronului motor, deoarece
în evoluție apar și se agravează semnele și simptomele de degenerare a neuronilor motorii centrali
(NMC) și periferici (NMP), ceea ce determină scăderea progresivă a forței musculare la nivelul
musculaturii bulbare, musculaturii membrelor, toracale și abdominale.

Deteriorarea cognitivă apare în 20-50% din cazuri, și 3-5% din pacienți dezvoltă demență de obicei de tip
fronto-temporal.

Vârsta medie de debut este de 47-52 ani - pentru cazurile familiale (SLAF), 58-63 ani - pentru cazurile
sporadice (SLAS)

Riscul pentru a dezvolta SLA este de aproximativ 1:1000, aproape jumătate din riscul de a dezvolta
scleroză multiplă.

Principalii factori de risc sunt:

 sexul masculin

 vârsta înaintată

 predispoziția ereditară

În diagnosticarea și supravegherea pacienților cu SLA, este important de luat în considerare că SLA este
un sindrom heterogen care se suprapune cu o serie de alte boli.

Decesul în această afecțiune este datorat insuficienței respiratorii, și survine în medie la 2-4 ani de la
debut, dar o mică parte din pacienți pot supraviețui pentru o decadă sau chiar mai mult.

Simptomatologie

Debut insidios, cu afectarea unilaterală a mușchilor eminenței tenare și mușchii interosoși, rezultând
deficit motor, la început numai pentru mișcările fine ale degetelor, apoi se reduc mișcările de opoziție a
policelui cu slăbirea prehensiunii

 Primul mușchi afectat este obstructorul policelui, atrofia extinzându-se lent la toți
mușchii eminenței tenare
 În evoluție, datorită atrofiei mușchilor interosoși, a flexorilor degetelor și ai mâinii, ulterior a
mușchilor mici ai mâini și ai antebrațului, aspectul mâinii va fi mai întâi de „mână de maimuță”, apoi de
„gheară”, agravarea progresivă a amiotrofiilor va duce la topirea maselor musculare ale brațului,
antebrațului și a umărului

 Tardiv, apar amiotrofii ale mușchilor:

- triceps

- latissimus dorsi

- jumătatea superioară a mușchiului trapez

- porțiunea claviculară a mușchiului pectoral mare

- mușchii membrelor inferioare sunt afectați mai târziu, inițial distal, cu propagare proximală

 Debutul prin atrofii și pareze la nivelul musculaturii centurii pelviene este excepțional, dar
debutul prin atrofie și pareză la nivelul membrelor inferioare este întâlnit din ce în ce mai frecvent, boala
începe unilateral cu o cădere a labei piciorului și stepaj în mers, uneori parestezii în teritoriul nervului
sciatic popliteu extern și care se mențin limitat, uneori mult timp.

 Este mai rar debutul prin deficit și atrofia mușchiului cvadriceps și a mușchilor posteriori ai
coapsei

 Foarte rar, atrofia de debut este localizată la nivelul mușchilor centurii scapulare, cu
particularitatea că deficitul motor este foarte important în contrast cu atrofia mult timp redusă.

 Atrofia musculaturii gâtului survine foarte târziu și lasă o mare flexibilitate coloanei cervicale,
capul cade pasiv înainte și înapoi.

 Se citează cazuri cu debut sau dezvoltare rapidă a atrofiei la nivelul mușchilor respiratori,
caracterizate prin dispnee de efort foarte accentuată.

 În forma cu evoluție lentă, amiotrofiile duc la pierderea completă a musculaturii membrelor,

care iau aspect scheletic.

 În stadiul terminal, atrofiile musculare se generalizează.

Alte simptome și semne clinice

- fasciculațiile, sunt un simptom prețios, mai ales când preced atrofia musculară; nu deplasează
segmentul interesat și persistă în somn;

 crampa musculară, apare într-un număr mic de cazuri și dispare când amiotrofia este severă;

 sindromul piramidal, se manifestă inițial prin reflexe osteotendinoase vii, ce contrastează cu atrofia
musculară distală; progresiv, apar clonusul reflexului Babinski uni sau bilateral, semnul Hoffman și
spasticitatea la nivelul membrelor superioare;

 spasticitatea poate constitui primul simptom, fiind foarte severă în forma juvenilă;
 la nivelul segmentului cefalic, spasticitatea se traduce prin exagerarea reflexului palmo-montonier, a
reflexului mandibular și a reflexului bucal Toulouse, și frecvent prin râs și plâns spasmodic, ca în paralizia
pseudobulbară, ce traduce componenta spastică cortico-nucleară;

 simptomele bulbare, apar de obicei după instalarea deficitului motor distal și a sindromului piramidal,
dar pot constitui sindromul de debut; simptomele sunt de paralizie bulbară flască, tulburările de
articulare a cuvintelor, precedând pe cele de deglutiție;

vocea se modifică, devine joasă, nazonată, nedistinctă, datorită poziției mușchilor limbii, ai vălului și ai
buzelor;

 articularea cuvintelor devine cât mai dificilă;

 apare atrofia mușchilor orbiculari ai buzelor și bărbiei;

 atrofia mușchilor buccinatori și maseterini determină aspectul de față scobită;

 limba este atrofiată, plicaturată cu fibrilație contiună;

 paralizia mușchilor constrictori ai faringelui duce progresiv la afazie completă, care impune
alimentația artificială;

 tulburările respiratorii, care apar în stadiile avansate, se datoresc atât lezării nucleului
pneumogastric și paraliziilor dilatatorilor glotei cât și deficienței diafragmului și mușchilor intercostali;

 dispneea apare la efort sau sub formă paroxistică, asociată cu tahicardie și tendință la sincopă;

 poate exista o intricare de semne bulbare și pseudobulbare datorită lezării cortico-nucleare a

fascicolului geniculat bilateral;

 tulburările senzitive obiective, nu fac parte din tabloul clinic al bolii; există frecvent crampe
dureroase la nivelul membrelor inferioare fără modificări obiective de sensibilitate;

 psihicul rămâne normal; în condițiile sindromului pseudobulbar apare labilitate afectivă, râs și
plâns spasmodice necontrolate, uneori și accese de strigăte, apar și reacții depresive, deși numeroși
pacienți suportă curajos o boală infirmizantă.

Diagnosticul SLA nu reprezintă o problemă dacă pacientul prezintă o simptomatologie clară pentru o
perioadă îndelungată de timp, dar poate fi dificil dacă pacientul prezintă doar semne neurologice focale
la nivelul a una sau două regiuni cum ar fi: bulbar, - membre superioare, trunchi, membre inferioare.

De regulă, intervalul de timp mediu de la debutul simptomatologiei și până la diagnosticul SLA este de
13-18 luni, întârzierea în precizarea diagnosticului, fiind o consecință a faptului că simptomele timpurii
sunt de obicei intermitente, nespecifice și pot fi negate sau uneori neobservate de către pacient.

(Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie)

Boala trebuie diagnosticată cât mai curând posibil, din mai multe motive:

 motive psihologice: pe măsură ce simptomatologia motorie progresează determină anxietate,

disconfort, alterând viața socială și profesională a pacientului
 motive etnice: pacientul își poate plănui mai bine restul vieții

 motive economice: pacienții pornesc un tur nesfârșit prin sistemul sanitar, fiind supuși unor
numeroase investigații inutile și costisitoare, epuizante, în speranța eliminării suspiciunii diagnosticului
nedorit

 motive neurologice: având în vedere că este necesară inițierea tratamentului de neuroprotecție

înainte de apariția disfuncției și pierderii neuronale

Deși nu există evidențe solide în ceea ce privește cinetica pierderii neuronale în SLA, este rezonabil să
admitem faptul că inițierea precoce a tratamentului determină un efect mai bun de neuroprotecție.

Atât pe modele experimentale animale, cât și umane, efectul riluzolului pe creșterea supraviețuirii este
cu atât mai mare cu cât tratamentul este inițiat mai devreme.

Administrarea precoce a medicației are de asemenea și un profund efect psihologic asupra pacientului și
a aparținătorilor.

Criterii de diagnostic pentru SLA

Diagnosticul SLA necesită prezența următoarelor:

(criterii pozitive)

Semnelor de NMP (inclusiv caracteristicile EMG la nivelul musculaturii neafectate) Semnelor de NMC

Progresia simptomelor şi semnelor

Diagnosticul SLA necesită absența următoarelor:

(diagnostic prin excludere) Semnelor senzitive Tulburărilor sfincteriene Tulburărilor vizuale Disfuncției
autonome Disfuncției ganglionilor bazali Demenței de tip Alzheimer

Sindroamelor ce „mimează” SLA

Diagnosticul SLA este sprijinit de:

Fasciculaţii într-una sau mai multe regiuni Modificări neurogene la EMG

Viteze de conducere nervoasă senzitive şi motorii normale

Absenţa blocului de conducere

Investigaţii recomandate pentru diagnosticul SLA/bolii de neuron motor

Teste paraclinice - Sânge;

Viteză de sedimentare a hematiilor, Proteina C reactivă (PCR), Profil

hematologic, ASAT,ALAT,LDH TSH, FT3, FT4, Vitamina B12 şi folat,
Electroforeză proteinelor serice, Imunoelecroforeză serică, Creatin-kinaza
(CK), Creatinină, Electroliţi (Na, K, CI,Ca,HP04), Glicemie, Angiotensin
convertaza, Lactat, Hexoaminidaza Aşi B, Anticorpi anti-gangliozid GM-1,
Anticorpi anti-Hu, anti-MAG, FR,ANA, anti-AND, Anti-AChR, anti-MUSK,
Serologie (Borrelia, viruşi inclusive, Analiza ADN (pentru SODl, SMNl/2,
SBMA),

Teste paraclinice – LCR

Celularitate, Citologie, Proteinorahie, Glicorahie, lactat, Electroforeză

proteinelor inclusive, Index IgG, Serologie (Borellia, viruşi), Anticorpi
gangliozidici

Teste paraclinice – Urina

Cadmiu, Plumb (secreţie pe 24 ore), Mercur, Mangan, Imunoelectroforeză

urinară

Teste paraclinice – Neurofiziologie

EMG, Viteze de conducere nervoasă, Potenţiale evocate motorii

Teste paraclinice – RMN

RMN, CT (cerebral, cervical, toracic, lombar), Radiografie cord-pulmon,

Mamografîe,

Teste paraclinice – Biopsie

Musculară, De nerv, Măduva osoasă, Ganglioni limfatici

Criteriile El Escorial revizuite, pentru diagnosticul SLA

SLA clinic definită

Semne de NMP şi NMC în trei regiuni.

SLA clinic definită - sprijinită pe date paraclinice

Semne de NMP şi/sau NMC într-o regiune şi pacientul este purtător a unei
mutaţii genetice patogenice

SLA probabilă clinic

Semne NMP şi NMC în două regiuni, cu unele semne de NMC rostral de cele
de NMP

SLA probabilă clinic - sprijinită pe date paraclinice

Semne de NMC în una sau mai multe regiuni şi semne de NMP definite prin
EMG în cel puţin 2 regiuni

SLA posibilă clinic

Semne de NMP şi NMC într-o regiune, sau

Semne de NMC în cel puțin două regiuni, sau

Semne de NMP şi NMC în două regiuni, fără semne de NMC rostral de cele
de NMP

Comunicarea diagnosticului atât pacientului, cât și familiei este o sarcină

destul de grea pentru clinician și dacă nu este îndeplinită adecvat poate avea
efecte devastatoare atât asupra pacientului, cât și a relației medic-pacient.

Astfel:

 diagnosticul trebuie comunicat de către un consilier care cunoaște

bine pacientul;

 medicul trebuie să înceapă consultația prin a întreba pacientul ceea ce

știe deja sau bănuiește;

 trebuie respectată condiția socială și culturală a pacientului,

chestionându-l dacă acesta dorește să primească informații sau preferă ca
acestea să fie comunicate unui membru al familiei;

 medicul trebuie să comunice diagnosticul pacientului și să discute

treptat implicațiile acestuia, să verifice dacă pacientul înțelege ceea ce i se
spune, să reacționeze adecvat la replicile acestuia;

 diagnosticul trebuie întotdeauna comunicat personal și niciodată prin

poștă sau prin telefon, cu acordarea unui timp suficient (cel puțin 45-60
minute);

 pacientul trebuie să fie asigurat că acesta și familia acestuia, nu sunt

pe cont propriu, abandonați, ci vor fi sprijiniți de o echipă specializată în
îngrijirea pacienților cu SLA;

 vor fi evitate: ascunderea diagnosticului, furnizarea unor informații

insuficiente, expunerea insensibilă a informațiilor, neîncrederea în speranța de
mai bine.

Ingrijiri acordate pacientilor cu SLA

• Asistența medicală multidisciplinară trebuie să fie disponibilă pentru

pacienții diagnosticați cu SLA, deoarece îngrijirea într-o clinică
multidisciplinară îmbunătățește asistența medicală și poate crește
supraviețuirea.

• Specialitățile care trebuie să-și aducă o reală contribuție sunt: neurologia,

pneumologia, gastroenterologia, recuperarea medicală, psihiatrie, psiholog,
consilier social, asistent specializat, logoped.

• Vizitele clinice programate la 2-3 luni sau mai frecvent dacă este necesar,
mai ales în prima jumătate a anului în care a fost diagnosticată boala și în
stadiile avansate ale bolii.

• Pacienții cu boală lent progresivă pot fi consultați o dată sau de două ori pe
an.

Atitudine terapeutica in SLA

A. Tratament neuroprotector

• În prezent doar riluzolul, un presupus antagonist al eliberării de glutamat, a

arătat întârzierea cursului bolii

• Pacienții cu stadii incipiente de boală, tratați cu 100 mg riluzol pe zi, pot

beneficia de o prelungire a supraviețuirii de aproximativ 3 luni după 18 luni de
tratament

(Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie)

• Pacienții aflați în tratament cu riluzol necesită monitorizare regulată pentru

siguranță.

• Tratamentul cu riluzol trebuie inițiat cât mai din timp deoarece pacientul a
fost informat de diagnostic, luând în considerare beneficiile terapeutice și
potențialele probleme de siguranță.

• Indiferent de predispoziția familială, tuturor pacienților cu boala de neuron

motor simptomatică, și care prezintă mutația genei SOD1 trebuie să li se
recomande tratament cu riluzol.

B. Tratament simptomatic

Se administrează în scopul îmbunătățirii calității vieții pacienților și a celor

care îi îngrijesc.

Simptomele trebuie tratate pe măsură ce devin evidente și invalidante

Sialoreea, reprezintă secreția excesivă de salivă, simptom invalidant din punct

de vedere social.

Se pot încerca:

• amitriptilina p.o. 25-50 mg de 2-3 ori pe zi, eficiență bună, cost scăzut;

• atropină (picături) administrată sublingual, 0,25-0,75 mg de 3 ori pe zi;

• glicopyrrolat-ul (în forna nebulizată sau i.v.), eficace mai ales cazul
 pacienților cu paralizie cerebrală sau anomalii de dezvoltare

• bioxina (scopolamina), poate fi administrată oral sau sub formă de plasturi

transdermici - 1,5 mg la 3 zile;

• benzotropina, a demonstrat o scădere a scurgerii salivei până la 70%, la

pacienții cu tulburări de dezvoltare;

• o alternativă la medicația colinergică o reprezintă toxina botulinică, injectată

la nivelul glandelor salivare (toxina botulinică de tip A)

• intervenții radiologice: iradierea externă a glandei parotide și

submandibulare, doze mici de radiații paliative 7-8 Gy

• intervențiile chirurgicale nu sunt recomandate

Secrețiile bronșice

Pacientul cu SLA prezintă în evoluție fenomene de insuficiență respiratorie, hipersecreție

bronșică, dificultăți în eliminarea acestor secreții.

Ce recomandă ghidurile:

• pacientul și anturajul pot fi învățați tehnica asistării mișcărilor respiratorii;

• se poate asigura pacientului un dispozitiv portabil de micțiune a secrețiilor precum și un

umidificator de cameră;

• se poate folosi un agent mucolitic, precum N-acetil- cisteina 200-400 mg de 2 ori pe zi.

• dacă aceste măsuri nu sunt suficiente, se încearcă cu un nebulizator cu soluție salină și

antagonist de betareceptor și/sau bronhodilatator anticolinergic și/sau furosemid în combinație

• folosirea unui insuflator/exuflator mecanic, poate fi indicată mai ales în cazul în care
există o infecție acută de căi aeriene;

• miotomia cricofaringiană poate fi de ajutor în cazuri rare în care există episoade frecvente
de spasme cricofaringiene și secreții bronșice severe.

Labilitatea emoțională pseudobulbară

Semnalele pseudobulbare întâlnite la pacienții cu SLA pot fi:

• plânsul patologic;

• râsul;
• căscatul.

Aceste simptome invalidează pacientul și îi afectează integrarea socială.

Tratamentele indicate în această situație, sunt menite să amelioreze semnificativ patologia

existentă, mai ales că se agravează pe măsura evoluției bolii neurologice.

Se pot utiliza:

- Fluvoxamina;

- Amitriptilina;

- Citalopramul;

- Litiul;

- combinația dextrometorfarm și quinidină.

Se pare că nu există rezultate spectaculoase pentru un anumit tip de tratament, dar se au în

vedere, când se face o alegere, tolerabilitatea, siguranța și costul

Crampele

Crampele pot fi un simptom precoce și supărător în SLA, manifestat frecvent înainte ca pacientul
să adoarmă.

S-au încercat diverse metode de ameliorare:

 fizioterapie

 exercițiu fizic

 hidroterapie

 tratament medicamentos cu chinină sulfat

 ca alternativă, tratamente cu:

- magneziu

- carbamazepină

- fenitoin

- verapamil

- gabapentin

(Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie)

Spasticitatea

Atunci când apare, spasticitatea reprezintă sursă de disconfort pentru pacienții cu SLA.

S-au efectuat numeroase studii pentru a găsi metoda cea mai eficientă, terapeutică sau fizică,
pentru combaterea spasticității, dar fără rezultatele așteptate. Se pot încerca:

- terapie fizică, în mod regulat, pentru cazurile în care există spasticitate semnificativă;

- hidroterapia cu exerciții în bazine încălzite cu apă caldă până la 32-34°C, și crioterapia

trebuie luate în considerare;

- se poate încerca medicație antispastică, precum baclofenul și tiazinidina.

Depresia, anxietatea și insomnia

Sunt simptome care apar frecvent în SLA, și este logic acest lucru, având în vedere faptul că
pacientul perfect conștient, fără afectare cognitivă, asistă la deteriorarea funcțiilor vitale afectate
de boală.

Anxietatea se accentuează în momentul în care apare tulburarea respiratorie, care evoluează spre
agravarea progresivă.

Antidepresivele cel mai frecvent utilizate în SLA sunt:

- amitriptilina

- sertralina

- fluoxetina

- paroxetina

A. Tratamentul depresiei în SLA, se va face cu un antidepresiv eficace pentru această

boală cum ar fi: amitriptilina sau un SSR.

B. Tratamentul pacienților cu insomnie se poate realiza cu:

- amitriptilină,

- zolpidem,

- difenhidramina.

C. Tratamentul anxietății se poate face cu:

- buprofion,

- benzodiazepine:

• diazepam (tablete sau supozitoare)

• temesta (tablete 0,5 mg de 2-3 ori/zi)

Durerea

Durerea este un simptom care apare destul de frecvent în SLA.

În formele familiale poate apare durere de tip neuropatic.

Indiferent de tipul de durere care apare, indicațiile terapeutice pot fi:

- analgezice simple, de tipul paracetamolului (în forme inițiale)

- opioide simple, precum tramadolul

- opioide puternice, precum morfina sau ketobemidon

- folosirea opioidelor poate fi adecvată când non- narcoticele eșuează, și are avantajul că
scad dispneea și anxietatea, dar pot provoca deseori constipație.

Tromboza venoasă

Pacienții cu astfel de patologie, cu evoluția către paralizie, au un risc mare de a face tromboză
venoasă.

Prevenirea acestei complicații se poate realiza prin:

• fizioterapie

• ridicarea membrelor inferioare

• șosete compresoare

• mobilizare frecventă în cursul unei zile

• nu este recomandat tratamentul profilactic cu anticoagulante, dar bineînțeles se face

adaptarea terapeuticii în funcție de evoluție, complicații, de la caz la caz.

• lorazepam (sublingual)

Ventilația non-invazivă și invazivă la pacienții cu SLA

În evoluția SLA, apare paralizia musculaturii respiratorii sau bulbare, care determină insuficiență
respiratorie, aceasta poate fi agravată de aspirație și bronhopneumonie.

Pentru urmărirea evoluției se determină:

- capacitatea vitală (CV), cel mai frecvent folosită pentru evaluarea funcției mușchilor respiratori

- presiunea de aspirație nazală (PAN), este la fel de importantă, dar nici CV și nici PAN nu pot fi
factori de predicție sensibili pentru insuficiența respiratorie cu implicare bulbară severă.
Se poate evalua prin:

- oximetrie nocturnă, care poate identifica hipoventilația pe parcursul nopții, și se poate

monitoriza și la domiciliu.

- anomaliile la nivelul schimburilor gazoase sanguine (creșterea PCO2 ), sunt depistate în

general în stadiu avansat.

Ameliorarea simptomatologiei se poate realiza prin următoarele proceduri:

- ventilația noninvazivă cu presiune pozitivă (VNIPP)

- ventilația mecanică invazivă pentru traheostomă (VT)

Posibilitatea de a alege ventilația depinde de:

 simptomele legate de hipoventilație
 simptomele date de obstrucția căilor aeriene superioare
 secrețiile bronșice
 factori precum disponibilitatea, costul sau preferința pacientului
VNIPPeste terapia inițială preferată pentru a ușura simptomatologia respiratorie la pacienții cu
SLA înainte de VT, inițial este folosită și pentru suport nocturn intermitent prin care se diminuă
simptomele hipoventilației nocturne.

VT este propusă atunci când tratamentul cu VNIPP nu mai este eficient din cauza progresiei
bolii, sau atunci când pacientul nu poate coopera pentru VNIPP din cauza pierderii tonusului
bulbar și a dificultății de a evacua secrețiile.

Indicații practice conform ghidurilor de diagnostic și tratament al SLA, în vigoare

1. Simptomele și semnele de insuficiență respiratorie (inclusiv simptomele de hipoventilație

nocturnă) trebuie evaluate la fiecare vizită medicală.

2. Capacitatea vitală forțată și capacitatea vitală sunt testele cele mai disponibile și practice
pentru monitorizarea funcției respiratorii.

3. PAN poate fi folosită pentru monitorizarea forței musculaturii respiratorii, mai ales în
cazul pacienților cu afectare bulbară cu afectarea musculaturii periorale.

4. Oximetria nocturnă percutană este recomandată ca test de screening și pentru

monitorizarea funcției respiratorii.

5. Semnele și simptomele de insuficiență respiratorie ar trebui să grăbească discuția cu

pacientul și persoanele care îl îngrijesc despre opțiunile de tratament și despre faza terminală a
bolii. Sunt necesare discuții într-un stadiu precoce al bolii pentru a permite o planificare și
indicații privind intervențiile terapeutice în avans.

6. VNIPP trebuie luată în considerare înaintea VMI la pacienții cu semne și simptome de

insuficiență respiratorie.

7. Managementul activ al secrețiilor și asigurarea dispozitivelor de asistență a tusei pot

crește eficacitatea ventilației asistate in SLA.

8. VNIPP poate să prelungească supraviețuirea cu mai multe luni și poate să îmbunătățească

calitatea vieții pacientului.

9. VNIPP și VMI au un impact major asupra însoțitorilor și trebuie inițiată după o discuție
cu rol informativ.

10. VMI neplanificată (de urgență) trebuie evitată până la discutarea în prealabil a
problemelor ce țin de faza terminală a bolii, coordonarea cu echipele de îngrijire paliativă și
stabilirea preferințelor adecvate.

11. Oxigenoterapia trebuie evitată deoarece poate exacerba retenția de CO2 și uscăciunea
gurii. Se va utiliza oxigen numai dacă hipoxia este simptomatică.

12. Tratamentul medicamentos al dispneei intermitente trebuie să implice:

a. în cazul episoadelor scurte de dispnee - calmarea anxietății și tratament cu

lorazepam 0,5-2,5 mg sublingual

b. în cazul episoadelor lungi de dispnee (>30 minute) - se va administra morfină 2,5

mg oral sau subcutanat

13. Tratamentul medical al dispneei cronice - se începe cu morfină 2,5 mg administrată oral
de 4-6 ori pe zi. În cazul dispneei severe se va administra morfină subcutanat sau intravenos. Se
începe cu 0,5 mg/h și se titrează, dacă este necesar, se adaugă midazolam (2,5-5 mg) sau
diazepam pentru controlul simptomatic nocturn și ameliorarea anxietății

Semne și simptome de insuficiență respiratorie la pacienții cu SLA

Simptome Semne

Dispnee la încercarea de a Tahipnee

vorbi Folosirea musculaturii

Ortopneea respiratorii accesorii

Trezirile nocturne frecvente Mişcări paroxistice ale

Somnolenţa diurna excesivă abdomenului

Fatigabilitate diurnă Scăderea mişcărilor

Cefalee matinală toracice

Dificultatea de a elimina Tuse ineficientă

secreţiile Transpiraţie

Apatie Tahicardie

Apetit scăzut Confuzie matinală,

Deficit de concentrare şi/sau halucinaţii

memorie Scădere în greutate

Uscăciunea gurii

Criteriile propuse pentru VNIPP

Simptome legate de epuizarea musculaturii respiratorii, cel puțin unul dintre următoarele:

 Dispnee

 Tahipnee

 Ortopnee

 Tulburări de somn din cauza desaturării/trezirilor nocturne

 Cefalee matinală

 Folosirea musculaturii respiratorii accesorii

 Respiraţie paradoxală

 Fatigabilitate diurnă

 Somnolenţa diurnă excesivă (ESS > 9) şi Teste funcţionale respiratorii modificate.

 Existenţa cel puţin a unui criteriu dintre următoarele:

- CV forţată < 80% din valoarea prezisă

- PAN < 40 cm H20

- PI max. < 60 mm H2O

 Desaturare nocturnă semnificativă evidenţiată prin oximetrie nocturnă

 Gazele sanguine în cursul dimineţii pCO2 > 45 mmHg

Avantajele şi dezavantajele ventilaţiei mecanice invazive

Avantaje

• Previne aspiraţia

• Capacitatea de a asigura presiuni de ventilaţie mai eficiente şi schimb gazos mai bun

Dezavantaje

• Generează mai multe secreţii bronşice

• Creşte riscul de infecţii

• Prezintă risc de fistula traheoesofagiană, stenoza traheală sau traheomalacie

• Costuri ridicate, în general

• Responsabilitatea crescută a familiei şi a îngrijitorilor, inclusiv necesitatea asistenţei

medicale pe 24 ore

• Probleme etice cu privire la întrerupere

Disfagia la pacienții cu SLA necesită:

• consiliere asupra dietei

• modificare consistenței alimentelor și lichidelor

- amestecarea alimentelor

- adăugarea de agenți care diminuă consistența acestora

• prescrierea suplimentelor alimentare bogate în proteine și calorii

• educarea pacientului și a aparținătorilor, în ceea ce privește tehnicile de înghițire și

hrănire, cum ar fi:

- înghițitul supraglotic

- modificările posturale

Exemplu

• Flectarea gâtului înainte și înghițitul în acest timp, pentru a proteja căile aeriene (manevra
de ascundere a bărbiei) poate fi folositoare.

• Unii pacienți au dificultăți în înghițirea apei plate, și atunci pot folosi apa carbogazoasă
sau lichide reci sau calde.

• Aportul suficient de lichide este important pentru:

- a îmbunătăți exprimarea

- a menține o igienă orală corespunzătoare

- a reduce riscul de constipație

• Pe parcursul evoluției și progresiunii bolii, aceste metode devin ineficiente, iar pacientul
va fi hrănit prin sondă nazogastrică.

Trei proceduri preîntâmpină necesitatea pentru intervenții chirurgicale și anestezie generală:

- gastrostoma endoscopică percutană (GEP)

- gastrostoma radiologică percutană (GRP sau GIR, gastrostoma indusă radiologic)

- sonda nazogastrică

Introducerea sondei nazogastrice este:

- procedura minoră

- noninvazivă

- poate fi efectuată tuturor pacienților cu SLA

Dezavantaje:

- duce la creșterea secrețiilor orofaringiene

- asociată cu disconfort nazofaringian

- asociată cu durere

- poate provoca ulcerații la nivelul mucoaselor

Conform ghidurilor în vigoare, se recomandă în practică:

• Disfuncția bulbară și statusul nutrițional sau cel puțin greutatea corporală trebuie evaluate
la fiecare vizită. Dificultatea la înghițirea apei plate este frecvent primul semn al disfagiei
semnificative.

• Pacienții ar trebui îndrumați către un dietetician îndată de a părut disfagia. Un logoped

poate sfătui pacientul în ceea ce privește tehnicile de înghițire.
• Momentul potrivit pentru instituirea GEP/GRP depinde de o abordare individuală,
luându-se în considerare simptomatologia bulbară, malnutriția (scădere în greutate mai mult de
10%), funcția respiratorie și starea generală a pacientului. Totuși inserția precoce a unui tub de
hrănire este înalt recomandată.

• Când GEP este indicată, pacientul și însoțitorii acestuia trebuie informați despre:

- beneficiile și riscurile procedurii;

- faptul că poate continua să se hrănească pe cale bucală atâta timp cât este posibil;

- faptul că GEP efectuată în stadii avansate ale bolii poate crește riscul procedurii.

• Gastrostoma percutană sub ghidaj radiologic (GRP) este o alternativă corespunzătoare la

GEP. Această procedură poate fi folosită ca alternativă la GEP ăn cazul în care aceasta este
considerată primejdioasă.

• Tuburile cu diametru relativ mare (ex. 18-22 charrière) sunt recomandate atât în cazul
GEP cât și în cazul GRP pentru a preveni obstrucția tubului.

• Tratamentul profilactic cu antibiotice în ziua intervenției poate reduce riscul de infecție

• SNG poate fi folosită pentru alimentația pe termen scurt când GRP sau GEP nu sunt
adecvate.

Comunicarea în cazul pacienților cu SLA

Pacienții cu SLA, prezintă disartrie progresivă, limbajul rămâne intact, dar pot apărea tulburări
de limbaj la pacienții cu tulburare cognitivă de tip frontal.

Simptome de debut

- scăderea fluenței verbale

- uneori mutism

- scăderea abilității de a silabisi

- dificultate în găsirea cuvintelor

- dificultăți în înțelegerea unor construcții lexicale complexe

- uneori deficiențele sunt subtile și apar numai în cazul testărilor formale

- tulburarea de limbaj, poate avea efecte dăunătoare asupra calității vieții pacientului și
asupra celor din jur

- poate face managementul clinic al pacientului foarte dificil

- limbajul trebuie evaluat periodic de un logoped

- când disartria progresează utilizarea unui sistem de comunicare alternativă este necesară.

Posibilități terapeutice de încercat

- tratamente de protezare - ridicarea palatinului și/sau augmentarea palatină cu proteză

- pentru pacienții ventilați, pot fi folosite dispozitive de comunicare de înaltă tehnologie

- interferențele computer-creier metodele EEG-EP (SCP) prin dispozitive de traducere pot

fi folosite ca modalități de comunicare

Iingrijirea paliativa in stadiul terminal

Abordarea îngrijirii paliative trebuie înglobată într-un plan de asistență medicală pentru pacient
și cei din jur, încă de la momentul diagnosticului.

Îndrumarea precoce a pacientului spre o unitate specializată în asistență medicală paliativă este
de obicei adecvată. Îngrijirea paliativă în comunitate sau prin intermediul unităților specializate
(de exemplu echipe de îngrijiri la domiciliu) poate continua într-un parteneriat cu asistența
medicală multidișciplinară neurologică din clinici.

Scopul asistenței paliative este să crească calitatea vieții pacientului și a familiei acestuia prin
ameliorarea simptomatologiei, precum și de a asigura suportul emoțional, psihologic și spiritual
dacă este necesar, îndepărtând obstacolele către un sfârșit liniștit și sprijinind familia îndurerată.

O mică proporție a pacienților cu SLA exprimă interes pentru sinuciderea asistată și pot opta
pentru eutanasiere, acolo unde este legalizată.

Alte aspecte variate ale asistenței medicale în stadiul terminal al bolii au fost dezbătute în
secțiunile precedente.