LP II, an II, sem.

I
Anomalii renale de pozitie, numerice, de forma.
Rinichi polichistic.
Testicul ectopic. Criptorhidism. Hernie inghinala
congenitala. Hidrocel. Sindrom adrenogenital.
Anomalii peniene: bifid, dublu, micropenis,
agenezie. Epispadias. Hipospadias.
Implicatii clinice si utilitatea MIF in dezvoltarea
cailor genitale la ambele sexe. Vestigii
embrionare.
Anomalii uterine, trompe uterine, vagin.
 Anomalii renale
a. de pozitie : - 1) ectopia - craniala;
-
caudala; e. anomalii cortico-medulare:
- 1. hipoplazie cu modificari
structurale:
incrucisata;
2. displazii renale:
- 2) malrotatia;
- displazie renala chistica;
b. de numar: - 1) agenezie;
- aplazie renala uni- sau bilaterala;
- 2) rinichi
- displazie renala generala;
supranumerar;
3. boli renale chistice:
c. de marime : - 1) aplazie;
- chisturi renale;
- 2) hipoplazie; - chisturi renale peripelvice limfatice;
- 3) hiperplazie; - chisturi multiloculare;
d. de forma: - rinichi fuzionati -in - boala polichistica;
potcoava; f. anomalii de SPC medulare :
- conglomerate - duplicitate PC
- bilateral asimetrica; - microcalice;
- unilateral asimetrica; - megacalicoza;
- persistenta lobulatiei - hidrocalicele;
fetale; - diverticul caliceal;
 a) ANOMALII DE POZITIE
1) ECTOPIA RENALA rezult dintr-o oprire n ascensiunea lui n perioada
embrionar.
Ectopia renala reprezinta cea mai frecventa anomalie de pozitie; poate fi uni- sau
bilaterala, rinichiul stang fiind mai des afectat.
In functie de pozitia rinichiului malformat, ectopia poate fi craniala, caudala si
incrucisata .

Ectopia craniala rinichiul se afla partial sau total intratoracic; malformatia este
asociata si de un defect diafragmatic.
Ectopia toracic a rinichiului este rar i caracterizat prin poziia rinichiului n
mediastinul posterior, avnd de obicei parenchim i ci de excreie normale. Rinichiul
nu se afl n cavitatea pleural, leziunea nu se nsoete de pneumotorax; vasele i
ureterul ies din cavitatea toracic prin foramen Bochdalek .

Ectopia caudala este cea mai frecventa.

In functie de pozitia rinichiului, recunoastem o ectopie lombara si pelvina( iliaca sau
sacrata ).
Pozitia glandei suprarenale de partea afectata nu se modifica.

Ectopia incrucisata in acest caz ambii rinichi sunt situati de aceeasi parte a
coloanei, cel ectopic mai jos/sus, fiind fuzionat sau nu cu rinichiul normal situat,
ureterul sau incruciseaza coloana, deschiderea in vezica urinara fiind normala.
ECTOPIE
RENALA
ECTOPIE + FUZIUNE
RENALA
2) MALROTATIA RENALA
Rinichiul ectopic lombar sau pelvin poate
prezenta:
- anomalii de rotaie, de volum i de
structur.
- poate fi mai mic i cu lobulaie fetal.
- bazinetul poate fi rotat de obicei
anterior, axul rinichiului este de obicei
vertical, dar poate fi rotat cu 90 sau n ax
orizontal.
-ureterul se vars n vezica urinar, de
obicei de partea normal i nu este
ectopic .
Malformatia prezinta o frecventa de 75%
din cadrul anomaliilor de pozitie.
 b) ANOMALII DE NUMAR
1) AGENEZIA RENALA(angiografie)- poate fi cauzata de
absenta interactiunii dintre mugurele ureteral si blastemul
metanefrogen
2) RINICHI SUPRANUMERAR (UIV)

Rinichiul supranumerar este o

anomalie rar intalnita, cauzata de
formarea a doi muguri ureterali
dintr-un canal mezonefrotic Wolf.
Astfel va exista o masa
parenchimatoasa distincta, cu
capsula proprie, separata de
rinichiul ipsilateral.
Rinichiul supranumerar
presupune existenta unui al 3-lea
( al 4-lea in caz de bilateralitate )
rinichi, cu cavitati excretorii si
vascularizatie proprie, care este
complet separat de celalalt rinichi
si are un parenchim inconjurat de o
capsula proprie.
Deseori aceasta anomalie se
confunda cu rinichiul dublu, in
care desi avem un sistem pielo-
caliceal dublu, masa renala este
unica.
Rinichiul supranumerar este de
obicei mai mic, hipofunctional, fiind
situat in loja renala sau ectopic
caudal; ureterul se poate deschide
anormal in vezica urinara
 c) ANOMALII DE MARIME-
Hipoplazie renala( fig. 1) si hiperplazie
renala( fig. 2)- Ecografic
 1) Aplazia renala- mugurele ureteral exista fara sa se dezvolte
pentru a forma un organ functional normal.
- malformatia poate fi bilaterala, fiind incompatibila cu viata.

2) Hipoplazia renala reprezinta o varietate de displazie renala

caracterizata prin dezvoltarea incompleta a parenchimului renal,
dar cu dezvoltarea normala a ureterului.
- originea este o dezvoltare incompleta a metanefrosului,
asociata cu procese de obstructie urinara in prima perioada a vietii
fetale, a caror consecinta este lipsa de dezvoltare a nefronilor .
Hipoplazia renala este de obicei unilaterala. Rinichiul
contralateral asigura functia de epurare a organismului, rinichiul
hipoplazic poate fi bine tolerat si descoperit cu ocazia unui examen
intamplator.
Rareori hipoplazia renala este bilaterala, situatie in care se
ajunge la insuficienta renala cu evolutie progresiva.

3) Prin hiperplazie renala se intelege rinichiul mare la care se

poate exclude orice cauza castigata de hipertrofie. Talia renala,
marimea cavitatilor excretorii si a vaselor este crescuta; are o forma
si o topografie normala
 d) ANOMALII DE FORMA-
FUZIONATI( RINICHI IN POTCOAVA)
Rinichi in potcoava( incidenta: 1/600 de
persoane)

In timpul ascensiunii rinichii trec

prin unghiul arterial format de
arterele ombilicale. Uneori unul din
rinichi nu poate strabate acest
spatiu si va ramine in cavitatea
pelvina in apropierea AIC = rinichi
pelvin( ectopic)
Uneori rinichii sint fortati sa se
apropie atit de mult in timpul
pasajului prin unghiul arterial incit
fuzioneaza = rinichi in potcoava
- Este situat de obicei in dreptul
vertebrelor lombare inferioare,
deoarece ascensiunea este
blocata de emergenta AMI
- Ureterele au originea pe fata
anterioara a rinichilor
 e) ANOMALII CORTICO- MEDULARE
-displazii renale/boli chistice renale
Displazia renala multichistica- numeroase ducte sint inconjurate de celule
nediferentiate
- Nefronii nu se formeaza, mugurele ureteral nu se ramifica, ductele colectoare sint
absente
- Uneori aceste defecte dermina involutie renala si agenezie renala - daca este
bilaterala = sindrom Potter, caracterizat prin: anurie, oligohidramnios, hipoplazie
pulmonara ( secundara oligohidramniosului)
- AGENEZIA RENALA- poate fi cauzata de absenta interactiunii dintre mugurele
ureteral si blastemul metanefrogen

Boala renala polichistica- se formeaza numeroase chisturi

1) Transmisa autozomal recesiv- este o afectiune progresiva caracterizata de
formarea unor chisturi multiple la nivelul ductelor colectoare
-) Rinichii sint mari
-) Insuficienta renala se instaleaza in primii ani de viata
2) Transmisa autozomal dominant- chisturile se formeaza la nivelul tuturor
segmentelor nefronului
-) Insuficienta renala se instaleaza la virsta adulta
-) Evolueaza mai lent decit cea transmisa autozomal recesiv
CHIST RENAL SOLITAR
CHISTURI RENALE CHIST RENAL
PERIPELVICE MULTILOCULAR
 BOALA
POLICHISTICA
 Duplicatie PC
Duplicarea ureterului este Aparitia si
cauzata de scindarea precoce a dezvoltarea a 2
muguri ureterali.
mugurelui ureteral -- unul din acestia are
- Separarea poate fi partiala sau o pozitie normala, iar
completa mugurele anormal se
- dupa scindare, fiecare parte dind deplaseaza
nastere unui pelvis renal si unui descendent impreuna
ureter cu ductul
Tesutul metanefrotic poate fi mezonefrotic( in final
impartit in 2 parti. ureterul ectopic are o
deschidere anormala
in vagin, uretra,
vestibul).
f. anomalii de SPC
medulare
- duplicatie PC
 MEGACALICOZA
Aceasta anomalie se caracterizeaza prin
prezenta unor calice dilatate, buloase uni- si
bilaterale. Este o malformatie caracterizata printr-o
dilatare buloasa neobstructiva a calicelor. Dupa
Rink, malformatia consta intr-o hipoplazie a
piramidelor Malpighi, marimea calicelor este direct si
proportional legata de atrofia medularei; corticala
ramane intacta
HIDROCALICELE
Hidrocalicele reprezinta
dilatatia caliceala deasupra unui
obstacol stenoza congenitala la
nivelul tijei caliceale. Anomalia poate fi
uni- sau bilaterala.
 ANOMALII CONGENITALE- TESTICUL
1. Anomalii de numar: - absenta unuia( monoorhidie) sau a amelor
testicule( anorhidie)
- poliorhidia- in acelasi sac scrotal se gasesc 2-3
testicule
- sinorhidia fuziunea ambelor testicule in acelasi
sac scrotal
2. Anomalii de dezvoltare hipogonadism:
-. Testicule mici
-. Lipsa de dezvoltare a caracterelor sexuale secundare
-. Sterilitate
3. Anomalii de migratie:
a) Ectopia testiculara
b) Criptorhidism
In caz de ectopie sau criptorhidism, diagnosticul se pune pe absenta testiculului in
bursa scrotala.
Examenul clinic al scrotului si al regiunilor inghinale :
palpare cu blindete , cu mina calda atit culcat cit si in picioare
- examen ecografic/ CT/ IRM/ explorare laparoscopica/ dozarea AMH(MIS/MIF)
Este importanta cautarea si tratarea testiculului necoborit deoarece acesta se poate
torsiona si are un
 TESTICUL ECTOPIC
In ectopia testiculara, testiculul este blocat in afara traseului
normal de coborire. Uneori ectopia poate fi bilaterala, testiculele
sint oprite deasupra orificiului inghinal profund, in cavitatea
pelvina.
Se poate afla:
1. interstitial inghinala superficiala - ext. de aponevroza
m.oblic ext.;
2. perineala ant/lat de anus;
3. peniana la radacina fetei dorsala a penisului;
4. de partea opusa ectopia incrucisata
transversa/paradoxala;
5. femurala crurala - in trigonul Scarpa, superficial de vasele
femurale, iar cordonul trece sub ligamentul inghinal;
6. pelvina - in cavitatea pelvina, fiind descoperit doar prin
explorare chirurgicala.
ECOPIE TESTICULARA
 CRIPTORHIDISM
Criptorhidie = testiculul s-a oprit intr-un punct pe
traiectul normal de coborare, intre ariile renala si
scrotala;
criptorhidia unilaterala este mai comuna decat cea
bilaterala.
Necoborirea se poate datora:
1) unei conexiuni deficitare intre glanda si gubernaculum
testis
2) Perturbarea procesului de descensus testis
gubernaculum testis se afla intr-o pozitie anormala, iar
testiculul il urmeaza
3) Unei insensibilitati a testiculului la gonadotropina
) La nastere, incidenta criptorhidiei este de 3,4%, dar
jumatate se rezolva spontan in prima luna de viata.
ECOPIE vs. CRIPTORHIDIE
HERNIE INGHINALA CONGENITALA
Calea de comunicare dintre cavitatea abdominala si procesul
vaginal scrotal se inchide in mod normal in primul an de viata
extrauterina
Daca aceasta cale de comunicare ramine deschisa ansele
intestinale pot cobari in scrot, determinind hernie inghinala
congenitala (persistenta canalului peritoneo- vaginal)
Poate patrunde o ansa intestinala pana la nivelul scrotului sau
labiilor mari;
Uneori obliterarea este neregulata de-a lungul lui ramin mici
chisturi. Secretia de lichid la nivelul acestor chisturi induce
aparitia hidrocelului testicular si /sau al cordonului spermatic
Daca inchiderea este incompleta si viscerele abdominale
herniaza, lichidul peritoneal poate patrunde in tunica vaginala
si rezulta hidrocelul infantil
HERNIE INGHINALA
HIDROCEL
Hidrocelul reprezinta cresterea in
volum a bursei sau burselor scrotale
(hidrocel bilateral), datorita
prezentei de lichid in cantitate mai
crescuta decat de obicei, intre foitele
vaginalei testiculare.
Persistenta procesului vaginal, care
este insa prea ingust pentru a
permite patrunderea unei anse
intestinale lichid peritoneal;
Forme: - hidrocel scrotal;
-hidrocel al cordonului
spermatic in partea mijlocie a
cordonului spermatic.

Poate fi congenital sau dobindit.

Clinic se face diagnostic diferential cu
hernia inghinoscrotala si este
necesara ecografia scrotala.
Tratamentul este chirurgical.
 SINDROM ADRENOGENITAL
Hiperplazia suprarenaliana congenitala sau sindromul adrenogenital reprezinta un grup
de afectiuni cu transmitere autozomal recesiva cauzate de deficitul uneia sau mai
multor enzime implicate in sinteza normala a steroizilor din cele trei clase hormonale
principale: mineralocorticoizi (aldosteron), glucocorticoizi (cortizol) si hormoni sexuali.
La nou-nascutii de sex feminin hiperlazia suprarenalei da pseudohermafroditism iar la
cei de sex masculin determina macrogenitosomie.
In toate formele exista scaderea productiei de cortizol ceea ce conduce la o sinteza
crescuta de ACTH hipofizar; stimularea excesiva a suprarenalei determina hiperplazie
asociata cu hipersecretie de steroizi ( hormoni androgeni) si de metaboliti ai acestora.
Pacientii cu cariotip 46 XX ( nucleii prezinta cromatina), prezinta ovare , insa productia
crescuta de androgeni conduce la masculinizarea organelor genitale externe.
Masculinizarea variaza de la marirea clitorisului pina la aparitia de organe genitale
externe similare cu cele masculine.
Macrogenitosomia aparitia precoce a caracterelor sexuale masculine si exacerbarea lor
postpuberal
Manifestarile clinice variaza in functie de localizarea defectului enzimatic in calea
biochimica a steroizilor suprarenalieni si de gradul deficientei.
In timp ce persoanele cu un defect enzimatic partial pot avea o simptomatologie redusa
prezentand cel mai adesea un tablou clinic sugestiv pentru sindomul ovarelor
polichistice, cele cu defect sever pot manifesta insuficienta suprarenaliana acuta cu
pierdere de sare, ambiguitate genitala si virilizare (de la forme usoare pana la
masculinizarea completa a organelor genitale externe a fetilor de sex feminin (XX).
SINDROM ADRENOGENITAL
Tinand cont de severitatea
manifestarilor clinice,
sindromul adrenogenital poate
fi impartit intr-o forma clasica
(severa, cu debut neonatal) si
o forma non-clasica
(criptogena, cu debut tradiv),
La randul sau forma clasica
este subdivizata in varianta
asociata cu pierdere de sare si
in cea fara pierdere de sare
(varianta virilizanta simpla).
A - Pseudohermafroditism
feminin
B fuziunea labiilor mari si
hipertrofia clitorisului
 ANOMALII PENIENE
Penisul se dezvolta din tuberculul genital iar anomaliile sint consecinta
unor vicii de dezvoltare in S6. Forme:
1. Apenia ( agenezie peniana)- foarte rara si se insoteste si de alte
anomalii. Uretra se deschide in perineu sau in rect. Pacientii trebuie
asimilati sexului feminin si dupa castrare se face vaginoplastie +
tratament hormonal.
2. Megalopenia = hiperplazia penisului. Cresterea rapida a penisului sub
hiperproductie de testosteron( tumori suprarenaliene)
3. Micropenia = hipolplazie peniana, atribuita hiposecretiei de
testosteron. Clinic: penis mic, testicule mici si frecvent necoborite
4. Bifiditatea glandului +/ - diviziune uretrala
5. Penis dublu ( difalie), insoteste vezica dubla , bipartitia scrotala si
ectopia testiculara
6. Penis torsionat , rotat in jurul axului, partea inferioara devenind
laterala
7. Penis cudat
8. Penis anormal implantat( intrascrotal)
9. Malformatii de preput: absenta, hipertrofia, fimoza congenitala
ANOMALII PENIENE
Scindarea tuberculului
genital determina aparitia
Gland bifid penisului dublu.
 HIPOSPADIAS
In hipospadias , fuziunea plicelor uretrale este incompleta ,
uretra se deschide pe fata inferioara( ventrala) a
penisului .
Deschiderea uretrei se poate face oriunde intre gland si
perineu.
Cauza aparitiei hipospadiasului nu este cunoscuta dar se
banuieste ca un exces de estrogeni si progesteron in sarcina
cresc incidenta.
Semnele si simptomele difera cu sediul leziunii.
Tratamentul este chirurgical si consta in reconstructia
chirurgicala a uretrei.
 EPISPADIAS
Epispadiasul este o malformatie rara in care meatul uretral
extern este pe fata dorsala a penisului.
Tuberculul genital in mod normal se formeaza la nivelul
marginii craniale a membranei cloacale iar in cazul
epispadiasului tuberculul genital se formeaza in regiunea
septului urorectal.
Poate fi intilnit ca defect izolat sau se insoteste de extrofia
vezicii urinare.
Tratamentul este chirurgical.
Extrofia VU = absenta peretelui abdominal anterior in regiunea
subombilicala + abdsenta peretelui vezical anterior
- Sint interesate: uretra, ureterele, organele genitale si oasele
bazinului
- mucoasa vezicala este expusa la exterior
- normal peretele abdominal din dreptul vezicii urinare se formeaza
din mezodermul liniei primitive, care migreaza in jurul membranei
cloacale.
- daca nu se realizeaza migrarea,
In acestelinia de rupere a membranei
cazuri:
cloacale se extinde spre cranialsimfiza
- Lipseste si are ca rezultat extrofia vezicii
pubiana
urinare - Perineul este scurt
- Anusul este situat mai
anterior si cu sfincter mai
slab dezvoltat
- VU este deschisa
anterior Colul vezical nu
este individualizat
- La barbat- uretra are
aspect de epispadias
complet iar penisul este
lat si scurt
- Prognosticul este grav-
complicatii toxicoseptice.
 Implicatii clinice si utilitatea MIF/MIS/AMH in
dezvoltarea cailor genitale la ambele sexe.
Vestigii embrionare.
SEX MASCULIN Structura SEX FEMININ
embrionara ovar
Testicul
Gonada indiferenta Foliculi ovarieni
Tubi seminiferi contorti
Corticala Rete ovari
Rete testis
Medulara Lig.rotund si utero-
Gubernaculum Gubernaculum parte ovarian
Ducte eferente inf. Epoophorus
Paradidim Tubi uriniferi Paraoophorus
mezonefrotici Ductul
Apendix epididimar
paragenitali epoophorusului
Epididim
Duct deferent Duct mezonefrotic Gartner
Vezicule seminale Wolf Apendicele vezicular
Duct paramezonefrotic epoophorului -
Apendix testis Morgagni
Muller
Hidatida chistica
Uter
Trompa uterina
Vagin-portiunea
Sex masculin Structura Sex feminin
Uretra embrionara
Uretra
Prostata Sinus urogenital Vestibul vaginal
Glande bulbo- Glande uretrale,
uretrale parauretrale si
vestibulare
Vaginul- portiunea
inferioara.
Penis Tubercul genital Clitoris
extern
Corpi cavernosi Labiile mici
Plici uretrale
Corp spongios
scrot Labiile mari
 Implicatii clinice si utilitatea
MIF/MIS/AMH in dezvoltarea cailor
genitale la ambele sexe.
La fetii de sex masculin:
- AMH-ul este produs de celulele Sertoli ale
testiculului fetal
- AMH induce regresia ductelor
paramezonefrotice Muller si astfel contribuie la
dezvoltarea organelor genitale masculine
La fetii de sex feminin:
- AMH-ul lipseste, asa ca se dezvolta organele
genitale interne( uter, trompa uterina, vagin-
portiunea superioara).
- La pubertate este produs de celulele stratului
granulos ale foliculilor
 MALFORMATII
UTERINE
Duplicatiile uterine,
rezulta prin absenta
fuziunii ductelor
paramezonefrotice intr-o
anumita regiune sau pe
tot traiectul liniei
mediane
In formele extreme ,
uterul este complet
dedublat= uter
didelf(A)
in forma mai putin
severa, uterul este usor
identat pe linie mediana
uter arcuat( B)
frecvent este uterul
dublu( C si fig.
UTER DIDELF
 MALFORMATII UTERINE si
VAGINALE
 MALFORMATII UTERINE si VAGINALE
In atrezia completa sau partiala a unuia dintre
ductele paramezonefrotice, ductul rudimentar apare ca
un apendice la nivelul structurii cu dezvoltare normala(
D)
- lumenul nu comunica cu vaginul ( uter
dublu cu un col rudimentar)
Daca atrezia este bilaterala, se produce atrezie de
col( E)
Daca bulbii sino-vaginali nu fuzioneaza sau nu se
dezvolta deloc, rezulta un vagin dublu(A) sau atrezie
vaginala (F)
- in atrezia vaginala este un mic reces vaginal,
cu originea in ductele paramezonefrotice, care
inconjura orificiul colului
UTER UNICORN asociaza un corn
rudimentar de partea opusa

UTER UNICORN IRM

UTER UNICORN
histerosalpingografie
ANOMALII DE TUBA UTERINA

ATREZIE