Malformațiile

congenitale
urogenitale
1. Malformații ale rinichiului

2. Malformații ale sistemului

colector
3. Malformații ureterale
4. Malformații ale aparatului
urinar inferior
5. Malformații ale aparatului
genital masculin
Malformațiile
rinichiului
Anomaliile
de număr
 Agenezia renală bilaterală

Incidența
• foarte rară
• 500 cazuri în literatură
• 75% dintre afectați sunt de sex masculin
Cauza
• absența cordonului nefrogen
• lipsa dezvoltării mugurelui ureteral
• mutații / alterări ale mecanismelor moleculare, care
produc malformația pe ambele părți ale liniei mediane
 Agenezia renală bilaterală

Anatomie patologică
• ambii rinichi absenți la inspecția retroperitoneului
• absența vaselor renale (25%)
• atrezie ureterală completă sau parțială
• glandele suprarenale normale
 aplatizate
 pot fi fuzionate (aspect în potcoavă)
* = glandele suprarenale
 Agenezia renală bilaterală

Diagnostic
• prenatal • postnatal
 ecografie prenatală  oligohidramnios
 trimestrele 2 și 3  facies Potter
 oligohidramnios
 absența parenchimului renal
 volum pulmonar mic
- nas turtit „pliu cutanat proeminent,
- micrognație care începe deasupra
- urechi implantate jos, cu fiecărui ochi și se întinde în
lobi mari semicerc spre pomet”
 Agenezia renală unilaterală
= rinichiul unic congenital

Incidența Cauza
• 1 / 1100 nașteri • întreruperea dezvoltării /
• băieți : fete = 1,8 : 1 absența completă a
• mai frecvent pe partea stângă mugurelui ureteral
 Agenezia renală unilaterală
= rinichiul unic congenital

Anatomie patologică
• absența unilaterală a parenchimului renal
• absența ureterului ipsilateral (60%)
• prezența rinichiului normal pe partea opusă
 Agenezia renală unilaterală

Diagnostic
• prenatal • postnatal
 examen ecografic  examen ecografic
 săptămâna 20  absența rinichiului (unilateral)
 hipertrofia rinichiului  absența vaselor renale
(mecanism compensator)
 Agenezia renală unilaterală

Prognostic
• se estimează că 50% vor necesita dializă până la
vârsta de 30 ani
• monitorizare anuală
 TA
 microalbuminuria (>30 mg/24h indică alterarea
RFG)
F, 14 ani, agenezie renală dreaptă, lojă renală
ocupată de anse intestinale
 Rinichiul supranumerar
organ accesor cu propriul sistem de colectare a urinii,
vascularizație proprie și parenchim distinct încapsulat

Incidența Anatomie patologică

• 100 cazuri raportate • rinichii principali normali
ca dimensiune
Cauza
• 3 muguri ureterali • al 3-lea este frecvent mai
mic
• ramificarea unui mugure
ureteral
rinichi drept și stâng (ortotopic)
rinichi supranumerar drept malrotat (secțiune
medioabdominală)
 Anomaliile
de
ascensionare
 Ectopia renală simplă
Rinichi Rinichi
ectopic ptozat
• rinichiul matur eșuează
poziționarea normală în loja • rinichiul matur este
renală localizat inițial în loja
renală
• are propriul loc
 pelvin • se deplasează inferior în
 abdominal raport cu poziția corpului
 lombar • vascularizație normală
• vascularizație din vecinătatea
locului de poziționare
 Ectopia renală simplă
Incidența
• 1:900
• distribuție uniformă pe sexe
 depistată mai frecvent la femei
• predominant pe partea stângă
Cauza
• afectarea ascensiunii și rotației rinichiului
 tulburări de dezvoltare a mugurelui ureteral
 țesut metanefric defectiv (nu induce ascensiunea)
 anomalii genetice
 agenți teratogeni
 Ectopia renală simplă

Anatomie patologică
• rinichi ectopic mai mic de volum
• ureter adaptat la poziția rinichiului
• vascularizație dependentă de poziție
 aorta
 artera iliacă
 artera mezenterică inferioară
 Ectopia renală simplă

Diagnostic
• frecvent asimptomatică • ecografie
• posibile simptome  absența rinichiului în loja
 durere abdominală renală
 colică renală (obstrucție)  identificarea arterei renale
(Doppler)
• cistoscopie
 posibila implantare anormală a
ureterului
rinichi
vezica
Anomaliile
de formă și
fuziune
 Ectopia încrucișată cu sau
fără fuziune
rinichi localizat pe partea opusă locului de implantare al
ureterului său în vezică

Incidența
• 1:2000
• 90% cu fuziune
Cauza
• ductul mezonefric sau cloaca se deplasează de o parte a
coloanei
• ureterul încrucișează linia mediană
ectopie renală încrucișată cu ectopie renală încrucișată
fuziune fără fuziune
ectopie renală încrucișată ectopie renală încrucișată
solitară bilaterală
 Ectopia încrucișată cu sau
fără fuziune
Anatomie patologică
• rinichi ectopic situat inferior față de cel normal poziționat
• puncte de fuziune
 pol superior – rinichi ectopic
 pol inferior – rinichi normal poziționat
• forme de fuziune
S
L
 disc
 gogoașă
 Ectopia încrucișată cu sau
fără fuziune
Rinichiul sigmoid
• fuziune tardivă
• pelvis renal orientat corect
 în oglindă
• ureterul rinichiului poziționat
normal trece anterior de
marginea externă a rinichiului
ectopic
• ureterul rinichiului ectopic
încrucișează linia mediană
 Ectopia încrucișată cu sau
fără fuziune
Diagnostic
• frecvent asimptomatic • ecografie
• posibile simptome (30-40 ani)  absența rinichiului în lojă
 dureri abdominale  rotația
 piurie
 hematurie
• pielografie retrogradă
 traseul sistemului colector
 ITU
 Rinichiul în potcoavă

Incidența
• 1:400
• cea mai comună anomalie de fuziune
• de două ori mai frecvent la bărbați
Cauza
• anomalie între S4-S7
 pătrunderea mugurelui ureteral în
blastemul metanefric
• înainte de rotație / ascensionare
 Rinichiul în potcoavă

Anatomie patologică
• 95% implică polul inferior
• pelvisul și ureterul traversează anterior istmul
• istmul poate fi parenchimatos sau fibros
• sistem caliceal normal, dar cu orientare atipică
 Rinichiul în potcoavă
Diagnostic
• în mare parte asimptomatici;
• pot prezenta
 dureri abdominale cu iradiere lombară
 dureri dorso-lombare la extensia coloanei vertebrale.
• radiografie renală simplă
 poziție joasă, aproape de coloană
 poli inferiori situați medial
• ecografie prenatală / postanatală
• urografie intravenoasă
• CT / IRM
• arteriografia (înaintea intervenției chirurgicale)
 Rinichiul în potcoavă

Prognostic
• 70% asimptomatici
• 13% ITU
• 17% litiază
Tratament
• nu necesită tratament în
absența complicațiilor
Anomaliile
de volum și
structură
 Hipoplazia renală

Cauza
• oprirea dezvoltării blastemului metanefric
• S14-S20

Anatomie patologică
• morfologic normali
• număr scăzut de calice și nefroni
• tubii pot apărea lărgiți
 Hipoplazia renală

Diagnostic

• clinic • biochimie • ecografie

 HTA (insuficiență renală)  rinichi de volum
 cefalee  proteinurie mic
 retinopatie  uree ↑  calice dilatate
 creatinină ↑ • urografie
 hiponatremie  vizualizarea
sistemului colector
Bolile chistice
renale
 Chistul renal simplu
formațiuni chistică rotundă/ovalară, variabilă ca dimensiune,
delimitată de o membrană tapetată cu epiteliu cubic și care
conține un lichid limpede serocitrin

Anatomie patologică
• 1-15 cm
• perete fibros
tapetat de epiteliu simplu cubic
• lichid seros/sero-citrin
• frecvent localizat în corticală, la unul din poli
 Chistul renal simplu

Diagnostic
• asimptomatic • ecografie
 structură transsonică
• posibile simptome  delimitată de perete fin cu
 dureri abdominale
 hematurie
margini distincte
 HTA • Urografie i.v
• CT
 Chistul renal simplu

Tratament
• puncție evacuatorie + substanțe sclerozante
• fenestrare + rezecția percutană
• abord laparoscopic / lomboscopic
• chirurgie clasică
 Boala polichistică renală
autosomal recesivă
Incidența Anatomie patologică
• 1:10000 – 1:50000 • rinichi voluminoși
• 50% mor în primele • rămân reniformi
zile de viață • parenchim cu multiple chisturi
• cazurile inaparente la subcapsulare
naștere se manifestă  dilatații fusiforme ale tubilor
între 13-20 ani colectori
• afectare bilaterală
• implicare hepatică
 fibroză hepatică
 Boala polichistică renală
autosomal recesivă
Diagnostic

• prenatal
 oligohidramnios
 rinichi măriți de volum
• postnatal
 facies Potter
 formațiuni la nivelul flancurilor
 fibroză hepatică
 hipoplazie pulmonară
 HTA
 insuficiență renală
 Boala polichistică renală
autosomal recesivă
Tratament
• curativ
 NU EXISTĂ
• de susținere
 asistență respiratorie
 reechilibrare hidro-electrolitică
 controlul TA
• adresat complicațiilor
 nefrectomie unilaterală/bilaterală
 șunt splenorenal
 Boala polichistică renală
autosomal dominantă
Incidență Anatomie patologică
• cea mai frecventă • rinichi reniformi, măriți
• 1:500 – 1:1000 • afectare bilaterală
• devine manifestă la 30- • chisturi diseminate în cortex
40 ani + medulară
• Calicele si bazinetul
distorsionate de chisturi
• fibroză interstițială
 Boala polichistică renală
autosomal dominantă
Diagnostic
• debut la 30-50 ani
 hematurie
 dureri lombare/în flancuri
 simptome digestive
 colică renală (calculi/trombi)
 HTA
• chisturi hepatice / pancreatice/ splenice
• anevrisme intracraniene
• prolaps de valvă mitrală
 Boala polichistică renală
autosomal dominantă

Paraclinic
• uremie • radiografie renală simplă
• anemie • urografie i.v.
• proteinurie • ecografie
• hematurie microscopică • CT
• piurie/ bacteriurie in caz de • IRM
infecție
 Boala polichistică renală
autosomal dominantă
Tratament
• curativ
• NU EXISTĂ
• al complicațiilor
• HTA (IECA, antialdosteronice)
• antibioterapie (ITU)
• puncție aspirație
• operculectomie
• dializa
• nefrectomie
• screening anevrisme

Aparitia unor chisturi multiple in parenchimul renal
Incidență
• 1:1000-1:4000
• a 2-a cauză de formațiune
abdominală la nou-născut
Displazia renală
multichistică
Anatomie patologică
• multiple chisturi de dimensiuni
variabile
• nu există parenchim renal
normal
• absenta sistemului caliceal de
drenaj
• afectare unilaterală
• rinichi controlateral hipertrofiat
 Displazia renală
multichistică

Diagnostic Tratament
• prenatal • nefrectomie
• se evaluează rinichiul • antihipertensive
controlateral și vezica
• diagnostic diferențial cu
hidronefroza severă
Anomaliile
sistemului
colector
 Obstrucția
joncțiunii
pieloureterale
 Hidronefroza congenitală
Cauza
• absența dezvoltării fibrelor
musculare circulare
• vascularizație atipică
 compresiune extrinsecă
vasculară
Incidența
• 1:1000-1:1500
• cea mai comună boală renală
depistată prenatal
• mai frecventă la sexul
masculin
• mai frecvent pe stânga
• 10-40% bilateral
• 15% asociază RVU
 Hidronefroza congenitală

Anatomie patologică
• vas polar inferior (frecvent la adolescenți)
 încrucișează fața anterioară a bazinetului
 frecvent bilateral
• îngustarea JPU (frecventă la nou-născuți)
• inserție înaltă a ureterului în bazinet
• sistem caliceal dilatat
Duplicitate pielo-ureterală cu stenoza
joncțiunii pieloureterale inferioare
 Hidronefroza congenitală

Diagnostic prenatal
• diametrul pielic >10mm
• hidronefroza unilaterală
 se evaluează la 5-10 zile postnatal
• hidronefroza bilaterală
 se suspectează obstrucție infra-vezicală
 indicație imediată de cateterizare postnatal
 Hidronefroza congenitală

Diagnostic postnatal

• clinic • ecografie
 asimptomatic  hidronefroză
 durere lombară  hidroureteronefroză
 greață • urografie intravenoasă
 vărsături • uretero-pielografie retrogradă
 tablou clinic de ITU
 Hidronefroza congenitală

Tratament
• conservator
• chirurgical
 pieloplastie
 endopielotomie percutană
 endopielotomie retrogradă
 nefrectomie (rinichi nefuncțional)
Anomaliile
ureterale
 Anomalii
ureterale
neobstructive
 Duplicitatea pieloureterală

Incidență
• 1:125
• predomină la femei
• de 6 ori mai frecventă unilateral
• prevalență crescută a patologiilor asociate
Cauza
• 2 muguri ureterali
• ramificarea mugurelui ureteral
 rinichi hidronefroză
ectopic

hidronefroză
muguri
muguriureterali
ureterali
multipli reflux
multipli

hidroureter
rinichi ureter
displazic dublu
vezica defect al vezica
mai scurt
mecanismului
anti-reflux

ureter dublu obstrucția

JVU
 Duplicitatea pieloureterală

Anatomie patologică
• duplicitate completă
 sistem dublu pielocaliceal
 2 uretere complet separate
 2 orificii de implantare în vezică
• duplicitate incompletă
 sistem dublu pielocaliceal
 2 uretere separate până la un punct
 orificiu comun de implantare în vezică
 Duplicitatea pieloureterală

Diagnostic
• de cele mai multe ori asimptomatic
• implicațiile clinice depinde de inserția ureterelor
• pot asocia
 obstrucția joncțiunii pielo-ureterale
 reflux vezico-ureteral
• greu de diagnosticat când prezintă hidronefroză
 Duplicitatea pieloureterală

Tratament
• suportiv
• chirurgical
• reimplantare uretero-vezicală
• uretero-ureterostomie
 Anomalii
congenitale
obstructive
ale ureterului
 Refluxul vezico-ureteral
fluxul retrograd al urinei, din vezică în tractul
urinar superior

RVU primar RVU secundar

defect fundamental al depășirea capacității

mecanismelor anti-reflux mecanismelor anti-reflux
 Refluxul vezico-ureteral

Mecanismele anti-reflux

1.activitatea dinamică a ureterului

• peristaltică anterogradă
2.anatomia joncțiunii vezico-ureterale
• porțiunea intramurală a ureterului
• punctele de fixare intra- și extravezical
• raportul lungime/diametru
 ureter
Mecanism antireflux
ureter

orificiul ureteral

detrusor segment
intramural detrusor
 Refluxul vezico-ureteral

Diagnostic
• raport lungime/diametrul modificat • ureteropielografie retrogradă
 lungime • cistoscopie
 diametru  orificiile ureterale
• ecografie  lungimea traiectului
 mărimea rinichiului submucos
 hidronefroză /  leziuni asociate
ureterohidronefroză
 Refluxul vezico-ureteral
Gr III Gr IV Gr V
Gr II

Gr I
RVU gr 2. Dilatarea segmentului inferior, RVU gr 5
fără deformarea sistemului caliceal
 Refluxul vezico-ureteral

Tratament
• conservator
 igienă perineală adecvată
 prevenirea constipației
• medical
 doze mici de antibiotice
• chirurgical
 reimplantare uretero-vezicală
 Anomalii de dezvoltare a
ureterului

Ureterocel

dilatație a porțiunii distale a

ureterului
 Anomalii de dezvoltare a
ureterului
Diagnostic
• ecografie
 ureterocelul poate fi mascat
 aspect de vezică plină
 hidronefroză
• cistoscopie
• IRM
Urografie retrogradă. Ureterocel

ureter

ureterocel
Urografie retrogradă. Ureterocel
Ureterocel prolabat
 Anomalii de dezvoltare a
ureterului
Tratament

• Rinichi nefuncțional • Rinichi funcțional

• nefrectomie totală • incizia transversală
simplă endoscopică
• ureterectomie subtotală
 Malformațiile
aparatului urinar
inferior
 Complexul
extrofie-epispadias
Incidența Anatomie patologică
• 2,2:100000 • extrofia vezicii urinare +
• de 2 ori mai frecvență la sexul uretra posterioară
masculin • perineu scurt + larg
Cauza
• orificiu anal situat mai
anterior
• ruptura membranei cloacale • epispadis complet
• defect de consolidare a
membranei cloacale
 Complexul
extrofie-epispadias
Diagnostic Tratament
• prenatal • îngrijirea neonatală
• formațiune abdominală importantă !
• absența umplerii vezicii • echipă multidisciplinară
urinare  urolog
• ombilic situat mai inferior  ortoped
• organe genitale de dimensiuni  psihiatru
reduse
 Hipospadias

Anomalie congenitală caracterizată prin deschiderea

anormală a meatului uretral pe fața ventrală a penisului
proximal de vârful glandului
 Hipospadias
Incidență
• 1:300
Anatomo-patologie
• penis mai subțire la baza decât la nivelul glandului
• penisul este flectat pe scrot și nu se mentine ridicat pe
abdomen
• prepuțul : dezvoltat excesiv cu aspect de ”glugă”
• gland despicat ventral
• absența ventrală a prepuțului si implicit a frenului
 Hipospadias
Tratament
• chirugical
• moment operator optim : 6-12 luni cu posibilitatea prelungirii
până la 18 luni
• refacerea aspectului normal anatomic , estetic si funcțional
 decudare peniană
 uretroplastia
 meatoplastia
 glanduloplastia
 plastia prepuțului
 plastia scrotala
Uretroplastie Decudare peniană
 Malformațiile
ale aparatului
genital masculin
 Fimoza

Cauzele Diagnostic
• fimoza dobândită • adeziuni între penis și
• lipsa igienei locale prepuț
• acumulare de smegmă  inel prepuțial
• balanite repetate • dificultăți ale emisiei urinare
• fimoza congenitală • infecții locale recidivante
• parafimoză
Fimoza cauzată de inel prepuțial
 Fimoza

Tratament
• în fimoza congenitală
 igienă locală
 medical/chirurgical –
în caz de complicații
• corticoizi topici
• circumcizia
 Complicații

Stenoză de meat uretral

 Complicații

Asimetrie. Tegument redundant

 Complicații

Punte tegumentară
 Criptorhidia

Incidență
• cea mai frecventă problemă genitală a copilului
Anatomie patologică
• intraabdominal
• intracanalicular
• extracanalicular
 suprapubian
 infrapubian
• ectopic
• inghinal
 Criptorhidia

Diagnostic Tratament
• palpare • conservator
 inel inghinal profund  coborâre spontană
 canal inghinal  6 luni
 scrot distal • orhidopexie
• examinarea hemiscrotului și
testiculului controlateral
• ecografia
• computer-tomograf
Pozițiile testiculului ectopic
Testicul intra-abdominal. Imagine intraoperatorie (laparoscopie)
Duct deferent

Testicul nedezvoltat
”Nici celui bolnav nu îi folosește
un pat de aur, nici celui fără
minte un noroc deosebit”
-Arthur Shopenhauer

”Nu poți controla cum te

simți, dar poți mereu alege
cum acționezi”
-Mel Robbins