MALFORMAȚII CONGENITALE

UROGENITALE
 Clasificare

• Malformațiile rinichiului

• Anomaliile sistemului colector

• Anomaliile ureterale

• Malformațiile aparatului urinar inferior

Malformațiile rinichiului

1. Anomalii de număr

2. Anomalii de ascensionare

3. Anomalii de formă si fuziune

4. Anomalii de volum si structură

5. Anomalii de rotație
1. Anomalii de număr:
a. Agenezia renală bilaterală – foarte rară
b. Agenezia renală unilaterală
- Absența unilaterală a parenchimului renal cu prezența unui rinichi normal pe
partea opusă
(rinichi unic congenital).
Pericol reprezentat de faptul că pe rinchiul unic se pot grefa o multitudine de boli
si afecțiuni renale care au o gravitate deosebită, lipsind compensarea funcțională
dată de rinichiul contralateral
- Frecvența: 1/1500 cazuri
- Nu prezintă manifestări clinice (în multe cazuri nu se descoperă)
c. Rinichiul supranumerar – excepțional de rară
 2. Anomalii de
ascensionare

Ectopia renală simplă

Rinichiul matur nu este plasat in loja renală, ci oriunde
in spațiul retro- sau subperitoneal
- Nu necesită tratament în sine pentru ectopie, ci pentru
complicații
 3. Anomalii de formă și fuziune
a. Ectopia încrucișată cu sau fără fuziune

Poziția rinichiului pe partea opusă implantării ureterului său in vezică poartă numele de ectopie
încrucișată
- 90% din cazuri – rinichiul fuzionează cu rinichiul ectopic
- 10% - cei doi rinichi rămân două entități separate, de aceeași parte a coloanei
- Tipuri de ectopie – rinichiul în formă de “S”, în formă de “L”, în formă de “scut”, “disc”
• rinichiul in formă de “S” = situația în care rinichiul ectopic fuzionează prin polul superior cu cel inferior
al rinichiului gazdă după ce și-a terminat rotația completă
Diferite forme de ectopie
b. Rinichiul in potcoavă
Anomalia este reprezentată de doi rinichi normali, situați vertical, de o parte și de
alta a coloanei vertebrale, fuzați prin polul inferior sau, foarte rar, prin cel superior,
printr-un istm fibros sau parenchimatos, care traversează planul median al
corpului

• Frecvență in funcție de sex = 2:1 (B:F)

• Incidență: variază de la 1:400 la 1:1800

- cea mai frecventă anomalie de fuziune a rinichiului

Simptome: uneori ITU, hematurie, ușor discomfort abdominal (frecvent asimptomatic)

95% - fuz polii inferiori

5% - fuz polii superiori
 Istmul – parenchimatos sau fibros
 Fara țesut renal funcțional

Calicele – normale ca număr

 Orientarea anormală (in spițe de roată)
Ureterele
 Se inseră sus în bazinet și coboară lateral, ant de istm

Diagnostic: US (intrauterin),RRS ,UIV

CT si RM – diagnostic de certitudine; se vede istmul, dacă este fibros/parenchimatos, dacă
parenchimul prezintă alte lez congenitale (ureter dublu, HN, UHN, etc)
!!! angiografia obligatorie!!! Pentru maparea vascularizației, mai ales intr-o intervenție
chirurgicală
Tratament – 60% asimpt;
-în cazul pac care necesită tratament – simfiziotomie (incizia istmului)
4. Anomalii de volum si structură
Hipoplazia renală

Boli chistice renale

• Fără determinism genetic: RMC, CRS

• Cu determinism genetic: BPRAR, BPRAD
 Hipoplazia renală
Rinichi cu dimensiuni mai reduse, dar nr
normal de calice si nefroni (raportat la
dimensiuni) si care sunt normali dpdv
histologic.

 De obicei este descoperit întamplător

la ecografie, urografie sau CT
 are funcție prezentă si predispoziție la
patologii diverse precum un rinichi
normal
Tratamentul se adresează rinichiului
hipoplazic implicat in generarea HTA sau
celui complicat și devenit simptomatic
 Nefrectomie
Fără determinism genetic
 Chistul renal simplu
Formațiune chistică rotundă sau ovalară, de dimensiuni variabile, unică/multiplă, uzual unilateral, conține un
lichid limpede serocitrin; localizat la periferia rinichiului – frecvent la poli (rar in interior); NU comunică cu
sistemul colector.

 Se pot observa încă din săptămâna a 14-a de gestație

 1-15 cm diametru

 Complicații:
• Modificarea hemoragică/purulentă a conținutului
• Calcificări, rar malignizări
Tratament:
 verificarea, evacuarea si prevenția recidivei –
puncție evacuatorie

 introducerea de sbs sclerozante (ex.: alcool 95°)

 RINICHIUL MULTICHISTIC (RMC) –
DISPLAZIA RENALA MULTICHISTICA
Formă severă de displazie chistică renală unilaterală, caracterizată prin:
 lipsa configurației reniforme
 Absența parenchimului renal (este înlocuit de chisturi de dimensiuni variabile)
 Absența sistemului caliceal de drenaj
 Existența unui ureter filiform, atrezic
 rar bilateral
 NU determinism genetic
 NU caracter familial
Cu determinism genetic
 Boli chistice renale
• BPRAR
• BPRAD
Boli multisistemice, ereditare, monogenice, caracterizate prin dezvoltarea progresivă si
difuză de chisturi renale multiple bilateral, la nivelul tuturor segmentelor tubilor renali:

transformarea
parenchimului renal Insuficiență
DECES
in chisturi renală
Boala Polichistică Renală
Autosomal
Recesivă(BPRAR)
• rinichi voluminoși (-> dificultăți de angajare la naștere)

• pe secțiune - corticala prezintă numeroase chisturi mici

(1-2mm diam) care se continuă cu canalicule fuziforme sau
cilindrice orientate radiar dinspre calice spre capsulă
(1-4mm diam), in tot rinichiul, care dau aspectul de „burete”

la copilul de 3-6 luni pana la 5 ani – chisturile

afectează doar 10-25% din nefroni DAR este
instalată deja fibroza hepatică severă (simptom
dominant HTPortală) care poate duce la deces
 Tratament și prognostic
Tratamentul se adresează celor care supraviețuiesc primelor zile după naștere si urmărește:

 Corectarea hipertensiunii sistemice

 Compensarea insuficienței cardiace congestive
 Corectarea insuficienței hepatice
 Corectarea fenomenelor de hipertensiune portală prin anastomoza spleno-renală (mai rar porto-
cavă) prevenirea evoluției varicelor esofagiene prin secționare și reanastomoză gastrică
 Corectarea insuficienței renale (dializă peritoneală sau hemodializă)

Prognosticul este nefavorabil, iar screening-ul ecografic în al doilea

trimestru de sarcină cu evidențierea BPRAR poate pune în discuție
renunțarea la evoluția sarcinii.
Boala Polichistică Renală
Autosomal
Dominantă(BPRAD)
 1. cea mai frecventă boală genetică renală (1/500-
1/1000)

2. 5% din pacienții dintr-un program de dializă sau

transplantați sunt cu BPRAD

3. devine manifestă la 30-40 ani

4. evoluează spre insuficiență renală la 50% dintre cei afectați în 20-30

de ani de la diagnostic

5. anomalii asociate: chisturi hepatice, pancreatice si

splenice, PVM
 Diagnostic
1. Anamneză – istoric pacient până la 3 generații în urmă (boli renale, HTA, cauze
de deces)
2. Cel puțin 1 criteriu dintre:

• Nefromegalie bilaterală
• >3 chisturi renale
• Chisturi solitare hepatice, pancreatice, splenice

Ecografia este de elecție pentru diagnostic (se poate

efectua și la gravide pentru diagnostic prenatal/screening la
pacienții cu istoric familial).
 Tratament
Simptomatic
 regim hipoproteic
 reducere efort fizic
 >3000 mL lichide/24h
 antihipertensive, antibioterapie, antalgice

 Dializă in cazul IRC

Chirurgical
– operculectomie – reduce presiunea și scade durerea

Complicații
 PNA (germ G- -> AB 21 zile)
 Infecții intrachistice (chirurgical)
 hematurii severe (embolizarea arterei renale)
 Clasificare

• Malformațiile rinichiului

• Anomaliile sistemului colector

• Anomaliile ureterale

• Malformațiile aparatului urinar inferior

Anomaliile sistemului
colector

Hidronefroza congenitală
sau
Obstrucția joncțiunii pielo-ureterale (OJPU)
 Frecvent bilateral

 15% din cazuri – prezent si RVU ce

agravează leziunea

Simptomatologie
• durere moderată
• acutizare la ingestie sporită de lichide
 Diagnostic
Ultrasonografia
Vizualizarea - bazinetului este posibilă ușor după s20 de sarcină
- a orice mărire a diametrului pielic cu >10mm HN fetală

UIV
• cel mai important mijloc diagnostic;
• precizeaza gradul de dilatare a SPC, calitatea parenchimului renal,
aspectul JPU si al ureterului, condiția rinichiului controlat si
prezența/absența altor MC
• rinichiul poate fi mut urografic din cauza distrugerii parenchimului
renal
 Tratament și evoluție
Tratament

 JPU obstruată congenital

 pieloplastie (reușită 90-95%)
 endopielotomia percutanată/retrogradă
Evolutie, complicații
În HN netratată  unilateral – pierderea rinichiului
 bilateral – IRC
Infecții (pana la pionefroză), litiază (adesea multiplă)
 Clasificare

• Malformațiile rinichiului

• Anomaliile sistemului colector

• Anomaliile ureterale

• Malformațiile aparatului urinar inferior

 Anomalii ureterale

 Neobstructive
 Duplicitatea pieloureterală completă/incompletă

 Obstructive
 RVU
 Ureterocel
 Duplicitatea pieloureterală

A. Duplicitatea pieloureterală completă – sistem dublu

pielocaliceal, două uretere complet separate, implantare
vezicală prin două orificii
 Ureterul superior – se stenozează mai frecvent
 Ureterul inferior – RVU mai frecvent

B. Duplicitatea pieloureterală incompletă – înainte de

implantarea in vezică, ureterele duble se unesc
Duplicitate pieloureterală
incompletă
Obstructive. RVU
 Evoluție. Tratament
Evoluție
 RVU netratat sau tratat inadecvat poate induce scleroatrofie renală -> HTA ->
insuficiență renală (dacă leziunea e bilateral sau pe rinichi unic congenital)
Tratament
 Antibioterapie continuu cu doze mici
 Urocultură o data la 3 luni
 Igienă perineală si prevenirea constipației
*astfel rinichii sunt protejați de pielonefrită si scleroatrofie până RVU se
rezolvă spontan (gr 1,2) sau se decide tratament chirurgical – reimplantare
uretero-vezicală (cel de gradul 5 se tratează din prima prin
nefroureterectomie)
! în ultimii 10 ani s-a extins tratamentul endoscopic transuretral al RVU
(injectarea materialelor de implant – gel dextranomer, acid hialuronic, etc)
Deflux agent = dextranomer
gel/hyaluronic acid (Dx/HA) 2-5 mL
 Ureterocelul
Dilatarea ureterului terminal (intramural).

Tratament
 Dezvoltat pe un singur ureter – se tratează în
funcție de starea rinichiului supraiacent:
 funcțional – incizie transversală endoscopică
 nefuncțional – nefrectomia totală simplă și
ureterectomia subtotală
 Clasificare

• Malformațiile rinichiului

• Anomaliile sistemului colector

• Anomaliile ureterale

• Malformațiile aparatului urinar inferior

 Malformațiile aparatului urinar inferior

Vezica urinară Uretra

• Extrofia vezicii urinare • Agenezia uretrală
• Diverticuli congenitali • Hipospadias
• Agenezia vezicii urinare • Epispadias
• Valve uretrale posterioare
 Extrofia vezicii urinare

Reprezintă un defect complex al

sinusului urogenital şi al
planurilor osoase şi musculare
localizate anterior vezicii
urinare.
Se asociază frecvent cu alte
malformaţii urogenitale precum
epispadias complet
Diagnostic

Se stabileşte pe baza examenului

clinic.

Este necesară evaluarea

aparatului urinar superior şi a
scheletului bazinului prin CT
abdomino-pelvin.
Tratament
CHIRURGICAL
1. Reconstrucția tractului urinar cu augumentarea vezicii urinare
2. Reconstrucția peretului abdominal anterior
3. Reconstrucția organelor genitale externe
Diverticuli congenitali
Sunt caracterizați prin
prezența dilatațiilor ampulare
unice sau multiple a peretelui
vezicii urinare

Complicații posibile
• stază infecții
• Complicații obstructive
• reflux vezico ureteral

TRATAMENT : chirurgical cu extirparea

diverticulului
Diagnostic
Este cu precădere
imagistic, în special
ecografic şi prin
cistouretrografie
retrogradă
Agenezia
vezicii
urinare
Valve uretrale posterioare
Pliuri pereche de membrane mucoase care se
întâlnesc anterior în uretra membranoasă
TRATAMENT: rezecție endoscopică a valvelor
 Hipospadias
Meatul uretral este Clasificare:
localizat pe fața • Perineal
ventrală a penisului, • Penoscrotal
proximal de poziția • Penian
sa normală in vârful • Coronal
glandului. • Glandular

Asociaza:
a. Prepuț incomplet dezvoltat
b. Reminiscențe corp spongios => coardă fibroasă => încurbare
ventrală penis

TRATAMENT: chirurgical
1. Corectarea incontinenței urinare – crearea unei neo-uretre
2. Corecția curburii peniene – reconstrucția organelor genitale
Epispadias

Clasificare:
 Balanic – defect
incomplet distal
 Penian – defect
incomplet
proximal
 Peno-pubian –
defect complet
Malformatii aparat genital
masculin
Patența
Fimoza procesului
vaginal

Torsiunea de
Criptorhidia cordon
spermatic
Fimoza
Reprezintă contractura fibrotică a
tegumentului prepuțial care duce la
imposibilitatea retracției prepuțului
peste glandul penian.
Clasificare:
-congenitală (fiziologică)
-dobandită (adevarata fimoză)
Complicații :
-dificultăți urinare, infecții urinare
recidivante sau parafimoza
TRATAMENT:
Chirurgical- circumcizia
 Criptorhidia
Reprezintă necoborârea testiculului în scrot sau coborârea pe un
traiect anormal
Clasificare Diagnostic: Evoluție si complicații:
 intraabdominal
 intracanalicular  examen clinic  sterilitatea,
-în canalul inghinal
 extracanalicular  Investigații Imagistice  Degenerescența
- suprapubian  echografia
- infrapubian malignă,
 ectopic  CT  traumatismul,
 torsiunea de testicul.
 Screenshots of laparoscopic
testicular traction and
fixation by the Shehata
Tratament technique. (A) Laparoscopy
Trebuie să fie efectuat precoce, în primul an de viaţă showed high intra-
Tratament medical-hormonal abdominal testes. (B) The
spermatic vessels of the
Tratamentul chirurgical – orhidopexie, până la vârsta de 1 an. testes were
dissociated. (C) The testes
were fixed on the opposite
abdominal wall. (D–F) The
second stage of operation
reduced the testis to
scrotum and fixed the
testes.
 Proces vaginal patent
Este un segment tubular de peritoneu care se întinde din cavitatea
abdominală până la tunica vaginală- se oblitereaza și involuează după
naștere
1. Complet patent- hernie inghinală
2. închidere parțială- hidrocel
 Torsiunea de cordon spermatic
Clasificare:
Extravaginală- nou născuți
Intravaginală- în perioada
adolescenței
Extravaginală:
Epididimul,
testiculul și
tunica vaginală
se torsionează în
interiorul fasciei
spermatice interne
Vă mulțumim!