Boli chistice renale

CHISTUL RENAL= o cavitate captusita cu epiteliu tubular si plina

cu material lichid sau semisolid, ce ia nastere prin dilatatia unei
portiuni din tubul renal.

Clasificare

Genetice:
1.Cu transmitere AD
BPRAD
Scleroza tuberoasa
Boala Hippel-Lindau
Boala chistica a medularei
2.Cu transmitere AR
BPRAR
Nefrolitiaza
3.Cu transmitere X-linkata
4.Anomalii cromozomiale

Nongenetice:
1.Anomalii de dezvoltare
Rinichiul spongios medular
Rinichiul multichistic congenital
2.Boli renale chistice dobandite
Chisturi simple
Boala chistica renala dobandita
3. Tumori chistice renale
Boala polichistica renala AD
BPRAD-cea mai intalnita afectare renala cu transmitere
genetica; prevalenta intre 1:400-1:1000 nasteri; incidenta
anuala intre 4-9 cazuri la 1 mil. populatie.
Transmisa dupa model AD
Mutatii la nivelul genelor PKD-1(cz 16) si PKD-2(cz. 4) cu
afectarea sintezei policistinelor 1 si 2.
BPRAD data de afectarea PKD1 este mai severa: chisturile se
dezvolta precoce, cresc rapid, IRC se instaleaza mai devreme
Incidenta egala pe sexe si rase
Asocieaza adesea manifestari extrarenale
In timp ce la persoanele N proliferarea celulelor epiteliului
tubular se opreste in viata intrauterina,in BPRAD epiteliul
continua sa prolifereze si dupa nastere.
Morfopatologie
Rinichii pot atinge dimensiuni foarte mari(diametru
longitudinal pana la 40 cm si G aprox 8-10kg)
Afectarea glomerulara este minima
Chisturi in cortex si in medulara
Fibroza si atrofie interstitiala secundara ischemiei produse de
compresia chisturilor
Manifestari renale
Scaderea capacitatii de concentrare urinara
Apare precoce: poliurie, nicturie.

Durerea lombara sau in flanc

Acuta-prin hemoragie intrachistica, infectie de
chisturi/ITU nefrolitiaza, neoplasm.

Cronica-prin intinderea capsulei si tractiunea pediculului

renal.

Hematuria
 Macroscopica prin hemoragie intrachistica cu ruptura
chistului in caile urinare
Asociata cu colica renala in cadrul nefrolitiazei febra,
frisoane daca se asociaza cu PNA
Daca e prersistenta, apare>50 ani si este asociata cu
scadere ponderala si durere lombara- suspiciune de
neoplasm

Hemoragia intrachistica
Fara ruptura chistului- dureri lombare, fenomene de
compresie
Cu ruptura chistului in caile urinare-hematurie
macroscopica de obicei autolimitata in 5-7 z.
Cu ruptura chistului in sp. Retroperitoneal-adesea necesita
transfuzii.
Infectiile->majoritatea cu Gram-
ITU joase sau PNA-uroculturi +, cilindrii leucocitari in PNA.
Infectia chisturilor-adesea uroculturi daca nu se produce
ruptura chistului in caile urinare, cilindrii leucocitari
absenti. Necesita ANTIBIOTICE LIPOFILE care sa penetreze
peretele chistului.
Nefrolitiaza
FR: compresia produsa de chisturi cu staza urinara
secundara, pH urinar scazut, citrat urinar scazut.
20% din bolnavi
Calculi de acid uric/ de oxalat de Ca/mixti
Dificil de Dg. pe eco datorita prezentei chisturilor,
preferabil UIV/CT
HTA
F. frecventa; grabeste deteriorarea fct. Renale; creste
riscul rupturii de anevrisme cerebrale
Mecanism principal: activarea locala a sist. RAA prin
ischemia secundara compresiei chisturilor-IEC sunt de
prima linie.
Insuficienta renala cronica
 Chisturile se pot observa la ex eco. Incepand din decada
3-4;
Dezvoltarea IRC apare catre decada 4-6;
Evolutia este inexorabila catre necesitatea dializei.
Rata evolutiei catre IRC este mai mare daca: chisturile
sunt evidente inainte de 30 ani, pacientul prezinta HTA
inainte de 35 ani, rasa neagra si sex masculin.
Manifestari extrarenale
Chisturi extrarenale
La nivelul ficatului- cea mai frecventa asociere, apar la
>60% din bolnavi, functia hepatica este afectata in
majoritatea cazurilor
Mai rar: pancreas, splina, epididim, prostata.
Anevrisme Intracraniene
Circa 8% din bolnavi asimptomatici sau manifestari focale
secundare compresiei, risc de ruptura(max la diam >1
cm)-> diagnostic CT sau RMN
Cardiovasculare
Anevrism Ao toracica
Anevrisme aa coronare
Prolaps de VM-25% din bolnavi, insuf Mi
Insufucuenta Ao
Diverticuli colonici

Diagnosticul pozitiv
Analiza linkajului genetic:dg precoce(chiar in utero),
rezervat donatorilor sau ptr. planning familial.
Istoric familial.
Ecografie Abdominala/Ct/RMN.
Investigatii suplimentare pt. eventualele complicatii.

Tratament
Sfatul genetic
Tratamentul complicatiilor
 Durere:
Analgezice/AINS(cu prudenta, mai ales cand s-a insatalat
IRC)
-Tratarea cauzei:ITU/Nefrolitiaza.
In chistele mari-drenaj chistic percutan si scleroza
intrachistica cu etanol.
Ablatia chirurgicala a chistului.
Durerea cronica: clonidina/antidepresive triciclice.

Hemoragia Intrachistica
De obicei autolimitata; repaus in pat, antalgice, aport
adecvat de lichide pentru prevenirea obstructiei TU, la HD
controlul anticoagularii/ sd hemoragipar din IRC. Transfuzii
cand e severa/ruptura chisturilor in sp. Retroperitoneal.
Embolizare sau chiar nefrectomie cand nu poate fi
controlata.

Infectii
Antibiotice uzuale, in functie de urocultura si de gradul de
disfunctie renala in ITU joase sau PNA
Antibiotice lipofile-fluorochinolone, biseptol- in infectia
chisturilor, daca infectia nu e controlata-> nefrectomie.

Nefrolitiaza: acelasi tratament ca si la cei fara BPRAD.

HTA:IEC sau BRA ca prima alegere.

Insuficienta renala cronica

In predializa: controlul in functie de progresia BCR. Ca
TSFR se prefera HD; DP este formal contraindicata
datorita disconfortului produs de ascita artificiala, a
riscului de hernii. Evolutie ,ai buna decat alte boli renale
primare datorita necesar mic/absent de tratament cu EPO.
 TR se practica de rutina si evolueaza favorabil;
nefrectomia pretransplant nu se practica decat din ratiuni
de ordin chirurgical.

Incetinirea dezvoltarii/cresterii chisturilor

Antagonistii ai receptorului V2 al vasopresinei:
TOLVAPTAN-recomandare- in actualele ghiduri- la RFG
>60ml/min/1,73mp si bolnav cu o rata rapida de crestere
a chisturilor. In studiile efectuate pare sa incetineasca
declinul functiei renale concomitent cu incetinirea cresterii
volumului rinichiului.
Multiple efecte secundare: poliurie, polidipsie, sete,
insuficienta hepatica
Analogi sintetici de SOMATOSTATINA(octeotrid,lanteotrid)-
inca in studiu
Inhibitori mTOR(mammalian targey of rapamycin)-
sirolimus,everolimus-in studiu

Chisturile renale simple

Cea mai frecventa anomalie a rinichiului uman: frecventa de
cca 25% la pacientii in varsta de 40 de ani si respectiv de 50% la
cei de 50 de ani.
Pot fi solitare sau multiple, adesea unilaterale, afecteaza mai
frecvent B.
Chisturile deriva din TCD si ductele colectoare printr-un
mecanism inca neelucidat. Contributia factorilor genetici este inca
insuficient studiata iar afectiunea este considerata actual
dobandita. Factori de risc: varsta inaintata, fumatul, disfunctia
renala si HTA.
Sunt adesea asimptomatice fiind descoperite intamplator.
Cand sunt de dimensiuni mai mari se pot insoti de durere
abdominala sau lombara, iar la examenul obiectiv se poate palpa
masa abdominala in flanc.
 Uneori pot eroda vase sanguine ducand la hematurie
macroscopica, alteori se pot infecta manifestandu-se cu febra si
dureri lombare; pot exercita compresie pe calice cu hidronefroza
adiacenta sau pe sistemul arterial renal cu ischemie renala
consecutiva si HTA renin dependenta.
Anatomie patologica
Localizarea cea mai frecventa este la nivelul corticalei.
Nu comunica ci sistemul pielocaliceal. Au pereti subtiri si contin
material lichid cu compozitie asemanatoare plasmei. Uneori pot
prezenta ingrosari ale peretilor, calcificari sau fibrozari ce apar in
urma infectiilor chistice sau hemoragiilor. Unele pot contine
septuri incomplete.
Diagnostic-eco/CT/RMN
Unele chisturi au risc de malignizare. Pentru evaluarea
prognosticului se foloseste clasificarea Bosniak dupa aspectul
CT(4 categorii:peste clasa 3 se indica tratamentul chirurgical)

Boala polichistica renala dobandita

=prezenta a mai mult de 3-5 chisturi pe fiecare rinichi la
bolnavi fara istoric de boli chistice ereditare.
Cel mai frecvent apar la:
pacienti cu BCR cu evolutie indelungata- frecv 7-22% la
creat<3mg/dl, cca 35% la dializati<2 ani, >92% la cei cu
>8 ani de dializa. Mai frecvente la cei cu NTIC dat duratei
lungi a azotemiei.
afectiuni asociate cu hipocalcemie cronica, tumori
suprarenala.
Patogenie
Hipertrofia si hiperplazia epiteliului tubular indus de
azotemia prelungita, ischemie, toxine uremice, obstructii
tubulare in cristale sau cicatrici interstitiale.
 Pierderea progresiva a parenchimului renal cu hipotrefia si
hiperplazia nefronilor restanti; in tubii acestori nefroni
continua secretia transepiteliala de lichid iar cand
eliminarea acestuia este impiedicata prin obstructii distale
se formeaza chisturile.
Anatomie patologica
Rinichii sunt mici datorita sclerozei renale progresive.
Chisturile sunt predominant in corticala.
Diametrul=mm-cm
Chisturile pot comunica intre ele.
Lichidul chistic seamana cu compozitia lichidului tubular
proximal.
Transformarea carcinomatoase este posibila.

Manifestari clinice
Sangerari-datorita diatezei hemoragice a uremicului si
heparinarii din HD:
-heamaturie prin ruperea chistului in spatiul urinar.
-hemoragia intrachistica- cu dureri lombare.
-hematom subcapsular.
-hemoragie retroperitoneala- cu soc hemoragic.
Infectii-ITU sau infectia intrachistica.
Poliglobulia- la cei aflati in tratament cu EPO.
Transformarea in adenocarcinom.

Diagnostic de certitudine: CT->screening CT se face:

La initierea HD la toti pacientii cu o durata a azotemiei
peste 5 ani.
La toti pacientii care se afla in program de dializa de peste
3 ani.
Tratament
 In cazuri severe(hemoragia retroperitoneala
,transformarea neaoplazica) se face nefrectomei.
CAZ CLINIC
Bolnav in varsta de 79 ani, fara APP sau AHC cunoscute, se
prezinta ptr. fatigabilitate, inapetenta. Ex clinic-paloare,TA
1158/68 mmHg, IMC sub N. Paraclinic Ht 23%, creat 5.18mg/dl,
uree 98mg/dl, k6.18mEq/l, Ca 8,6 mg/dl, sumar de urina cu
D=1014, ph 6.2; sediment fara modificari.Eco arata RS de 6.7 cm,
dezorganizat, IP disparut; RD de 6.5 cm cu multiple chisturi de la
3mm-> 5.9cm;VU fara reziduu postmictional.
Care considerati ca e diagnosticul cel mai probabil?
BPRAD-R contralateral neafectat, debut IRC mai devreme,AHC?
Uropatie obstructica-nu are HIN descrisa
BPRD-cel mai probabil
Neoplasm RD transformat chistic-probabil asociat. Trebuie
CT/RMN.