RINICHI POLICHISTICI Polichistoza renal reprezint o malformaie congenital uni , sau bilateral cu

rinichii mrii n volum, cu multiple formaiuni chistice pline cu urin, formaiuni ce n timp, duc la atrofia parenchimului renal. Exist rinichi polichistic de tip adult ce se manifest clinic aproximativ la 4050 ani. Exist rinichi polichistic de tip infantil, cu afectare bilateral i are aspect de rinichi spongios. Patogenia afeciunii Rinichii polichistici de tip infantil se caracterizeaz prin ectazia chistic a tubilor colectori, se manifest de la natere i persoana afectat are o supravieuire mic. Rinichi polichistic de tip adult se caracterizeaz prin lipsa coeziunii ntre nefron i tubii colectori prin lipsa sau obliterarea unei poriuni a ansei Henle, astfel glomerulul formnd urina primar, aceasta nu se poate reabsorbi. Chisturile respective crescnd n dimensiuni taseaz parenchimul normal, adesea acesta, pe alocuri fiind nlocuit cu esut conjunctiv. Pe lng faptul c chisturile cresc n volum, ei acumulez urin, care stagnnd la acest nivel se poate suprainfecta. Simptomatologia clinic La forma adult, muli ani e asimptomic i se poate depista ntmpltor la un examen de rutin fapt ce denot c boala se caracterizeaz prin minimum de semne clinice la debut, acestea fiind nfloritoare n momentul, n care, scade din cantitatea parenchimului normal i scade din capacitatea de concentrare a rinichiului, prin micorarea numrului de glomeruli funcionali. Aa dar pot aprea urmtoarele semne: Poliurie Sete Anorexie Astenie Dureri surde n regiunea lombar Senzaie de greutate n lombe Cefalee occipital Poliuria poate atinge o cantitate de aproximativ 234L/24h, urina fiind hipostenuric, decolorat. Se urmrete nicturia i izostenuria. La analizarea proprietilor fizice ale urinii proteinurie i cilindrurie slab exprimate. Iar n sedimentul urinar se gsesc eritrocite se urmrete micro i macrohematuria ce poate fi grav, ducnd la fenomene ischemice la nivel renal i chiar la rinichiul de oc. Leucocituria apare n cazul n care, urina stagnat sa suprainfectat, lucru ce poate declana un tablou de pielonefrit acut cu apariia febrei, uneori i cu frisoane, lucru care mrete sensibilitatea i aa crescut a regiunilor lombare. Apar semnele generale de intoxicaie. La palpare sensibilitate crescut, se poate decela forma rinichiului, care este crescut n dimensiuni, avnd o suprafa crescut i o consisten crescut. Poliuria, este cauza eliminrii din organism a electroliilor, precum i cauza progresiei lente a azotemiei, odat cu avansarea afeciunii. Azotemia poate crete brusc i progresiv n caz de perturbare a circulaiei sangvine la nivel renal, n caz de suprainfectare a urinei, n caz de traume, intervenii chirurgicale, graviditate i natere, hipotensiune arterial, hipertrofia ventricular stng. n stadiile avansate ale bolii se poate constata o anemie i semnele instalrii insuficienei renale.

Diagnosticul: 1. Anamneza, ce semnaleaz prezena aceleai afeciuni la rude; 2. Metoda clinico genealogic; 3. Decelarea palpatorie a 2 formaiuni de volum n lombe; 4. Examene de laborator ce semnaleaz: hipostenurie, micro i macrohematurie, clearance ul creatininei sczut, semne de retenie azotat 5. Scanarea cu radionucleoizi; 6. Rx simpl; 7. Angiografie selectiv de arter renal. 8. Diagnostic diferenial: palpator tumori; glomerulonefrit cronic; pielonefrit cronic; insuficien renal.

Tratamentul
Simptomatic paleativ este interzis: mersul ndelungat, a se proteja de infeciile curente, la apariia macrohematuriei regim de pat. Dac s a complicat i cu o pielonefrit atunci se recomand i un antibiotic cu spectru larg i un uroantiseptic. Dietoterapia prin excluderea din alimentaie a cantitilor enorme de proteine i sare (dac e crescut creatinina plasmatic). n caz de hipotensiune preparate antihipotensive. Ignopunctura = operaia Rowsing = spargerea chisturilor pentru a decomprensa glomerulii normali.

Rinichii polichistici de tip adult reprezint o malformaie congenital ce se transmite autozomal dominant prin mutaia produs la nivelul 16p13.31 p13, lucru demonstrat prin ntocmirea hrii a cromosomului 16 cu ajutorul a 40 markeri ADN polimorfi. Rinichii polichistici de tip infantil reprezint o malformaie congenital transmis
autozomal recisiv. Mai exist rinichi polichistic de tip medular, se deceleaz la aproximativ 23 36 ani prin healinizarea glomerulilor i existena numeroaselor chisturi n stratul cortico medular. Spre deosebire de rinchii polichistici de tip adult aici nu exist hematurie, dureri lombare i hipertensiune arterial, iar la Rx rinichii sunt mici. n 1990 Norbi i Schwartz au presupus c implicat n geneza acestei afeciuni i locusul de pe braul scurt al cromosomului 2 S a demonstrat c frecvent boala polichistic renal se asociaz cu anevrismul vaselor arterelor cerebrale, astfel se recomand o arteriografie cerebral pentru a exclude hemoragiile intracraniene. n cazul existenei anevrismelor, la persoanele tinere sub 25 de ani, se poate interveni chirurgical, rata complicaiilor poschirurgicale fiind <1%. S a mai gsit o asociere boala polichistic renal i polichistoza hepatic sau chistul solitar hepatic asociat cu hipertensiunea portal. n 1989 Jordon a descris o foarte rar asociere ntre boala polichistic renal i boala Caroli = boala fibropolichistic a sistemului hepatobiliar, caracterizat prin dilatarea segmentelor cistice a ductelor intrahepatice (ductele biliare) n asociere cu o colilitiaza intrahepatic, colangit i abcese hepatice.

n 1990 Chapman relateaz o stimulare mai puternic a sistemului Renin Angiotensin Aldosteron la boala polichistic renal cu HTA, dect n cazul existenei hipertensiunii arteriale eseniale. Persoanele cu risc de transmitere a afeciunii trebuie s fac pielografie i. v. cu nefrotomografie i USG sau urografie excretorie (copii i persoane <25 ani).