Porfiria cutanat tardiv Porfiriile sunt afeciuni determinate de tulburri congenitale sau dobndite ale metabolismului porfirinelor, relativ

frecvente i agravate mult de expunerea la soare. Porfirinele sunt pigmeni care intr n structura hemului component de baz al hemoglobinei. Metabolismul porfirinelor poate fi ntrerupt la una sau alta din verigile acestui proces. Astfel defectul de uroporfirinogen-sintetaz duce la creterea porfirinogenului cu apariia porfiriei acute intermitente, iar acelai defect cu lipsa de aciune a unei cosintetaze duce la apariia bolii Gnther. Porfiria cutaneo-hepatic (porfiria cutanat tardiv) reprezint forma cea mai frecvent de porfirie, fiind dat de absena uroporfirinogen -decarboxilazei care va conduce la acumularea de uroporfirine. n 80-90% din cazuri boala apare la brbai debutnd de obicei dup vrsta de 50 de ani. n apariia bolii sunt incriminai o serie de factori favorizani n special alcoolul, apoi afeciuni infecioase hepatice (hepatite, paludism) sau combinarea acestora. Sunt incriminai i o serie de factori toxici n special medicamente (estrogeni, griseofulvin, barbiturice, hidantoina, meprobamat, sruri de bismut sau de arsenic), intoxicaii cu fungicide (hexaclorbenzen). Porfiria cutanat tardiv prezint i o form familial cu absena sau deficiena nscut a uroporfirinogen-decarboxilazei transmiterea fiind autozomal-dominant. Clinic Clinic exist o fragilitate cutanat cu formarea de ulceraii la traumatisme minime. Bulele apar dup traumatisme, apariia lor fiind precedat de senzaia de arsur sau prurit. Bulele cu un coninut clar sau sero-hematic se rup dup 2-3 zile i dau natere la ulceraii acoperite de cruste aderente. Vindecarea se realizeaz prin cicatrice. Paralel apar noi bule astfel c aspectul erupiei este polimorf: bule, eroziuni, cruste, cicatrici, pete pigmentate, chiste cornoase. Leziunile sunt localizate pe prile descoperite, apariia lor fiind mai accentuat n sezonul cald. n porfiria cutanat tardiv apare de asemenea o hipertricoz te mporo-malar (peri pe pomei, regiunea temporal sau periorbitar), discromie de tip pitiriazis versicolor like, hiperpigmentare uneori cu aspect poikilodermic pe zonele expuse la soare, aspecte sclerodermiforme mai ales pe fa, gt, mini i modificri ale esutului elastic cu aspect de tent ceroas i infiltrat a feei i gtului lund diverse forme clinice. Hepatomegalia cu perturbri ale funciei hepatice este frecvent ntlnit la fel ca i tulburri digestive minore: diaree, constipaie, meteorism. Histopatologic Histopatologic este prezent o bul subepidermic cu planeul format din papile dermice. n lichidul din bul nu exist celule iar n derm infiltratul este absent. Examinri biologice Uroporfirinele sunt crescute ajungnd la 200-300 g/l, fiind un amestec de uroporfirin I i III n proporii variabile. Coproporfirinele urinare i porfirinele eritrocitaresunt normale. Fierul seric este crescut la valori de 170-320 g/dl n 60% din cazuri, iar hiperglicemia este prezent la 25-50% din cazuri. Evoluia Evoluia este n general cronic. Forma familial are un prognostic mai bun. Cazuri sporadice pot s conduc la insuficien hepatic. Tratament Tratamentul const din evitarea factorilor toxici hepatici (alcool, medicamente hepatotoxice, alimente grase), medicamente hepatoprotectoare, chelatori de fier, sngerri (200-500 ml/sptmn 1-2 luni, apoi la 2 sptmni 3-6 luni), antimalarice de sintez, alcalinizare metabolic.