MALFORMAIILE APARATULUI URINAR I GENITAL

MASCULIN
Malformatiile rinichiului
Malformaiile rinichiului sunt reprezentate de anomaliile congenitale care
afecteaz poziia, forma i structura organului. Acestea apar n perioada
embrio-fetal i pot fi diagnosticate prenatal, la natere sau n cursul vieii
copilului sau adultului.
Clasificare
1. Anomalii de numr
2. Anomalii de ascensionare
3. Anomalii de form i fuziune
4. Anomalii chistice renale
5. Anomalii ale vascularizaiei renale
6. Anomalii de rotaie
7. Anomalii de volum i structur
1.Anomalii de numar
a) Agenezia renal bilateral
Absena parenchimului renal, bilateral, diagnosticat prenatal prin metode
imagistice sau constatat la necropsie
ntlnit foarte rar
Poate fi asociat cu alte anomalii congenitale, cum ar fi hipoplazia
pulmonar, oligohidramnios, atrezie ureteral, formnd sindromul Potter
Incompatibil cu viaa
Impune evaluarea ecografic n trimestrul al doilea sau al treilea de sarcin.
b) Agenezia renala unilaterala
Absena unilateral a parenchimului renal cu prezena unui rinichi normal pe
partea opus
Asimptomatic n majoritatea cazurilor
Se asociaz cu absena complet a mugurelui ureteral ipsilateral

Diagnostic
ecografie sau examen CT
este necesar evaluarea aparatului urinar - se asociaz frecvent cu agenezia
renal unilateral
Tratament
nu este amenintoare de via
afeciunile care se grefeaz pe un rinichi unic sunt mult mai severe
c) Rinichiul supranumerar
-anomalie rar caracterizat prin prezena a 3 sau mai muli rinichi la un
individ.
Rinichiul supranumerar prezint parenchim, pedicul vascular distinct i cale
excretorie separat.
n o treime din cazuri, implantarea ureterului supranumerar poate fi ectopic
la nivelul vezicii urinare sau extravezical
Diagnostic - ecografic, cistoscopic sau CT
Tratament - se adreseaz cazurilor complicate obstructiv, infecios sau
rareori
tumoralnichiul supranumerar
2.Anomalii de ascensionare
Anomaliile de ascensionare se caracterizeaz prin poziia anormal a
rinichiului, acesta ascensionnd parial sau deloc din zona sacrat unde se
formeaz
a. Ectopia renal simpl
Forme anatomice
1. Ectopia renal toracic
2. Ectopia renal nalt subdiafragmatic
3. Ectopie renal lombar inferior
4. Ectopie renal pelvin
5. Ectopia renal bilateral

Tablou clinic
descoperire imagistic ntmpltoare
colic renal
infecii urinare joase recurente
hematurie macroscopic
incontinen de urin (anomalii de implantare ureteral)
Diagnostic
ecografic
CT sau IRM
intraoperator
Tratament - se adreseaz malformaiilor asociate sau complicaiilor litiazice,
infecioase sau tumorale
2. Ectopia renala incrucisata
Rinichiul ectopic depete linia median, trece de partea opus i se
deschide n vezic n poziie anatomic normal. n 90% din cazuri rinichiul
ectopic fuzeaz cu rinichiul de pe partea respectiv
Tablou clinic
majoritatea pacienilor sunt asimptomatici
hematurie sau colic renal (malformaii complexe sau litiaz)
Diagnostic
imagistic (ecografie abdominal, CT sau IRM)
ureteropielografie
cistoscopia - orifiicii ureterale n poziie normal, existena unui reflux
vezico-ureteral asociat
Tratament - se adreseaz malformaiilor asociate sau complicaiilor litiazice,
infecioase sau tumorale
3.Anomalii de forma si fuziune
Asocierea de anomalii de form, poziie i de rotaie n care nu se regsesc
dou uniti renale distincte, parenchimul renal fiind o mas unic, compact
sau unit printr-un istm.

Rinichiul n potcoav
Fuziunea rinichilor la nivelul polilor inferiori n majoritatatea cazurilor sau,
mai rar, prin unirea polilor superiori.
Frecven: 0,25% din populaie, de dou ori mai frecvent la brbai.
Caracteristici clinico-imagistice
a. rinichii sunt situai mai jos dect normal, cu istmul la nivel L3-L4
b. n cazul simfizei polare inferioare, axele longitudinale ale rinichilor sunt
orientate oblic, n jos i medial, pe cnd n simfiza polar superioar axele
longitudinale sunt oblice n jos i lateral
c. bazinetele sunt rotate anterior, cu calicele normale ca numr i rspndite
n toate direciile n spia de roat
d. ureterele prezint implantare nalta n bazinet, cu un traiect anterior de
istm
e. calicele inferior i mijlociu ocup o poziie inferioar fa de jonciunea
pieloureteral
f. pediculul vascular este ramificat existnd frecvent 4-5 pediculi arteriali cu
originea n aort, arterele iliace comune, arterele hipogastrice
g. se asociaz cu alte anomalii, n special vasculare i ureterale

Tablou clinic
frecvent asimptomatic
dureri abdominale difuze cu iradiere lombar
tulburri gastrointestinale
Semnul Rovsing: dureri abdominale i senzaie de vom sau chiar vrsturi
la hiperextensia prelungit a coloanei vertebrale lombare

Diagnostic
Ecografic
UIV
CT sau RMN
Tratament - Se adreseaz complicaiilor. Abordul chirurgical deschis:
anterior transperitoneal.
4.Anomalii chistice renale
Pung lichidian bine delimitat, cu perete propriu, coninut seros sau
hematic i cptuit cu epiteliu uni sau pluristratificat
Boli chistice renale cu determinism genetic
a) Boala polichistic renal autozomal recesiv (BPRAR/ARPKD)
debut: forme perinatale, juvenile sau ale adultului
incidena:1 la 50.000 nou-nscui
dezvoltarea chistelor - bilateral (dimensiuni sub 2 mm) - aspect de burete +
fibroz hepatic congenital
pediculul vascular, bazinetul i ureterul sunt normale.
Tablou clinic
Nou nscut: Sd. Potter + hipoplazii i atelectazii pulmonare. Deces prin
insuficien renal i respiratorie
Tardiv: insuficien renal, hipertensiune sistemic + fibroza hepatic i
hipertensiunea portal asociat
Diagnostic
ecografia intrauterin - dou mase renale voluminoase omogen hiperecogene
nou-nscut i copilul mic ecografie, CT i RMN
Tratament
nu exist terapie curativ
tratament pentru HTA, insuficien renal cronic (hemodializ i transplant
renal)
insuficiena hepatic i hipertensiunea portal asociate - tratament specific

Sfatul genetic - se adreseaz prinilor care trebuie informai c, statistic,

fiecare copil pe care l vor mai avea prezinta un risc de 25% de a dezvolta
aceast boal.
b) Boala polichistic renal autosomal dominant (BPRAD/ADPKD)
cea mai frecvent boal genetic renal, cu o inciden de 1/500-1/1000 la
nivel mondial
manifest n decadele 3-4 ale vieii
evolueaz spre insuficien renal la 50% dintre pacieni
se asociaz cu alte anomalii
rinichii sunt mrii de volum i cresc progresiv - 3.000-4.000 g
spre deosebire de BPRAR, chisturile hepatice comprim, dar nu afecteaz
parenchimul, funcia ficatului nefiind alterat
Tablou clinic
hematurie micro- sau macroscopic
dureri n flancuri
HTA - 60% din pacieni
insuficien renal
suprainfecie chistic - febr, frison i alte semne de infecie urinar
chistele hepatice - de obicei asimptomatice. Pot cauza hipertensiune portal
i varice esofagiene
Diagnostic
ex. clinic primordial. Ancheta familial, antecedentele de AVC, HTA i
insuficiena renal
imagistic suspiciune: chiste renale bilaterale, trei sau mai multe chiste
hepatice, anevrisme cerebrale sau un chist solitar la nivelul arahnoidei,
glandei epifize, pancreasului i/sau splinei

Tratament
Igieno-dietetic: regim hipoproteic, hiposodat i cura de diurez ~2 litri/zi
Medical: pentru HTA, PNA, infeciile intrachistice i controlul durerii
Chirurgical: n caz de complicaii sau patologii asociate
Sfatul genetic - Pacientul nou diagnosticat trebuie informat despre boal i
caracterul ereditar al acesteia. Pacienii tineri, care doresc s aib copii, vor
fi informai asupra bolii, iar gravidelor li se va propune analiza genetic.
Prezena genei mutante la ft poate ridica indicaia de ntrerupere de sarcin
c) Chistul renal simplu (CRS)
Formaiune chistic rotund sau ovalar, de dimensiuni variabile, unic sau
multipl, de obicei unilateral, situat de obicei la periferia rinichiului, mai
rar n interiorul lui.
Tablou clinic
de obicei asimptomatic
la dimensiuni mari poate determina dureri abdominale surde
evacuarea coninutului n calea excretorie determin apariia hematuriei
poate determina apariia hipertensiunii arteriale secundare prin compresie
vascular.
Diagnostic
Ecografie
Criteriile ecografice stabilite n diagnosticul chistului simplu, necomplicat:
absena ecourilor intrachistice
prezena unor contururi bine delimitate, suple, cu form rotund ovalar i
distribuie omogen a semnalului la nivelul chistului.
Tratament
depinde de mrime, poziie, rsunetul clinic
chistul necomplicat, asimptomatic i la care cancerul renal s-a exclus nu
necesit tratament chirurgical
apariia complicaiilor sau a simptomelor recomand enucleerea chistului,
prin abord chirugical clasic sau laparoscopic, sau evacuarea percutanat i
sclerozarea cavitii cu ageni sclerozani
indicaia de nefrectomie se impune chisturilor Bosniak III-IV, ntruct exist

un risc ridicat de degenerare malign.

Clasificarea Bosniak a chisturilor renale