12.

Anomaliile aparatului urogenital

Anomaliile renale

1. Anomaliile de număr
1a - Agenezia renală bilaterală
1b - Agenezia unilaterală
1c - Rinichiul supranumerar

1a. Agenezia renală bilaterală

Definiţie – absenţa parenchimului renal, atât pe partea dreaptă, cât şi pe partea
stângă, detectată prin metodele imagistice sau constatată la necropsie (Ryckman FC, 1993).
Este foarte rar întâlnită.
Embriologie. Agenezia renală bilaterală presupune absenţa crestei mezoblastice în partea
dorsală a cavităţii celomice sau insuficienta dezvoltare a mugurelui ureteral din canalul
Wolff. Lipsa de dezvoltare a canalului Wolff este asociată cu absenţa canalelor deferente, a
veziculelor seminale şi a epididimelor. Este bine cunoscută interdependenţa dintre
dezvoltarea masei metanefrogenice (blastemul nefrogen) şi sistemul colector al urinei
(ductul mezodermic şi derivaţiile sale).
Descriere. Ambii rinichi lipsesc complet. Atunci când la nivelul la care de obicei
descriem loja renală sunt prezente mase mezenchimale mici cu organizare primitivă
discutăm despre aplazie renală (vezi subcapitolul displazii renale). În interiorul lor pot fi
întâlnite vase care emerg din aortă.
În 50% din cazuri întâlnim atrezia ureterală completă. Trigonul poate să fie prezent,
ca o structură mezonefrotică încorporată în baza vezicii, iar vezica este prezentă în 50% din
cazuri, dar hipoplazică.
Lipsa ambilor rinichi este însoţită de numeroase alte anomalii, incluse de Potter în
sindromul care-i poartă numele: greutatea nou-născutului este mică, între 1000 şi 2500 de
grame, lichidul amniotic este prezent în cantitate redusă sau lipseşte în totalitate, datorită
faptului că nu se produce urină, iar cea mai gravă asociere este cu hipoplazia pulmonară
accentuată, care este şi responsabilă de deces. La băieţi, organele genitale externe pot fi
normale, dar uneori se poate constata absenţa penisului şi prezenţa hipospadiasului. La
fete, pot coexista hipoplazia sau aplazia ovariană şi uterină, uterul bifid şi vaginul scurt sau
total absent. Glandele suprarenale pot lipsi sau pot fi malpoziţionate.
Membrele inferioare sunt frecvent anormale, cu extremitatea distală sub formă de
măciucă sau sudate între ele (sirenomelie). În 50% din cazuri au fost descrise şi malformaţii
cardiovasculare şi gastrointestinale.
Tabloul clinic. La naştere se constată reducerea sau absenţa lichidului amniotic.
Nou-născutul prezintă faciesul caracteristic descris de Potter, cu pielea prezentând
cute accentuate sub fanta palpebrală, nas turtit, depresiune accentuată între buza inferioară
şi bărbie, pavilionul urechii modificat, dar cu conduct auditiv normal.
Anuria apare în primele 24 de ore, iar tulburările respiratorii accentuate domină
scena clinică.
Explorările imagistice, începând cu ecografia, urografia i.v. (intravenoasă), scinti-
grama, CT (computer-tomografie) şi chiar aortografia prin cateterism al arterei ombilicale,
stabilesc absenţa ambilor rinichi.

1
 Diagnostic. Sunt importante pentru diagnostic toate elementele descrise mai sus.
Aspectul clinic şi evoluţia gravă după naştere sugerează diagnosticul, dar certitudinea de
agenezie renală bilaterală nu poate fi stabilită decât apelând la explorările imagistice. În
cazul de faţă, în care gravitatea malformaţiei o face incompatibilă cu viaţa, devine impor-
tantă stabilirea diagnosticului intrauterin prin screening ecografic în trimestrul al doilea sau
al treilea de sarcină, când prezenţa oligohidramniosului şi absenţa ţesutului renal pot hotărî
indicaţia de întrerupere a sarcinii.
Tratamentul este exclusiv de susţinere a funcţiilor vitale ale nou-născutului şi, dacă
decesul nu survine imediat după naştere prin deficienţa respiratorie, perioada scurtă de
supravieţuire depinde de rapiditatea evoluţiei insuficienţei renale.
Pronostic. Sunt raportate decese la naştere în proporţie de 40%, iar la nou născuţii vii
decesul survine la 24-48 de ore prin deficienţe mari respiratorii. Cea mai lungă perioadă de
supravieţuire a fost consemnată în 1954 de Davidson şi Ross (citaţi de Bauer SB, 2002) şi a
fost de 39 de zile.

1b. Agenezia renală unilaterală

Definiţia rezultă din însăşi denumirea anomaliei şi constă în absenţa unilaterală a
parenchimului renal cu prezenţa unui rinichi normal pe partea opusă. Se foloseşte adeseori
ca diagnostic această prezenţă a rinichiului pe partea opusă ca „rinichi unic congenital“,
deoarece pe el se pot grefa o mare parte din bolile renale, care capătă o notă mai ridicată
de gravitate, lipsind posibilitatea de compensare funcţională din partea rinichiului opus.
Este mai frecventă decât agenezia bilaterală. Deoarece nu sunt manifestări clinice
care să semnaleze prezenţa anomaliei, în multe cazuri ea nu este descoperită şi, în
consecinţă, acestea nu pot face obiectul statisticilor.
Embriologie. Bazele embriologice ale ageneziei renale unilaterale sunt în mare parte
comune cu cele descrise la agenezia bilaterală. Absenţa completă a mugurelui ureteral sau a
dezvoltării sale împiedică dezvoltarea blastemului metanefric pe partea respectivă.
Probabil, însă, metanefrosul este mai incriminat, deoarece gonada de pe partea
respectivă, care derivă din ţesutul mezenchimal adiacent, este rareori absentă,
malpoziţionată sau nefuncţională.
Descriere. Hemitrigonul vezical ca şi ureterul lipsesc în totalitate. Rinichiul contra-
lateral este normal în majoritatea cazurilor, dar poate fi ectopic cu ureter normal, cu
implantare ectopică sau stenoză înaltă sau joasă.
Agenezia glandei suprarenale de aceeaşi parte poate fi constatată necroptic la 10%
din cazuri, iar la examen CT la 17% (Bauer SB, 2002), deşi suprarenala are origine embrio-
logică separată de a metanefrosului.
Malformaţiile genitale asociate sunt mai frecvente la femei (25-50%) şi pot consta
în uter didelf sau septat cu unul sau două coluri, atrezie proximală până la absenţa completă
a vaginului. Obstruarea unilaterală a întregului sistem dublu poate genera la pubertate
hidro- sau hemato-colpos, tradus clinic prin masă tumorală pelvină dureroasă.
Tabloul clinic. Consecinţa firească a ageneziei renale unilaterală este rinichiul unic
congenital. Acesta este asimptomatic, iar descoperirea anomaliei poate fi realizată în mai
multe circumstanţe:
- întâmplător cu ocazia efectuării unei ecografii de screening fie că este vorba de făt,
nou-născut, copil sau adult
- cu ocazia unei ecografii efectuate pentru o simptomatologie care nu ţine de
aparatul urinar

2
 - în cadrul explorărilor efectuate pentru o simptomatologie urinară joasă sau
hematurie macroscopică
- în cadrul explorărilor pentru simptomatologia datorată oricărei afecţiuni grefate
pe rinichiul unic: nefralgii de intensităţi diferite şi cu substrat patologic foarte
variat, însoţite sau nu de febră, frisoane, rinichi tumoral prin hidronefroză
congenitală sau dobândită, prin chist renal voluminos unic sau multiplu sau prin
carcinom renal
- colica renală însoţită de anurie poate fi prima manifestare clinică a rinichiului
unic congenital
- în cadrul explorărilor efectuate pentru fenomene clinice, dar mai ales examene de
laborator care traduc o insuficienţă renală cronică
- la examenul CT abdominal de urgenţă efectuat la un politraumatizat
- atunci când la examenul clinic descoperim absenţa deferentului, corpului sau
capului epididimului, ca şi în cazul vaginului absent, septat sau hipoplazic sau a
uterului uni- sau bicorn, anomalii care frecvent sunt însoţite de agenezie renală
ipsilaterală.
Examenului ecografic îi revine un dublu merit, în primul rând că poate descoperi
agenezia şi în al doilea rând că descrie topografia, dimensiunea, forma rinichiului prezent,
precum şi posibila patologia grefată la nivelul acestuia. Însă ea trebuie completată cu
celelalte explorări imagistice: urografia i.v., CT sau/şi RM (rezonanţă magnetică), nefro-
scintigrama şi cistoscopia, care atestă agenezia unilaterală şi completează datele legate de
rinichiul unic. Cistoscopia poate evidenţia un trigon asimetric prin absenţa hemitrigonului
ipsilateral.
Diagnostic. Diagnosticul clinic poate fi sugerat numai de constatarea anomaliilor
genitale descrise, prezente la ambele sexe şi care pot fi însoţite într-o proporţie mare de
agenezia renală pe partea respectivă.
Altfel diagnosticul este stabilit întâmplător, ecografic sau CT. Diagnosticul de
certitudine presupune însă cel puţin trei explorări imagistice care să ofere elemente de
siguranţă.
Tratament. Odată stabilit diagnosticul de agenezie renală unilaterală, pacientul
trebuie să fie informat, prezentându-i-se semnificaţia şi riscurile anomaliei, urmând a i se
stabili un regim de comportament şi control anual clinic, de laborator şi ecografic.
1c. Rinichiul supranumerar
Definiţie. Rinichiul supranumerar presupune prezenţa, de obicei unilaterală, a unui
rinichi suplimentar, separat de cel normal, cu capsulă, vascularizaţie şi sistem de drenaj
urinar proprii.
Embriologie. Se presupune că dezvoltarea parenchimului renal este controlată, în
parte, de o substanţă încă neidentificată, care limitează cantitatea de ţesut renal funcţional.
În situaţia când acest control este diminuat, ca expresie a unei cantităţi mai mari de ţesut
funcţional renal, este posibil să apară şi această a treia entitate renală.
Descriere. De obicei, rinichiul supranumerar este reniform, dar de dimensiuni mai
mici şi poate fi plasat lombar sau în orice altă parte a spaţiului retro- sau subperitoneal. Într-
o treime din cazuri poate avea un ureter dilatat cu implantare ectopică vezicală sau
extravezicală (vaginală) sau stenoză distală, iar parenchimul renal funcţional slab repre-
zentat, displazic.

3
 Tabloul clinic. De obicei este asimptomatic clinic, 25% din cazurile cunoscute fiind
descoperite la necropsie. Rareori este descoperit la copil sau la adult prin examenul
ecografic.
Diagnosticul aparţine explorărilor imagistice: urografia i.v., ecografia, CT, RM, nefro-
scintigrama, cistoscopia şi ureteropielografia ascendentă. Coroborate, pot stabili nu numai
prezenţa rinichiului supranumerar, dar şi funcţionalitatea, raporturile cu rinichiul ipsilateral,
situaţia ureterelor.
Tratamentul se adresează cazurilor complicate obstructiv, infecţios sau rareori
tumoral şi atunci când este demonstrată implicarea sa în etiologia hipertensiunii arteriale. El
constă în suprimarea unităţii renale patologice, mai ales atunci când rinichiul este hipoplazic
şi slab funcţional.

2. Anomaliile de ascensionare
2a - Ectopia renală simplă
2b - Ectopia renală înaltă subdiafragmatică
2c - Ectopia renală toracică

2a. Ectopia renală simplă

Definiţie. Rinichiul matur nu este plasat în loja renală, ci oriunde în spaţiul retro- sau
subperitoneal.
În consecinţă, rinichiul ectopic simplu poate fi situat în poziţie pelvină, lombară sau
abdominală de aceeaşi parte, după cum poate să fie situat şi controlateral, cu condiţia să nu
fuzioneze cu rinichiul de pe partea respectivă.
Nu trebuie confundat cu rinichiul ptozat, spre deosebire de care rinichiul ectopic se
află plasat în propriul loc, acolo unde a putut să ascensioneze, cu vascularizaţie care provine
din vasele aflate în vecinătatea locului respectiv şi nu îşi modifică poziţia în momentul
trecerii din clino- în ortostatism.
Cauzele care pot genera rămânerea rinichiului undeva pe traseul de ascensionare
sau în afara acestuia sunt numeroase. Dintre acestea amintim dezvoltarea anormală a
mugurelui ureteral sau al materialului metanefrogen care nu induce ascensionarea, unele
anomalii genetice care produc defecte de semnalizare din partea mugurelui ureteral spre
metanefros sau invers (GDNF, c-ret), toate induse de boli ale mamei în primele luni de
sarcină sau alţi factori teratogeni care acţionează în aceeaşi perioadă.
Descriere. Topografia rinichiului poate fi:
 presacrată şi sub bifurcaţia aortei (rinichiul ectopic pelvin),
 la nivelul promontoriului sacrului, în fosa iliacă, anterior de vasele iliace (rinichiul
ectopic lombar sau iliac) ori
 deasupra crestei iliace şi la nivelul vertebrei L-2 (rinichiul ectopic abdominal).
Bazinetul este în cele mai multe cazuri plasat anterior şi medial, datorită faptului că
defectul de ascensionare este însoţit şi de defect de rotaţie.
În 56% din cazuri,rinichiul ectopic prezintă dilataţia sistemului colector. Jumătate din
aceste dilataţii sunt determinate de anomalii ale joncţiunii pieloureterale (70%) sau de
anomalii ale implantării ureterovezicale (30%), iar cealaltă jumătate de reflux sau
malrotaţie.
Vascularizaţia rinichiului este diferită de la caz la caz, este tributară sistemului
vascular din regiunea anatomică respectivă.

4
 Anomaliile asociate pot privi şi rinichiul controlateral, care poate lipsi (agenezie),
poate fi ectopic, poate prezenta hidronefroză, megaureter sau reflux. De asemenea, ele pot
viza organele genitale în 15-45% din cazuri la fete care pot avea uter uni- sau bicorn, uter
şi/sau vagin rudimentar sau absent ca şi în 10-20 % din cazuri la băieţi, la care putem întâlni
uretră dublă, hipospadias sau testicul necoborât.
Tabloul clinic. În cea mai mare parte a cazurilor reprezintă descoperiri ecografice
întâmplătoare în cadrul screeningului intrauterin, la naştere sau în cadrul explorărilor
efectu-ate pentru simptomatologia produsă de alte aparate, sisteme, de rinichiul
controlateral, sau de aparatul urinar inferior.
El devine simptomatic cel mai frecvent prin colică renală, când durerile sunt
atipice, localizate în special la nivelul fosei iliace, pretând la confuzii cu anexita acută, iar
când sunt pe partea dreaptă cu apendicita acuta.
Explorările imagistice încep cu ecografia care nu găseşte rinichiul în loja renală,
ecografistul fiind obligat să-l caute în zonele în care poate fi ectopic, iar clinicianul să
recurgă, ca prim pas, la urografia i.v.
Radiografia renală simplă poate evidenţia imagini de calculi radioopaci în pelvis sau
fosa iliacă (Fig.3a), urografia confirmând prezenţa ectopică a rinichiului atunci când acesta
este funcţional (Fig.3b).
De multe ori, suprapunerea imaginii urografice pe sacru sau articulaţia sacroiliacă o
face greu interpretabilă. Ureteropielografia ascendentă, CT sau RM vin în sprijinul diagnosti-
cului în această situaţie sau când rinichiul este mut urografic.
Diagnosticul diferenţial în localizarea pelvină sau lombară inferioară se face cu
tumora de colon, apendicita acută cu plastron, când este pe partea dreaptă, cu anexita
acută sau orice altă tumoră pelvină.
Tratament. Rinichiul ectopic asimptomatic şi necomplicat nu necesită tratament, ci
numai un control anual, pentru evidenţierea eventualei patologii asociate care poate
interveni pe parcurs.
2b. Ectopia renală înaltă subdiafragmatică
Definiţie. Situaţia în care rinichiul este situat într-o poziţie mai înaltă decât cea
normală, menţinându-se subdiafragmatic, la un pacient care are un istoric de omfalocel.
Descriere. Rinichiul, în afara faptului că este mai sus situat, nu prezintă alte
modificări macro sau microscopice. Vascularizaţia provine din aceleaşi surse ca la rinichiul
normal, dar de la un nivel mai sus situat. Ureterul este inevitabil mai lung.
Tabloul clinic. Este asimptomatică şi este descoperită la ecografie, urografie, CT sau
RM, întâmplător, explorarea fiind efectuată pentru motive extraurologice. Poate să prezinte
toată gama de complicaţii devenind simptomatic, iar explorările imagistice îl pun în
evidenţă.
Diagnosticul este exclusiv imagistic.
Tratamentul nu este necesar decât la formele complicate şi atunci se pune problema
căii de abord care este retroperitoneală, printr-o incizie mai sus situată, cu rezecţie a coastei
a XI-a şi cu un risc pleural mai ridicat.
2c. Ectopia renală toracică
Definiţie. Situaţia în care rinichiul ascensionează parţial sau total transdiafragmatic,
în torace, la nivelul mediastinului posterior. Este situat extrapleural. Malformaţia este foarte
rară, reprezintă 5% din totalitatea ectopiilor renale şi trebuie diferenţiată de hernia
diafragmatică congenitală sau traumatică.

5
 Tabloul clinic. De obicei este asimptomatic. Rareori apar manifestări pulmonare sau
renale. Reprezintă descoperire radiologică la un control toraco-pulmonar de rutină.
Radiografia pulmonară din diverse unghiuri, CT, RM şi urografia stabilesc diagnosticul.
Diagnosticul este exclusiv imagistic. Trebuie demonstrat că tumora care aparţine
mediastinului posterior descoperită la radiografia toraco-pulmonară este rinichi în ectopie
toracică. Urografia i.v., CT cu substanţă de contrast, RM şi uneori ureteropielografia
ascendentă fac această diferenţiere.

3. Anomaliile de formă și fuziune

Încadrăm la acest capitol: 3a - Ectopia încrucişată cu sau fără fuziune
3b - Rinichiul în potcoavă

3a. Ectopia încrucişată cu sau fără fuziune

Definiţie. Poziţia rinichiului pe partea opusă implantării ureterului său în vezică
poartă numele de „ectopie încrucişată”. În 90% din cazuri rinichiul ectopic fuzează cu
rinichiul de pe partea respectivă, în celelalte cazuri cei doi rinichi, rinichiul gazdă şi cel
ectopic controlateral, rămân două entităţi separate.
Sunt descrise următoarele forme de fuziune (Bauer SB, 2002):
3a.1. Rinichi fuzat unilateral cu ectopie inferioară
3a.2. Rinichi sigmoid sau în formă de ”S”
3a.3. Rinichi în formă de „grămadă“
3a.4. Rinichi în formă de L sau „în tandem”
3a.5. Rinichi în formă de „disc”, „scut” sau „gogoaşă”
3a.6. Rinichi fuzat unilateral cu ectopie superioară.

Fig.4. Reprezentarea schematică a formelor de

fuziune renală:
1. Rinichi fuzat unilateral cu ectopie inferioară
2. Rinichi sigmoid sau în formă de ”S”
3. Rinichi în formă de „grămadă”
4. Rinichi în formă de ”L” sau în „tandem”
5. Rinichi în formă de „disc”, „scut” sau „gogoaşă”
6. Rinichi fuzat unilateral cu ectopie superioară
(modificat după Bauer SB).

Embriologie. Factorii responsabili de poziţionarea rinichiului în timpul gestaţiei

păstrează, încă, un mare grad de incertitudine, ca şi în cazul ectopiei renale încrucişate. Sunt
implicaţi factori teratogeni care determină nu numai anomaliile acestui capitol dar şi altele
ale aparatului urogenital sau ale altor aparate şi sisteme.

Descriere
3a. 1. Rinichiul fuzat unilateral cu ectopie inferioară este cel mai frecvent tip de
fuziune, reprezintă 2/3 din cele 6 enumerate şi constă în faptul că polul superior al
rinichiului ectopic fuzează cu cel inferior al rinichiului gazdă.

6
 3a. 2. Rinichiul sigmoid sau în formă de S reprezintă, în ordinea frecvenţei, a doua
formă de ectopie încrucişată cu fuziune. În această situaţie, rinichiul care intersectează linia
mediană fuzează prin polul superior cu cel inferior al rinichiului gazdă după ce şi-a terminat
rotaţia completă, astfel că bazinetul ambilor rinichi este orientat spre planul paramedian
care-i desparte.
3a. 3. Rinichiul în formă de „grămadă” este o formă relativ rară şi este reprezentat
de o masă lobulată, neregulată ca formă şi suprafaţă. Masa metanefrică unică nu depăşeşte
nivelul promontoriului, dar în cele mai multe cazuri rămâne la nivelul bazinului. Ambele
bazinete sunt plasate anterior şi drenează arii separate ale rinichiului, iar ureterele nu se
încrucişează între ele.
3a. 4. Rinichiul în formă de L este situaţia în care rinichiul care traversează linia
mediană rămâne în poziţie orizontală, polul devenit lateral fuzionând cu cel inferior al
rinichiului normal poziţionat. Poate rămâne lateral de linia mediană sau poate să o
depăşească în partea opusă, la nivelul vertebrei L4. Gradul de rotaţie a sa în axul
longitudinal determină poziţia variabilă a bazinetului, de cele mai multe ori anterioară.

3a. 5. Rinichiul în formă de „disc”, „scut” sau „gogoaşă”. Cei doi rinichi sunt uniţi pe
linia mediană prin cei doi poli şi în funcţie de gradul de fuziune care lasă mai mult sau mai
puţin spaţiu între ei. Bazinetele sunt anterioare, ureterele în traseul lor spre vezică nu se
încrucişează şi fiecare drenează câte o jumătate din rinichi. Căile excretorii intrarenale nu
comunică dreapta-stânga.
3a. 6. Rinichiul ectopic superior este caracterizat prin faptul că polul inferior al
rinichiului ectopic fuzionează cu cel superior al rinichiului gazdă. Ambele bazinete îşi
păstrează orientarea fetală, cu bazinetele plasate anterior, ceea ce sugerează că fuziunea s-a
produs mai devreme decât rotaţia în axul longitudinal.
Indiferent de tipul de fuziune, vascularizaţia fiecărui rinichi este variabilă şi impre-
vizibilă.
Tabloul clinic. Cea mai mare parte din purtătorii anomaliei sunt asimptomatici.
Aceasta este descoperită întâmplător, fie necroptic, la screeningul ecografic efectuat
perinatal, urografic i.v. sau la CT efectuate pentru alte afecţiuni. Prezenţa unei malformaţii
complexe în care megaureterul obstructiv sau de reflux uni- sau bilateral însoţeşte anomalia
de poziţie şi fuziune (Fig.7), precum şi dezvoltarea litiazei sau a infecţiei urinare sunt
motivele mai frecvente care declanşează simptomatologia dureroasă, infecţioasă, cu piurie
sau hematurie macroscopică.
Tratamentul se adresează malformaţiilor asociate obstructive, care necesită corecţii
chirurgicale.
3b. Rinichiul în potcoavă
Definiţie. Anomalia este reprezentată de doi rinichi normali, situaţi vertical de o
parte şi de alta a coloanei vertebrale, fuzaţi prin polul inferior sau, foarte rar, prin cel
superior, printr-un istm fibros sau parenchimatos, care traversează planul median al
corpului.
Are o incidenţă de 0,25% din populaţie, fiind întâlnit de două ori mai frecvent la
bărbaţi şi la toate vârstele, de la 1 la 80 de ani.
Embriologie. Anomalia se produce între săptămâna a patra şi a şasea, după ce
mugurele ureteral pătrunde în blastemul metanefric, înainte ca rinichii să-şi termine
ascensionarea şi rotaţia completă. În forma definitivă, bazinetele sunt situate anterior şi
traversează istmul, pe faţa anterioară a sa. Rareori, bazinetele pot fi orientate

7
anteromedian, ceea ce sugerează faptul că fuziunea s-a făcut mai târziu, permiţând un grad
mai mare de rotaţie.
În funcţie de momentul în care ascensionarea este oprită, poziţia rinichiului în
potcoavă variază, putând fi mai sus, aproape de poziţia normală a rinichilor, sau mai jos, în
abdomenul inferior.
Descriere. În 95% din rinichii în potcoavă, fuziunea se produce la nivelul polilor
inferiori, iar în 5% la nivelul celor superiori. Istmul poate fi parenchimatos sau fibros, fără
ţesut renal funcţional şi se proiectează de obicei la nivelul vertebrelor L3-L4 imediat sub
emergenţa arterei mezenterice inferioare din aortă.
Calicele sunt normale ca număr, dar orientarea lor este anormală, în „spiţe de
roată”, cele ale polului superior sunt implantate pe faţa posterioară a bazinetului şi emerg
posterolateral, iar cele ale polului inferior sunt orientate medial, pentru a reuşi să dreneze
parenchimul în totalitate, inclusiv istmul când acesta este parenchimatos.
În ceea ce priveşte anomaliile coexistente, acestea sunt aceleaşi ca pentru doi rinichi
în poziţie normală, fiind posibilă displazia multichistică unilaterală limitată sau cuprinzând
un rinichi în întregime (Boopathy VS, 1994), maladia polichistică renală (Brum FA, 1997;
Aubert J, 1971), anomalii ureterale de număr (ureter dublu) sau de implantare
ureterovezicală, hidronefroza sau ureterohidronefroza prin stenoză sau reflux. Au fost citate
asocieri ale rinichiului în potcoavă cu megalouretra (Sosa AO, 2004), anomalii scheletice,
cardiovascu-lare, anorectale, trisomie etc.
Tabloul clinic. O mare parte (30%) dintre pacienţii cu rinichi în potcoavă sunt
asimptomatici clinic, descoperirea lor fiind făcută fie la ecografia intrauterină de screening.
În general, există pacienţi cu dureri abdominale vagi, care pot iradia lombar sau nu,
însoţite și de tulburări gastrointestinale. Semnul lui Rovsing care se manifestă prin dureri
abdominale şi senzaţie de vomă sau chiar vărsături, atunci când pacientul păstrează mai
mult timp hiperextensia coloanei vertebrale lombare, este prezent rareori. Febra,
frisoanele, hematuria sau piuria macroscopică pot fi prezente la fel ca şi la rinichiul normal,
în aceleaşi circumstanţe.
Diagnosticul este stabilit prin explorările imagistice cunoscute în momentul de faţă,
fiecare cu un grad de certitudine diferit.
Radiografia renală simplă poate evidenţia ariile renale cu axul longitudinal modificat,
de sus în jos şi din lateral spre median, iar polii inferiori suprapuşi parţial pe coloana lomba-
ră. Urografia i.v. poate evidenţia semnele clasice: rinichii cu bazinet anterior, calice
dispuse în „spiţe de roată” unele orientate median, chiar suprapuse peste ureter, dar fără
a diferenţia cu siguranţă rinichii malrotaţi de cel în potcoavă.
CT şi RM sunt cele două explorări care stabilesc cu siguranţă prezenţa istmului, care
traversează coloana vertebrală, dacă acesta este fibros sau parenchimatos, dacă
parenchimul renal prezintă alte leziuni congenitale cum ar fi: displazia chistică, maladie
polichistică, chisturi solitare, con-firmând şi anomaliile sistemului colector eviden-ţiate la
urografia i.v., căi urinare duble, hidro-nefroze, ureterohidronefroze (Fig.9). Tot la CT se
poate descoperi patologia dobândită infecţioasă, litiazică, tumorală.
Tratament. 60% din cazurile cunoscute cu rinichi în potcoavă şi urmărite în timp au
rămas asimptomatic. În celelalte 40% din cazuri clinic manifeste, explorările pot descoperi
fie anomalii congenitale coexistente, fie afecţiuni dobândite, identice cu ale rinichilor
normali şi care se supun aceloraşi indicaţii de tratament medical sau chirurgical.

8
 4. Anomaliile de rotație
Definiţie. Poziţia finală a rinichiului este în loja renală, câte unul de o parte şi de alta
a coloanei vertebrale, cu calicele orientate lateral şi bazinetul medial. Situaţia în care
orientarea sistemului colector este alta decât cea descrisă o numim anomalie de rotaţie sau
malrotaţie renală.
Malrotaţia poate să fie prezentă în contextul altor anomalii de număr, ascensionare
sau de fuziune. Atunci când rinichiul este exclusiv malrotat se presupune că el a ajuns în
poziţie lombară, dar nu şi-a realizat rotaţia în axul longitudinal sau a făcut-o mai mult decât
era necesar.
Descriere. În funcţie de gradul de rotaţie, incompletă sau excesivă, au fost descrise
mai multe tipuri de rotaţie, definite prin poziţia definitivă a sinusului renal şi a bazinetului
(Bauer SB, 2002):
 Sinus (bazinet) anterior, calice orientate posterior, reprezintă cea mai frecventă
malrotaţie. Vasele vin dinspre medial spre anterior şi traduc faptul că rotaţia nu a
avut loc. Weyrauch în 1939 (citat de Coman I, 2002), descrie aceeaşi poziţie a
rinichiului, după o rotaţie de 360 0, demonstrată de faptul că vasele înconjurau
posterior şi lateral rinichiul pentru a pătrunde în sinus tot anterior
 Sinus (bazinet) ventromedian, calicele orientate dorsolateral, reprezintă o rotaţie
incompletă, de numai 30-450, probabil oprită din evoluţie în săptămâna a şaptea
 Sinus (bazinet) dorsal, calicele orientate anterior, iar vasele intră posterior în rinichi.
Traduce o rotaţie de 1800 şi este foarte rară
 Sinus (bazinet) lateral, calicele orientate medial. Traduce o rotaţie mai mare de 1800,
dar mai mică de 3600 şi mai rar o rotaţie inversă de 90 0. Vasele urmează rotaţia
într-un sens sau altul.
Rinichiul poate să prezinte şi modificări de formă – fiind discoid, alungit, oval,
triunghiular, cu suprafeţele anterioară sau posterioară netede sau cu lobulaţia fetală
păstrată. În sinusul renal se poate dezvolta în exces un ţesut fibros care înglobează
bazinetul, joncţiunea pieloureterală sau ureterul proximal, participând la instalarea
hidronefrozei.
Tabloul clinic. Anomaliile de rotaţie sunt descoperiri urografice sau CT, în contextul
altor anomalii sau afecţiuni dobândite clinic manifeste sau al dezvoltării unei hidronefroze
prin fibroză intrasinusală.
Pot fi prezente simptome care traduc infecţii urinare repetate, hematurii macro-
scopice însoţind sau nu colici renale litiazice şi care capătă exact aceeaşi semnificaţie ca în
cazul unui rinichi normal rotat.
Trebuie reţinut că rotaţia în sine este asimptomatică.
Tratamentul se adresează rinichiului malrotat complicat, care prezintă o afecţiune
chirurgicală pentru care suntem obligaţi să intervenim alegând între chirurgia deschisă, cea
laparoscopică sau percutanată.

5. Anomaliile de volum și structură

5a - Displazia renală
5b - Hipoplazia şi hipodisplazia renală
5c - Bolile chistice renale

9
 5a. Displazia renală
Disgeneziile rinichiului sunt definite ca o dezvoltare anormală a acestuia cu
afectarea dimensiunii, formei şi structurii (Glassberg KI, 2002).
Disgeneziile sunt de trei tipuri: displazice, hipoplazice şi chistice.
Rinichiul displazic conţine structuri primitive, în special ducte primitive, rezultat al
diferenţierii anormale a structurilor metanefrice. Displazia presupune, deci, un diagnostic
histologic.
Situaţiile în care rinichiul cu un număr redus de nefroni (hipoplazic) prezintă leziuni
de displazie, poartă numele de hipodisplazii. Leziunile displazice pot cuprinde rinichiul în
întregime sau pot fi localizate numai la o parte a sa, reprezentată fie de o jumătate a
rinichiului cu sistem pieloureteral dublu, fie de un segment renal.
Rinichiul displazic poate să-şi menţină dimensiunile normale sau poate fi mai mic,
după cum poate prezenta numeroase chisturi de dimensiuni diferite, când poartă numele
de displazie multichistică.
Sunt situaţii în care rinichiul este înlocuit de o masă de dimensiuni reduse de ţesut
nefuncţional, aflat la extremitatea cranială a unui ureter atrezic, stenozat, dilatat şi tortuos,
mulţi autori interpretând-o ca o urmare a involuţiei în timpul vieţii intrauterine sau după
aceasta a unei displazii multichistice, prin dispariţia progresivă a lichidului din interiorul
chisturilor. Aceste situaţii poartă numele de displazii aplastice sau aplazii renale, care
uneori sunt reprezentate numai de prezenţa unui ureter orb dilatat, spre deosebire de
agenezia renală.

Histologie. Structurile care definesc displazia sunt cele primitive, ale erorii în
dezvoltarea embrionului şi nu cele secundare, care apar după începerea formării urinei şi
care se datorează stazei urinare.

5b. Hipoplazia şi hipodisplazia renală

5b.1. Hipoplazia renală. Trebuie să menţinem denumirea de hipoplazie renală sau
rinichi hipoplazic pentru situaţiile în care rinichiul are dimensiuni mai reduse, dar un număr
normal de calice şi nefroni (raportat la dimensiune) şi care sunt de aspect histologic normal.
Hipoplazia nu reprezintă o condiţie specifică etiologic, ci un grup de condiţii pato-
logice care în evoluţia lor au acelaşi rezultat final, rinichiul mic.
Hipoplazia renală poate fi uni- sau bilaterală. Când este unilaterală, rinichiul contra-
lateral are dimensiuni normale. Dacă rinichiul controlateral este hipertrofiat compensator,
este o dovadă că rinichiul mic este o formă dobândită de rinichi hipoplazic, care a devenit
mic ca rezultat al evoluţiei în cursul vieţii a unor afecţiuni ca pielonefrita cronică,
angioscleroza, ischemia, staza cronică.
Simptomatologia poate fi gravă când rinichiul hipoplazic adevărat este bilateral sau
este însoţit pe partea opusă de agenezie sau aplazie. În această situaţie sunt prezente şi alte
anomalii grave, respiratorii sau ale sistemului nervos central, care pot determina decesul
înaintea dezvoltării şi evoluţiei insuficienţei renale (Glassberg KI, 2002).
Diagnosticul presupune evidenţierea rinichiului mic, prin ecografie, urografie,
ureteropielografie ascendentă, CT , IRM sau nefroscintigramă, precum şi deter-minarea
etiologiei lui, congenitală sau dobândită.
În cadrul diagnosticului diferenţial al rinichiului hipoplazic adevărat intră şi două
entităţi, caracterizate prin rinichi mic şi absenţa elementelor histologice definitorii pentru

10
displazie (vestigii ale mezonefrosului şi ale diferenţierii anormale a metanefrosului). Ele sunt
oligomeganefronia şi hipoplazia segmentară.
Tratamentul se adresează rinichiului hipoplazic implicat în generarea hipertensiunii
arteriale sau celui complicat şi devenit simptomatic şi constă în nefrectomie realizată prin
abord chirurgical deschis sau, de preferat, laparoscopic.
Oligomeganefronia este caracterizată prin rinichi mic, reducerea numărului de
nefroni, dar cu hipertrofierea fiecărui nefron în parte. De obicei, este bilaterală, iar când
este unilaterală poate fi însoţită de agenezie controlaterală.
Este un rinichi mic, ce are un număr redus de nefroni şi nu prezintă leziuni displazice.
Intră în diagnosticul diferenţial al rinichiului hipoplazic adevărat.
Simptomatologia apare la scurt timp după naştere, este zgomotoasă şi se manifestă
prin vomă, deshidratare, febră inexplicabilă, sete intensă, poliurie. Examenele de laborator
pun în evidenţă un clearence la creatinină de 10-50 ml/minut, densitate urinară redusă
(1007-1012) şi proteinurie moderată. Funcţia renală poate rămâne stabilă pentru mai mulţi
ani, dar poliuria şi polidipsia generează o întârziere a creşterii copilului. Nu sunt modificări
ale tensiunii arteriale.
Leziunile histologice depind de vârsta copilului. La 2-3 ani se poate constata
reducerea numărului de nefroni, glomeruli şi corpusculi juxtaglomerulari de 5-7 ori mai
mari, tubi contorţi proximali de 4-5 ori mai lungi. Treptat, apar fibroza interstiţială şi
distrugerea prin hialinizare a glomerulilor.
Diagnosticul este ecografic (rinichi mic) sau urografic (substanţa de contrast poate fi
concentrată normal, calicele pot avea aspect normal sau dismorfic).
Diagnosticul diferenţial se face cu rinichiul hipoplazic adevărat bilateral, dar în
special cu nefronoftizia chistică medulară, la care simptomatologia apare mai târziu în
cursul vieţii, deteriorarea funcţiei tubulare precedând-o pe cea a funcţiei glomerulare.
Tratamentul trebuie instituit de la naştere şi constă în administrare de lichide în
cantitate mare, corectarea pierderilor electrolitice, corectarea acidozei. În faza stabilă
proteinele ingerate se reduc la 1,5 g/Kg corp.
Dializa devine necesară în timp. Pacientul poate beneficia de transplant renal, iar
donatorul poate fi o rudă apropiată, afecţiunea neavând un caracter familial.
Hipoplazia renală segmentală. Au fost descrise leziuni histologice de fibroză glomerulară şi
modificări histologice de inflamaţie cronică care ar reprezenta consecinţele refluxului
vezicoureteral şi al pielonefritei ascendente.
Tabloul clinic este invariabil dominat de valori crescute ale tensiunii arteriale cu
cefalee, iar la jumătate dintre pacienţi sunt prezente fenomene de encefalopatie şi
retinopatie hipertensivă. Proteinuria este de grade variate. Insuficienţa renală apare când
leziunea este bilaterală.
Rinichiul este mai mic, cântăreşte 12-35 g şi prezintă mai multe adâncituri pe
suprafaţa sa, care delimitează zone anormale de zone normale. Pe secţiune este uşor de
recunoscut, deoarece medulara este reprezentată de o bandă subţire şi se pot observa
rămăşiţele joncţiunii corticomedulare şi ale arterelor arcuate. Sunt prezente leziuni de
arterioscleroză şi uneori hiperplazia juxtaglomerulară.
Tratamentul diferă în raport de localizarea uni- sau bilaterală a hipoplaziei. În
localizarea unilaterală, nefrectomia parţială sau totală constituie tratamentul hipertensiunii
arteriale. În rarele cazuri în care aterioscleroza este avansată, hipertensiunea este mai puţin
influenţată. Deoarece modificările vasculare sunt şi la rinichiul restant, funcţia acestuia
poate fi afectată.

11
 În localizarea bilaterală a leziunii, etapele de tratament sunt: tratament medical,
dializă şi, în final, transplant renal precedat de binefrectomie.

5b.2. Hipodisplazia renală presupune prezenţa rinichiului mic şi a leziunilor

displazice. Poate fi asociată cu orificii ureterale normale sau anormale, ureterocel,
obstrucţie uretrală sau sindromul „abdomenului în formă de prună uscată“ (prune-belly):
- cu orificiul ureteral normal situat. Sunt descrise două posibilităţi: cu obstrucţie
ureterală înaltă sau joasă, megaureter sau hidronefroză, rinichi mic, dar în histologia căruia
predomină leziuni de displazie, inclusiv cea multichistică şi fără obstrucţie ureterală, când
rinichiul are un număr mai redus de calice, cu cupe normale, dar importante leziuni
displazice, rezultat al deficienţelor în dezvoltarea blastemului metanefric, mai puţin ale
dezvoltării mugurilor ureterali;
- cu orificiul ureteral anormal situat. Rinichiul este mic, cu orificiul ureteral anormal
poziţionat şi calice dilatate
- cu obstrucţie uretrală. Valvele uretrei posterioare au fost asociate cu prezenţa a
două tipuri de hipodisplazii.
- în sindromul abdomenului în formă de prună uscată (prune-belly syndrome). Rinichii
sunt mari, deformaţi, prezintă diferite grade de displazie, ureterele sunt largi, tortuoase, cu
orificiile intravezicale larg deschise şi plasate lateral. În cazurile grave pot coexista atrezia
sau obstrucţia uretrală.

5c. Bolile chistice renale

Chistul renal este definit ca o „pungă” lichidiană bine delimitată, cu perete propriu,
conţinut seros sau hematic şi căptuşit cu epiteliu.
Condiţiile de apariţie a chisturilor renale sunt congenitale, sporadice sau dobândite,
iar dezvoltarea lor se produce la orice nivel al nefronului sau tubilor colectori, dar întot-
deauna după ce aceste formaţiuni şi-au terminat dezvoltarea (normală sau anormală).
Displazia multichistică renală (rinichiul multichistic) este o excepţie de la această
regulă. Ea poate apărea înaintea formării nefronului prin inducerea dezvoltării anormale a
blastemului nefrogenic sau împiedicarea dezvoltării mugurelui ureteral.

1. Boli chistice renale cu determinism genetic:

a. Boala polichistică renală autosomal recesivă (BPRAR)
b. Boala polichistică renală autosomal dominantă (BPRAD)
c. Nefronoftizia juvenilă şi Boala chistică medulară
d. Sindromul nefrotic familial (nefroza congenitală)
e. Scleroza mezangială difuză
f. Boala familială glomerulochistică
g. Scleroza tuberoasă Bourneville, autosomal dominantă
h. Boala Von Hippel-Lindau
2. Boli chistice renale fără determinism genetic:
a. Displazia renală multichistică (rinichiul multichistic)
b. Chistul multilocular benign (nefromul chistic multilocular)
c. Chistul renal simplu
d. Rinichiul spongios medular
e. Boala glomerulochistică sporadică
f. Boala chistică renală dobândită

12
 g. Diverticulul caliceal
h. Chistul parapielic şi chistul sinusului renal.

5c.1. Boli chistice renale cu determinism genetic

BPRAR şi BPRAD se deosebesc între ele nu numai prin modalitatea de transmitere,
autosomal recesivă respectiv autosomal dominantă, dar şi prin incidenţă, genele implicate şi
locusul lor cromozomial, leziunile anatomopatologice, vârsta la care se manifestă, caracte-
rele clinico-evolutive, prognosticul şi posibilităţile de tratament.

a. Boala polichistică renală autosomal recesivă (BPRAR)

Incidenţa este de 1 la 50.000 nou-născuţi. Mai mult de jumătate din nou-născuţii

care prezintă malformaţia mor în primele ore sau zile după naştere, astfel încât incidenţa
scade la copiii care supravieţuiesc peste 1 an.
Genetică-embriologie. BPRAR este rară, apare la copii, dar niciodată nu este
prezentă la părinţii acestora. Această genă se numeşte Polycystic Kidney and Hepatic
Disease (PKHD1), este situată pe cromozomul 6p21.1-p12, iar produsul ei proteic fiind
fibrocistină/poliductină proteina receptor care determină diferenţierea tubilor colectori
renali şi a canaliculelor biliare (Duhanes ML, 2005). Absenţa fibro-cistinei modifică această
diferenţiere, favorizând apariţia chisturilor.
Anatomie patologică. Macroscopic, rinichii sunt voluminoşi, cântăresc 300 g fiecare,
motiv pentru care pot determina distocie de angajare la naştere. Pe secţiune, corticala
prezintă numeroase chisturi mici, de 1-2 mm diametru, care se continuă cu canalicule
fuziforme sau cilindrice orientate radiar dinspre calice spre capsulă, având 1-4 mm
diametru. Aceste canalicule ocupă tot rinichiul, dând aspectul de „burete”. Pediculul
vascular, bazinetul şi ureterul sunt normale.
Tabloul clinic: în funcţie de vârsta la care se manifesta boala şi severitatea ei,
defineau 4 forme de BPRAR: perinatală, neonatală (sub 1 lună), infantilă (3-6 luni) şi
juvenilă (6 luni – 5 ani). Cu cât vârsta la care se stabileşte diagnosticul este mai mică, cu atât
forma de manifestare este mai severă şi mortalitatea mai mare. De asemenea, raportul
între leziunile renale şi hepatice dacă la naştere este în favoareea celor renale, se
inversează cu vârsta, cele hepatice devenind predominante şi determinând prognosticul
letal.
Diagnostic. Ecografia intrauterină poate orienta diagnosticul spre BPRAR descoperind
cele două mase renale voluminoase omogen hiperecogene, în comparaţie cu cea a
ficatului.
La nou-născut şi copilul mic, în afara ecografiei se pot efectua CT şi urografia i.v. cu
expuneri la timp tardivi, care pun în evidenţă rinichi funcţionali, cu striaţiuni caracteristice
radiale la nivelul medularei, care reprezintă tubii colectori dilataţi şi plini cu substanţă de
contrast, fără opacifierea calicelor, a bazinetului şi a ureterelor.
Pentru evitarea erorilor de diagnostic este necesară, în unele cazuri, puncţia biopsie
hepatică.
Tratamentul se adresează celor care supravieţuiesc primelor zile după naştere şi
urmăreşte:
- corectarea hipertensiunii sistemice
- compensarea insuficienţei cardiace congestive

13
 - corectarea insuficienţei hepatice
- corectarea fenomenelor de hipertensiune portală prin anastomoză spleno-renală,
mai rar posibil porto-cavă, prevenirea evoluţiei varicelor esofagiene prin secţio-
nare şi reanastomoză gastrică
- corectarea insuficienţei renale prin dializă peritoneală sau hemodializă.
Transplantul renal este mai rar posibil faţă de BPRAD, datorită modificărilor de
scleroză hepatică, care îşi pun amprenta asupra prognosticului.
Prognosticul este nefavorabil, iar screening-ul ecografic în al doilea trimestru de
sarcină cu evidenţierea BPRAR poate pune în discuţie renunţarea la evoluţia sarcinii.
Sfatul genetic se adresează părinţilor ce dau naştere unui copil cu BPRAR care
trebuie informaţi că, statistic, fiecare copil pe care îl vor mai avea are 25% neşansa de a face
boala şi 50% neşansa de a fi purtătorul unei gene anormale.
b. Boala polichistică renală autosomal dominantă (BPRAD)
Incidenţă. Este cea mai frecventă boală genetică renală, fiind întâlnită în proporţie
de 1/500-1/1000 locuitori în lume.
Poate fi însoţita de următoarele anomalii asociate: chisturile hepatice, pancreatice şi
splenice, anevrismele poligonului Willis, diverticulele colonice, prolapsul de valvă mitrală.
Prezenţa bolii la persoanele care au gena mutantă (penetranţa) este dependentă de
vârstă, cei afectaţi sunt heterozigoţi, iar boala este produsă de o singură genă anormală.
Boala se transmite la fiecare generaţie succesivă (transmitere verticală), iar fiecare descen-
dent al unui bolnav are 50% riscul de a moşteni gena mutantă şi a fi bolnav, cu condiţia ca
celălalt părinte să fie sănătos.
Genele PKD-1şi PKD-2 codifică proteinele Policistina-1 (P-1) şi Policistina-2 (P-2),
care transmit semnalele de la matricea extracelulară la mecanismele care guvernează
proliferarea şi diferenţierea celulară, ca şi transportul în celule. Absenţa lor duce la
morfogeneză şi creştere tubulară anormale, cu tulburări ale poziţionării şi polarităţii
celulelor epiteliale.
Anatomia patologică
Macroscopic rinichii sunt măriţi de volum, în funcţie de dimensiunile iniţiale pe care
le are la descoperire şi când pot cântări 900 g fiecare, cresc progresiv, odată cu evoluţia
bolii, atingând 1.200-1.500 g la cei cu azotemie moderată şi la 3.000-4.000 g la cei cuprinşi în
program de dializă (Grantham JJ, 2004).
Masele renale îşi păstrează forma „reniformă”, sunt boselate la exterior, iar pe
secţiune, se disting numeroase chisturi, sferice, de dimensiuni de la 1 mm până la 10 cm şi
mai mult, în diametru, dispuse în corticală şi medulară.
Conţinutul chisturilor poate avea aspectul asemănător cu al urinei, după cum poate
fi hematic sau purulent atunci când BPRAD este complicată.
Modificările anatomopatologice extrarenale constau în chisturi la nivelul ficatului,
pancreasului şi splinei, mai rar şi în alte organe.
Spre deosebire de BPRAR, chisturile hepatice, în acest caz, comprimă, dar nu distrug
parenchimul hepatic, funcţia hepatică nefiind modificată.
Patogenia insuficienţei renale
Insuficienţa renală se instalează înaintea decadei a şasea de viaţă la 50% din pacienţi.
Creşterea în volum a chisturilor produc comprimarea parenchimului învecinat, cu
distorsionarea vaselor sangvine şi a nefronilor sănătoşi cu perturbarea structurală şi funcţio-
nală a lor, astfel încât, în decurs de mai mulţi ani, aproape tot rinichiul ajunge să fie
înlocuit de chisturi.

14
 Hipertensiunea arterială apărută ca urmare a afectării arteriolelor, prin producerea
de angiotensină II, accelerează fibroza tubulointerstiţială. Pacienţii cu valori mari ale
tensiunii arteriale apărute de la începutul evoluţiei BPRAD evoluează mai rapid spre
insuficienţă renală.
Tabloul clinic
1. Durerea surdă continuă la nivelul unuia sau ambilor rinichi poate să fie prezentă şi
se explică prin compresiunea pediculului vascular renal de către chisturile din vecinătate,
prin infecţie sau obstrucţie a căilor excretorii sau prin hemoragii sau infecţii intrachistice.
2. Hematuria micro sau macroscopică este des întâlnită, uneori de intensitate
îngrijorătoare, şi producând colică renală prin cheaguri, dar nu are întotdeauna o explicaţie
clară
3. Hipertensiunea arterială este prezentă la 60% din pacienţi, înaintea apariţiei
insuficienţei renale.
4. Febra, frisoanele pot însoţi pielonefrita acută sau infecţiile intrachistice.
5. În stadiul de insuficienţă renală apar cefaleea, astenia, senzaţia de vomă şi chiar
vărsăturile, pierderea în greutate.
Modificările de scleroză hepatică sunt absente la bolnavii cu BPRAD, iar dacă sunt
prezente chisturi, răsunetul prezenţei lor asupra funcţiei hepatice este redus.
Dintre afecţiunile care uneori însoţesc BPRAD amintim prolapsul de valvă mitrală şi
diverticulele colonice, ambele putând să fie manifeste clinic.
Grefarea unui cancer pe unul sau ambii rinichi polichistici este posibilă, mai
frecvent decât la rinichiul normal, dar mai rar decât în boala Von Hippel-Lindau sau scleroza
tuberoasă.
CT este explorarea imagistică excelentă pentru diagnostic. Ea pune în evidenţă cele
două mase renale mărite de volum, al căror parenchim este uniform înlocuit de formaţiuni
chistice.
Diagnostic
Pentru stabilirea diagnosticului este foarte importantă istoria pacientului cu trei
generaţii în urmă: boli renale, hipertensiune, cauze de deces.
Când lipsesc indicii anamnestice, diagnosticul prezumptiv de BPRAD se bazează pe
localizarea bilaterală a chisturilor şi cel puţin unul din următoarele simptome:
nefromegalie bilaterală, trei sau mai multe chisturi renale, anevrisme ale arterelor
cerebrale, chisturi solitare la nivelul ficatului, pancreasului sau splinei.

Diagnosticul diferenţial îl facem cu toate afecţiunile în care ambii rinichi pot fi măriţi
de volum:
 hidronefroza bilaterală prin obstrucţie congenitală înaltă sau joasă ori obstrucţie
dobândită este uşor de deosebit prin examenul ecografic şi urografic, care pun în
evidenţă dilataţiile căilor excretorii deasupra nivelului obstacolului
 tumora renală bilaterală. Ecografia evidenţiază caracterul solid al formaţiunilor
descrise la urografie ca „înlocuitoare de spaţiu”, atât ecografia cât şi urografia
stabilesc localizarea leziunii tumorale numai într-o parte a rinichilor, CT, RM şi, în
ultimă instanţă, arteriografia renală reuşesc să le diferenţieze
 boala von Hippel-Lindau (chisturi angiomatoase cerebeloase, angiomatoză retini-
ană, tumoră sau chist de pancreas) prezintă nefromegalie bilaterală prin chisturi
renale multiple asociate cu adenocarcinoame. Urografia poate sugera BPRAD, dar
ecografia, CT, RM le diferenţiază, arteriografia devenind opţională

15
  scleroza tuberoasă Bourneville (crize comiţiale, întârziere mentală, adenoame
seba-cee). Rinichii prezintă bilateral numeroase hemangiomiolipoame, pe care
urografia, ecografia şi CT le diferenţiază relativ uşor de chisturi
 chistul renal simplu voluminos de obicei este unilateral şi uşor identificabil eco-
grafic.

Tratament
Complicaţiile în BPRAD survin mai frecvent la bărbaţi, hipertensiunea arterială şi
insuficienţa renală instalându-se mai devreme. La femei pot apărea mai frecvent complicaţii
legate de prezenţa chisturilor hepatice.
Măsurile de ordin general constau în regimul alimentar hipoproteic (0,5-0,75 g/kg
corp/zi), cu consum crescut de lichide, 3.000 ml fracţionat în 24 ore, reducerea eforturilor
fizice, tratamentul hipertensiunii arteriale. Odată instalată insuficienţa renală, în stadiul
uremic, bolnavul trebuie supus programului de dializă.
Tratament chirurgical
1. dezoperculare a unei părţi din chisturi cu dublu scop, reducerea presiunii asupra
parenchimului sănătos şi în consecinţă ameliorarea funcţiei renale, iar în al doilea rând
pentru reducerea nefralgiilor.
2. transplant renal, precedat de extirparea cel puţin a rinichiului de aceeaşi parte,
pentru crearea unui loc suficient rinichiului ce va fi transplantat.
3. Tratamentul complicaţiilor se referă la tratamentul pielonefritelor acute, a
infecţiilor intrachistice, a hematuriilor severe a căror cauză rămâne de multe ori neelucidată
şi care pot duce la nefrectomie de necesitate, embolizarea arterei renale sau preferabil
numai a unei artere segmentale.
Sfatul genetic. Pacientul nou diagnosticat trebuie informat despre boală şi caracterul
ereditar al său. Screening-ul indivizilor asimptomatici, dar pasibili de a fi moştenit boala, se
face ecografic.

c. Nefronoftizia juvenilă (NJ) şi Boala chistică medulară (BCM)

Reprezintă două entităţi asemănătoare din punct de vedere anatomo-clinic, care se
deosebesc însă prin modul de transmitere şi debutul clinic. Până nu de mult ambele aveau
acelaşi nume, fiind cunoscute ca boala chistică medulară uremică, enteropatia cu pierdere
de sare sau rinichiul spongios uremic.
Anatomie patologică. Rinichii sunt de dimensiuni normale, iar la cazurile manifeste
clinic este prezentă nefrita interstiţială cu infiltrate având celule rotunde, dilataţii tubulare
cu atrofie. Limita corticomedulară este slab vizibilă. Atrofia începe de la corticală şi cuprinde
tot organul, rinichiul devenind foarte mic şi cu suprafaţa granulară.
Tabloul clinic este foarte asemănător pentru ambele forme. În 80% din cazuri este
prezentă poliuria şi polidipsia intensă. Deoarece defectul tubular este sever, pierderea de
apă, rezistentă la vasopresină şi pierderea de Na + sunt foarte mari, compensarea lor fiind
obligatorie.
Copiii sunt slabi şi foarte palizi datorită deficitului de eritropoetină renală.
Proteinuria şi hematuria nu sunt caracteristice. Insuficienţa renală se instalează la 5-10 ani
de la data diagnosticului iniţial.
În 20% din cazurile cu NJ sunt asociate anomalii extrarenale ca retinita pigmentară,
fibroza hepatică, anomalii scheletice, neobligatorii la toţi membrii aceleiaşi familii.

16
 Diagnostic. Anamneza familială şi tabloul clinic, dominat de poliurie şi polidipsie,
sugerează diagnosticul.
În stadiile iniţiale urografia stabileşte prezenţa rinichilor uşor micşoraţi, fără calcifi-
cări, cu striaţiuni medulare radiale prin acumularea substanţei de contrast în tubii dilataţi.
Examenul CT poate să pună în evidenţă chisturile de la nivelul medularei, începând
cu diametrul de 0,5 cm, care nu au fost văzute ecografic.
Puncţia biopsie renală este necesară.
Tratament. Iniţial bolnavilor trebuie să li se administreze cantităţi mari de apă şi Na +,
pentru compensarea pierderilor. Ulterior, pe măsură ce se instalează insuficienţa renală, ei
vor intra în program de dializă, putând beneficia de transplant renal.

d. Scleroza tuberoasă Bourneville autosomal dominantă

Este o anomalie genetică în care sunt afectate diferenţierea şi proliferarea celulară şi
are ca rezultat dezvoltarea de hamartoame în diferite organe (rinichi, creier, ochi, cord,
piele).
Recklinghausen o descrie pentru prima dată în 1862. La scurt timp Bourneville, în
1880, o numeşte „scleroză tuberoasă”, care-i poartă numele şi care are ca asocieri impor-
tante: epilepsia în 80% din cazuri, retardarea mentală în 60% şi adenoamele sebacee în 75%.
Anatomie patologică. Sunt de descris leziunile cutanate şi hamartoamele dispuse în
diferite organe. Ne vom referi numai la leziunile renale, care sunt de două tipuri chistice şi
solide.
Chisturile sunt tapetate cu celule eozinofilice hipertrofice, hiperplastice, cu nuclei
mari, hipercromatici şi ocazional cu mitoze în desfăşurare. Mai târziu peretele chisturilor se
atrofiază şi se identifică mai greu. Chisturile cresc în volum, comprimă parenchimul din jur şi
determină apariţia insuficienţei renale.
Leziunile solide sunt angiomiolipoame, apar la 40-80% dintre pacienţi, de obicei după
vârsta de 10 ani. Structura lor histologică este aparent agresivă (mitoze, polimorfism
celular), dar nu produc metastaze.
Tabloul clinic este foarte variat, fiind menţionate şi posibilitatea unor forme fruste.
Istoricul familial este greu de determinat. Crizele comiţiale declarate şi aspectul general
dominat de leziunile cutanate şi comportamentul de retardat mental ne fac să ne gândim la
posibilitatea sclerozei tuberoase. Fenomenele neurologice se datorează proliferării gliale de
la nivelul cortexului şi nucleilor bazali uneori şi hidrocefaliei produse de obstruarea orificiilor
lui Monro. Sunt semnalate autismul, deficitul de concentrare şi chiar schizofrenia.
Semnele oculare constau în zone hipopigmentate la nivelul irisului, pete acromice
şi hamartoame retiniene.
Evidenţierea ecografică a chisturilor renale poate fi făcută prenatal, la naştere sau la
vârsta copilăriei. Este posibilă confuzia cu BPRAD, dar apariţia în timp a leziunilor cutanate, a
tulburărilor de comportament, a crizelor de epilepsie pot orienta diagnosticul spre cel de
scleroză tuberoasă.
CT şi RM evidenţiază calcificări subependimare ale nodulilor care pătrund în ventri-
culele cerebrale, confirmă prezenţa de chisturi sau/şi angiomiolipoame în rinichi, ca şi
posibilitatea de apariţie a unui carcinom renal.
Diagnostic. Manifestările clinice au fost împărţite în majore: angiofibroame faciale şi
plăci cutanate pe frunte, fibroame unghiale şi periunghiale, macule hipomelanotice, nevi ai
ţesutului conjunctiv, hamartoame nodulare retiniene, noduli corticali, noduli subarahno-
idieni, astrocitoame subarahnoidiene, unul sau mai multe rabdomioame corticale,

17
limfangio-matoză şi angiomiolipoame renale şi minore: polipi rectali hamartomatoşi, chisturi
osoase, fibroame gingivale, hamartoame cu alte localizări, pete acromice retiniene, chisturi
renale multiple.
Asocierea a două manifestări majore sau a două minore şi una majoră presupune
un diagnostic sigur, asocierea unei manifestări majore cu una minoră presupune un
diagnostic probabil, iar o manifestare majoră cu două minore, un diagnostic posibil
(Rabindranath N, 2006).
Desigur în stabilirea diagnosticului participă toate explorările specifice diverselor
manifestări clinice: electroencefalograma, electrocardiograma, testele psihologice,
examenul fundului de ochi, examenele radiologice pulmonar, osos, digestiv, examenul
colonoscopic şi desigur cele imagistice pe care le-am amintit.
Mortalitatea este ridicată; 25% din cazuri decedează până la vârsta de 10 ani, pentru
ca restul de 75% să nu depăşească decât rareori vârsta de 25 de ani (Rabindranath N, 2006).
Tratamentul trebuie privit în contextul unui complex patologic extrem de variat, care
implică participarea mai multor specialităţi, în condiţiile în care nu trebuie neglijat nici
aspectul de integrare în viaţa socială a pacienţilor. Urologul este implicat în urmărirea
evoluţiei leziunilor renale cu control de laborator şi ecografic anual. Incidenţa dezvoltării
carcinomului renal este redusă (2%), dar trebuie avută în vedere la interpretarea imaginilor
solide intrarenale evidenţiate ecografic sau CT, mai ales când este prezentă hematuria
macroscopică. Aceeaşi atitudine consevatoare sau la nevoie minim-invazivă trebuie afișată
atunci când prin poziţie chisturile renale sau hemangiomiolipoamele devin obstructive pen-
tru căile excretorii sau când, prin dimensiuni, produc dureri sau compromit nefronii funcţio-
nali.

e. Boala von Hippel-Lindau

Definiţie. Boală congenitală rară, cu transmitere autosomal dominantă, manifestată
prin dezvoltarea anormală de tumori având diverse localizări: angioame retiniene,
hemangioblastoame cerebrale, tumoră de sac endolimfatic, chisturi renale, cancer renal,
chisturi şi tumori pancreatice, feocromocitoame şi chistadenoame epididimare.
Genetică. Poate fi considerată ca cea mai cunoscută formă de cancer renal ereditar
(Hârza M, 2005). Gena responsabilă VHL este o genă supresoare şi este localizată pe
cromozomul 3p35. Defectul produs la nivelul ei anulează însuşirea de genă supresoare
care împiedică dezvoltarea tumorilor.
Anatomie patologică. Referindu-ne numai la leziunile renale, acestea pot fi chistice şi
tumorale. Chisturile renale sunt multiple, bilaterale, iar epiteliul care le tapetează este
hiperplazic, considerat de mulţi autori ca leziune preneoplazică. Cancerul renal începe să se
dezvolte între 20 şi 50 de ani (Glassberg KI, 2002), statistic mai devreme decât cancerul
renal sporadic.
Histologic este carcinom cu celule clare, se dezvoltă multifocal şi bilateral, fiecare
tumoră putând avea dimensiune şi vârstă diferite.
Tabloul clinic. De obicei, simptomele iniţiale ale bolii sunt tulburările de vedere, care
la examinarea oftalmologului sunt atribuite angioamatozei retiniene. Evoluţia spre
hemoragii retiniene, dezlipire de retină şi orbire este rară sub tratament. Tulburările
neurologice urmează sau le însoţesc pe primele, constau în cefalee, tulburări de echilibru şi
de mers, ameţeli, oboseală a membrelor. Toate aceste manifestări pot sugera diagnosticul şi
declan-şarea explorărilor imagistice de confirmare a lui.

18
 Ecografia abdominală poate descoperi chisturile renale şi pancreatice
asimptomatice. CT cerebral evidenţiază hemangioblastoamele, eventual instalarea
hidrocefaliei, CT abdominal confirmă chisturile deja cunoscute ecografic şi pot constata
prezenţa feocromo-citomului sau tumorilor solide ale pancreasului şi rinichiului. În leziunile
renale mici este greu să deosebeşti tumora solidă de chist, după cum nu întotdeauna
prezenţa chisturilor presupune şi prezenţa tumorilor. Ele trebuie descoperite prin controale
la intervale scurte de timp.
Sunt mai rare cazurile când boala VHL este descoperită plecând de la simpto-
matologia urologică: hematurie, mase tumorale lombare, deoarece în evoluţia bolii acestea
apar mai târziu.
Diagnosticul este stabilit prin istoricul familial al bolii, la care se asociază
descoperirea treptată a leziunilor oculare, apoi cerebrale, a chisturilor renale şi pancreatice
etc. În cadrul diagnosticului iniţial plurilezional, poate figura şi prezenţa carcinomului renal.
Tratamentul urologic, în contextul plurilezional descris, vizează tratamentul chirur-
gical al carcinomului renal, multiplu şi bilateral, la care bolnavul este predispus tot timpul
vieţii, dar şi a chisturilor renale, care, în 21% dintre cazuri, au potenţialul de a dezvolta în
interior focare de carcinom (Hârza M, 2005; Sinescu I, 2006).
Tratamentul chirurgical constă în operaţii conservatoare sau radicale.

5c.2. Boli chistice renale fără determinism genetic

a. Rinichiul multichistic (RMC) sau displazia renală multichistică
Definiţie. Reprezintă o formă severă de displazie chistică renală unilaterală,
caracterizată prin lipsa configuraţiei reniforme, absenţa parenchimului renal, acesta fiind
înlocuit de o grupare de chisturi de dimensiuni variabile, absenţa sistemului caliceal de
drenaj şi existenţa unui ureter filiform, atrezic. Mai rar este bilateral. Nu are determinism
genetic. Nu are caracter familial.
Poate fi comparat cu un „ciorchine de struguri”, cu foarte puţină stromă între
chisturi, iar dimensiunea totală este variabilă de la mase tumorale mari care deformează
abdomenul fătului sau nou-născutului, până la dimensiune redusă, sub cea a rinichiului
normal. Când stroma este predominantă şi chisturile mici, displazia chistică primeşte numele
de „formă solidă”, iar când există un bazinet dilatat identificabil, numele de „formă
hidronefrotică” a rinichiului multichistic.
Embriologie. Chisturile renale se formează de obicei la orice nivel al nefronului, după
ce acesta şi-a definitivat dezvoltarea. RMC se deosebeşte prin faptul că apare înaintea
formării nefronului, prin inducerea dezvoltării anormale a blastemului nefrogenic sau prin
împiedicarea dezvoltării mugurelui ureteral.
Anatomie patologică. Macroscopic, poate prezenta chisturi mari, cu stromă puţină,
masa chistică fiind foarte voluminoasă sau chisturi mici, cu stromă multă, când dimensiunile
globale sunt reduse (forma solidă).
Tabloul clinic. Displazia chistică este cel mai comun tip de boală chistică renală şi de
asemenea cea mai frecventă cauză de determinare a unei mase abdominale voluminoase
detectabilă ecografic la făt sau constatată clinic la nou-născut.
Diagnosticul este de dorit a fi stabilit prenatal sau imediat postnatal, sarcina iniţială a
urologului fiind aceea de a evalua morfo-funcţional rinichiul contralateral, faţă de care
comportamentul este identic cu cel descris la rinichiul unic congenital.
Aspectul ecografic al RMC poate fi confundat cu cel al hidronefrozei avansate, dar CT
şi urografia i.v. le diferenţiază. Au fost şi situaţii când diagnosticul de RMC a fost stabilit

19
intraoperator. În general, la examenul ecografic RMC are o distribuţie neuniformă a
chisturilor, care nu comunică evident între ele, au dimensiuni diferite, fără chisturi mari
medial sau central, care să mimeze bazinetul destins, şi toate la un loc nu definesc un contur
reniform.
Tratament. Constatarea oferită de ecografiile repetate privitor la involuţia în timp a
RMC şi la posibilitatea transformării în displazie aplastică justifică atitudinea conservatoare
şi monitorizarea ecografică prin controale la 6 luni - 1 an.
RMC care deranjează prin volum, sau este incriminat în favorizarea hipertensiunii
arteriale, constituie de asemenea indicaţii de nefrectomie.
Prognosticul în forma unilaterală de RMC este dat de starea rinichiului contralateral.
Nefrectomia profilactică ipsilaterală profilactică o considerăm o atitudine de prudenţă
oncologică.

b. Chistul multilocular benign (Nefromul chistic multilocular)

Definiţie. Chistul multilocular benign (CMB) reprezintă o leziune congenitală benignă
cu potenţial evolutiv malign.
Caracteristicile leziunii sunt: unilateralitatea, dezvoltarea solitară, structura multilo-
culară, absenţa comunicării între chisturi ca şi absenţa comunicării între acestea şi bazinet,
prezenţa epiteliului cuboid care tapetează chisturile, aspectul normal al rinichiului contra-
lateral şi absenţa oricărui element renal în chisturi.
Anatomie patologică. Chisturile sunt voluminoase şi toate la un loc sunt circumscrise
de o capsulă groasă care le separă de parenchimul învecinat, pe care îl comprimă, dar nu îl
infiltrează.
Este caracteristic aspectul plurilezional, mai ales la copil, unde putem găsi în acelaşi
moment: un chist multilocular benign, un chist multilocular cu tumoră Wilms parţial
diferen-ţiată, un chist cu noduli de tumoră Wilms. Această constatare pune sub semnul
întrebării teoria conform căreia aceste leziuni ar fi stadii evolutive, de la CMB la tumora
Wilms.
Tabloul clinic. Majoritatea pacienţilor se prezintă înainte de 4 ani sau după 40 de ani
Aspectul diferă în funcţie de vârsta prezentării. La copil atrage atenţia masa tumorală
abdominală în flanc, în timp ce la adult poate apărea în plus durerea, hematuria
macroscopică şi hipertensiunea arterială.
Pentru stabilirea diagnosticului sunt foarte importante datele imagistice obţinute
ecografic, urografic, prin CT şi RM, dar şi prin puncţia chistului şi chistografie cu dublu
contrast sau prin arteriografie (Glassberg KI, 2002), care evidenţiază o formaţiune ce ocupă
o parte a rinichiului, de obicei unul din poli, cu multiple chisturi mari şi mici, aflate sub
aceeaşi capsulă.
Diagnosticul este stabilit prin analizarea datelor clinice, de multe ori sumare şi a
datelor imagistice.
Diagnosticul diferenţial este uşor de făcut cu rinichiul multichistic, care reprezintă o
aglomerare diformă de chisturi fără a se putea identifica rinichi sănătos, în timp ce la CMB
chisturile afectează numai o parte a rinichiului.
Tratament. La copil atitudinea este aceeaşi ca la tumora Wilms, fiind cunoscut
prognosticul favorabil.
La adult indicaţia este nefrectomia radicală, prognosticul fiind mai rezervat decât la
copil. A fost propusă nefrectomia parţială, a cărei indicaţie considerăm că este prudent să

20
o menţinem numai pentru cazurile în care rinichiul contralateral este deficitar funcţional
sau absent.
c. Chistul renal simplu (CRS)
Definiţie. Poate fi definit ca o formaţiune chistică rotundă sau ovalară, de dimensiuni
variabile, unică sau multiplă, de obicei unilaterală, delimitată de o membrană subţire
tapetată de un epiteliu cuboidal şi care conţine un lichid limpede alb-gălbui.
Este situat de obicei la periferia rinichiului, mai rar în interiorul lui şi prezintă
raporturi anatomice directe cu sistemul colector şi vasele renale.
Localizarea la unul din polii renali este mai frecventă, dar este posibilă şi localizarea
mediorenală sau parapielică. Deşi provine dintr-un segment al tubului renal, nu comunică cu
sistemul colector, de care este complet separat. Poate fi unic sau multiplu, localizat uni sau
bilateral.
Anatomie patologică. Diametrul chisturilor variază între 1 şi 10 cm. Peretele chistului
este fibros, subţire, tapetat cu epiteliu neted sau cuboidal şi nu conţine elemente renale.
Efectul asupra parenchimului renal este de compresiune a elementelor pe care le
conţine, determinând, prin dimensiunile mari, ischemie şi sacrificiu de nefroni, iar prin
poziţie, comprimarea căilor excretorii sau a vaselor renale.
CRS poate să fie complicat prin modificarea hemoragică sau purulentă a conţinutului
sau prin calcificarea peretelui şi mai rar transformarea sa neoplazică. În aceste situaţii
peretele chistului se îngroaşă, iar interiorul său poate deveni septat.
Tabloul clinic. CRS este de obicei asimptomatic, atât la copil, cât şi la adult. De cele
mai multe ori el este descoperit întâmplător, pentru probleme care ţin sau nu de aparatul
urinar, la examenul ecografic, urografic sau CT.
La dimensiuni mari poate determina dureri abdominale surde, suportabile, care pot
deveni acute şi intense în cazul în care chistul se rupe spontan sau prin traumatism minor.
Evacuarea conţinutului în calea excretorie poate determina apariţia hematuriei.
Prezenţa lui poate fi constatată clinic la palparea abdomenului, mai ales în
localizarea polară inferioară, dar şi când se dezvoltă în polul superior şi basculează rinichiul
caudal.
Hematuria macroscopică nu este specifică chistului renal. Ea traduce fie o
coexistenţă lezională chist-cancer renal, fie, mai rar (5-15% din cazuri), dezvoltarea unui
cancer renal la nivelul chistului, cel mai frecvent fiind epitelioamul dendritic intrachistic
(Proca E, 1984).
Diagnosticul diferenţial trebuie efectuat cu
3. abcesul renal, în care contextul clinic de colecţie purulentă este prezent (Fig.22),
4. BPRAD, care este bilaterală, cu determinism genetic şi chisturi multiple,
5. chistul hidatic renal, la care ecografia şi CT evidenţiază pereţii groşi şi modificările
intrachistice produse de veziculele fiice, bolnavul având seroreacţiile specifice
pozitive,
6. hidronefroza pe pielon dublu, la care urografia sau ureteropielografia ascendentă
poate opacifia sistemul pielocaliceal dilatat,
7. chisturile renale dobândite, caracteristice bolna-vilor cu insuficienţă renală veche
după perioade îndelungate de dializă,
8. hematomul renal traumatic sau netraumatic, la care densitatea conţinutului chistului
este diferită, iar prezenţa cheagurilor este percepută atât ultrasonic, cât şi la CT,
9. pseudochistul (urinomul).

21
 Tratament. Scopul tratamentului este verificarea, evacuarea conţinutului chistului şi
împiedicarea posibilităţii de refacere a lui. Aceasta se realizează prin puncţia evacuatorie şi
introducerea de substanţe sclerozante, fenestrarea sau rezecţia percutanată a domului
chistului, rezecţia domului prin abord lomboscopic sau laparoscopic şi realizarea aceloraşi
obiective prin chirurgia deschisă.
Operaţia de elecţie în CRS constă în rezecţia domului chistului pe cale
laparoscopică, până la limita cu parenchimul renal.

d. Rinichiul spongios medular (RSM)

Definiţie. R.S.M. reprezintă o entitate patologică în care rinichiul prezintă dilatarea
tubilor colectori la nivelul medularei în porţiunea pre şi intrapapilară a lor, asociată cu
chisturi şi diverticule de dimensiuni reduse.
Afectează ambii rinichi, este uniform repartizat pe sexe, deşi morbiditatea este mai
mare la femei.
Anatomie patologică. Macroscopic, rinichii sunt de dimensiuni normale sau uşor
măriţi. Pe secţiune sunt vizibile dilataţiile tubilor colectori şi microchisturile, la nivelul
medularei, care dau rinichiului aspectul spongios.
Tabloul clinic. Majoritatea cazurilor sunt asimptomatice şi constituie descoperiri la
radiografia renală simplă sau urografia efectuată pentru motive urologice sau nu.
Calcificările pereţilor chisturilor dau aspectul de „buchet de flori”, iar tubii dilataţi, pe
acela de „ţepi de perie”.
Diagnosticul este stabilit radiologic, ecografia şi CT putând stabili numai prezenţa
depozitelor cu conţinut calcic. Semnele radiologice sunt: rinichi mai mari, uneori cu
calcificări la nivelul papilei, tubi alungiţi sau cavitari, plini cu substanţă de contrast la acelaşi
nivel, papile cu aspect de „buchet de flori” sau „ciorchine de struguri”.
Hematuria microscopică, albuminuria prezentă într-un grad redus, urina cu pH
alcalin şi hipercalciuria reprezintă modificările de laborator în absenţa instalării
complicaţiilor. Hipercalcemia este prezentă la 1/3-1/2 dintre pacienţi. Prezenţa infecţiilor
urinare recu-rente, în afara faptului că pozitivează uroculturile, pot produce pielonefrite
cronice şi hiper-tensiune arterială secundară.
Apariţia litiazei determină simptomatologia specifică: hematurie, dureri în flanc sau
în regiunea lombară, hematurie, tulburări de micţiune, febră.
Diagnosticul diferenţial se face cu BPRAR, forma medie, în care sunt prezente
modificările de fibroză hepatică şi nefrocalcinoza, caracterizată prin depozite de calciu la
nivelul tubilor colectori, fără ca aceştia să fie dilataţi.
Tratament. Prevenirea litiazei se poate face prin tratamentul hipercalciuriei cu
diuretice tiazidice, atunci când valorile acesteia sunt mici. Dacă tiazidele nu pot fi folosite, se
pot administra fosfaţi anorganici, cu condiţia ca uroculturile să fie sterile, altfel germenii
ureogeni îi transformă în calculi de struvit (Glassberg KI, 2002). În acelaşi timp trebuie
asigurat un aport crescut de lichide, iar când se administrează tiazidele, reducerea Na şi
asigurarea unui aport crescut de K.
Complicaţiile se tratează ca în cazurile cu rinichi normali, tratament multimodal al
litiazei renale şi antibiotrapie de mai lungă durată, 14-21 de zile, orientat de identificarea
germenului şi de antibiogramă.
Prognostic. RSM nu este o boală evolutivă, iar tulburările produse asupra funcţiei
renale sunt reduse. Din aceste motive are un prognostic bun, influenţat în sens negativ de
apariţia complicaţiilor.

22
 f. Boala chistică renală dobândită (BCRD)
Definiţie. BCRD presupune dezvoltarea de microchisturi la nivelul rinichiului, în faza
terminală a insuficienţei renale după cel puţin 3 ani de evoluţie a acesteia. Iniţial a fost
observată la cei care făceau hemodializă sau dializă peritoneală timp îndelungat; ulterior a
fost descoperită şi la cei care erau la începutul acesteia, dar cu istoric îndelungat al
insuficienţei renale.
Semnificaţia bolii, odată instalată, este dublă, prin simptomatologia pe care o
produce (dureri, hematurie), dar mai ales prin potenţialul malign pe care îl determină.
Etiopatogenie. Incidenţa la bolnavii îndelung dializaţi este de 34-79%, iar riscul de a
dezvolta un cancer renal, este de 10%. Bolnavii cu insuficienţă renală, la care deja au apărut
chisturile renale, prezintă un risc dublu de a face cancer renal (20-25%).
Anatomie patologică. Chisturile se dezvoltă în corticala renală şi bilateral, măsoară
0,5-1, dar pot ajunge până la 5 cm. Conţinutul lor este limpede, gălbui sau hemoragic şi
conţine cristale de oxalat de calciu. Sunt tapetate cu celule rotunde, care au nuclei rotunzi şi
formă regulată fără nucleoli evidenţi.
Când celulele epiteliale devin mari, cu nuclei neregulaţi şi nucleoli proeminenţi,
traduc o activitate mitotică ridicată, care poate precede dezvoltarea tumorilor.
Tabloul clinic trebuie analizat în contextul insuficienţei renale şi a dializelor repetate
de mai mulţi ani şi constă în apariţia nefralgiilor, a hematuriilor spontane sau după
heparinarea din timpul dializei. În unele cazuri, din cauza creşterii producerii de
eritropoetină renală, se constată creşterea hemoglobinei. Supuraţia chisturilor poate
determina febra şi accentuarea durerilor locale.
Diagnosticul este stabilit ecografic şi confirmat CT. Cistoscopia este uneori necesară
preoperator pentru stabilirea sediului hematuriei.
Tratamentul se adresează în special complicaţiilor. Hematuria poate să prezinte
forme de intensitate mare care ne obligă la un gest decisiv, constând în nefrectomie sau
embolizarea arterei renale. Supuraţia chisturilor se rezolvă prin drenaj percutanat, prin
abord chirurgical deschis sau, atunci când afectează multe chisturi, prin nefrectomie. Ceea
ce este însă important de consemnat este necesitatea ca toţi bolnavii cu insuficienţă renală
şi dializă, mai vechi de 3 ani, să fie supuşi unui control ecografic şi CT la 6 luni, pentru
evidenţierea cancerului renal la dimensiuni mici şi în orice caz premetastatic.
După transplant se menţine riscul crescut de a face cancer, iar tratamentul imuno-
supresor îl accentuează.
g. Diverticulul caliceal (DC)
Definiţie. DC poate fi definit ca o cavitate intrarenală bine delimitată, dezvoltată din
fornixul sau infundibulul unui calice, cu care comunică printr-un gât strâmt. În cazul în care
comunicarea este cu bazinetul, poartă numele de chist pielogen.
Tabloul clinic. DC este de obicei asimptomtic şi este descoperit la urografie/CT.
Devin simptomatice când se complică cu infecţie sau litiază (50% din cazuri), care
determină nefralgii de intensitate diferită, însoţite sau nu de febră şi modificarea aspectului
urinei.
Diagnostic. Sunt situaţii în care comunicarea cu calicele se poate închide spontan,
creându-se impresia de chist renal solitar, după cum sunt situaţii în care diverticulul poate fi
plin cu microcalculi, descoperiţi ecografic. În cazul transformării într-un „pseudochist”,
urografia evidenţiază lipsa de comunicare cu calicele, substanţa de contrast netrecând din
calice în spaţiul diverticular. Numai examenul microscopic al epiteliului cu care este tapetat
le poate deosebi, acesta fiind epiteliu de tranziţie în cazul pseudochistului sau epiteliu plat în

23
chistul renal simplu. Prezenţa calculilor în interiorul pseudochistului demonstrează prove-
nienţa sa din diverticul, chistul renal simplu nefăcând niciodată calculi.
Diagnosticul diferenţial mai trebuie făcut cu:
megacalicoza (maladia Puigvert), în care dilataţiile sunt caliceale şi multiple, iar
bazinetul este normal,
stenoza infundibulo-pelvică tradusă prin hidrocalicoză congenitală, asociată uneori
cu leziuni displazice renale,
cavităţile restante după abcese corticale rupte în sistemul colector, în care anamneza
de pionefrită stabileşte şi posibilitatea evolutivă consemnată.
Mai rar, o cavernă tuberculoasă para-caliceală, poate fi luată în discuţie, dar se
deosebeşte de diverticulul caliceal prin contextul clinic de tuberculoză, conturul neregulat,
anfractuos şi conţinutul neomogen (Proca E, 1997).
Tratament. Cazurile asimptomatice, descoperite întâmplător şi în continuare bine
tolerate nu se operează. Ele vor fi supuse unui control ecografic renal şi bacteriologic urinar,
anual, pentru a descoperi apariţia eventualelor complicaţii.

Tratamentul chirurgical deschis este rezervat complicaţiilor enunţate şi constă în:

- nefrectomie polară pentru diverticule voluminoase şi cu parenchimul peridiverti-
cular compromis
- marsupializarea diverticulului, prin rezecţie parenchimatoasă marginală, asigu-
rându-ne de absenţa comunicării cu calicele, şi fulguraţia cavităţii diverticulare
- dezopercularea cavităţii, evacuarea conţinutului (puroi, calculi) cu ligatura
coletului diverticular, fulguraţia cavităţii restante şi plastie cu grăsime perirenală.
Alternativa percutanată poate fi aplicată diverticulelor complicate cu litiază şi constă
în nefrolitotomie cu extragerea calculilor, lărgirea cu cuţitul rece a orificiului de comunicare
cu calicele şi instalarea unui stent temporar de drenaj al diverticulului, pentru prevenirea
instalării fistulei urinare. Indicaţia este limitată la diverticulele aparţinând calicelor poste-
rioare, de preferat cu parenchimul supraiacent nu foarte subţire.

II. Anomaliile vascularizației renale

Anomaliile arterei renale sunt prezente la 35% din cazuri:
a) arterele renale codominante. Presupun două sau mai multe artere renale, cu
calibru relativ egal şi care vascularizează teritorii întinse şi aproximativ egale de parenchim.
b) artere renale accesorii non-codominante. Sunt artere renale care emerg din aortă,
în vecinătatea arterei renale dominante, cu un calibru mai mic decât aceasta, dar care
vascularizează teritorii mai mari de 5% din parenchim, motiv pentru care nu trebuie
neglijate.
c) artere renale aberante. Sunt reprezentate de artere de importanţă variată ca
debit, care provin din alte surse decât artera aortă: artera iliacă comună, mezenterică
superioară, splenică şi chiar mezenterica inferioară.
d) artere precoce ale arterei renale. Din trunchiul principal al arterei renale, imediat
după emergenţa din aortă, poate pleca o ramură importantă.
Tabloul clinic. În prezenţa vaselor renale aberante sau accesorii care comprimă
infundibulul calicelor majore (Fig.26) sau joncţiunea pieloureterală poate apărea nefralgia
surdă continuă, hematuria, secundară hidronefrozei, semne şi simptome traducând infecţia
de tract urinar superior sau dezvoltarea calculului sau calculilor secundari.

24
 Diagnosticul anomaliei vasculare poate fi sugerat de urografia i.v. care evidenţiază
hidronefroza sau amprentele vasculare la nivelul infundibulului caliceal şi de ecografia
Doppler simplă sau tridimensională. Gold standard-ul în evidenţierea anomaliilor rămâne tot
arteriografia renală în variantele amintite şi angiotomografia computerizată spirală, cu
precizarea că aceasta din urmă nu furnizează date despre circulaţia intra-renală.
Tratamentul se adresează consecinţelor obstructive ale vaselor accesorii sau abe-
rante asupra sistemului colector.

IV. Anomaliile ureterale neobstructive

Malformaţii ureterale neobstructive sunt anomaliile de număr, deşi implicarea

elementului obstructiv şi în aceste situaţii este foarte frecvent întâlnit.
Duplicaţia ureterală completă este caracterizată printr-un sistem dublu pielocaliceal
care drenează aceeaşi masă metanefrogenă şi care se continuă cu două uretere complet
separate, cu implantare vezicală prin două orificii.
Din punctul de vedere al dezvoltării embriologice, anomalia rezultă din dezvoltarea a
doi muguri ureterali care în timpul ascensionării suferă şi un proces de rotaţie de 180 o, astfel
încât ureterul cu implantare vezicală caudală şi medială ajunge să dreneze polul superior
renal, iar cel cu implantare cranială şi laterală polul superior. Fenomenul este cunoscut ca
„legea Weigert-Meyer”.
Este posibil ca la locul de încrucişare a ureterelor între ele, ureterul polului inferior
să devină obstructiv pentru cel al polului superior, obstrucţia fiind cu atât mai accentuată
cu cât încrucişarea este mai aproape de vezică (Calomfirescu N, 1998). S-a constatat că
ureterul care drenează pielonul superior poate să aibă orificiul vezical mult mai caudal decât
normal, devenind ectopic şi foarte adesea stenozat. În acelaşi timp ureterul care
corespunde pielonului inferior are un traiect mai scurt prin peretele vezical, expunând mai
frecvent la reflux.
Duplicaţia incompletă presupune sistem dublu pielocaliceal care drenează aceeaşi
masă metanefrogenă şi care se continuă cu două uretere separate până la un anumit punct,
înainte de implantarea vezicală, unde se unesc.
Tabloul clinic. Majoritatea pacienţilor cu duplicaţie ureterală completă sau
incompletă sunt asimptomatici, anomalia fiind descoperită întâmplător la urografie i.v.
Cea mai frecventă formă de manifestare clinică este infecţia urinară cu tendinţă de
recidivă, mai ales la femei şi în special în cazurile în care anomalia de număr este însoţită de
componenta obstructivă (stenoză sau reflux).
Tot la femei se întâlneşte incontinenţa de urină prin implantare anormală a
ureterului aparţinând pielonului superior, în uretră (subsfincterian) sau în vagin (Schlussel
RN, 2002; Solinas, 2004). Aceeaşi implantare anormală a ureterului segmentului renal
superior la bărbat poate fi în deferent sau vezicula seminală.
Tratamentul se adresează pacienţilor la care şi în cazul ureterului fisus şi în cazul de
ren duplex sunt însoţite de obstacol la un anumit nivel (stenoză sau reflux), însoţite sau nu
de infecţie urinară şi care constau în intervenţii conservatoare de corectare chirurgicală a
stenozei sau refluxului sau în nefrectomie parţială cu ureterectomia ureterului responsabil
de sacrificiul renal.

25
 I. Anomaliile vezicii urinare

1. Extrofia vezicii urinare

Definiţie. Extrofia vezicii urinare reprezintă un defect ventral complet al sinusului
urogenital, al peretelui abdominal anterior subombilical şi al simfizei pubiene.
Complexul lezional presupune, în afara elementelor din definiţie şi epispadiasul
complet, corespunzător unui penis mic, turtit şi incurbat dorsal. Peretele posterior vezical,
sprijinit pe septul urorectal, ţine loc de perete abdominal anterior subombilical.
Embriologie. Vezica urinară are origine embriologică dublă. Detrusorul şi segmentul
anterolateral al colului sunt de origine endodermică, iar trigonul, segmentul posterior al
colului şi peretele posterior al uretrei prostatice până la nivelul canalelor ejaculatoare sunt
de origine mezodermică. Peretele anterior al cloacei, alcătuit din cele două foiţe ecto- şi
endodermică, este întărit de mezoderm care formează peretele abdominal anterior prin
componenta musculară şi osoasă. Absenţa acestui proces duce la nedezvoltarea peretelui
abdominal anterior, însoţit de absorbţia membranei cloacale, foarte subţire, şi realizarea
extrofiei.
În afara defectului parietoabdominal muscular şi osos, a defectului vezical anterior,
putem vorbi de un complex extrofie – epispadias, care include fuzarea pe linia mediană a
celor doi tuberculi genitali cu formarea unui penis mic, având dorsal placa uretrală, după
cum este posibilă şi apariţia difaliei, unul din penisuri fiind dominant. La fetiţe există o placă
uretrală foarte scurtă, pot persista doi muguri ai clitorisului, iar cele două labii mici sunt
distanţate între ele. Vestibulul vaginal şi peretele anterior vaginal sunt mai scurte (Fig. 36).
În raport de gradul în care este interesat peretele anterior abdominal şi vezical sunt
descrise mai multe variante de extrofie vezicală (Gearhart JP, 2002) (Fig.37):
 pseudoextrofia. Are aceleaşi caracteristici musculoscheletale, dar fără defecte
majore ale tractului urinar. Există un defect vezical foarte mic subombilical. Migraţia
mezo-dermului este întreruptă numai în partea sa superioară, afectând elementele
musculoscheletice, fără a împiedica dezvoltarea tuberculului genital. Penisul şi uretra
sunt normale
 fistula vezicală superioară. Este prezent defectul musculoscheletal, dar persistenţa
rupturii membranei cloacale o găsim numai în porţiunea superioară a sa. Seamănă
foarte mult cu o cistostomie. Penisul şi uretra sunt normale
 extrofia vezicală dublă presupune existenţa unei fistule vezicale superioară cu
traiectul deschis şi mucoasa etalată, neacoperită, datorită întârzierii fuziunii
peretelui abdominal anterior. Penisul este normal sau epispad
 extrofia acoperită prezintă defectul musculoscheletal şi extrofia clasică fără un
defect important al tractului urinar.

26
 Fig.37. Diferite variante de extrofie vezicală:
a. Pseudoextrofia
b. Fistulă vezicală superioară
c. Extrofie vezicală dublă
d. Extrofie acoperită

Anatomia complexului extrofie vezicală-epispadias

 anomaliile peretelui anterior abdominal:
 omfalocel asociat cu extrofie
 hernie ombilicală
 hernie inghinală indirectă bilaterală prin absenţa oblicităţii canalului inghinal, persistenţa
canalului peritoneovaginal şi orificiul inghinal superficial şi profund larg
 anomaliile sistemului musculo-scheletic:
 rotaţia externă a bazinului posterior cu 12 grade pe fiecare parte
 rotaţia externă a bazinului anterior cu 18 grade
 scurtarea ramurilor pubiene, la 30% din cazuri, dehiscenţa pubiană (Fig.38.b)
 anomaliile tractului genital:
La băieţi:
- corpii cavernoşi sunt mai scurţi datorită depărtării oaselor pubiene, aderenţei lor la
ţesutul fibros intersimfizar, dar şi propriei deficienţe de dezvoltare. Penisul apare scurt,
curbat dorsal, lăţit (Fig.39)
- nervii cavernoşi, care asigură inervaţia autonomă a corpilor cavernoşi, sunt situaţi mai
lateral şi trebuie menajaţi intraoperator.
La fete:
- vagin scurt, 6 cm, dar de calibru normal
- orificiul vaginal este frecvent stenozat deplasat anterior, clitorisul este bifid, labiile mici
sunt divergente (Fig.36)
- uterul este normal şi are colul orientat anterior
- ovarele şi trompele sunt normale.
 anomaliile tractului urinar:
- întârziere în dezvoltarea vezicii urinare, dar cu mare potenţial de dezvoltare normală
după închiderea precoce a sa. În situaţia în care vezica nu se închide precoce, histologic,
apar focare de inflamaţie a mucoasei şi submucoasei, cu metaplazie a epiteliului care
devine în unele locuri malpighian, în altele, mucipar. Din epiteliu pornesc prelungiri
diverticulare în corion, formând glande mai mult sau mai puţin dilatate. Apare şi fibroza
musculară (Bocancea D, 1984), iar tardiv chiar dezvoltarea tumorilor vezicale (Fig.39)
- refluxul vezicoureteral este prezent la 100% din cazuri, dar este evidenţiat când vezica
este deja închisă şi colul vezical refăcut. Din această cauză este necesară realizarea
reimplantării antireflux concomitent sau la scurt timp după plastia colului
- uretra la băieţi este complet epispadă, având la bază veru montanum şi canalele
ejaculatoare bine vizualizabile prin tracţiunea uşoară a penisului
- la fete uretra lipseşte, fiind înlocuită de o placă uretrală scurtă.
 anomalii ale tractului intestinal:

27
 - dispoziţia anormală a fibrelor muşchilor ridicători anali, 68% posterior şi 32% anterior,
faţă de 52% posterior, respectiv 48% anterior la indivizii normali. Acest lucru presupune
asocierea prolapsului rectal şi a incontinenţei parţiale, la unii pacienţi, iar din punct de
vedere terapeutic este necesară corecţia operatorie, eventual instalarea unui slink
- perineul fiind scurtat, anusul este situat mai anterior.

Diagnostic. Este important de a stabili prenatal diagnosticul, pentru aducerea la

cunoştinţa părinţilor şi pregătirea lor psihologică. Acest lucru este posibil ecografic, dar de
cele mai multe ori dificil (Gearhart JP, 2002). Se pot constata următoarele semne:
- absenţa umplerii vezicii, la examinări repetate
- plasarea în poziţie mai joasă a ombilicului
- absenţa ramurilor pubiene
- organele genitale externe slab reprezentate.
La naştere, malformaţia este evidentă, mai ales în complexul extrofie-epispadias, dar
şi în variantele sale. În afara evaluării situaţiei locale, este necesară evaluarea aparatului
urinar superior prin urografie şi CT abdominal, evaluarea scheletului bazinului, precum şi
excluderea malformaţiilor sau tulburărilor funcţionale care aparţin altor aparate şi sisteme.
Diagnosticul trebuie să discearnă în ce măsură anomalia constatată la naştere se
pretează sau nu la închiderea vezicii urinare sau este necesară o derivaţie urinară temporară
ori definitivă.
Următoarele situaţii reprezintă contraindicaţii pentru închiderea imediată a vezicii
urinare:
- placă vezicală mică, scleroasă, în tensiune, neelastică şi necontractilă
- mucoasă vezicală edemaţiată, cu escoriaţii şi/sau formaţiuni polipoide
- vezică hipoplastică
- ureterohidronefroză bilaterală
- duplicaţie penoscrotală.
Tratament. Tratamentul extrofiei vezicale este un tratament complex, care implică
participarea unei echipe multidisciplinare alcătuite din urologi, ortoped specializat în pato-
logie pediatrică, asistente, asistente sociale, medic psihiatru, care să participe la discuţiile cu
părinţii copilului şi mai târziu chiar cu copilul.
Sunt importante primele îngrijiri la naştere şi imediat după aceea, pentru a nu
deteriora placa vezicală, care constau în acoperirea ei cu pelicule sterile de material plastic şi
lavaj cu ser fiziologic la schimbarea lor.
Reconstrucţia chirurgicală modernă a complexului extrofie vezicală-epispadias
Obiectivele urmărite de intervenţii sunt:
- asigurarea închiderii vezicale primare
- reconstrucţia unui penis acceptabil din punct de vedere cosmetic şi funcţional
- asigurarea continenţei urinare cu prezervarea funcţiei renale.
Procedeele propuse:
 Sweetser (1952) este primul care propune intervenţia în mai mulţi timpi succesivi:
- timpul I (a 4-a, a 5-a zi după naştere). Închiderea primară a vezicii, peretelui
abdominal şi a uretrei posterioare, efectuarea osteotomiilor pentru strângerea
inelului pelvin şi apropierea oaselor pubiene
- timpul II. Reconstruirea colului vezical dintr-o bandeletă din detrusor,
reimplantarea ureterelor într-un sistem antireflux
- timpul III. Repararea epispadiasului.

28
  Gearhart şi Jeffs (1998):
- timpul I (la scurt timp după naştere). Închiderea primară a vezicii, peretelui
vezical şi a uretrei posterioare, cu osteotomie dublă, iliacă verticală bilaterală şi a
liniei nenumite, transversal, bilateral
- timpul II (la 6 luni – un an de la primul timp). Repararea epispadiasului.
- timpul III (la 4-5 ani după naştere). Reconstrucţia colului vezical şi reimplantare
ureterovezicală antireflux. Se apreciază că la această vârstă copilul poate coopera
pentru realizarea programului de reeducare a vezicii (Gearhart P, 1998).

 Grady şi Mitchell (1999):

- timpul I (24-48 ore după naştere). Închiderea primară a vezicii urinare, a
peretelui vezical şi a uretrei posterioare, cu dublă osteotomie de corecţie a
bazinului, incizarea ligamentului interpubian şi repararea epispadiasului prin
separarea completă a corpilor cavernoşi. Drenajul ureteral este asigurat de stent-
uri, în situația în care în acest timp se realizează şi colul vezical. În cazul în care
prin alungirea penisului apare o discordanţă cu lungimea uretrei trecută ventral
printre corpii cavernoşi, se va lăsa meatul uretral în situaţia de hipospadias
penian.
- timpul II completează corecţia uretrală, dacă după prima a rezultat un meat
hipospad şi reimplantează ureterele antireflux, dacă este cazul (Grady R, 1999;
Grady RW, 2002).

 Baka-Jakubiak (2000) realizează în primul timp închiderea vezicii şi osteotomiile,

urmând ca atunci când copilul poate participa la programul de reeducare a
micţiunii, să realizeze reconstrucţia colului vezical şi să repare epispadiasul (Baka-
Jakubiak M, 2000).

2. Epispadiasul
Am inclus epispadiasul în capitolul cu anomalii ale vezicii urinare deoarece, aşa cum
am văzut, el este de cele mai multe ori element de însoţire al extrofiei vezicii urinare, în
complexul extrofie vezicală – epispadias. Determinant în apariţia sa este acelaşi defect de
interpunere a mezodermului, de data aceasta la nivelul mugurelui genital, tot aşa cum în
extrofia vezicală există defectul de interpunere a mezodermului între cele două foiţe ale
membranei cloacale.
Epispadiasul masculin este definit prin deschiderea meatului uretral pe faţa dorsală
a penisului, la o distanţă mai mică sau mai mare de gland, curbarea dorsală a penisului şi
distribuţia anormală a prepuţului, relizând aspectul de „penis turtit” (Gearhart, 2002) (Fig.39
şi 42).
Incidenţa variază între 1/117.000 de bărbaţi (Gearhart, 2002) şi 1/30.000 de nou-
născuţi (Jose Salvador LM, 2000-2001), anomalia fiind de 3-5 ori mai frecvent întâlnită la
băieţi decât la fete. La bărbaţi, 70% dintre cazurile cu epispadias prezintă forma penopubică,
în care este prezentă şi incontinenţa de urină (Gearhart, 2002).

29
 Forme anatomo-clinice În raport de locul de deschidere a meatului uretral pe faţa
dorsală a penisului, putem întâlni:
- epispadias balanic sau glandular, în care meatul uretral se află la nivelul şanţului
balanoprepuţial. Reprezintă cea mai simplă formă a anomaliei, curbura dorsală a
penisului este mai redusă şi continenţa urinară este normală
- epispadiasul penian prezintă meatul uretral undeva între şanţul balanoprepuţial şi
baza penisului. Curbura dorsală a penisului este mai accentuată, dar continenţa
urinară este normală.
- epispadiasul penopubic sau subsimfizar presupune, de obicei, un oarecare grad de
extrofie vezicală, colul deschizându-se la nivelul meatului. Prin colul vezical prolabează
mucoasa vezicală. Este însoţit de incontnenţa de urină şi reflux vezicoureteral. De cele mai
multe ori oasele pubiene sunt distanţate între ele, iar muşchii drepţi abdominali sunt
dehiscenţi pe linia mediană. Deformitatea peniană este cu atât mai importantă cu cât
meatul se deschide mai sus (Fig.39, 42 şi 43).

Fig.41. Forme anatomo-clinice de epispadias:

1. balanic sau glandular
2. penian
3. penopubic sau subsimfizar.

Diagnosticul este clinic şi se stabileşte la naştere. Este necesară ecografia aparatului

urinar, urografia i.v. şi uretrocistografia ascendentă pentru a descoperi coexistenţa altor
posibile anomalii şi prezenţa refluxului vezicoureteral, mai ales în forma subsimfizară.
Tratament. Obiectivele tratamentului chirurgical sunt:
- direcţionarea jetului urinar
- asigurarea continenţei
realizarea unui penis suficient de lung, acceptabil din punct de vedere cosmetic şi
care să permită un act sexual normal.

Complicaţiile postoperatorii precoce constau în hematoame sau colecţii seroase.

Dintre complicaţiile tardive, care sunt mai frecvente decât la hipospadias, amintim
fistula uretrală şi retracţia progresivă a penisului.
Epispadiasul feminin. Este mai rar întâlnit decât la băieţi, incidenţa fiind de
1/484.000 (Gearhart JP, 1998).
Prezintă trei forme anatomoclinice:
- uretra cu meat spatulat dorsal
- uretra cu deschidere undeva pe distanţa col-orificiu extern
- uretră absentă şi înlocuită cu un şanţ dorsal care comunică cranial cu vezica
urinară, când este prezentă incontinenţa de urină.
Sunt de obicei asociate anomalii genitale: clitoris bifid, labiile slab reprezentate,
disociate şi terminate anterior cu câte un clitoris, iar uneori anomalii ale simfizei pubiene.
Tratament. Obiectivele tratamentului chirurgical sunt asemănătoare cu cele
enunţate la epispadiasul masculin: asigurarea continenţei urinare, reconstruirea unui aparat

30
genital extern cosmetic şi funcţional acceptabil, precum şi prezervarea aparatului urinar
superior.

3. Alte anomalii vezicale

3a. Agenezia sau hipoplazia vezicală este o anomalie foarte rară, în 1988 fiind
raportate în literatură numai 44 cazuri (Gearhart, 2002). Cauza este incertă, împărţirea
cloacei în sinus urogenital şi rect fiind normală.
Rezultă că agenezia se produce ulterior, prin atrofierea secundară a sinusului
urogenital, datorită lipsei de utilizare funcţională (absenţa distensiei), ca urmare a defectului
de încorporare în trigon a ductelor mezonefrice şi deci a ureterelor. Ureterele drenează
urina în alte locuri decât vezica urinară, aceasta nu este destinsă şi ca urmare se atrofiază.
Ureterele se deschid la nivelul uterului, vaginului anterior sau infundibulului vaginal,
la fetiţe sau rect la băieţi şi pot coexista cu malformaţii neurologice, ortopedice, agenezia
renală, absenţa vaginului, prostatei, veziculelor seminale sau penisului (Gearhart, 2002).
Vezica mică poate să fie displastică sau hipoplastică (Gearhart, 2002). Prima condiţie
presupune extrofia vezicii duble sau extrofia unei hemivezici, fiind prezent un rudiment
vezical mic, fibros şi nedistensibil. Vezica hipoplastică poate stoca urina în timpul vieţii
intrafetale, dar în cantitate mică, şi poate fi însoţită de alte anomalii: epispadiasul total cu
incontinenţă, anomalii ale sinusului urogenital, agenezie renală bilaterală etc.
La copiii care supravieţuiesc, vezica poate să-şi recapete progresiv complianţa,
putând fi folosită ca rezervor pentru ureterele reimplantate. În caz contrar, se va recurge la
una din derivaţiile urinare.

3b. Vezica dublă sau duplicaţia vezicală. Este la fel de rară ca şi agenezia vezicală.
Poate să fie completă, fiecare hemivezică primind câte un ureter şi drenând în uretre
separate, sau incompletă, situaţie în care cele două hemivezici comunică între ele, fiind
separate printr-un sept sagital, cu ureterele repartizate în fiecare cavitate şi evacuându-se
printr-o singură uretră.
În 90% din cazurile cu vezica dublă completă sunt asociate alte anomalii: organe
genitale externe duble, fistule urorectale sau vaginale (Gearhart, 2002).
Tratamentul este exclusiv chirurgical şi constă în reconstituirea anatomiei normale a
regiunii.
3c. Megavezica congenitală presupune asocierea cu megaureterul bilateral. Practic
se defineşte ca o vezică foarte mare, dar cu contractilitate normală şi care la fiecare
evacuare, prin creşterea presiunii intracavitare, permite urinei să braseze între orificiul
colului vezical şi papila renală. Trigonul are suprafaţa mărită, orificiile ureterale sunt
distanţate între ele şi larg deschise.
Cauzele pot fi obstrucţiile temporare prenatale, unele tulburări metabolice sau
anoxia cerebrală, ca şi infecţii cu Escherichia coli care determină atonia vezicală.
Tratamentul constă în reducerea capacităţii vezicale şi reimplantarea ureterală cu
realizarea unui mecanism antireflux. Dificultatea realizării mecanismului antireflux rezultă
din faptul că peretele vezical este subţire.
3d. Diverticulul vezical congenital
Diverticulul vezical congenital primitiv reprezintă un defect de dezvoltare a detru-
sorului, fără modificări ale presiunii intravezicale şi în afara existenţei obstacolelor
subvezicale. În consecinţă nu trebuie să folosim în definiţie termenii de „cameră de
expansiune”, ci cel mult de cameră anexă a vezicii urinare.

31
 El poate constitui o condiţie favorabilă stagnării urinei şi a apariţiei infecţiilor urinare.
Semne clinice pot lipsi sau pot fi de intensitate redusă şi neglijate, diagnosticul fiind
stabilit întâmplător la un examen ecografic abdominal de screening sau efectuat pentru altă
indicaţie. Alteori pot apărea tulburări de micţiune, determinate de poziţia şi dimensiunea
diverticulului sau de apariţie a complicaţiilor.
Diagnosticul trebuie să excludă prezenţa obstacolelor subvezicale şi să stabilească
dacă diverticulul este sau nu complicat cu infecţii urinare (cistite, pericistite), litiază sau
tumori intradiverticulare.
Tratamentul este extirparea diverticulului, de preferat pe cale mixtă intra şi extra-
vezicală, cu rezolvarea concomitentă a complicaţiilor, urmată de refacerea peretelui vezical
şi instalarea unui drenaj uretrovezical pentru minimum 7 zile.

II. Anomaliile de uracă

Uraca este o formaţiune anatomică tubulară, cu lumen foarte subţire şi în mare

parte obstruat, având pereţii tapetaţi cu o mucoasă cuboidă sau tranziţională, care se
sprijină pe o submucoasă şi este mărginită periferic de un strat muscular neted care se
îngroaşă pe măsură ce se apropie de vezica urinară. Anatomic, se întinde de la ombilic la
domul vezicii urinare, poate avea o lungime care variază între 3 şi 10 cm şi un diametru
extern de 0,3 -0,8 cm.
1. Uraca permeabilă
Este considerată o anomalie rară. Se poate manifesta sub două forme: simplă
(persistenţă a comunicării cu vezica urinară parţial destinsă) sau ca o veritabilă fistulă
vezicoombilicală, care corespunde unei vezici incomplet coborâtă în pelvis.
Fistulografia şi cistouretrografia stabilesc diagnosticul şi exclud obstacolele subvezi-
cale.
Diagnosticul nu poate fi stabilit decât postnatal, şi chiar când este pozitiv este
recomandabilă ţinerea sub observaţie a nou-născutului câteva luni după naştere, deoarece
este posibilă închiderea spontană. În caz contrar, se recomandă extirparea uracăi în
întregime cu închiderea vezicii urinare şi a fistulei ombilicale.
Este posibilă şi rezolvarea numai a comunicării cu vezica urinară, lăsând pe loc uraca,
în speranţa unei obstruări spontane ulterioare.
2. Chistul uracăi
Este o formaţiune chistică dezvoltată pe traiectul lumenului uracăi, care poate
comunica sau nu cu vezica urinară. De asemenea, este posibil să comunice intermitent şi cu
ombilicul, situaţie în care se comportă ca un adevărat sinus al uracăi.
Diagnosticul poate fi susţinut prin examenul ecografic, CT, urografic şi chiar cisto-
scopic.
Între complicaţiile posibile au fost citate infectarea chistului, drenajul său spontan în
cavitatea peritoneală şi determinarea peritonitei, precum şi acolarea unei anse intestinale în
care chistul să dreneze secundar, realizând o fistulă enterică.
Tratamentul se adresează în special chistului complicat prin infecţie şi când se
realizează extirparea sa într-un timp sau în doi timpi, când fenomenele septice sunt severe.
Primul timp este reprezentat de marsupializarea chistului.
Chistul descoperit întâmplător, necomplicat şi asimptomatic, poate fi ţinut sub
observaţie.

32