MALFORMAȚII

CONGENITALE
RENALE
Anul II A
M.I Corîu Denisa-Maria
AGENEZIA
RENALA
SIMPTOME

DIAGNOSTIC

TRATAMENT
 

  DEFINITIE: LIPSA UNUIA SAU AMBILOR RINICHI ESTE CUNOSCUTA SUB NUMELE DE  AGENEZIE RENALA.

Agenezia renala  este o anomalie congenitala rara, fiind

totodata cea mai severa anomalie a tractului urinar.
Ea se datoreaza lipsei de dezvoltare a blastemului
metanefrogen, a mugurelui ureteral sau lipsei de unire a
acestora in saptamanile 5-7 din viata intrauterina.
Ureterul este absent in aproximativ 50% din cazuri, desi
un duct uretral orb poate fi intalnit.
Agenezia renala bilaterala este invariabil fetala.
Agenezia renala unilaterala poate fi asimptomatica si
este de cele mai multe ori diagnosticata intamplator, prin
efectuarea unei ultrasonografii abdominale sau a unui CT.
La copiii cu agenezie
renala unilaterala, rinichiul ramas
este marit, acesta prezentand un risc
mai mare de a dezvolta afectiuni.
De cele mai multe ori, ceea ce pare a
fi agenezie renala unilaterala este de
fapt aplazia rinichiului (dezvoltarea
incompleta a masei metanefrogene si
a ureterului cu aparitia unui rinichi
mic si nefunctional).
Decesele fetale aparute in urma
acestei afectiuni s-au raportat in
proportie de 10-33% din cazurile
prezente.
 SEMNELE SI SIMPTOMELE
APARUTE IN AGENEZIA RENALA
  Agenezia renala unilaterala este o afectiune
asimptomatica (nu prezinta simptome).
Se pare ca exista totusi o incidenta crescuta a
infectiei, hidronefrozei (marirea de volum a rinichilor
datorata acumularii de urina) si a calculilor la nivelul
rinichiului controlateral.
Alte anomalii congenitale asociate cu agenezia
bilaterala sunt cele cardiace, ale coloanei vertebrale,
anale, ale oaselor lungi, mainilor si organelor genitale. 
Agenezia bilaterala este  incompatibila cu viata.
CAUZELE APARITIEI AGENEZIEI RENALE

 
Suspiciunea prenatala a anomaliei apare atunci cand se
observa oligohidramnios (cantitate insuficienta de lichid
amniotic in raport cu gradul de inaintare al sarcinei) la
ultrasonografie.
Cauzele exacte sunt necunoscute, dar factorii genetici si cei
de mediu par a contribui la dezvoltarea acestei afectiuni.
De exemplu, o femeie cu diabet netratat prezinta un risc
crescut de a naste un copil cu agenezie renala, pe langa
alte defecte congenitale. 
 Stabilirea diagnosticului de agenezie renala
 
Prenatal, boala este suspectata atunci cand apare combinatia de
oligohidramnios si de pozitie ,,mototolita'' a fetusului, acordandu-
se o atentie speciala pentru evitarea diagnosticarii gresite cu
grasimea perirenala sau cu glandele adrenale mari (glande
pozitionate deasupra rinichilor) in locul rinichiului absent.

Diagnosticul diferential se face cu ruperea prematura a

membranelor, insuficienta uteroplacentara severa, uropatie
obstructiva si rinichi bilaterali polichistici. Imposibilitatea de a
vedea arterele renale cu aparatul Doppler color este un indiciu
important in stabilirea diagnosticului de agenezie renala uni sau
bilaterala.

Diagnosticarea prenatala este totusi dificila, de aceea in cele

mai multe cazuri persoanele care sufera de aceasta afectiune sunt
diagnosticate dupa nastere. Diagnosticarea intamplatoare din
timpul vietii a ageneziei renale se poate face prin examene
imagistice abdominale sau renale, cum ar fi: ultrasonografia,
computer tomograful, urografia intravenoasa.
 Tratamentul pentru agenezie renala
 
Pentru copiii cu agenezie renala bilaterala, nu exista niciun tratament
care sa ajute la producerea de lichid amniotic sau care sa ajute la
dezvoltarea plamanilor.
Copiii care se nasc cu aceasta afectiune pot avea nevoie de tratament
daca mai sunt asociate si anomalii ale altor organe.

Majoritatea persoanelor cu agenezie unilaterala duc vieti normale,

majoritatea afla ca sufera de aceasta afectiune chiar destul de tarziu in
viata.
Persoanele care sufera de agenezie unilaterala trebuie sa efectueze
controale periodice, in care li se efectueaza masurari ale presiunii
arteriale, foarte importanta pentru functionarea optima a rinichiului
existent, fiind de preferat sa nu depaseasca valoarea de 130/80 mmHg,
la nevoie fiind administrat tratament pentru a se pastra in limite optime.
Este necesara si o usoara dieta, in care se evita ingestia de sare, aceasta
crescand presiunea si afectand rinichiul.
De asemenea ingestia de alcool si tutun ar trebui limitate. Afectarea
rinichiului unic poate pune in pericol viata bolnavului intr-un timp
foarte scurt.
 
 
 Agenezia bilaterala apare la 1 din 4500 de
copii si este mai frecventa la sexul masculin.
 Agenezia unilaterala apare la 1 din
1000-2000 de copii nascuti vii. Riscul recidivei
afectiunii la sarcina urmatoare este de
aproximativ 3% in cazul unor parinti care nu
sufera de aceata afectiune si de 15% daca unul
din parinti sufera de agenezie renala.
 Rinichiul supranumerar
simptome, diagnostic si tratament
 
 CE ESTE RINICHIUL
SUPRANUMERAR?
 
Definitie: Prezența unei mase parenchimatoase distincte, separate complet
de rinichiul situat de aceeași parte, având capsulă proprie, flux sanguin
propriu și ureter este cunoscută cu denumirea de rinichi supranumerar.
Rinichiul este un organ pereche,de
consistentă  parenchimatoasa  situat de o parte și de altă a coloanei
vertebrale, în lojele renale.
  Rolul principal al rinchiului îl constituie eliminarea rezidurilor din
organism, proces realizat prin filtrarea sângelui la nivelul nefronului și
formarea de urină.
Alături de rinichiul supranumerar există doi rinchi normali, situați fiecare în
lojă să renală.
Ureterul rinichiului supranumerar se deschide în ureterul de pe aceeași
parte, în vezica urinară sau ectopic (în vagin).
Rinichiul supranumerar este o anomalie foarte rară, fiind raportate doar 80
de cazuri în întreagă lume.
 Semnele și simptomele care pot să apară în rinichiul supranumerar sunt:

 dureri abdominale localizate în regiunea lombară, de

aceeași parte cu rinichiul supranumerar;
 febra;
 prezența unei mase/tumori la palparea lojei renale;
 hipertensiune arterială manifestat prin: cefalee, în
special matinală, amețeli, palpitații, iritabilitate,
nervozitate;
 alterarea stării generale;
 transpirații.
 Diagnosticul de rinichi supranumerar

Dacă este asimptomatică, prezența unui rinichi în plus poate fi

descoperită întâmplător în timpul unei examinări pentru altă
afecțiune (ecografie abdominală, computer tomografie etc).
Pentru stabilirea diagnosticului de rinichi supranumerar sunt
necesare o serie de examene paraclinice:
  ecografia abdominală stabilește numărul rinichilor, dimensiunile
acestora, localizarea masei de parenchim renal;
  radiografia abdominală simplă;
  urografia intravenoasă (utilă pentru determinarea numărului
rinichilor și ureterelor, formei acestora, dimensiunilor;
  computer tomografia (CT) abdominală;
 scintigrafia renală permite detectarea țesutului renal normal și
supranumerar.
 Tratamentul rinichiului
supranumerar
Prezența unui rinichi în plus poate fi asimptomatică toată
viață. Că urmare, dacă nu sunt complicații ale rinchiului
supranumerar, această afecțiune nu necesită nici tratament.
Dacaapar complicații (pielonefrita,hidronefroză,litiaza , 
hipertensiunea arterială) tratamentul de elecție
este nefrectomia sau îndepărtarea pe cale chirurgicală
a rinchiului supranumerar. 
 HIDRONEFROZA
CONGENITALA
 HIDRONEFROZA CONGENITALA
DEFINTIE:Hidronefroza constă în dilatarea anormală a rinichilor sau
umplerea excesivă a acestora cu urina. Această tulburare poate afecta fie un
rinichi, fie pe ambii, iar vindecarea are loc de la sine în aproximativ jumătate
din cazuri.
 Hidronefroza  congenitală poate fi depistată la făt încă din primul trimestru
de sarcină. Statisticile arată că 1% din feţii de sex masculin şi 0,5% din cei de
sex feminin sunt depistaţi cu această tulburare renală, care nu este asociată cu
alte anomalii ale altor organe.
Cea mai frecventă cauză a hidronefrozei congenitale este obstrucţia tractului
urinar, urmată de refluxul urinar de la vezică la rinichi. Rareori, hidronefroza
congenitală poate fi cauzată de dezvoltarea incompletă a ureterelor.
Deşi nu este necesar, de regulă, un tratament, medicul ar putea recomanda
testele prenatale periodice cu ultrasunete, pentru a monitoriza starea fătului.
Majoritatea copiilor diagnosticaţi cu hidronefroză congenitală se vindecă la
scurt timp după naştere sau chiar dinainte ca aceştiasă se nască, iar
intervenţia chirurgicală este rareori o opţiune de tratament, la care se
recurge doar în cazurile severe.
 CAUZE

Hidronefroza poate fi o consecinţă a unui blocaj la

nivelul tractului urinar sau a refluxului de urină – reflux
vezicouretral (circulaţia anormală a urinei de la vezica
urinară la rinichi). De asemenea, poate fi cauzată de
întârzierea în dezvoltare a rinichilor.
Blocajul fluxului urinar şi dilataţia căilor urinare pot fi
cauzate de stenoza joncţiunii dintre ureter şi pelvisul
renal.
Alte cauze ale hidronefrozei pot fi:
 defectele congenitale, cum ar fi sindromul de valvă
posterioară;
 dezvoltarea incompletă a musculaturii ureterelor sau
prezenţa chisturilor la rinichi.
 SIMPTOME

Nou-născuţii şi sugarii cu hidronefroză congenitală nu prezintă, de

regulă simptome, însă copiii mai mari pot avea unele manifestări,
precum durere abdominală sau pe părţile laterale ale trunchiului
ori hematuria (sângeînurină).
Uneori, hidronefroza poate duce la infecţii urinare, care se pot
manifesta prin:
 Nevoia urgentă de a urina;
 Durere în timpul urinării;
 Urina tulbure sau urât mirositoare;
 Dureri lombare;
 Febră;
 Senzaţie de greaţă;
 Vărsături;
 TRATAMENT
De cele mai multe ori, hidronefroza congenitală
nu necesită tratament, deoarece simptomele trec de la
sine, mai ales în forme uşoare sau moderate.
Totuşi, sunt necesare controale medicale regulate
şi teste imagistice (ecografii) care pot indica starea de
funcţionare a rinichilor.
Uneori pot fi administrate antibiotice după
naştere, pentru a preveni apariţia infecţiilor urinare.
 ECTOPIA
RENALA
DEFINITIE:Ectopia renala simpla este o anomalie ce
se caracterizeaza prin pozitia anormala congenitala a
rinichiului, putand fi localizat toracic (rareori), lombar
inferior, iliac sau pelvin.
In general rinichii afectati de aceasta anomalie sunt
mai mici si prezinta o lobul catiefetala.Atunci cand
rinichii sunt localizati la nivel toracic, acestia pot fi
confundati cu o tumora mediastinala.
Bazinetul poate fi localizat anterior, datorita lipsei
procesului de rotatie care ar trebui sa aiba loc in timpul
vietii fetale.
Ureterul in schimb are o lungime normala, iar
varsarea sa in vezica se face de aceeasi parte, asa cum
este normal.Vascularizatia rinichiului ectopic este
anormala( origine in aorta, artera iliaca sau mezenterica).
 Ectopia renala poate fi :

-simpla;
-incrucisata;

In cazul ectopiei renale incrucisate deschiderea ureterului

in vezica este normala, dar rinichiul drenat este de partea
opusa, in vecinatatea rinichiului pozitionat normal.

Simptomele ectopiei renale:

Ectopia renala simpla nu determina aparitia vreunui
simptom.Manifestarile clinice care apar nu sunt cauzate de
anomalii renale, ci de eventualele fenomene de compresiune
asupra organelor vecine (vase, nervi).
Ectopia renala simpla se poate complica cu o obstructie
si/sau infectie; in unele cazuri putand sa apara
si hipertensiunea arteriala.
 Diagnosticul de ectopie renala

De obicei, diagnosticul este stabilit cu ajutorul unei urografii

intravenoase, ce poate fi completata cu o nefro tomografi
euro grafica.
Atunci cand rinichiul nu este functional, se poate efectua o
uretero pielografie anterograda, pentru a se putea stabili
pozitia renala a rinichiului si a-l diferentia de ptoza renala sau
ectopia dobandita (de exemplu prin dislocarea rinichiului
printr-o tumora suprarenala mare).

Ecografia si CT abdominal sunt indicate pentru localizarea

anomaliei, iar arterio grafia evidentiaza vascularizatia acesteia.
Scintigrafia renala este utila pentru stabilirea gradului de
afectare a parenchimului renal.
 Tratamentul ectopiei renale
 

Daca afectiunea este asimptomatica sau daca nu

determina instalare a unor complicatii, nu se impune
nici un tratament.
Atunci cand ectopia renala se insoteste de o
simptomatologie algica (durere) sau daca determina
complicatii, este indicat sa se apeleze la tratamentul
chirurgical si sa se efectueze o nefrectomie.