BOALA DE JONCTIUNE PIELO-URETERALA

Introducere

Boala de jonctiune pielo-ureterala (JPU) este un blocaj total sau partial al fluxului urinar care
intervine la emergenta ureterului din bazinet.Incidenta obstructiei UPJ este 1:500 nn vii
diagnosticati prin screening ecografic antenatal de rutina. Este cea mai frecventa cauza de
hidronefroza antenatala. Baietii sunt mai frecvent afectati decat fetele. Leziunile sunt prezente mai
frecvent pe partea dreapta decat pe stanga. Rata de implicare bilaterala este intre 10 si 40%.

Fiziopatologie

Obstructia congentala JPU este cauzata de leziuni anatomice sau tulburari functionale care
restrictioneaza fluxul urinar de-a lungul JPU, rezultand hidronefroza. Cele mai multe cazuri se
considera a fi datorate obstructiei partiale, pentru ca obstructia totala rezulta in distructia rapida a
rinichiului. In cateva cazuri, obstructia partiala poate duce la deteriorarea progresiva a functiei
renale. Totusi, la multi copii, se poate produce un echilibru care mentine functia renala stabila.

Fiziopatologie

Dezvoltarea situatiei de echilibru din care rezulta stabilitatea functiei renale depinde de:Rata de
productie a urineiAnatomia si gradul de obstructie JPUComplianta pelvisului renal

Etiologie

Obstructia congenitala a JPU este cauzata de obicei de stenoza intrinseca a ureterului proximal, si
foarte rar de compresia extrinseca a JPU.Stenoza intrinseca: in cele mai multe cazuri de
obstructie a JPU, segmentul superior al ureterului este ingustat sau rasucit, rezultand obstructia
fluxului urinar. Ateori, mecanismul de baza nu este cunoscut, si se crede ca este vorba despre o
intrerupere embriologica a ureterului proximal care altereaza dezvoltarea musculaturii circulare
si/sau a fibrelor de colagen, si a compozitiei dintre si din jurul celulelor musculare. Alte caute de
obstructie JPU intrinseca, cu toate ca rare, include faldurile mucoasei vasculare, sinuozitatea
persistenta a ureterului fetal, si polipii ureterali. Stenoza extrinseca: in aproximativ 10% din
obstructiile de JPU la copii, polul inferior al rinichiului poate fi traversat de o artera renala
accesorie sau aberanta , sau chiar o ramificatie arteriala, rezultand compresia JPU si blocarea
fluxului urinar.

Manifestari clinice

Examinarea prenatala - in tarile dezvoltate, unde screening-ul ecografic maternal este uzual, sunt
diagnosticate multe cazuri de obstructie de JPU. In absenta screening-ului antenatal, nn pot
prezenta o masa abdominala palpabila, datorata rinichiului obstructionat marit de volum. In alte
cazuri este prezenta infectia tractului urinar, hematuria, sau intarziere in dezvoltare.

Manifestari clinice

Copii mari - manifestarile clinice includ durere intermitenta in flanc sau dureri abdominale. Durerea
se poate intensifica in timpul mictiunii. Aceste simptome pot fi acompaniate de greturi, varsaturi,
pledand si pentru o examinare a tractului gastrointestinal.Copiii pot deasemenea prezenta leziuni
renale dupa traume minore, hematurie, calculi renali sau hipertensiune.

Diagnostic

Manifestari cliniceUltrasonografie: se poate identifica hidronefrozaRenografia diuretica (explorarea

renala si administrarea unui diuretic) se foloseste pentru diagnosticul obstructiei de tract urinar.
Masoara timpul de drenaj de la pelvisul renal si calculeaza functia renala totala sau individuala.
Masurarea excretiei se coreleaza cu gradul de obstructie. In general, o perioada de injumatatire
mai mare de 20 min pentru a se elimina izotopul din rinichi este considerata un indicator de
obstructie.

Diagnostic

Tomografia computerizata (CT) este o alternativa a ecografiei la copilul

simptomatic.Cistouretrografia (VCUG) este practicata la pacientii cu hidronefroza, pentru a se
confirma prezenta sau absenta refluxului vezico-ureteral la rinichiul afectat si cel controlateral.
10% din pacientii cu obstructie JPU un grad mic de reflux vezico-ureteral controlateral.

Obstructie extrinseca

Ultrasonografie
Ultrasonografie
CT

Tratament

Dupa nastere, un copil cu hidronefroza trebuie evaluat. Se practica si antibioterapia profilactica

(Amoxicilina). Copiii simptomatici, de obicei necesita tratament chirurgical. In aceste cazuri se
practica pieloplastie, constand din rezectia segmentului stenotic, si anastomoza portiunii normale
a ureterului la bazinet. Daca obstructia se datoreaza unui vas de sange aberant, JPU se
repozitioneaza, ameliorand obstructia. La copiii simptomatici exista controverse intre rolul
observatiei atente a pacientului si chirurgie.

MALFORMATII ANORECTALE

Se refera la un anus imperforat sau ectopic. Incidenta: 1 la 4000- 5000 nou nascuti.

Clasificare

Sex masculin:A) Cutanate (fistula perineala) B) Fistula recto-uretrala (bulbara sau prostatica)C)
Fistula recto-vezicalaD) Anus imperforat fara fistulaE) Atrezie rectala

Clasificare

Sex masculin:A): Doar partea anterioara cea mai joasa a rectului este pozitionata gresit. Fistula
este ingusta (stenoza). Cateodata poate exista si o membrana anala.

FISTULA PERINEALA

Clasificare

Sex masculin:B): Este cea mai frecventa malformatie. Deasupra fistulei, rectul si uretra impart
acelasi perete. Fistula joasa se asociaza cu un complex muscular anal bun, spre deosebire de
fistula inalta.

FISTULA RECTO- URETRALA

Clasificare
Sex masculin:C): In acest defect, rectul se deschide la nivelul colului vezicii urinare. Deseori
sacrul este deformat iar pelvisul nu este dezvoltat normal. Muschiul ridicator al anusului, sfincterul
si complexul muscular sunt slab reprezentate.

FISTULA RECTO- VEZICALA

Clasificare

Sex masculin:D): Pelvisul si muschii sunt bine reprezentate. Rectul se termina la aproximativ 2
cm de planul cutanat perineal. Jumatate din acesti pacienti au sindromul Down.

ATREZIA ANALA FARA FISTULA

Clasificare

Sex masculin:E): Rectul poate fi total absent (atrezie) sau intrerupt partial (stenoza).

Clasificare

Sex feminin:A) Cutanate (fistula perineala)B) Fistula vestibularaC) Anus imperforat fara fistulaD)
Atrezie rectalaE) CloacaF) Malformatii complexe

Clasificare

Sex feminin:A): Defectul este similar fistulei perineale descrisa la sexul masculin.

FISTULA PERINEALA

Clasificare

Sexul feminin:B): Este cea mai frecventa malformatie anorectala la fete. Are un prognostic bun.

FISTULA RECTO- VESTIBULARA

Clasificare

Sexul feminin:C): Aceasta malformatie este echivalentul atreziei rectale la sexul masculin. D):
Acesta este un defect in care rectul, vaginul si tractul urinar fuzeaza formand un canal unic,
comun. Lungimea canalului variaza de la 1 la 7 cm. E): Este o aranjare anatomica bizara. Fiecare
caz are particularitatea lui.

CLOACA

Anomalii asociate
Defectele asociate cele mai frecvente sunt deformarile sacrale (anomaliile de vertebre
sacrale).Anomaliile genitourinare apar in 20-54% din cazuri.

Tratament:

Fistula perineala(sex masculin sau feminin) anoplastie sau dilatari.Alte malformatii: colostomie,
dupa care operatie definitiva.Operatia definitiva Se poate face prin abord sagital posterior
(PSARP), descris de Pena. In rare cazuri, in malformatiile inalte, se poate practica printr-un abord
abdominal. Obiectivele operatiei sunt acelea de a se crea un rect sau anus veritabil, continut de
sfincter, si un vagin sau o uretra adecvate.
MEGACOLONUL CONGENITAL (BOALA HIRSCHPRUNG)

Definitie

Boala Hirschsprung (HD) este o disfunctie motorie a intestinului care este cauzata de insuficienta
celulelor crestelor neurale (precursorii celulelor ganglionare ale intestinului) de a migra complet in
timpul dezvoltarii intestinului. Segmentul intestinal aganglionar rezultat va fi incapabil de a se
relaxa, cauzand o obstructie functionala.
La majoritatea pacientilor boala afecteaza un segment scurt din colonul distal, cu o zona de
tranzitie in colonul rectosigmoid. La alti pacienti, aganglionoza implica un segment mai lung din
colon. La aproximativ 5% din pacienti, tot colonul este afectat, si in rare cazuri, poate fi implicat si
intestinul subtire.

Etiologie

Cea mai acceptata teorie in ceea ce priveste cauza HD este aceea ca exista un defect in
migrarea craniocaudala a neuroblastelor originare din creasta neurala, defect ce intervine in jurul
saptamanii a 12-a gestationale. Au fost identificate cel putin 8 mutatii genetice la pacientii cu HD.
HD apare in aproximativ 1:5000 de nn vii, cu un raport intre sexe (m:f) de la 3:1 la 4:1
Anomalii asociate
Au fost raportate cu o frecventa de 23%:Genetice: sdr. Down (trisomia 21)Anomalii
cardiaceMalformatii genitale si urinareDisfunctii intestinale

Manifestari clinice

Majoritatea pacientilor cu HD sunt diagnosticati in perioada neonatala. Pacientii prezinta simptome

de ocluzie intestinala distala: varsaturi bilioase, distensie abdominala, si lipsa scaunului.
Diagnosticul poate fi sugerat de lipsa evacuarii meconiului in primele 48 de ore de viata. Dupa
tuseul rectal poate aparea un debaclu exploziv de gaze si materii fecale (semnul jetului sau
semnul exploziei), care poate degaja temporar ocluzia. Simptomele si gradul constipatiei variaza
de la un caz la altul. Unii copii prezinta ocluzie intestinala completa, pe cand altii pot avea relativ
putine somptome.

Manifestari clinice

Generale: copilul nu creste, este distrofic, palid, cu piele uscata. Examenul abdominal: abdomen
destins cu continut de consistenta aluatului. Tuseu rectal: sfincterul anal hipertonic, ampula rectala
goala. Copiii afectati se pot prezenta initial cu enterocolita, care poate pune in pericol viata si in
care pacientii au un tablou clinic cu aspect de sepsis, cu febra, varsaturi, diaree si distensie
abdominala si care pot progresa inspre un megacolon toxic.

Diagnostic

Manifestari clinice si alte investigatii:Radiografia abdominala: arata semne de ocluzie intestinala

distala (absenta aerului in rect, anse intestinale dilatate supraiacent zonei de aganglionoza.
RADIOGRAFIE ABDOMINALA

Diagnostic

Clisma baritata: arata un segment distal ingustat, o zona de tranzitie in forma de palnie si un colon
proximal dilatat. Zona de tranzitie, care face trecerea de la segmentul aganglionic la colonul
proximal dilatat se vede mai bine in incidente laterale sau oblice.
CLISMA BARITATA
Diagnostic

Manometria anorectala: cateodata este folosita ca si metoda adjuvanta de diagnostic, si este utila
in special la pacientii cu boala cu segment intestinal scurt. Lipsa relaxarii sfincterului anal intern in
timpul distensiei cu balon este sugestiva pentru HD. Biopsia rectala este gold standardul pentru
diagnostic. Se pot practica biopsiile aspirative repetate sau cele din toata grosimea peretelui sub
anestezie generala. Diagnosticul este stabilit daca nu avem celule ganglionare prezente.
Elementele suportive sunt prezenta bibrelor nervoase hipertrofice si activitatea crescuta a
acetilcolinesterazei.
BIOPSIE

TRATAMENT

Nursing: unii pacienti au o evolutie satisfacatoare pe perioada lunga prin folosirea clismelor de
decompresie.Colostomia: Se recomanda cand avem de a face cu o ocluzie si nu avem diagnostic,
sau ca si o prima faza a tratamentului chirurgical. Se prefera procedeul Hartmann.

TRATAMENT

Tehnica Swenson: Se practica o laparotomie, dupa care o disectie rectosigmoidiana. Se introduce

o pensa prin canalul anal pentru prinderea trunchiului rectosigmoid si inversarea acestuia. Se
face o incizie oblica, si cu o pensa se prinde si se coboara segmentul ganglionar prin anus. Se
face o anastomoza extraanala.

TRATAMENT

Procedeul Duhamel: Se deschide spatiul rectal posterior, urmat de “pull-through” retrorectal,

prezervarea sfincterului anal intern si eliminarea septului colo-rectal.

TRATAMENT

Tehnica Soave: Se pastreaza partea musculara a rectului ca si tunel, fara mucoasa, iar prin
acesta se trabe colonul ganglionar (pull through).

TRATAMENT

Pull- through endorectal: Este cel mai folosit procedeu la ora actuala.Mucoasa rectala este
incizata circumferential, dupa injectarea unei solutii saline in submucoasa. Apoi, se prepara
mucoasa rectala si se face asa-numitul pull-throughDupa pliul recto-sigmoidian, restul colonului
vine ca intr-o invaginatieSe iau cateva biopsii, iar in momentul in care se ajunge la colonul
ganglionar, se opreste disctia si se practica anastomoza la mucoasa rectala ramasa.

Chirurgia laparoscopica
Soave modificat: K.Georgeson (1995)
Duhamel modificat: D.C.van der Zee, K.Bax (1996)
Swenson modificat: Waldschmidt (1996)
Pull-through endorectal transanal

De la Torre-Mondragon LOrtega-Salgado JA.

Soave - De la Torre: Pull-through transanal Soave - De la Torre:
Pull-through transanal incizie circulara deasupra liniei dintate spararea mucoasei de musculara
subiacenta disectie circulara a tubului mucos deasupra reflectiei peritoneale (6-8 cm)

De la Torre: pull-through transanal

Se expune linia dintataInfiltrarea submucoasei cu epinefrina??!!

De la Torre: pull-through transanal

Se incizeaza mucoasa circular deasupra liniei dintate

De la Torre: pull-through transanal

Disectia tubului mucos de planul muscular

De la Torre: pull-through transanal

Disectia circulara a tubului mucos deasupra reflectiei peritoneale

De la Torre: pull-through transanal

Perforarea si sectiunea circulara a planului muscular in cavitatea peritoneala libera.

De la Torre: pull-through transanal

-ligatura mezosigmei
-incizia benzii musculare dorsale
-coborarea colonului sanatos -anastomoza la linia dintata

REFLUXUL VEZICOURETERAL

Refluxul vezicoureteral (VUR) se refera la pasajul retrograd al urinei dinspre vezica urinara inspre
tractul urinar superior. Este cea mai frecventa patologie urologica pediatrica, acesta aparand la
aproximativ 1% din nn, si la 30-45% din copiii cu infectie de tract urinar. Aceste infectii de tract
urinar pot duce la cicatrici renale ceea ce inseamna pierderea parenchimului renal. Aceste leziuni
pot progresa inspre leziuni renale cu hipertensiune subsecventa, functie renala scazuta,
proteinurie.

Introducere

Segment ureteral in peretele vezical

Exista doua tipuri de VUR: primar si secundar.VUR primar, cea mai frecventa forma, se datoreaza
incompetentei sau inchiderii inadecvate a jonctiunii ureterovezicale (UVJ), care contine un
segment ureteral in peretele vezical (ureter intravezical). In mod normal, refluxul este prevenit in
timpul contractiei vezicale de compresia ureterului intravezical si etansarea acestuia de catre
musculara peretelui vezical adiacent.In VUR primar, insuficienta acestui mecanism anti-reflux se
datoreaza lungimii insuficienta a ureterului intravezical. Odata cu cresterea, VUR se poate remite
spontan, prin cresterea vezicii urinare si implicit a ureterului intravezical, imbunatatindu-se functia
mecanismului anti-reflux.

Patogeneza

VUR secundar este un rezultat al presiunii intravezicale crescute, care duce la insuficienta
inchiderii UVJ in timpul contractiei. Se asociaza deseori cu obstructie anatomica (valve uretrale
posterioare) sau de vezicala functionala (vezica neurogena) Management-ul VUR secundar este
tintit pe tratarea defectului primar corelat in rare situatii cu tratamentul chirurgical al VUR.

Patogeneza

VUR este prezent la aproximativ 1% din nn. Fetele sunt de doua ori mai predispuse la aceasta
patologie decat baietii, pe cand copiii albi sunt de trei ori mai afectati decat cei negrii.Exista o
predispozitie genetica puternica pentru VUR primar, literatura raportand o prevalenta de 27,4% la
fratii unui pacient cu VUR si 35,7% la copiii unui parinte afectat.
Epidemiologie

Prenatal- ultrasonografiePostnatal – ITU, ultrasonografie, urografie, cistouretrografie cu substanta

de contrast (VCUG), sau cistografia cu radionuclizi (RNC).Unele cazuri de VUR se pot remite
spontan: intre 80- 90% in gradele I si III, 60% in gradul IV, 0% in gradul V. Corectia chirurgicala se
recomanda in 25-30% din cazuri.

Diagnostic

Grad I — Refluxul umple ureterul fara dilatatie.Grad II — Refluxul umple ureterul si sistemul
colector fara dilatatie. Grad III — Refluxul umple si dilata usor ureterul si sistemul colector cu
amputarea calicelor. Grad IV — Refluxul umple si dilata semnificativ ureterul si sistemul colector
cu amputarea calicelor. Poate si prezenta si o serpuire a ureterului. Grad V — Reflux semnificativ
cu dilatarea grosolana a sistemului colector. Toate calicele sunt amputate, cu pierderea desenului
papilar si in unele cazuri si un grad de reflux intrarenal. Exista o dilatare si o turgescenta ureterala
semnificativa.

Diagnostic

Clasificarea internationala a refluxului vezicoureteral (VUR)

Cistouretrografie (VCUG) ce demonstreaza un reflux unilateral de grad II
Cistouretrografie (VCUG) demonstrand un reflux unilateral de grad V
Terapia medicamentoasa pentru VUR Consta in administrarea profilactica zilnica de antibiotice.
Se bazeaza pe observatia ca refluxul se rezolva spontan in majoritatea cazurilor , si ca
antibioterapia continua duce la formarea de urina sterila care nu cauzeaza leziuni renale. Agentii
antimicrobieni cel mai frecvent utilizati sunt trimetoprin si nitrofurantoin.

Tratament

Tratamentul chirurgical corecteaza anatomia jonctiunii ureterovezicale. Cele doua abordari

chirurgicale sunt reimplantarea chirurgicala deschisa si corectia endoscopica.Reimplantarea
chirurgicala deschisa a ureterelor este o procedura de inalt succes, cu o rata de corectie de 95-
99%, depinzand de gradul de reflux. Se deschide vezica urinara (abord intravezical) si ureterele
sunt reimplantate prin tunelizarea unui segment ureteral prin detrusor, astfel formandu-se un tunel
submucos. Ca si alternativa, reimplandarea se poate face fara deschiderea vezicii (abord
extravezical). Modificarile tehnicii de baza descrise de Politano and Leadbetter,sunt numite dupa
chirurgii care au dezvoltat fiecare varianta (Cohen, Glenn-Anderson, si procedeul Bishoff modificat
).

Tratament

Reimplantare vezicoureterala
Procedeul Cohen
Prepararea transvezicala a ureteruluiCrearea unui tunel submucosReimplantare deasupra ostium-
ului controlateral
Rata de succes: 98%
Reimplantare extravezicala
Lich-Gregoir

Injectarea transuretrala subureterala (procedeul STING), un procedeu introdus in 1984, a fost

folosit foarte des in tratamentul VUR. Procedeul implica injectarea unui copolymer, cum ar fi
dextranomer-ul/acidul hialuronic dedesubtul mucoasei UVJ cu ajutorul unui cistoscop. Aceasta
injectare modifica unghiul si probabil fixarea ureterului intravezical ducand la corectia refluxului.
Rata de succes pentru corectia VUR prin procedeul STING este intre 75-87%.
Tratament

Tratamentul endoscopic. Injectarea submucoasa

Rata de succes: cca 70-80%