DISMORFOLOGIE

Cranio-facial:

Dolicocefalie = diametru Brahicefalie = diametru

antero-posterior cranian;
antero-posterior cranian;

 Microcefalie = craniu cu dimensiuni inferioare datelor

antropometrice corespunztoare vrstei, datorit sinostozei
premature a suturilor craniene;

 Cebocefalie [gr. kebos = maimu] = malformaie

congenital complex: nas atrofiat, hipotelorism
oarecare asemnare cu maimua;

 Fant palpebral mongoloid = fant oblic n sus i n afar;

 Fant palpebral antimongoloid = fant palpebral oblic

n jos i n afar;

 Epicantus (pliu epicantic) = pliu cutanat n unghiul intern

al ochiului;

 Microftalmie / anoftalmie = glob ocular mic / absent

 Hipertelorism = distan
interpupilar mrit;

Hipotelorism = distan
interpupilar micorat;

 Pete Brushfield = iris ptat, pestri;

 Colobom = fisur a pleoapelor, irisului, coroidei sau retinei

 Narine anteversate = nri ndoite, rsucite anterior;

 Urechi jos inserate = marginea superioar a alipirii urechii

sub linia intercantal (capul fiind drept);

 Microstomie =
micorare exagerat
a orificiului bucal;

Macrostomie =
mrire exagerat a
orificiului bucal;

 Macroglosie = mrire de volum a limbii;

Protruzie lingual = proeminare anterioar foarte
pronunat a limbii;

 Micrognatism = dezvoltarea insuficient a unui maxilar

(de obicei a mandibulei), cu deformarea consecutiv a
feei;
Retrognatism = lipsa de dezvoltare a maxilarului inferior
poziie posterioar a brbiei fa de frunte;

 Cheilognatopalatoschizis = gur de lup.

Membre:
Polidactilie = deget
supranumerar implantat
n marginea ulnar i/sau
la picior polidactilie
postaxial;
Brahidactilie = scurtarea
degetelor datorit lipsei
unei articulaii
interfalangiene;
Clinodactilie = deget V
ncurbat;
Sindactilie = lipirea
degetelor de la mini sau
de la picioare;

 Plic simian = pliu palmar transvers unic (pliu unic de

flexie palmar).
Pliu simian
Pliuri palmare
normale

Viscere:
Anencefalie = monstruozitate incompatibil cu viaa:
absena cerebelului i a encefalului, asociat cu absena
oaselor plate ale cutiei craniene

 Arhinencefalie = form de anencefalie parial n care

exist o lips total sau parial a rhinencefalului
(arhipallium hipocamp, paleopallium lobii olfactivi): nasul
are forma unei trompe i este situat spre frunte;

 Holoprosencefalie = tulburare a dezvoltrii creierului anterior

i ale etajului mijlociu al feei: despictur labio-palatin,
hipotelorism, absena separrii lobilor frontali;

- forme uoare (incisiv central superior unic sau absena

parial a corpului calos) forme severe (ciclopie ochi unic pe
linia median; proboscis nas cu narin unic; absena
complet a fisurii interemisferice; microcefalie);

 Atrezie = imperforaie congenital a unui lumen sau lips de

dezvoltare a unei formaiuni anatomice;

Atrezie intestinal

 Stenoz = ngustarea unui lumen sau a unui orificiu;

Stenoz colon (b. Crohn)

 Hipoplazie = dezvoltare incomplet a unui esut.

Hipoplazie smal dentar

 Macrosomie = dezvoltare somatic exagerat

Macrosomie neonatal (5,4 kg)