Disciplina: Biologie

Unitatea de învăţare: Noţiuni generale privind ereditatea şi variabilitatea la om

Lecţia 8. Transmiterea ereditară a unor caractere patologice

Cunoașterea modului de transmitere al caracterelor umane este utilă și în înțelegerea modului de transmitere al unor boli genetice (transmiterea ereditară a
unor caractere patologice)
Bolile ereditare (boli genetice)=boli transmise de la o generație la alta (de la părinți la copii)

1. Boli ereditare produse de alele dominante localizate pe autozomi=boli autozomale dominante:

a) sindactilia – degetele sunt unite la mâini și/sau la picioare;
b) polidactilia – degete suplimentare la mâini și/sau la picioare.

2. Boli ereditare produse de alele recesive localizate pe autozomi=boli autozomale recesive

a) albinismul – absența melaninei din piele, păr, ochi; ochii sunt albaștri, albiniștii au rezistențăă scăzută la expunere la soare;
b) fibroza chistică - afectează în special plămânii și pancreasul; constă în producerea de mucus abundent, care blochează căile respiratorii

3. Boli ereditare produse de alele dominante localizate pe heterozomi=boli heterozomale dominante

Rahitismul – rezistență la vitamina D, codificat de gena R, localizată pe cromozomul X.

4. Boli ereditare produse de alele recesive localizate pe heterozomi=boli heterozomale recesive

a) daltonismul – incapacitate de a distinge/vedea anumite culori (în special roșu), codificat de gena d;
GENOTIP (formula genetică) Caracterul ereditar/ Boala ereditară
XX Femeie sănătoasă
d d
X X sau XX Femeie sănătoasă purtătoare
XY Bărbat sănătos
d
XY Bărbat cu daltonism
b) hemofilia – timp de coagulare al sângelui de 6 – 7 ori mai lung decât în mod normal, cu risc de hemoragie letală, cauzate de lipsa unor factori ai coagulării

Pedigree-ul=este un arbore genealogic al unei familii, care arată prezența sau absența unui caracter, normal sau patologic de-a lungul mai multor generații.
Prin analiza unui pedigree se determină dacă un caracter este:
 sex-linkat (heterozomal) sau autozomal
 transmis printr-o genă dominantă sau recesivă