Istoria Geneticii

Alegerea temei:
Inspirat dintr-un interviu al domnului Neagu Djuvara, in care istoricul roman mentiona: "Eu
prefer gloria lui Mendel, care n-a stiut nimeni de el cat a trait, decat a unuia care este foarte
cantat si foarte celebrat in viata lui si care dupa moarte cade in neant. Eu prefer sa fiu celebru
dupa moarte, decat sa fiu prea celebrat in timpul vietii mele.”, am decis ca tema referatului
meu sa porneasca de la Gregor Johann Mendel, deoarece consider ca scopul principal al
acestuia nu ar trebui sa fie obtinerea unei note, ci imbogatirea culturala, astfel alegerea temei
devine o responsabilitate pentru tine ca individ. Povestea lui Mendel este de a dreptul
impresionanta: munca sa pe timpul vietii sale nu a fost bagata in seama, dupa trecerea in
nefiinta lucrarile sale au fost arse, iar cu noroc de dimensiuni divine lucrarile lui Mendel au
fost redescoperite si au condus la ceea ce astazi numim „GENETICA”, o stiinta cu un impact
colosal asupra omenirii. Cum spunea domnul Djuvara „gloria lui Mendel”, pe care o descrie
ca fiind eterna tocmai prin prisma ca aceasta a venit post-mortem, oare chiar este o glorie atat
de mare precum gloria pe care acesta ar trebui sa o primeasca pentru o asemenea descoperire?

In randurile urmatoare vom parcurge o istorie a geneticii pentru a descoperi importanta

existentei lui Gregor Johann Mendel, atat in cartile de biologie, cat si in cartile de istorie a
omenirii.

Introducere:
In zilele noastre oamenii de stiinta stiu cum mostenim caracteristicile parintilor nostri. Ei pot
calcula probabilitatile de a avea o anumita gena sau de a avea o boala genetica, bazandu-se pe
informatiile detinute de la parinti si din istoria familiei. Dar cum este posibil? Pentru a
intelege cum se mostenesc trasaturile de la o fiinta umana la descendenti trebuie sa ne
intoarcem in timp in secolul XIX, la Gregor Mendel.

Biografia lui Mendel:

Primii ani Gregor Mendel s-a născut la Heizendorf (astăzi cartier din Vražné) Odrau (astăzi
Odry, în Cehia), într-o familie vorbitoare de limbă germană și a fost botezat la două zile după
naștere. A fost fiul lui Anton și Rosine Mendel și a avut o soră mai mare și una mai mică.
Trăiau și lucrau la o fermă aflată de circa 130 ani în posesia familiei Mendel. De mic, Gregor
își ajuta părinții la grădinărit și apicultură. Înclinațiile pentru cercetare au fost remarcate de
preotul satului, care l-a încurajat să urmeze studiile superioare. Studenția Astfel, după
absolvirea, în 1840, a gimnaziului din Troppau (astăzi Opava), Mendel este înmatriculat la
Institutul de Filozofie din Olmütz (Olomouc). La recomandarea profesorului de fizică
Friedrich Franz, în 1843, Mendel intră în viața monahală la abația augustină St. Thomas din
Brünn (Brno) și își schimbă prenumele din Johann în Gregor. Este trimis la Universitatea din
Viena în 1851. Aici studiază fizica, botanica, entomologia, paleontologia. După doi ani se
reîntoarce la abație ca profesor de fizică. La mănăstire, beneficiind de un mediu favorabil
aspirațiilor sale științifice, își continuă cercetările începute la Viena privind hibridizarea
plantelor.

Inceputurile geneticii:

 Ideea de „genetica”
Chiar daca Mendel a primit titlul de „Tatal Geneticii”, ideea unei mostenirii trasaturilor de
la parinti incepuse sa fie deja vehiculata in epoca.

Totul a început 1859 când Darwin a publicat celebra carte Origin of Species. Prima
ediţie a cărţii lui Darwin On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the
Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life, s-a vândut în câteva zile. Darwin a
considerat volumul său un scurt rezumat despre ideea pe care a dezvoltat-o despre evoluţie
prin selecţie naturală după călătoria de 5 zile întreprinsă în 1830 în insulele Galapagos (lângă
coastele Americii de sud), cu vasul britanic H.M.S. Beagle. A muncit apoi ani întregi pentru
a-şi consolida ideile sale şi poate că n-ar fi publicat-o nici în 1859 dacă n-ar fi fost stimulat de
un articol scris de un tânăr naturalist pe nume Alfred Russel Wallace care a atins ideea de
selecţie naturală. Ideile lui Wallace au apărut pe când acesta lucra în arhipelagul insulelor
Malay.

Călătoria exploratorie a lui Darwin pe vasul H.M.S. Beagle l-a adus în contact cu o
mare varietate de fosile şi organisme vii. El a fost în mod particular şocat de adaptările pe care
le-a văzut la păsările finch (păsări cântătoare din familiile Fringillidae, Estrildidae,
Emberizidae) şi broaştele ţestoase din insulele Galapagos. Darwin a ajuns la concluzia că
speciile se modifică prin selecţie naturală, sau (în termenii lui Wallace) prin supravieţuirea
celui mai adaptat la un mediu dat.

Cartea lui Darwin a atras imediat atenţia şi controversa, nu numai a comunităţii

ştiinţifice, ci şi publicului obişnuit care a reacţionat imediat la implicaţiile sociale şi religioase
ale teoriei. În anii ce au urmat Darwin a scos şase ediţii ale cărţii sale.

Cu timpul, genetica s-a impus şi înţelegerea că genele rămân disticte entităţi – chiar
dacă caracteristicile părinţilor par să se amestece la copiii lor – explică mecanismul selecţiei
naturale şi confirmă ideea propusă de Darwin.

 1865. Mazărea lui Mendel sau naşterea geneticii.

Cuantificarea eredităţii
Gregor Mendel descrie experimentele sale cu mazărea (în articolul Experiments in
Plant Hybridization, Transaction of the Brunn Natural History Society, 1865) arătând că
ereditatea se transmite în unităţi discrete.
 De multă vreme, oamenii observaseră asemănarea dintre părinţi şi descendenţi,
atât la plante şi animale cât şi la oameni. Gregor Johann Mendel a transformat studiul
eredităţii într-o ştiinţă.

Mendel a fost un călugăr (din ordinul Augustin) foarte interesat de botanică. El

studiaze matematica şi ştiinţele la Universitatea din Viena pentru a deveni profesor de
ştiinţă. Timp de opt ani, începând cu 1857, el a studiat mazărea pe care o creştea în
grădina mănăstirii sale. El a polenizat cu atenţie plantele, cultivând şi păstrând seminţele
separat, şi analizând generaţiile succesive.

El a auto-polenizat plantele până când a observat păstrarea caracteristicilor

generaţie după generaţie. El a studiat caracteristicile uşor de distins cum ar fi culoarea şi
conformaţia plantelor, culoarea seminţelor şi florilor precum şi înălţimea plantelor.

Analizând caracteristicile descendenţilor obţinuţi prin încrucişare a observat că

descendenţii păstrează caracteristicile în proporţie de 3 la 1 la o adoua generaţie. De
exemplu, din patru plante trei sunt înalte şi una scundă, sau trei au boabe galbene şi una
verde. Analiza generaţiile următoare au pus în evidenţă că anumite trăsături sunt
dominante (plantele înalte şi galbene) şi altele recesive (plantele scunde şi verzi). cu alte
cuvinte, anumite trăsături le maschează pe celelalte. Dar trăsăturile nu se amestecă: ele
sunt moştenite de la părinţi ca unităţi discrete şi rămân distincte. Mai mult, anumite
trăsături – cum sunt înălţimea şi culoarea seminţelor - sunt moştenite independent una de
cealaltă.

 Legile Mendeliene
1. prima lege: legea uniformității hibrizilor în prima generație (F1);
2. a doua lege: legea segregării caracterelor în generația a doua (F2) sau legea
purității gameților;
3. a treia lege: legea asortării independente a caracterelor în generația a doua (F2).

 Metoda fecundarii artificiale folosita de Gregor Mendel.

Pentru a impiedica autopolenizarea florii, el ii taia staminele lasandu-i doar pistilul. Apoi,
lua dintr-o alta floare polenul cu o periuta si il transfera pe pistilul florii ale carei stamine au
fost taiate. In felul acesta, Mendel amesteca caracterele a doua flori diferite pentru a scoate in
evidenta legitatile de mostenire a acestora.
  Decesul și recunoașterea postumă

În timpul vieții, rezultatele sale au fost respinse, Mendel murind ignorat de

comunitatea științifică la vârsta de 61 de ani de nefrită cronică. La numai câteva zile după
moartea sa, abatele care i-a succedat i-a ars lucrările din bibliotecă.

Mendel şi-a citit lucrarea „Experienţe asupra hibridizării plantelor” la două întruniri a
societăţii istoriei naturale din Moravia în 1865. Când lucrarea a fost publicată în jurnalul
societăţii istorie naturale în 1966, ea a avut un impact inferior şi a fost citată doar de trei
ori în următorii 35 ani. Atunci lucrarea sa a fost criticată, însă acum este considerată un
lucru de valoare. După ce Mendel şi-a completat lucrarea despre plantele de mazăre, el a
revenit la experienţele cu albinele în scopul dezvoltării lucrării sale asupra animalelor. El
a produs o rasa de hibrid, dar nu a reuşit să redea un tablou clar despre transmiterea
caracterelor ereditare la albini, din cauza dificultăţilor controlului complicat a comportării
reginei albinelor. El de asemenea a descris noi specii de plante care au fost numite cu
abrevierea „Mendel”. Promovat ca abate în 1866, lucrul său ştiinţific, în mare parte a luat
sfârşit, deoarece Mendel era preocupat cu responsabilităţile administrative mari, în special
cu disputa dintre guvernul civil asupra impunerii unor taxe speciale pentru instituţiile
religioase. În primul rând lucrul lui a fost respins şi nu a fost acceptat de mulţi decât după
moartea sa. În acel timp se credea că teoria lui Darwin despre mecanismul ipotetic de
ereditate era responsabilă pentru ereditate. Sinteza modernă foloseşte genetica
Mendeliană. Mendel a murit pe 6 ianuarie 1884, la vârsta de 61 ani în Brünn, Cehia de
nefrită cronică. După moartea sa, abatele următor a ars lucrările din biblioteca lui Gregor
Mendel.

Genetica in secolul XX:

 1953. Francis Crick şi James Watson au descris elicea dublă

a ADN-ului
Cu timpul Watson şi Crick şi-au concentrat atenţia asupra rezolvării structurii chimice a
ADN-ului. ADN-ul era cunoscut ca având urmatoarele atribute:

1. ADN-ul este făcut din nucleotide, blocuri de construcţie chimice făcute din trei părţi:
un grup fosfat, care este legat cu un zahăr dezoxiriboză, care la rândul său este legat cu
una din cele patru baze azotate — adenina (A), citosina (C), guanina (G), or timina
(T). Nucleotidele sunt legate în serie într-un lanţ, cu grupurile fosfat şi zahăr alternând.
Phoebus Levene a determinat aceste caracteristici chimice.
 2. În ADN-ul fiecarei celule date, cantitatea de adenină egalează aproiximativ cantitatea
de timină, în timp ce cantitatea de citozină egalează aproximativ cantitatea de guanină.
Erwin Chargaff a arătat aceasta în 1949.
3. Imaginile de difracţie X, obţinute de către Rosalind Franklin şi Maurice Wilkins, au
dezvăluit o mare simetrie şi consistenţă în structura ADN-ului şi au dat amănunte
importante despre dimensiunile sale.

Watson şi Crick sau lansat în cursa de a determina structura ADN-ului înaintea tuturor.
Ei l-au concurat pe Linus Pauling, care descoperise mai înainte structura alfa-elicoidală a
moleculelor anumitor proteine. În timp ce Watson şi Crick lucrau încă la modelul lor, Pauling
a publicat un articol ce sugera structura de triplă elice a ADN-ului. Imediat alţi au realizat că
modelul era din punct de vedere chimic inexact. Este interesant de reţinut că Watson şi Crick
au folosit benzi din hârtie şi piese metalice (cumpărate de la un magazin de maşini) pentru a
construi model lor.

Modelul lor dezvăluie următoarele proprietăţi importante:

1. ADN-ul este o dublă spirală, zahărul şi fosfatul nucleotidelor formând cele două laturi
ale elicei, bazele nucleotidelor fiind fixate de laturile elicei şi stând una deasupra
celeilalte.
2. Bazele nucleotidelor folosesc legături de hidrogen pentru a se împerechia
corespunzător: întotdeauna un A cu un T şi întotdeauna un C cu un G.
3. Cele două laturi ale dublei elice sunt orientate în direcţii opuse.

Articolul lor de 900 de cuvinte [WAT953], publicat în revista Nature, concluzionează,

faimos: It has not escaped our notice that the specific pairing we have postulated immediately
suggests a possible copying mechanism for the genetic material. – Nu a scăpat atenţiei noastre
că împerecherea particulară pe care am postulat-o sugerează imediat un posibil mecanism de
copiere a materialului genetic.

Watson, Crick şi Wilkins au primit premiul Nobel pentru Physiology or Medicine în

1962.

 Genetica ca stiinta
Genetica = eredobiologie - ştiinţa axată pe studiul genelor

Caracterele ereditare pot fi examinate sub aspectul legilor generale de transmitere

(genetica formală) sub aspectul lor citologic (citogenetica) sau biochimic (genetica
moleculară). Dezvoltarea geneticii a fost pe de o parte legată de medicina umană iar pe de alta
de zoo- şi fitotehnie. În perspectivă genetica tinde spre realizarea de hărţi amănunţite ale
genelor, care ar permite localizarea diverselor elemente ale informaţiei ereditare. În acest sens
primul pas a fost făcut prin decodarea structurii ADN.

 Genomul
Informaţia ereditară pe care un organism o transmite descendenţilor este prezentă în
fiecare din celulele sale, mai exact în ADN ul moleculelor. Fiecare moleculă de ADN este un
lung lanţ de structuri chimice numite nucleotide. Nucleotidele sunt de patru tipuri, care pot fi
privite în mod abstract ca literele din alfabet A, C, T şi G. Totalitatea acestei informaţii este
numită genomul organismului. La oameni genomul constă din 3 × 109 nucleotide. Sarcinile
principale a biologiei moleculare sunt de a:

1. Extrage informaţia conţinută în genomul diferitelor organisme;

2. Să elucideze structura genomului;
3. Să aplice aceste cunoştiinţe la diagnosticul şi tratamentul bolilor genetice (în prezent,
au fost identificate aproximativ 4000 de astfel de boli)
4. Prin compararea genomului diferitelor specii, să explice procesul şi mecanismul
evoluţiei.

Aceste sarcini necesită inventarea unor noi algoritmi. O bună parte a cursului se va
ocupa cu algoritmi, dar la început avem nevoie de câteva cunoştiinţe de bază din genetică şi
biologia moleculară.

Concluzii:
Prin reproducerea plantelor de mazare pe care le crestea in curtea manastirii, Mendel a
descoperit principiile ereditatii. Intr-unul dintre exemplele clasice, Mendel a combinat un bob
de mazare galben, de rasa pura, cu un bob de mazare verde, de rasa pura, iar in consecinta a
obtinut numai boabe galbene. A declarat gena galbena ca fiind cea dominanta, deoarece toate
boabele rezultate erau galbene. Apoi a lasat ca noile plante-hibrid galbene sa se autofecundeze
si in cea de a doua generatie a obtinut atat boabe galbene, cat si verzi, ceea ce inseamna ca
gena verde a fost ascunsa de cea galbena, cea dominanta. A denumit aceasta trasatura: gena
recesiva. A continuat experintemul sau si asupra altor gene, obtinand din ce in ce mai multe
hibridari. In final, a ajuns sa obtina: boabe galbene cu bob zbarcit, boabe galbene cu bob
neted, boabe verzi cu bob zbarcit si boabe verzi cu bob neted (lucru care s-a numit
FENOTIP).

Desigur, cu aparitia a cat mai multe generatii de plante-hibrid lucrurile vor devenit din
ce in ce mai complexe, iar alte lucruri sunt mai complicate ca mazarea, cum ar fi oamenii.
Aceasta stiinta, numita genetica, a reprezentat o treapta uriasa in ceea ce priveste domeniul
medicinii, avand o aplicabilitate atat de larga. Astazi, oamenii de stiinta stiu mai multe despre
genetica si ereditate. Si exista multe alte cai prin care trasaturile sunt mostenite, insa totul a
inceput cu Mendel si mazarea sa.
Surse:

Wikipedia.com

Scrib.com

Youtube.com – TedEd

Baciu George Cosmin

Clasa a XII-a E