Managementul simptomatologiei

complexe a persoanei cu scleroz

multipl: simptome fizice, psihice i
dificulti sociale. Funcionarea
individual i familial n condiiile
sclerozei multiple

SCLEROZA MULTIPL

- sinonime - scleroza n plci, leuconevraxita, scleroza

diseminat
- boal a SNC, neuroinflamatorie i degenerativ
- principala reprezentant a bolilor demielinizante la om
- principala cauz a producerii disabilitilor neurologice severe
la persoane tinere pe ntreaga ntindere a globului
- etiologia SM este nc necunoscut, simptomatologia extrem

de divers, iar evoluia impredictibil

- anatomopatologic demielinizare cicatrizare (neuronii din

creier i mduv ndeosebi n substana alb)
- mrimea leziunilor variabil - civa mm civa centimetri
- un permanent i imprevizibil potenial evolutiv; oricnd
demielinizarea poate rencepe progresia periferic a plcii
de scleroz
- se produc n organism procese de remielinizare dar
organismul are o capacitate limitat n acest sens

- descriere detaliat a simptomatologie bolii a fost realizat de

Jean Martin Charcot n 1862-66 pe baza studiilor realizate
mpreun cu Vulpian; denumirea sclrose en plaque
Charcot:
- descrierea evoluiei capricioase a bolii i descoperirea formei
benigne a bolii
- a descris formele: medular, cerebral i mixt a bolii
- a descris simptomele cognitive i neuropsihiatrice ale bolii

 datele din secolul XXI sprijin idee potrivit creia tulburrile

intelectuale i depresive n multe cazuri sunt de natur
organic
frecvena: variabil, n funcie de regiunea geografic
frecven ridicat n zona temperat ndeosebi n spaiile din
emisfera nordic i este rar n regiunea Ecuatorial, n ambele
emisfere

 Vrsta
-

foarte arareori apare nainte de 10 ani (Mc Adams, 0,3-0,4%)

riscul dobndirii bolii crete odat cu vrsta

ameninarea este maxim n perioada din preajma celui de al 30-lea an, pe

urm scade vertiginos, devenind nesemnificativ n jurul vrstei de 60 de
ani

- 2/3 din mbolnviri se petrec n intervalul de vrst cuprins

ntre 20 i 40 de ani
- ca n cazul bolilor autoimune n general, frecvena bolii este
mai mare la femei dect la brbai
- Romnia - trei regiuni geografice n care se constat o
frecven ridicat a bolii: Oradea/nord-vestul Transilvaniei,
Piatra Neam/nordul Moldovei respectiv sudul Olteniei

- apariia mbolnvirii la soi se datoreaz hazardului, nu

infectrii
- creterea frecvenei se datoreaz creterii speranei de via

- prognosticul n ultimii 50 de ani s-a mbuntit, dar nu se

poate vorbi de un real progres n ceea ce privete elucidarea
etiologiei bolii
Etiologia SM
Ipoteze etiologice:

a.

Ipoteza genetic

de regul 15% din bolnavii de scleroz multipl au rude care se

confrunt cu aceeai boal

riscul de mbolnvire a rudelor de gradul I a bolnavilor de SM este cu

10-70 de ori mai mare dect a populaiei generale

n cazul gemenilor monozigoi corespondena este de 30-40%

printre gemenii heterozigoi concordana pentru SM este cuprins ntre

5-10%

rata concordanei este de 2,4% n cazul gemenilor dizigoi de acelai

sex, fiind aproape aceeai cu concordana ntre fraii negemeni

b. Ipoteza factorilor exogeni

- factorii de mediu i cei geografici coreleaz ntr-o msur

statistic semnificativ ridicat cu frecvena apariiei bolii, ca i
un ntreg ir de factori de natur social i economic
- un numr mare de frai gemeni monozigoi sntoi
accentueaz importana factorilor de mediu n apariia bolii
- tiinele medicale nu cunosc nici mcar un singur factor
concret de mediu care s contribuie la apariia bolii
- influena factorilor de mediu asupra dezvoltrii bolii este de
netgduit

- nc nu s-au identificat mecanismele care se afl n spatele

acestor evidene

c. Ipoteza infeciei virale

demielinizarea de etiologie viral n patologia uman cel mai
adesea apare ca urmare a complicaiilor aprute n urma
vaccinrii mpotriva rubeolei, variolei, virusului rabic
numeroase date epidemiologice sprijin etiologia viral a SM

n 1954 Siggurdson a descoperit aa numitul virus Visna, care

este capabil de reproducere timp de luni de zile n SNC fr s
provoace simptome
conceptul virusului latent

Formele clinice i tabloul clinic ale sclerozei multiple

Debutul: semnific momentul apariiei primului simptom sau
a primelor simptome
Remisia: ameliorarea parial sau dispariia total a
simptomelor
Puseu: recderea (reapariia simptomelor produse la debut)
sau apariia de noi simptome. Poate dura sptmni sau luni

forme ale modificrilor spontane n starea de boal:

a) nrutirile brute (atacuri, pusee, exacerbri, recderi)
b) mbuntiri ale situaiei (remisii)
c) nrutire lent progresiv

Simptomatologia sclerozei multiple

-

Kory Calomfirescu i colab. - simptomele sclerozei multiple

pot fi:

1.

Primare: determinate direct de procesul de demielinizare

(deficitele motorii, contraciile musculare, tulburrile de
miciune)

2. Secundare: determinate de complicaiile aprute ca i

consecine directe ale simptomelor primare (infeciile
urinare, anchilozele, rigiditile articulare)
3. Teriare: determinate de impactul bolii att asupra strii
psihice a bolnavului, a comportamentului familiei, ct i
asupra calitii vieii

- boala debuteaz n plin sntate aparent, fiind precedat

de o stare prodromal cu o simptomatologie nespecific de
tip neurastenic
- simptomatologia iniial poate fi monosimptomatic
(referindu-se la o singur component a SNC), sau
polisimptomatic (cnd sunt afectate mai multe componente
ale SNC)

- n cazul debutului monosimptomatic apar de regul: nevrita

(leziune inflamatorie/degenerativ) optic, parestezii, deficit
motor

Simptomatologia poate fi urmrit de-a lungul

axului modificrilor: motrice, senzitive,
vegetative, psihice

 Cea mai comun manifestare o constituie deficitul motor:

- scderea forei musculare a membrelor superioare i
inferioare

- Ataxie (lipsa de coordonare)

- spasticitate

- paraplegie, tetraplegie, paraparez, tetraparez

- akinezie, tremor intenional

- diminuarea sau absena reflexelor abdominale, exagerarea

reflexelor osteotendinoase, modificarea reflexului
cremasterian

- clonus al piciorului, al rotulei

- foarte rar pot s apar fasciculaii i amiotrofie ndeosebi la
nivelul minilor

- micri involuntare: pseudoatetozice, coreoatetozice,

mioclonii velopalatine, hemibalism, monobalism
- tremorul poate fi generalizat, ataxia poate aprea i la nivelul
trunchiului i a musculaturii fonaiei
n sfera senzitiv:

- parestezii (nepturi, furnicturi, amoreli, arsuri);

- disestezii termice

dermolexia e perturbat ca i sensibilitatea vibratorie, anestezia

mioartrokinetic a minii (s. profund, proprioceptiv, reproducerea/
identificarea unor micri imprimate), hipoestezii, anestezii

durerea este rar la debut; apare la nivel lombar, la nivelul membrelor

inferioare, superioare, cefalee, dureri ale globului ocular

Stenager 1/3 din pacieni se confrunt cu dureri intermitente sau cronice.

Apare mai frecvent n cazul persoanelor mai n vrst care se confrunt cu
spasticitate i o durat crescut a bolii. Adeseori intensitatea durerilor
crete n timpul nopii respectiv n condiiile schimbrilor de temperatur

simptomele vegetative: nevoi imperioase i frecvente n sfera

miciunii (vezica spastic), incontinena urinar respectiv
retenia urinar (vezica hipoton). Constipaia e mult mai des
ntlnit dect incontinena de fecale.
- Impotena sexual este frecvent.

Alte semne:
- diplopia, paralizia nervilor oculomotori, limitarea micrilor
conjugate oculare, modificri pupilare (rspuns mai lent la
lumin), nistagmus (orizontal, vertical i rotator), scderea
acuitii vizuale, scotom (pierderi la nivelul cmpului vizual),
hemianopsii (pierderea jumtii cmpului vizual), tulburri
ale percepiei culorilor, amauroz (pierderea vederii), atrofie
optic

- tulburri de echilibru, vertij, grea, vrsturi, tulburri de

gust, hipoacuzie, surditate, paralizie facial etc.

Tulburrile intelectuale:
- pot lipsi, pot fi severe sau pot exista fr ca s fie descoperite
la o examinare superficial
- Afectare:
- memoria
- capacitatea de generalizare, discriminare, cea de a opera cu simboluri,
concepte abstracte
- capacitatea de a realiza asociaii
- vigilena.

- poate s apar bradipsihia

- poate fi afectat aciunea orientat spre scop, fluiditatea
verbal, abilitatea de a planifica

- Diaz-Olavarrieta i colab. - n urma examinrii neuropsihiatrice

a 44 de bolnavi de SM rezultatele publicate n 1999 arat c:
- 95% dintre bolnavi se confruntau cu diferite tulburri psihice
- 79% din cazuri a aprut depresia
- 40% agitaia

- 37% anxietatea
- 35% iritabilitatea

- 20% apatia
- 13% euforia
- 13% din cazuri dezinhibarea
- 10% halucinaiile
- 7% delirul

Autori citai de Mendez (1999) atrag atenia asupra frecvenei:

- episoadelor maniacale
- atacurilor de panic
- a simptomelor obsesivo-compulsive
- coexistena SM cu psihozele schizofreniforme este rar
- bolnavii de SM se confrunt cu un risc de 2 ori crescut fa de
populaia general fa de apariia sindromului bipolar

- Abb i Schaltenbrand - frecvena tulburrilor nevrotice la 1,5%

din cazuri
alte tipuri de tulburri afective nevrotice, cf. Bannister (1985):
reactivitate emoional crescut, anxietate, psihastenie,
sensibilitate accentuat
tulburri ale reglrii emoionale apar n 12% din cazuri n timp
ce iritabilitatea i apatia la 40% din persoanele care se
confrunt cu scleroz multipl (Mendez, 1999)
Diagnosticul sclerozei multiple

- anamneza i examenul clinic

Testele paraclinice sunt necesare pentru depistarea fenomenelor subclinice:

a.

potenialele evocate (PE) prob electrofiziologic

b.

analiza lichidului cefalorahidian

c.

imageria prin rezonan magnetic convenional

Mendez adaug acestor examinri paraclinice n vederea stabilirii

diagnosticului: evaluarea tulburrilor neuro-comportamentale,
tomografia computerizat

Prognosticul sclerozei multiple

Boala evolueaz cu recderi i remisiuni spre o invaliditate

accentuat i o reducere a duratei vieii

- durata medie a vieii bolnavilor de SM este cca. cu 7 ani mai

redus dect n cazul populaiei generale
- n opinia lui Kurzke (idem) sperana de via n medie este de
20-25 de ani; mortalitatea este de 2-3 ori mai mare dect n
cazul populaiei generale
- Adams (1998) este de prere c sperana medie de via dup
stabilirea diagnosticului de SM, este de 30 de ani
- perioada de timp care trece ntre debut i reapariia
simptomelor este foarte variabil: n cazul a 30% dintre
bolnavi este de 1-2 ani, n cazul a 20% este de 5-9 ani, n cazul
a 10% este de 10-13 ani (Adams, 1998)

Tratamentul sclerozei multiple

-

ncercrile de a trata boala au fost de dou tipuri:

a.

pe de o parte specialitii au ncercat descoperirea

tratamentului cauzal al bolii

b. pe de alt parte au ncercat ameliorarea simptomelor acesteia

- ncercrile de a vindeca boala s-au dovedit a fi futile, prin nici
un mijloc nu este posibil restabilirea strii neurologice de
dinaintea bolii

- beta-interferonul poate contribui la scderea frecvenei

puseelor i poate limita dezvoltarea leziunilor dar poate
conduce la dezvoltarea strilor depresive (Reder, 1999)
- efectele pe termen lung ale acestor medicamente nu sunt
cunoscute
- tulburrile neuropsihiatrice pot fi ameliorate cu ajutorul
psihotropelor, a antidepresivelor, dar i acestea produc efecte
secundare
- psihoterapia, grupurile de suport s-au dovedit a fi eficiente n
tratamentul acestor probleme (Mendez, 1999)

SCLEROZA LATERAL
AMIOTROFIC

- una dintre cele mai grave boli umane, cu etiologie

necunoscut
- n unele cazuri boala pare motenit, frecvent dup un model
dominant
- este o boal cu evoluie invariabil fatal
- se caracterizat printr-un proces de demielinizare localizat n
substana alb, cu formarea de plci de scleroz i evoluie n
pusee, cu afectare multifocal
- apare la vrsta adult, simptomatologia implicnd atrofii
musculare progresive ale membrelor superioare, iniial fiind
afectai muchii minii
- evoluia este letal n 2-3 ani (cel mai adesea), de obicei prin
afectarea bulbului rahidian

- sinonime: boala Charcot, n terminologia american boala Lou

Gehrig (juctor celebru de baseball) care a suferit de SLA
- incidena SLA variaz ntre 0,4-3 cazuri la 100 000 de
locuitori/an
- boala afecteaz mai ales brbaii; n 5-10 % dintre cazuri boala
este familial, restul reprezentnd forma sporadic a apariiei
bolii

- Iwasaki i colab. (Crciumaru i Damian, 2003) n urma unui

studiu realizat pe 117 pacieni n 2002 au ajuns la concluzia c
vrsta medie de debut este de 57 de ani la brbai, 59 de ani
la femei
- autorii constat o vrst mai naintat a pacienilor cu debut
bulbar, comparativ cu debutul la nivelul membrelor; prezena
mai frecvent a debutului bulbar la femei
Manifestrile clinice ale SLA
- este o boal descris de Charcot la mijlocul secolului al XIX-lea
i reprezint una dintre bolile neuronului motor central i
periferic

debutul simptomelor ntr-o form evident pentru pacient se

pare c survine atunci cnd aproximativ 80% dintre neuronii
motori au fost pierdui (ca i n cazurile de poliomielit)

Forme clinice:
1. SLA forma Charcot
-

cea mai comun form de SLA 85% din cazuri

este o boal progresiv a sistemului nervos, Ros i colab.

(Crciumaru i Damian, 2003) arat c 50 % dintre pacieni
mor n trei ani de la diagnosticare

rezult din degenerarea neuronilor motori i periferici

disfuncia neuronilor motori periferici conduce la apariia

urmtoarelor simptome: fatigabilitate, scderea forei
musculare, crampe musculare, tulburri de coordonare,
fasciculaii musculare

- semne: scderea forei musculare, atrofie, fasciculaii,

diminuarea reflexelor osteo-tendinoase, hipotonie
- disfuncia neuronilor motori centrali: simptome: scderea
forei musculare, tulburri de coordonare, ncetinirea
micrilor distale, rigiditate
- semne: spasticitate, semnul Babinski, scderea forei
musculare, afectarea de tip pseudobulbar, reflexe osteotendinoase vii
- manifestrile clinice depind de combinaia variabil ntre
afectarea neuronilor motori periferici i neuronilor motori
centrali, care difer n funcie de tipul de debut al bolii, ct i
de stadiul acesteia

- n funcie de localizarea neuronilor motori afectai i n funcie

de extinderea afectrii lor, manifestrile clinice sunt diferite
- ns pe msur ce boala avanseaz expresia clinic a maladiei
devine uniform, cu scderea extrem a forei musculare i
spasticitate
- n stadii tardive apare interesarea extrapiramidal
- demena apare aproape n 10% din cazuri
- decesul survine de regul prin insuficien respiratorie

SLA Juvenil
- debutul apare nainte de 25 de ani
- este rar
- este rapid progresiv

Efecte asupra familiei

Impredictibilitatea cursului bolii provocri
Schimbri la nivel de roluri, pierderea locului de munc, venit,
statut social, burnout al ngrijitorilor
Starea de bine depinde de modul n care se produce
adaptarea la schimbri

 La pacieni coping dezadaptativ, nivel sczut de adaptare

Coping (Lazarus i Launier) strategii, aciuni prin care se vizeaz
gestionarea provocrilor interne sau externe i a conflictelor dintre
acestea
Integrarea consecinelor fizice, psihologice i sociale ale bolii n
funcionarea familiei
Coping mediator ntre boala cronic i starea de bine psihologic,
depresie
Reacia la boal nu este semnificativ asociat cu severitatea
simptomelor fizice (Ehrensperger et al., 2008)

 Coping al printelui sntos asociere cu

coping-ul copiilor la boal
Corelaie ntre severitatea simptomelor
depresive ale pacientului i ale partenerului/
partenerei

Violena domestic
Stresori multipli, dezamgire,
nevoi nemplinite, lipsa
suportului i resurselor
tensiune n viaa cotidian
Lipsa de cooperare diadic
conflicte, crize n cuplu
Reacii agresive, abuzive ale
partenerilor

Dificulti ale femeilor cu SM

de a identifica episoadele
agresive ca violen
domestic - acceptare
(Carman Copel, 2006)